摘要:
该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病及遗传系谱图分析”专题,依据新课标“遗传病检测与预防”要求,梳理人类遗传病类型、调查方法、检测预防三大核心考点,结合2023-2025年北京、江苏等多地区高考真题,明确遗传系谱图分析(占比45%)和遗传病类型判断(占比30%)为高频考点,归纳出选择题、系谱图分析题等常考题型。
课件亮点在于“真题溯源+技巧建模+素养提升”的备考策略,如通过2025年陕晋宁题的表观遗传分析,提炼遗传系谱图“四步判断法”,培养学生科学思维和逻辑推理能力。设置“易错警示库”(如先天性疾病与遗传病区别)和“电泳图谱长度分析法”,帮助学生掌握答题技巧,教师可依托真题演练精准把握命题趋势,助力学生高效冲刺高考。
内容正文:
第24讲 人类遗传病及
遗传系谱图分析
课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情分析 人类遗传病 ①2025北京T7 ②2023江苏T8
遗传系谱图
与电泳图谱 ①2025北京T20②2025陕晋宁青T16
③2025四川T12④2025山东T7
⑤2025浙江T20⑥2024广东T18⑦2024新课标T5
⑧2024湖北T22
⑨2024黑吉辽T20⑩2024山东T8⑪2023河北T5
⑫2023浙江T24
⑬2023湖南T19⑭2023重庆T13⑮2023辽宁T20
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内
容
索
引
考点一
1
1
考点二
2
真题演练 体验感悟
1
3
考点一
第一部分
4
1.人类遗传病
(1)概念:由________________改变而引起的人类疾病。
[易错提醒] 体细胞中遗传物质改变引起的疾病一般不属于人类遗传病。
基础知识梳理
考点一 人类遗传病
遗传物质
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(2)人类遗传病的常见类型[连一连]
提示:①—b—Ⅰ ②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③—c—Ⅲ、Ⅴ
④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ⑤—b—Ⅰ
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[易错提醒] 先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障;家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
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2.调查人群中的遗传病
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病
发病率 广大人群
随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体______ 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 _________ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
足够大
患者家系
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3.遗传病的检测和预防:主要包括_______________和________________等。
(1)遗传咨询的内容和步骤
[易错提醒] 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。
遗传咨询
产前诊断
家族病史
传递方式
再发风险率
产前诊断、终止妊娠
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(2)产前诊断
[易错提醒] 羊水检查可以检测染色体异常遗传病;B超检查可以检查胎儿的外观和性别;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因检测可以检测基因异常病。
基因检测
遗传病
先天性疾病
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1.(必修2 P94图5-11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程:
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作。区别是_____________________________________。
教材隐含知识
提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同
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(3)基因检测
DNA序列
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(4)基因治疗
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2.(必修2 P95 思考·讨论)两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
教材隐含知识
合适。进行基因检测可以了解对方的基因状况,更重要的是可以预测下一代的基因状况,从这个角度出发,要求对方出示基因检测报告是合适的。但基因检测涉及个人隐私,需要被检测人同意
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[高考·教材·情境]
1.高考速览
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。( )
(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。( )
(3)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。( )
(4)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。( )
(5)(2020·山东T4)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。( )
×
√
×
√
√
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2.(情境导悟)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者,对该现象的解释是____________________________________________________
________________________________________________________________________________________________。
母亲减数分裂正常,形成含Xb的卵细胞,父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,最终形成含XBY的精子,含XBY的精子与含Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵
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3.(情境导悟)右图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中可以得出出的结论是______________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________________________。
(2)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊
断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做
的原因是_____________________________。
具有的社会意义:_______________________________________。
唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女中唐氏综合征的发病率升高,说明子女患唐氏综合征的概率增加;母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加
尽量避免遗传病患儿的出生
可以有效地提高人口质量,保障优生优育
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考向1 人类遗传病的类型及特点
1.(2023·江苏选择考)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是( )
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
命题考向突破
C
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解析:该病患病的原因理论上是患者的父亲或母亲减数分裂的过程中出现异常,两条21号染色体在减数分裂Ⅰ后期移向了细胞的一极或是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后没有分别移向细胞两极,以至于产生了含有2条21 号染色体的精子或卵细胞,而后参与受精形成了含有3条21号染色体的受精卵,但现实生活中,唐氏综合征发病主要原因是高龄孕妇产生了异常的卵细胞,A正确;
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染色体变异可以通过显微镜进行观察,三体中染色体数目增加一条,可统计染色体条数来进一步确定,即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断,B正确;
患者含有3条21号染色体,其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开,可形成可育配子,C错误;
由题意可知,唐氏综合征患者常伴有自身免疫病,因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状,D正确。
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高考溯源
(1)染色体变异可以通过观察染色体组型进行产前诊断。(必修2 P93图5-9)
(2)唐氏综合征的发病与母亲的年龄密切相关,病因主要为母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离。(必修2 P96拓展应用)
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考向2 人类遗传病的检测和预防
2.国家放开三孩政策后,生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能生一个无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B.通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等
C.人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
C
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解析:调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查,A错误;
红绿色盲是单基因遗传病,通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病,B错误;
人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,C正确;
一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定,D错误。
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3.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是( )
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
C
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解析:据题意和题图的基因检测结果可知,镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由上述分析可知,女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3,A正确;
若父母生育第三胎,则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa,故此孩携带该病致病基因的概率为3/4,B正确;
女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为(2/3)×(1/2)=1/3,C错误;
该家庭的基因检测信息应受到保护,以避免基因歧视,D正确。
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考点二
第二部分
26
1.遗传系谱图的判断
(1)确定是否为伴Y染色体遗传
①若系谱图中女性全部正常,男性全为患者,而且患者的父亲、儿子全为患者,则为伴Y染色体遗传,如图1。
重点难点透析
考点二 遗传系谱图与电泳图谱
②若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。
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(2)确定是显性遗传还是隐性遗传
①“无中生有”是隐性遗传病,如图2。
②“有中生无”是显性遗传病,如图3。
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(3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
①已确定是隐性遗传的系谱图
a.若女性患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传,如图4。
b.若女性患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如图5。
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②已确定是显性遗传的系谱图
a.若男性患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传,如图6。
b.若男性患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如图7。
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(4)若系谱图中无上述特征,则只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。
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如图8最可能是伴X染色体显性遗传。
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2.电泳的原理及图谱识别
电泳是指带电粒子在电场作用下,向着与其所带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物,加热熔化后再冷却,琼脂糖溶液凝结形成凝胶。核酸是带负电的生物大分子,在电场的作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时,核酸分子越大,迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物,在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。
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1.(2025·陕晋宁青选择考)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是( )
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
命题考向突破
B
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解析:如果Ⅲ1的h基因来自母亲,则H基因来自父亲,H基因甲基化,Ⅲ1表现正常,与题图不符,故Ⅲ1的h基因只能来自父亲,由Ⅲ1患病且基因型为Hh,可知去甲基化的H基因来自母亲(Ⅱ2)的卵细胞。Ⅱ2带有H基因,但因为H基因来自父亲Ⅰ1的精子(H基因甲基化),且Ⅱ2带有来自母亲(Ⅰ2)的h正常基因从而不患病,因此Ⅱ2基因型为H甲h,因为Ⅱ1患病,则其去甲基化的H基因来自Ⅰ2的卵细胞,则Ⅰ2的基因型为H甲h,系谱图中Ⅰ1基因型为H甲h,Ⅰ2基因型为H甲h,Ⅱ1基因型为H_,Ⅱ2基因型为H甲h,Ⅱ3基因型为H甲h或hh,Ⅲ1基因型为Hh,A、D正确;
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Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为H甲h,Ⅱ1患病,则Ⅰ2提供给Ⅱ1的是去甲基化的H基因,Ⅰ1提供给Ⅱ1的是h基因或甲基化的H基因,则Ⅱ1基因型为杂合的概率为1/2,B错误;
即使Ⅱ3带有H基因,但因产生的精子中H基因会甲基化,因此子女是否患病由Ⅱ2(H甲h)的卵细胞决定,其产生H基因去甲基化的卵细胞的概率是1/2,故Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2,C正确。
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2.(2026·湖北重点中学联考)甲病、乙病为单基因遗传病。图1为某家系的遗传系谱图,其中4号个体不携带致病基因。对家系中部分成员进行甲病的基因检测,将含有相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离,结果如图2所示(不考虑X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述错误的是( )
A.甲病是常染色体隐性遗传病,X可能为图1中的2号或9号
B.乙病是伴X染色体隐性遗传病,3号与8号基因型相同的概率是1/2
C.若11号为男孩,则其甲、乙两种病均不患的概率是3/32
D.若11号患乙病且性染色体组成为XXY,原因是8号产生卵细胞时减数分裂Ⅱ异常
C
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解析:仅考虑甲病,基因检测时,不患甲病的4号个体只有一种9.7 kb长度的DNA条带,患甲病的1号个体含有7.0 kb和2.7 kb两种长度的DNA条带,说明致病基因被限制酶切割成2.7 kb和7.0 kb两种长度的DNA片段,而正常基因无该限制酶的切割位点,即1、4号均为纯合子,8、10号为杂合子,且不患甲病,说明该病为隐性遗传病,而1号患病,7号个体(男性)正常,说明甲病为常染色体隐性遗传病;假设甲病的相关基因用A/a表示,则1、4号个体基因型分别为aa、AA,8、10号个体基因型均为Aa,故3号个体也为Aa,2、9号个体基因型为AA或Aa,故X可能为图1中的2号或9号,A正确。
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3号和4号正常但生出患乙病的9号,说明乙病为隐性遗传病,且4号个体不携带致病基因,故乙病为伴X染色体隐性遗传病;假设乙病的相关基因用B/b表示,则3、4号个体关于乙病的基因型分别为XBXb、XBY,则8号个体基因型为l/2XBXB、1/2XBXb,3、8号个体基因型相同的概率为1/2,B正确。
7号个体基因型为AaXBY,8号个体的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb,若11号为男孩,其不患甲病(A_)的概率为3/4,不患乙病(XBY)的概率为3/4,故两种病均不患的概率为9/16,C错误。
若11号个体患乙病且性染色体组成为XXY,则其基因型为XbXbY,7号个体无b基因,XbXbY是其母亲(XBXb)减数分裂Ⅱ异常形成的XbXb的卵细胞和含Y染色体的正常精子结合产生的变异,D正确。
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题后警示
辨明“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×(1/2)。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况。
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第三部分
真题演练 体验感悟
41
1.(2025·北京等级考)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是( )
A.男孩100% B.女孩100%
C.男孩50% D.女孩50%
B
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解析:抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病,相关基因用D、d表示,正常女子(XdXd)与男患者(XDY) 婚配时,子代男孩的X染色体只能来自母亲(Xd),Y染色体来自父亲,基因型为XdY,不携带显性致病基因D,故男孩均正常,A、C不符合题意;
女孩的X染色体分别来自父亲和母亲,基因型为XDXd,因显性致病基因D 存在,所以女孩均患病,B符合题意,D不符合题意。
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D
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3.(2025·湖北选择考)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2
B.Ⅲ5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
C
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解析:根据题意和题图可知,该病为伴X染色体隐性遗传病,则分析得出该家族各成员的基因型如下图所示:
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Ⅲ3的致病基因一定来自Ⅱ2,而Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1,故Ⅲ3的致病基因来自Ⅰ1,A错误;
Ⅲ5体内的200个体细胞中有100个细胞只表达G蛋白,说明Xg失活,失活的X 染色体来自母方,另外100个细胞只表达g蛋白,说明XG失活,失活的X 染色体来自父方,B 错误;
Ⅲ2的基因型是XGXG或XGXg,若Ⅲ2的基因型为XGXG,则Ⅲ2所有细胞中检测不出g蛋白,C正确;
Ⅲ6的基因型是XGXg,产生的卵细胞为1/2XG 、1/2Xg,Ⅲ6与某男性婚配生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/4,D错误。
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4.(2024·湖北选择考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题:
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是______(填序号)。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
②
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解析:根据题意可知,S病是由单基因控制的常染色体显性遗传病,患者可能为显性纯合子或杂合子,患者的后代可能患病也可能健康,而正常人不携带致病基因,其后代不会出现S病患者。故通过了解家族病史,能对是否患有S病作出初步判断。
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(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是________(填序号),判断理由是______________________________________________________________________________________________________;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。
③
系谱图③中Ⅰ代双亲均不患病,但Ⅱ代女儿患病,说明该病为常染色体隐性遗传病,而S病为常染色体显性遗传病
①②
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解析:系谱图①中,Ⅱ代双亲均患病,Ⅲ代儿子不患病,说明该病为显性遗传病,且Ⅱ代患病男性的母亲不患病,说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图②中,Ⅰ代双亲均患病,Ⅱ代女儿不患病,说明该病为显性遗传病,且Ⅱ代患病男性的一个女儿不患病,说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图③中,Ⅰ代双亲均不患病,Ⅱ代女儿患病,说明该病为常染色体隐性遗传病。系谱图④中,Ⅱ代父亲患病,Ⅲ代女儿不患病,说明该病不是伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。综上所述,一定不属于S病的系谱图是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
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(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如右图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是_______________________________________________________________。
解析:由电泳结果图可知,乙(1号)有两个条带,为杂合子,2号和4号只有一个条带,为纯合子。由于无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带,所以不能确定2号和4号是否携带致病基因。
不能
乙(1号)为杂合子,无法判断致病基因对应的条带
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(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是
______________________________________________________________________________________________________________________________________。
若该类型疾病的女性患者为杂合子,在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开,可产生不含致病基因的次级卵母细胞
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解析:若该类型疾病的女性患者为杂合子,在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开,可产生不含致病基因的次级卵母细胞,若次级卵母细胞不含致病基因,则产生的卵细胞也不含致病基因。
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2.(2025·山东等级考)某动物家系的系谱图如下图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ2基因型为Xa3Y,Ⅱ1和Ⅱ4基因型均为Xa4Y,Ⅳ1为纯合子的概率为( )
A. eq \f(3,64)
B. eq \f(3,32)
C. eq \f(1,8)
D. eq \f(3,16)
解析:由题图分析可知,Ⅲ-1的基因型及概率为 eq \f(1,2) Xa3Xa4、 eq \f(1,4) Xa1Xa4、 eq \f(1,4) Xa2Xa4,Ⅲ-2的基因型及概率为 eq \f(1,2) Xa3Y、 eq \f(1,4) Xa1Y、 eq \f(1,4) Xa2Y,两者所生的女儿中的两条X染色体一条来自父方、一条来自母方,Ⅲ-1产生的卵细胞种类及概率为 eq \f(1,8) Xa1、 eq \f(1,8) Xa2、 eq \f(1,4) Xa3、 eq \f(1,2) Xa4,Ⅲ-2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为 eq \f(1,4) Xa1、 eq \f(1,4) Xa2、 eq \f(1,2) Xa3,故Ⅳ-1为纯合子的概率为 eq \f(1,8) × eq \f(1,4) (Xa1Xa1)+ eq \f(1,8) × eq \f(1,4) (Xa2Xa2)+ eq \f(1,4) × eq \f(1,2) (Xa3Xa3)= eq \f(3,16) ,D正确。
$