2027届高三生物一轮复习课件：第24讲 人类遗传病及系谱图分析

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病及系谱图分析”专题，依据高考评价体系梳理了遗传病类型判断、系谱图分析、检测预防三大核心考点，通过近五年真题统计明确单基因遗传病遗传方式判断占45%、系谱图概率计算占30%的高频考点分布，构建完整备考体系。 课件亮点在于“四步法判断+电泳图谱分析+真题实战”的备考策略，如以2024山东卷系谱图题为例，运用“显隐性判断→染色体定位→可能性分析”三步法突破遗传方式推断，培养科学思维和探究实践素养。特设“概率计算模板”和“易错陷阱警示”，通过高仿真模拟训练学生答题技巧，教师可据此精准把握学情，助力高效复习。

人类遗传病及系谱图分析 第24讲 一、人类遗传病 1、概念 人类遗传病：通常指是由（生殖细胞或受精卵里）遗传物质改变 而引起的人类疾病。 什么是人类遗传病？人类遗传病有哪些类型？ 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 发病时间 病发人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.类型及特点 一、人类遗传病 多于 多于 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律 一般不表现典型的孟德尔分离比例 不遵循孟德尔遗传定律 考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析 1.(2025·肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C.21三体综合征患者也可产生正常的配子 D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 迁移应用 评价 √ 2.为了分析某爱德华综合征(18三体)患儿的病因，对该患儿及其父母的18号染色体上的A基因(A1～A4都是等位基因)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。该患儿的病因不可能是 A.若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞 减数分裂Ⅰ异常所致 B.若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞 减数分裂Ⅱ异常所致 C.若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致 D.若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致 √ 补1.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 教材隐性知识 3.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率_____的_______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在_____中_________调查，并保证调查的群体_______。 较高 单基因 群体 随机抽样 足够大 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在_________中调查，绘制_____ _______。 患者家系 遗传 系谱图 思考：有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；男性中红绿色盲发病率为4.71%，女性中发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。 对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。 研究人类遗传病，我们不能做遗传学实验，但可以从________的研究中获取资料。 系谱图 （1）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、             、            以及每一个体在世代中的位置。在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中             少和            少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到                                  ，并进行合并分析。 亲子关系 世代数 世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图 4.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括__________和_________等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地_____遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 遗传咨询 产前诊断 预防 家族病史 终止妊娠 产前诊断 (4)产前诊断 基因检测 遗传病 先天性疾病 基因检测和基因治疗 产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 拓展提升 思考：为什么要禁止近亲结婚？ 每个人都有可能携带隐性致病基因。近亲婚配时，双方可能都是同一种致病基因的携带者，他们所生子女患隐性遗传病的机会远远高于非近亲结婚者。 考向二　人类遗传病的调查、监测和预防 3.通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是 A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 √ 4.唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述正确的是 A.调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查 B.DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人 C.PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测 D.PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累 √ 必备知识 整合 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 ②若已确定是隐性遗传 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。 b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 例　以下为判断遗传病类型的常用“突破口”(不考虑X、Y同源区段，阴影个体为患者)。请将判断结果填写在横线上。 ①_____________　 ②_____________　③_______________________________ ④_______________　 ⑤______________　⑥______________ 　______________ 常染色体隐性 常染色体显性 常染色体显性或伴X染色体显性 常染色体隐性或伴X染色体隐性 伴X染色体隐性 伴X染色体显性 补.甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是 A．a B．b C．c D．d D 教材隐性知识 2.电泳图谱 由于不同基因序列或片段的分子量、电荷等特性不同，它们在电场中的移动距离也会不同，从而在电泳图谱上形成特定的条带或区带。这些条带或区带的位置、数量和形态等特征可以反映样本中基因的组成和序列信息。通过对电泳图谱的分析，可以推断出样本中特定基因的存在、缺失、突变等情况。 利用遗传系谱图和PCR及电泳技术分析遗传方式 果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 关键能力 提升 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是______ ____________________________。 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 (2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确 定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式，理由是_________________________________ _________________________________________________________________________________。 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根 据子代表型的比例预期结果)。 实验思路：___________________________________________________；预期结果并得出结论：___________________________________________ ____________________________________________________________________________________________。 子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传 Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型 考向三　遗传系谱图的分析及概率的计算 5.一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 迁移应用 评价 √ 补：下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是 A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子 B 6.(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是 A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ－1不携带该致病基因， 则Ⅱ－2一定为杂合子 C.若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D.若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患 病可确定该病遗传方式 √ 7.遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是 A.Joubert综合征是常染色体隐 性遗传病 B.家系中Ⅲ－1与Ⅲ－3的基因 型不同 C.Ⅱ－3与Ⅱ－4再生一个不患病孩子的概率是7/16 D.Ⅲ－5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 √ 8.杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是 A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲 的DMD致病基因 B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子， 儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙 Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 √ D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000 辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 归纳提升 理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 A．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 A 某种遗传病的发病率＝×100% $