专题12 生物变异与人类遗传病（5年汇编）（全国通用）2022-2026年高考生物真题分类汇编

**基本信息** 该试卷汇编2022-2026年全国多省市高考生物真题，聚焦生物变异（41选择+7非选择）和人类遗传病（34选择+7非选择）两大考点，以真实科研情境（如簇生稻、链霉菌抗生素产量）为载体，综合考查跨模块知识，适配高考备考需求。 **题型特征** |题型|题量|知识覆盖|命题特色| |----|----|----------|----------| |选择题|75题|基因突变、染色体变异、遗传病系谱分析等|结合TMV侵染、CRISPR编辑等情境，跨细胞分裂、DNA复制模块| |非选择题|14题|诱变育种、遗传实验设计、表观遗传等|以链霉菌诱变、人类遗传病家系研究为案例，考查实验分析与逻辑推理，匹配高考情境化命题趋势|

专题12生物的变异及人类遗传病 一、选择题（除注明为多选题外，其它题都为单选题） 考点01 生物的变异（共41题） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 D C B B B BCD D C D C 题号 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 答案 C C B B A C B B AD C 题号 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 答案 B A D C B D B B C D 题号 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 答案 C D D A D C D D B CD 题号 41 答案 D 考点02 人类遗传病（共34题） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C B B B C C C B C A 题号 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 答案 C B AD B D C C ABD B B 题号 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 答案 C B B C BD C A D AC A 题号 31 32 33 34 答案 B C D A 二、非选择题 考点01 生物的变异（共7题） 1．【答案】（1）提高突变率  随机性和不定向性 （2）弱簇生稻：非簇生稻=1：1 （3）在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成      杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现 （4）用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系 2．【答案】（1）熟黄     持绿 （2）碱基对的替换     碱基对的增添     终止密码子     短     ① （3）a1a1A2A2     A1A1a2a2      3．【答案】（1）碱基序列（或脱氧核苷酸序列） （2）不定向 （3）抑制 （4）①Ⅳ组粗提液浓度高于Ⅲ组，更多的野生型孢子萌发受抑制，M+株相对更容易存活   ②CD 4．【答案】（1）黄叶    绿叶：黄叶=5：1 （2）转录    GUGCA    变短     碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 （3）促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成 5．【答案】（1）TtHH 1：1 （2）获得h基因纯合（hh）的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生互换，从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦 （3）20 4 1/16 （4）43 数目 （5）F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上 F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上 ② 6．【答案】（1）自由组合定律    AAXBXB    移除 （2）   X染色体 （3） （4） 7．【答案】（1）RRYy、rrYy 抗病与易感病 2 （2）3：3：1：1 （3）能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍 YY：Yy：yy=1：4：1 5 （4）低 考点02 人类遗传病（共7题） 1．【答案】（1）常     显性（2）②③④ （3）Aa、AA、或aa     0或2（4）D（5）315或99 2．【答案】（1）常染色体隐性遗传（病） Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传 （2）2 Ⅱ4 （3）4 2/459 （4）可以转运Cl- 患（乙）病 3．【答案】（1）不会     启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常 （2）酶（特异性酶） （3）U（尿嘧啶） （4）不一定     孩子有50%概率不含该突变     遗传咨询     产前检测 4．【答案】（1）正常女性：红色盲男性=1：1     正常女性：绿色盲女性：红色盲男性：红绿色盲男性=1：1：1：1     红蓝色盲：绿蓝色盲：红色盲：绿色盲=1：1：1：1 （2）部分Z+M+部分M     Z发生突变，导致L、M基因无法表达     L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变 5．【答案】（1）；家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的 （2）ggRr、Ggrr （3）绿色荧光强度增强，红色荧光强度不变 （4）条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 6．【答案】（1）常染色体隐性遗传 （2）①；无益也无害或中性 （3）碱基缺失 （4）①⑥ （5）Gghh、ggHh 7．【答案】（1）分离 （2）不能；基因突变的频率很低 （3）13：3；ffDD、FFdd （4）基因无法正常表达；①；20 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题12生物的变异及人类遗传病 考点分类 五年考情（2022-2026） 命题规律 考点01生物的变异（基因突变、基因重组和染色体变异） 五年（2022—2026）共48题，其中选择题41题、非选择题7题，选择题为主体。逐年考查：2022年9题、2023年2题、2024年14题、2025年15题、2026年8题，2024—2025年最为密集。时空覆盖北京、浙江、广东、山东、江苏、河北、湖南、福建、黑吉辽蒙、安徽、贵州、云南、四川、甘肃、海南、河南、上海、广西、辽宁、湖北、重庆、江西等全国大部分省市，地域分布广。 考查重点为基因突变（原癌/抑癌基因、诱变育种）、基因重组（杂交育种与自由组合）、染色体变异（数目与结构变异、多倍体/单倍体、育种）的机制、实例与实验（如观察有丝分裂、低温诱导染色体数目变化）。变化趋势：由单一概念辨析转向以真实科研/育种情境（簇生稻、小麦持绿、烟草TMV、链霉菌抗生素产量）为载体，综合考查变异来源、特点与遗传效应。命题偏好：偏爱“变异类型判断—遗传效应分析—育种/进化应用”逻辑链，常与细胞分裂（有丝/减数）、DNA复制、基因表达等模块交叉。 考点02人类遗传病 五年（2022—2026）共41题，其中选择题34题、非选择题7题，选择题为主体。逐年考查：2022年9题、2023年7题、2024年6题、2025年10题、2026年9题，各年份分布较均衡。时空覆盖广东、北京、浙江、河北、湖北、辽宁、重庆、江苏、湖南、山东、广西、海南、福建、黑吉辽蒙、四川、贵州、上海、河南等省市，含“其他卷”全国卷，地域分布广。 考查重点为遗传病类型（单基因/多基因/染色体异常遗传病）、系谱图分析（显隐性与伴性遗传判断）、发病风险计算、产前诊断与监测预防。变化趋势：由基础概念（猫叫综合征、唐氏综合征的变异类型）转向复杂系谱推理（X/Y同源区段、从性遗传、线粒体遗传、甲基化失活）与真实家系/遗传咨询情境。命题偏好：偏爱“系谱图→显隐性与基因定位→概率计算/预防建议”命题路径，常结合自由组合、伴性遗传、染色体变异综合考查。 一、选择题（除注明为多选题外，其它题都为单选题） 考点01 生物的变异（共41题） 1. 【2022·山东卷2·高考真题】液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（　　） A. TOM2A的合成需要游离核糖体 B. TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同 C. TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成 D. TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多 2. 【2023·广东卷2·高考真题】中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（　　） A. p53基因突变可能引起细胞癌变 B. p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C. circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D. circDNMTl的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 3. 【2024·江苏卷11·高考真题】我国科学家利用人的体细胞制备多能干细胞，再用小分子TH34成功诱导衍生成胰岛B细胞。下列相关叙述错误的是（　　） A. 基因选择性表达被诱导改变后，可使体细胞去分化成多能干细胞 B. 在小分子TH34诱导下，多能干细胞发生基因突变，获得胰岛素基因 C. 衍生的胰岛B细胞在葡萄糖的诱导下能表达胰岛素，才可用于移植治疗糖尿病 D. 若衍生的胰岛B细胞中凋亡基因能正常表达，细胞会发生程序性死亡 4. 【2024·江西卷3·高考真题】某植物中，T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，从而影响细胞的增殖。下列推测错误的是（　　） A. T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体 B. T基因突变导致染色体着丝粒无法在赤道板上排列 C. T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍 D. T基因突变影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动 5. 【2024·江西卷6·高考真题】与减数分裂相关的某些基因发生突变，会引起水稻花粉母细胞分裂失败而导致雄性不育。依据下表中各基因突变后引起的效应，判断它们影响减数分裂的先后顺序是（　　）  基因 突变效应 M 影响联会配对 O 影响姐妹染色单体分离 P 影响着丝粒与纺锤丝结合 W 影响同源染色体分离 A. M-P-O-W B. M-P-W-O C. P-M-O-W D. P-M-W-O 6. 【2024·河北卷15·高考真题】（多选题）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（　　） A. 未突变P基因的位点①碱基对为A-T B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子 D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 7. 【2024·湖北卷18·高考真题】不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（　　） A. 该相对性状由一对等位基因控制 B. F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13：3 C. 发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D. 用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 8. 【2025·北京卷4·高考真题】科学家对线虫进行诱变，发现C3基因功能缺失突变体中本应凋亡的细胞存活，C9基因功能缺失突变体中本不应凋亡的细胞发生凋亡。下列叙述错误的是（　　） A. C3基因促进细胞凋亡 B. C9基因抑制细胞凋亡 C. 细胞凋亡不利于线虫发育 D. 细胞凋亡受基因的调控 9. 【2025·江西卷9·高考真题】某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，且分离时滞后或分配错误。为了解该突变对水稻细胞分裂的具体影响，研究人员观察了相关表型（如表）。下列关于该突变的推测，不合理的是（　　） 基因型 株高 根系 花粉 RR 正常 正常 正常 rr 矮 短 无 A. 导致了某些细胞的有丝分裂失败 B. 导致了花药中发生的减数分裂全部失败 C. 影响纺锤体进而干扰有丝分裂 D. 在减Ⅰ前期和后期干扰减数分裂 10. 【2025·贵州卷6·高考真题】研究发现，椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失，突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现，无法编码功能性CrMER3蛋白，导致无法形成正常四分体，表现为果实无子。下列叙述错误的是（　　） A. CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短 B. CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期 C. CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果 D. 在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑 11. 【2026·四川卷8·高考真题】前列腺细胞中的NOB1基因是原癌基因，其突变导致了细胞癌变。阿霉素处理后，前列腺癌细胞发生衰老和凋亡；P27基因表达增加，E2Fl基因表达降低。下列分析合理的是（　　） A. 前列腺癌细胞因表面的糖蛋白增加，容易分散和转移 B. 前列腺癌细胞的衰老和凋亡是基因突变的结果 C. 衰老的癌细胞中P27基因比E2F1基因转录的mRNA更多 D. NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达 12. 【2026·安徽卷10·高考真题】诱变剂亚硝酸可使DNA上的碱基A和C脱去氨基分别成为次黄嘌呤（H）和尿嘧啶（U），复制时，碱基配对发生改变，引起碱基对替换（图a、b）。羟胺也是一种诱变剂，能使碱基C中的氨基发生修饰，进而诱发碱基对替换（图c）。下列叙述正确的是（） A. 两种诱变剂通过改变碱基的结构，均能诱发两种形式的碱基对替换 B. 亚硝酸和羟胺引起碱基对替换突变，至少需要经过三轮DNA复制 C. 羟胺能够引起DNA序列改变，说明该序列中一定有G—C碱基对 D. 由亚硝酸诱发A—T到G—C的突变，不能由亚硝酸再诱变回到A—T 13. 【2026·安徽卷15·高考真题】某种营养缺陷型细菌在完全培养基上能生长，但在基本培养基上需添加组氨酸才能生长。将等量的营养缺陷型菌株涂布到两种培养基上（基本培养基中添加了少量组氨酸供细菌繁殖，但不足以形成菌落），再分别放入含低浓度和高浓度物质M的滤纸片，培养一段时间后菌落的生长情况如图。下列叙述正确的是（） A. 固体培养基配制后需要采用干热灭菌法进行灭菌 B. 牛肉膏蛋白胨培养基能用于培养该营养缺陷型细菌 C. 物质M有诱变作用，菌落a中细菌合成蛋白质时不需要组氨酸 D. 物质M有抑制作用，抑菌圈边缘的菌落多数能在基本培养基上生长 14. 【2024·山东卷6·高考真题】某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种： ①配子中染色体复制1次； ②减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂； ③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。 某个体的1号染色体所含全部基因如图所示，其中A1、A2为显性基因，a1、a2为隐性基因。该个体通过无性繁殖获得了某个二倍体子代，该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组。不考虑突变，获得该子代的所有可能机制为（　　） A. ①② B. ①③ C. ②③ D. ①②③ 15. 【2025·浙江6月卷17·高考真题】某二倍体雄性动物的基因型为AaBb,在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。下列叙述错误的是（　　） A. 若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为Aabb和AaBB B. 若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb C. 若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D. 若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和Ab 16. 【2022·上海卷7·高考真题】二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体，这种人工诱导的变异属于（　　） A. 染色体非整倍化变异 B. 单个碱基缺失 C. 染色体整倍化变异 D. 单个碱基替换 17. 【2022·北京卷4·高考真题】控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。 下列判断错误的是（      ） A. 果蝇红眼对白眼为显性 B. 亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C. 具有 Y 染色体的果蝇不一定发育成雄性 D. 例外子代的出现源于母本减数分裂异常 18. 【2022·北京卷5·高考真题】蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出 A. 雄蜂体细胞中无同源染色体 B. 雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C. 蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D. 蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 19. 【2022·江苏卷18·高考真题】（多选题）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。如图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（　　） A. 两亲本和F1都为多倍体 B. F1减数第一次分裂中期形成13个四分体 C. F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D. F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 20. 【2022·湖南卷9·高考真题】大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化=1：1：1：1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　　） A. B. C. D. 21. 【2023·浙江6月卷17·高考真题】某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（　　） A. 甲细胞处于有丝分裂中期，乙细胞处于减数第二次分裂后期 B. 甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同 C. 若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞 D. 形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异 22. 【2024·广东卷9·高考真题】克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　） ​ A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 23. 【2024·广东卷10·高考真题】研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　） A. 基因突变 B. 染色体变异 C. 基因重组 D. 表观遗传 24. 【2024·浙江6月卷2·高考真题】野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的T6A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。 棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（　　） A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异 25. 【2024·海南卷10·高考真题】多花报春（AA）和轮花报春（BB）均是二倍体植物，其中A、B分别代表两个远缘物种的1个染色体组，每个染色体组均含9条染色体。异源四倍体植物丘园报春（AABB）形成途径如图。下列有关叙述错误的是（　　） A. 多花报春芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目为36条 B. F1植株通过减数分裂可产生A、B两种配子 C. 利用秋水仙素或低温处理F1幼苗，均可获得丘园报春 D. 丘园报春减数分裂过程中能形成18个四分体 26. 【2024·甘肃卷6·高考真题】癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（　　） A. 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B. 在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C. 在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D. 在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 27. 【2024·福建卷13·高考真题】杂合二倍体紫贻贝的快速育种过程中，用遗传物质失活的精子激发卵子发育，并通过一定途径实现卵子发育成二倍体。常用的途径是：①抑制第一极体形成；②抑制第二极体形成；③抑制第一次卵裂。不考虑基因突变和其他情况的染色体变异，下列分析正确的是（　　） A. ②途径获得的二倍体一定是纯合子 B. ③途径获得的二倍体一定是纯合子 C. ①途径和②途径获得的二倍体基因组成一定相同 D. ②途径和③途径获得的二倍体基因组成一定相同 28. 【2025·北京卷6·高考真题】用于啤酒生产的酿酒酵母是真核生物，其生活史如图。下列叙述错误的是（　　） A. 子囊孢子都是单倍体 B. 营养细胞均无同源染色体 C. 芽殖过程中不发生染色体数目减半 D. 酿酒酵母可进行有丝分裂，也可进行减数分裂 29. 【2025·广东卷10·高考真题】临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（　　） A. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C. 胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D. 胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 30. 【2025·广西卷16·高考真题】某种二倍体鱼（XY型）会发生性逆转现象，研究人员运用基因编辑技术对雌鱼的雌激素合成主要基因进行敲除实验，并得到雌鱼性逆转的有关结果，见表。下列有关分析正确的是（　　） 表 组别 f基因 c基因 s基因 雌激素水平 鱼的性别 野生型 + + + ***** ♀ 甲 + - + * ♂ 乙 - + - ** ♂ 丙 - - + * ♂ 丁 + - - * ♂ 戊 - + + ** ♂ 己 + + - **** ♀ 注：“+”表示不敲除基因；“-”表示敲除基因；“*****”表示野生型雌鱼正常的雌激素水平。 A. c、f基因都能直接控制合成少量且相等的雌激素 B. s、f基因的表达产物，共同促进c基因控制雌激素合成 C. 饲喂外源雌激素，不能阻止甲、丙、丁三组雌鱼性逆转 D. 乙、戊组鱼分别与己组鱼交配，后代性染色体组成不全是XX 31. 【2025·江苏卷12·高考真题】用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（　　） A. 解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂相 B. 取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片 C. 图乙是有丝分裂后期的细胞分裂相 D. 由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍 32. 【2025·江苏卷14·高考真题】如图示二倍体植物形成2n异常配子的过程，下列相关叙述错误的是（　　） A. 甲细胞中发生过染色体交叉互换 B. 乙细胞中不含有同源染色体 C. 丙细胞含有两个染色体组 D. 2n配子是由于减数第一次分裂异常产生的 33. 【2025·河南卷13·高考真题】植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　） A. 正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B. 甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C. 乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D. 乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 34. 【2025·浙江6月卷10·高考真题】作物甲与乙都是六倍体，它们杂交产生的F1体细胞中有42条染色体，其中3个染色体组来自甲，3个染色体组来自乙。F1减数分裂过程中部分染色体不能正常联会。下列叙述错误的是（　　） A. 用亲本甲的花药离体培养成的植株为三倍体 B. 亲本乙的体细胞中含有6个染色体组 C. 杂交产生的F1个体具有高度不育的特性 D. 杂交产生的F1体细胞中可能存在成对的同源染色体 35. 【2025·浙江6月卷12·高考真题】某哺乳动物的体细胞核DNA含量为2C，对其体外培养细胞的核DNA含量进行检测，结果如图所示，其中甲、乙、丙表示不同核DNA含量的细胞及其占细胞总数的百分比。下列叙述错误的是（　　） A. 甲中细胞具有核膜和核仁 B. 乙中细胞进行核DNA复制 C. 丙中部分细胞的染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上 D. 若培养液中加入秋水仙素，丙占细胞总数的百分比会减小 36. 【2025·浙江6月卷16·高考真题】若某动物（2n=4）的基因型为BbXDY，其精巢中有甲、乙两个处于不同分裂时期的细胞。如图所示。据图分析，下列叙述正确的是（　　） A. 甲细胞中，同源染色体分离，染色体数目减半 B. 乙细胞中，有4对同源染色体，2个染色体组 C. XD与b的分离可在甲细胞中发生，B与B的分离可在乙细胞中发生 D. 甲细胞产生的精细胞中基因型为BY的占，乙细胞产生的子细胞基因型相同 37. 【2025·贵州卷7·高考真题】非整倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。如图为人体精子形成时性染色体异常的示意图（不考虑其他突变及染色体互换）。下列叙述正确的是（　　） A. 人体中细胞①和②的染色体数相同 B. 图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C. 图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D. 产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 38. 【2026·山东卷4·高考真题】关于“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”和“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”两个实验，下列说法正确的是（） A. 均需要设置对照实验 B. 所用酒精的作用完全相同 C. 都使用卡诺氏液固定细胞形态 D. 均能观察到染色体数目加倍的细胞 39. 【2026·湖南卷6·高考真题】科研人员将6个处于4细胞期的恒河猴胚胎融合后，成功培育出了二倍体嵌合体猴。下列叙述正确的是（　　） A. 该融合胚胎在体外发育成嵌合体猴 B. 4细胞期胚胎细胞具有发育成完整个体的潜能 C. 该嵌合体猴的培育过程运用了动物细胞融合技术 D. 该嵌合体猴的体细胞中含有12个染色体组 40. 【2026·湖南卷14·高考真题】（多选题）某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（　　） A. 该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B. 该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C. 该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D. 果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 41. 【2026·黑吉辽蒙卷15·高考真题】从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下（仅显示部分染色体）。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是（　　） A. 该细胞不可能处于有丝分裂后期 B. 该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C. 图示区域可能含有6个染色体组 D. ①和②染色体上的遗传信息可能不同 考点02 人类遗传病（共34题） 1. 【2022·广东卷16·高考真题】遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（    ） A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是 B. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 2. 【2022·河北卷14·高考真题】囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是（　　） A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为 3. 【2022·浙江6月卷3·高考真题】猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（　　） A. 倒位 B. 缺失 C. 重复 D. 易位 4. 【2022·浙江6月卷24·高考真题】各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　　） A. 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B. 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C. 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D. 图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 5. 【2022·浙江6月卷25·高考真题】如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（　　） A. 人群中乙病患者男性多于女性 B. Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C. Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为 D. 若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 6. 【2022·湖北卷16·高考真题】如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　） A. 该遗传病可能存在多种遗传方式 B. 若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子 C. 若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子 D. 若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为 7. 【2022·辽宁卷16·高考真题】某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ） A. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B. Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C. Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D. Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 8. 【2022·重庆卷19·高考真题】半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（　　） 类型 突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ Ⅰ +/+ +/- +/+ +/- -/- Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+ 注：“ +”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体 A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是 9. 【2023·江苏卷8·高考真题】由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　） A. 病因是母亲或者父亲的性母细胞减数分裂时染色体不分离 B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 10. 【2023·河北卷3·高考真题】下列关于生物学实验的叙述，错误的是（　　） A. 性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数必须相同 B. 调查遗传病时，选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式 C. 利用抗生素对大肠杆菌逐代选择培养过程中，平板上抑菌圈可能逐渐变小 D. 用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精，应先耗尽培养液中的葡萄糖 11. 【2023·河北卷5·高考真题】某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　　） A. 若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换 C. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D. Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为 12. 【2023·湖南卷9·高考真题】某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（　　） A. 父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换 B. 父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C. 母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D. 该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 13. 【2023·辽宁卷20·高考真题】（多选题）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是（    ） A. Ⅰ​​​​​​​2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1 B. Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ2形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换 C. Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子 D. 若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2 14. 【2023·重庆卷13·高考真题】甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（　　） A. 若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是 B. 若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致 C. 若丙酶缺陷GSD发病率是，则③患该病的概率为 D. 三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 15. 【2024·山东卷8·高考真题】如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则根据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 16. 【2024·海南卷15·高考真题】黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，i=1为雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（　　） A. 黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体 B. 基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇 C. 基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11 D. 某雄蝇（TtXY）减数分裂Ⅱ后期X染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比为 17. 【2024·福建卷15·高考真题】人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（　　） A. 人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B. 该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C. 丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是 D. 该夫妻生下正常女孩的概率是 18. 【2024·黑吉辽蒙卷20·高考真题】（多选题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为 B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为 C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为 D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 19. 【2025·其他卷16·高考真题】某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（　　） A. Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B. Ⅱ1为杂合子的概率是 C. Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是 D. Ⅲ1的h基因只能来自父亲 20. 【2025·北京卷7·高考真题】抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（　　） A. 男孩100% B. 女孩100% C. 男孩50% D. 女孩50% 21. 【2025·四川卷12·高考真题】足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（　　） A. 甲病为X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C. Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D. Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为 22. 【2025·山东卷7·高考真题】某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（　　） A. B. C. D. 23. 【2025·浙江6月卷5·高考真题】调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（　　） A. 常染色体上的隐性基因 B. X染色体上的隐性基因 C. 常染色体上的显性基因 D. X染色体上的显性基因 24. 【2025·浙江6月卷20·高考真题】遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A. Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者 B. 若只考虑甲病基因，Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为 C. 若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为 D. 若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为 25. 【2025·湖南卷16·高考真题】（多选题）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A. 听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B. 遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C. 含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D. 甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 26. 【2026·陕晋青宁卷16·高考真题】某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A. Ⅱ4是否患病与其性别无关 B. Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C. Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D. Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 27. 【2026·北京卷5·高考真题】某11岁男孩生长发育迟缓，被确诊患一种伴X染色体的单基因遗传病。此男孩（Ⅳ-1）的家系如图。下列推测正确的是（ ） A. Ⅳ-1的致病基因来自Ⅲ-2 B. Ⅱ-2携带致病基因的概率为 C. Ⅱ-4和Ⅱ-8均为显性纯合子 D. 人群中男性患者是女性患者的2倍 28. 【2026·广东卷16·高考真题】某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（） A. 该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B. Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C. Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D. Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 29. 【2026·河北卷15·高考真题】（多选题）某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（　　） A. 黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B. 若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为，则黑羽为隐性性状 C. 通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式 D. 若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为 30. 【2026·浙江6月卷7·高考真题】基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（） A. 白化病 B. 21-三体综合征 C. 狂犬病 D. 肺结核 31. 【2026·湖北卷9·高考真题】常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查（NIPT）等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是（　　） A. 利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患有“13三体综合征” B. NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C. 与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D. 富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 32. 【2026·湖南卷4·高考真题】关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（　　） A. 女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为 B. 抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C. 女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D. 性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 33. 【2026·贵州卷7·高考真题】人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（　　） A. 控制该病的致病基因位于X染色体上 B. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C. 复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为 34. 【2026·黑吉辽蒙卷3·高考真题】某单基因遗传病由位于X染色体上的隐性基因控制。不考虑突变，下列关于表型正常夫妇所生子女的叙述，一定正确的是（　　） A. 女孩均正常 B. 男孩均正常 C. 女孩均为携带者 D. 男孩和女孩均正常 二、非选择题 考点01 生物的变异（共7题） 1. 【2024·福建卷20·高考真题】簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。 回答下列问题： （1）用NaN3处理簇生稻种子的目的是            。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有            特点。 （2）将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是            。 （3）已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是            。结合该机制分析F2性状分离比是1：2：1，而不是3：1的原因是            。 （4）一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路            。 2. 【2024·黑吉辽蒙卷24·高考真题】作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 （1）将m1与野生型杂交得到F1表型为 ______ （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 ______ 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 （2）突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ______ ，a2基因发生了 ______ ，使合成的mRNA都提前出现了 ______ ，翻译出的多肽链长度变 ______ ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 ______ 号株系为野生型的数据。 ​ （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为 ______ ，m2的基因型为 ______ 。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 ______ 。 3. 【2025·北京卷17·高考真题】链霉菌A能产生一种抗生素M，可用于防治植物病害，但产量很低。为提高M的产量，科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理，筛选M产量提高的突变体（M+株），以应用于农业生产。 （1）紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的 ______，诱发基因突变。 （2）因基因突变频率低，孢子悬液中突变体占比很低；又因基因突变的 ______性，M+株在全部突变体中的占比低。要获得M+株，需进行筛选。 （3）链霉菌A主要进行孢子繁殖。研究者对链霉菌A发酵液进行了粗提浓缩，得到粗提液，测定粗提液对野生型链霉菌A孢子萌发的影响，结果如图。由图可知，粗提液对野生型孢子萌发有 ______作用。 （4）随后研究者进行筛选实验。诱变处理后，将适量孢子悬液涂布在含有不同浓度粗提液的筛选平板上，每个浓度的筛选平板设若干个重复，28℃培养7天。从每个浓度的筛选平板上挑取100个单菌落，再次分别培养后逐一测定M+产量，统计结果如表。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ 筛选平板中粗提液浓度（mL/100mL） 2 5 8 10 12 15 所取菌落中M+株占比（%） 0 13 25 65 20 3 ①用图中信息，解释表中Ⅳ组M+株占比明显高于Ⅲ组的原因。 ______ ②表中Ⅲ组和Ⅴ组中M+株占比接近，但在筛选平板上形成的菌落有差异。下列叙述正确的有 ______（多选）。 A.Ⅲ组中有野生型菌落，而Ⅴ组中没有野生型菌落 B.Ⅴ组中有M产量未提高的突变体菌落，而Ⅲ组中没有 C.与Ⅲ组相比，诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体在Ⅴ组中被抑制 D.与Ⅲ组相比，诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株在Ⅴ组中被抑制 综上所述，用粗提液筛选是获得M+株的有效方法。 4. 【2026·云南卷18·高考真题】研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株（突变型），将其与绿叶植株（野生型）杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。 回答下列问题： （1）水稻叶色性状中，隐性性状为           。让F2中的绿叶植株全部自交，后代表型及比例为           。 （2）基因组分析发现，突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失（图a）。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 注：省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过           过程形成mRNA。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-           -3′。 ②与野生型的基因Y相比，基因Y1编码的肽链长度           （填“变长”“变短”或“不变”），原因是           。 （3）基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质，根据图b推测基因Y的作用是           。 5. 【2022·河北卷21·高考真题】蓝粒小麦是小麦（2n=42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如图所示的杂交实验： 回答下列问题： （1）亲本不育小麦的基因型是           ，F1中可育株和不育株的比例是           。 （2）F2与小麦（hh）杂交的目的是           ​​​​​​​。 （3）F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成           个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生           种配子（仅考虑T/t、E基因）。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是           。 （4）F3蓝粒不育株体细胞中有           条染色体，属于染色体变异中的           变异。 （5）F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现： ①蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1：1：1：1。说明：          ​​​​​​​ ； ②蓝粒不育：非蓝粒可育=1：1。说明           。符合育种要求的是           （填“①”或“②”）。 6. 【2022·浙江6月卷29·高考真题】果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制，其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如表。 杂交组合 P F ♀ ♂ ♀ ♂ 甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅 丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼正常翅 正常眼小翅 回答下列问题： （1）综合考虑A，a和B，b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 ______。组合甲中母本的基因型为 ______。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本 ______。 （2）若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占 ______。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY 或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含 ______的配子。 （3）若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占、星眼小翅雄果蝇占，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占 ______。 （4）写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。 7. 【2022·辽宁卷24·高考真题】某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制。为研究这两对相对性状的遗传特点，进行系列杂交实验，结果见下表。 组别 亲本杂交组合 F1表型及数量 抗病非斑点 抗病 斑点 易感病 非斑点 易感病 斑点 1 抗病非斑点×易感病非斑点 710 240 0 0 2 抗病非斑点×易感病斑点 132 129 127 140 3 抗病斑点×易感病非斑点 72 87 90 77 4 抗病非斑点×易感病斑点 183 0 172 0 （1）上表杂交组合中，第1组亲本的基因型是          ，第4组的结果能验证这两对相对性状中          的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第          组。 （2）将第2组F1中的抗病非斑点植株与第3组F1中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为          。 （3）用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是          。现有一基因型为YYyy的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离（不考虑其他变异），则产生的配子类型及比例分别为          ，其自交后代共有          种基因型。 （4）用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变，当A基因突变为隐性基因后，四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更          。 考点02 人类遗传病（共7题） 1. 【2022·上海卷21·高考真题】LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变而发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ-2的LA-1致病基因来自上一代。 （1）LA综合征的致病基因位于           （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为           （显性/隐性）遗传。 （2）在有丝分裂过程中Ⅱ-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为           （用下面编号答题）。 ①G1期 ②分裂前期 ③分裂中期 ④分裂后期 （3）若用A/a表示LA-1基因，Ⅰ-1基因型可能为           ，Ⅱ-2的次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为           。 （4）下列措施中，理论上可避免Ⅱ-1和Ⅱ-2夫妻再生育出LA综合征患者的是           。 A.生育期加强锻炼 B.患者经造血干细胞移植后直接生育 C.对胎儿做染色体检测 D.患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿 （5）健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，Ⅲ-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为           。 2. 【2023·浙江6月卷23·高考真题】某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500：    回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是                              ，判断依据是                                                   。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有          种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体          （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有          种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为          。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白                    ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为                    。 3. 【2024·广西卷17·高考真题】β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题： 注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 （1）654C→T突变， ______ （选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是 ______ 。 （2）HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种 ______ 。 （3）含有17A→T突变的HB8转录出的mRNA，对应位点的碱基是 ______ 。 （4）某男性一条染色体上的HB8存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子 ______ （选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是 ______ 。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取 ______ 和 ______ 等措施。 4. 【2024·湖南卷18·高考真题】色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题： （1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 ______ 或 ______ ；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 ______ （不考虑突变和基因重组等因素）。 （2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b,酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见表，表中数字表示酶切产物的量。 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”，则患者甲最可能的组成为 ______ （用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是 ______ 。 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 ______ 。 5. 【2025·北京卷20·高考真题】Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 （1）两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为 ______。 ②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 ______。 （2）基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常、α型、γ型。F1的α型个体中杂合子的基因型有 ______。 （3）r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 ______。 （4）将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。 ______ 6. 【2025·重庆卷20·高考真题】全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。 （1）根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 ______。 （2）经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是 ______（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 ______。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 ______。 （4）临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 ______（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降 ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常 ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 （5）不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 ______（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 7. 【2025·黑吉辽蒙卷24·高考真题】科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 （1）将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 ______定律。 （2）然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 ______（填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是 ______。 （3）定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生：顶生的理论比例为 ______，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是 ______。 （4）研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 ______。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？______（填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 ______个具有正常功能Y基因的子细胞。 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题12生物的变异及人类遗传病 考点分类 五年考情（2022-2026） 命题规律 考点01生物的变异（基因突变、基因重组和染色体变异） 五年（2022—2026）共48题，其中选择题41题、非选择题7题，选择题为主体。逐年考查：2022年9题、2023年2题、2024年14题、2025年15题、2026年8题，2024—2025年最为密集。时空覆盖北京、浙江、广东、山东、江苏、河北、湖南、福建、黑吉辽蒙、安徽、贵州、云南、四川、甘肃、海南、河南、上海、广西、辽宁、湖北、重庆、江西等全国大部分省市，地域分布广。 考查重点为基因突变（原癌/抑癌基因、诱变育种）、基因重组（杂交育种与自由组合）、染色体变异（数目与结构变异、多倍体/单倍体、育种）的机制、实例与实验（如观察有丝分裂、低温诱导染色体数目变化）。变化趋势：由单一概念辨析转向以真实科研/育种情境（簇生稻、小麦持绿、烟草TMV、链霉菌抗生素产量）为载体，综合考查变异来源、特点与遗传效应。命题偏好：偏爱“变异类型判断—遗传效应分析—育种/进化应用”逻辑链，常与细胞分裂（有丝/减数）、DNA复制、基因表达等模块交叉。 考点02人类遗传病 五年（2022—2026）共41题，其中选择题34题、非选择题7题，选择题为主体。逐年考查：2022年9题、2023年7题、2024年6题、2025年10题、2026年9题，各年份分布较均衡。时空覆盖广东、北京、浙江、河北、湖北、辽宁、重庆、江苏、湖南、山东、广西、海南、福建、黑吉辽蒙、四川、贵州、上海、河南等省市，含“其他卷”全国卷，地域分布广。 考查重点为遗传病类型（单基因/多基因/染色体异常遗传病）、系谱图分析（显隐性与伴性遗传判断）、发病风险计算、产前诊断与监测预防。变化趋势：由基础概念（猫叫综合征、唐氏综合征的变异类型）转向复杂系谱推理（X/Y同源区段、从性遗传、线粒体遗传、甲基化失活）与真实家系/遗传咨询情境。命题偏好：偏爱“系谱图→显隐性与基因定位→概率计算/预防建议”命题路径，常结合自由组合、伴性遗传、染色体变异综合考查。 一、选择题（除注明为多选题外，其他题都为单选题） 考点01 生物的变异（基因突变、基因重组和染色体变异）（共41题） 1. 【2022·山东卷2·高考真题】液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（　　） A. TOM2A的合成需要游离核糖体 B. TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同 C. TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成 D. TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多 【答案】D 【解析】解：A、根据题意，液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，可知TOM2A最初是在游离的核糖体中以氨基酸为原料进行多肽链的合成，A正确； B、与易感病烟草相比，品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，并且被TMV侵染后的表现不同，说明品种TI203发生了基因突变，导致两个品种TOM2A基因表达的蛋白不同，B正确； C、烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA，属于RNA复制病毒，所以其核酸复制酶可催化TMV的核糖核酸的合成，C正确； D、TMV侵染后，TI203品种无感病症状，推测是感染TI203的TMV数量比易感病烟草品种中的少，D错误。 故选：D。 2. 【2023·广东卷2·高考真题】中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（　　） A. p53基因突变可能引起细胞癌变 B. p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C. circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D. circDNMTl的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 【答案】C 【解析】解：A、p53基因属于抑癌基因，其发生突变可能引起细胞癌变，A正确； B、抑癌基因p53表达的蛋白能够调控细胞的生长和增殖，B正确； C、circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误； D、circDNMTl的基因编辑可使其不能与抑癌基因p53表达的蛋白结合，因而可用于乳腺癌的基础研究，D正确。 故选：C。 3. 【2024·江苏卷11·高考真题】我国科学家利用人的体细胞制备多能干细胞，再用小分子TH34成功诱导衍生成胰岛B细胞。下列相关叙述错误的是（　　） A. 基因选择性表达被诱导改变后，可使体细胞去分化成多能干细胞 B. 在小分子TH34诱导下，多能干细胞发生基因突变，获得胰岛素基因 C. 衍生的胰岛B细胞在葡萄糖的诱导下能表达胰岛素，才可用于移植治疗糖尿病 D. 若衍生的胰岛B细胞中凋亡基因能正常表达，细胞会发生程序性死亡 【答案】B 【解析】解：A、细胞分化的实质是基因选择性表达，当基因表达被诱导改变后，可使体细胞去分化成多能干细胞，类似于脱分化过程，A正确； B、多能干细胞中含有胰岛素基因，在小分子TH34诱导下，多能干细胞发生细胞分化，成为胰岛B细胞，胰岛素基因并没有发生基因突变，B错误； C、若将衍生的胰岛B细胞用于治疗糖尿病，需要其能够在葡萄糖的诱导下表达胰岛素，才能发挥降血糖的作用，C正确； D、细胞凋亡是由基因控制的程序性死亡，若衍生的胰岛B细胞中凋亡基因能正常表达，细胞会发生程序性死亡，D正确。 故选：B。 4. 【2024·江西卷3·高考真题】某植物中，T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，从而影响细胞的增殖。下列推测错误的是（　　） A. T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体 B. T基因突变导致染色体着丝粒无法在赤道板上排列 C. T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍 D. T基因突变影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动 【答案】B 【解析】解：A、纺锤体的形成是在前期，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间和长度，因此T基因突变的细胞在分裂期可形成一个梭形纺锤体，A正确； B、染色体着丝粒排列在赤道板上是中期的特点，T基因的突变影响的是后期纺锤体伸长的时间和长度，因此T基因突变染色体着丝粒可以在赤道板上排列，B错误； C、着丝粒是自动分裂的，不需要依靠纺锤丝的牵拉，因此T基因突变的细胞在分裂后期染色体数能正常加倍，C正确； D、T基因的突变会导致细胞有丝分裂后期纺锤体伸长的时间和长度都明显减少，进而影响纺锤丝牵引染色体向细胞两极移动，D正确。 故选：B。 5. 【2024·江西卷6·高考真题】与减数分裂相关的某些基因发生突变，会引起水稻花粉母细胞分裂失败而导致雄性不育。依据下表中各基因突变后引起的效应，判断它们影响减数分裂的先后顺序是（　　）  基因 突变效应 M 影响联会配对 O 影响姐妹染色单体分离 P 影响着丝粒与纺锤丝结合 W 影响同源染色体分离 A. M-P-O-W B. M-P-W-O C. P-M-O-W D. P-M-W-O 【答案】B 【解析】解：我们按减数分裂的关键事件发生顺序，逐一对应基因突变效应：  M（影响联会配对）：发生在减数第一次分裂前期（同源染色体联会形成四分体），是最早的关键事件。P（影响着丝粒与纺锤丝结合）：发生在减数第一次分裂中期（同源染色体排列在赤道板两侧，着丝粒与纺锤丝结合），在联会配对之后。W（影响同源染色体分离）：发生在减数第一次分裂后期（同源染色体分离，非同源染色体自由组合），在中期之后。O（影响姐妹染色单体分离）：发生在减数第二次分裂后期（着丝粒分裂，姐妹染色单体分离），是最晚的关键事件。 因此，它们影响减数分裂的先后顺序是：M-P-W-O，对应选项 B。 故选：B 6. 【2024·河北卷15·高考真题】（多选题）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（　　） A. 未突变P基因的位点①碱基对为A-T B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子 D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 【答案】BCD 【解析】解：A．根据题意，父亲位点①发生突变，而该患者位点①与母亲一致，可推测未突变P基因的位点①碱基对为G-C，A错误； B、①和②位点的突变都会导致P基因结构发生改变，进而导致P基因功能的改变，B正确； C、由图可知，患者位点①未突变，位点②突变，同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确； D、由父母的染色体可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。 故选：BCD。 7. 【2024·湖北卷18·高考真题】不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（　　） A. 该相对性状由一对等位基因控制 B. F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13：3 C. 发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D. 用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 【答案】D 【解析】解：A、F1与甲回交所得的子代中（F1与甲回交相当于测交），敏感型与非敏感型植株之比为3：1，为1：1：1：1的变式，因此该性状由两对等位基因控制，A错误； B、F1（AaBb）自交所得的F2中敏感型（9A_B_、3A_bb、3aaB_）和非敏感型（aabb）的植株之比为15：1，B错误； C、发生在N基因上的2个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C错误； D、DNA酶水解的是DNA，烟草花叶病毒的遗传物质是RNA，用DNA酶处理该病毒的遗传物质没用水解RNA，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。 故选：D。 8. 【2025·北京卷4·高考真题】科学家对线虫进行诱变，发现C3基因功能缺失突变体中本应凋亡的细胞存活，C9基因功能缺失突变体中本不应凋亡的细胞发生凋亡。下列叙述错误的是（　　） A. C3基因促进细胞凋亡 B. C9基因抑制细胞凋亡 C. 细胞凋亡不利于线虫发育 D. 细胞凋亡受基因的调控 【答案】C 【解析】解：A、根据题意，C3基因功能缺失突变体中本应凋亡的细胞存活，说明C3基因促进细胞凋亡，A正确； B、根据题意，C9基因功能缺失突变体中本不应凋亡的细胞发生凋亡，说明C9基因抑制细胞凋亡，B正确； C、细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，维持内部环境的稳定，以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用，因此细胞凋亡对线虫发育有利，C错误； D、细胞凋亡是由基因控制的程序性死亡，即细胞凋亡受基因调控，D正确。 故选：C。 9. 【2025·江西卷9·高考真题】某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，且分离时滞后或分配错误。为了解该突变对水稻细胞分裂的具体影响，研究人员观察了相关表型（如表）。下列关于该突变的推测，不合理的是（　　） 基因型 株高 根系 花粉 RR 正常 正常 正常 rr 矮 短 无 A. 导致了某些细胞的有丝分裂失败 B. 导致了花药中发生的减数分裂全部失败 C. 影响纺锤体进而干扰有丝分裂 D. 在减Ⅰ前期和后期干扰减数分裂 【答案】D 【解析】解：A、根据题意，该水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，则可能导致有丝分裂失败，这与表型中rr植株矮小（细胞分裂受阻影响生长）和根系短（细胞分裂异常）一致，A正确； B、由表格数据可知，rr植株无花粉，说明可能导致减数分裂完全失败，无法形成可育配子，B正确； C、赤道板排列异常可能与纺锤体功能受损有关，进而干扰有丝分裂，C正确； D、分析题意可知，某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，赤道板排列通常发生在中期，而减数I前期（同源染色体联会）与赤道板排列无直接关联，D错误。 故选：D。 10. 【2025·贵州卷6·高考真题】研究发现，椪柑中CrMER3基因编码区单碱基T缺失，突变为CrMER3a基因。该突变基因转录的mRNA上终止密码子提前出现，无法编码功能性CrMER3蛋白，导致无法形成正常四分体，表现为果实无子。下列叙述错误的是（　　） A. CrMER3a基因编码的多肽比CrMER3基因编码的短 B. CrMER3蛋白发挥作用的时期是减数分裂Ⅰ前期 C. CrMER3基因突变为CrMER3a基因是人工选择的结果 D. 在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑 【答案】C 【解析】解：A、CrMER3a基因因单碱基缺失导致终止密码子提前，翻译出的多肽链长度缩短，A正确； B、CrMER3蛋白参与四分体形成，而四分体出现在减数分裂Ⅰ前期，B正确； C、基因突变是自发或诱变的结果，这种单碱基缺失的基因突变通常是自发产生的，人工选择是对变异的筛选，而非直接导致突变，C错误； D、无子性状因减数分裂异常无法形成正常配子，即无法通过有性生殖繁殖后代，所以在生产实践中宜选用无性繁殖的方式培育无子椪柑，无性繁殖可保留该性状，D正确； 故选：C。 11. 【2026·四川卷8·高考真题】前列腺细胞中的NOB1基因是原癌基因，其突变导致了细胞癌变。阿霉素处理后，前列腺癌细胞发生衰老和凋亡；P27基因表达增加，E2Fl基因表达降低。下列分析合理的是（　　） A. 前列腺癌细胞因表面的糖蛋白增加，容易分散和转移 B. 前列腺癌细胞的衰老和凋亡是基因突变的结果 C. 衰老的癌细胞中P27基因比E2F1基因转录的mRNA更多 D. NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达 【答案】C 【解析】解：A、癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞黏着性下降，所以癌细胞容易分散和转移，A错误； B、因为阿霉素诱导了相关基因的表达，所以阿霉素处理后癌细胞发生衰老和凋亡，B错误； C、分析题意可知，阿霉素处理后，衰老的癌细胞中P27基因表达增加，E2F1基因表达降低。转录产物有mRNA，所以衰老癌细胞中P27基因转录产生的mRNA更多，C正确； D、NOB1基因突变后可能导致相应蛋白质活性增强导致细胞癌变，不一定就是过量表达，D错误。 故选：C。 12. 【2026·安徽卷10·高考真题】诱变剂亚硝酸可使DNA上的碱基A和C脱去氨基分别成为次黄嘌呤（H）和尿嘧啶（U），复制时，碱基配对发生改变，引起碱基对替换（图a、b）。羟胺也是一种诱变剂，能使碱基C中的氨基发生修饰，进而诱发碱基对替换（图c）。下列叙述正确的是（） A. 两种诱变剂通过改变碱基的结构，均能诱发两种形式的碱基对替换 B. 亚硝酸和羟胺引起碱基对替换突变，至少需要经过三轮DNA复制 C. 羟胺能够引起DNA序列改变，说明该序列中一定有G—C碱基对 D. 由亚硝酸诱发A—T到G—C的突变，不能由亚硝酸再诱变回到A—T 【答案】C 【解析】【详解】A、亚硝酸可诱发A—T→G—C和G—C→A—T两种碱基对替换；但羟胺仅能诱发G—C→A—T这一种碱基对替换，并非两种，A错误； B、由图可知，诱变后仅一条DNA链的碱基发生改变，经过2次DNA复制即可得到完成替换的突变碱基对，B错误； C、羟胺的作用对象是G—C碱基对中的C，通过修饰C诱发碱基对替换；若羟胺成功引起DNA序列改变，说明序列中一定存在G—C碱基对，C正确； D、亚硝酸诱发A—T→G—C后，即图a过程，新产生G—C中的C可以被亚硝酸脱去氨基变为U，按照图b的过程，可再次诱变变回A—T，D错误。 故选：C。 13. 【2026·安徽卷15·高考真题】某种营养缺陷型细菌在完全培养基上能生长，但在基本培养基上需添加组氨酸才能生长。将等量的营养缺陷型菌株涂布到两种培养基上（基本培养基中添加了少量组氨酸供细菌繁殖，但不足以形成菌落），再分别放入含低浓度和高浓度物质M的滤纸片，培养一段时间后菌落的生长情况如图。下列叙述正确的是（） A. 固体培养基配制后需要采用干热灭菌法进行灭菌 B. 牛肉膏蛋白胨培养基能用于培养该营养缺陷型细菌 C. 物质M有诱变作用，菌落a中细菌合成蛋白质时不需要组氨酸 D. 物质M有抑制作用，抑菌圈边缘的菌落多数能在基本培养基上生长 【答案】B 【解析】【详解】A、培养基需要采用湿热灭菌法进行灭菌，A错误； B、牛肉膏蛋白胨培养基中含有微生物生长所需的碳源、氮源（包括组氨酸在内的有机氮源）、磷酸盐和维生素等，属于完全培养基，因此牛肉膏蛋白胨培养基能用于培养该营养缺陷型细菌，B正确； C、已知基本培养基中添加了少量组氨酸供细菌繁殖，但不足以形成菌落，据图示可知，基本培养基上只有滤纸片周围出现了少数的几个菌落a，其他部位的营养缺陷型菌体没有形成菌落，因此可推测低浓度的物质M具有诱变作用，可使营养缺陷型菌体突变为可自身合成组氨酸的突变体，该突变体可利用自身合成的组氨酸合成蛋白质，因此可形成菌落a，并非菌落a中细菌合成蛋白质时不需要组氨酸，C错误； D、根据右图可知，含有高浓度M的滤纸片周围缺陷型菌体不能生长形成菌落，说明物质M有抑制作用，即使M有诱变作用，但由于基因突变的频率较低，因此抑菌圈边缘的菌落大多数仍为缺陷型菌体，不能在基本培养基上生长，D错误。 故选：B。 14. 【2024·山东卷6·高考真题】某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种： ①配子中染色体复制1次； ②减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂； ③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。 某个体的1号染色体所含全部基因如图所示，其中A1、A2为显性基因，a1、a2为隐性基因。该个体通过无性繁殖获得了某个二倍体子代，该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组。不考虑突变，获得该子代的所有可能机制为（　　） A. ①② B. ①③ C. ②③ D. ①②③ 【答案】B 【解析】解：①该细胞产生的配子为A1a2、A1A2、a1a2、A2a1，其中A1a2和A2a1中染色体复制1次，依然符合题干中提到的显性基因数与隐性基因数相等，①正确； ②若减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂，形成的配子为A1A1A2a2、A2a1a1a2，不符合题干中提到的显性基因数与隐性基因数相等，②错误； ③若减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞，可能出现显性基因数与隐性基因数相等的配子，③正确。 故选：B。 15. 【2025·浙江6月卷17·高考真题】某二倍体雄性动物的基因型为AaBb,在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。下列叙述错误的是（　　） A. 若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为Aabb和AaBB B. 若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb C. 若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D. 若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和Ab 【答案】A 【解析】解：A、有丝分裂过程中，若发生如图所示的交叉互换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab,后期着丝粒分裂可能产生AaBB（aB+AB）、Aabb（ab+Ab）的子细胞或者2个AaBb子细胞（aB+Ab和ab+AB），A错误； B、若有丝分裂中未发生交换，遗传物质精确复制后平均分配到两个子细胞中，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb,B正确； C、若减数分裂中发生交换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab,该细胞会产生四种精细胞，基因型为AB、aB、Ab和ab,C正确； D、若减数分裂中未发生交换，两对等位基因连锁，位于一对同源染色体上，AaBb的精原细胞产生的精细胞基因型为aB、Ab,D正确。 故选：A。 16. 【2022·上海卷7·高考真题】二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体，这种人工诱导的变异属于（　　） A. 染色体非整倍化变异 B. 单个碱基缺失 C. 染色体整倍化变异 D. 单个碱基替换 【答案】C 【解析】二倍体的唐鱼可人工诱导成不育的三倍体，该变异是染色体数目的变异，以染色体组的形式成倍的增加，因此属于染色体整倍化变异。 故选：C。 17. 【2022·北京卷4·高考真题】控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。 下列判断错误的是（      ） A. 果蝇红眼对白眼为显性 B. 亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C. 具有 Y 染色体的果蝇不一定发育成雄性 D. 例外子代的出现源于母本减数分裂异常 【答案】B 【解析】【分析】 本题考查伴性遗传与染色体数目变异的相关知识。 1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。 2、摩尔根运用“假说—演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。 【解答】 A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确； B、白眼为隐性，因此正常情况下亲代白眼雌蝇只能产生1种类型的配子，B错误； C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确； D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。 故选B。 18. 【2022·北京卷5·高考真题】蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出 A. 雄蜂体细胞中无同源染色体 B. 雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C. 蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D. 蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 【答案】B 【解析】【分析】 本题考查蜜蜂的性别决定。 由题意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，因而细胞中没有同源染色体，雌蜂是由受精卵发育而成的，其细胞中含有同源染色体，蜜蜂的性别是由染色体数目决定的。 【解答】 A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确； B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同，B错误； C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确； D、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。 故选B。 19. 【2022·江苏卷18·高考真题】（多选题）科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性达到了亲本相当的水平。如图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（　　） A. 两亲本和F1都为多倍体 B. F1减数第一次分裂中期形成13个四分体 C. F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D. F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 【答案】AD 【解析】解：A、由于图中L、M、N表示3个不同的染色体组，所以两亲本和F1都含有四个染色体组，且由受精卵发育而来，均为多倍体，A正确； B、减数第一次分裂前期同源染色体两两配对，联会形成四分体，B错误； C、根据选育产生的后代基因型推知，F1减数第二次分裂后产生的配子类型可能为M、LM、LN、MN、LMN等，C错误； D、在选育产生的后代中，都含有两个M染色体组，说明F1两个M染色体组能稳定遗传给后代，D正确。 故选：AD。 20. 【2022·湖南卷9·高考真题】大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛：黑眼白化：红眼黑毛：红眼白化=1：1：1：1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（　　） A. B. C. D. 【答案】C 【解析】ABD、图示分别表示染色体片段缺失、重复、倒位，这些情况下该个体产生的配子种类仍然只有2种，子代不会有四种表型，ABD错误； C、图示表示染色体易位，即染色体片段移接到非同源染色体上，若此时该个体完成减数分裂产生的配子都能存活，其种类能够有四种，测交能够得到相应比例，C正确。 故选：C。 21. 【2023·浙江6月卷17·高考真题】某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（　　） A. 甲细胞处于有丝分裂中期，乙细胞处于减数第二次分裂后期 B. 甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同 C. 若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞 D. 形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异 【答案】B 【解析】A、甲细胞含有同源染色体，且着丝粒排列在赤道板上，为有丝分裂中期；乙细胞不含有同源染色体，着丝粒分裂，为减数第二次分裂的后期，A正确。 B、甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子；乙细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有2个DNA分子， B错误。 C、由图知，甲细胞发生了基因突变，甲细胞分裂后产生AAXBY或AaXBY两种基因型的子细胞，C正确。 D、形成乙细胞的过程中发生了A基因所在的常染色体和Y染色体的组合，发生了基因重组；同时a基因所在的染色体片段转移到了Y染色体上，发生了染色体结构变异的易位，D正确。 故选B。 22. 【2024·广东卷9·高考真题】克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　） ​ A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分 C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 【答案】A 【解析】解：图示分析可知该家庭的个体基因型：父亲XXg1Y，母亲XXg2XXg2，患儿XXg1XXg2Y。可推知父亲产生基因型是XXg1Y的异常精子，其原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确，BCD错误。 故选：A。 23. 【2024·广东卷10·高考真题】研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　） A. 基因突变 B. 染色体变异 C. 基因重组 D. 表观遗传 【答案】D 【解析】解：根据题意分析可得，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，基因碱基序列未发生变化，也导致了肿瘤的形成，所以驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传。 故选：D。 24. 【2024·浙江6月卷2·高考真题】野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的T6A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。 棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（　　） A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异 【答案】C 【解析】解：由图示可知，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复。 故选：C。 25. 【2024·海南卷10·高考真题】多花报春（AA）和轮花报春（BB）均是二倍体植物，其中A、B分别代表两个远缘物种的1个染色体组，每个染色体组均含9条染色体。异源四倍体植物丘园报春（AABB）形成途径如图。下列有关叙述错误的是（　　） A. 多花报春芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目为36条 B. F1植株通过减数分裂可产生A、B两种配子 C. 利用秋水仙素或低温处理F1幼苗，均可获得丘园报春 D. 丘园报春减数分裂过程中能形成18个四分体 【答案】B 【解析】解：A、多花报春（AA）体细胞含18条染色体，芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目加倍，为36条，A 正确； B、F1植株（AB）不含同源染色体，减数分裂时无法正常联会，不能产生 A、B 两种配子，B 错误； C、秋水仙素或低温处理可抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，处理F1幼苗，均可获得丘园报春（AABB），C 正确； D、丘园报春（AABB）含4个染色体组，每个染色体组9条染色体，减数分裂过程中能形成18个四分体，D 正确。 故选：B。 26. 【2024·甘肃卷6·高考真题】癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（　　） A. 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B. 在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C. 在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D. 在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 【答案】D 【解析】解：A、原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，细胞发生癌变，说明基因突变导致癌变，A正确； B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，这是属于表观遗传，而导致肾母细胞瘤，说明表观遗传变异可导致癌变，B正确； C、原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，这属于染色体结构变异，而导致神经母细胞瘤，说明染色体变异可导致癌变，C正确； D、现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，这是染色体结构变异，不是基因重组，D错误。 故选：D。 27. 【2024·福建卷13·高考真题】杂合二倍体紫贻贝的快速育种过程中，用遗传物质失活的精子激发卵子发育，并通过一定途径实现卵子发育成二倍体。常用的途径是：①抑制第一极体形成；②抑制第二极体形成；③抑制第一次卵裂。不考虑基因突变和其他情况的染色体变异，下列分析正确的是（　　） A. ②途径获得的二倍体一定是纯合子 B. ③途径获得的二倍体一定是纯合子 C. ①途径和②途径获得的二倍体基因组成一定相同 D. ②途径和③途径获得的二倍体基因组成一定相同 【答案】B 【解析】解：A、假设杂合二倍体紫贻贝的基因型为Aa,若在减数第一次分裂的过程中发生了交叉互换，则②途径获得的二倍体可能是杂合子，A错误； B、卵子通过有丝分裂进行分裂，若抑制第一次卵裂，不考虑基因突变和其他情况的染色体变异，则③途径获得的二倍体一定是纯合子，B正确； CD、①抑制第一极体形成，则①途径获得的二倍体为纯合子，由A可知，②途径获得的二倍体可能是杂合子，也可能是纯合子，③途径获得的二倍体为纯合子，BC错误。 故选：B。 28. 【2025·北京卷6·高考真题】用于啤酒生产的酿酒酵母是真核生物，其生活史如图。下列叙述错误的是（　　） A. 子囊孢子都是单倍体 B. 营养细胞均无同源染色体 C. 芽殖过程中不发生染色体数目减半 D. 酿酒酵母可进行有丝分裂，也可进行减数分裂 【答案】B 【解析】解：A、子囊孢子是酿酒酵母在减数分裂后形成的孢子，因此子囊孢子是单倍体，A正确； B、酿酒酵母的生活史包括单倍体（n）和二倍体（2n）阶段，单倍体营养细胞无同源染色体，二倍体（由细胞核融合形成）的营养细胞有同源染色体，B错误； C、芽殖是酿酒酵母的无性繁殖方式，细胞进行有丝分裂，有丝分裂过程中染色体数目不变，C正确； D、酿酒酵母的生活史中无性繁殖（芽殖）进行有丝分裂，有性繁殖时通过减数分裂形成子囊孢子，D正确。 故选：B。 29. 【2025·广东卷10·高考真题】临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（　　） A. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C. 胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D. 胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 【答案】C 【解析】解：A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47+XXX或45+X的个体，但无法同时出现46+XX的正常核型，A错误； B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46+XX的正常核型，B错误； C、胚胎发育早期有丝分裂中，正常分裂的细胞仍为46+XX，若姐妹染色单体未分离，会导致部分细胞为45+X（少一条X）和47+XXX（多一条X），C正确； D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。 故选：C。 30. 【2025·广西卷16·高考真题】某种二倍体鱼（XY型）会发生性逆转现象，研究人员运用基因编辑技术对雌鱼的雌激素合成主要基因进行敲除实验，并得到雌鱼性逆转的有关结果，见表。下列有关分析正确的是（　　） 表 组别 f基因 c基因 s基因 雌激素水平 鱼的性别 野生型 + + + ***** ♀ 甲 + - + * ♂ 乙 - + - ** ♂ 丙 - - + * ♂ 丁 + - - * ♂ 戊 - + + ** ♂ 己 + + - **** ♀ 注：“+”表示不敲除基因；“-”表示敲除基因；“*****”表示野生型雌鱼正常的雌激素水平。 A. c、f基因都能直接控制合成少量且相等的雌激素 B. s、f基因的表达产物，共同促进c基因控制雌激素合成 C. 饲喂外源雌激素，不能阻止甲、丙、丁三组雌鱼性逆转 D. 乙、戊组鱼分别与己组鱼交配，后代性染色体组成不全是XX 【答案】D 【解析】解：A、雌激素的化学本质为脂质，基因通过控制酶的合成间接调控雌激素合成，且不同基因敲除后雌激素变化不同，说明基因对雌激素的影响不“相等”，A错误； B、与乙组敲除s、f基因相比，戊组含有s基因，但其雌激素水平和乙组一样，说明s基因的表达产物并非促进c基因控制雌激素合成，B错误； C、性逆转因内源雌激素不足导致，补充外源雌激素可恢复雌性特征，因此饲喂外源雌激素能阻止性逆转，C错误； D．性逆转雄鱼（乙、戊组）的性染色体可能为XY（并非全为 XX ）；己组为XX雌鱼。二者交配时，若父本（乙、戊组）提供Y配子，后代会出现XY性染色体组成，因此“后代性染色体组成不全是XX”，D正确。 故选：D。 31. 【2025·江苏卷12·高考真题】用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2个细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（　　） A. 解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂相 B. 取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片 C. 图乙是有丝分裂后期的细胞分裂相 D. 由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍 【答案】C 【解析】解：A、解离时间过长会导致根尖过于酥烂，不利于后续操作，A错误； B、根尖解离后要漂洗、染色才能制片，B错误； C、图乙细胞中染色体移向两极，是有丝分裂后期的细胞分裂相，C正确； D、由于秋水仙素的诱导，图甲细胞中染色体数目加倍，但图乙细胞中染色体数目加倍的原因不是秋水仙素诱导，而是着丝粒分裂，D错误。 故选：C。 32. 【2025·江苏卷14·高考真题】如图示二倍体植物形成2n异常配子的过程，下列相关叙述错误的是（　　） A. 甲细胞中发生过染色体交叉互换 B. 乙细胞中不含有同源染色体 C. 丙细胞含有两个染色体组 D. 2n配子是由于减数第一次分裂异常产生的 【答案】D 【解析】解：A、从甲细胞中同源染色体的非姐妹染色单体的颜色可知，发生过染色体交叉互换，A正确； B、乙细胞属于减数第二次分裂，不含有同源染色体，B正确； C、丙细胞中的染色体可以分为形态、大小相同的两组，所以丙细胞含有两个染色体组，C正确； D、从图中看到，2n配子是由于减数第二次分裂后期姐妹染色体单体没有分开导致，D错误。 故选：D。 33. 【2025·河南卷13·高考真题】植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　） A. 正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B. 甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C. 乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D. 乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 【答案】D 【解析】解：A、初级卵母细胞中由于染色体进行了复制，所以每条染色体上有2个DNA分子，而每条染色体上有一个着丝粒，所以着丝粒数目和DNA分子数不等，A正确； B、甲是雄性不育株，38条染色体，乙是可育植株，有39条染色体，甲只能作为母本，后代细胞质都来源于甲，植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，所以理论上后代都是不育的，但甲乙杂交子代中可育株：雄性不育株=1：1，说明了后代含有细胞质雄性不育基因（来自于甲）和核恢复基因，B正确； C、乙有39条染色体，减数分裂产生的精子含有19条或20条染色体，其中多的一条中含有核恢复基因，经过单倍体育种获得的含有40条染色体的植株都含有核可育基因，当其与甲杂交时，子代都含有核可育基因，所以子代都是可育的，C正确； D、乙的初级精母细胞中含有2个核恢复基因，同源染色体分开后，形成的次级精母细胞有两种，一种只有19条染色体，这种不含核恢复基因，一种含有20条染色体，这种含有核恢复基因，由于前期和中期有姐妹染色单体，后期着丝粒分开，所以此时核恢复基因数目和初级精母细胞中核恢复基因数目是相等的，D错误。 故选：D。 34. 【2025·浙江6月卷10·高考真题】作物甲与乙都是六倍体，它们杂交产生的F1体细胞中有42条染色体，其中3个染色体组来自甲，3个染色体组来自乙。F1减数分裂过程中部分染色体不能正常联会。下列叙述错误的是（　　） A. 用亲本甲的花药离体培养成的植株为三倍体 B. 亲本乙的体细胞中含有6个染色体组 C. 杂交产生的F1个体具有高度不育的特性 D. 杂交产生的F1体细胞中可能存在成对的同源染色体 【答案】A 【解析】解：A、甲为六倍体，其花药（配子）含三个染色体组，离体培养得到的植株由配子发育而来，应称为单倍体，A错误； B、乙是六倍体，六倍体的体细胞中含有6个染色体组，B正确； C、F1为异源六倍体，减数分裂时染色体联会紊乱，无法形成正常配子，具有高度不育性，C正确； D、若甲、乙染色体组存在部分同源（如甲含A、B、C组，乙含A、D、E组），F1体细胞中A组染色体可成对，存在同源染色体，D正确。 故选：A。 35. 【2025·浙江6月卷12·高考真题】某哺乳动物的体细胞核DNA含量为2C，对其体外培养细胞的核DNA含量进行检测，结果如图所示，其中甲、乙、丙表示不同核DNA含量的细胞及其占细胞总数的百分比。下列叙述错误的是（　　） A. 甲中细胞具有核膜和核仁 B. 乙中细胞进行核DNA复制 C. 丙中部分细胞的染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上 D. 若培养液中加入秋水仙素，丙占细胞总数的百分比会减小 【答案】D 【解析】解：A、甲组细胞可表示G1期和有丝分裂末期，细胞具有核膜和核仁，A正确； B、乙组细胞中DNA相对含量在2C～4C之间，表示DNA正在进行复制，B正确； C、丙组细胞中DNA相对含量为4C，可表示G2期、前期、中期和后期，其中中期细胞的染色体着丝粒排列在细胞中央的平面上，C正确； D、秋水仙素能抑制纺锤体的形成，作用于有丝分裂前期，用适宜浓度的秋水仙素溶液处理细胞群体，丙组细胞的比例会增多，D错误。 故选：D。 36. 【2025·浙江6月卷16·高考真题】若某动物（2n=4）的基因型为BbXDY，其精巢中有甲、乙两个处于不同分裂时期的细胞。如图所示。据图分析，下列叙述正确的是（　　） A. 甲细胞中，同源染色体分离，染色体数目减半 B. 乙细胞中，有4对同源染色体，2个染色体组 C. XD与b的分离可在甲细胞中发生，B与B的分离可在乙细胞中发生 D. 甲细胞产生的精细胞中基因型为BY的占，乙细胞产生的子细胞基因型相同 【答案】C 【解析】解：A、甲细胞处于减数第一次分裂后期，同源染色体分离，染色体数目不变，A错误； B、乙细胞处于有丝分裂后期，有4对同源染色体，4个染色体组，B错误； C、XD与b属于非同源染色体上的非等位基因，二者的分离可在甲细胞中（非同源染色体上的非等位基因自由组合）发生，B与B为姐妹染色单体上的相同基因，二者的分离可在乙细胞中发生，随着丝粒的分裂而分离，C正确； D、由图可知，甲细胞只能产生两种次级精母细胞，所以只能产生4个两种精细胞，若产生BY，则另一种为bXD，即甲细胞若产生BY，则产生的精细胞中基因型为BY的占，也有可能不产生BY，乙细胞有丝分裂产生的子细胞基因型相同，D错误。 故选：C。 37. 【2025·贵州卷7·高考真题】非整体倍现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。如图为人体精子形成时性染色体异常的示意图（不考虑其他突变及染色体互换）。下列叙述正确的是（　　） A. 人体中细胞①和②的染色体数相同 B. 图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C. 图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D. 产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 【答案】D 【解析】解：A、细胞①为精原细胞，染色体数为46条；细胞②处于减数第一次分裂，染色体数目减半，二者染色体数不相同，A错误； B、图甲中，细胞①在减数第一次分裂时，性染色体没有分离（X和Y不分离），且不考虑其他突变及染色体互换，细胞③为次级精母细胞，其染色体组成类型为222种可能（不含X和Y），B错误； C、图乙中细胞④是减数第二次分裂产生的精细胞，减数第二次分裂时同源染色体已经分离，所以细胞④中所示染色体为非同源染色体，C错误； D、产生XYY个体的异常配子是含有YY的精子，这种情况是由于减数第二次分裂时，Y染色体的着丝粒分裂后，两条Y染色体没有分离，对应图乙途径，D正确。 故选：D。 38. 【2026·山东卷4·高考真题】关于“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”和“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”两个实验，下列说法正确的是（） A. 均需要设置对照实验 B. 所用酒精的作用完全相同 C. 都使用卡诺氏液固定细胞形态 D. 均能观察到染色体数目加倍的细胞 【答案】D 【解析】【详解】A、“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”实验只需观察装片里不同分裂时期的细胞即可达到实验目的，无需设置额外对照实验，并非两个实验均需设置对照，A错误； B、观察有丝分裂实验中，体积分数95%的酒精仅作为解离液成分，作用是使组织细胞分散分离；低温诱导实验中95%的酒精除作解离液成分外，还可用于洗去卡诺氏液，二者酒精作用不完全相同，B错误； C、卡诺氏液仅在低温诱导染色体数目变化实验中使用，作用是固定细胞形态，观察有丝分裂实验不需要使用卡诺氏液，C错误； D、观察有丝分裂实验中可观察到有丝分裂后期着丝粒分裂、染色体数目暂时加倍的细胞，低温诱导实验中可观察到经诱导后染色体数目加倍的细胞，二者均能观察到染色体数目加倍的细胞，D正确。 39. 【2026·湖南卷6·高考真题】科研人员将6个处于4细胞期的恒河猴胚胎融合后，成功培育出了二倍体嵌合体猴。下列叙述正确的是（　　） A. 该融合胚胎在体外发育成嵌合体猴 B. 4细胞期胚胎细胞具有发育成完整个体的潜能 C. 该嵌合体猴的培育过程运用了动物细胞融合技术 D. 该嵌合体猴的体细胞中含有12个染色体组 【答案】B 【解析】解：A、哺乳动物早期胚胎只能在体外培养至桑椹胚或囊胚阶段，无法在体外直接发育为完整个体；需要将胚胎移植到代孕母体子宫内，在体内完成后续发育，A错误； B、4细胞期胚胎的细胞属于胚胎干细胞，分化程度极低，具备全能性，单个细胞可发育为完整个体，拥有发育成完整个体的潜能，B正确； C、物细胞融合是指两个或多个体细胞融合形成一个杂种细胞，该技术是将6个完整4细胞胚胎融合，是多个胚胎组织拼接共存，细胞彼此独立、细胞核不融合，不属于细胞融合技术，属于胚胎嵌合操作，C错误； D、依题意，嵌合体猴是二倍体，含有2个染色体组，D错误。 故选：B。 40. 【2026·湖南卷14·高考真题】（多选题）某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（　　） A. 该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B. 该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C. 该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D. 果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 【答案】CD 【解析】解：A、图中配子含有的性染色体是X（果蝇为XY型性别决定，雌性为XX，雄性为XY）。含X的配子可能是卵细胞，卵细胞形成过程中（减数分裂）会发生细胞质的不均等分裂（产生一个卵细胞和三个极体），A正确； B、图中体细胞有4对同源染色体（2n=8），配子中多了一条点状染色体（共5条），说明发生了染色体数目变异；同时配子中染色体形态组合与正常减数分裂不同，说明减数分裂过程中可能发生了基因重组，B正确； C、配子中多了一条相同的点状染色体，可能是减数第一次分裂是同源染色体没有正常分离或者是减数第二次分裂时姐妹染色单体没有正常分离导致的，C错误； D、间期复制后，DNA数目加倍，但染色体数目不变。果蝇体细胞染色体为8条，复制后仍是8条（每条含两条姐妹染色单体），D错误。 故选：CD。 41. 【2026·黑吉辽蒙卷15·高考真题】从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下（仅显示部分染色体）。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是（　　） A. 该细胞不可能处于有丝分裂后期 B. 该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C. 图示区域可能含有6个染色体组 D. ①和②染色体上的遗传信息可能不同 【答案】D 【解析】解：A、该细胞着丝粒分裂，染色体移向两极，二倍体或四倍体西瓜的细胞都可发生有丝分裂后期的着丝粒分裂，因此该细胞可能处于有丝分裂后期，A错误； B、二倍体西瓜的次级精母细胞、四倍体西瓜减数第二次分裂的细胞，后期都会发生着丝粒分裂、染色体移向两极，因此该细胞可能处于减数第二次分裂后期，B错误； C、二倍体有丝分裂后期染色体组为4个，四倍体有丝分裂后期为8个；减数第二次分裂后期，二倍体为2个、四倍体为4个，不存在6个染色体组的情况，C错误； D、①和②是着丝粒分裂形成的子染色体，若减数第一次分裂前期发生过交叉互换，或四倍体中同源染色体存在差异，二者的遗传信息可能不同，D正确。 故选：D。 考点02 人类遗传病（共34题） 1. 【2022·广东卷16·高考真题】遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（    ） A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是 B. 若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是 C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 D. 该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 【答案】C 【解析】A、根据“无中生有为隐性”可知，夫妇表现型正常，儿子患病，说明是隐性遗传病。再由题干信息可知，致病基因位于11号染色体上，所以是常染色体隐性遗传病，用A/a表示相关基因。从探针杂交结果来看，父亲、母亲的基因型都是Aa，所以女儿的基因型是AA、Aa，女儿和父母基因检测结果相同的概率是。A正确。 B、若父母生育第三胎，所生孩子的基因型及概率为AA、Aa、aa，此孩携带该致病基因的概率是+=，B正确。 C、由A解析可知，女孩的基因型及概率为AA、Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是×=，C错误。 D、该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视，D正确。 故选C。 2. 【2022·河北卷14·高考真题】囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是（　　） A. 利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B. 乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C. 丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D. 如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为 【答案】B 【解析】A、利用这两种探针能对甲家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，但由于丙家族中编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的突变，故不能用这两种探针进行诊断，A错误； B、由分析可知，乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确； C、丙家系中Ⅱ-1编码CFTR蛋白的两个DNA片段（基因），一个基因的DNA序列正常，另一个基因的DNA序列中丢失了3个碱基，C错误； D、在丙家系中，由于Ⅰ-2的基因型为AA，该家系Ⅱ-2是否患病，与508位苯丙氨酸（Phe508）缺失无关，与编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的突变有关，因此无法用Ⅱ-2的患病情况，来推测这两种探针检测条带数的概率，D错误。 故选：B。 3. 【2022·浙江6月卷3·高考真题】猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（　　） A. 倒位 B. 缺失 C. 重复 D. 易位 【答案】B 【解析】解：猫叫综合征是人类第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段引起的遗传病，这种变异属于染色体结构变异中的缺失。 故选：B。 4. 【2022·浙江6月卷24·高考真题】各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（　　） A. 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B. 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C. 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D. 图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 【答案】B 【解析】解：A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误； B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确； C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误； D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 故选：B。 5. 【2022·浙江6月卷25·高考真题】如图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（　　） A. 人群中乙病患者男性多于女性 B. Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C. Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为 D. 若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 【答案】C 【解析】解：A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误； B、Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误； C、对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是AA或Aa，其产生a配子的概率为，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为，C正确； D、Ⅲ1的基因型是AaXBXB或AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为，即aa=，则a==，正常人群中Aa的概率===，则只患甲病女孩的概率为，D错误。 故选：C。 6. 【2022·湖北卷16·高考真题】如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　） A. 该遗传病可能存在多种遗传方式 B. 若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子 C. 若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子 D. 若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为 【答案】C 【解析】A、据分析可知，该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，即可能存在多种遗传方式，A正确； B、若Ⅰ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-3是杂合子，B正确； C、若Ⅲ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ-5为杂合子，C错误； D、假设该病由A、a基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2（aa）和Ⅱ-3（Aa），再生一个孩子，其患病（A-）的概率为；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2（Aa）和Ⅱ-3（aa），再生一个孩子，其患病（aa）的概率为，D正确。 故选：C。 7. 【2022·辽宁卷16·高考真题】某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（    ） A. Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B. Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C. Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D. Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 【答案】C 【解析】【分析】 由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。 【解答】 A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误； B、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ2的基因型为XdBY，正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定，B错误； C、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确； D、由A项分析可知，Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ4的基因型为XDXdA，与正常男性XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。 故选C。 8. 【2022·重庆卷19·高考真题】半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（　　） 类型 突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ Ⅰ +/+ +/- +/+ +/- -/- Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+ 注：“ +”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体 A. 若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是 B. 若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是 C. 若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是 D. 若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是 【答案】B 【解析】A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff,则后代患病的概率是0，A错误； B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff,④的基因型是Ff,则后代患病（基因型为ff）的概率是，B正确； C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff,⑤的基因型为ff,则后代患病（基因型为ff）的概率是，C错误； D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff,则后代患病的概率是0，D错误。 故选：B。 9. 【2023·江苏卷8·高考真题】由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　） A. 病因是母亲或者父亲的性母细胞减数分裂时染色体不分离 B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 【答案】C 【解析】解：A、该病患病原因是患者的父亲或者母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝点断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21 号染色体的精子或卵细胞，A正确； B、染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，B正确； C、21三体患者减数分裂时有可能产生可育配子，C错误； D、由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 故选：C。 10. 【2023·河北卷3·高考真题】下列关于生物学实验的叙述，错误的是（　　） A. 性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数必须相同 B. 调查遗传病时，选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式 C. 利用抗生素对大肠杆菌逐代选择培养过程中，平板上抑菌圈可能逐渐变小 D. 用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精，应先耗尽培养液中的葡萄糖 【答案】A 【解析】解：A、由于雄性配子的数量多于雌配子的数量，所以性状分离模拟实验中代表雌、雄生殖器官的2个小桶中彩球总数可以不同，A错误； B、多基因遗传病在人群中发病率较高，且易受环境影响，调查人群中的遗传病时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，更容易推断其遗传方式，B正确； C、利用抗生素对大肠杆菌逐代选择培养过程中，在抗生素的选择作用下，大肠杆菌的抗药性逐渐增强，平板上抑菌圈可能逐渐变小，C正确； D、酸性重铬酸钾既能将酒精中的羟基氧化成羧基，也能将葡萄糖中的醛基氧化成羧基，因此酸性重铬酸钾溶液与酒精和葡萄糖都会出现由橙色变为灰绿色的颜色变化，所以用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精，应先耗尽培养液中的葡萄糖，D正确。 故选：A。 11. 【2023·河北卷5·高考真题】某单基因遗传病的系谱图如图，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（　　） A. 若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同 B. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换 C. 若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子 D. Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为 【答案】C 【解析】解：A、由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为，A正确； B、若该致病基因位于性染色体，Ⅱ-2因从Ⅰ-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X和Y染色体的非同源区段，Ⅱ-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病，B正确； C、若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误； D、致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为，D正确。 故选：C。 12. 【2023·湖南卷9·高考真题】某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（　　） A. 父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换 B. 父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C. 母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D. 该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 【答案】B 【解析】解：A、该病属于伴X染色体显性遗传病，相关基因用A、a表示。若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段交叉互换，导致Y染色体上有显性致病基因，这可能导致后代男孩患病，不符合题意，A错误； B、减数第二次分裂后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分开并随机移向两极。若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期时性染色体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，所生后代中男孩不患病，符合题意，B正确； C、母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能会突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，与题意不符，C错误； D、该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因突成显性致病基因，能导致该男孩患病，与题意不符，D错误。 故选：B。 13. 【2023·辽宁卷20·高考真题】（多选题）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是（    ） A. Ⅰ​​​​​​​2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1 B. Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ2形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换 C. Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子 D. 若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2 【答案】AD 【解析】A、Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明该病为隐性遗传病；由于Ⅱ2不携带遗传病致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ​​​​​​​2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1，A正确。 B、Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，产生了XAb、XaB的配子，B错误。 C、Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y两种配子，C错误。 D、在不发生基因突变和互换的情况下，Ⅱ1（XABXab）能产生XAB、Xab两种配子，由于存在互换，Ⅱ1（XABXab）产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ-5号个体会得到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ-5号个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，，Ⅲ5与一个表型正常的男子（XABY）结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。 故选AD。 14. 【2023·重庆卷13·高考真题】甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（　　） A. 若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是 B. 若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致 C. 若丙酶缺陷GSD发病率是，则③患该病的概率为 D. 三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 【答案】B 【解析】解：A、①是甲酶缺陷GSD患者，同时又患红绿色盲，伴X隐性遗传，则可设①基因型是aaXbY，双亲的是AaXBY，AaXBXb，则其父母再生育健康孩子的概率是×=，A错误； B、所以乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传，②是女性双亲均正常，则②一定不是乙酶缺陷GSD病，②长期表现为低血糖，则可能是丙酶功能缺陷导致的，B正确； C、丙酶缺陷GSD病也是常染色体隐性遗传，设③的父亲基因型是Dd,丙酶缺陷GSD发病率是，则则d配子的概率是，D配子的概率是，因为母亲是正常的，则母亲可能得基因型是Dd、DD，其中Dd的概率是。故③患病的概率是×=，C错误； D、三种GSD亚型患者体内的甲酶功能缺陷会导致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D错误。 故选：B。 图1是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量降低；由图2判断甲酶缺陷GSD病是常染色体隐性遗传，丙酶缺陷GSD病也是常染色体隐性遗传，因为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传，所以乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传。 本题主要考查的是人类遗传病的类型及危害的相关知识，意在考查学生对基础知识的理解掌握，难度适中。 15. 【2024·山东卷8·高考真题】如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 【答案】D 【解析】解：A、Y染色体上的致病基因只传男不传女；因为存在女性患者，该致病基因不可能位于Y染色体上，A正确； B、若Ⅱ-1不携带该致病基因，而Ⅲ-3患病，其患病基因只能来自Ⅱ-2个体，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X显性遗传和伴X隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ-1不患病，不携带致病基因，给Ⅱ-2个体传的都是正常基因，而Ⅲ-3患病且其患病基因只能来自Ⅱ-2个体，可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确； C、若Ⅲ-5正常，再根据Ⅱ-3和Ⅱ-4患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上（若位于X染色体上，Ⅲ-5个体应该患病）；Ⅰ-1不含致病基因，给Ⅱ-2个体只能传正常基因，而Ⅲ-3患病且其患病基因只能来自Ⅱ-2个体，可推出Ⅱ-2一定是杂合子，患病，C正确； D、若Ⅱ-2正常，根据Ⅱ-1正常和Ⅲ-3患病可推出该病为隐性遗传病；若Ⅱ-2患病，致病基因只能位于常染色体上（若位于X染色体上，Ⅰ-1或Ⅲ-1个体应该患病）；若Ⅱ-2不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，D错误。 故选：D。 16. 【2024·海南卷15·高考真题】黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，i=1为雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（　　） A. 黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体 B. 基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇 C. 基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11 D. 某雄蝇（TtXY）减数分裂Ⅱ后期X染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比为 【答案】C 【解析】解：A、黑腹果蝇2n=8，所以体细胞有个2染色体组，每组包括3条常染色体和1条性染色体，A错误； B、由题意可知，TtXO为不育雄蝇，ttXXY和ttXYY为可育雄蝇，B错误； C、基因型为TtXX的个体产生配子的基因型为TX、tX，ttXY的个体产生配子的基因型为tY、tX，二者杂交，F1的基因为TtXY（可育雄蝇）、ttXY（可育雄蝇）、TtXX（可育雌蝇）、ttXX（不育雄蝇），TtXY、ttXY产生配子的种类及比例为TY：tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，F2的基因型及比例为TTXY（雄）：TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：3：1：3：1：3，由此可知，F2中雌雄比例为5：11，C正确； D、某雄蝇（TtXY）减数分裂Ⅱ后期X染色体不分离，其产生配子的类型及比例为TY：tXX：t=2：1：1或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蝇TtXX产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，二者杂交，若为第一种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）：TtXY：ttXXX（胚胎致死）：ttX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为；若为第二种情况，其后代基因型及比例为TtXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蝇）：ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为，D错误。 故选：C。 17. 【2024·福建卷15·高考真题】人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是（　　） A. 人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B. 该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C. 丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是 D. 该夫妻生下正常女孩的概率是 【答案】C 【解析】解：A、等位基因是位于同源染色体相同位置控制相对性状的基因，COL1A1位于17号染色体，COL1A2位于7号染色体，它们是非等位基因，A正确；  B、由题干信息“某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2”可知，一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；  C、Ⅰ 型胶原蛋白由 2 条 α1 链和 1 条 α2 链组成，丈夫 COL1A1 基因杂合（正常 / 突变各占一半），α1 链正常 / 异常各占 1/2。异常蛋白的概率 = 1 - 两条 α1 链都正常的概率 = 1 - (1/2×1/2)=3/4，不是 1/2，C 错误；  D、丈夫产生正常配子的概率是，妻子产生正常配子的概率是，他们生下正常孩子（不患病）的概率是×，生下正常女孩的概率是××=，D正确。  故选：C。 18. 【2024·黑吉辽蒙卷20·高考真题】（多选题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为 B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为 C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为 D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 【答案】ABD 【解析】解：A、STR（D18S51）位于常染色体，Ⅲ-1的该等位基因一个来自母亲Ⅱ-2，一个来自父亲Ⅱ-3（与Ⅱ-1的祖先无关，无需考虑）。Ⅱ-2将来自Ⅰ-1的等位传给Ⅲ-1的概率为1/2，Ⅱ-1与Ⅱ-2从Ⅰ-1获得同一等位的概率为1/2，此情况概率为1/2×1/2=1/4；同理，二者从Ⅰ-2获得同一等位的概率也为1/4，总概率为1/2，故A正确。  B、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段上，设Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134中的同一个体为Ⅰ-1，则Ⅱ-1得到Ⅰ-1其中一个DXS10134的概率为，Ⅱ-2得到Ⅰ-1相同的DXS10134的概率为，Ⅲ-1从Ⅱ-1得到这相同的DXS10134的概率为，设Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134中的同一个体为Ⅰ-2，则Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ-2中DXS10134的概率为1，Ⅲ-1从Ⅱ-2得到这相同的DXS10134的概率为，故Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为，B正确；  C、STR（D18S51）位于常染色体的同源染色体上，设Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51中的同一个体为Ⅰ-3，则Ⅱ-4得到Ⅰ-3其中一个D18S51的概率为，Ⅱ-3得到Ⅰ-3相同的D18S51的概率为，Ⅲ-1从Ⅱ-3得到这相同的D18S51的概率为，C错误；  D、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段上，Ⅲ-1为男性，只能从Ⅱ-2获得X染色体，Ⅱ-2的X染色体来自Ⅰ-1和Ⅰ-2，Ⅱ-4的X染色体来自Ⅰ-3和Ⅰ-4，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。  故选：ABD。 19. 【2025·其他卷16·高考真题】某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（　　） A. Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B. Ⅱ1为杂合子的概率是 C. Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是 D. Ⅲ1的h基因只能来自父亲 【答案】B 【解析】解：AD、患病个体Ⅲ1的基因型为Hh,H基因在精子中为甲基化状态，故其H来自母亲Ⅱ2，h基因只能来自父亲。由于Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，AD正确； B、Ⅲ1的基因型为Hh,其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh,为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h,Ⅰ2基因型为H2h,已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h,杂合子的概率为，B错误； C、已知Ⅱ2基因型为Hh,Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是，C正确。 故选：B。 20. 【2025·北京卷7·高考真题】抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（　　） A. 男孩100% B. 女孩100% C. 男孩50% D. 女孩50% 【答案】B 【解析】解：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，子代基因型为XDXd，XdY，所有女儿均患病，儿子全正常，故B正确，ACD错误。 故选：B。 21. 【2025·四川卷12·高考真题】足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（　　） A. 甲病为X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C. Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D. Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为 【答案】C 【解析】解：A、依据“无中生有为隐，隐性遗传看女病，父子有正非伴性”口诀进行判断，图中Ⅰ1、Ⅰ2表型正常，子代Ⅱ4女儿患病，故甲病为常染色体隐性遗传病，A错误； B、设甲病由基因A/a控制，乙病由B/b控制。由图知，Ⅱ2和Ⅲ2都是甲病患者，则基因型为aa。又因为Ⅲ3是乙病患者，乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ3基因型是XbY，Xb一定来自母亲Ⅱ4，对乙病来说，Ⅱ4表型正常，则一定含有XB，故Ⅱ4基因型为XBXb，又因为Ⅱ5基因型为XbY，所以子代Ⅲ2基因型是XBXb；由于Ⅱ4基因型为XBXb，Ⅰ2表型正常，其基因型为XBY，所以Ⅰ1基因型为XBXb，故Ⅱ2基因型为XBXB或XBXb，故，Ⅱ2与Ⅲ2基因型不一定相同，B错误； C、Ⅲ3患乙病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，故其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1（XBXb），C正确； D、Ⅱ4患甲病不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB_）概率为×=，D错误。 故选：C。 22. 【2025·山东卷7·高考真题】某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（　　） A. B. C. D. 【答案】B 【解析】解：Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Xa1Xa3、Xa2Xa3，产生配子为Xa1、Xa2、Xa3，由于Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，因此Ⅲ-1的基因型为Xa1Xa4、Xa2Xa4、Xa3Xa4，产生配子为Xa1、Xa2、Xa3、Xa4。Ⅲ-2基因型为为Xa1Y、Xa2Y、Xa3Y，产生配子为Xa1、Xa2、Xa3、Y。故Ⅳ-1为纯合子的概率为Xa1Xa1+Xa2Xa2+Xa3Xa3=×+=。 故选：B。 23. 【2025·浙江6月卷5·高考真题】调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（　　） A. 常染色体上的隐性基因 B. X染色体上的隐性基因 C. 常染色体上的显性基因 D. X染色体上的显性基因 【答案】B 【解析】解：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，即控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因，B正确。 故选：B。 24. 【2025·浙江6月卷20·高考真题】遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A. Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者 B. 若只考虑甲病基因，Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为 C. 若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为 D. 若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为 【答案】C 【解析】解：A、由于Ⅱ4患红绿色盲，基因型为XbXb，因此Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者，A正确； B、甲病：由一对等位基因控制，男性中基因纯合AA或杂合（Aa）时患病，女性只有基因纯合AA时患病（属于常染色体遗传，与性别相关的表型差异，且为显性基因控制）。由于Ⅱ3是aa,Ⅱ1是AA，可推出Ⅰ1和Ⅰ2均为Aa,若只考虑甲病基因，Ⅱ2（Aa：aa=2：1）和Ⅱ4（Aa：aa=2：1）同时是Aa的概率为×=，B正确； C、若Ⅱ2（AaXBXb、aaXBXb）与正常男性（aaXBY）婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率：AaXbY=××=，C错误； D、若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4（aa）和Ⅱ5（Aa）再生一个儿子，患甲病（Aa）的概率为，D正确。 故选：C。 25. 【2025·湖南卷16·高考真题】（多选题）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A. 听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B. 遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C. 含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D. 甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 【答案】BD 【解析】解：A、听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确； B、遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误； C、丙家系线粒体基因G变g,部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋，C正确； D、耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如F、G突变所致），但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D错误 故选：BD。 26. 【2026·陕晋青宁卷16·高考真题】某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A. Ⅱ4是否患病与其性别无关 B. Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C. Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D. Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 【答案】C 【解析】解：A、根据上述分析可知，该病属于伴XY染色体同源区段的显性遗传病，Ⅰ1为正常男性，不携带致病基因，Ⅱ4是否患病取决于是否从其母亲（Ⅰ2）获得致病基因，与其性别无关，A正确； B、Ⅰ1为正常男性，不携带致病基因，由此可知Ⅱ1的Y染色体上不携带致病基因，其致病基因一定位于其X染色体上，来自于Ⅰ2，B正确； C、设相关基因为A、a,Ⅰ1为正常男性，不携带致病基因，由此可知Ⅱ3为杂合子XAXa，其配偶若为患者，若其配偶为XAYA，他们的子女基因型可能为XAXA、XAXa、XAYA、XaYA；若其配偶为XAYa，他们的子女基因型可能为XAXA、XAXa、XAYa、XaYa；若其配偶为XaYA，他们的子女基因型可能为XAXa、XaXa、XAYA、XaYA，均为4种，C错误； D、Ⅱ2不携带致病基因，可推知Ⅲ3基因型为XaYA，其与正常配偶XaXa生出患病女孩的概率为0，生出患病男孩的概率为100%，D正确。 故选：C。 27. 【2026·北京卷5·高考真题】某11岁男孩生长发育迟缓，被确诊患一种伴X染色体的单基因遗传病。此男孩（Ⅳ-1）的家系如图。下列推测正确的是（ ） A. Ⅳ-1的致病基因来自Ⅲ-2 B. Ⅱ-2携带致病基因的概率为 C. Ⅱ-4和Ⅱ-8均为显性纯合子 D. 人群中男性患者是女性患者的2倍 【答案】A 【解析】 【详解】A、Ⅳ-1的双亲都正常，但Ⅳ-1患病，说明该病是隐性遗传病，且由题意可知，该病为伴X染色体的单基因遗传病，其父亲正常，不携带致病基因，Ⅳ-1的致病基因来自Ⅲ-2，A正确； B、该病是隐性遗传病，结合题干信息，可知该病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-3患病，则Ⅱ-2为杂合子，Ⅱ-2携带致病基因的概率为1，B错误； C、Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-2，Ⅰ-2是杂合子，其致病基因可能会传给Ⅱ-4和Ⅱ-8，Ⅱ-4和Ⅱ-8不一定是纯合子，C错误； D、伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患病率高于女性，但是不能说明人群中男性患者是女性患者的2倍，D错误。 28. 【2026·广东卷16·高考真题】某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（） A. 该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B. Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C. Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D. Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 【答案】D 【解析】【详解】A、分析题意可知，该病是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，由于系谱图中II-2患病而Ⅰ-2不携带致病基因，说明该病不是隐性遗传病，故是伴X染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，二者遗传方式不同，A正确； B、设该病致病基因为A（显性致病），正常基因为a，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1是携带致病基因的正常男性（XAY），Ⅰ-2不携带致病基因（XaXa），因此Ⅱ-4的致病基因一定来自Ⅰ-1；Ⅲ-5是Ⅱ-2（XAXa，致病基因来自Ⅰ-1）和不携带致病基因的Ⅱ-3（XaY）的患病女儿，致病基因也源自Ⅰ-1，B正确； C、Ⅱ-3不携带致病基因，基因型是XaY，则III-2基因型是XAXa，Ⅲ-1是正常男性，基因型可能是XAY或XaY，但无论哪种情况，Ⅲ-1与Ⅲ-2所生子代中男孩XAY=XaY=1/4，由于携带致病基因的男性仅1/3患病，故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率=1/4XaY＋2/3×1/4XAY=5/12，C正确； D、Ⅲ-3是患病女性，基因型为XAXa，Ⅲ-4是正常男性且生有正常女儿，基因型是XaY，子代基因型及比例是XAXa：XaXa：XAY：XaY=1∶1∶1∶1，其中患病个体包括1/4XAXa＋1/3×1/4XAY=1/3，则生一个正常孩子的概率=1-1/3=2/3，D错误。 29. 【2026·河北卷15·高考真题】（多选题）某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（　　） A. 黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B. 若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为，则黑羽为隐性性状 C. 通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式 D. 若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为 【答案】AC 【解析】解：A、已知某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制，若黑羽由Z染色体显性基因（A）控制，则Ⅰ-1黑羽雌性（ZAW）与Ⅰ-2灰羽雄性（ZaZa）杂交，子代雄性应为ZAZa（黑羽），但系谱图中Ⅱ-1为灰羽雄性矛盾，与题意不符，A正确； B、若黑羽为常染色体显性基因（A）控制，则Ⅰ-1基因型为Aa,Ⅰ-2基因型为aa,Ⅱ-1基因型为aa,Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为，B错误； C、由A可知，黑羽不可能由Z染色体显性基因控制，若黑羽为常染色体上显性遗传，Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型均为aa,则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代均为灰羽（aa）；若黑羽为常染色体上隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为Aa,Ⅱ-2基因型为Aa,则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代会出现黑羽（aa）：灰羽（A_）=1：3；若黑羽为Z染色体上的隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为ZAZa，Ⅱ-2基因型为ZAW，杂交后代灰羽雄性（ZAZA、ZAZa）：黑羽雌性（ZaW）：灰羽雄性（ZAW）=2：1：1，C正确； D、若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅱ-1基因型为Aa,Ⅱ-2基因型为Aa,则Ⅲ-1和Ⅲ-2基因型均为Aa,AA，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比例为××=，D错误。 故选：AC。 30. 【2026·浙江6月卷7·高考真题】基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（） A. 白化病 B. 21-三体综合征 C. 狂犬病 D. 肺结核 【答案】A 【解析】【详解】A、白化病为常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。通过对父母相关基因的检测，可判断其是否为携带者，进而预测胎儿患病风险，A正确； B、21-三体综合征（唐氏综合征）属于染色体数目异常疾病，由减数分裂异常导致，与父母基因突变无关，无法通过基因检测预测，B错误； C、狂犬病为病毒引起的传染病，与遗传基因无关，C错误； D、肺结核为细菌感染引起的传染病，不属于遗传病，D错误。 故选A。 31. 【2026·湖北卷9·高考真题】常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查（NIPT）等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是（　　） A. 利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B. NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C. 与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D. 富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 【答案】B 【解析】解：A、由题干信息可知，NIPT技术可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，因此可以检查出胎儿是否患“13三体综合征”，A正确； B、NIPT技术可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，而人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，不能说NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病，B错误； C、NIPT技术抽取孕妇血液进行检测，与抽取羊水检查相比（流产风险、胎儿损伤等），NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高，C正确； D、孕妇DNA含量过高，会影响胎儿DNA的检测，因此富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响，D正确。 故选：B。 32. 【2026·湖南卷4·高考真题】关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（　　） A. 女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为 B. 抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C. 女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D. 性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 【答案】C 【解析】解：A、若是伴X染色体显性遗传病（相关基因用A/a表示），女性患者的基因型可能是XAXA，正常男性基因型为XaY，则子代基因型及比例为：1XAXa：1XAY，子代患病概率为1，A错误； B、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病（设相关基因用D/d表示），女性患者的基因型有XDXD、XDXd两种，但后者比前者发病轻，男性患者的基因型只有一种，即XDY，发病程度与XDXD相似，B错误； C、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病（设相关基因用B/b表示），女性红绿色盲患者的基因型可表示为XbXb，其儿子基因型应为XbY，也是红绿色盲患者，C正确； D、性染色体组成为XY的个体表现出女性性征，可能是由于激素分泌或调节异常，不一定由性染色体上的基因异常导致，不一定属于伴性遗传病，D错误。 故选：C。 33. 【2026·贵州卷7·高考真题】人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（　　） A. 控制该病的致病基因位于X染色体上 B. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C. 复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为 【答案】D 【解析】解：A、图中女儿Ⅲ-7患病，其父母表现正确，故该病为常染色体隐性遗传病，控制该病的致病基因位于常染色体上，A错误； B、依题意，该疾病由复等位基因G、GD和g控制，基因G、GD对g均为显性，子代患病个体基因型一定是gg,因此Ⅱ-5、Ⅱ-6必须各携带一个g；但显性基因可以是G或GD，故双亲的基因型都可能是Gg或GDg,不一定都是Gg,B错误； C、常染色体复等位基因基因型分纯合、杂合，其中纯合基因型为GG、GDGD、gg；杂合基因型为GGD、Gg、GDg。综合以上分析，复等位基因G、GD和g组成的基因型共有6种，C错误； D、Ⅱ-5、Ⅱ-6均为杂合子，生出患病子代gg的概率为×=，正常个体概率1-=。其中正常个体中女孩占，故个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为×=，D正确。 故选：D。 34. 【2026·黑吉辽蒙卷3·高考真题】某单基因遗传病由位于X染色体上的隐性基因控制。不考虑突变，下列关于表型正常夫妇所生子女的叙述，一定正确的是（　　） A. 女孩均正常 B. 男孩均正常 C. 女孩均为携带者 D. 男孩和女孩均正常 【答案】A 【解析】解：A、女儿一定从父亲获得XA，无论母亲提供XA还是Xa，女儿基因型为XAXA或XAXa，表型都正常，A正确； B、若妻子是携带者XAXa，儿子有概率得到Xa，基因型XaY，患病，B错误； C、若妻子是纯合正常XAXA，女儿基因型全为XAXA，不是携带者，C错误； D、若妻子为携带者，儿子可能患病，D错误。 故选：A。 该病为伴X染色体隐性遗传病，设致病基因为a,正常基因为A。夫妇表型均正常，则丈夫基因型一定为XAY；妻子基因型有两种可能：XAXA（纯合正常）或XAXa（携带者）。丈夫只能传给女儿XA，传给儿子Y。 本题考查伴X染色体隐性遗传的遗传规律，意在考查利用基因型推导子代表型的逻辑分析能力。 二、非选择题 考点01 生物的变异（基因突变、基因重组和染色体变异）（共7题） 1. 【2024·福建卷20·高考真题】簇生稻具有多稻粒着生成簇的特点。为确定调控簇生表型的基因，我国科研人员用叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1），并从M1自交后代M2中筛选出2个非簇生稻突变体株系开展相关研究，最终确定BRD3基因参与调控簇生表型，部分流程如图所示。 回答下列问题： （1）用NaN3处理簇生稻种子的目的是            。M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有            特点。 （2）将筛选出的非簇生稻和簇生稻杂交，获得F1均为弱簇生稻（两粒一簇），F1自交获得F2。若将F1弱簇生稻与非簇生稻杂交，后代的表型及比例是            。 （3）已知花梗中的油菜素甾醇含量调控稻粒着生性状的形成。非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活。在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻。推测BRD3蛋白在水稻簇生表型形成中的作用机制是            。结合该机制分析F2性状分离比是1：2：1，而不是3：1的原因是            。 （4）一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相关。本研究发现簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同。综合上述信息，提出一种利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路            。 【答案】（1）提高突变率  随机性和不定向性 （2）弱簇生稻：非簇生稻=1：1 （3）在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成      杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现 （4）用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系 【解析】解：（1）由题干“叠氮化钠（NaN3）处理簇生稻（三粒一簇）种子，获得大量诱变株（M1）”可知，用NaN3处理簇生稻种子能提高突变率。随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何细胞内的任何基因上；不定向性是指一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，所以M2的突变株中仅筛选出2个非簇生稻突变体株系，说明基因突变具有随机性和不定向性的特点。 （2）设控制簇生性状的基因用A、a表示，F1自交获得F2，F2中弱簇生稻：非簇生稻：簇生稻=2：1：1，说明弱族生稻的基因型为Aa,非簇生稻的基因型为aa,簇生稻的基因型为AA，若将F1弱簇生稻（Aa）与非簇生稻（aa）杂交，后代的表型及比例是弱簇生稻：非簇生稻=1：1。 （3）非簇生稻突变株中，BRD3蛋白失活，在稻穗发育阶段，非簇生稻突变株花梗中的油菜素甾醇含量显著高于簇生稻，由此可知，在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成。杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现，因此F2性状分离比是1：2：1，而不是3：1。 （4）一般情况下水稻穗粒数和粒重之间呈负相，若簇生稻穗粒数增多，但粒重与非簇生稻基本相同，利用该簇生稻提高其他品系水稻产量的思路为用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系。 故答案为： （1）提高突变率  随机性和不定向性 （2）弱簇生稻：非簇生稻=1：1 （3）在稻穗发育阶段，BRD3蛋白使花梗中油菜素甾醇含量降低，导致簇生表型形成      杂合子具有部分正常的BRD3蛋白，使其花梗中的油菜素甾醇含量介于簇生稻和非簇生稻之间，导致弱簇生表型出现 （4）用该簇生稻与其他水稻品系进行杂交育种，将簇生表型引入其他品系 2. 【2024·黑吉辽蒙卷24·高考真题】作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。 （1）将m1与野生型杂交得到F1表型为 ______ （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 ______ 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。 （2）突变体m2与m1表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ______ ，a2基因发生了 ______ ，使合成的mRNA都提前出现了 ______ ，翻译出的多肽链长度变 ______ ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 ______ 号株系为野生型的数据。 ​ （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，m1的基因型为 ______ ，m2的基因型为 ______ 。若将m1与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 ______ 。 【答案】（1）熟黄     持绿 （2）碱基对的替换     碱基对的增添     终止密码子     短     ① （3）a1a1A2A2     A1A1a2a2      【解析】解：（1）若此突变为隐性突变（A1基因突变为a1基因），则m1（持绿）的基因型为a1a1，野生型（熟黄）的基因型为A1A1，两者杂交得到的F1基因型为A1a1，表型为熟黄。若要验证此推测，可将A1基因转入持绿个体（a1a1）中，若植株表现为熟黄，则此突变为隐性突变。 （2）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。与野生型基因相比，a1基因碱基数目没有改变，可能是发生了碱基对的替换而引起的基因突变，a1基因碱基数目增多，是因为碱基对的增添而引起的基因突变。两者均使合成的mRNA提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短。A1（A2）基因编码A酶，突变体m1与m2编码的蛋白质空间结构改变，故A酶活性最高的①株系为野生型。 （3）A1和A2基因位于非同源染色体上，是非等位的同源基因，故m1的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。若将m1与m2杂交得到F1（A1a1A2a2），F1自交得到F2，基因型之比为A1—A2—：A1—a2a2：A2—a1a1：a1a1a2a2=9：3：3：1，其中自交后代不发生性状分离个体有的：A1A1A2A2、A1—a2a2、A1—a2a2、a1a1a2a2，所占的比例为。 故答案为： （1）熟黄     持绿 （2）碱基对的替换     碱基对的增添     终止密码子     短     ① （3）a1a1A2A2     A1A1a2a2      3. 【2025·北京卷17·高考真题】链霉菌A能产生一种抗生素M，可用于防治植物病害，但产量很低。为提高M的产量，科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理，筛选M产量提高的突变体（M+株），以应用于农业生产。 （1）紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的 ______，诱发基因突变。 （2）因基因突变频率低，孢子悬液中突变体占比很低；又因基因突变的 ______性，M+株在全部突变体中的占比低。要获得M+株，需进行筛选。 （3）链霉菌A主要进行孢子繁殖。研究者对链霉菌A发酵液进行了粗提浓缩，得到粗提液，测定粗提液对野生型链霉菌A孢子萌发的影响，结果如图。由图可知，粗提液对野生型孢子萌发有 ______作用。 （4）随后研究者进行筛选实验。诱变处理后，将适量孢子悬液涂布在含有不同浓度粗提液的筛选平板上，每个浓度的筛选平板设若干个重复，28℃培养7天。从每个浓度的筛选平板上挑取100个单菌落，再次分别培养后逐一测定M+产量，统计结果如表。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ 筛选平板中粗提液浓度（mL/100mL） 2 5 8 10 12 15 所取菌落中M+株占比（%） 0 13 25 65 20 3 ①用图中信息，解释表中Ⅳ组M+株占比明显高于Ⅲ组的原因。 ______ ②表中Ⅲ组和Ⅴ组中M+株占比接近，但在筛选平板上形成的菌落有差异。下列叙述正确的有 ______（多选）。 A.Ⅲ组中有野生型菌落，而Ⅴ组中没有野生型菌落 B.Ⅴ组中有M产量未提高的突变体菌落，而Ⅲ组中没有 C.与Ⅲ组相比，诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体在Ⅴ组中被抑制 D.与Ⅲ组相比，诱变处理后的孢子悬液中更多的M+株在Ⅴ组中被抑制 综上所述，用粗提液筛选是获得M+株的有效方法。 【答案】（1）碱基序列（或脱氧核苷酸序列） （2）不定向 （3）抑制 （4）①Ⅳ组粗提液浓度高于Ⅲ组，更多的野生型孢子萌发受抑制，M+株相对更容易存活   ②CD 【解析】（1）紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的碱基序列（或脱氧核苷酸序列），诱发基因突变。因为基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而这些处理会影响DNA的碱基组成和排列顺序。 （2）基因突变具有不定向性，即一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，所以即使发生了基因突变，也不一定是我们想要的M+株。 （3）由图可知，随着培养基中粗提液浓度的升高，野生型孢子萌发率下降，所以粗提液对野生型孢子萌发有抑制作用。 （4）①Ⅳ组粗提液浓度高于Ⅲ组，结合前面得出粗提液对孢子萌发有抑制作用，且M+株可能对粗提液有更强的耐受性，所以在较高浓度的粗提液下，更多的野生型孢子萌发受抑制，而M+株相对更容易存活，导致Ⅳ组M+株占比明显高于Ⅲ组。 ②A、Ⅴ组中也可能有野生型菌落，只是可能由于粗提液浓度更高，其生长受到了更强的抑制，A 错误； B、Ⅲ组和Ⅴ组中都可能有M+ 产量未提高的突变体菌落，B 错误； C、Ⅴ组粗提液浓度高于Ⅲ组，与Ⅲ组相比，所取菌落中M+株占比也降低，诱变处理后的孢子悬液中更多的突变体（包括非M+株的突变体）在Ⅴ组中被抑制，C正确； D、从结果看，Ⅴ组M+株占比低，是因为更多的M+株在Ⅴ组中被抑制，D 正确。 故选：CD。 故答案为： （1）碱基序列（或脱氧核苷酸序列） （2）不定向 （3）抑制 （4）①Ⅳ组粗提液浓度高于Ⅲ组，更多的野生型孢子萌发受抑制，M+株相对更容易存活   ②CD 4. 【2026·云南卷18·高考真题】研究人员在水稻辐射诱变群体中筛选到一株黄叶植株（突变型），将其与绿叶植株（野生型）杂交，F1全部为绿叶；F1自交，F2中绿叶196株，黄叶63株。 回答下列问题： （1）水稻叶色性状中，隐性性状为           。让F2中的绿叶植株全部自交，后代表型及比例为           。 （2）基因组分析发现，突变型的基因Y1的序列上有1个碱基发生缺失（图a）。起始密码子：AUG；终止密码子：UAA、UAG、UGA。 注：省略部分不含有起始密码子、终止密码子对应的序列，碱基数为3的倍数。 ①基因Y1通过           过程形成mRNA。在该mRNA中，片段1对应的碱基序列是5′-           -3′。 ②与野生型的基因Y相比，基因Y1编码的肽链长度           （填“变长”“变短”或“不变”），原因是           。 （3）基因Y1编码的肽链无法形成有活性的蛋白质，根据图b推测基因Y的作用是           。 【答案】（1）黄叶    绿叶：黄叶=5：1 （2）转录    GUGCA    变短     碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 （3）促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成 【解析】解：（1）分析题意，黄叶与绿叶杂交，F1全为绿叶，说明绿叶为显性性状，黄叶为隐性性状，且F2中绿叶：黄叶=196：63≈3：1，符合一对等位基因的分离定律。假设控制叶色的基因用A、a表示，则F2中绿叶基因型为AA、Aa,自交后，仅Aa自交能产生黄叶，黄叶比例为×=，绿叶比例为1-=，因此后代表型比为绿叶：黄叶=5：1。 （2）①基因通过转录过程合成mRNA；图中给出的序列位于DNA的5'→3'非模板链，则模板链对应序列为3'-CACGT-5'，因此片段1对应mRNA序列为5'-GUGCA-3'。 ②突变型DNA序列缺失1个碱基，缺失位点后密码子阅读框后移一位，所以碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子（UGA），导致翻译提前终止，编码的肽链长度变短。 （3）分析图b,突变体的叶绿素a、叶绿素b含量均远低于野生型，可推测正常基因Y的作用是促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成。 故答案为： （1）黄叶    绿叶：黄叶=5：1 （2）转录    GUGCA    变短     碱基缺失使mRNA中提前出现终止密码子，翻译提前终止 （3）促进叶绿素（叶绿素a和叶绿素b）的合成 5. 【2022·河北卷21·高考真题】蓝粒小麦是小麦（2n=42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生互换。某雄性不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如图所示的杂交实验： 回答下列问题： （1）亲本不育小麦的基因型是           ，F1中可育株和不育株的比例是           。 （2）F2与小麦（hh）杂交的目的是           ​​​​​​​。 （3）F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成           个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生           种配子（仅考虑T/t、E基因）。F3中基因型为hh的蓝粒不育株占比是           。 （4）F3蓝粒不育株体细胞中有           条染色体，属于染色体变异中的           变异。 （5）F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现： ①蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1：1：1：1。说明：          ​​​​​​​ ； ②蓝粒不育：非蓝粒可育=1：1。说明           。符合育种要求的是           （填“①”或“②”）。 【答案】（1）TtHH 1：1 （2）获得h基因纯合（hh）的蓝粒不育株，诱导小麦和长穗偃麦草的4号染色体配对并发生互换，从而使T基因与E基因交换到一条姐妹染色单体上，以获得蓝粒和不育性状不分离的小麦 （3）20 4 1/16 （4）43 数目 （5）F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于不同染色体上 F4蓝色不育株体细胞中T基因和E基因位于同一条染色体上 ② 【解析】（1）亲本雄性不育小麦（HH）的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上，所以其基因型为TtHH，亲本小麦（hh）的基因型为tthh，所以F1中可育株（TtHh）：不育株（ttHh）=1：1。 （2）F2中的蓝粒不育株的基因型及比例为TEHH、TEHh，其中T基因和E基因分别来自小麦的和长穗偃麦草的4号染色体，而h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生互换，使得T和E基因可以位于同一条姐妹染色单体上，从而获得蓝粒和不育两性状不分离的个体。 （3）F2中的蓝粒不育株的4号染色体一条来自小麦，一条来自长穗偃麦草，其余染色体均来自小麦，为同源染色体，所以其减数分裂时理论上能形成20个正常的四分体。不同来源的4号染色体在减数分裂中随机分配，仅考虑T/t、E基因，若两条4号染色体移向一极，则同时产生基因型为TE和O（两基因均没有）的两种配子，若两条4号染色体移向两极，则产生基因型为T和E的两种配子，所以F2中的蓝粒不育株共产生4种配子。F2中的蓝粒不育株产生TE配子的概率为，产生h配子的概率为，所以F3基因型为hh的蓝粒不育株占比是×=。 （4）由F2中的蓝粒不育株产生的配子种类，可以确定形成F3中的蓝粒不育株的卵细胞中应含有两条4号染色体，且小麦染色体组成为2n=42，所以F3蓝粒不育株体细胞中有43条染色体，多了一条4号染色体，这属于染色体数目变异。 （5）F3中的蓝粒不育株基因型为TEtHh和TEthh，含hh基因的个体可形成T和E交换到同一条染色体上的卵细胞，与小麦（ttHH）杂交，F4中的蓝粒不育株基因型为TEtHh，其中T基因和E基因连锁，位于同一条染色体上，t基因位于另一条染色体上，与小麦（ttHH）杂交，后代表型及比例为蓝粒不育：非蓝粒可育=1：1，即F4蓝粒不育株体细胞中的T基因和E基因位于同一条染色体上；而F3中关于h的基因型为Hh的个体与小麦（ttHH）杂交产生的F4中的蓝粒不育株含3个4号染色体，分别携带T基因、E基因及t基因，与小麦（ttHH）杂交，母本在减数第一次分裂前期联会时，携带T基因的染色体和携带t基因的染色体联会，携带E基因的染色体在减数第一次分裂后期随机分配到细胞的一极，产生的配子基因型及比例为tE：TE：t：T=1：1：1：1，与小麦（ttHH）杂交，子代表型及比例为蓝粒可育：蓝粒不育：非蓝粒可育：非蓝粒不育=1：1：1：1，即F4蓝粒不育植株体细胞中的T基因和E基因位于不同染色体上。本实验要培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，所以②符合育种要求。 （1）T/t、E分别位于小麦和长穗偃麦草的4号染色体上，属于特殊的非同源染色体，H/h基因位于5号染色体上，两对染色体上的基因可以独立分析，例如F1中的不育株（Hh）与小麦（HH）杂交，则F2中基因型及比例为HH：Hh=1：1，F2再与小麦（hh）杂交，F3中基因型及比例为Hh：hh=3：1。 （2）育种过程中的各项操作和设计是为育种目的服务的。本育种过程的目的是获得蓝粒和不育两性状不分离的小麦，最好的方案是使T和E基因能够位于同一条姐妹染色单体上。据题目条件，一是T基因和E基因位于不同植物的染色体上，二是h基因纯合（hh）的个体可以诱导细胞中T基因所在的染色体和E基因所在的染色体联会配对，并发生互换，得到T基因和E基因位于同一条染色体上的个体。 本题考查基因自由组合定律与染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。 6. 【2022·浙江6月卷29·高考真题】 果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制，其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如表。 杂交组合 P F ♀ ♂ ♀ ♂ 甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅 丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼正常翅 正常眼小翅 回答下列问题： （1）综合考虑A，a和B，b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 ______。组合甲中母本的基因型为 ______。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本 ______。 （2）若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占 ______。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY 或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含 ______的配子。 （3）若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果幅组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产牛F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占、星眼小翅雄果蝇占，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占 ______。 （4）写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。 【答案】（1）自由组合定律    AAXBXB    移除 （2）   X染色体 （3） （4） 【解析】解：（1）结合分析可知，A、a位于常染色体，而B、b位于X染色体，两队基因分别位于两对同源染色体，它们的遗传遵循自由组合定律；组合甲中雌性为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型为AAXBXB；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。 （2）组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F1基因型为AaXBXb、AaXbY，F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb）占×=；组合甲基因型为AAXBXB、aaXbY，F1基因型应为AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，则该个体基因型可能为AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。 （3）若有一个由纯合子星眼正常翅雌（AAXBXB，产生的配子为AXB）、星眼正常翅雄果蝇（AAXBY，产生配子为AXB、AY）和正常眼小翅雌（aaXbXb，产生配子为aXb）、正常眼小翅雄果蝇（aaXbY，产生配子为aXb、aY）组成，随机交配后F1中正常眼小翅雌果蝇（aaXbXb）占=aXb×aXb，星眼小翅雄果蝇（AaXbY）占=AY×aXb，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅（AAXBY）=。 （4）组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY，F1基因型为aaXBXb、aaXbY，F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解为： 故答案为： （1）自由组合定律    AAXBXB    移除 （2）   X染色体 （3） （4） 7. 【2022·辽宁卷24·高考真题】某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制。为研究这两对相对性状的遗传特点，进行系列杂交实验，结果见下表。 组别 亲本杂交组合 F1表型及数量 抗病非斑点 抗病 斑点 易感病 非斑点 易感病 斑点 1 抗病非斑点×易感病非斑点 710 240 0 0 2 抗病非斑点×易感病斑点 132 129 127 140 3 抗病斑点×易感病非斑点 72 87 90 77 4 抗病非斑点×易感病斑点 183 0 172 0 （1）上表杂交组合中，第1组亲本的基因型是          ，第4组的结果能验证这两对相对性状中          的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第          组。 （2）将第2组F1中的抗病非斑点植株与第3组F1中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为          。 （3）用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是          。现有一基因型为YYyy的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离（不考虑其他变异），则产生的配子类型及比例分别为          ，其自交后代共有          种基因型。 （4）用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变，当A基因突变为隐性基因后，四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更          。 【答案】（1）RRYy、rrYy 抗病与易感病 2 （2）3：3：1：1 （3）能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍 YY：Yy：yy=1：4：1 5 （4）低 【解析】【分析】 已知抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制，分析杂交实验结果： 1组：抗病非斑点×易感病非斑点→抗病非斑点：抗病斑点：易感病非斑点：易感病斑点=3：1：0：0； 2组：抗病非斑点×易感病斑点→抗病非斑点：抗病斑点：易感病非斑点：易感病斑点=1：1：1：1； 3组：抗病斑点×易感病非斑点→抗病非斑点：抗病斑点：易感病非斑点：易感病斑点=1：1：1：1； 4组：抗病非斑点×易感病斑点→抗病非斑点：抗病斑点：易感病非斑点：易感病斑点=1：0：1：0； 由1组结果可知：抗病对易感病为显性；非斑点对斑点为显性。 【解答】 （1）分析1组结果：后代全抗病，且非斑点：斑点=3：1，可知抗病对易感病为显性；非斑点对斑点为显性，故第1组的亲本基因型为 RRYy（抗病非斑点）、rrYy（易感病非斑点）。第4组的结果：抗病非斑点：易感病非斑点=1：1；能验证这两对相对性状中“抗病”与“易感病”的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第2组，测交实验。 （2）第2组RrYy×rryy杂交，F1中的抗病非斑点植株基因型为RrYy，第3组Rryy×rrYy杂交，F1中的易感病非斑点植株基因型为rrYy，两者杂交RrYy×rrYy，后代中Rr：rr=1：1，Y_：yy=3：1，故抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为3：3：1：1。 （3）当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。所以用秋水仙素处理该花卉，可以获得四倍体植株。现有一基因型为YYyy的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离，不考虑其他变异，则产生的配子类型及比例分别为YY：Yy：yy=1：4：1，其自交后代共有YYYY、YYYy、YYyy、Yyyy、yyyy，共5种基因型。 （4）用X射线对该花卉A基因的显性纯合子，基因型为AAAA，进行诱变，当A基因突变为隐性基因a后，由于四倍体的A基因更多，则四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更低。 考点02 人类遗传病（共7题） 1. 【2022·上海卷21·高考真题】LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ-2的LA-1致病基因来自上一代。 （1）LA综合征的致病基因位于           （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为           （显性/隐性）遗传。 （2）在有丝分裂过程中Ⅱ-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为           （用下面编号答题）。 ①G1期 ②分裂前期 ③分裂中期 ④分裂后期 （3）若用A/a表示LA-1基因，Ⅰ-1基因型可能为           ，Ⅱ-2的次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为           。 （4）下列措施中，理论上可避免Ⅱ-1和Ⅱ-2夫妻再生育出LA综合征患者的是           。 A.生育期加强锻炼 B.患者经造血干细胞移植后直接生育 C.对胎儿做染色体检测 D.患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿 （5）健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，Ⅲ-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为           。 【答案】（1）常     显性（2）②③④ （3）Aa、AA、或aa     0或2（4）D（5）315或99 【解析】【分析】 1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。 2、分析遗传图解可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2表现为有病，生出Ⅲ-2无病小孩，该遗传病为显性；父亲患病，有女儿正常，排除伴X显性遗传病；LA综合征最可能是常染色体显性遗传病。 本题结合图形，主要考查基因突变、减数分裂、有丝分裂的相关知识，要求考生识记基因突变的特征、减数分裂、有丝分裂特点，能够根据图形判断该病的遗传方式，识记预防人类遗传病的措施。 【解答】 （1）分析遗传图解可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2表现为有病，生出Ⅲ-2无病小孩，该遗传病为显性；父亲患病，有女儿正常，排除伴X显性遗传病；LA综合征最可能是常染色体显性遗传病。 （2）G1期（合成DNA聚合酶等蛋白质，为DNA复制做准备）、S期（DNA复制期）与G2期（合成纺锤丝微管蛋白等蛋白质，为M期做准备）。Ⅱ-1为杂合子，故G1期的DNA尚未复制，1个成骨细胞中含有1个LA-1突变基因。②分裂前期③分裂中期④分裂后期DNA经过复制，一个1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因。 （3）若用A/a表示LA-1基因，Ⅱ-2的基因型为Aa,Ⅰ-1的基因型可能为Aa、AA、或aa；Ⅱ-2的基因型也可能为Aa、AA、或aa，基因型为Aa的次级精母细胞，含有A的突变基因的数量可能为0或2；基因型为AA的次级精母细胞，含有A的突变基因的数量可能为2；基因型为aa的次级精母细胞，含有A的突变基因的数量可能为0； （4）LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，在生育期加强锻炼，患者经造血干细胞移植后直接生育，对胎儿做染色体检测均无效，将患者生殖细胞中的Aa基因修复为aa基因，再进行试管婴儿，能避免生出LA综合征的患者。 （5）健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，若刚好100位氨基酸为终止子，则LA蛋白的氨基酸数目为99；若100位氨基酸不是终止子，则成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为315。 故答案为： （1）常     显性（2）②③④ （3）Aa、AA、或aa     0或2（4）D（5）315或99 2. 【2023·浙江6月卷23·高考真题】某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500：    回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是                              ，判断依据是                                                   。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有          种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体          （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有          种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为          。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白                    ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为                    。 【答案】（1）常染色体隐性遗传（病） Ⅱ1和Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传 （2）2 Ⅱ4 （3）4 2/459 （4）可以转运Cl- 患（乙）病 【解析】(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1基因型为XaY，必定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ1基因型为aa，其父母Ⅱ1和Ⅱ2基因型都是Aa。 (2)由系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。 若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为XbY，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为XBY（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。 (3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4基因型为bb，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Bb，二者所生患乙病女儿Ⅲ3基因型可能为两种：BB或Bb，且BB：Bb=1:2；若仅考虑甲病，Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa，Ⅱ4和Ⅱ5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA：Aa=1:2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4种。 仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群中表型正常的男子所占的概率为：A-=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3的基因型为2/3Aa，因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。 仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B-的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。 综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。 (4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-，但是正常蛋白仍然可以转运Cl-，从而使机体表现正常。 乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。 3. 【2024·广西卷17·高考真题】β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题： 注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 （1）654C→T突变， ______ （选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是 ______ 。 （2）HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种 ______ 。 （3）含有17A→T突变的HB8转录出的mRNA，对应位点的碱基是 ______ 。 （4）某男性一条染色体上的HB8存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子 ______ （选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是 ______ 。为有效降低人群中8地中海贫血的发病率，可以采取 ______ 和 ______ 等措施。 【答案】（1）不会     启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常 （2）酶（特异性酶） （3）U（尿嘧啶） （4）不一定     孩子有50%概率不含该突变     遗传咨询     产前检测 【解析】解：（1）依题意，654C→T突变是指非模板链上的第654位碱基C突变为T，模板链也发生对应的654G→A变化，故654C→T突变不会增加该基因嘌呤碱基总数量。据图可知，基因的第28位碱基位于基因的启动子上，28A→C突变，启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常。 （2）依题意，RNA复合物能特异性识别mRNA前体，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，则该复合物使RNA的化学键发生了断裂和形成，故上述RNA复合物应是一种酶（特异性酶）。 （3）依题意，17A→T表示基因非模板链上的变化，基因非模板链的碱基排序与对应的mRNA碱基排序相同，故含有17A→T突变的HB8转录出的mRNA，对应位点的碱基变化是由17A→U，即对应位点的碱基是U。 （4）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病，即β-地中海贫血为常染色体上基因控制的遗传病。该男性一条染色体上的HB8存在突变位点W，另一条染色体上基因是正常的，且其配偶无W突变，故其子代有50%概率不含该突变，他们生育的孩子不一定存在该突变。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。故为有效降低人群中8地中海贫血的发病率，可以采取遗传咨询和产前检测等措施。 故答案为： （1）不会     启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常 （2）酶（特异性酶） （3）U（尿嘧啶） （4）不一定     孩子有50%概率不含该突变     遗传咨询     产前检测 4. 【2024·湖南卷18·高考真题】色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题： （1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 ______ 或 ______ ；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 ______ （不考虑突变和基因重组等因素）。 （2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b,酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见表，表中数字表示酶切产物的量。 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”，则患者甲最可能的组成为 ______ （用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是 ______ 。 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 ______ 。 【答案】（1）正常女性：红色盲男性=1：1     正常女性：绿色盲女性：红色盲男性：红绿色盲男性=1：1：1：1     红蓝色盲：绿蓝色盲：红色盲：绿色盲=1：1：1：1 （2）部分Z+M+部分M     Z发生突变，导致L、M基因无法表达     L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变 【解析】解：（1）根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XLmXLm或XLmMXlm，若该女性的基因型为XLMXLM，则后代的基因型及比例为XLmXLM：XLMY=1：1，表型及比例为正常女性：红色盲男性=1：1；若该女性的基因型为XLMXlM，则后代的基因型及比例为XlmXlm：XlmXlm：XLmY：XlmY=1：1：1：1表型及比例为正常女性：绿色盲女性：红色盲男性：红绿色盲男性=1：1：1：1.无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXLm，若同时考虑蓝色盲，其基因型为aaXLmXLm，而蓝色盲男性的基因型为SxXLmY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY：SxXLMY：ssXLmY=1：1：1：1，表型及比例为绿蓝色盲：红蓝色盲：绿色盲：红色盲=1：1：1：1。 （2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。 ②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。 ③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。 故答案为： （1）正常女性：红色盲男性=1：1     正常女性：绿色盲女性：红色盲男性：红绿色盲男性=1：1：1：1     红蓝色盲：绿蓝色盲：红色盲：绿色盲=1：1：1：1 （2）部分Z+M+部分M     Z发生突变，导致L、M基因无法表达     L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变 5. 【2025·北京卷20·高考真题】Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 （1）两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为 ______。 ②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 ______。 （2）基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常、α型、γ型。F1的α型个体中杂合子的基因型有 ______。 （3）r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 ______。 （4）将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。 ______ 【答案】（1）；家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的 （2）ggRr、Ggrr （3）绿色荧光强度增强，红色荧光强度不变 （4）条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 【解析】（1）①已知USH是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系1中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，生了一个患病的儿子Ⅱ-1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa。Ⅱ-2表现正常，其基因型可能为AA或Aa,AA的概率为，Aa的概率为，因此家系1的Ⅱ-2是携带者（Aa）的概率为。 ②因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH，家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导致的，家系2是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系1的Ⅱ-1基因型可能为aaBB，家系2的Ⅱ-2 基因型可能为AAbb,他们之间婚配，后代基因型为AaBb,均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为正常：α型：γ型═9：6：1，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度增强；而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。②病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害。 故答案为： （1）；家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的 （2）ggRr、Ggrr （3）绿色荧光强度增强，红色荧光强度不变 （4）条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 6. 【2025·重庆卷20·高考真题】全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。 （1）根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 ______。 （2）经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。据此分析，导致丈夫患病的H基因是 ______（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 ______。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 ______。 （4）临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 ______（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降 ②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常 ④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升 ⑥丈夫的G蛋白表达正常 （5）不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 ______（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】（1）常染色体隐性遗传 （2）①；无益也无害或中性 （3）碱基缺失 （4）①⑥ （5）Gghh、ggHh 【解析】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更短，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降，①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh时生育健康孩子的概率为。 故答案为： （1）常染色体隐性遗传 （2）①；无益也无害或中性 （3）碱基缺失 （4）①⑥ （5）Gghh、ggHh 7. 【2025·黑吉辽蒙卷24·高考真题】科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 （1）将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 ______定律。 （2）然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 ______（填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是 ______。 （3）定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生：顶生的理论比例为 ______，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是 ______。 （4）研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 ______。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？______（填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 ______个具有正常功能Y基因的子细胞。 【答案】（1）分离 （2）不能；基因突变的频率很低 （3）13：3；ffDD、FFdd （4）基因无法正常表达；①；20 【解析】（1）豌豆花腋生和顶生性状属于相对性状，其由一对等位基因F/f控制，即一对等位基因控制的一对相对性状；大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。 （2）基因突变具有低频性，不可能出现子代个体中20%以上表现为腋生，故此现象不能用基因突变来解释。 （3）F2中F_D_+F_dd+ffdd为腋生，ffD_为顶生，可见F2属于9：3：3：1变式，即F2中腋生（F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13）：顶生（ffD_=3）=13：3，可见F1基因型为FfDd,亲本两种纯种基因型为FFdd×ffDD。 （4）Y基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y基因突变为y-2，导致RNA聚合酶无法识别并结合启动子，基因无法正常表达。Y控制黄色子叶，y-1因为编码区插入了一段DNA序列导致其表达的蛋白功能丧失，而y-2因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达；在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中y-1与y-2①位点发生断裂并交换能解释上述现象。在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F1基因型为y-1y-2，1个基因型为y-1y-2的花粉母细胞经过减数分裂且减数分裂中发生一次①位点的交换，产生4个精细胞，其中只有1个具有正常功能Y基因，则F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20个具有正常功能Y基因的子细胞。 故答案为： （1）分离 （2）不能；基因突变的频率很低 （3）13：3；ffDD、FFdd （4）基因无法正常表达；①；20 学科网（北京）股份有限公司 $