内容正文:
第六讲 伴性遗传
课标解读
考查内容
题型特点
难度分析
1.以摩尔根果蝇实验为证据,证明基因位于染色体上,打通遗传规律与减数分裂的关联。
2.理解伴性遗传的概念与本质,概述常见性别决定方式。
3.分析三类伴性遗传的特点与实例,掌握遗传方式的判断方法。
4.能完成常染色体与伴性遗传的综合分析、推导与概率计算。
5.运用伴性遗传规律指导生产与遗传病预防,落实社会责任。
1.伴性遗传(伴 X 显/隐性、伴 Y 遗传的特点及实例)
2.基因连锁互换现象(选考)
1.广东卷:结合 “岭南水稻抗病性遗传”“珠三角红绿色盲发病率调查” 考定律应用与概率计算
2.共性:非选择题为主,结合遗传系谱图或杂交实验数据考基因型推导与概率计算
中等偏难,需熟练掌握定律实质与概率逻辑,广东卷侧重本土作物育种与常见遗传病案例
1.伴性遗传:伴 X 染色体隐性(如红绿色盲,男患多于女患、交叉遗传),伴 X 染色体显性(如抗维生素 D 佝偻病,女患多于男患);
2.计算关键:先定基因型,再用乘法原理算概率。
考点一 基因在染色体上
1.萨顿的假说
2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)
(1)研究者: 及其同事。
(2)研究过程
F1配子
XW
Y
XW
XWXW红眼(雌)
XWY红眼(雄)
Xw
XWXw红眼(雌)
XwY白眼(雄)
提醒:果蝇用作遗传实验材料的优点:①易饲养,繁殖快;②染色体数目少,便于观察;③生长周期短,产生的后代多;④相对性状易于区分。
3.基因与染色体的关系:一条染色体上有 基因,基因在染色体上呈 排列。
摩尔根果蝇杂交实验拓展
(1)实验现象(摩尔根先做了实验一,紧接着做了回交实验二):
实验一(杂交实验)
实验二(回交实验)
(2)提出假说,进行解释
假说1:控制眼色的基因位于X、Y染色体非同源区段,X染色体上有该基因,而Y染色体上没有
假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段,X染色体和Y染色体上都有该基因
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(3)演绎推理,验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1,从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说,摩尔根设计了多个新的实验,其中有一组实验最为关键,即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配,最终实验结果和预期完全符合,假说1得到了证实。
假说1:控制眼色的基因位于X、Y染色体非同源区段,X染色体上有该基因,而Y染色体上没有
假说2:控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段,X染色体和Y染色体上都有该基因
(2024·北京)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如图,相关叙述正确的是 ( )
A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因
【答案】A
【解析】A.图示为果蝇X染色体上一些基因的分布示意图,该染色体为X染色体,其上基因控制的性状总是与性别相关联,即表现为伴性遗传,A正确;B.X与Y染色体之间存在同源区段与非同源区段,在非同源区段,Y染色体上不含有与所示基因对应的基因,B错误;C.遵循孟德尔遗传定律的条件是进行有性生殖的生物细胞核基因的遗传,图示基因在性染色体上,在遗传时遵循孟德尔定律,C错误;D.等位基因是指位于一对同源染色体相同位置,控制相对性状的基因,图中四个与眼色表型相关基因互为非等位基因,D错误。故选A。
基础巩固
1.(2025·襄阳模拟)下列有关生物学观点和对应实验证据的叙述正确的是 ( )
选项
生物学观点
实验证据
A
所有动植物都是由细胞构成的
施莱登和施旺观察部分动植物的组织,运用完全归纳法得出结论
B
基因在染色体上
摩尔根运用“假说—演绎法”进行果蝇眼色的杂交实验
C
细胞膜具有流动性
利用放射性同位素标记法证明膜蛋白具有流动性
D
叶绿体是绿色植物光合作用的场所
希尔所进行的叶绿体离体实验
2.(2025·河南模拟)许多科学家在遗传因子的发现和研究中进行了不断的探索和努力,下列叙述错误的是 ( )
A.孟德尔通过分析豌豆杂交实验的结果,提出遗传因子概念并发现了分离定律和自由组合定律
B.萨顿通过观察某种蝗虫精子和卵细胞的形成过程,提出遗传因子由染色体携带从亲代传递给子代的假说
C.摩尔根通过研究果蝇白眼遗传与性别关系的实验,运用模型构建法找到了基因在染色体上的实验证据
D.摩尔根和他的学生们发明了测定基因在染色体上相对位置的方法,得出了基因在染色体上呈线性排列的结论
能力进阶
1.(2025·广东二模)图为摩尔根和他的学生们所绘出的第一幅基因位置图谱,下列相关叙述正确的是 ( )
A.所示基因在Y染色体上都有对应的基因
B.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
C.所示基因在遗传时均遵循自由组合定律
D.四个与眼色相关的基因互为等位基因
2.(2025·哈尔滨二模)用3种不同颜色的荧光素分别标记基因型为AaXBY果蝇(2n=8)的一个精原细胞中的A、a、B基因,再检测减数分裂各时期细胞的荧光标记。已知该精原细胞进行减数分裂过程中发生了一次异常分裂,分别检测分裂进行至T1、T2、T3时期的三个细胞中染色体、核DNA、染色单体的数量,结果如图。下列叙述错误的是 ( )
A.图中①②③分别表示染色体、染色单体、核DNA的数量变化
B.T1时期的细胞中可出现3种颜色的6个荧光位点
C.T2时期的细胞中不可能出现3种颜色的4个荧光位点
D.该精原细胞最终形成的四个精细胞中,有两个精细胞存在同源染色体
综合突破
1.(2025·山东二模)一个基因型为Aa的雌性个体在减数分裂过程中部分卵原细胞可能发生如下两种异常情况:图一表示减数分裂Ⅱ中某条染色体发生着丝粒异常横裂,形成的两条子染色体分别移向两极;图二表示联会时两条非同源染色体发生了融合,导致融合后含着丝粒的染色体失去着丝粒分裂功能,不含着丝粒的染色体丢失。融合染色体及正常的两条相应染色体在之后会随机分配到细胞两极(一极至少有3条染色体中的1条),不考虑基因突变和其他染色体畸变。下列说法错误的是( )
A.若发生图一异常情况,该个体第二极体基因组成最多有6种可能
B.若发生图一异常情况,卵细胞为A且第一极体不含A,则该个体第二极体基因组成有3种可能
C.若发生图二异常情况,该个体卵细胞的染色体数目有三种可能
D.若发生图二异常情况,该个体卵细胞的基因组成可能为Aaa
2.(2025·景德镇二模)下图为蝗虫(2n=12)体内一个减数分裂Ⅰ后期细胞的局部示意图(图中只显示其中2条染色体),细胞另一极的结构未绘出,已知该动物的基因型为AaXBY(只考虑一次变异)。下列叙述正确的是 ( )
A.萨顿通过对蝗虫减数分裂过程的研究提出“基因在染色体上”这一假说
B.图示细胞产生的子细胞中染色体和DNA数均减半
C.图示细胞经过分裂能只能得到3种配子
D.将该细胞染色体的DNA全部用H3标记,在不含H3的培养液中培养,完成2次分裂后,则子细胞中最多有3条含放射性的染色体
考点二 伴性遗传的特点及应用
1.性别决定
性别决
定类型
不同性别的表示方法
典型生物举例
性染
色体
决定
性别
XY
型
XX为
XY为
哺乳动物、许
多昆虫(如果
蝇)等
ZW
型
为雌性
为雄性
鸟类(如鸡)、
鳞翅目昆虫
(如蚕)等
XO
型
XX为
雌性
XO为
雄性
蝗虫、蟋蟀、
蟑螂等
ZO型
ZO为
雌性
ZZ为
雄性
极少数鳞
翅目昆虫
染色体组数
目决定性别
一般是雌性
一般是雄性
蜜蜂、白蚁等
环境因子
决定性别
如鳄鱼孵化时温度影响性别
龟鳖类、
鳄鱼等
基因型
决定性别
玉米植株的性别决定受两对基因(B/b、T/t)控制,其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt和bbtt为雌株
玉米等
提醒:不是所有生物都有性染色体,由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如豌豆、水稻等)无性染色体。
2.性染色体传递特点(以XY型为例)
(1)X1Y中X1只能由父亲传给 ,Y则由父亲传给 。
(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。
(3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的 ,来自母亲的 。
3.伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念:位于 染色体上的基因控制的性状,在遗传上总是和 相关联,这种现象叫作伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
类型
伴Y染色
体遗传
伴X染色体
隐性遗传
伴X染色体
显性遗传
基因
位置
Y染色体上
X染色体上
举例
人类外耳
道多毛症
人类红绿
色盲
抗维生素D
佝偻病
模型
图解
遗传
特点
致病基因只位于 染色体上,无显隐性之分,患者后代中 全为患者, 全为正常。简记为“男全 ,女全 ”
①若女性为患者,则其 一定是患者;若男性正常,则其 也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,说明这种遗传病的遗传特点是 。③自然群体中男性患者 女性
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给 ,也一定来自 。②若男性为患者,则其母亲和女儿 是患者;若女性正常,则其 也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者 男性,图中显示的遗传特点是
4.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率,指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生 ;
原因:
抗维生素D佝偻病男性×女性正常
生 ;
原因:
(2)根据性状推断性别,指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。
①选择亲本: 。
②请写出遗传图解。
1.X、Y染色体的来源及传递规律
若某夫妇的性染色体组成分别为X1Y、X2X3。
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。
③该对夫妇生了两个女儿,则女儿的性染色体中来自父亲的都为X1,是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
2.X、Y染色体同源区段的基因的遗传
假设控制某对相对性状的基因A、a位于X、Y染色体的Ⅰ片段(同源区段)上,那么雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa3种,雄性个体的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4种。交配的类型有3×4=12(种)。那么这对相对性状在后代雌、雄个体中的表型也有差别,如:
3.伴性遗传与遗传定律
(1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。
(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状的遗传时,位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理,位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体则按基因的自由组合定律处理。
(3)研究两对等位基因控制的两对相对性状时,若都为伴性遗传,则不符合基因的自由组合定律。例:同时研究红绿色盲与血友病的遗传,因控制这两对相对性状的基因都位于X染色体上,故不符合基因的自由组合定律。
(4)性状的遗传与性别相联系。在书写表型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。
男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关,不存在性别差异,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②“患病”与“男孩(或女孩)”是两个独立事件,因此需把患病概率×性别比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
伴性遗传中的致死问题
(1)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
(2)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2025·浙江)遗传病甲由一对等位基因控制,相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病,女性只有甲病基因纯合时才患病。现有一对夫妻,男的患有甲病且是红绿色盲,女的表型正常,系谱图如下,其中Ⅱ1是甲病的纯合子。
下列叙述错误的是 ( )
A.Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者
B.若只考虑甲病基因,Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为4/9
C.若Ⅱ2与正常男性婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲的概率为1/4
D.若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因,则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子,患甲病的概率为1/2
【答案】C
【解析】A.假设与红绿色盲有关的基因用B、b表示由于Ⅱ4患红绿色盲,基因型为XbXb,因此Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者,A正确。B.甲病由一对等位基因控制,由题干信息及题图可知,甲病相关基因位于常染色体上,假设用A、a表示,则男性中基因纯合AA或杂合(Aa)时患病,女性只有基因纯合(AA)时患病;由于Ⅱ3关于甲病的基因型是aa,Ⅱ1关于甲病的基因型是AA,可推出Ⅰ1和Ⅰ2均为Aa,若只考虑甲病基因,Ⅱ2(Aa∶aa=2∶1)和Ⅱ4(Aa∶aa=2∶1)同时是Aa的概率为2/3×2/3=4/9,B正确。C.若Ⅱ2(2/3AaXBXb、1/3aaXBXb)与正常男性(aaXBY)婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲(AaXbY)的概率=2/3×1/2×1/2=1/6,C错误。D.若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因,则Ⅱ4(aa)和Ⅱ5(Aa)再生一个儿子,患甲病(Aa)的概率为1/2,D正确。故选C。
基础巩固
1.(2025·楚雄模拟)某种鸡的羽色有银羽和金羽,分别由基因G、g控制。现有一群鸡自由交配,F1中金羽♀∶金羽∶银羽♀∶银羽=2∶1∶1∶2。已知羽色不影响鸡的生存、繁殖能力。不考虑突变及迁入和迁出,下列分析错误的是 ( )
A.将基因G/g进行PCR后再电泳,基因G与g的迁移速率可能相同
B.基因G/g可能位于Z染色体和W染色体的同源区段上
C.若基因G/g仅位于Z染色体上,则F1雄鸡中金羽基因的频率为2/3
D.若基因G/g仅位于Z染色体上,F1自由交配,F2的雌鸡中银羽个体占5/12
2.(2025·云南模拟)某苯丙酮尿症(PKU)家系的遗传系谱图如图所示,相关基因位于12号染色体上,用P/p表示。已知Ⅱ3个体12号染色体上另有一对与阿尔兹海默病相关的基因A/a,不考虑变异的发生,以下细胞及其基因组成可能出现在Ⅱ3体内的有 ( )
A.① B.② C.③ D.④
能力进阶
1.(2025·云南模拟)果蝇的红眼(R)对白眼(r)为显性。纯种红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交,子代中雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼。下列叙述错误的是 ( )
A.亲本果蝇的基因型为XRY、XrXr
B.该实验结果可作为基因在染色体上的证据
C.子代红眼雌果蝇均为杂合子
D.子代雌雄果蝇交配,子二代白眼果蝇均为雄性
2.(2025·浙江一模)甲病由常染色体上的复等位基因A1、A2、a控制,其显隐性大小关系为A1>A2>a,乙病由基因B、b控制。图1是甲病与乙病的遗传系谱图,图2是部分成员关于甲病相关基因的电泳图,Ⅰ2不含乙病致病基因。下列叙述错误的是 ( )
A.若Ⅱ4的电泳结果仅有一种条带,则Ⅱ4一定患甲病
B.只考虑乙病,Ⅲ1的致病基因来自Ⅰ1,Ⅰ3或Ⅰ4
C.Ⅲ1同时患两种遗传病的概率为5/16
D.Ⅱ1与Ⅰ1基因型相同的概率为1/4
综合突破
1.(2025·广东模拟)光泽小眼突变体是家蚕(性别决定方式为 ZW 型)突变品种中少数关于复眼形态异常的自然单基因隐性突变品种之一。为对突变基因进行定位,研究人员设计杂交实验如表所示,由于雌性家蚕减数分裂不发生染色体交换,将 F1正常表型雄性个体与亲本突变雌性个体回交,产生 BC1代,得到的数据如表所示。下列相关说法正确的是 ( )
表型个体数 代
正常型
突变型
亲代
1
1
F1
9
9
BC1代
824
835
A.依表中数据可以确定该突变基因仅位于 Z 染色体上
B.将 F1正常表型个体相互杂交,子代表型比例接近 3∶1
C.若雌性家蚕在减数分裂过程中会发生染色体交换,则 BC1代表型比例将发生变化
D.如要确定该基因是否位于 Z 染色体上,则需要统计 F1和 BC1代不同表型的性别比例
2.(2025·黑龙江阶段练习)甲、乙两种遗传病的相关基因分别用A/a、B/b表示,其中一种病的致病基因位于X染色体上。如图为某家族系谱图(Ⅲ2与Ⅲ3为双胞胎)。下列叙述错误的是 ( )
A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3为杂合子的概率为2/3,Ⅲ3不患甲病的概率为1/2
C.Ⅲ4的乙病致病基因来自Ⅰ3和Ⅰ5
D.Ⅳ1患两种病的概率为1/4
考点三 人类遗传病的类型及特点
1.人类遗传病
(1)概念:通常指由 改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病
类型
遗传特点
举例
①男女患病概率相等
② 遗传
并指、多指、
软骨发育不全
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病, 遗传
苯丙酮尿症、
白化病、
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿 患病
抗维生素D
佝偻病
①患者中男性 女性
②有 现象
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、
血友病
伴Y
染色体
具有“男性代代传”
的特点
外耳道多毛症
多基因
遗传病
①常表现出 现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体
异常
遗传病
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良
2.遗传病的检测和预防
(1)手段:主要包括 和 等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
(5)基因检测
①概念:通过检测人体细胞中的 ,以了解人体的基因状况。
②人的 、 、 、 或 等,都可以用来进行基因检测。
3.实验:调查人群中的遗传病
(1)调查方式
通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。
(2)调查过程
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算
及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.注意问题
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。
(2025·浙江)调查发现,中国男性群体的红绿色盲率接近7%,女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是 ( )
A.常染色体上的隐性基因
B.X染色体上的隐性基因
C.常染色体上的显性基因
D.X染色体上的显性基因
【答案】B
【解析】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子以及男女患病比例差异较大,男性患者多于女性患者,符合伴X染色体隐性遗传病的特点,所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因,B正确。故选B。
基础巩固
1.(2025·宁波一模)镰状细胞贫血患者的血红蛋白中发生了一个氨基酸的替换,下列叙述错误的是 ( )
A.人群中随机抽样调查可确定该病的遗传方式
B.可通过光学显微镜观察对该病作出初步诊断
C.该病发生的根本原因是DNA分子发生了碱基替换
D.该病基因通过控制蛋白质的结构直接控制相应性状
2.(2025·宁夏三模)由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种X连锁隐性遗传病,以全身发育迟缓、智力障碍为特征,下图为相关基因表达机制图。相关叙述正确的是 ( )
A.DNA 中碱基对的增添、缺失、替换都能改变生物性状
B.CSS 基因转录和翻译的原料分别是脱氧核苷酸和氨基酸
C.CSS 基因突变导致终止子提前出现,翻译提前终止
D.克里斯蒂安森综合征的女性患者所生孩子未必患病
能力进阶
1.(2025·巴中模拟)单细胞基因组测序是指在体外对分离的单个细胞的基因组进行扩增并完成测序,该技术在遗传病的防治中发挥着重要作用。某女性患有单基因显性遗传病,研究人员对其极体进行单细胞基因组测序,推测出与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因,最终通过试管婴儿技术帮助该女性获得健康婴儿。下列相关叙述正确的是 ( )
A.与传统的基因组测序相比,单细胞基因组测序无需以大量细胞为样品提取DNA
B.研究人员所用的基因组测序技术,需测定该女性24条染色体上的DNA序列
C.该女性体内细胞中含致病基因的个数为1个或0个
D.由于卵细胞与极体来自同一个次级卵母细胞,故二者的基因组成一定相同
2.(2025·佛山二模)釉质发育不全(AI)是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图a为该病患者的家族系谱图,该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图b、图c(不考虑转录后mRNA的剪切、修饰)所示。已知起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UGA、UAG,相关基因不位于X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是 ( )
A.AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传
B.该基因突变后导致终止密码子提前,翻译异常
C.Ⅲ8与Ⅲ9的相关基因型相同的概率为1/2
D.Ⅲ2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2
综合突破
1.(2025·浙江一模)P病是一种单基因遗传病,致病基因有两种突变类型:分别在第252、408位氨基酸对应位点突变(分别记作P252和P408),在人群中P252和P408的基因频率分别为0.02和0.03。为研究其遗传规律,研究者对某个家系的遗传系谱进行研究,如图1,并设计了能分别与P252和P408突变序列特异性结合的核酸探针1和2,对相关成员的基因组进行分子杂交,结果如图2。下列叙述正确的是 ( )
A.P病为常染色体隐性遗传病,P408和P252的出现体现了基因突变的普遍性
B.5号个体突变的部位为P252或P408,11号个体的突变的部位为P408
C.3号和4号个体婚配,生一个患病男孩的概率为1/42
D.如果7号为患者,则用这两种探针检测出两条带的概率为1/35
2.(2025·信阳一模)玉米(2n=20)为一年生雌雄同株异花植物。研究人员筛选出某雄性不育突变体植株TM,对TM进行基因组测序,发现其一条8号染色体上含有导致雄性不育的基因M,该基因存在时雄性不育,但雌蕊可育。请回答下列问题:
(1)对玉米进行基因组测序,需要测定 条染色体的DNA序列。
(2)玉米杂交育种过程中,雄性不育植株只能作为亲本中的 (填“父本”或“母本”)。
(3)基因M与另一条8号染色体上的基因的分离发生在 (填细胞名称)的 期。
(4)花粉是由花粉母细胞经减数分裂而形成的。研究发现,TM雄性不育与花粉母细胞减数分裂联会异常密切相关,R蛋白影响花粉母细胞中同源染色体联会,蛋白质M(由基因M编码)会影响细胞中R蛋白的含量。研究者进行了相关实验,实验结果如图1、图2所示。
根据题中信息及图1、图2推测TM中蛋白质M影响花粉母细胞减数分裂的机制为
。
微专题 基因位置的判断及相关实验设计
类型1 利用数据信息判断基因在染色体上的位置
1.依据子代性别、表型的数量比分析确认基因位置:若后代中两种表型在雌雄个体中比例一致,说明该性状的遗传与性别无关,则基因可能在常染色体上;若后代中两种表型在雌雄个体中比例不一致,说明该性状的遗传与性别有关,则可确定基因在性染色体上。
2.依据遗传调查所得信息进行推断
(2025·石家庄月考)为探究果蝇体色(E/e)和眼型(B/b)的遗传特性,某小组选择灰体正常眼雌果蝇与黄体正常眼雄果蝇交配得F1,F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2结果如表所示。回答下列问题:
F2
雌性
雄性
灰体
正常眼
黄体
正常眼
灰体
正常眼
灰体
棒眼
黄体
正常眼
黄体
棒眼
438
146
657
219
219
73
(1)根据F2的结果可推断,果蝇体色中的灰体由 染色体上的 性基因控制,判断的依据是 。
F2中灰体雌雄果蝇随机交配,后代出现黄体的概率为 。
(2)根据
可知,控制果蝇体色和眼型的基因在遗传上遵循自由组合定律,可推断控制眼型的基因的位置可能是 。
(3)若控制果蝇眼型的基因只位于X染色体上,根据F2雄果蝇的表型以及比例可推断F1母本眼型的基因型为 ;若F1父本有两种表型,从配子的角度分析,F2雌性中只有正常眼一种表型的原因可能是 。
类型2 基因位置的实验探究
1.基因位于X染色体上(不考虑X、Y染色体同源区段)还是位于常染色体上
(1)若相对性状的显隐性是未知的,且亲本均为纯合子,则用正交和反交的方法。即:
正反交实验⇒
(2)若相对性状的显隐性已知,只需一个杂交组合判断基因的位置,则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交的方法。即:
隐性雌×
纯合显性雄
2.基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传
(1)基本思路一:“隐性雌×纯合显性雄”,观察分析F1的性状。即:
隐性雌×
纯合显性雄
(2)基本思路二:“杂合显性雌×纯合显性雄”,观察分析F1的性状。即:
杂合显性雌×
纯合显性雄
3.基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段
(1)设计思路:隐性的雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表型情况。即:
(2)结果
推断
1.果蝇的红眼和白眼受一对等位基因控制,红眼雌蝇与红眼雄蝇单对交配,子代中红眼果蝇与白眼果蝇的比例为3∶1,下列分析正确的是 ( )
A.可以确定控制果蝇眼色的基因不在常染色体上
B.可以确定亲本中红眼雌蝇和红眼雄蝇均为杂合体
C.若子代红眼果蝇的雌雄比例为2∶1时,则控制眼色的基因只位于X染色体上
D.若子代红眼果蝇的雌雄比例为1∶2时,则控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段上
2.一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄鼠中均既有野生型,又有突变型。若要通过一次杂交实验鉴别突变基因是在X染色体上还是在常染色体上,选择杂交的F1个体最好是 ( )
A.野生型(雌)×突变型(雄)
B.野生型(雄)×突变型(雌)
C.野生型(雌)×野生型(雄)
D.突变型(雌)×突变型(雄)
3.果蝇的灰身基因A与黄身基因a是一对等位基因,黄身基因能破坏其黑色素的形成使身体更黄;灰体基因E与黑檀体基因e是一对等位基因,位于Ⅲ号染色体上,黑檀体基因可使黑色素积累而全身发黑。请回答有关问题:
(1)现有四种纯合的果蝇:灰身雄果蝇、黄身雄果蝇、黄身雌果蝇和灰身雌果蝇,请以上述果蝇为亲本设计实验,不用正反交实验来探索黄身基因的遗传方式(不考虑位于X、Y染色体的同源区段的情况)。
。
(2)现有纯种灰体雌果蝇与纯种黑檀体雄果蝇杂交,F1个体相互交配,F2个体的表型及比例为 ,正反交实验结果 (填“相同”或“不同”)。
(3)现已确认灰身与黄身仅由位于X染色体上的一对等位基因控制,黑檀体时黄身纯合个体表现为灰身。用纯种灰身黑檀体雌果蝇与纯种黄身灰体雄果蝇杂交,F1中的雄蝇与EeXaXa(黄身灰体雌蝇)个体相互交配,F2中雄蝇的表型及比例为 。
4.(2025·深圳模拟)某XY型性别决定的植物,其叶形受两对独立遗传的等位基因控制,其中H/h基因位于常染色体上;B/b基因可能位于常染色体上或X染色体上(非同源区段),两对基因都是完全显性。两对等位基因的作用关系如图所示,不考虑基因突变和染色体变异。回答下列问题:
(1)若B基因位于常染色体上,则卵形叶有 种基因型,心形叶有 种基因型。
(2)在不考虑甲基化的情况下,现有纯合卵形叶和纯合心形叶植株若干,其中心形叶植株的基因型可能是 。为了确定B/b基因的具体位置,进行了如下杂交实验:选取一株心形叶雌株与一株卵形叶雄株杂交,收获种子后种植,观察记录子代的表型。
①若子代叶形全是 ,则说明B/b基因位于常染色体上;
②若子代叶形全是 ,则无法确定B/b基因的位置,需要进一步实验;
③若子代 ,则说明B/b基因位于X染色体上。
根据以上杂交实验发现,可能无法确定B/b基因的位置,所以在做实验时通常选取多株纯合心形叶雌株与 杂交,分别收获种子后分区域种植,根据各区域子代表型出现的种类数确定B/b基因的位置。
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第六讲 伴性遗传
考点一 基因在染色体上
知识点全覆盖
1.染色体 完整性和独立性 形态结构 成对 成对 父方
母方 父方 母方 非等位基因 非同源染色体
2.(1)摩尔根 (2)X染色体
3.多个 线性
考点突破
基础巩固
能力进阶
1
2
1
2
B
C
B
C
【综合突破】
1.B 【解析】 A.正常情况下,第二极体的基因型可能为A或 a,减数分裂Ⅱ时,两条姐妹染色单体上的基因为AA或aa,着丝粒横裂,第二极体的基因型可能为AA、aa、O(表示没有相应的基因),若减数分裂Ⅰ时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换,第二极体的基因组成还可以是Aa,第二极体基因组成最多有6种可能,A正确;B.卵细胞为A且第一极体不含A,说明未发生互换,次级卵母细胞产生的第二极体为A,另外两个极体为a或aa、O,组成有4种可能,B错误;C.发生图二异常情况时,融合后含着丝粒的染色体失去着丝粒分裂功能,不含着丝粒的染色体丢失,融合染色体及正常的两条相应染色体在之后会随机分配到细胞两极(一极至少有3条染色体中的1条),融合后含着丝粒的染色体失去着丝粒分裂功能,而其他染色体着丝粒能分裂,经减数分裂Ⅱ,形成的卵细胞中含染色体数目为0条或1条或2条,C正确;D.融合后含着丝粒的染色体失去着丝粒分裂功能,若a在该融合染色体上,则该个体卵细胞的基因组成可能为Aaa,D正确。故选B。
2.A 【解析】A.基因在染色体上这一结论是由萨顿通过对蝗虫减数分裂过程的研究而提出的,并由摩尔根通过果蝇杂交实验得以验证,A正确;B.该细胞处于减数分裂Ⅰ后期,同源染色体分离,所以分裂产生的子细胞中染色体和核DNA数均减半,但细胞质中的DNA数目不一定减半,B错误;C.图示细胞一条染色体同时含有A和a基因,可能是基因突变或互换的结果,经过分裂能得到3种配子(发生的是基因突变)或4种配子(发生的是互换),C错误;D.图示细胞进行减数分裂,且处于减数分裂Ⅰ后期,已知该生物有12条染色体,则若将该细胞染色体的DNA全部用H3标记,在不含H3的培养液中培养,完成2次分裂后,染色体数目减半,则子细胞中最多有6条含放射性的染色体,D错误。故选A。
考点二 伴性遗传的特点及应用
知识点全覆盖
1.雌性 雄性 ZW ZZ 二倍体 单倍体
2.(1)女儿 儿子 (3)都为X1 既可能为X2,也可能为X3
3.(1)性 性别 (2)Y 男性 女性 病 正 父亲和儿子
母亲和女儿 隔代遗传 多于 女儿 母亲 一定 父亲和儿子 多于 世代连续遗传
4.(1)女孩 该夫妇所生男孩均患色盲,而女孩正常 男孩 该夫妇所生女孩均患病,而男孩正常 (2)①非芦花雄鸡和芦花雌鸡
②如图所示
考点突破
基础巩固
能力进阶
1
2
1
2
C
A
D
C
【综合突破】
1.B 【解析】AB.无论该突变基因位于常染色体(F1正常表型个体的基因型为 Aa)、Z染色体上(F1正常表型个体的基因型为 ZAZa、ZAW)还是 Z和 W染色体的同源区段上(F1正常表型个体的基因型为 ZAZa、ZAWa),其子代表型比例均为 3∶1;该突变基因位于常染色体或 Z染色体上均可以得到表中比例,A错误,B正确。C.该突变基因的突变类型为单基因隐性突变,减数分裂中发生的交换不影响产生的配子的比例,BC1代表型比例不会发生变化,C错误。D.无论该突变基因位于常染色体、Z染色体上还是 Z和 W染色体的同源区段上,F1和 BC1代不同表型的性别比例均为 1∶1,即统计 F1和 BC1代不同表型的性别比例仍然无法确定该基因是否位于 Z 染色体上,D错误。故选B。
2.B 【解析】 A.患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有一个正常的女儿Ⅱ2,可推出甲病为常染色体显性遗传病,已知其中一种病的致病基因位于X染色体上,因此乙病的致病基因位于X染色体上,且Ⅰ3和Ⅰ4生出了患乙病的儿子Ⅱ5,因此乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;B.对于甲病而言,由Ⅲ2为正常个体,基因型为aa,可推出Ⅱ3的基因型为Aa,其为杂合子的概率为1,Ⅱ4的基因型为aa,所以Ⅲ3基因型为aa的概率是1/2,即不患甲病的可能性为1/2,B错误;C.乙病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ4的基因型为XbXb,Xb分别来自Ⅱ5和Ⅱ6,Ⅱ5的Xb来自其母亲Ⅰ3,Ⅱ6的Xb来自其父母,但因其父亲Ⅰ6表型正常,基因型为XBY,所以Ⅱ6中的Xb来自其母亲Ⅰ5,Ⅰ5表型正常,所以其基因型为XBXb,C正确;D.Ⅱ3的基因型为AaXBY,Ⅱ4的基因型为aa,则Ⅲ3的基因型为1/2aa、1/2Aa,Ⅲ4的基因型为aaXbXb,Ⅳ1患甲病(Aa)的概率是(1/2)×(1/2)=1/4,Ⅳ1为男性,患乙病的概率是1,所以Ⅳ1同时患两种病的概率是1/4×1=1/4,D正确。故选B。
考点三 人类遗传病的类型及特点
知识点全覆盖
1.(1)遗传物质 (2)①—b—Ⅰ ②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③—c—Ⅲ、Ⅴ ④—b—Ⅰ (3)连续 隔代 一定 远多于 隔代遗传 家庭聚集
2.(1)遗传咨询 产前诊断 (2)预防
(3)家族病史 传递方式 再发风险率 产前诊断 终止妊娠 (4)基因检测 遗传病 先天性疾病 (5)DNA序列 血液 唾液 精液 毛发 人体组织
3.(2)调查 调查活动 调查结论 调查报告
考点突破
基础巩固
能力进阶
1
2
1
2
A
D
A
B
【综合突破】
1.C 【解析】 A.根据5号和6号生了一个患病的女性9号,可推得此病为常染色体隐性遗传病,一个基因朝着不同的方向突变成它的等位基因体现了基因突变的不定向性,A错误。B.假设正常基因P记作A, P252 和P408分别记作a1和a2,探针1和2分别能与 P252和P408 突变序列结合,结合遗传系谱图和分子杂交图谱,9号患病且有两个条带,6号只有探针2条带,推得5号个体突变类型为 P252,同理根据12号患病且只有探针2条带,10号正常且只有探针2条带,推得11号个体突变类型为P408 ,B错误。C.人群中P408 和 P252 的基因频率分别为0.03和0.02,可知正常基因P的基因频率为0.95,利用公式(A+a1+a2)2=1可知3号基因型为AA的概率为AA/AA+2Aa1+2Aa2=95/105,同理Aa1=4/105,Aa2=6/105;3号和4号个体婚配,生一个患病男孩的概率为1/42,C正确。D.如果7号为患者,其基因型为a1a2=3/5,两个条带,或a1a1=2/5,1个条带,D错误。故选C。
2.C 【解析】 A.分析题意,COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上,两个基因属于非等位基因,A正确;B.检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1,妻子存在1个突变的COL1A2,即一个基因突变后就患病,说明该病是显性遗传病,又因为相关基因位于常染色体,故是常染色体显性遗传病,B正确;C.设相关基因分别是A/a、B/b,丈夫为COL1A1杂合突变(基因型:Aabb),妻子COL1A2正常(基因型:aaBb)。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1链和一条α2链组成。α1链由COL1A1编码,丈夫体内α1链的生成:由于COL1A1杂合,每条α1链有50%概率正常、50%概率异常(假设等位基因随机表达)。α2链正常(100%)。胶原蛋白分子结构异常的条件:至少一条α1链突变。两条α1链均正常的概率=(1/2) × (1/2)=1/4。因此,结构异常的概率=1-1/4=3/4(包括一条或两条α1链突变的情况),C错误;D.设相关基因分别是A/a、B/b,夫妻基因型分别是Aabb、aaBb,该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2(aabb)×1/2(女孩)=1/8,D正确。故选C。
3.(1)10
(2)母本
(3)初级精母细胞(或初级卵母细胞) 减数第一次分裂后
(4)蛋白质M使花粉母细胞中R蛋白减少,进而影响染色体联会,造成同源染色体分离异常,导致配子染色体数目异常,引起配子不育
【解析】 (1)玉米是同株异花传粉植物,没有性染色体,对玉米进行基因组测序,需要测定10条染色体的DNA序列。
(2)因为雄性不育基因M存在时雄蕊不能发育,所以雄性不育植株只能作为亲本中的母本,其应用优势是不必进行去雄操作。
(3)基因M导致雌蕊可育,雄蕊不可育,基因M位于8号染色体上,另一条8号染色体上的基因为其同源染色体上的等位基因(或相同基因)。同源染色体的分离发生于减数第一次分裂后期,即在初级精母细胞(初级卵母细胞)。
(4)从图2可以看出,突变体中R蛋白数量减少,育性降低,敲除了M基因的植株R蛋白含量增加,因此可以推测,蛋白质M影响花粉母细胞减数分裂的机制为蛋白质M使花粉母细胞中R蛋白减少,进而影响染色体联会,造成同源染色体分离异常,导致配子染色体数目异常,引起配子不育。
微专题 基因位置的判断及相关实验设计
考点突破
类型1
(1)常 显 F2的雌雄果蝇中灰体∶黄体都是3∶1 1/9
(2)F2的雌雄果蝇中灰体∶黄体=3∶1,雌果蝇中只有正常眼,雄果蝇中既有正常眼又有棒眼 在X染色体上
(3)XBXb和XBXB 含棒眼基因(Xb)的雄配子致死
【解析】(1)根据题意,灰体正常眼雌果蝇与黄体正常眼雄果蝇交配得F1,F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2的雌雄果蝇中灰体∶黄体均为3∶1,可知该性状与性别无关,故体色基因(B/b)位于常染色体上,并且灰体为显性,亲本灰体基因型为EE,黄体基因型为ee。F2的雌雄果蝇中关于体色的基因型及比例均为EE∶Ee∶ee=1∶2∶1,灰体雌雄果蝇产生的配子中,均是E的概率=1/2+2/3×1/2=2/3,e的概率=1/3,后代出现黄体的概率为1/3×1/3=1/9。
(2)由于F2的雌雄果蝇中灰体∶黄体=3∶1,控制体色的基因位于常染色体上;雌性只有正常眼,雄性既有正常眼又有棒眼,说明性状与性别相关联,控制眼型的基因位于X染色体上,故控制果蝇体色和眼型的基因在遗传上遵循自由组合定律。
(3)若控制果蝇眼型的基因只位于X染色体上,F2雄果蝇的X染色体来自F1雌果蝇,而F2雄果蝇有正常眼和棒眼两种眼型,且比例为3∶1,可推断F1母本眼型的基因型为XBXb和XBXB。若F1父本有两种表型,F2雌性中只有正常眼一种表型,可能是因为父本产生的含棒眼基因(Xb)的雄配子致死。
类型2
1.D 【解析】根据题干信息分析,假设果蝇的红眼和白眼受一对等位基因A、a控制,红眼雌蝇与红眼雄蝇单对交配,后代出现了白眼,说明红眼对白眼是显性性状;后代性状分离比为3∶1,则控制眼色的基因可能在常染色体上、只在X染色体上或在X、Y染色体的同源区段上,若在常染色体上,则亲本基因型都是Aa;若在X染色体上,则亲本基因型为XAXa、XAY;若在X、Y染色体的同源区段上,则亲本基因型为XAXa、XAYa或XAXa、XaYA。A.根据以上分析可知,控制果蝇眼色的基因可能在常染色体上,只有X染色体上或在X、Y染色体的同源区段上,A错误。B.根据以上分析可知,若控制果蝇眼色的基因在X染色体上,则亲本基因型为XAXa、XAY,亲本雄果蝇(XAY)不是杂合子,B错误。C.根据以上分析可知,若子代红眼果蝇的雌雄比为2∶1,亲本基因型为XAXa、XAY或XAXa、XAYa,控制眼色的基因位于X染色体上或者X、Y染色体的同源区段上,C错误。D.根据以上分析可知,若子代红眼果蝇的雌雄比为1∶2,亲本基因型为XAXa、XaYA,控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段上,D正确。故选D。
2.A 【解析】由题干信息可知,该突变为显性突变,即突变型性状为显性性状,野生型性状为隐性性状。可选择雄性的显性个体与雌性的隐性个体交配,若基因在X染色体上,则后代中雌性均表现为突变型性状,雄性均表现为野生型性状;若基因在常染色体上,则后代雌雄中均有突变型和野生型,A符合题意。故选A。
3.(1)用纯合的灰身雄果蝇、黄身雌果蝇杂交,若后代黄身都是雄蝇,灰身都为雌蝇,说明黄身基因为X染色体上的隐性基因;若后代无论雌雄全部为灰身,说明黄身基因为常染色体上的隐性基因(2)灰体∶黑檀体=3∶1 相同
(3)黄身灰体∶灰身黑檀体=3∶1
【解析】(1)设计实验探索黄身基因的遗传方式,即判断控制黄身的基因位于常染色体上还是X染色体上,不用正反交的方法,可以选择隐性雌和显性雄进行杂交实验。则根据提供的材料,可以用纯合的灰身雄果蝇、黄身雌果蝇杂交,若后代黄身都是雄蝇,灰身都为雌蝇,说明黄身基因为X染色体上的隐性基因;若后代无论雌雄全部为灰身,说明黄身基因为常染色体上的隐性基因。
(2)灰体基因E与黑檀体基因e是一对等位基因,位于Ⅲ号染色体(常染色体)上,现有纯种灰体雌果蝇(EE)与纯种黑檀体雄果蝇(ee)杂交,F1个体(Ee)相互交配,无论正交还是反交,F2个体的表型及分离化均为灰体∶黑檀体=3∶1。(3)根据题意可知,灰身与黄身仅由位于X染色体上的一对等位基因控制,黑檀体时黄身纯合个体表现为灰身,故亲代纯种灰身黑檀体雌果蝇基因型为eeXAXA或eeXaXa,纯种黄身灰体雄果蝇基因型为EEXaY,杂交后代雄果蝇基因型为EeXAY或EeXaY,其与EeXaXa黄身灰体雌果蝇个体相互交配,F2雄果蝇的表型及比例为黄身灰体∶灰身黑檀体=3∶1。
4.(1)7 2
(2)HHbb或HHXbXb、HHXbY ①卵形叶 ②心形叶 ③卵形叶和心形叶都有 多株纯合卵形叶雄株
【解析】(1)若B基因位于常染色体上,则卵形叶有7种基因型(HHBB、HHBb、HhBB、HhBb、hhBB、hhBb、hhbb),心形叶有2种基因型(HHbb、Hhbb)。
(2)B/b基因位于常染色体上时纯合心形叶植株基因型为HHbb,位于X染色体上时纯合心形叶植株基因型为HHXbXb和HHXbY。若要确定B/b基因的具体位置,需进行杂交实验:心形叶雌株(HHbb或HHXbXb)与卵形叶雄株(hhBB、hhbb、HHBB或hhXbY、hhXBY、HHXBY)杂交。①若子代叶形全是卵形叶,则说明B/b基因位于常染色体上;②若子代叶形全是心形叶,则无法确定B/b基因的位置,需要进一步实验;③若子代卵形叶和心形叶都有,则说明B/b基因位于X染色体上。在做实验时通常选取多株纯合心形叶雌株(为HHbb或HHXbXb)与多株纯合卵形叶雄株杂交,分别收获种子后分区域种植,根据各区域子代表型出现的种类数确定B/b基因的位置。
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