5.1基因突变与基因重组课件-2026-2027学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕基因突变和基因重组展开，以“太空环境为何能让种子‘变身’”导入，通过镰状细胞贫血实例分析基因突变的概念、原因及实例，结合细胞癌变模型探讨基因突变与健康的关系，再过渡到基因重组的类型和意义，构建从具体实例到抽象概念的学习支架。 其亮点在于融合生命观念、科学思维与态度责任，通过镰状细胞贫血中基因碱基序列改变导致蛋白质结构异常的分析，体现结构与功能观，以问题链引导学生思考碱基替换、增添缺失的影响发展科学思维，结合细胞癌变案例强调远离致癌因子渗透态度责任，对比表格清晰呈现基因突变与基因重组的区别，学生能深化理解，教师可高效教学。

第1节 基因突变和基因重组 第1课时 主讲人： XXX 第5章 基因突变及其他变异 本节目标 1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因 碱基序列的改变。 2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。 3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。 4.阐明基因重组的意义。 引入课题 太空环境为何能让种子”变身“？ 基因突变的概念及实例 实例1：镰状细胞贫血 镰刀状的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血， 严重时会导致死亡。 思考：出现镰刀状红细胞的原因是什么？ 1. 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 镰状细胞贫血患者：镰刀状 正常人的红细胞：中央微凹的圆饼状 基因突变的实例 思考·讨论：镰状细胞贫血形成的原因 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 基因突变的概念及实例 图中氨基酸发生了什么变化？ 谷氨酸被替换成缬氨酸 基因突变的概念及实例 研究发现这个氨基酸变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变导致的，你能根据右图内容，结合密码子表分析基因的碱基发生了什么变化？ 思考·讨论：镰状细胞贫血形成的原因 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？ 这种致病基因能否遗传？怎样遗传？ 一个镰状细胞贫血患者的致病基因一定能传递给后代吗？ A T A 谷氨酸 G G G G C C DNA mRNA 多 肽 正常红细胞 基因突变的概念及实例 基因突变的概念及实例 思考讨论：镰状细胞贫血形成的原因 A G G mRNA C T C A G G DNA U G G C C A G G T 谷氨酸 正常 缬氨酸 异常 碱基对替换 A-T替换成T-A 基因序列的改变 氨基酸序列异常 蛋白质结构异常 基因突变的概念及实例 出现镰刀状红细胞的原因 直接原因： 多肽链中一个________被______ 替换。 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的_______。 替换 谷氨酸 缬氨酸 基因突变的概念及实例 正常红细胞 镰状红细胞 氨基酸序列可能会发生改变，所对应的性状也可能会改变。 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？ 能，亲代可以通过生殖细胞把致病基因传给子代。 这种致病基因能否遗传？怎样遗传？ 一个镰状细胞贫血患者的致病基因一定能传递给后代吗？ 不一定，若发生在体细胞中一般不能遗传 基因突变的概念及实例 正常红细胞 镰状红细胞 基因突变的概念及实例 1.概念： DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱基序列的改变。 替换 增添 缺失 2.基因突变的遗传性：亲代可以通过生殖细胞把突变基因传给子代，若突变发 生在体细胞中，一般不能遗传。某些无性生殖的植物可 以通过体细胞将基因遗传给子代 基因突变的概念及实例 1.概念： DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱基序列的改变。 思考1：DNA上发生碱基对的增添、替换和缺失就是基因突变吗？ 基因A 基因B 基因C 不一定，要发生在基因内部的碱基序列的改变才能叫基因突变 替换 增添 缺失 基因突变的概念及实例 1.概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 思考2：基因突变只能发生在DNA序列中吗？ 不是，RNA病毒的基因是RNA片段，基因突变也会发生在RNA中 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 大 小 基因突变的概念及实例 1.概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 思考3：基因突变的类型中，影响范围相同吗？哪种影响最小？ 大 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 基因突变的概念及实例 1.概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 思考4：基因突变中的增添一定会导致氨基酸序列数目增加吗？ 不一定，若碱基对的增添导致转录形成的mRNA上的终止密码子提前出现，则氨基酸数目会减少 基因突变的概念及实例 1.概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 思考5：基因突变一定会导致性状改变吗？为什么？ ①密码子的简并性 ②隐性突变，如AA→Aa ③改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变等 实例2：细胞的癌变 基因突变的概念及实例 乔布斯 李咏 赵英俊 …… 国际癌症研究机构（IARC）发布数据： 整体而言，2020年全球新发癌症1930万例，死亡约1000万例， 预计到2040年，新发患者将达到2840万人。 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。 基因突变的概念及实例 “抑癌基因Ⅰ”发生基因突变 “原癌基因”发生基因突变 “抑癌基因Ⅱ”发生基因突变 正常结肠上皮细胞 “抑癌基因Ⅲ”发生基因突变 癌 癌细胞转移 结肠癌发生的简化模型 基因突变的概念及实例 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在 抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因发生突变 基因突变的概念及实例 正常细胞中原癌基因和抑癌基因有什么作用？原癌基因和抑癌基因突变后是怎样导致癌变的？ ：促进细胞正常生长和增殖的进程。 ：抑制细胞生长和增殖， 促进细胞凋亡。 原癌基因 抑癌基因 基因突变的概念及实例 可能 可能 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 细胞癌变 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 基因突变的概念及实例 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 基因突变的概念及实例 ①形态结构发生显著变化，呈球形 ②适宜条件下，可无限增殖 ③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移 基因突变的原因 1958年4月16日，富兰克林因卵巢癌并发症去世，年仅37岁。 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素等能改变核酸的碱基 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线等会损伤DNA结构 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列能影响宿主DNA HPV病毒 诱发因素： 基因突变的原因 诱发因素 自发突变 ：DNA复制偶发错误等原因自发产生。 ：紫外线，X射线及其他辐射（损伤细胞内的DNA） ：亚硝酸盐、碱基类似物等（能改变核酸的碱基） 物理因素 化学因素 生物因素 ：某些病毒，如Rous肉瘤病毒（RNA病毒） 的遗传物质能影响宿主细胞DNA。 基因突变的原因 基因突变的特点 资料1：不论是真核生物、原核生物还是病毒都会发生基因突变。自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。 资料2：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在同一细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 资料3：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 资料4：果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率约为4×10-5。 请结合上面的资料分析基因突变的特点？ 基因突变的特点 资料1：不论是真核生物、原核生物还是病毒都会发生基因突变。自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。 普遍性 果蝇的白眼 豌豆的皱缩 资料2：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。 资料3：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 随机性 基因突变的特点 不定向性 基因突变的特点 资料4：果蝇每个配子中红眼基因突变为白眼基因的频率约为4×10-5。 低频性 1.普遍性： 2.随机性： 3.不定向性： 4.低频性： 基因突变在生物界是普遍存在的。 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 自然状态下，基因突变的频率很低。 发生在生物个体发育的任何时期； 发生在细胞内不同的DNA分子上； 以及同一个DNA分子的不同部位。 基因突变的特点 注意：原核生物和病毒只能产生新基因 p85拓展应用：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 携带者对疟疾具有较强的抵抗力 基因突变的意义 基因突变的意义 为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 环境改变可能有利 突变有利、有害、中性与否与环境有关 p85拓展应用：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 基因突变的意义 ③ 中性突变 对生物体来说： ① 有害突变 ② 有利突变 （基因突变的有害、有利还是中性并不绝对，与环境有关） 基因突变的意义 基因突变是产生新基因的途径； 基因突变是生物变异的根本来源； 基因突变 新基因 产生 适应 新环境 产生 新性状 基因突变为生物进化提供了原材料。 自然选择 新的生物类型 对种群繁衍和进化来说： 基因突变的应用 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。航天育种的生物学原理是什么？ 诱变育种 基因突变 常用方法：利用物理因素（如紫外线、X射线）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，诱发基因突变，从中选育。 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 优点：提高突变率，加速育种进程，大幅改良生物性状。 缺点：基因突变具有不定向性，有利变异少，需要处理大量材料。 基因突变的应用——诱变育种 “一母生九子，九子各不同” 是基因突变导致的吗？ 不是，基因突变具有低频性 基因重组 1.类型 （1）自由组合型 （2）交叉互换型 在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.概念 基因重组 ① 自由组合 ② 交叉互换 配子种类多样 产生 产生 新性状组合 受精作用 新的基因型 自然选择 新物种 3.基因重组的意义 适应 新环境 基因重组是生物变异的来源之一； 基因重组对生物的进化具有重要意义。 基因重组 基因重组(广义） 拓展：肺炎链球菌的转化 荚膜 与荚膜形成相关的基因X 加热 杀死 X基因进入R型细菌 基因重组 基因重组(广义） 将水母绿色荧光蛋白基因转入小鼠体内获得的转基因鼠，在紫外线的照射下，也能像水母一样发光。 转基因实验的原理： 基因重组 鲫鱼 与社会的联系 基因突变 基因重组的应用 透明鳞金鱼 正常鳞金鱼 五花鱼 朝天眼金鱼 水泡眼金鱼 朝天水泡眼 杂交 人工选育 杂交 人工选育 基因重组的应用——杂交育种 项目 基因突变 基因重组 变异本质 发生在细胞增殖的时期 生物类型 结果 意义 联系 基因碱基序列（基因结构）发生改变 原有基因的重新组合 主要发生在间期 减数分裂Ⅰ的前期 减数分裂Ⅰ的后期 所有生物 主要是进行有性生殖的真核生物 产生新基因，产生新性状 产生新的基因型，产生新的性状组合 生物变异的根本来源， 为生物进化提供原材料。 生物变异的来源之一， 对生物进化具有重要意义。 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因；都属于可遗传的变异 基因重组与基因突变的区别与联系 姐妹染色单体等位基因来源的判断 依据基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体出现B与b的原因是 。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体出现B与b不同的是 。 基因突变 基因突变或基因重组 依据细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为 。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同， 可能发生了 。 基因突变 基因突变或基因重组 姐妹染色单体等位基因来源的判断 依据细胞分裂图像(同源染色体间表示出了颜色差异) ①图甲是 图，两条子染色体上的两基因不同， 是 的结果； ②图乙是 图，两条子染色体（同白或同黑）上 的两基因不同，是 的结果； 有丝后期 减Ⅱ后期 基因突变 基因突变 姐妹染色单体等位基因来源的判断 依据细胞分裂图像(同源染色体间表示出了颜色差异) ③图丙是 图，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，是 的结果。 减Ⅱ后期 基因重组 Lavf58.20.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 $