2027届高考生物人教版一轮复习课件第20讲 基因突变和基因重组

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因突变和基因重组”核心考点，依据2023-2025年山东、安徽、湖南等多省份高考真题考情，梳理了概念辨析、原因分析、特点判断等考查要求，对接高考评价体系，明确基因突变（如镰状细胞贫血机理）和基因重组（如减数分裂类型）的高频考点分布，归纳了原因分析、结果推断等常考题型。 课件亮点在于“真题实战+素养融合”的备考设计，如结合2025安徽真题分析基因突变对蛋白质合成的影响，培养科学思维；通过对比基因突变与基因重组的异同强化生命观念。提供易错点解析（如基因突变是否改变性状）和答题技巧，助力学生掌握得分关键，教师可据此系统规划复习，提升备考效率。

基因突变和基因重组 高中生物·一轮复习·第20讲 SW生老师 考情 分析 基因 突变 ①2025山东T6　　②2025安徽T13、19　　③2025湖南T18　　④2025河南T20 ⑤2024甘肃T6⑥2024贵州T7⑦2024河北T15⑧2024黑吉辽T24 ⑨2023广东T2 基因 重组 ①2025安徽T19②2023湖南T15 基因突变 PART 01 变异类型的概述 1、实例——镰状细胞贫血 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 正常的红细胞(左)与镰状红细胞(右)电镜图 一、基因突变的实例和概念 正常血红蛋白β链部分氨基酸序列 镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列 致病机理： 思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因 谷氨酸变成了缬氨酸。 编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变 直接原因 根本原因 基因突变通过影响什么来影响性状的改变？ (1)使肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变可能引发肽链不能合成。 (3)肽链延长(终止密码子延后出现)。 (4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？ 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 由于密码子的简并性， 只改变1个密码子可能不改变性状 不影响插入位置前的序列， 影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列， 影响缺失位置后的序列 小 大 大 ①突变可能发生在非基因片段上。 ②突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ④改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）。 ⑤某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。 基因突变一定会引起生物性状的改变吗？ 不一定 基因突变一定能够遗传给后代吗？ 不一定 ①发生在配子中：可遗传 ②发生在体细胞：一般不遗传（但某些植物可通过无性生殖遗传给后代） 3、细胞的癌变 （1）结肠癌发生的原因 ①从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。 a.原癌基因：一般，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增值所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 b.抑癌基因：一般，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增值，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，就可能引起细胞癌变。 ②健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ a.能够无限增值； b.形态结构发生显著变化； c.细胞膜上的糖蛋白等物质减少； d.细胞之间的粘着性显著降低； e.容易在体内分散和转移。 1. 基因突变的原因 外因 内因: 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； 二、基因突变的原因、特点和意义 医疗方面（避免） X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。 农业方面（诱变育种） 利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 与社会的联系 2. 基因突变的特点 （1）普遍性： 基因突变在生物界是普遍存在的。 （2）随机性： 时间随机：生物个体发育的任何时期。 部位随机：不同DNA分子上及同一DNA分子的不同部位。 （3）不定向性： 一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 （4）低频性： 自然状态下，基因突变频率很低。 105-108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。 3. 基因突变的意义 （1）对生物体的意义 （2）对进化的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：如抗病性突变、耐旱性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 产生新基因 形成新性状 生物进化的原始材料 基因突变 生物变异的根本来源 定义 结果 原因 是否遗传 发生时间 特点 意义 DNA分子中发生碱基对替换增添和缺失，导致碱基序列改变 产生新的基因，不一定产生新的性状（有利、有害、中性） 内因（自发突变）、外因（诱发突变） 配子（可遗传），体细胞（不一定） 生物个体发育的任何时期 普遍性、随机性、低频性、不定向性 基因突变是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；进化的原始材料 提醒　病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 核心突破 1.基因突变对氨基酸序列的影响 类型 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列 增添或缺失 3个或3的 倍数个碱基 小 增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列 2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 基因重组 PART 02 1、基因重组的概念 基因重组就是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、基因重组的类型 ①互换型 A A a a B B b b A A a a B b B b 无互换 配子 A B a b 有互换 A B a b A b a B 重组类型 MⅠ前期（四分体时期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因发生重组。 ①互换型 ②自由组合型 MⅠ后期，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。 或 不形成新的基因，而是形成新的基因型 ①互换型：染色体水平 ②自由组合型：染色体水平 ③基因工程对DNA的剪切、拼接：分子水平 ④动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模基因重组：细胞水平 肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。 人工重组:转基因技术(人为条件下进行的),即基因工程。 3、基因重组的意义 (1)是__________的来源之一（不是根本来源）； (2)为__________提供材料（产生多种基因型的个体供选择) (3)是形成 的重要原因之一。 生物变异 生物进化 生物多样性 基因重组的应用 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 能力提升 PART 03 一、教材知识链接 1.镰状细胞贫血形成的直接原因： ； 根本原因： 。 2.基因突变的特点（1） ：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2） ：可以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；（3） ：可以产生一个或多个等位基因；（4） ；（5） 。（P83） 3.基因突变的时间：通常发生在 。 4.基因突变的结果：产生原基因的 。 5.基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在 中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递给后代。 血红蛋白分子结构的改变 控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 普遍性 随机性 不定向性 低频性 多害少利性 有丝分裂或减数第一次分裂前的间期 等位基因 配子 体细胞 无性繁殖 6.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因： 和 。（P82） 7.癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够 ， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82） 8.基因突变一定会导致 的改变；但生物性状 ，原因是密码子有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考·讨论） 9.基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的 ；②发生在减数第一次分裂后期的 。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于 。（P84） 原癌基因 抑癌基因 无限增殖 形态结构 糖蛋白 遗传信息、mRNA（含密码子） 不一定改变 互换 自由组合 基因重组 二、教材深挖扩展 1．基因突变是指 。 2．基因发生突变，但生物性状没有改变的原因： 。 3．癌细胞内线粒体和核糖体活动活跃的原因： 。 4．原癌基因表达的蛋白质是 。 5．抑癌基因表达的蛋白质 。 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱 基序列的改变 密码子具有简并性，突变前后 的密码子对应同一种氨基酸；突变的部位在非编码区或内含子；隐性突变等 线粒体为癌细胞的分裂和其他 生命活动提供能量；核糖体合成蛋白质为癌细胞分裂做准备 细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦 突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变 能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这 类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变 二、教材深挖扩展 6．基因中碱基对的缺失，会导致其表达产物中氨基酸数量减少的原因： 。 7．基因重组发生在生物体的有性生殖过程中，包括 。 8．原核生物可遗传变异的来源不止有基因突变，其依据： 。 基因 中碱基对缺失导致转录形成的mRNA上终止密码子提前 非同源染色体上非等位基 因的自由组合、同源染色体联会时非姐妹染色单体间的互换，是杂交育种的 理论基础 原核生物在特殊情 况下，也可能因DNA的转移而发生基因重组(如将加热致死的S型肺炎链球菌 与R型活细菌混合培养时，会因基因重组使R型活细菌转化为S型活细菌) 真题练习 PART 04 1．(2025·安徽选择考)大肠杆菌的基因Y和基因Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　) B 2．(2024·广东选择考)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于(　　) A．基因突变 B．染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传 D 3．(2023·广东选择考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 C $