专题06 基因与染色体的关系（3年汇编）（全国通用）2024-2026年高考生物真题分类汇编

**基本信息** 精选2024-2026年多地区高考生物真题，聚焦基因与染色体关系核心考点，融合图像分析、实验情境及生产实践，体现高考命题趋势。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|占比高|减数分裂与受精作用、伴性遗传、人类遗传病等6大考点|以动物（果蝇、猫）、植物（西瓜、水稻）为情境，结合染色体行为、基因型分析考查科学思维；如2026北京题通过减数分裂显微图像判断染色体行为| |非选择题|少量综合题|基因定位实验设计、遗传系谱图推断|联系现代医学技术（基因检测、产前筛查），如2026湖北题结合人-鼠融合细胞定位L基因，突出探究实践能力|

专题06 基因与染色体的关系 考点分类 考情示例 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2026北京(1题)、2026湖南(1题)、2026江西(1题)、2026山东(1题)、2026云南(1题)、2026浙江(1题)、2025海南(1题)、2025天津(1题)、2025福建(1题)、2025贵州(1题)、2025云南(1题)、2025江苏(1题)、2025安徽(1题)、2024广西(1题)、2024江西(1题)、2024广东(1题)、2024山东(1题) ·情境涵盖动物、植物、孤雌生殖及染色体异常。 ·重点考查染色体行为、配子形成、异常分离和受精。 ·趋势是融合图像、基因型及染色体数目开展过程分析。 考点2 减数分裂和有丝分裂的综合 2026黑吉辽蒙(1题)、2025江西(1题)、2025浙江(1题)、2025甘肃(1题)、2025广东(1题)、2025北京(1题)、2024天津(1题)、2024福建(1题)、2024江苏(1题)、2024北京(1题)、2024浙江(1题) ·情境涉及动植物细胞分裂、酵母生活史和多倍体育种。 ·重点考查两种分裂的时期特征、染色体行为及遗传结果。 ·趋势是融合DNA复制、基因型、核型和异常分裂综合分析。 考点3 基因位于染色体上 2026湖北(1题)、2026四川(1题)、2024北京(1题) ·情境多以果蝇、猫等动物杂交和基因定位实验呈现。 ·重点考查基因与染色体关系、等位基因及连锁图谱。 ·趋势是结合实验设计、杂交结果和分子证据综合定位。 考点4 伴性遗传的遗传规律及应用 2026湖南(1题)、2026黑吉辽蒙(1题)、2026河南(1题)、2026陕晋青宁(1题)、2025江西(1题)、2025重庆(1题)、2025北京(1题)、2025安徽(1题)、2024海南(1题)、2024重庆(1题)、2024湖南(1题)、2024浙江(1题)、2024全国甲卷(1题)、2024湖北(1题) ·情境覆盖人类疾病、家禽家畜育种及动物性别决定。 ·重点考查伴X、伴Z遗传及性别相关性状的概率推断。 ·趋势是结合特殊性别系统、致死效应和生产实践命题。 考点5 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2026北京(1题)、2026贵州(1题)、2026广东(1题)、2026河北(1题)、2026陕晋青宁(1题)、2025浙江(1题)、2025四川(1题)、2025湖北(1题)、2025山东(1题)、2024重庆(1题)、2024广东(1题)、2024山东(1题)、2024黑龙江(1题) ·情境以家系图、基因检测和特殊遗传病为主。 ·重点考察常染色体、伴性遗传及复等位基因的判断。 ·趋势是结合性别、基因型和多代系谱进行综合推断。 考点6 人类遗传病 2026湖北(1题)、2026浙江(1题)、2025湖南(1题)、2024上海(1题)、2024广西(1题)、2024安徽(1题)、2024湖北(1题) ·情境涉及遗传病家系、基因突变、产前筛查和基因检测。 ·重点考察遗传病类型、风险预测及分子诊断依据。 ·趋势是联系现代医学技术，突出遗传信息分析与应用。 考点1 减数分裂和受精作用 1.（2026·北京·高考真题）某西瓜品种为二倍体（），研究者获得了不育但染色体数目正常的突变体。野生型和突变体花粉母细胞减数分裂I前期的显微照片如图。下列描述正确的是（        ） A. 图1有11条染色体 B. 图1染色体不含姐妹染色单体 C. 图2染色体正在复制 D. 图2同源染色体没有正常联会 2.（2026·湖南·高考真题）（多选）某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（        ） A. 该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B. 该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C. 该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D. 果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 3.（2026·江西·高考真题）（多选）某植物的二倍体植株F(母本)与异源四倍体植株M(父本)的杂交后代中出现了四倍体植株Z1、Z2和Z3.为探究F在减数分裂中染色体分离的异常情况，研究人员在与染色体着丝粒紧密连锁的复等位基因b两侧设计引物，PCR后电泳，结果如图(不考虑减数分裂中交换引起的重组)。已知M的基因型为b3b3b4b4，减数分裂正常。据图分析，下列关于F形成雌配子的叙述，合理的是（　　） A. 若子代为Z1，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体正常分离 B. 若子代为Z2，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体也不分离 C. 若子代为Z3，则减Ⅰ同源染色体正常分离，减Ⅱ姐妹染色单体不分离 D. 若减Ⅰ和减Ⅱ过程均正常，则子代基因型的电泳条带与Z2相同 4.（2026·山东·高考真题）某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是（　　） A. 甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B. 甲中2对同源染色体均发生了互换 C. 乙中位点①代表的基因可能为m或M D. 甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 5.（2026·云南·高考真题）用某试剂处理体外培养的小鼠卵母细胞后，发现部分初级卵母细胞的纺锤体形态出现异常。纺锤体异常会导致减数分裂Ⅰ（　　） A. 中期染色体排列异常 B. 后期着丝粒异常分裂 C. 末期细胞板无法形成 D. 产生的次级卵母细胞数目异常增多 6.（2026·浙江·高考真题）减数分裂过程中，同源染色体间每发生1次交换会形成1个交叉。在某原始生殖细胞中，观察到一对结构异常的同源染色体，其中一条染色体的两端分别带有来自其他非同源染色体的片段。若这对同源染色体的非姐妹染色单体间发生1次交换，该细胞产生的配子组合为①②③④，如图所示。 若这对染色体的非姐妹染色单体间发生多次交换，下列叙述错误的是（　　） A. 交换2次产生的配子组合可能是①②③④ B. 交换2次产生的配子组合可能是③③④④ C. 交换3次产生的配子组合可能是①②③④ D. 交换3次产生的配子组合不可能是①①②② 7.（2025·海南·高考真题）花盆蛇（钩盲蛇）为孤雌生殖物种。某团队通过基因组测序结果，推测出花盆蛇原始生殖细胞产生子细胞的两种模型，如图。下列有关叙述正确的是（       ） A. 图中出现的基因重组是花盆蛇变异来源之一，该过程仅发生在第1次分裂 B. 图中，原始生殖细胞产生4个子细胞的过程中，染色体复制两次，细胞分裂两次 C. 模型①产生的4个子细胞与体细胞含有不同的染色体数目 D. 模型②产生的4个子细胞具有相同的遗传组成 8.（2025·天津·高考真题）果蝇（2n=8）的精原细胞减数分裂过程中，染色体或DNA数量不可能发生的变化是（       ） A. 染色体：16→8 B. DNA：16→8 C. 染色体：8→4 D. DNA：8→4 9.（2025·福建·高考真题）某动物（AaBbDd）的孤雌生殖方式是：来自次级卵母细胞的极体，随机与来自同一卵原细胞的其他极体融合形成二倍体细胞，而后发育成新个体。该动物一个次级卵母细胞形成的卵细胞染色体如图所示。来自该次级卵母细胞的极体，以此生殖方式形成的二倍体细胞是（       ） A.  B.  C.  D.  10.（2025·贵州·高考真题）非整倍体现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图（不考虑其他突变及染色体互换）。下列叙述正确的是（　　） A. 人体中细胞①和②的染色体数相同 B. 图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C. 图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D. 产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 11.（2025·云南·高考真题）某二倍体动物（2n=4）的基因型为GgFf，等位基因G/g和F/f分别位于两对同源染色体上，在不考虑基因突变的情况下，下列细胞分裂示意图中不可能出现的是（　　） A.  B.  C.  D.  12.（2025·江苏·高考真题）图示二倍体植物形成2n异常配子的过程，下列相关叙述错误的是（       ） A. 甲细胞中发生过染色体交叉互换 B. 乙细胞中不含有同源染色体 C. 丙细胞含有两个染色体组 D. 2n配子是由于减数第一次分裂异常产生的 13.（2025·安徽·高考真题）某动物初级精母细胞中，一部分细胞的一对同源染色体的两条非姐妹染色单体间发生了片段互换，产生了4种精细胞，如图所示。若该动物产生的精细胞中，精细胞2、3所占的比例均为4%，则减数分裂过程中初级精母细胞发生交换的比例是（       ） A. 2% B. 4% C. 8% D. 16% 14.（2024·广西·高考真题）水稻（2N=24）是我国主要粮食作物之一，研究发现水稻S1和S2基因与花粉正常发育相关。科研人员将野生型和双突变型（S1和S2基因突变）的花粉母细胞进行染色，观察得到如图的减数分裂Ⅰ过程。下列说法正确的是（　　） A. 图（e）中出现明显的染色体，可知该时期是减数分裂Ⅰ后期 B. 水稻的1个花粉母细胞完成减数分裂，只产生1个子代细胞 C. 野生型水稻减数分裂Ⅰ过程，产生的子代细胞含有6条染色体 D. S1和S2基因可通过控制同源染色体的联会，进而影响花粉发育 15.（2024·江西·高考真题）与减数分裂相关的某些基因发生突变，会引起水稻花粉母细胞分裂失败而导致雄性不育。依据下表中各基因突变后引起的效应，判断它们影响减数分裂的先后顺序是（       ） 基因 突变效应 M 影响联会配对 O 影响姐妹染色单体分离 P 影响着丝粒与纺锤丝结合 W 影响同源染色体分离 A. M-P-O-W B. M-P-W-O C. P-M-O-W D. P-M-W-O 16.（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　） A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 17.（2024·山东·高考真题）某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种：①配子中染色体复制1次；②减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂；③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。某个体的1号染色体所含全部基因如图所示，其中A1、A2为显性基因，a1、a2为隐性基因。该个体通过无性繁殖获得了某个二倍体子代，该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组。不考虑突变，获得该子代的所有可能机制为（　　） A. ①② B. ①③ C. ②③ D. ①②③ 考点2 减数分裂和有丝分裂的综合 1.（2026·黑吉辽蒙·高考真题）从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下（仅显示部分染色体）。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是（　　） A. 该细胞不可能处于有丝分裂后期 B. 该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C. 图示区域可能含有6个染色体组 D. ①和②染色体上的遗传信息可能不同 2.（2025·江西·高考真题）某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，且分离时滞后或分配错误。为了解该突变对水稻细胞分裂的具体影响，研究人员观察了相关表型(如表)。下列关于该突变的推测，不合理的是 基因型 株高 根系 花粉 RR 正常 正常 正常 rr 矮 短 无 A. 导致了某些细胞的有丝分裂失败 B. 导致了花药中发生的减数分裂全部失败 C. 影响纺锤体进而干扰有丝分裂 D. 在减I前期和后期干扰减数分裂 3.（2025·浙江·高考真题）某二倍体雄性动物的基因型为AaBb，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。 下列叙述错误的是（　　） A. 若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为 Aabb和AaBB B. 若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb C. 若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D. 若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和 Ab 4.（2025·甘肃·高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaBb，有一对长染色体和一对短染色体。A/a和B/b基因是独立遗传的，位于不同对的染色体上。关于该动物的细胞分裂（不考虑突变），下列叙述错误的是（　　） A. 图①、②、③和④代表减数分裂Ⅱ后期细胞，最终形成Ab、aB、AB和ab四种配子 B. 同源染色体分离，形成图⑤减数分裂Ⅰ后期细胞，进而产生图①和②两种子细胞 C. 非姐妹染色单体互换，形成图⑥减数分裂Ⅰ后期细胞，进而产生图③和④两种子细胞 D. 图⑦代表有丝分裂后期细胞，产生的子代细胞在遗传信息上与亲代细胞保持一致 5.（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（       ） A. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C. 胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D. 胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 6.（2025·北京·高考真题）用于啤酒生产的酿酒酵母是真核生物，其生活史如图。         下列叙述错误的是（       ） A. 子囊孢子都是单倍体 B. 营养细胞均无同源染色体 C. 芽殖过程中不发生染色体数目减半 D. 酿酒酵母可进行有丝分裂，也可进行减数分裂 7.（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y和R/r位于非同源染色体上，在不考虑突变和染色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（       ） 选项 分裂时期 基因组成 染色体组数 A 减数分裂Ⅰ后期 YyRr 2 B 减数分裂Ⅱ中期 YR或yr或Yr或yR 1 C 减数分裂Ⅱ后期 YYRR或yyrr或YYrr或yyRR 2 D 有丝分裂后期 YYyyRRrr 2 A. A B. B C. C D. D 8.（2024·福建·高考真题）杂合二倍体紫贻贝的快速育种过程中，用遗传物质失活的精子激发卵子发育，并通过一定途径实现卵子发育成二倍体。常用的途径是：①抑制第一极体形成；②抑制第二极体形成；③抑制第一次卵裂。不考虑基因突变和其他情况的染色体变异，下列分析正确的是（       ） A. ②途径获得的二倍体一定是纯合子 B. ③途径获得的二倍体一定是纯合子 C. ①途径和②途径获得的二倍体基因组成一定相同 D. ②途径和③途径获得的二倍体基因组成一定相同 9.（2024·江苏·高考真题）（多选）图示哺乳动物的一个细胞中部分同源染色体及其相关基因。下列相关叙述错误的有（       ） A. 有丝分裂或减数分裂前，普通光学显微镜下可见细胞中复制形成的染色单体 B. 有丝分裂或减数分裂时，丝状染色质在纺锤体作用下螺旋化成染色体 C. 有丝分裂后期着丝粒分开，导致染色体数目及其3对等位基因数量加倍 D. 减数分裂Ⅰ完成时，能形成基因型为MmNnTt的细胞 10.（2024·北京·高考真题）水稻生殖细胞形成过程中既发生减数分裂，又进行有丝分裂，相关叙述错误的是（       ） A. 染色体数目减半发生在减数分裂Ⅰ B. 同源染色体联会和交换发生在减数分裂Ⅱ C. 有丝分裂前的间期进行DNA复制 D. 有丝分裂保证细胞的亲代和子代间遗传的稳定性 11.（2024·浙江·高考真题）某二倍体动物（2n=4）精原细胞DNA中的P均为32P，精原细胞在不含32P的培养液中培养，其中1个精原细胞进行一次有丝分裂和减数第一次分裂后，产生甲~丁4个细胞。这些细胞的染色体和染色单体情况如下图所示。     不考虑染色体变异的情况下，下列叙述正确的是（       ） A. 该精原细胞经历了2次DNA复制和2次着丝粒分裂 B. 4个细胞均处于减数第二次分裂前期，且均含有一个染色体组 C. 形成细胞乙的过程发生了同源染色体的配对和交叉互换 D. 4个细胞完成分裂形成8个细胞，可能有4个细胞不含32P 考点3 基因位于染色体上 1.（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（        ） A. w基因位于X染色体上 B. w1基因对w2基因为隐性 C. Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D. 若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 2.（2024·北京·高考真题）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是（       ）     果蝇X染色体上一些基因的示意图 A. 所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B. 所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C. 所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D. 四个与眼色表型相关基因互为等位基因 3.（2026·湖北·高考真题）L基因编码一种水解酶，对人体消化营养物质非常重要。为研究L基因在染色体上的定位，科研人员进行了如下实验。实验一：通过PCR技术从人—鼠融合细胞A～F（每个细胞保留了部分人染色体）中检测L基因，结果如图1。通过染色体分析确定了融合细胞中所含人染色体信息，结果如图2。 实验二：用荧光探针（特异性检测L基因的模板链）检测人细胞中L基因在染色体上的定位，结果如图3。 回答下列问题： （1）可用化学试剂　　　　　　　　诱导人细胞和鼠细胞融合。 （2）据图1可知，L基因存在于　　　　　　　（填A～F标号）融合细胞中。 （3）据图1、图2推测L基因定位在人　　　　　　　　号染色体上。 （4）实验二中，应选择有丝分裂　　　　　　　　期的细胞进行观察；图3中每条染色体上出现两个信号点的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。 （5）随着年龄的增长，大多数人的基因甲基化修饰程度增加，基因表达水平降低，这种遗传现象属于　　　　　　　　。 考点4 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2026·湖南·高考真题）关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（        ） A. 女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2 B. 抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C. 女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D. 性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 2.（2026·黑吉辽蒙·高考真题）某单基因遗传病由位于X染色体上的隐性基因控制。不考虑突变，下列关于表型正常夫妇所生子女的叙述，一定正确的是（　　） A. 女孩均正常 B. 男孩均正常 C. 女孩均为携带者 D. 男孩和女孩均正常 3.（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A. XX∶XYh=3∶5 B. XX∶XYh=5∶3 C. XX∶XYh=5∶11 D. XX∶XYh=11∶5 4.（2026·陕晋青宁·高考真题）大杜鹃(ZW型)是一个通过产卵进行巢寄生的物种。专化寄生于不同宿主巢的大杜鹃产出的卵与各自宿主的卵外观类似，如图。以往认为卵的外观由母本决定，近期研究表明常染色体遗传也参与其中。下列叙述正确的是（　　） A. 卵外观若由常染色体主导则更有利于新物种形成 B. 线粒体或Z染色体遗传可解释卵外观的母本决定 C. 卵外观不同的大杜鹃亲本间普遍存在着生殖隔离 D. 大杜鹃与宿主对卵的识别博弈限制了生物多样性 5.（2025·江西·高考真题）某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性，研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是（　　） A. ①的表型是快羽雌鸡 B. ②的基因型是ZEZE C. ③的表型是快羽雌鸡 D. ④的基因型是ZEZe 6.（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（       ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A. Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B. F1中只有③④⑤有Y*染色体 C. 父本为个体⑤提供了X染色体 D. ④比⑥更适用于研究KS征的表型 7.（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（       ） A. 男孩100% B. 女孩100% C. 男孩50% D. 女孩50% 8.（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（       ）①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④ 9.（2024·海南·高考真题）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，i=1为雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（       ） A. 黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体 B. 基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇 C. 基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11 D. 某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比为1/4 10.（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（       ） A. 一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B. 快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4 C. 可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D. t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 11.（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（       ） A. 1/12 B. 1/10 C. 1/8 D. 1/6 12.（2024·全国甲卷·高考真题）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是（       ） A. 直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B. 直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C. 弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D. 灰体紫眼♀×黄体红眼♂ 13.（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（       ） A. 该种群有11%的个体患该病 B. 该种群h基因的频率是10% C. 只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种 D. 若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变 14.（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题： （1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代的表型及比例为　　　　　　　　或　　　　　　　　；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为　　　　　　　（不考虑突变和基因重组等因素）。 （2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为　　　　　　　　（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是　　　　　　　。 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是　　　　　　。 【解析】【关键能力】（1）信息获取与加工 （2）逻辑推理与论证(1) 根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。(2) ① 根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。② 患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。③ 结合① ② 的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。 题干关键信息 所学知识 信息加工 红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传 X染色体隐性遗传属于伴性遗传，基因位于X染色体上 X染色体隐性遗传病女患者的儿子和父亲一定患病，正常女性可能是携带者 酶切产物Z的结果 DNA分子的凝胶电泳 距离点样孔越近，DNA分子越大 蓝色盲属常染色体显性遗传 孟德尔的分离定律 常染色体显性遗传符合孟德尔的分离定律，有显性基因的个体患病 考点5 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2026·北京·高考真题）某11岁男孩生长发育迟缓，被确诊患一种伴X染色体的单基因遗传病。此男孩（Ⅳ-1）的家系如图。下列推测正确的是（        ） A. Ⅳ-1的致病基因来自Ⅲ-2 B. Ⅱ-2携带致病基因的概率为 C. Ⅱ-4和Ⅱ-8均为显性纯合子 D. 人群中男性患者是女性患者的2倍 2.（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（        ） A. 控制该病的致病基因位于X染色体上 B. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C. 复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 3.（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（        ） A. 该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B. Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C. Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D. Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 4.（2026·河北·高考真题）（多选）某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（        ） A. 黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B. 若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，则黑羽为隐性性状 C. 通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式 D. 若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为1/4 5.（2026·陕晋青宁·高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A. Ⅱ4是否患病与其性别无关 B. Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C. Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D. Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 6.（2025·浙江·高考真题）遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A. I2是红绿色盲基因的携带者 B. 若只考虑甲病基因、II2和II4同时是杂合子的概率为4/9 C. 若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D. 若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 7.（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（       ）     A. 甲病为X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C. Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D. Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 8.（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 9.（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（       ） A. 3/64 B. 3/32 C. 1/8 D. 3/16 10.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（       ） A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. 伴X染色体隐性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 11.（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 12.（2024·黑龙江·高考真题）（多选）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（       ） A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 13.（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： （1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是　　　　　　　　　。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为　　　　　　　（列出算式即可）。 （2）为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：　　　　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较　　　　　　的差异。 （3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由　　　　　　　　。 考点6 人类遗传病 1.（2026·湖北·高考真题）常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查（NIPT）等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是（        ） A. 利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B. NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C. 与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D. 富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 2.（2026·浙江·高考真题）基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（　　） A. 白化病 B. 21-三体综合征 C. 狂犬病 D. 肺结核 3.（2025·湖南·高考真题）（多选）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A. 听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B. 遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C. 含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D. 甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 4.（2024·上海·高考真题）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （1）据题中信息LCA的遗传方式是______。 A. 常染色体隐性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 （2）据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A. Ⅰ B. Ⅱ C. Ⅲ D. Ⅳ （3）据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A. 652 B. 1304 C. 1305 D. 3914 （4）若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A. Ⅰ-Ⅱ B. Ⅰ-Ⅲ C. Ⅲ-Ⅳ D. Ⅱ-Ⅳ （5）该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型　　　　　　。（编号选填） 科学家利用小鼠对CRB1基因的致病机理进行研究，发现LCA的发生与肠道细菌有关。 （6）为研究LCA发病机理，研究者将实验小鼠饲养在无菌环境，目的是______。 A. 避免小鼠肠道中出现细菌 B. 避免研究者被感染 C. 避免小鼠视网膜中出现细菌 D. 避免外源细菌干扰实验 （7）据图2，细菌从小鼠肠道进入视网膜的体液途径是______。 A. 淋巴液→组织液→血浆 B. 组织液→淋巴液→组织液 C. 血浆→组织液→血浆 D. 组织液→血浆→组织液 （8）据图2，推测CRB1蛋白作用有______。 A. 识别并清除肠道细菌 B. 阻碍细胞间物质交换 C. 粘连相邻的上皮细胞 D. 协助肠道细菌进入体液 （9）根据题干信息，治疗该男孩的有效方案有　　　　　　。（编号选填） ①基因治疗              ②注意用眼卫生              ③服用抗生素              ④干细胞治疗 （10）某LCA女性患者若与一位表现型正常的男性结婚，为预防后代患LCA，需要对该男性进行基因检测。最经济合理的方法是检测该男性______。 A. CRB1基因的Ⅰ和Ⅳ位点 B. CRB1基因完整序列 C. CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点 D. 全部基因序列 5.（2024·广西·高考真题）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：     注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 （1）654C→T突变，　　　　　　（选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是　　　　　　。 （2）HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种　　　　　　。 （3）含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是　　　　　　。 （4）某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子　　　　　　（选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是　　　　　　。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取　　　　　　和　　　　　　等措施。 6.（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 （1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病　　　　　　　　　；乙病　　　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　　　　　　　。 （2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　 （答出2点即可）。 （3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基　　　　　　　　　　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为　　　　　　　　；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　　倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 （4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择　　　　　　　　　　　　　　基因作为目标，有望达到治疗目的。 7.（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是　　　　　　　　（填序号）。①血型       ②家族病史       ③B超检测结果 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是　　　　　　　　（填序号），判断理由是　　　　　　　　；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　　　　　（填序号）。 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图　　　　　　　　（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是　　　　　　　　。 （4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是　　　　　　　。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 基因与染色体的关系 考点1 减数分裂和受精作用 1.【答案】D 2.【答案】CD 3.【答案】AC 4.【答案】D 5.【答案】A 6.【答案】D 7.【答案】B 8.【答案】A 9.【答案】C 10.【答案】D 11.【答案】B 12.【答案】D 13.【答案】D 14.【答案】D 15.【答案】B 16.【答案】A 17.【答案】B 考点2 减数分裂和有丝分裂的综合 1.【答案】D 2.【答案】D 3.【答案】A 4.【答案】C 5.【答案】C 6.【答案】B 7.【答案】C 8.【答案】B 9.【答案】ABC 10.【答案】B 11.【答案】C 考点3 基因位于染色体上 1.【答案】D 2.【答案】A 3.【答案】（1）聚乙二醇/PEG     （2）A、C、F     （3）2     （4）① 中    ② 有丝分裂中期每条染色体含有两条染色单体     （5）表观遗传      考点4 伴性遗传的遗传规律及应用 1.【答案】C 2.【答案】A 3.【答案】A 4.【答案】A 5.【答案】C 6.【答案】B 7.【答案】B 8.【答案】D 9.【答案】C 10.【答案】B 11.【答案】B 12.【答案】A 13.【答案】B 14.【答案】（1）① 正常女性∶红色盲男性=1∶1    ② 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1    ③ 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1     （2）① 部分Z+M+部分M    ② Z发生突变，导致L、M基因无法表达    ③ L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变      考点5 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.【答案】A 2.【答案】D 3.【答案】D 4.【答案】AC 5.【答案】C 6.【答案】C 7.【答案】C 8.【答案】C 9.【答案】D 10.【答案】A 11.【答案】D 12.【答案】ABD 13.【答案】（1）① 常染色体显性遗传病    ② （1+p）/2     （2）① 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能    ② 转基因小鼠和正常小鼠牙龈     （3）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。      考点6 人类遗传病 1.【答案】B 2.【答案】A 3.【答案】BD 4.【答案】（1）A     （2）A     （3）C     （4）B     （5）① ② ③ ④ （或① ② ）     （6）D     （7）D     （8）C     （9）③ ④     （10）B      5.【答案】（1）① 不会    ② 启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使B-珠蛋白合成异常。     （2）酶（特异性酶）     （3）U（尿嘧啶）     （4）① 不一定    ② 孩子有50%概率不含该突变    ③ 遗传咨询    ④ 产前检测      6.【答案】（1）① 常染色体显性遗传病    ② 常染色体隐性遗传病    ③ Aabb     （2）操作简便、准确安全、快速等     （3）① 缺失    ② 1/900    ③ 25     （4）A      7.【答案】（1）②     （2） ③     系谱图③ 中亲代均不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病     ① ②     （3） 不能   乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因     （4）该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开      试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 基因与染色体的关系 考点分类 考情示例 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2026北京(1题)、2026湖南(1题)、2026江西(1题)、2026山东(1题)、2026云南(1题)、2026浙江(1题)、2025海南(1题)、2025天津(1题)、2025福建(1题)、2025贵州(1题)、2025云南(1题)、2025江苏(1题)、2025安徽(1题)、2024广西(1题)、2024江西(1题)、2024广东(1题)、2024山东(1题) ·情境涵盖动物、植物、孤雌生殖及染色体异常。 ·重点考查染色体行为、配子形成、异常分离和受精。 ·趋势是融合图像、基因型及染色体数目开展过程分析。 考点2 减数分裂和有丝分裂的综合 2026黑吉辽蒙(1题)、2025江西(1题)、2025浙江(1题)、2025甘肃(1题)、2025广东(1题)、2025北京(1题)、2024天津(1题)、2024福建(1题)、2024江苏(1题)、2024北京(1题)、2024浙江(1题) ·情境涉及动植物细胞分裂、酵母生活史和多倍体育种。 ·重点考查两种分裂的时期特征、染色体行为及遗传结果。 ·趋势是融合DNA复制、基因型、核型和异常分裂综合分析。 考点3 基因位于染色体上 2026湖北(1题)、2026四川(1题)、2024北京(1题) ·情境多以果蝇、猫等动物杂交和基因定位实验呈现。 ·重点考查基因与染色体关系、等位基因及连锁图谱。 ·趋势是结合实验设计、杂交结果和分子证据综合定位。 考点4 伴性遗传的遗传规律及应用 2026湖南(1题)、2026黑吉辽蒙(1题)、2026河南(1题)、2026陕晋青宁(1题)、2025江西(1题)、2025重庆(1题)、2025北京(1题)、2025安徽(1题)、2024海南(1题)、2024重庆(1题)、2024湖南(1题)、2024浙江(1题)、2024全国甲卷(1题)、2024湖北(1题) ·情境覆盖人类疾病、家禽家畜育种及动物性别决定。 ·重点考查伴X、伴Z遗传及性别相关性状的概率推断。 ·趋势是结合特殊性别系统、致死效应和生产实践命题。 考点5 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2026北京(1题)、2026贵州(1题)、2026广东(1题)、2026河北(1题)、2026陕晋青宁(1题)、2025浙江(1题)、2025四川(1题)、2025湖北(1题)、2025山东(1题)、2024重庆(1题)、2024广东(1题)、2024山东(1题)、2024黑龙江(1题) ·情境以家系图、基因检测和特殊遗传病为主。 ·重点考察常染色体、伴性遗传及复等位基因的判断。 ·趋势是结合性别、基因型和多代系谱进行综合推断。 考点6 人类遗传病 2026湖北(1题)、2026浙江(1题)、2025湖南(1题)、2024上海(1题)、2024广西(1题)、2024安徽(1题)、2024湖北(1题) ·情境涉及遗传病家系、基因突变、产前筛查和基因检测。 ·重点考察遗传病类型、风险预测及分子诊断依据。 ·趋势是联系现代医学技术，突出遗传信息分析与应用。    考点1 减数分裂和受精作用 1.（2026·北京·高考真题）某西瓜品种为二倍体（），研究者获得了不育但染色体数目正常的突变体。野生型和突变体花粉母细胞减数分裂I前期的显微照片如图。下列描述正确的是（        ） A. 图1有11条染色体 B. 图1染色体不含姐妹染色单体 C. 图2染色体正在复制 D. 图2同源染色体没有正常联会 【答案】D 【解析】A、图1中1个四分体对应2条染色体，11个四分体共22条染色体，A错误；B、减数分裂I前期染色体已经完成间期复制，每条染色体都含有2条姐妹染色单体，B错误；C、染色体复制发生在减数分裂前的间期，图2为减数分裂I前期，此时复制已经结束，C错误；D、图1野生型中同源染色体正常联会形成四分体，图2突变体无四分体结构，说明同源染色体没有正常联会，联会紊乱无法产生正常配子，也与突变体不育的特点相符，D正确。 2.（2026·湖南·高考真题）（多选）某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（        ） A. 该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B. 该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C. 该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D. 果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 【答案】CD 【解析】A、由题图可知，该果蝇含有两条相同的性染色体，所以为雌性，产生配子时，减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ会出现细胞质不均等分裂的情况，A正确；B、果蝇有8条染色体，正常配子中有4条染色体，由图可知，该配子中含有5条染色体，发生了染色体数目变异，同时发生了互换型的基因重组，B正确；C、由题图可知，配子中含有两条X染色体的原因是减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，C错误；D、果蝇卵原细胞中染色体有8条，细胞在间期进行DNA复制，此时染色体数目并未改变，仍为8条，在有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目才会暂时加倍为16条，D错误。 3.（2026·江西·高考真题）（多选）某植物的二倍体植株F(母本)与异源四倍体植株M(父本)的杂交后代中出现了四倍体植株Z1、Z2和Z3.为探究F在减数分裂中染色体分离的异常情况，研究人员在与染色体着丝粒紧密连锁的复等位基因b两侧设计引物，PCR后电泳，结果如图(不考虑减数分裂中交换引起的重组)。已知M的基因型为b3b3b4b4，减数分裂正常。据图分析，下列关于F形成雌配子的叙述，合理的是（　　） A. 若子代为Z1，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体正常分离 B. 若子代为Z2，则减Ⅰ同源染色体不分离，减Ⅱ姐妹染色单体也不分离 C. 若子代为Z3，则减Ⅰ同源染色体正常分离，减Ⅱ姐妹染色单体不分离 D. 若减Ⅰ和减Ⅱ过程均正常，则子代基因型的电泳条带与Z2相同 【答案】AC 【解析】A、据题意可知，二倍体母本F的基因型为b1b2（从电泳条带可得）；异源四倍体父本M基因型为b3b3b4b4，减数分裂正常，产生的精子基因型固定为b3b4（提供2个该基因），杂交后代是四倍体，说明母本F的雌配子也提供2个该基因。据图可知Z1基因型为b1b2b3b4，说明雌配子提供b1和b2，若雌配子同时含b1和b2，说明减Ⅰ时b1、b2所在同源染色体未分离，一同进入次级卵母细胞；减Ⅱ姐妹染色单体正常分离，最终雌配子得到1个b1和1个b2，符合Z1的电泳结果；Z2基因型为b2b2b3b4，雌配子提供2个b2，说明减Ⅰ同源染色体正常分离，b1和b2分开，次级卵母细胞获得含b2的染色体；减Ⅱ时b2的姐妹染色单体未分离，最终雌配子得到2个b2，符合Z2的电泳结果；Z3基因型为b1b1b3b4，雌配子提供2个b1，说明减Ⅰ同源染色体正常分离，b1和b2分开，次级卵母细胞获得含b1的染色体；减Ⅱ时b1的姐妹染色单体未分离，最终雌配子得到2个b1，符合Z3的电泳结果，AC合理，B不合理；D、若减Ⅰ、减Ⅱ均正常，雌配子只含1个基因，基因型为b1或b2，后代电泳条带与Z3相同（雌配子为b1）或与Z2相同（雌配子为b2），不一定和Z2一致，D不合理。 4.（2026·山东·高考真题）某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是（　　） A. 甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B. 甲中2对同源染色体均发生了互换 C. 乙中位点①代表的基因可能为m或M D. 甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 【答案】D 【解析】A、甲细胞中存在同源染色体，且同源染色体正在分离，细胞质不均等分裂，因此甲处于减数分裂Ⅰ后期（初级卵母细胞），A错误；B、某动物基因型为MmNn，所以甲中只有N和n所在的同源染色体发生了互换，另一对同源染色体发生了基因突变，B错误；C、乙的细胞质均等分裂，属于极体，是甲中分裂结束后，上面小一点细胞的子细胞，根据图甲中染色体上的基因情况可知，乙中位点① 代表的基因为m，C错误；D、甲的基因型为MMMmNNnn，乙图分裂结束后是2个极体，基因型为mN和Mn，与乙图同时产生的次级卵母细胞的基因型为MMNn，分裂结束后产生的极体基因型为MN或Mn，产生的卵细胞的基因型为Mn或MN，所以甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种，分别为mN、Mn、MN，D正确。 5.（2026·云南·高考真题）用某试剂处理体外培养的小鼠卵母细胞后，发现部分初级卵母细胞的纺锤体形态出现异常。纺锤体异常会导致减数分裂Ⅰ（　　） A. 中期染色体排列异常 B. 后期着丝粒异常分裂 C. 末期细胞板无法形成 D. 产生的次级卵母细胞数目异常增多 【答案】A 【解析】A、减数分裂Ⅰ中期需要纺锤丝牵引同源染色体整齐排列在赤道板两侧，若纺锤体形态异常，会导致染色体无法被正常牵引，出现排列异常，A正确；B、首先减数分裂Ⅰ后期不会发生着丝粒分裂，着丝粒分裂发生在减数分裂Ⅱ后期；其次着丝粒分裂是细胞自主的调控过程，与纺锤体无关，B错误；C、细胞板是植物细胞分裂末期特有的结构，小鼠是动物，其细胞分裂过程中不会形成细胞板，C错误；D、正常情况下减数分裂Ⅰ结束后，1个初级卵母细胞只能产生1个次级卵母细胞和1个极体，纺锤体异常只会导致染色体分离异常，不会使次级卵母细胞数目增多，D错误。 6.（2026·浙江·高考真题）减数分裂过程中，同源染色体间每发生1次交换会形成1个交叉。在某原始生殖细胞中，观察到一对结构异常的同源染色体，其中一条染色体的两端分别带有来自其他非同源染色体的片段。若这对同源染色体的非姐妹染色单体间发生1次交换，该细胞产生的配子组合为①②③④，如图所示。 若这对染色体的非姐妹染色单体间发生多次交换，下列叙述错误的是（　　） A. 交换2次产生的配子组合可能是①②③④ B. 交换2次产生的配子组合可能是③③④④ C. 交换3次产生的配子组合可能是①②③④ D. 交换3次产生的配子组合不可能是①①②② 【答案】D 【解析】这对同源染色体中，一条带有额外片段（图中深色部分），另一条正常。非姐妹染色单体间的交换会导致染色体片段重组，从而产生不同配子（① ② 为原始类型，③ ④ 为交换后重组类型）A、交换2次时，若两次交换在不同位置，可能产生与1次交换类似的配子组合（① ② ③ ④ ），A正确； B、交换2次时，若两次交换在相同片段，可能使两条染色单体均重组为③ ④ 类型，从而产生配子组合③ ③ ④ ④ ，B正确；C、交换3次（奇数次）的重组效果与1次交换类似，可产生配子组合① ② ③ ④ ，C正确；D、交换3次时，理论上可以通过特定的交换位置（非深色位置），使配子组合恢复为原始类型① ① ② ② （例如3次交换相互抵消重组效应），D错误。故选D。 7.（2025·海南·高考真题）花盆蛇（钩盲蛇）为孤雌生殖物种。某团队通过基因组测序结果，推测出花盆蛇原始生殖细胞产生子细胞的两种模型，如图。下列有关叙述正确的是（       ） A. 图中出现的基因重组是花盆蛇变异来源之一，该过程仅发生在第1次分裂 B. 图中，原始生殖细胞产生4个子细胞的过程中，染色体复制两次，细胞分裂两次 C. 模型①产生的4个子细胞与体细胞含有不同的染色体数目 D. 模型②产生的4个子细胞具有相同的遗传组成 【答案】B 【解析】A、图示为花盆蛇细胞减数分裂过程，结合图示可知，由于发生了交叉互换，第1次分裂和第2次分裂均发生了基因重组，A错误；B、结合图示，从原始生殖细胞到复制之后的细胞可知，染色体复制了两次，随后进行了第1次分裂和第2次分裂，因此原始生殖细胞产生4个子细胞的过程中，染色体复制两次，细胞分裂两次，B正确；C、如图所示，模型① 通过两次分裂，最终产生的子细胞中染色体数目和原始生殖细胞中染色体数目相同，都是2条，C错误；D、模型② 产生的4个子细胞，其中两个子细胞染色体为黑色，另外两个子细胞染色体为灰色，灰色和黑色的染色体上的基因有差异，因此模型② 产生的4个子细胞的遗传组成不相同，D错误。故选B。 8.（2025·天津·高考真题）果蝇（2n=8）的精原细胞减数分裂过程中，染色体或DNA数量不可能发生的变化是（       ） A. 染色体：16→8 B. DNA：16→8 C. 染色体：8→4 D. DNA：8→4 【答案】A 【解析】A、果蝇体细胞染色体数为8条，精原细胞染色体数也为8条，在减数分裂过程中，染色体数目最多为8条（减数第一次分裂前的间期、减数第一次分裂过程中），不可能出现16→8的变化，A错误；B、精原细胞DNA为8个，经过间期复制后DNA变为16个，减数第一次分裂结束后DNA变为8个，即DNA数量可以发生16→8的变化，B正确；C、精原细胞染色体数为8条，减数第一次分裂结束后，染色体数目减半为4条，即染色体数量可以发生8→4的变化，C正确；D、精原细胞DNA为8个，经过间期复制后DNA变为16个，减数第一次分裂结束后DNA变为8个，减数第二次分裂结束后DNA变为4个，即DNA数量可以发生8→4的变化，D正确。故选A。 9.（2025·福建·高考真题）某动物（AaBbDd）的孤雌生殖方式是：来自次级卵母细胞的极体，随机与来自同一卵原细胞的其他极体融合形成二倍体细胞，而后发育成新个体。该动物一个次级卵母细胞形成的卵细胞染色体如图所示。来自该次级卵母细胞的极体，以此生殖方式形成的二倍体细胞是（       ） A.  B.  C.  D.  【答案】C 【解析】分析题意可知，该动物基因型是AaBbDd，结合图示可知，三对等位基因存在连锁现象，且应发生了A/a的互换，该动物一个次级卵母细胞形成的卵细胞是Abd，则与之同时产生的第二极体应是abd，第一极体产生的第二极体是ABD和aBD，且A/a与B/b应连锁，该生物孤雌生殖方式是：来自次级卵母细胞的极体，随机与来自同一卵原细胞的其他极体融合形成二倍体细胞，以此生殖方式形成的二倍体细胞可能是aaBbDd（abd的极体与aBD结合后发育而成），而图示AabbDd、AaBBDD和Aabbdd的个体不可能通过上述情况产生，C符合题意。故选C。 10.（2025·贵州·高考真题）非整倍体现象的出现通常是配子形成时个别染色体分离异常造成的。下图为人体精子形成时性染色体异常的示意图（不考虑其他突变及染色体互换）。下列叙述正确的是（　　） A. 人体中细胞①和②的染色体数相同 B. 图甲细胞③中染色体组成类型有223种可能 C. 图乙细胞④中所示染色体为同源染色体 D. 产生XYY个体的异常配子来源于图乙途径 【答案】D 【解析】A、细胞① 为初级精母细胞，染色体数为46条；细胞② 为次级精母细胞，发生了减数分裂，所以人体中细胞① 和② 的染色体数不相同，A错误；B、图甲中，细胞① （初级精母细胞）在减数第一次分裂时，性染色体没有分离（X和Y不分离），且不考虑其他突变及染色体互换，细胞③ 为次级精母细胞，其染色体组成类型为222种可能（不含X和Y），B错误；C、图乙中细胞④ 是减数第二次分裂产生的精细胞，减数第二次分裂时同源染色体已经分离，所以细胞④ 中所示染色体为非同源染色体，C错误；D、产生XYY个体的异常配子是含有YY的精子，这种情况是由于减数第二次分裂时，Y染色体的着丝粒分裂后，两条Y染色体没有分离，对应图乙途径，D正确。故选D。 11.（2025·云南·高考真题）某二倍体动物（2n=4）的基因型为GgFf，等位基因G/g和F/f分别位于两对同源染色体上，在不考虑基因突变的情况下，下列细胞分裂示意图中不可能出现的是（　　） A.  B.  C.  D.  【答案】B 【解析】根据减数分裂的特点，精（卵）原细胞经减数第一次分裂，同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，产生基因型不同的2个次级精（卵）母细胞；1个次级精（卵）母细胞经减数第二次分裂，着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，最终产生1种2个精子（卵细胞），因此，1个精原细胞经减数分裂共产生了2种4个精子，1个卵原细胞经减数分裂共产生了1种1个卵细胞。A、该细胞中含有同源染色体，且正在进行同源染色体分离，可判断为减数第一次分裂后期，存在姐妹染色单体，其上的基因相同，但由于该动物基因型为GgFf，在减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换，可出现图中的情况，A不符合题意；B、该细胞中每条染色体含有两条姐妹染色单体，且同源染色体正在分离，处于减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的染色体为一组非同源染色体，由于该动物基因型为GgFf，同源染色体上应该含有G和g、F和f这两对等位基因，而不是G和G、f和f，所以不可能出现图中的情况，B符合题意；CD、该细胞中每条染色体含有两条姐妹染色单体，且同源染色体正在分离，由于非同源染色体自由组合，所以处于减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的染色体为一组非同源染色体，即G与g、F与f分离，G与F或f组合，CD不符合题意。故选B。 12.（2025·江苏·高考真题）图示二倍体植物形成2n异常配子的过程，下列相关叙述错误的是（       ） A. 甲细胞中发生过染色体交叉互换 B. 乙细胞中不含有同源染色体 C. 丙细胞含有两个染色体组 D. 2n配子是由于减数第一次分裂异常产生的 【答案】D 【解析】减数分裂过程：(1) 减数第一次分裂：① 前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；② 中期：同源染色体成对的排列在赤道板两侧；③ 后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④ 末期：细胞质分裂。(2) 减数第二次分裂：① 前期：染色体散乱分布；② 中期：染色体形态固定、数目清晰；③ 后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④ 末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。A、观察，从甲细胞中同源染色体的非姐妹染色单体的颜色可知，发生过染色体交叉互换，A正确；B、乙细胞是减数第一次分裂后的子细胞，此时同源染色体已经分离，所以乙细胞中不含有同源染色体，B正确；C、丙细胞中的染色体可以分为形态、大小相同的两组，所以丙细胞含有两个染色体组，C正确；D、从图中看到，2n 配子是由于减数第二次分裂后期姐妹染色体单体分开后没有正常分开导致，D错误。故选D。 13.（2025·安徽·高考真题）某动物初级精母细胞中，一部分细胞的一对同源染色体的两条非姐妹染色单体间发生了片段互换，产生了4种精细胞，如图所示。若该动物产生的精细胞中，精细胞2、3所占的比例均为4%，则减数分裂过程中初级精母细胞发生交换的比例是（       ） A. 2% B. 4% C. 8% D. 16% 【答案】D 【解析】减数分裂Ⅰ开始不久，初级精母细胞中原来分散的染色体缩短变粗并两两配对。联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫作四分体。四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段。从图示可以看出，一个初级精母细胞含有4条染色单体。对于单个细胞来说，当其中两条非姐妹染色单体发生一次交换后，这4条染色单体最终会分离到4个精细胞中。对于任何一个发生了互换的初级精母细胞而言，它产生的后代精细胞中，重组型的比例是 2/4 = 50%。不发生交换的细胞，其后代中重组型配子的比例是 0%。题中给出的“精细胞2占4%，精细胞3占4%”是在所有产生的精细胞（包括由发生交换的细胞产生的和由未发生交换的细胞产生的）中的总比例。因此，重组型配子（精细胞2 + 精细胞3）在总配子中所占的总比例为： 总重组比例 = 4% + 4% = 8%。设发生互换的初级精母细胞的比例为X。于是我们可以建立等式： (发生交换的细胞比例) × (这些细胞产生重组配子的比例) = (总的重组配子比例) ，即：X * 50% = 8%。解得X=16%。所以在减数分裂过程中，初级精母细胞发生交换的比例是16%，D正确。故选D。 14.（2024·广西·高考真题）水稻（2N=24）是我国主要粮食作物之一，研究发现水稻S1和S2基因与花粉正常发育相关。科研人员将野生型和双突变型（S1和S2基因突变）的花粉母细胞进行染色，观察得到如图的减数分裂Ⅰ过程。下列说法正确的是（　　） A. 图（e）中出现明显的染色体，可知该时期是减数分裂Ⅰ后期 B. 水稻的1个花粉母细胞完成减数分裂，只产生1个子代细胞 C. 野生型水稻减数分裂Ⅰ过程，产生的子代细胞含有6条染色体 D. S1和S2基因可通过控制同源染色体的联会，进而影响花粉发育 【答案】D 【解析】减数分裂：细胞连续分裂两次，而染色体在整个过程只复制一次的细胞分裂方式。A、图e中双突变型花粉母细胞没有出现明显的染色体，不是减数分裂Ⅰ后期，A错误；B、水稻一个花粉母细胞经过减数分裂形成4个子代细胞，B错误；C、水稻染色体数目为2N=24，经过减数分裂，染色体数目减半，子代细胞含有12条染色体，C错误；D、从图汇总看出双突变型花粉发育异常，而减数分裂Ⅰ主要是同源染色体联会和分离，所以S1和S2基因可通过控制同源染色体的联会，进而影响花粉发育 ，D正确。故选D。 15.（2024·江西·高考真题）与减数分裂相关的某些基因发生突变，会引起水稻花粉母细胞分裂失败而导致雄性不育。依据下表中各基因突变后引起的效应，判断它们影响减数分裂的先后顺序是（       ） 基因 突变效应 M 影响联会配对 O 影响姐妹染色单体分离 P 影响着丝粒与纺锤丝结合 W 影响同源染色体分离 A. M-P-O-W B. M-P-W-O C. P-M-O-W D. P-M-W-O 【答案】B 【解析】减数分裂的过程：减数第一次分裂前期同源染色体联会配对；减数第一次分裂中期同源染色体配列在赤道面上；减数第一次分裂后期同源染色体分离；减数第一次分裂末期，细胞一分为二；减数第二次分裂前期，染色体散乱排布在细胞中；减数第二次分裂中期，所有染色体的着丝粒排列在赤道面上；减数第二次分裂后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分离；减数第二次分裂末期，细胞一分为二。联会配对发生在减数第一次分裂前期，姐妹染色单体分离发生在减数第二次分裂后期，着丝粒与纺锤丝结合发生在减数第一次分裂前期和减数第二次分裂前期，同源染色体分离发生在减数第一次分裂后期。联会时（减数分裂I前期的细线期和偶线期）核膜尚未消失，妨碍着丝粒与纺锤丝相遇。所以联会时不可能已存在着丝粒与纺锤丝的结合，即它们影响减数分裂的先后顺序是M-P-W-O。故选B。 16.（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　） A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 【答案】A 【解析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。故选A。 17.（2024·山东·高考真题）某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种：①配子中染色体复制1次；②减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂；③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。某个体的1号染色体所含全部基因如图所示，其中A1、A2为显性基因，a1、a2为隐性基因。该个体通过无性繁殖获得了某个二倍体子代，该子代体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组。不考虑突变，获得该子代的所有可能机制为（　　） A. ①② B. ①③ C. ②③ D. ①②③ 【答案】B 【解析】由题意可知，该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组，发生互换的染色单体上同时含有显性基因和隐性基因。① 假设1号染色体的2条非姐妹染色单体发生一次A2与a2基因的互换。 若以机制① 进行繁殖，可产生基因型为A1A2、a1a2、A1a2和a1A2的四种配子，其中基因型为A1a2和a1A2的配子中染色体复制一次可以得到基因组成为A1a2A1a2和a1A2a1A2的个体，① 符合题意；② 若以机制② 进行繁殖，产生的次级精（卵）母细胞的基因组成可能为A1A2A1a2、a1A2a1a2，若减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂，则形成的个体的基因组成为A1A2A1a2、a1A2a1a2，② 不符合题意；③ 若以机制③ 进行繁殖，减数分裂Ⅱ每个四分体形成的4条染色体的基因组成分别为A1A2、A1a2、a1a2、a1A2，任意2条进入1个子细胞，可以得到基因组成为A1A2a1a2、A1a2a1A2等的个体，③ 符合题意。 综上，① ③正确。故选B。 考点2 减数分裂和有丝分裂的综合 1.（2026·黑吉辽蒙·高考真题）从二倍体和四倍体西瓜植株中随机选取一株，观察其花药中的细胞。细胞分裂示意图如下（仅显示部分染色体）。不考虑突变，四倍体减数分裂仅考虑同源染色体两两配对、彼此分离。下列叙述正确的是（　　） A. 该细胞不可能处于有丝分裂后期 B. 该细胞不可能处于减数第二次分裂后期 C. 图示区域可能含有6个染色体组 D. ①和②染色体上的遗传信息可能不同 【答案】D 【解析】A、花药中的细胞可进行有丝分裂（产生花粉母细胞），无论二倍体还是四倍体的花药体细胞都可进行有丝分裂，后期着丝粒分裂符合该图特征，因此该细胞可能处于有丝分裂后期，A错误；B、四倍体西瓜含4个染色体组，减数第一次分裂同源染色体两两分离后，次级精母细胞仍含有2个染色体组，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，可出现图中特征，因此该细胞可能处于减数第二次分裂后期，B错误；C、二倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含4个染色体组，四倍体植株有丝分裂后期整个细胞最多含8个染色体组，染色体组数目为整倍加倍，不可能出现整个细胞含6个染色体组的情况；且图示区域同形态染色体有4条，对应最多4个染色体组，不可能含有6个染色体组，C错误；D、① 和② 是着丝粒分裂后形成的姐妹染色单体分开的染色体，题目仅规定不考虑突变，减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生交叉互换（基因重组），会导致姐妹染色单体的遗传信息不同，因此① 和② 的遗传信息可能不同，D正确。 2.（2025·江西·高考真题）某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，且分离时滞后或分配错误。为了解该突变对水稻细胞分裂的具体影响，研究人员观察了相关表型(如表)。下列关于该突变的推测，不合理的是 基因型 株高 根系 花粉 RR 正常 正常 正常 rr 矮 短 无 A. 导致了某些细胞的有丝分裂失败 B. 导致了花药中发生的减数分裂全部失败 C. 影响纺锤体进而干扰有丝分裂 D. 在减I前期和后期干扰减数分裂 【答案】D 【解析】A、染色体排列和分离异常可能导致有丝分裂失败，这与表型中rr植株矮小（细胞分裂受阻影响生长）和根系短（细胞分裂异常）一致，A正确；B、由表格数据可知，rr植株无花粉，说明可能导致减数分裂完全失败，无法形成可育配子，B正确；C、赤道板排列异常可能与纺锤体功能受损有关，进而干扰有丝分裂，C正确；D、分析题意可知，某水稻品种的R基因突变为r后，会造成细胞分裂时染色体在赤道板上的排列受到干扰，赤道板排列通常发生在中期，而减数I前期（同源染色体联会）与赤道板排列无直接关联，D错误。故选D。 3.（2025·浙江·高考真题）某二倍体雄性动物的基因型为AaBb，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。 下列叙述错误的是（　　） A. 若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为 Aabb和AaBB B. 若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb C. 若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D. 若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和 Ab 【答案】A 【解析】A、有丝分裂过程中，若发生如图所示的交叉互换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，后期着丝粒分裂可能产生AaBB（aB+AB）、Aabb(ab+Ab)的子细胞或者2个AaBb子细胞（aB+Ab和ab+AB），A错误；B、有丝分裂中未发生交换，精原细胞进行有丝分裂，遗传物质精确复制后平均分配到两个子细胞中，该细胞产生的子细胞基因型与亲代细胞相同，为AaBb，B正确；C、若减数分裂中发生交换，两条染色体的基因情况为aB/ab和AB/Ab，经过减数第一次分裂同源染色体分离，减数第二次分裂姐妹染色单体分离，该细胞会产生四种精细胞，基因型为AB、aB、Ab和ab，C正确；D、若减数分裂中未发生交换，两对等位基因连锁，位于一对同源染色体上，AaBb的精原细胞产生的精细胞基因型为aB、Ab，D正确。故选A。 4.（2025·甘肃·高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaBb，有一对长染色体和一对短染色体。A/a和B/b基因是独立遗传的，位于不同对的染色体上。关于该动物的细胞分裂（不考虑突变），下列叙述错误的是（　　） A. 图①、②、③和④代表减数分裂Ⅱ后期细胞，最终形成Ab、aB、AB和ab四种配子 B. 同源染色体分离，形成图⑤减数分裂Ⅰ后期细胞，进而产生图①和②两种子细胞 C. 非姐妹染色单体互换，形成图⑥减数分裂Ⅰ后期细胞，进而产生图③和④两种子细胞 D. 图⑦代表有丝分裂后期细胞，产生的子代细胞在遗传信息上与亲代细胞保持一致 【答案】C 【解析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。A、对于图① 、② 、③ 和④ ，观察染色体形态，无同源染色体且着丝粒分裂，属于减数分裂Ⅱ后期细胞，但该动物为雄性（从图⑤ 、⑥ 细胞质均等分裂可判断），经过减数分裂Ⅱ产生的是精细胞，经减数分裂最终形成Ab、aB、AB和ab四种精细胞（不考虑突变），A正确；B、观察图⑤ ，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，细胞质均等分裂，这是减数分裂Ⅰ后期细胞（雄性），其产生的子细胞为次级精母细胞，图① 和② 符合次级精母细胞减数分裂Ⅱ后期的情况，所以能产生图① 和② 两种子细胞，B正确；C、观察图⑥ ，非姐妹染色单体互换发生在减数分裂Ⅰ前期，形成图⑥ 减数分裂Ⅰ后期细胞（同源染色体分离），其产生的子细胞为次级精母细胞，到达减数分裂Ⅱ后期时一个细胞的一极含有A、B，另一极含有基因a和B，另一个细胞的一极含有基因A和b，另一极含有基因a和b，不符合图③ 和④ ，C错误；D、分析图⑦ ，有同源染色体且着丝粒分裂，这代表有丝分裂后期细胞，有丝分裂产生的子代细胞在遗传信息上与亲代细胞保持一致，D正确。故选C。 5.（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（       ） A. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C. 胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D. 胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 【答案】C 【解析】特纳综合征患者通常核型为45，X，但本题患者存在三种核型（“45，X”“46，XX”“47，XXX”），表明其为嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误；B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误；C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确；D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。 故选C。 6.（2025·北京·高考真题）用于啤酒生产的酿酒酵母是真核生物，其生活史如图。         下列叙述错误的是（       ） A. 子囊孢子都是单倍体 B. 营养细胞均无同源染色体 C. 芽殖过程中不发生染色体数目减半 D. 酿酒酵母可进行有丝分裂，也可进行减数分裂 【答案】B 【解析】1、减数分裂中染色体数目变化：减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。减数分裂中染色体数目的变化规律是：2n（减数第一次分裂）→n（减数第二次分裂前期、中期）→2n（减数第二次分裂后期）→n（减数第二次分裂结束）。2、有丝分裂中染色体数目变化规律：2n（分裂间期）→2n（前期、中期）→（2n→4n）（后期）→2n（末期有丝分裂结束）。A、子囊孢子是酿酒酵母在减数分裂后形成的孢子，减数分裂的结果是产生单倍体的细胞，因此子囊孢子是单倍体，A正确；B、酿酒酵母的生活史包括单倍体(n)和二倍体(2n)阶段，单倍体营养细胞无同源染色体，二倍体营养细胞（由细胞核融合形成）有同源染色体，B错误；C、芽殖是酿酒酵母的无性繁殖方式，属于有丝分裂，有丝分裂结果染色体数目不变，C正确；D、酿酒酵母的生活史包括无性繁殖（芽殖，属于有丝分裂）和有性繁殖（减数分裂形成子囊孢子），D正确。故选B。 7.（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y和R/r位于非同源染色体上，在不考虑突变和染色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（       ） 选项 分裂时期 基因组成 染色体组数 A 减数分裂Ⅰ后期 YyRr 2 B 减数分裂Ⅱ中期 YR或yr或Yr或yR 1 C 减数分裂Ⅱ后期 YYRR或yyrr或YYrr或yyRR 2 D 有丝分裂后期 YYyyRRrr 2 A. A B. B C. C D. D 【答案】C 【解析】 减数分裂过程：（1）减数分裂前间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：① 前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；② 中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③ 后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④ 末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：① 前期：染色体散乱分布；② 中期：染色体形态固定、数目清晰；③ 后期：着丝点（着丝粒）分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④ 末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。A、减数分裂I后期含有姐妹染色单体，此时基因组成应为YYyyRRrr，细胞中含有2个染色体组，A错误；B、减数分裂I后期同源染色体分离，但减数分裂Ⅱ中期含有姐妹染色单体，故基因组成是YYRR或yyrr或YYrr或yyRR，细胞中含1个染色体组，B错误；C、减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为两条染色体，基因组成是YYRR或yyrr或YYrr或yyRR，细胞中含2个染色体组，C正确；D、有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体和染色体组加倍，基因组成是YYyyRRr，染色体组有4个，D错误。故选C。 8.（2024·福建·高考真题）杂合二倍体紫贻贝的快速育种过程中，用遗传物质失活的精子激发卵子发育，并通过一定途径实现卵子发育成二倍体。常用的途径是：①抑制第一极体形成；②抑制第二极体形成；③抑制第一次卵裂。不考虑基因突变和其他情况的染色体变异，下列分析正确的是（       ） A. ②途径获得的二倍体一定是纯合子 B. ③途径获得的二倍体一定是纯合子 C. ①途径和②途径获得的二倍体基因组成一定相同 D. ②途径和③途径获得的二倍体基因组成一定相同 【答案】B 【解析】 减数分裂过程：（1）减数分裂前间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：① 前期：联会；② 中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③ 后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④ 末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：① 前期：染色体散乱分布；② 中期：染色体形态固定、数目清晰；③ 后期：着丝点（着丝粒）分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④ 末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。A、设该杂合二倍体基因型是Aa，若在减数第一次分裂前期发生同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，② 抑制第二极体形成，可能会形成Aa的杂合类型，A错误；B、经减数分裂完成后卵细胞只有等位基因中的一个（A或a），卵裂过程进行的是有丝分裂，该基因复制后加倍，不考虑基因突变和其他情况的染色体变异，③ 抑制第一次卵裂，一定会形成AA或aa类型的纯合子，B正确；C、由于在减数分裂过程中会发生互换和自由组合等现象，① 抑制第一极体形成，② 抑制第二极体形成，导致最终产生的二倍体基因组成不一定相同，C错误；D、② 抑制第二极体形成之前可能发生互换等现象，③ 抑制第一次卵裂进行有丝分裂，一定产生纯合子，② 途径和③ 途径获得的二倍体基因组成不一定相同，D错误。故选B。 9.（2024·江苏·高考真题）（多选）图示哺乳动物的一个细胞中部分同源染色体及其相关基因。下列相关叙述错误的有（       ） A. 有丝分裂或减数分裂前，普通光学显微镜下可见细胞中复制形成的染色单体 B. 有丝分裂或减数分裂时，丝状染色质在纺锤体作用下螺旋化成染色体 C. 有丝分裂后期着丝粒分开，导致染色体数目及其3对等位基因数量加倍 D. 减数分裂Ⅰ完成时，能形成基因型为MmNnTt的细胞 【答案】ABC 【解析】在细胞分裂过程中，染色质会在特定时期螺旋化形成染色体。有丝分裂和减数分裂是细胞分裂的重要方式，涉及染色体的行为和基因的遗传规律。A、在有丝分裂或减数分裂前的间期，染色质进行复制，但此时形成的染色单体在普通光学显微镜下不可见，A错误； B、纺锤体的作用是牵引染色体运动，而不是使丝状染色质螺旋化成染色体，染色质螺旋化是自身的变化，B错误；C、有丝分裂后期着丝粒分开，姐妹染色单体分离，导致染色体数目加倍，但基因数量不变，C错误；D、在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体可能会发生交叉互换，增加了配子基因组合的多样性，所以减数分裂Ⅰ完成时能形成基因型为MmNnTt的细胞，D正确。   故选ABC。 10.（2024·北京·高考真题）水稻生殖细胞形成过程中既发生减数分裂，又进行有丝分裂，相关叙述错误的是（       ） A. 染色体数目减半发生在减数分裂Ⅰ B. 同源染色体联会和交换发生在减数分裂Ⅱ C. 有丝分裂前的间期进行DNA复制 D. 有丝分裂保证细胞的亲代和子代间遗传的稳定性 【答案】B 【解析】① 有丝分裂前的间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；② 有丝分裂前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体； ③ 有丝分裂中期：染色体形态固定、数目清晰； ④ 有丝分裂后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极； ⑤ 有丝分裂末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。A、减数分裂I结束后一个细胞分裂为两个细胞，单个细胞染色体数目减半，A正确；B、同源染色体联会和交换发生在减数分裂I的前期，B错误；C、有丝分裂前的间期进行DNA复制和有关蛋白质的合成，为后面的有丝分裂做准备，C正确；D、有丝分裂将亲代细胞的染色体经过复制后，精确地平均分配到两个子细胞中，因而在生物的亲代细胞和子代细胞之间保证了遗传性状的稳定性，D正确。故选B。 11.（2024·浙江·高考真题）某二倍体动物（2n=4）精原细胞DNA中的P均为32P，精原细胞在不含32P的培养液中培养，其中1个精原细胞进行一次有丝分裂和减数第一次分裂后，产生甲~丁4个细胞。这些细胞的染色体和染色单体情况如下图所示。     不考虑染色体变异的情况下，下列叙述正确的是（       ） A. 该精原细胞经历了2次DNA复制和2次着丝粒分裂 B. 4个细胞均处于减数第二次分裂前期，且均含有一个染色体组 C. 形成细胞乙的过程发生了同源染色体的配对和交叉互换 D. 4个细胞完成分裂形成8个细胞，可能有4个细胞不含32P 【答案】C 【解析】DNA中的P均为32P的精原细胞在不含32P的培养液中培养，进行一次有丝分裂后，产生的每个细胞的每条DNA都有一条链含有32P，继续在不含32P的培养液中培养进行减数分裂，完成复制后，8条染色单体中有4条含有32P，减数第一次分裂完成后，理论上，每个细胞中有2条染色体，四条染色单体，其中有2条单体含有32P。A、图中的细胞是一个精原细胞进行一次有丝分裂和减数第一次分裂后产生的，据图所示，这些细胞含有染色单体，说明着丝粒没有分裂，因此该精原细胞2次DNA复制，1次着丝粒分裂，A错误；B、题干叙述明确表示减数第一次分裂已经完成，因此只可能处于减数第二次分裂前期或中期，且均含有一个染色体组，B错误；C、精原细胞进行一次有丝分裂后，产生的子细胞每个DNA上有一条链含有32P，减数分裂完成复制后，每条染色体上有1个单体含有32P，另一个单体不含32P，减数第一次分裂结束，每个细胞中应该含有2条染色体，四个染色单体，其中有两个单体含有放射性，但乙细胞含有3个染色单体含有放射性，原因是形成乙的过程中发生了同源染色体的配对和交叉互换，C正确；D、甲、丙、丁完成减数第二次分裂至少产生3个含32P的细胞，乙细胞有3个单体含有32P，完成减数第二次分裂产生的2个细胞都含有32P，因此4个细胞完成分裂形成8个细胞，至多有3个细胞不含32P，D错误。故选C。 考点3 基因位于染色体上 1.（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（        ） A. w基因位于X染色体上 B. w1基因对w2基因为隐性 C. Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D. 若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 【答案】D 【解析】A、由电泳图可知，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，Ⅱ1没有电泳条带，说明只含w基因，Ⅱ2有1条电泳条带，且质量较轻，说明只含w2基因（插入的短DNA片段），Ⅱ3有1条电泳条带，且质量较重，说明只含w1基因（插入的长DNA片段），结合遗传系谱图可知，w基因控制棕色，w1基因控制花斑色，w2基因控制白色，若w基因位于X染色体上，Ⅰ1的基因型为Xw1Y，Ⅰ2的基因型为Xw2Xw（Ⅱ1是棕色，含有w基因），Ⅱ4的基因型为Xw1Xw（电泳只有1条带），Ⅱ5的基因型为Xw1Y，Ⅲ3不会出现棕色（XwXw），所以判断w基因位于常染色体上，A错误；B、由于题图信息中没有同时含有w1和w2的个体对应的表型，所以无法判断w1基因和w2基因的显隐性，B错误；C、Ⅰ1的基因型为w1w，Ⅰ2的基因型为w2w，Ⅱ2（w1w2、w2w），结合电泳图只有1条带可知，Ⅱ2的基因型为w2w，与Ⅰ2基因型相同的概率为1，C错误；D、Ⅱ2的基因型为w2w，Ⅱ3的基因型为w1w（电泳图只有1条带），与Ⅱ2交配，生出棕色猫（ww）的概率为1/4，D正确。 2.（2024·北京·高考真题）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是（       ）     果蝇X染色体上一些基因的示意图 A. 所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B. 所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C. 所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D. 四个与眼色表型相关基因互为等位基因 【答案】A 【解析】该图是摩尔根和学生绘出的第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图。由图示可知，控制果蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列，果蝇的短硬毛和棒眼基因位于同一条染色体上。A、 图为X染色体上一些基因的示意图，性染色体上基因控制的性状总是与性别相关联，图所示基因控制的性状均表现为伴性遗传，A正确；B、X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与 所示基因对应的基因，B错误；C、在性染色体上的基因（位于细胞核内）仍然遵循孟德尔遗传规律，因此，图所示基因在遗传时遵循孟德尔分离定律，C错误；D、等位基因是指位于一对同源染色体相 同位置上，控制同一性状不同表现类型的基因，图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色 体上，其基因不是等位基因，D错误。故选A。 3.（2026·湖北·高考真题）L基因编码一种水解酶，对人体消化营养物质非常重要。为研究L基因在染色体上的定位，科研人员进行了如下实验。实验一：通过PCR技术从人—鼠融合细胞A～F（每个细胞保留了部分人染色体）中检测L基因，结果如图1。通过染色体分析确定了融合细胞中所含人染色体信息，结果如图2。 实验二：用荧光探针（特异性检测L基因的模板链）检测人细胞中L基因在染色体上的定位，结果如图3。 回答下列问题： （1）可用化学试剂　　　　　　　　诱导人细胞和鼠细胞融合。 （2）据图1可知，L基因存在于　　　　　　　（填A～F标号）融合细胞中。 （3）据图1、图2推测L基因定位在人　　　　　　　　号染色体上。 （4）实验二中，应选择有丝分裂　　　　　　　　期的细胞进行观察；图3中每条染色体上出现两个信号点的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。 （5）随着年龄的增长，大多数人的基因甲基化修饰程度增加，基因表达水平降低，这种遗传现象属于　　　　　　　　。 【答案】（1）聚乙二醇/PEG     （2）A、C、F     （3）2     （4）① 中    ② 有丝分裂中期每条染色体含有两条染色单体     （5）表观遗传      【解析】(1) 诱导动物细胞融合的化学试剂是聚乙二醇（PEG），所以可用化学试剂聚乙二醇（PEG）诱导人细胞和鼠细胞融合。(2) 观察图1，其中显示了人细胞、鼠细胞以及人-鼠融合细胞A-F中L基因的检测结果，根据图1可知，人-鼠融合细胞的A、C、F中含有对应的条带，所以L基因存在于A、C、F融合细胞中。(3) 结合图1中L基因存在的融合细胞以及图2中融合细胞含有人染色体情况，通过对两者信息的分析推测，L基因定位在人2号染色体上，原因是含L基因的A、C、F融合细胞均含有人2号染色体，不含L基因的B、D、E融合细胞均不含人2号染色体。(4) 实验二中，因为有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，便于观察，所以应选择有丝分裂中期的细胞进行观察；图3中每条染色体上出现两个信号点，是由于DNA进行了复制，形成了姐妹染色单体，使得每条染色体上有两个DNA分子，即有丝分裂中期每条染色体含有两条染色单体，从而与荧光探针结合出现两个信号点。(5) 随着年龄的增长，大多数人的基因甲基化修饰程度增加，基因表达水平降低，这种仅由基因甲基化修饰等引起的性状改变，遗传物质未发生改变的遗传现象属于表观遗传。 考点4 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2026·湖南·高考真题）关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（        ） A. 女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2 B. 抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C. 女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D. 性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 【答案】C 【解析】A、伴性遗传病包含伴X显性、伴X隐性等类型，未明确遗传病类型和女性患者基因型的情况下，子代患病概率无法确定：如伴X显性纯合女性患者与正常男性婚配，子代全患病，A错误；B、抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，仅杂合女性患者病症相对较轻，纯合女性患者病症与男性患者无显著差异，并非男性都比女性病症严重，B错误；C、红绿色盲是伴X隐性遗传病，女性患者基因型为XbXb，儿子的X染色体一定来自母亲，基因型为XbY，必然患红绿色盲，C正确；D、性染色体组成为XY却表现女性性征，可能是激素分泌或调节异常，不一定是由性染色体上致病基因导致的伴性遗传病，D错误。 2.（2026·黑吉辽蒙·高考真题）某单基因遗传病由位于X染色体上的隐性基因控制。不考虑突变，下列关于表型正常夫妇所生子女的叙述，一定正确的是（　　） A. 女孩均正常 B. 男孩均正常 C. 女孩均为携带者 D. 男孩和女孩均正常 【答案】A 【解析】该病为伴X隐性遗传病，正常的父亲一定会传给女儿一条含显性基因的X染色体，故女儿一定正常，由于母亲的基因型未知，所生的男孩可能患病，也可能不患病，女儿可能是显性纯合子，也可能是携带者。综上所述，BCD不符合题意，A符合题意。故选A。 3.（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A. XX∶XYh=3∶5 B. XX∶XYh=5∶3 C. XX∶XYh=5∶11 D. XX∶XYh=11∶5 【答案】A 【解析】假设果园中植株XYh型占比为A，XX型占比为（1-A），其中A在0 ~ 1之间。XX为雌株，XYh为雌雄同株，它们之间随机交配，雌配子为（1-A/2）X、A/2Yh，雄配子为1/2X、1/2Yh。子代中XX占比为（1-A/2）/2，XX：XYh=1-A/2。A在0 ~ 1之间，则XX：XYh在1/2 ~ 1之间，A符合题意。 4.（2026·陕晋青宁·高考真题）大杜鹃(ZW型)是一个通过产卵进行巢寄生的物种。专化寄生于不同宿主巢的大杜鹃产出的卵与各自宿主的卵外观类似，如图。以往认为卵的外观由母本决定，近期研究表明常染色体遗传也参与其中。下列叙述正确的是（　　） A. 卵外观若由常染色体主导则更有利于新物种形成 B. 线粒体或Z染色体遗传可解释卵外观的母本决定 C. 卵外观不同的大杜鹃亲本间普遍存在着生殖隔离 D. 大杜鹃与宿主对卵的识别博弈限制了生物多样性 【答案】A 【解析】A、卵外观若由常染色体主导则可因基因的分离与自由组合、自然选择等过程导致相关基因频率发生变化，导致不同种群的基因库出现差异，从而更有利于新物种的形成，A正确；B、线粒体遗传属于细胞质遗传，线粒体基因只由母本传递给后代，符合母本决定的特点； 但ZW型性别决定中，雌性是ZW，雄性是ZZ，Z染色体在雄性中是成对的，雌性中是单独的，若卵外观由Z染色体遗传决定，雄性的Z染色体也会传递给后代，无法单纯由母本决定，应该是W染色体遗传才符合母本决定（W染色体只由母本传给雌性后代），B错误；C、生殖隔离意味着不同种群之间无法交配，或者交配后无法产生可育后代。题目中提到大杜鹃专化寄生在不同宿主巢，但它们依然属于大杜鹃这个物种，卵外观不同只是适应不同宿主的表现，这些大杜鹃亲本之间依然可以交配并产生可育后代，不存在普遍的生殖隔离，C错误；D、大杜鹃和宿主之间的卵识别博弈是协同进化的过程：大杜鹃不断进化出更像宿主的卵，宿主不断进化出更强的识别能力。这种相互选择会推动双方的进化，反而会促进生物多样性的发展，而不是限制，D错误。 5.（2025·江西·高考真题）某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性，研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是（　　） A. ①的表型是快羽雌鸡 B. ②的基因型是ZEZE C. ③的表型是快羽雌鸡 D. ④的基因型是ZEZe 【答案】C 【解析】分析题意可知，商品代需要依据快/慢羽判断雏鸡雌雄，则商品代中雌性全为快羽（基因型为ZeW），雄性全为慢羽，则父母代中父本的基因型应为ZeZe，④ 的基因型为ZEZe，由此可以得出父母代中③ 母本的基因型应为ZEW，表型为慢羽雌鸡；祖代中的② 与ZeW杂交，子代的基因型为ZEW和ZEZe，则② 的基因型是ZEZE；祖代中的① 与ZeZe杂交，子代中雄性的基因型为ZeZe，则① 的基因型是ZeW，表型是快羽雌鸡，ABD正确，C错误。故选C。 6.（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（       ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A. Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B. F1中只有③④⑤有Y*染色体 C. 父本为个体⑤提供了X染色体 D. ④比⑥更适用于研究KS征的表型 【答案】B 【解析】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④ 为XXY*，④ 有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误；B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③ 、⑤ 、⑥ 的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③ ④ ⑤ 有Y*染色体，B正确；C、⑤ 性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误；D、KS征患病基因组成为XXY，④ 为XXY*，⑥ 为XXY，⑥ 更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。故选B。 7.（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（       ） A. 男孩100% B. 女孩100% C. 男孩50% D. 女孩50% 【答案】B 【解析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误；BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。故选B。 8.（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（       ）①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④ 【答案】D 【解析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY型性别决定的生物，XX为雌性，XY为雄性；ZW型性别决定的生物，ZW为雌性，ZZ为雄性。① ③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，① ③不符合题意；②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意；④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；综上可知，② ④正确。故选D。 9.（2024·海南·高考真题）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，i=1为雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（       ） A. 黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体 B. 基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇 C. 基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11 D. 某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比为1/4 【答案】C 【解析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性别遗传方式就称为伴性遗传。A、黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有3条常染色体和1条性染色体，A错误；B、性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，无Y染色体的雄性个体不育，因此TtXO为不育雄蝇；i=1为雌性，常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育，因此ttXXY为可育雄蝇；i=0.5为雄性，有Y染色体的雄性个体可育，因此ttXYY为可育雄蝇，B错误；C、基因型为TtXX的个体产生配子的基因型为TX、tX，ttXY的个体产生配子的基因型为tY、tX，二者杂交，F1的基因为TtXY（可育雄蝇）、ttXY（可育雄蝇）、TtXX（可育雌蝇）、ttXX（不育雄蝇），TtXY、ttXY产生配子的种类及比例为TY：tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，F2的基因型及比例为TTXY（雄）：TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：3：1：3：1：3，由此可知，F2中雌雄比例为5：11，C正确；D、某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，其产生配子的类型及比例为TY：tXX：t=2：1：1或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蝇TtXX 产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，二者杂交，若为第一种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）：TtXY：ttXXX（胚胎致死）：ttX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3；若为第一种情况，其后代基因型及比例为TtXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蝇）：ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3，D错误。故选C。 10.（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（       ） A. 一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B. 快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4 C. 可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D. t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 【答案】B 【解析】鸡的性别决定方式为ZW型，雌性的性染色体组成为ZW，而雄性的性染色体组成为ZZ。雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，杂合雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr。A、依题意，只考虑T/t一对基因，雌性白鸡的基因型为tt，雄性麻鸡的基因型为TT或Tt，一次杂交无法获得T基因纯合麻鸡，A错误；B、依题意，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TTZrZr或TtZrZr。若考虑雄性快羽麻鸡的基因型为TTZrZr，则一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW，快羽麻鸡（TtZrW）在F1代中所占的比例为1/2；若考虑雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，则一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，快羽麻鸡（TtZrW）在F1代中所占的比例可为1/4。综合以上分析，快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4，B正确；C、F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C错误；D、t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同，D错误。故选B。 11.（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（       ） A. 1/12 B. 1/10 C. 1/8 D. 1/6 【答案】B 【解析】若知道某一性状在子代雌雄个体中出现的比例或数量，则依据该性状在雌雄个体中的比例是否一致可以确定是常染色体遗传还是伴性遗传：若子代性状的表现与性别相关联，则可确定为伴性遗传。翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1，分析F1表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅=3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅=2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）∶正常翅灰体雌虫（aaXBXb）∶正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2∶2∶1∶1。F1的裂翅个体基因型为AaXBXb和AaXbY交配才能得到裂翅黄体雄虫，占比为2/3×1/2×1/4=1/12，由于交配后AA个体致死（占比为2/3×1/4=1/6），故F2中裂翅黄体雄虫占比为1/12÷5/6=1/10。B正确，ACD错误。故选B。 12.（2024·全国甲卷·高考真题）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是（       ） A. 直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B. 直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C. 弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D. 灰体紫眼♀×黄体红眼♂ 【答案】A 【解析】1、自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。2、依据题干信息，① 果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，② 控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上，③ 其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，说明这三对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。A、令直翅对弯翅由A、a控制，体色灰体对黄体由B、b控制，眼色红眼对紫眼由D、d控制。当直翅黄体♀×弯翅灰体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXbXbaaXBYF1：AaXBXb、AaXbY，按照拆分法，F1F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=3:3:1:1，A符合题意；B、当直翅灰体♀×弯翅黄体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXBXB×aaXbY→F1：AaXBXb、AaXBY，按照拆分法，F1F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=9:3:3:1，B不符合题意；C、当弯翅红眼♀×直翅紫眼♂时，依据题干信息，其基因型为：aaDD×AAdd→F1：AaDd，按照拆分法，F1F2：直翅红眼：直翅紫眼：弯翅红眼：弯翅紫眼=9:3:3:1，C不符合题意；D、当灰体紫眼♀×黄体红眼♂时，依据题干信息，其基因型为：ddXBXB×DDXbY→F1：DdXBXb、DdXBY，按照拆分法，F1F2：灰体红眼：灰体紫眼：黄体红眼：黄体紫眼=9:3:3:1，D不符合题意。故选A。 13.（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（       ） A. 该种群有11%的个体患该病 B. 该种群h基因的频率是10% C. 只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种 D. 若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变 【答案】B 【解析】分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，ZH的基因频率为90%。A、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，该种群中患该病的个体的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性个体数的比例为1∶1，该种群患病概率为（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A错误；B、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，B正确；C、只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5种，C错误；D、若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，则种群中h基因频率降低，H基因频率应增大，D错误。故选B。 14.（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题： （1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代的表型及比例为　　　　　　　　或　　　　　　　　；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为　　　　　　　（不考虑突变和基因重组等因素）。 （2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为　　　　　　　　（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是　　　　　　　。 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是　　　　　　。 【答案】（1）① 正常女性∶红色盲男性=1∶1    ② 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1    ③ 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1     （2）① 部分Z+M+部分M    ② Z发生突变，导致L、M基因无法表达    ③ L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变      【解析】【关键能力】（1）信息获取与加工 （2）逻辑推理与论证 (1) 根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。(2) ① 根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。② 患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。③ 结合① ② 的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。 题干关键信息 所学知识 信息加工 红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传 X染色体隐性遗传属于伴性遗传，基因位于X染色体上 X染色体隐性遗传病女患者的儿子和父亲一定患病，正常女性可能是携带者 酶切产物Z的结果 DNA分子的凝胶电泳 距离点样孔越近，DNA分子越大 蓝色盲属常染色体显性遗传 孟德尔的分离定律 常染色体显性遗传符合孟德尔的分离定律，有显性基因的个体患病 考点5 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2026·北京·高考真题）某11岁男孩生长发育迟缓，被确诊患一种伴X染色体的单基因遗传病。此男孩（Ⅳ-1）的家系如图。下列推测正确的是（        ） A. Ⅳ-1的致病基因来自Ⅲ-2 B. Ⅱ-2携带致病基因的概率为 C. Ⅱ-4和Ⅱ-8均为显性纯合子 D. 人群中男性患者是女性患者的2倍 【答案】A 【解析】A、Ⅳ-1的双亲都正常，但Ⅳ-1患病，说明该病是隐性遗传病，且由题意可知，该病为伴X染色体的单基因遗传病，其父亲正常，不携带致病基因，Ⅳ-1的致病基因来自Ⅲ-2，A正确；B、该病是隐性遗传病，结合题干信息，可知该病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-3患病，则Ⅱ-2为杂合子，Ⅱ-2携带致病基因的概率为1，B错误；C、Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-2，Ⅰ-2是杂合子，其致病基因可能会传给Ⅱ-4和Ⅱ-8，Ⅱ-4和Ⅱ-8不一定是纯合子，C错误；D、伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患病率高于女性，但是不能说明人群中男性患者是女性患者的2倍，D错误。 2.（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（        ） A. 控制该病的致病基因位于X染色体上 B. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C. 复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D. 个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 【答案】D 【解析】A、Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，生育了患病女儿Ⅲ-7，若致病基因位于X染色体上，女儿患病则父亲Ⅱ-6必然携带致病基因且患病，与系谱图矛盾，因此致病基因位于常染色体上，A错误；B、 该病为常染色体隐性遗传病，患病个体基因型为gg，因此Ⅱ-5、Ⅱ-6都必须携带g基因，且都携带显性正常基因（G或GD），二者基因型可能为Gg或GDg，不一定都为Gg，B错误；C、 复等位基因G、GD、g组成的纯合基因型有GG、GDGD、gg共3种，杂合基因型有GGD、Gg、GDg共3种，总计6种，C错误；D、 Ⅱ-5和Ⅱ-6均为携带g的杂合子，生育患病孩子（gg）的概率为1/4，生育正常孩子的概率为3/4，生育女孩的概率为1/2，因此再生一个正常女孩的概率为3/4×1/2=3/8，D正确。 3.（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（        ） A. 该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B. Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C. Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D. Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 【答案】D 【解析】A、分析题意可知，该病是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，由于系谱图中II-2患病而Ⅰ-2不携带致病基因，说明该病不是隐性遗传病，故是伴X染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，二者遗传方式不同，A正确；B、设该病致病基因为A（显性致病），正常基因为a，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1是携带致病基因的正常男性（XAY），Ⅰ-2不携带致病基因（XaXa），因此Ⅱ-4的致病基因一定来自Ⅰ-1；Ⅲ-5是Ⅱ-2（XAXa，致病基因来自Ⅰ-1）和不携带致病基因的Ⅱ-3（XaY）的患病女儿，致病基因也源自Ⅰ-1，B正确；C、Ⅱ-3不携带致病基因，基因型是XaY，则III-2基因型是XAXa，Ⅲ-1是正常男性，基因型可能是XAY或XaY，但无论哪种情况，Ⅲ-1与Ⅲ-2所生子代中男孩XAY=XaY=1/4，由于携带致病基因的男性仅1/3患病，故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率=1/4XaY＋2/3×1/4XAY=5/12，C正确；D、Ⅲ-3是患病女性，基因型为XAXa，Ⅲ-4是正常男性且生有正常女儿，基因型是XaY，子代基因型及比例是XAXa：XaXa：XAY：XaY=1∶1∶1∶1，其中患病个体包括1/4XAXa＋1/3×1/4XAY=1/3，则生一个正常孩子的概率=1-1/3=2/3，D错误。 4.（2026·河北·高考真题）（多选）某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（        ） A. 黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B. 若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，则黑羽为隐性性状 C. 通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式 D. 若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为1/4 【答案】AC 【解析】A、假设黑羽由Z染色体显性基因（A）控制，则I-1（黑羽雌性，ZAW ）与I-2（灰羽雄性，ZaZa    ）杂交，子代雄性应为ZAZa（黑羽），但系谱图中II-1为灰羽雄性矛盾，故黑羽不可能由Z染色体显性基因控制，A正确；B、若黑羽为常染色体显性基因（A）控制，则I-1基因型为Aa，I-2基因型为aa，Ⅱ-1基因型为aa，Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，B错误；C、分析可知，黑羽不可能为Z染色体显性基因控制，假设控制羽色的基因由A/a这对等位基因控制，若黑羽为常染色体上显性遗传，Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型均为aa，则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代均为灰羽（aa）；若黑羽为常染色体上隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为Aa，Ⅱ-2基因型为Aa，则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代会出现黑羽（aa）：灰羽（A_）=1：3；若黑羽为Z染色体上的隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为ZAZa，Ⅱ-2基因型为ZAW，杂交后代灰羽雄性（ZAZ-）：黑羽雌性（ZaW）：灰羽雌性（ZAW）=2：1：1，因此可通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比确定该羽色的遗传方式，C正确；D、若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅱ-1基因型为Aa，Ⅱ-2基因型为Aa，则Ⅲ-1和Ⅲ-2基因型均为2/3Aa，1/3AA，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比例为2/3×2/3×1/4=1/9，D错误。 5.（2026·陕晋青宁·高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A. Ⅱ4是否患病与其性别无关 B. Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C. Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D. Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 【答案】C 【解析】A、某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，Ⅱ2不携带致病基因，但是子代有患病的女儿，则说明是显性遗传病，设相关基因为XA/Xa，YA/Ya，则I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ4是男或女都会患病，与性别无关，A正确；B、根据A分析，I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ1的基因型为XAYa，致病基因一定位于其X染色体上，B正确；C、Ⅱ3的基因型为XAXa，其配偶若为患者，配偶可能的基因型为XAYa、XaYA、XAYA，则子女基因型有XAXA、XAXa、XAYa、XaYa、XAYA、XaYA、XaXa共7种可能，C错误；D、I1的基因型为XaYa，故Ⅱ1的基因型为XAYa，Ⅱ2不携带致病基因，其基因型为XaXa，但Ⅲ3患病，则其基因型只能为XaYA，且不考虑突变，说明Ⅱ1在形成配子过程中发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，产生了YA的配子，Ⅲ3（XaYA）与正常女性（XaXa）婚配，由于交换率较低，生出患病女孩的概率低于患病男孩，D正确。 6.（2025·浙江·高考真题）遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A. I2是红绿色盲基因的携带者 B. 若只考虑甲病基因、II2和II4同时是杂合子的概率为4/9 C. 若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D. 若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 【答案】C 【解析】A、由于II4患红绿色盲，基因型为XbXb，因此I2是红绿色盲基因的携带者，A正确；B、甲病：由一对等位基因控制，男性中基因纯合AA或杂合(Aa)时患病，女性只有基因纯合AA时患病（属于常染色体遗传从性遗传，设A为致病基因）。由于II3是aa，II1是AA，可推出I1和I2均为Aa，若只考虑甲病基因，II2（Aa：aa=2：1）和II4（Aa：aa=2：1）同时是Aa的概率为2/3×2/3=4/9，B正确；C、若II2（2/3AaXBXb、1/3aaXBXb）与正常男性（aaXBY）婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率：AaXbY=2/3×1/2×1/2=1/6，C错误；D、若II4和III1均不携带甲病基因，则II4（aa）和II5（Aa）再生一个儿子，患甲病（Aa）的概率为1/2，D正确。故选C。 7.（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（       ）     A. 甲病为X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C. Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D. Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 【答案】C 【解析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误；C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确；D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 故选C。 8.（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【答案】C 【解析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。 故选C。 9.（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（       ） A. 3/64 B. 3/32 C. 1/8 D. 3/16 【答案】D 【解析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。故选D。 10.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（       ） A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. 伴X染色体隐性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 【答案】A 【解析】A、“罕见遗传病”意味着致病基因在人群中概率极低，基因频率非常小；“只会引起男性患病”，女性不管什么基因型都不会患病；“结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析”指出分析角度和注意方向。在该系谱图中，三位患者的母亲Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2有血缘关系，来自同一家族；三位患者的父亲Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅲ-1无血缘关系，来自不同的3个家族。即该病与4个家族有关。若为常染色体隐性遗传病，三位男性患者(aa)的父母都要携带有病基因a，其父亲均为Aa或aa，其母亲为Aa或aa。如要得到系谱图中的患者结果，这三位有血缘关系的患者母亲Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2为Aa或aa，但是都要从男性人群中寻找基因型为Aa男性才能满足该图谱结果，满足图谱结果的概率非常低，A符合题意； B、若为常染色体显性遗传病，则三位男性患者(A_)的父亲均为aa，母亲为AA或Aa，有病的基因都来自母方。三位有血缘关系的患者母亲Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2从人群中寻找表型正常的男性，他们的基因型一定均为aa，非常容易满足条件，这种遗传方式概率较大，B不符合题意；C、若为伴X染色体隐性遗传病，则三位男性患者（XaY）的母亲为XAXa或XaXa，有病的基因都来自母方。三位有血缘关系的患者母亲Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-2从人群中寻找表型正常的男性，他们的基因型一定均为XAY，非常容易满足条件，与常染色体显性类似，这种遗传方式概率较大，C不符合题意； D、若为伴X染色体显性遗传病，则三位男性患者（XAY）的母亲为XAXA或XAXa，父亲均为XaY，该种致病基因全部来自母方1个家族，这种遗传方式概率较大， D不符合题意。 11.（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A. 该致病基因不位于Y染色体上 B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 【答案】D 【解析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。A、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；B、若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况:  常显，X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子，B正确；C、若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病为A_，C正确；D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。故选D。 12.（2024·黑龙江·高考真题）（多选）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（       ） A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 【答案】ABD 【解析】由题意可知，STR（D18S51）位于常染色体上，STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段。A、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一个D18S51，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正确；B、TR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4，B正确；C、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，C错误；D、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。故选ABD。 13.（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： （1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是　　　　　　　　　。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为　　　　　　　（列出算式即可）。 （2）为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：　　　　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较　　　　　　的差异。 （3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由　　　　　　　　。 【答案】（1）① 常染色体显性遗传病    ② （1+p）/2     （2）① 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能    ② 转基因小鼠和正常小鼠牙龈     （3）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。      【解析】【关键能力】（1）信息获取与加工 （2）逻辑推理与论证： (1) 由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。（因IV2的基因型为Aa，其遗传A给后代的概率是1/2，此时无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传A给后代，子代才患病，而其概率就等于A的基因频率即p，故子代患病概率为1/2*p；综上，子代患病概率为1/2+p/2=(1+p)/2。）(2) 从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。(3) 一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。 题干关键信息 所学知识 信息加工 图中男女患病概率相当 常染色体遗传病，男女患病概率相当 该病很可能是常染色体上的遗传病 图中每代都有患者 显性遗传病的特点是代代相传 该病可能是显性遗传病 通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传 编辑生殖细胞或胚胎是违法行为，可能存在安全隐患 不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑 考点6 人类遗传病 1.（2026·湖北·高考真题）常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查（NIPT）等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是（        ） A. 利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B. NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C. 与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D. 富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 【答案】B 【解析】A、13三体综合征是13号染色体多一条导致的染色体非整倍体遗传病，题干明确说明NIPT技术可筛查染色体非整倍体类遗传病，因此可以筛查出该病，A正确；B、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类，NIPT技术仅能筛查染色体非整倍体、染色体微缺失等染色体异常类遗传病，无法覆盖所有类型的遗传病，B错误；C、羊水检查需要进行羊膜穿刺，属于有创检查，存在一定的流产、感染风险，而NIPT技术仅需抽取孕妇外周血，属于无创检测，对孕妇和胎儿的安全性更高，C正确；D、孕妇血液中同时存在孕妇自身的DNA和胎儿游离DNA，富集胎儿游离DNA可以降低孕妇DNA在检测样本中的占比，减少孕妇DNA对检测结果的干扰，D正确。 2.（2026·浙江·高考真题）基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（　　） A. 白化病 B. 21-三体综合征 C. 狂犬病 D. 肺结核 【答案】A 【解析】A、白化病为常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。通过对父母相关基因的检测，可判断其是否为携带者，进而预测胎儿患病风险，A正确；B、21-三体综合征（唐氏综合征）属于染色体数目异常疾病，由减数分裂异常导致，与父母基因突变无关，无法通过基因检测预测，B错误；C、狂犬病为病毒引起的传染病，与遗传基因无关，C错误；D、肺结核为细菌感染引起的传染病，不属于遗传病，D错误。故选A。 3.（2025·湖南·高考真题）（多选）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A. 听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B. 遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C. 含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D. 甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 【答案】BD 【解析】人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，不一定是生下来就有的疾病；由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病；多基因遗传病在群体中发病率比较高；均不携带致病基因的双亲，在其形成配子过程中可能会出现染色体变异或基因突变，其后代可能会患遗传病。A 、听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；B、遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯 “获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；C、丙家系线粒体基因 G 变 g，部分携带 g 但听力正常，说明含基因 g 的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋，C正确；D、耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如E、F、G突变所致）,但通常是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴，D错误故选BD。 4.（2024·上海·高考真题）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （1）据题中信息LCA的遗传方式是______。 A. 常染色体隐性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 （2）据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A. Ⅰ B. Ⅱ C. Ⅲ D. Ⅳ （3）据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A. 652 B. 1304 C. 1305 D. 3914 （4）若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A. Ⅰ-Ⅱ B. Ⅰ-Ⅲ C. Ⅲ-Ⅳ D. Ⅱ-Ⅳ （5）该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型　　　　　　。（编号选填） 科学家利用小鼠对CRB1基因的致病机理进行研究，发现LCA的发生与肠道细菌有关。 （6）为研究LCA发病机理，研究者将实验小鼠饲养在无菌环境，目的是______。 A. 避免小鼠肠道中出现细菌 B. 避免研究者被感染 C. 避免小鼠视网膜中出现细菌 D. 避免外源细菌干扰实验 （7）据图2，细菌从小鼠肠道进入视网膜的体液途径是______。 A. 淋巴液→组织液→血浆 B. 组织液→淋巴液→组织液 C. 血浆→组织液→血浆 D. 组织液→血浆→组织液 （8）据图2，推测CRB1蛋白作用有______。 A. 识别并清除肠道细菌 B. 阻碍细胞间物质交换 C. 粘连相邻的上皮细胞 D. 协助肠道细菌进入体液 （9）根据题干信息，治疗该男孩的有效方案有　　　　　　。（编号选填） ①基因治疗              ②注意用眼卫生              ③服用抗生素              ④干细胞治疗 （10）某LCA女性患者若与一位表现型正常的男性结婚，为预防后代患LCA，需要对该男性进行基因检测。最经济合理的方法是检测该男性______。 A. CRB1基因的Ⅰ和Ⅳ位点 B. CRB1基因完整序列 C. CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点 D. 全部基因序列 【答案】（1）A     （2）A     （3）C     （4）B     （5）① ② ③ ④ （或① ② ）     （6）D     （7）D     （8）C     （9）③ ④     （10）B      【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。(1) 某4岁男孩患有LCA，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因，据此可推知：LCA的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确，BCD错误。故选A。(2) 编码链是指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链（非模板链），转录的方向是从模板链的3′到5′端，据此分析图1中四个突变位点及附近的碱基序列可知：转录时，编号Ⅰ所对应的mRNA的片段突中最先出现终止密码子，因此导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是Ⅰ，A正确，BCD错误。故选A。(3) 翻译时，mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基构成1个密码子。据图1，突变位点Ⅲ和Ⅳ分别为编码链的第3493位点的碱基和第3914位点的碱基，突变位点Ⅲ和Ⅳ之间的基因片段编码的氨基酸数为（3914－3493）÷3≈140.3，而突变位点Ⅲ的突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165，所以母亲CRB1（突变位点Ⅳ）突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165＋140＝1305，C正确，ABD错误。故选C。(4) 突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计的一对引物应该能够与突变位点Ⅱ两侧的碱基序列进行互补配对，所以应选择的合理区间是Ⅰ-Ⅲ，B正确，ACD错误。故选B。(5) 突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，突变位点Ⅳ是母亲CRB1基因突变的位点。该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞在减数第一次分裂的前期，若四分体中的非姐妹染色单体之间没有发生交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为① ② ；若四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为① ② ③ ④ 。(6) 已知LCA的发生与肠道细菌有关，若利用小鼠对CRB1基因的致病机理进行研究，则需要将实验小鼠饲养在无菌环境中，以避免外源细菌干扰实验，ABC错误，D正确。故选D。(7) 据图2，从小鼠肠道中的细菌先进入肠细胞间隙的组织液，再透过毛细血管壁进入血浆，通过血液循环到达视网膜处的毛细血管，进而透过毛细血管壁进入组织液，即其途径是：组织液→血浆→组织液，ABC错误，D正确。故选D。(8) 图2显示，CRB1损失后，肠道中的细菌能够通过肠细胞间隙的组织液而进入血液；CRB1存在时将肠细胞黏附连接，阻止肠道中的细菌进入血液。据此可推测CRB1蛋白的作用是粘连相邻的上皮细胞，C正确，ABD错误。故选C。(9) CRB1是一种膜蛋白，LCA的发生与CRB1的损失引起视网膜退化及肠道细菌有关，因此治疗该男孩的有效方案有：③ 服用抗生素和④ 干细胞治疗。(10) CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。某LCA女性患者若与一位表现型正常的男性结婚，为预防后代患LCA，需要对该男性进行基因检测。最经济合理的方法是检测该男性的CRB1基因完整序列，B正确，ACD错误。故选B。 5.（2024·广西·高考真题）β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。如图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：     注：-28A→C中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。 （1）654C→T突变，　　　　　　（选填“会”或“不会”）增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是　　　　　　。 （2）HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA前体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种　　　　　　。 （3）含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是　　　　　　。 （4）某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子　　　　　　（选填“一定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是　　　　　　。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取　　　　　　和　　　　　　等措施。 【答案】（1）① 不会    ② 启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使B-珠蛋白合成异常。     （2）酶（特异性酶）     （3）U（尿嘧啶）     （4）① 不一定    ② 孩子有50%概率不含该突变    ③ 遗传咨询    ④ 产前检测      【解析】1、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。2、通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3、启动子是一段有特殊序列结构的DNA片段，位于基因的上游，紧挨转录的起始位点，它是RNA聚合酶识别和结合的部位，有了它才能驱动基因转录出mRNA，最终表达出人类需要的蛋白质。(1) 依题意，654C→T突变是指非模板链上的第654位碱基C突变为T，模板链也发生对应的654G→A变化，故654C→T突变不会增加该基因嘌呤碱基总数量。据图可知，基因的第28位碱基位于基因的启动子上，-28A→C突变，启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使B-珠蛋白合成异常。(2) 依题意，RNA复合物能特异性识别mRNA前体，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，则该复合物使RNA的化学键发生了断裂和形成，故上述RNA复合物应是一种酶（特异性酶）。(3) 依题意，17A→T表示基因非模板链上的变化，基因非模板链的碱基排序与对应的mRNA碱基排序相同，故含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基变化是由17A→U，即对应位点的碱基是U。(4) β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病，即β-地中海贫血为常染色体上基因控制的遗传病。该男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，另一条染色体上基因是正常的，且其配偶无W突变，故其子代有50%概率不含该突变，他们生育的孩子不一定存在该突变。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。故为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取遗传咨询和产前检测等措施。 6.（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 （1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病　　　　　　　　　；乙病　　　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　　　　　　　。 （2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　 （答出2点即可）。 （3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基　　　　　　　　　　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为　　　　　　　　；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　　倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 （4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择　　　　　　　　　　　　　　基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】（1）① 常染色体显性遗传病    ② 常染色体隐性遗传病    ③ Aabb     （2）操作简便、准确安全、快速等     （3）① 缺失    ② 1/900    ③ 25     （4）A      【解析】【关键能力】（1）信息获取与加工 （2）逻辑推理与论证：(1) 据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb(2) 采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3) 根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-3的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍(4) 反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 题干关键信息 所学知识 信息加工 遗传方式判断及基因型推断 根据性状分离现象，相同表型的亲本杂交，子代出现性状分离现象，则子代中与亲本不同的表型为隐性  Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3；Ⅱ-2患甲乙两种病 PCR技术优点 PCR的实质为体外DNA复制，可大量扩增DNA分子 怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，可获得胎儿DNA，对胎儿无损伤，对母体子宫无创伤 基因突变类型 基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引起基因突变 A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短， 子代患病概率推算 两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循基因自由组合规律 Ⅲ-5的基因型是1/3Bb、2/3BB，正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，Ⅲ-5与无亲缘关系的正常男子婚配 基因与性状关系 基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性状；基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状 A基因的显性致病基因，抑制A基因表达，则不出现相应病症 7.（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是　　　　　　　　（填序号）。①血型       ②家族病史       ③B超检测结果 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是　　　　　　　　（填序号），判断理由是　　　　　　　　；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　　　　　（填序号）。 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图　　　　　　　　（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是　　　　　　　　。 （4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是　　　　　　　。 【答案】（1）②     （2） ③    系谱图③ 中亲代均不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病      ① ②     （3） 不能     乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因     （4）该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开      【解析】【关键能力】（1）信息获取与加工 （2）逻辑推理与论证(1) ① S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，① 错误；② S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，② 正确；③ B超不能用于检测单基因遗传病，③ 错误。故选② 。(2) ① 双亲患该病，儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，男性患者的女儿不患该病，可排除伴X遗传，说明该病为常染色体显性遗传病；② 双亲患该病，女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病；③ 双亲不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；④ 男患者的女儿正常，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③ ；故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③ ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是① ② 。(3) 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。(4) 该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 题干关键信息 所学知识 信息加工 遗传咨询 遗传病的监测和预防可通过遗传咨询和产前诊断的方法 遗传病进行遗传咨询可根据家族史推测患病方式，血型和B超检测结果不能判断遗传病 遗传图谱分析 遗传病的遗传特点 X染色体上显性病男患者的目前和女儿都患病，X染色体的隐性病女患者的儿子和目前都患病 患者产生不含致病基因的卵细胞 减数分裂的过程 该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $