第2章 人体的神经调节（单元自测卷）生物沪科版选择性必修1

**基本信息** 沪科版选择性必修一“神经调节”单元卷，以青光眼、亨廷顿舞蹈症等真实疾病为情境，融合遗传、细胞结构与神经调节知识，适配单元复习，提升科学思维与健康意识。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |非选择题|5题/100分|神经纤维功能、细胞器分工、遗传方式判断、神经递质调控|真实疾病情境（如JOAG型青光眼）、实验数据解读（如OFTT结果分析）、跨模块综合（遗传与神经调节结合）|

………………○………………外………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… ………………○………………内………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… 此卷只装订不密封 ………………○………………内………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… ………………○………………外………………○………………装………………○………………订………………○………………线………………○……………… … 学校：______________姓名：_____________班级：_______________考号：______________________ 2026-2027学年沪科版选择性必修一单元自测 第二章 神经调节 建议用时：60分钟，满分：100分 1．（21分）眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流，细胞色素c与APAF1结合促进小梁网细胞凋亡。检测发现，小李（男）患JOAG型青光眼，该病由位于某号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。 (1)（2分）据已学知识推测，组成视神经（传入神经）的神经纤维受损，最可能引发的现象是_____（单选）。 A．光信号不能转化为电信号 B．视神经传递神经冲动受阻 C．无法在视网膜上形成视觉 D．视神经传递化学信号受阻 (2)（2分）研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在_______（单选）。 A．核糖体 B．细胞核 C．高尔基体 D．内质网 (3)（2分）进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______（单选）。 A．在线粒体内膜上合成的ATP增多 B．H+与O2结合生成的水减少 C．细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 D．线粒体内膜上的细胞色素c增加 (4)（3分）研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸突变为___________（通用遗传密码：GAG为谷氨酸；CUC为亮氨酸；GGU为甘氨酸；UGU为半胱氨酸；ACA为苏氨酸；CCA为脯氨酸）。 (5)（2分）据图（2）判断，若不考虑X和Y染色体的同源区段，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______（单选）。 A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (6)（2分）调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在_______（编号选填）。 ①精细胞②小梁网细胞③精原细胞④初级精母细胞 (7)（4分）研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，下列不能导致TGF-β蛋白过量的原因是______（多选）。 A．TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 B．TGF-β基因启动子区域与阻遏蛋白结合 C．TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 D．体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 (8)（4分）结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有_______（多选）。 A．移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 B．阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 C．基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 D．诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 2．（20分）亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（如表）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27～35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36～39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 (1)（2分）结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是________。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体片段重复 (2)（2分）根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为_________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (3)（2分）根据以上信息判断，该男患者的致病基因________。 A．只来源于父亲的精子 B．来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 C．只来源于母亲的卵细胞 D．来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 (4)（3分）该男患者将致病基因遗传给后代的概率为_______。 (5) （2分）根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有________。（编号选填） ①氨基酸种类 ②氨基酸数量 ③氨基酸排列顺序 研究发现，亨廷顿舞蹈症的病因与皮质-纹状体神经元之间的连接丧失有关。正常亨廷顿蛋白（HTT）能够调节脑源性神经营养因子（BDNF蛋白），而BDNF蛋白在神经元存活过程中起关键作用，其机制如图所示。图中TF基因能促进生存基因的表达。 (6)（2分）据图分析，本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指________（结构名称）。 (7)（2分）据图和已学知识分析，BDNF蛋白的主要功能是________。 A．催化反应 B．转运物质 C．传递信息 D．参与细胞构成 (8)（2分）据图分析，过程a和过程b都需要的条件是________。（编号选填） ①ATP ②受体 ③载体 ④膜内外BDNF蛋白的浓度差 (9)（3分）据图分析，在流程图内补全本案中亨廷顿舞蹈症的病因（1）________（2）________（3）________。（编号选填） ①正常HTT合成减少 ②异常HTT合成增加 ③TrkB受体不再能识别BDNF蛋白 ④TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少 ⑤皮质神经元死亡 ⑥纹状体神经元死亡 3．（21分）Wolfram综合征是一种罕见的先天性多系统代谢异常疾病，由WFS1基因突变导致，发病率约为1/100000，患者常表现为尿崩症、视神经萎缩、糖尿病及神经功能异常，且男女患病概率无明显差异，部分患者有家族遗传史。请回答下列问题： (1)（2分）根据题干信息可判断，Wolfram综合征的遗传方式最可能是_______。（单选） A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 WFS1基因可转录出mRNA，指导合成WFS1蛋白，该蛋白参与细胞内钙代谢调节及线粒体功能维持。表1为正常个体与Wolfram综合征患者的WFS1基因转录的mRNA部分序列对比。 表1 个体 mRNA 序列 正常 5’-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCCAG-（2100个碱基）-UAA-3’ Wolfram病患者 5'-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCUAG-（2100个碱基）-UAA-3' 注：AUG为起始密码子，GAG为谷氨酸，GAU为天冬氨酸，CAA为谷氨酰胺，UAG为终止密码子 (2)（2分）表1中患者的mRNA序列发生的突变类型为_______。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④倒位 (3)（3分）WFS1蛋白功能异常会导致细胞线粒体损伤，进而影响细胞代谢。结合表1信息，分析患者WFS1蛋白功能异常的直接原因是_______。 (4)（2分）WFS1蛋白可介导细胞内Ca²⁺的转运，维持细胞内钙稳态，而Ca²⁺是神经递质释放的关键离子。患者WFS1蛋白功能异常，会导致神经末梢释放的神经递质_______。（单选） A．增多 B．减少 C．不变 D．无法确定 Wolfram综合征患者的神经功能异常主要表现为肢体麻木、运动协调障碍，其核心原因是“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路受损，该通路中神经递质的合成、释放依赖线粒体提供能量，而WFS1蛋白异常会导致线粒体功能下降。 (5)（2分）Ca²⁺从神经细胞内释放到作用部位，再被回收的过程中，其在内环境中的转移途径正确的是_______。（单选） A．细胞内液→组织液→细胞内液 B．组织液→血浆→组织液 C．细胞内液→血浆→组织液 D．组织液→淋巴→血浆 (6)（2分）患者“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路中，信号传递的形式包括_______。（编号选填） ①电信号   ②化学信号   ③神经递质信号 (7)（2分）患者线粒体功能下降，会导致神经细胞供能不足，进而影响神经递质的合成与释放，最终导致肌肉收缩异常，表现为_______。（单选） A．肌肉持续收缩、肌张力增高 B．肌肉无法收缩、肌张力低下 C．肌肉收缩节律紊乱、肌张力正常 D．肌肉收缩过快、肌张力增高 我国科学家采用胚胎植入前基因诊断（PGD）技术，筛选不含致病基因的胚胎进行移植，以实现优生。表2为某WFS1致病基因携带者（女性）的4个卵原细胞分裂产生的极体基因测序结果（不考虑交叉互换）。 表2 序号 ① ② ③ ④ ATP7A 基因部分序列 -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGT CCT- -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGTCCT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体（次级卵母细胞分裂） 第二极体（次级卵母细胞分裂） (8)（4分）若医生选择②号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行胚胎移植，可生育健康婴儿，则②号卵原细胞产生的第一极体序列为_______（“正常”或“突变”）。此外，还可选择_______号卵原细胞分裂产生的卵细胞，也能获得健康婴儿。 (9)（2分）若选择④号卵原细胞产生的卵细胞与正常男性的精子结合，培育的婴儿患Wolfram综合征的概率为_______。（单选） A．无论男女，患病概率均为100% B．无论男女，患病概率均为50% C．无论男女，患病概率均为0 D．男性患病概率50%，女性患病概率0 4．（20分）脂肪吸收的脑-肠神经调控 脂肪是膳食中重要的能量来源，但摄入过多会导致肥胖。我国研究人员初步证实，脂肪在肠道中的吸收过程受脑到肠道的神经调控。研究发现，延髓灰质中的迷走神经背侧运动核（DMV）是参与该调控的重要神经中枢，部分作用机理如图所示。 (1)（2分）图中字母A-E代表不同液体成分，其中________（填字母）参与构成了人体内环境。 (2)（2分）营养物质进入消化道，脂肪被分解成________，再由小肠黏膜上皮细胞吸收。（编号选填） ①胆固醇        ②葡萄糖        ③氨基酸        ④甘油        ⑤脂肪酸 (3)（2分）进食后，消化道接受食物刺激到产生饱腹感的过程属于________。（编号选填） ①条件反射        ②非条件反射        ③两者均不是 (4)（3分）迷走神经属于混合神经，其中的传出神经主要是副交感神经，对循环、呼吸、消化等生理过程有重要调节作用。迷走神经兴奋将引起机体的代谢变化可能包括（     ）。（多选） A．心脏搏动加快加强 B．呼吸变慢变浅 C．胃肠蠕动变快变强 D．肾上腺素分泌增加 研究人员给两组小鼠喂食高脂肪食物，一段时间后，特异性抑制实验组小鼠延髓中DMV神经元，构建小鼠模型（4i），对照组小鼠（con）不作相应处理。随后，检测两组小鼠体重变化（图a），通过口服脂肪耐量试验（OFTT）检测两组小鼠血浆甘油三酯含量变化（图b）。此外，检测两组小鼠粪便中甘油三酯含量、空肠（小肠的部分结构）上皮细胞微绒毛长度、空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平（如表）。 注1.**/***表示两组数据间具有显著性差异 注2.OFTT：禁食后，每只小鼠经口灌胃200μl橄榄油，分别在0、1、2和4小时采血检测血浆甘油三酯含量。 组别 粪便中甘油三酯含量（μmol） 空肠上皮细胞微绒毛长度（nm） 空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平 对照组（con） 实验组（4i） 注：数字后小写字母不同表示各组间数据差异显著 (5)（4分）根据相关材料和图分析，实验组小鼠抑制DMV神经元后，体重、血浆甘油三酯含量变化情况__________，并结合表数据推测可能的生理机制________________。 野葛中含有大量葛根素，研究发现，葛根素与GABA（神经递质）受体结合，显著抑制延髓DMV神经元的活动。 (6)（3分）葛根素与DMV神经元上GABA受体结合，引起内流，此时DMV神经元________。（多选） A．膜外浓度高于膜内 B．膜外浓度高于膜内 C．膜电位表现为外正内负 D．膜电位的变化与其选择透过性密切相关 为进一步探究葛根素对DMV-迷走神经调控的影响，研究人员构建了DMV神经元GABA受体基因敲除小鼠模型，与野生型小鼠共同饲喂高脂饮食，对两组小鼠进行相应腹腔注射处理，检测各组小鼠体重变化，如图所示。 注：***表示各组间数据具有显著性差异 (7)（2分）根据图实验结果和材料信息，将表格中缺失的实验方案信息补充完整。（编号选填） 组别 实验材料 操作处理 a组 ________ ________ b组 ________ ________ c组 ________ ________ d组 ________ ④ ①GABA受体野生型小鼠        ②GABA受体基因敲除小鼠 ③腹腔注射无菌生理盐水        ④腹腔注射葛根素 (8)（2分）研究显示，使用葛根素处理小鼠后，小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度明显改变进而影响脂肪吸收的效率。葛根素-DMV-迷走神经调控路径为何最终会引起空肠上皮细胞微绒毛长度的变化。若要进一步探明机制，可研究的问题包括________。（编号选填） ①迷走神经末梢释放的神经递质及其主要作用 ②空肠上皮细胞表面神经递质受体类型 ③空肠上皮细胞表面葛根素受体表达水平 ④空肠上皮细胞中细胞骨架相关蛋白表达水平 5．（18分）忙碌紧张的现代生活中，暴食症（OD）逐渐成为严重困扰人类社会的健康问题。研究表明，暴食症小鼠的肠道微生物菌群能影响迷走神经（NG）-孤束核（NTS）-室旁核（PVT）的信号传递，如图1所示。检测电流刺激下小鼠的PVT区神经元兴奋性的改变（*表示存在显著性差异），如图2所示。 （1）．（3分）下列OD小鼠PVT区神经元兴奋性的变化，能导致图2所示的结果是（     ） 注：阈电流是指能够引起产生动作电位的最小电流强度。 A．B．C． D． （2）．（7分）OD小鼠肠道中的普拉梭菌（一种肠道细菌）数量及其代谢产物犬尿酸（能抑制NG区神经元的兴奋性）的含量显著低于健康小鼠，猜测其为导致OD症状的主要原因之一。为验证猜测，请选择合适的编号将表格内实验操作补充完整（编号选填）：①健康小鼠；②OD模型小鼠；③犬尿酸；④营养剂；⑤生理盐水；⑥抗生素。 实验目的 实验操作 证明肠道菌群失衡影响犬尿酸的产生 对照组：_________小鼠服用_________ 实验组：_________小鼠服用_________ 检测小鼠体内犬尿酸的含量 证明缺乏犬尿酸能引起OD症状 _________小鼠服用_________ 记录并对比服用前后的行为表现 （3）．（8分）通过实验上述猜测均得到证实，请结合题目信息和已有知识，阐述长期精神压力导致暴食症加剧的机制：_________。（用文字和箭头表示） 试题 第3页（共8页） 试题 第4页（共8页） 试题 第1页（共8页） 试题 第2页（共8页） 学科网（北京）股份有限公司 $ 2026-2027学年沪科版选择性必修一单元自测 第二章 神经调节 建议用时：60分钟，满分：100分 1．（21分）眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流，细胞色素c与APAF1结合促进小梁网细胞凋亡。检测发现，小李（男）患JOAG型青光眼，该病由位于某号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。 (1)（2分）据已学知识推测，组成视神经（传入神经）的神经纤维受损，最可能引发的现象是_____（单选）。 A．光信号不能转化为电信号 B．视神经传递神经冲动受阻 C．无法在视网膜上形成视觉 D．视神经传递化学信号受阻 (2)（2分）研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在_______（单选）。 A．核糖体 B．细胞核 C．高尔基体 D．内质网 (3)（2分）进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______（单选）。 A．在线粒体内膜上合成的ATP增多 B．H+与O2结合生成的水减少 C．细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 D．线粒体内膜上的细胞色素c增加 (4)（3分）研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸突变为___________（通用遗传密码：GAG为谷氨酸；CUC为亮氨酸；GGU为甘氨酸；UGU为半胱氨酸；ACA为苏氨酸；CCA为脯氨酸）。 (5)（2分）据图（2）判断，若不考虑X和Y染色体的同源区段，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______（单选）。 A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (6)（2分）调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在_______（编号选填）。 ①精细胞②小梁网细胞③精原细胞④初级精母细胞 (7)（4分）研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，下列不能导致TGF-β蛋白过量的原因是______（多选）。 A．TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 B．TGF-β基因启动子区域与阻遏蛋白结合 C．TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 D．体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 (8)（4分）结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有_______（多选）。 A．移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 B．阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 C．基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 D．诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 2．（20分）亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（如表）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27～35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36～39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 (1)（2分）结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是________。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体片段重复 (2)（2分）根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为_________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (3)（2分）根据以上信息判断，该男患者的致病基因________。 A．只来源于父亲的精子 B．来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 C．只来源于母亲的卵细胞 D．来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 (4)（3分）该男患者将致病基因遗传给后代的概率为_______。 (5) （2分）根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有________。（编号选填） ①氨基酸种类 ②氨基酸数量 ③氨基酸排列顺序 研究发现，亨廷顿舞蹈症的病因与皮质-纹状体神经元之间的连接丧失有关。正常亨廷顿蛋白（HTT）能够调节脑源性神经营养因子（BDNF蛋白），而BDNF蛋白在神经元存活过程中起关键作用，其机制如图所示。图中TF基因能促进生存基因的表达。 (6)（2分）据图分析，本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指________（结构名称）。 (7)（2分）据图和已学知识分析，BDNF蛋白的主要功能是________。 A．催化反应 B．转运物质 C．传递信息 D．参与细胞构成 (8)（2分）据图分析，过程a和过程b都需要的条件是________。（编号选填） ①ATP ②受体 ③载体 ④膜内外BDNF蛋白的浓度差 (9)（3分）据图分析，在流程图内补全本案中亨廷顿舞蹈症的病因（1）________（2）________（3）________。（编号选填） ①正常HTT合成减少 ②异常HTT合成增加 ③TrkB受体不再能识别BDNF蛋白 ④TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少 ⑤皮质神经元死亡 ⑥纹状体神经元死亡 3．（21分）Wolfram综合征是一种罕见的先天性多系统代谢异常疾病，由WFS1基因突变导致，发病率约为1/100000，患者常表现为尿崩症、视神经萎缩、糖尿病及神经功能异常，且男女患病概率无明显差异，部分患者有家族遗传史。请回答下列问题： (1)（2分）根据题干信息可判断，Wolfram综合征的遗传方式最可能是_______。（单选） A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 WFS1基因可转录出mRNA，指导合成WFS1蛋白，该蛋白参与细胞内钙代谢调节及线粒体功能维持。表1为正常个体与Wolfram综合征患者的WFS1基因转录的mRNA部分序列对比。 表1 个体 mRNA 序列 正常 5’-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCCAG-（2100个碱基）-UAA-3’ Wolfram病患者 5'-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCUAG-（2100个碱基）-UAA-3' 注：AUG为起始密码子，GAG为谷氨酸，GAU为天冬氨酸，CAA为谷氨酰胺，UAG为终止密码子 (2)（2分）表1中患者的mRNA序列发生的突变类型为_______。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④倒位 (3)（3分）WFS1蛋白功能异常会导致细胞线粒体损伤，进而影响细胞代谢。结合表1信息，分析患者WFS1蛋白功能异常的直接原因是_______。 (4)（2分）WFS1蛋白可介导细胞内Ca²⁺的转运，维持细胞内钙稳态，而Ca²⁺是神经递质释放的关键离子。患者WFS1蛋白功能异常，会导致神经末梢释放的神经递质_______。（单选） A．增多 B．减少 C．不变 D．无法确定 Wolfram综合征患者的神经功能异常主要表现为肢体麻木、运动协调障碍，其核心原因是“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路受损，该通路中神经递质的合成、释放依赖线粒体提供能量，而WFS1蛋白异常会导致线粒体功能下降。 (5)（2分）Ca²⁺从神经细胞内释放到作用部位，再被回收的过程中，其在内环境中的转移途径正确的是_______。（单选） A．细胞内液→组织液→细胞内液 B．组织液→血浆→组织液 C．细胞内液→血浆→组织液 D．组织液→淋巴→血浆 (6)（2分）患者“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路中，信号传递的形式包括_______。（编号选填） ①电信号   ②化学信号   ③神经递质信号 (7)（2分）患者线粒体功能下降，会导致神经细胞供能不足，进而影响神经递质的合成与释放，最终导致肌肉收缩异常，表现为_______。（单选） A．肌肉持续收缩、肌张力增高 B．肌肉无法收缩、肌张力低下 C．肌肉收缩节律紊乱、肌张力正常 D．肌肉收缩过快、肌张力增高 我国科学家采用胚胎植入前基因诊断（PGD）技术，筛选不含致病基因的胚胎进行移植，以实现优生。表2为某WFS1致病基因携带者（女性）的4个卵原细胞分裂产生的极体基因测序结果（不考虑交叉互换）。 表2 序号 ① ② ③ ④ ATP7A 基因部分序列 -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGT CCT- -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGTCCT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体（次级卵母细胞分裂） 第二极体（次级卵母细胞分裂） (8)（4分）若医生选择②号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行胚胎移植，可生育健康婴儿，则②号卵原细胞产生的第一极体序列为_______（“正常”或“突变”）。此外，还可选择_______号卵原细胞分裂产生的卵细胞，也能获得健康婴儿。 (9)（2分）若选择④号卵原细胞产生的卵细胞与正常男性的精子结合，培育的婴儿患Wolfram综合征的概率为_______。（单选） A．无论男女，患病概率均为100% B．无论男女，患病概率均为50% C．无论男女，患病概率均为0 D．男性患病概率50%，女性患病概率0 4．（20分）脂肪吸收的脑-肠神经调控 脂肪是膳食中重要的能量来源，但摄入过多会导致肥胖。我国研究人员初步证实，脂肪在肠道中的吸收过程受脑到肠道的神经调控。研究发现，延髓灰质中的迷走神经背侧运动核（DMV）是参与该调控的重要神经中枢，部分作用机理如图所示。 (1)（2分）图中字母A-E代表不同液体成分，其中________（填字母）参与构成了人体内环境。 (2)（2分）营养物质进入消化道，脂肪被分解成________，再由小肠黏膜上皮细胞吸收。（编号选填） ①胆固醇        ②葡萄糖        ③氨基酸        ④甘油        ⑤脂肪酸 (3)（2分）进食后，消化道接受食物刺激到产生饱腹感的过程属于________。（编号选填） ①条件反射        ②非条件反射        ③两者均不是 (4)（3分）迷走神经属于混合神经，其中的传出神经主要是副交感神经，对循环、呼吸、消化等生理过程有重要调节作用。迷走神经兴奋将引起机体的代谢变化可能包括（     ）。（多选） A．心脏搏动加快加强 B．呼吸变慢变浅 C．胃肠蠕动变快变强 D．肾上腺素分泌增加 研究人员给两组小鼠喂食高脂肪食物，一段时间后，特异性抑制实验组小鼠延髓中DMV神经元，构建小鼠模型（4i），对照组小鼠（con）不作相应处理。随后，检测两组小鼠体重变化（图a），通过口服脂肪耐量试验（OFTT）检测两组小鼠血浆甘油三酯含量变化（图b）。此外，检测两组小鼠粪便中甘油三酯含量、空肠（小肠的部分结构）上皮细胞微绒毛长度、空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平（如表）。 注1.**/***表示两组数据间具有显著性差异 注2.OFTT：禁食后，每只小鼠经口灌胃200μl橄榄油，分别在0、1、2和4小时采血检测血浆甘油三酯含量。 组别 粪便中甘油三酯含量（μmol） 空肠上皮细胞微绒毛长度（nm） 空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平 对照组（con） 实验组（4i） 注：数字后小写字母不同表示各组间数据差异显著 (5)（4分）根据相关材料和图分析，实验组小鼠抑制DMV神经元后，体重、血浆甘油三酯含量变化情况__________，并结合表数据推测可能的生理机制________________。 野葛中含有大量葛根素，研究发现，葛根素与GABA（神经递质）受体结合，显著抑制延髓DMV神经元的活动。 (6)（3分）葛根素与DMV神经元上GABA受体结合，引起内流，此时DMV神经元________。（多选） A．膜外浓度高于膜内 B．膜外浓度高于膜内 C．膜电位表现为外正内负 D．膜电位的变化与其选择透过性密切相关 为进一步探究葛根素对DMV-迷走神经调控的影响，研究人员构建了DMV神经元GABA受体基因敲除小鼠模型，与野生型小鼠共同饲喂高脂饮食，对两组小鼠进行相应腹腔注射处理，检测各组小鼠体重变化，如图所示。 注：***表示各组间数据具有显著性差异 (7)（2分）根据图实验结果和材料信息，将表格中缺失的实验方案信息补充完整。（编号选填） 组别 实验材料 操作处理 a组 ________ ________ b组 ________ ________ c组 ________ ________ d组 ________ ④ ①GABA受体野生型小鼠        ②GABA受体基因敲除小鼠 ③腹腔注射无菌生理盐水        ④腹腔注射葛根素 (8)（2分）研究显示，使用葛根素处理小鼠后，小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度明显改变进而影响脂肪吸收的效率。葛根素-DMV-迷走神经调控路径为何最终会引起空肠上皮细胞微绒毛长度的变化。若要进一步探明机制，可研究的问题包括________。（编号选填） ①迷走神经末梢释放的神经递质及其主要作用 ②空肠上皮细胞表面神经递质受体类型 ③空肠上皮细胞表面葛根素受体表达水平 ④空肠上皮细胞中细胞骨架相关蛋白表达水平 5．（18分）忙碌紧张的现代生活中，暴食症（OD）逐渐成为严重困扰人类社会的健康问题。研究表明，暴食症小鼠的肠道微生物菌群能影响迷走神经（NG）-孤束核（NTS）-室旁核（PVT）的信号传递，如图1所示。检测电流刺激下小鼠的PVT区神经元兴奋性的改变（*表示存在显著性差异），如图2所示。 （1）．（3分）下列OD小鼠PVT区神经元兴奋性的变化，能导致图2所示的结果是（     ） 注：阈电流是指能够引起产生动作电位的最小电流强度。 A．B．C． D． （2）．（7分）OD小鼠肠道中的普拉梭菌（一种肠道细菌）数量及其代谢产物犬尿酸（能抑制NG区神经元的兴奋性）的含量显著低于健康小鼠，猜测其为导致OD症状的主要原因之一。为验证猜测，请选择合适的编号将表格内实验操作补充完整（编号选填）：①健康小鼠；②OD模型小鼠；③犬尿酸；④营养剂；⑤生理盐水；⑥抗生素。 实验目的 实验操作 证明肠道菌群失衡影响犬尿酸的产生 对照组：_________小鼠服用_________ 实验组：_________小鼠服用_________ 检测小鼠体内犬尿酸的含量 证明缺乏犬尿酸能引起OD症状 _________小鼠服用_________ 记录并对比服用前后的行为表现 （3）．（8分）通过实验上述猜测均得到证实，请结合题目信息和已有知识，阐述长期精神压力导致暴食症加剧的机制：_________。（用文字和箭头表示） 试卷第1页（共3页） / 学科网（北京）股份有限公司 $ 2026-2027学年沪科版选择性必修一单元自测 第二章 神经调节 1．（21分） 【答案】(1)（2分）B (2)（2分）D (3)（2分）B (4)（3分）甘氨酸 (5)（2分）B (6)（2分）④ (7)（4分）BCD (8)（4分）ABCD 2．（20分） 【答案】(1)（2分）B (2)（2分）A (3)（2分）B (4)（3分）1/2 (5)（2分）②③ (6)（2分）突触 (7)（2分）C (8)（2分）① (9)（3分） ① ④ ⑥ 3．（21分） 【答案】(1)（2分）D (2)（2分）③ (3)（3分）氨基酸种类改变（谷氨酸→天冬氨酸），导致蛋白质结构异常 (4)（2分）B (5)（2分）A (6)（2分）①② (7)（2分）B (8) （4分） 突变 ③ (9)（2分）C 4．（20分） 【答案】(1)（2分）ABD (2)（2分）④⑤ (3)（2分）③ (4)（3分）BC (5)（4分） 抑制DMV神经元后，实验组小鼠体重明显降低、血浆甘油三酯含量略有升高，但增加幅度明显小于对照组 推测可能是由于实验组小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度减小，微绒毛相关基因转录水平降低，空肠上皮细胞结构改变导致其对脂质吸收减少，更多的甘油三酯通过粪便排出，从而使得实验组小鼠的体重和血浆甘油三酯含量明显低于对照组 (6)（3分）BCD (7)（2分） ① ③ ① ④ ② ③ ② (8)（2分）①②④ 5．（18分） 【答案】（1）．（3分）AC （2）．（7分） ① ⑤ ① ⑥ ② ③ （3）．（8分）长期精神压力→肠道菌群失衡(普拉梭菌减少)→犬尿酸含量减少→对迷走神经（NG）区神经元的抑制作用减弱→NG-孤束核（NTS）-室旁核（PVT）信号通路传递增强→PVT区神经元活动增强→饥饿感增强→暴饮暴食→进一步破坏菌群平衡→OD加重 试卷第1页（共3页） / 学科网（北京）股份有限公司 $ 2026-2027学年沪科版选择性必修一单元自测 第二章 神经调节 建议用时：60分钟，满分：100分 1．眼球中的小梁网由小梁网细胞构成，小梁网细胞凋亡可能引发青光眼，最终损伤视神经。线粒体是小梁网细胞凋亡的调控中心，部分机理如图（1）所示。其中APAF1为细胞凋亡激活因子；Bcl-2与Bax是调控线粒体凋亡的相关蛋白，两者结合后会使线粒体外膜通透性改变，导致线粒体内膜上的电子传递蛋白细胞色素c外流，细胞色素c与APAF1结合促进小梁网细胞凋亡。检测发现，小李（男）患JOAG型青光眼，该病由位于某号染色体的MYOC基因突变所致。MYOC基因编码链上部分碱基序列以及小李家庭成员MYOC基因扩增、酶切后的电泳结果如图（2）所示。 (1)据已学知识推测，组成视神经（传入神经）的神经纤维受损，最可能引发的现象是_____（单选）。 A．光信号不能转化为电信号 B．视神经传递神经冲动受阻 C．无法在视网膜上形成视觉 D．视神经传递化学信号受阻 (2)研究发现，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞中MYOC突变蛋白因肽链折叠出错会阻碍其进一步加工。据图（1）及已学知识推断，折叠错误的肽链最可能堆积在_______（单选）。 A．核糖体 B．细胞核 C．高尔基体 D．内质网 (3)进一步研究发现，小梁网细胞内MYOC蛋白肽链折叠错误会促进Bax与Bcl-2结合。据图（1）及相关信息推测，JOAG型青光眼患者的小梁网细胞内可能会发生的生理变化有______（单选）。 A．在线粒体内膜上合成的ATP增多 B．H+与O2结合生成的水减少 C．细胞色素c抑制APAF1蛋白活性 D．线粒体内膜上的细胞色素c增加 (4)研究发现，JOAG型青光眼是由MYOC基因的编码链第733位碱基“T”替换为“G”所致。突变后，MYOC蛋白第245位氨基酸突变为___________（通用遗传密码：GAG为谷氨酸；CUC为亮氨酸；GGU为甘氨酸；UGU为半胱氨酸；ACA为苏氨酸；CCA为脯氨酸）。 (5)据图（2）判断，若不考虑X和Y染色体的同源区段，小李家系JOAG型青光眼的遗传方式是______（单选）。 A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (6)调查发现，小李还患有红绿色盲（由OPN1LW基因突变所致）。一般情况下，小李体内OPN1LW突变基因与MYOC突变基因进行重组的过程发生在_______（编号选填）。 ①精细胞②小梁网细胞③精原细胞④初级精母细胞 (7)研究还发现，TGF-β蛋白过量也会影响小梁网的功能，从而引发青光眼。据已学知识推测，下列不能导致TGF-β蛋白过量的原因是______（多选）。 A．TGF-β基因启动子区域甲基化程度下降 B．TGF-β基因启动子区域与阻遏蛋白结合 C．TGF-β基因的mRNA上终止密码子结构改变 D．体内部分RNA片段与TGF-β基因转录的产物结合 (8)结合题干及已学知识推测，为缓解青光眼所引发的症状，下列方案合理的有_______（多选）。 A．移植正常的神经干细胞修复或再生视神经 B．阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡 C．基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织 D．诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织 【答案】(1)B (2)D (3)B (4)甘氨酸 (5)B (6)④ (7)BCD (8)ABCD 【详解】（1）光信号转化为电信号发生在视网膜感光细胞，视觉在大脑皮层形成，神经纤维以电信号形式传导神经冲动，传入视神经纤维受损会直接导致神经冲动传递受阻，故选B。 （2）真核细胞中，分泌蛋白的肽链折叠、初步加工发生在内质网，折叠出错的肽链无法转运出内质网，因此会堆积在内质网，故选D。 （3）AB、错误折叠蛋白促进Bax与Bcl-2结合，使线粒体内膜的电子传递蛋白细胞色素c外流，有氧呼吸第三阶段（H+与O2​结合生成水、合成ATP）受阻，因此ATP生成减少，水生成减少，A错误，B正确； CD、细胞色素c会促进APAF1的活性，促进凋亡，且外流后线粒体内膜上的细胞色素c含量减少，CD错误。 故选B。 （4）基因编码链的碱基序列与mRNA一致，仅T替换为U，突变后对应密码子的编码链序列为GGT，mRNA序列为GGU，根据给出的密码子表，GGU编码甘氨酸，因此突变为甘氨酸。 （5）健康人（无病）仅含正常基因，电泳得到2个条带，患者小李同时存在正常基因条带和突变基因条带，说明杂合子即可致病，符合显性遗传；小李为男性，同时携带正常和突变两种等位基因，说明基因不位于X染色体，因此遗传方式为常染色体显性遗传，故选B。 （6）由题意可知，OPN1LW（红绿色盲）突变基因位于X染色体上，而MYOC突变基因位于常染色体上，二者为非同源染色体上的非等位基因，基因重组的原因是减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，该过程发生在初级精母细胞中，发生在④（初级精母细胞）。 （7）启动子甲基化程度下降会促进基因转录，使TGF-β蛋白增多；启动子结合阻遏蛋白会抑制转录，蛋白量减少；终止密码子改变仅改变肽链长度，不会增加蛋白合成量，异常肽链还会被降解；RNA与TGF-β的mRNA结合会抑制翻译，蛋白量减少。因此不能导致TGF-β蛋白过量的是BCD。 （8）为缓解青光眼所引发的症状，可以采用的方案有移植正常的神经干细胞修复或再生视神经、阻断Bax与Bcl-2结合降低小梁网细胞凋亡、基因治疗修正MYOC突变基因并注入眼球组织、诱导多能干细胞产生小梁网细胞并注入眼球组织，ABCD正确。 2．亨廷顿舞蹈症是一种以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的神经退行性疾病，可由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列（CAG）异常重复引起（如表）。某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，但其父母未表现出症状。 CAG重复范围 影响 ≤26 不引起疾病 27～35 不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加 36～39 推迟发病 ≥40 携带者必然患病 (1)结合以上信息分析，亨廷顿舞蹈症的成因是________。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体数目变异 D．染色体片段重复 (2)根据以上信息判断，亨廷顿舞蹈症的遗传方式为_________。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (3)根据以上信息判断，该男患者的致病基因________。 A．只来源于父亲的精子 B．来源于父亲的精子或母亲的卵细胞 C．只来源于母亲的卵细胞 D．来源于父亲的精子和母亲的卵细胞 (4)该男患者将致病基因遗传给后代的概率为_______。 (5)根据题意，正常HTT基因与异常HTT基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有________。（编号选填） ①氨基酸种类 ②氨基酸数量 ③氨基酸排列顺序 研究发现，亨廷顿舞蹈症的病因与皮质-纹状体神经元之间的连接丧失有关。正常亨廷顿蛋白（HTT）能够调节脑源性神经营养因子（BDNF蛋白），而BDNF蛋白在神经元存活过程中起关键作用，其机制如图所示。图中TF基因能促进生存基因的表达。 (6)据图分析，本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指________（结构名称）。 (7)据图和已学知识分析，BDNF蛋白的主要功能是________。 A．催化反应 B．转运物质 C．传递信息 D．参与细胞构成 (8)据图分析，过程a和过程b都需要的条件是________。（编号选填） ①ATP ②受体 ③载体 ④膜内外BDNF蛋白的浓度差 (9)据图分析，在流程图内补全本案中亨廷顿舞蹈症的病因（1）________（2）________（3）________。（编号选填） ①正常HTT合成减少 ②异常HTT合成增加 ③TrkB受体不再能识别BDNF蛋白 ④TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少 ⑤皮质神经元死亡 ⑥纹状体神经元死亡 【答案】(1)B (2)A (3)B (4)1/2 (5)②③ (6)突触 (7)C (8)① (9) ① ④ ⑥ 【详解】（1）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变。由题意知，亨廷顿舞蹈症是由HTT基因上编码谷氨酰胺的核苷酸序列(CAG)异常重复引起，属于基因结构的改变，因此亨廷顿舞蹈症的成因是基因突变，B正确，ACD错误。 （2）根据题意，已知某男性患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43 （两个HTT基因， 必然不是只在X染色体），且“当CAG重复范围 <26时，不引起疾病，当CAG重复范围≥40 时，携带者必然患病”，由此可推知该病为常染色体显性遗传病，A正确，BCD错误。 （3）患者HTT基因的CAG重复次数分别为17和43，其父母未表现出症状，说明父母的CAG 重复次数都小于40。由于患者有一个CAG重复次数为43的致病基因，而父母原本不携带这样的致病基因，结合“27-35不引起疾病，但减数分裂时易发生CAG重复增加”，可知该致病基因可能是父亲产生精子或母亲产生卵细胞时，减数分裂过程中CAG重复增加产生的，即来源于父亲的精子或母亲的卵细胞，B正确。 （4）该男患者是杂合子（一个正常基因，一个致病基因），在减数分裂形成配子时，等位基因分离，产生含致病基因配子和正常基因配子的概率均为 1/2，所以将致病基因遗传给后代的概率为 1/2。 （5）正常 HTT 基因与异常 HTT 基因的 CAG 重复次数不同。CAG 编码谷氨酰胺，CAG 重复次数不同会导致翻译形成的肽链中氨基酸数量不同；同时，由于CAG重复次数改变，可能导致整个蛋白质中氨基酸排列顺序发生改变。而题干中未提及氨基酸种类发生改变。所以正常 HTT 基因与异常 HTT 基因的表达产物空间结构存在差异的可能原因有②氨基酸数量、③氨基酸排列顺序。 （6）从图中可以看到，皮质神经元和纹状体神经元之间通过特定的结构相连，神经元之间 的连接结构为突触，所以本案中的“皮质-纹状体神经元之间的连接”是指突触。 （7）A、图中并没有显示 BDNF 蛋白具有催化反应的作用，A错误； B、图中没有体现 BDNF 蛋白有转运物质的功能，B错误； C、由图可知，BDNF 蛋白可以与 TrkB 受体结合，激活 Erk1/2 通路，进而影响基因表达等生理过程，说明其可以传递信息，C正确； D、图中没有表明 BDNF 蛋白参与细胞构成，D错误。 （8）①过程 a 是 BDNF 蛋白的胞吐过程，过程 b 是 BDNF 蛋白与受体结合后激活相关通路等过程，这两个过程都需要消耗能量 ATP，①正确； ②过程 b 需要 BDNF 蛋白与 TrkB 受体结合，而过程 a 是分泌过程，不需要受体，②错误； ③过程 a 是胞吐，过程 b 是蛋白质与受体结合等，都不需要载体，③错误； ④过程 a 胞吐与膜内外 BDNF 蛋白浓度差无关，过程 b 也不是依赖浓度差进行的，④错误。 所以过程 a 和过程 b 都需要的条件是①。 （9）亨廷顿舞蹈症的病因与皮质 - 纹状体神经元之间的连接丧失有关，正常亨廷顿蛋白 (HTT) 能够调节脑源性神经营养因子 (BDNF 蛋白) 。当正常 HTT 合成减少（①）时，BDNF 蛋白合成量减少，从而导致TrkB受体与BDNF蛋白的结合减少（④），BDNF蛋白内吞减少，Erk1/2 通路受抑制，影响 TF 基因表达，TF基因能促进生存基因的表达，因此纹状体神经元死亡（⑥）。 3．Wolfram综合征是一种罕见的先天性多系统代谢异常疾病，由WFS1基因突变导致，发病率约为1/100000，患者常表现为尿崩症、视神经萎缩、糖尿病及神经功能异常，且男女患病概率无明显差异，部分患者有家族遗传史。请回答下列问题： (1)根据题干信息可判断，Wolfram综合征的遗传方式最可能是_______。（单选） A．伴X染色体显性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 WFS1基因可转录出mRNA，指导合成WFS1蛋白，该蛋白参与细胞内钙代谢调节及线粒体功能维持。表1为正常个体与Wolfram综合征患者的WFS1基因转录的mRNA部分序列对比。 表1 个体 mRNA 序列 正常 5’-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCCAG-（2100个碱基）-UAA-3’ Wolfram病患者 5'-AUG-（1800个碱基）-GAGCGCUAG-（2100个碱基）-UAA-3' 注：AUG为起始密码子，GAG为谷氨酸，GAU为天冬氨酸，CAA为谷氨酰胺，UAG为终止密码子 (2)表1中患者的mRNA序列发生的突变类型为_______。（编号选填） ①插入 ②缺失 ③替换 ④倒位 (3)WFS1蛋白功能异常会导致细胞线粒体损伤，进而影响细胞代谢。结合表1信息，分析患者WFS1蛋白功能异常的直接原因是_______。（3分） (4)WFS1蛋白可介导细胞内Ca²⁺的转运，维持细胞内钙稳态，而Ca²⁺是神经递质释放的关键离子。患者WFS1蛋白功能异常，会导致神经末梢释放的神经递质_______。（单选） A．增多 B．减少 C．不变 D．无法确定 Wolfram综合征患者的神经功能异常主要表现为肢体麻木、运动协调障碍，其核心原因是“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路受损，该通路中神经递质的合成、释放依赖线粒体提供能量，而WFS1蛋白异常会导致线粒体功能下降。 (5)Ca²⁺从神经细胞内释放到作用部位，再被回收的过程中，其在内环境中的转移途径正确的是_______。（单选） A．细胞内液→组织液→细胞内液 B．组织液→血浆→组织液 C．细胞内液→血浆→组织液 D．组织液→淋巴→血浆 (6)患者“大脑皮层→脑干→脊髓→肌肉”的神经通路中，信号传递的形式包括_______。（编号选填） ①电信号   ②化学信号   ③神经递质信号 (7)患者线粒体功能下降，会导致神经细胞供能不足，进而影响神经递质的合成与释放，最终导致肌肉收缩异常，表现为_______。（单选） A．肌肉持续收缩、肌张力增高 B．肌肉无法收缩、肌张力低下 C．肌肉收缩节律紊乱、肌张力正常 D．肌肉收缩过快、肌张力增高 我国科学家采用胚胎植入前基因诊断（PGD）技术，筛选不含致病基因的胚胎进行移植，以实现优生。表2为某WFS1致病基因携带者（女性）的4个卵原细胞分裂产生的极体基因测序结果（不考虑交叉互换）。 表2 序号 ① ② ③ ④ ATP7A 基因部分序列 -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGT CCT- -GGTTCAAGA-/-CCAAGTTCT- -GGTTCAGGA-/-CCAAGTCCT- 来源 第一极体 第一极体 第二极体（次级卵母细胞分裂） 第二极体（次级卵母细胞分裂） (8)若医生选择②号卵原细胞分裂产生的卵细胞进行胚胎移植，可生育健康婴儿，则②号卵原细胞产生的第一极体序列为_______（“正常”或“突变”）。此外，还可选择_______号卵原细胞分裂产生的卵细胞，也能获得健康婴儿（3分）。 (9)若选择④号卵原细胞产生的卵细胞与正常男性的精子结合，培育的婴儿患Wolfram综合征的概率为_______。（单选） A．无论男女，患病概率均为100% B．无论男女，患病概率均为50% C．无论男女，患病概率均为0 D．男性患病概率50%，女性患病概率0 【答案】(1)D (2)③ (3)氨基酸种类改变（谷氨酸→天冬氨酸），导致蛋白质结构异常 (4)B (5)A (6)①② (7)B (8) 突变 ③ (9)C 【详解】（1）AB、题干明确男女患病概率无明显差异，排除伴性遗传A、B错误； CD、该病为罕见病，且有家族遗传史，符合常染色体隐性遗传“隐性致病基因，罕见病，男女患病均等”的特点，C错误，D正确。 （2）对比正常与患者mRNA序列，仅GAG变为GAU，单个碱基替换（G→A），属于替换突变，③正确。 （3）密码子GAG对应谷氨酸，GAU对应天冬氨酸，碱基替换导致氨基酸种类改变，直接引起WFS1蛋白结构异常，进而功能异常。 （4）WFS1蛋白介导Ca²⁺转运，功能异常会导致Ca²⁺转运受阻，而Ca²⁺是神经递质释放的关键离子，故神经末梢释放的神经递质减少，B正确。 （5）Ca²⁺从神经细胞内液释放到组织液，发挥作用后再被神经细胞回收至细胞内液，内环境仅涉及组织液，转移途径为细胞内液→组织液→细胞内液，A正确。 （6）①②神经通路中，神经纤维上以电信号传递，突触处以化学信号（神经递质）传递，①②正确； ③神经递质信号属于化学信号的一种，③不单独作为信号形式。 （7）线粒体功能下降→神经细胞供能不足→神经递质合成/释放减少→肌肉无法正常收缩→肌张力低下，B正确。 （8）卵原细胞为携带者（Aa），减数分裂产生的卵细胞与极体基因互补；②号第一极体为突变序列，则卵细胞为正常序列，可生育健康婴儿；③号第二极体为正常序列，其对应的卵细胞也为正常序列，可选择。 （9）④号第二极体为突变序列，则卵细胞为正常序列（A），与正常精子（A）结合，后代基因型为AA或Aa，均不患病，无论男女患病概率均为0，C正确。 4．脂肪吸收的脑-肠神经调控 脂肪是膳食中重要的能量来源，但摄入过多会导致肥胖。我国研究人员初步证实，脂肪在肠道中的吸收过程受脑到肠道的神经调控。研究发现，延髓灰质中的迷走神经背侧运动核（DMV）是参与该调控的重要神经中枢，部分作用机理如图所示。 (1)图中字母A-E代表不同液体成分，其中________（填字母）参与构成了人体内环境。 (2)营养物质进入消化道，脂肪被分解成________，再由小肠黏膜上皮细胞吸收。（编号选填） ①胆固醇        ②葡萄糖        ③氨基酸        ④甘油        ⑤脂肪酸 (3)进食后，消化道接受食物刺激到产生饱腹感的过程属于________。（编号选填） ①条件反射        ②非条件反射        ③两者均不是 (4)迷走神经属于混合神经，其中的传出神经主要是副交感神经，对循环、呼吸、消化等生理过程有重要调节作用。迷走神经兴奋将引起机体的代谢变化可能包括（     ）。（多选） A．心脏搏动加快加强 B．呼吸变慢变浅 C．胃肠蠕动变快变强 D．肾上腺素分泌增加 研究人员给两组小鼠喂食高脂肪食物，一段时间后，特异性抑制实验组小鼠延髓中DMV神经元，构建小鼠模型（4i），对照组小鼠（con）不作相应处理。随后，检测两组小鼠体重变化（图a），通过口服脂肪耐量试验（OFTT）检测两组小鼠血浆甘油三酯含量变化（图b）。此外，检测两组小鼠粪便中甘油三酯含量、空肠（小肠的部分结构）上皮细胞微绒毛长度、空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平（如表）。 注1.**/***表示两组数据间具有显著性差异 注2.OFTT：禁食后，每只小鼠经口灌胃200μl橄榄油，分别在0、1、2和4小时采血检测血浆甘油三酯含量。 组别 粪便中甘油三酯含量（μmol） 空肠上皮细胞微绒毛长度（nm） 空肠上皮细胞微绒毛相关基因转录水平 对照组（con） 实验组（4i） 注：数字后小写字母不同表示各组间数据差异显著 (5)根据相关材料和图分析，实验组小鼠抑制DMV神经元后，体重、血浆甘油三酯含量变化情况__________，并结合表数据推测可能的生理机制________________。 野葛中含有大量葛根素，研究发现，葛根素与GABA（神经递质）受体结合，显著抑制延髓DMV神经元的活动。 (6)葛根素与DMV神经元上GABA受体结合，引起内流，此时DMV神经元________。（多选） A．膜外浓度高于膜内 B．膜外浓度高于膜内 C．膜电位表现为外正内负 D．膜电位的变化与其选择透过性密切相关 为进一步探究葛根素对DMV-迷走神经调控的影响，研究人员构建了DMV神经元GABA受体基因敲除小鼠模型，与野生型小鼠共同饲喂高脂饮食，对两组小鼠进行相应腹腔注射处理，检测各组小鼠体重变化，如图所示。 注：***表示各组间数据具有显著性差异 (7)根据图实验结果和材料信息，将表格中缺失的实验方案信息补充完整。（编号选填） 组别 实验材料 操作处理 a组 ________ ________ b组 ________ ________ c组 ________ ________ d组 ________ ④ ①GABA受体野生型小鼠        ②GABA受体基因敲除小鼠 ③腹腔注射无菌生理盐水        ④腹腔注射葛根素 (8)研究显示，使用葛根素处理小鼠后，小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度明显改变进而影响脂肪吸收的效率。葛根素-DMV-迷走神经调控路径为何最终会引起空肠上皮细胞微绒毛长度的变化。若要进一步探明机制，可研究的问题包括________。（编号选填） ①迷走神经末梢释放的神经递质及其主要作用 ②空肠上皮细胞表面神经递质受体类型 ③空肠上皮细胞表面葛根素受体表达水平 ④空肠上皮细胞中细胞骨架相关蛋白表达水平 【答案】(1)ABD (2)④⑤ (3)③ (4)BC (5) 抑制DMV神经元后，实验组小鼠体重明显降低、血浆甘油三酯含量略有升高，但增加幅度明显小于对照组 推测可能是由于实验组小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度减小，微绒毛相关基因转录水平降低，空肠上皮细胞结构改变导致其对脂质吸收减少，更多的甘油三酯通过粪便排出，从而使得实验组小鼠的体重和血浆甘油三酯含量明显低于对照组 (6)BCD (7) ① ③ ① ④ ② ③ ② (8)①②④ 【详解】（1）图1中A是淋巴液，B是组织液，D是血浆，共同构成了人体内环境。 （2）营养物质进入消化道，脂肪被分解成④甘油和⑤脂肪酸，再由小肠黏膜上皮细胞吸收。 （3）进食后，消化道接受食物刺激到产生饱腹感（大脑皮层产生的）的过程不具有完整的反射弧，既不属于条件反射，也不属于非条件反射，应选③。 （4）迷走神经属于混合神经，其中的传出神经主要是副交感神经，迷走神经兴奋将引起机体呼吸变慢变浅、胃肠蠕动变快变强，AD错误，BC正确。 （5）根据相关材料和图分析，实验组小鼠抑制DMV神经元后，体重、血浆甘油三酯含量变化情况是抑制DMV神经元后，实验组小鼠体重明显降低、血浆甘油三酯含量略有升高，但增加幅度明显小于对照组。可能的生理机制是由于实验组小鼠空肠上皮细胞微绒毛长度减小，微绒毛相关基因转录水平降低，空肠上皮细胞结构改变导致其对脂质吸收减少，更多的甘油三酯通过粪便排出，从而使得实验组小鼠的体重和血浆甘油三酯含量明显低于对照组。 （6）葛根素与DMV神经元上GABA受体结合，引起Cl-内流，此时DMV神经元膜外K+浓度低于膜内，膜外Na+浓度高于膜内、膜电位表现为外正内负、膜电位的变化与其选择透过性密切相关，A错误，BCD正确。 （7）a组使用GABA受体野生型小鼠，并对其进行腹腔注射无菌生理盐水，作为对照组，实验材料应选①、操作处理选③。b组使用GABA受体野生型小鼠，并对其进行腹腔注射葛根素，以观察葛根素对野生型小鼠的影响，实验材料应选①、操作处理选④。c组使用GABA受体基因敲除小鼠，并对其进行腹腔注射无菌生理盐水，作为基因敲除组的对照组，实验材料应选②，操作处理选③。d组使用GABA受体基因敲除小鼠，并对其进行腹腔注射葛根素，以观察葛根素对基因敲除小鼠的影响，实验材料应选②，操作处理选④。 （8）葛根素-DMV-迷走神经调控路径为何最终会引起空肠上皮细胞微绒毛长度的变化。若要进一步探明机制，可研究的问题包括迷走神经末梢释放的神经递质及其主要作用、空肠上皮细胞表面神经递质受体类型、空肠上皮细胞中细胞骨架相关蛋白表达水平，故选①②④。 5．忙碌紧张的现代生活中，暴食症（OD）逐渐成为严重困扰人类社会的健康问题。研究表明，暴食症小鼠的肠道微生物菌群能影响迷走神经（NG）-孤束核（NTS）-室旁核（PVT）的信号传递，如图1所示。检测电流刺激下小鼠的PVT区神经元兴奋性的改变（*表示存在显著性差异），如图2所示。 （1）．下列OD小鼠PVT区神经元兴奋性的变化，能导致图2所示的结果是（     ） 注：阈电流是指能够引起产生动作电位的最小电流强度。 A． B． C． D． （2）．OD小鼠肠道中的普拉梭菌（一种肠道细菌）数量及其代谢产物犬尿酸（能抑制NG区神经元的兴奋性）的含量显著低于健康小鼠，猜测其为导致OD症状的主要原因之一。为验证猜测，请选择合适的编号将表格内实验操作补充完整（编号选填）：①健康小鼠；②OD模型小鼠；③犬尿酸；④营养剂；⑤生理盐水；⑥抗生素。 实验目的 实验操作 证明肠道菌群失衡影响犬尿酸的产生 对照组：_________小鼠服用_________ 实验组：_________小鼠服用_________ 检测小鼠体内犬尿酸的含量 证明缺乏犬尿酸能引起OD症状 _________小鼠服用_________ 记录并对比服用前后的行为表现 （3）．通过实验上述猜测均得到证实，请结合题目信息和已有知识，阐述长期精神压力导致暴食症加剧的机制：_________。（用文字和箭头表示） 【答案】（1）．AC （2）． ① ⑤ ① ⑥ ② ③ （3）．长期精神压力→肠道菌群失衡(普拉梭菌减少)→犬尿酸含量减少→对迷走神经（NG）区神经元的抑制作用减弱→NG-孤束核（NTS）-室旁核（PVT）信号通路传递增强→PVT区神经元活动增强→饥饿感增强→暴饮暴食→进一步破坏菌群平衡→OD加重 【详解】5．在相同输入电流下，OD 组小鼠 PVT 区神经元兴奋性显著高于对照组（饥饿组无显著性差异）。 AB、OD组静息电位绝对值变小，更容易产生兴奋，动作电位频率增加，A正确，B错误； CD、OD组阈电流减小，意味着更容易达到产生动作电位的条件，动作电位频率增加，C正确，D错误。 6． 实验目的1：证明肠道菌群失衡影响犬尿酸的产生，自变量为肠道菌群是否正常，因此选用健康小鼠，对照组服用生理盐水（空白对照），实验组服用抗生素杀死肠道菌群（包括普拉梭菌），检测犬尿酸含量即可验证，即对照组①⑤、实验组①⑥。 实验目的2：证明缺乏犬尿酸能引起OD症状，自变量为犬尿酸的补充，实验对象为OD模型小鼠，给OD小鼠补充犬尿酸，若补充后OD症状缓解，即可证明缺乏犬尿酸引起OD，因此填②③。 7． 结合题干信息，长期精神压力会影响肠道微生物的平衡，使普拉梭菌数量显著减少，进而导致肠道犬尿酸丧失。由于犬尿酸能抑制PVT区神经元的活动，犬尿酸含量减少后，对迷走神经（NG）区神经元的抑制作用减弱，NG-孤束核（NTS）和PVT区神经元活动增强，饥饿感增强，引发暴饮暴食行为。而暴饮暴食又会进一步影响肠道微生物菌群，使肠道微生物菌群变化更不利于抑制PVT区神经元的活动，导致PVT区神经元兴奋性进一步升高，暴食症症状逐渐加重。机制如下：长期精神压力→肠道菌群失衡(普拉梭菌减少)→犬尿酸丧失→对迷走神经（NG）区神经元的抑制作用减弱→NG-孤束核（NTS）-室旁核（PVT）信号通路传递增强→PVT区神经元活动增强→饥饿感增强→暴饮暴食→进一步破坏菌群平衡→OD加重。 试卷第1页（共3页） / 学科网（北京）股份有限公司 $