第23讲 生物变异与育种（山东热点情境+4大核心速记+靶向专攻）（专项训练）（山东专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以山东考情为导向，构建"考情-知识-训练"三维体系，融合本地科研情境，突出跨模块知识整合与科学思维培养。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |五年考情·精准定向|4个本地情境素材|考情分析四步法（新课标要求→考题统计→考查频次→命题要点）|从考情数据反推核心知识要求，建立"情境-考点"对应关系| |四大核心·主干速记|4个核心知识模块|概念辨析法（对比基因突变/重组/染色体变异本质差异）、育种方法流程图解|以"变异类型→育种应用"为主线，构建"原因-类型-实例-应用"逻辑链| |分层专练·靶向攻关|20+20+25题（含5道非选择）|科学史题型三步解法（科学家→实验→结论）、综合题跨模块整合策略|从基础情境题到创新压轴题，实现"理解-应用-迁移"能力层级提升|

第23讲 生物变异与育种 第一部分 五年考情·精准定向 山东考情概览 山东热点情境 山东备考策略 第二部分 四大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心知识01 基因突变 核心知识02 基因重组 核心知识03 染色体变异 核心知识04 变异与育种 第三部分 分层专练·靶向攻关 两年模拟·情境题（全国视野，单选+不定项） 一年重难·创新题（侧重山东，辐射全国，单选+不定项 ） 三年真题·压轴题（侧重山东，辐射全国，单选+非选择题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。 2026 山东、安徽、江西、河北 2025 山东、全国、河南、黑吉辽蒙、北京等 2024 河北、湖南、贵州、安徽、浙江、北京等 2023 山东、浙江、河北、重庆、辽宁、北京等 2022 山东、福建、重庆、辽宁、河北、北京等 1. 考查频次：近5年山东新高考2022、2023、2025、202四年独立出选择题，本章节单独命题，生物的变异与育种这一考点需要学生对于变异类型、育种方式的基础知识和核心概念有一定的掌握，再根据题干所给的信息，结合所学知识进行分析和判断，考查学生对于知识的识记能力、应用能力。这一知识点属于高频独立命题。 2．考查要点：考查内容聚焦四大板块：一基因突变，二是基因重组，三是染色体变异，四是变异与育种，试题结合减数分裂、遗传规律以及人类遗传病等知识、前沿科研素材命题。 热点情境 本地情境素材： 素材1： 大豆耐盐碱自然单碱基突变育种 山东大学研究黄淮海盐碱地大豆种质，发现GmPM30基因编码区发生单碱基替换（SNP），即基因突变，该等位变异可以提升大豆耐盐性同时提高产量。科研人员通过杂交，将该优良突变位点聚合到栽培大豆中，培育耐盐碱大豆品系；该突变仅改变一个碱基，可改变编码蛋白质的氨基酸序列，进而改变植株耐盐表型，为黄三角盐碱地大豆育种提供优异种质资源。可考知识点：基因突变（碱基替换）、基因突变的特点、杂交育种、基因重组、等位基因、基因突变不一定改变性状。 素材2： 东营盐碱地航天诱变苜蓿 东营国家盐碱地综合利用技术创新中心，利用航天器搭载苜蓿种子开展航天诱变育种。宇宙射线、微重力诱发苜蓿DNA发生基因突变、染色体变异；从数万份诱变后代中筛选耐盐碱、高产的优良变异个体，经过多代自交纯化，培育适宜黄河三角洲中重度盐碱地种植的苜蓿新品种，提升盐碱地牧草产量。可考知识点：诱变育种原理（基因突变、染色体变异）、基因突变的随机性、不定向性、诱变育种优缺点、筛选变异个体。 素材3： “济麦 61”小麦远缘杂交育种 山东省农科院用六倍体普通小麦（AABBDD）与二倍体黑麦（RR）开展远缘杂交，得到杂种，获得八倍体小黑麦，再通过多代回交、筛选，将黑麦优良抗病、抗寒基因导入普通小麦，最终育成 “济麦 61” 优质抗病小麦新品种。可考知识点：染色体组、染色体数目变异（染色体加倍）、多倍体、远缘杂交育种、联会紊乱、回交。 素材4： 石榴研究院太空诱变石榴 枣庄石榴研究院将石榴种子送入太空进行辐射诱变，返回地面播种后，后代出现大量性状分离：部分植株开花量大、坐果率低，少数单株果实大小、果皮颜色发生有利变异。果树也常发生芽变（体细胞基因突变），从变异枝条采集接穗，通过嫁接繁育，可保留优良变异性状；嫁接属于无性繁殖，不改变遗传物质，能保持母本优良性状。可考知识点：基因突变、体细胞突变、芽变、无性繁殖（嫁接）、诱变育种；区分可遗传变异与不可遗传变异。 备考策略 1．抓牢核心概念：基因突变、基因重组、染色体变异、二倍体与多倍体、生物育种。 2．紧盯山东高频命题素材：基因突变与细胞癌变、染色体变异与人类遗传病、各种育种方法（山东本地生物模拟卷高频素材）。 3．强化题型解题方法 科学史题型：梳理科学家→实验贡献→学说观点→生物学意义； 融合综合题：与细胞增殖、细胞癌变、人类遗传病和遗传规律结合命题，考查生物育种实践应用。 4．紧扣命题趋势：本章节单独出题概率非常高，重在关联细胞增殖、遗传规律、细胞代谢等核心知识，侧重跨章节综合理解，落实结构与功能相适应素养。立足生命观念、科学思维、科学探究三大素养，围绕细基因突变、基因重组、染色体变异等知识；对比归纳强化知识整合与应用能力。 第二部分 四大核心·主干速记 内容速览：基因突变、基因重组、染色体变异、变异与育种。 一图串联 核心梳理 核心知识1 基因突变 1.基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。 ②用光学显微镜能否对镰状细胞贫血作出初步诊断？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助光学显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。 ③基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 (2)细胞的癌变 ①细胞癌变的原因 ②癌细胞的特征 2.诱发基因突变的因素(连线) 3.基因突变的特点和意义 易错提醒 ①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 ②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ③基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。 ④原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因，细胞癌变是多个基因突变累积的结果。 核心知识2 基因重组 1.概念 2.类型 (1)互换 (2)自由组合 3.结果 产生新的基因型，导致重组性状出现。 4.意义及应用 易错提醒 ①基因重组一般发生在有性生殖过程中，进行无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。 ②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 ③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，不是基因重组。　 核心知识3 染色体变异 1.染色体变异类型辨析 (1)下图表示细胞内发生的变异，请判断生物变异的类型。 图1是染色体片段重复，图2是染色体数目变异，图3是互换，图4是易位。 (2)如图1表示果蝇某细胞内的相关染色体行为，1、2代表两条未发生变异的染色体，3、4代表两条正在发生变异的染色体，图中字母表示染色体上的不同片段。 注：正常情况下，1与2是非同源染色体，图1A中发生碱基的增添、缺失或替换不一定(填“一定”或“不一定”)属于基因突变。 2.染色体组及其判断方法 (1)组成特点 (2)染色体组数目的判定 方法1　根据染色体形态判定 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组(细胞内不存在异型性染色体)。 方法2　根据基因型判定 在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组(细胞内不存在姐妹染色单体)。 方法3　根据染色体数和染色体的形态数推算 染色体组数＝染色体数/染色体形态数(细胞内不存在异型性染色体)。 3.二倍体、多倍体及单倍体 (1)二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体。 (2)多倍体 (3)单倍体：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。 易错提醒 ①二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来。单倍体由配子发育而来。 ②同源四倍体的基因型为Aaaa，则产生的配子类型及比例：Aa∶aa＝1∶1。 若同源四倍体的基因型为AAaa，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。 ③某三体雄性果蝇的性染色体组成为XXY，若三条性染色体任意两条联会概率相等，则XXY个体产生的配子及比例为X∶Y∶XY∶XX＝2∶1∶2∶1。 核心知识4 变异与育种 1.掌握不同育种方法的原理和过程 （1）杂交育种(以培育显性纯合子植物品种为例) a.原理：基因重组 b.优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起 c.缺点：①育种周期长 ②局限于同种或亲缘关系较近的物种 （2）诱变育种 a.原理：基因突变 b.优点：①可以提高突变率 ②大幅度地改良某些性状 ③加速育种进程 c.缺点：有利变异少，工作量大，需处理大量材料，具有盲目性 (3)单倍体育种与多倍体育种 2.实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化 (1)实验原理 低温处理植物的分生组织细胞→抑制纺锤体形成→染色体加倍后不能被拉向两极→细胞不能分裂→细胞染色体数目加倍。 (2)方法步骤 (3)实验结论 适宜的低温处理植物分生组织细胞可诱导其染色体数目加倍。 第三部分 分层专练·靶向攻关 两年模拟·情境题（全国视野，单选+不定项） 考查重点：基因突变、基因重组、染色体变异、变异与育种。 1．【新情景·基因沉默】（2026·安徽芜湖·模拟）基因沉默是指由于各种原因，在未损伤原有DNA的情况下，基因不表达或低表达的现象。miRNA是一类具有调控功能的非编码RNA，成熟的miRNA由初级转录物经过一系列核酸酶的剪切加工而成，随后组装成RNA诱导沉默复合体，通过碱基互补配对的方式识别靶mRNA，最终阻遏靶mRNA发挥作用。下列叙述错误的是（　　） A．成熟miRNA需在核糖体进行翻译生成短肽，再组装进沉默复合体 B．染色质的组蛋白修饰引起的结构变化也可能导致基因沉默 C．基因表达过程中，RNA聚合酶沿模板链的移动方向为3′→5′方向 D．miRNA通过阻遏翻译过程引发特定基因沉默，可能有利于细胞分化 【答案】A 【详解】A、题干明确说明miRNA是非编码RNA，不具备翻译功能，无需在核糖体上翻译生成短肽，A错误；B、染色质的组蛋白甲基化、乙酰化等修饰属于表观遗传调控，会改变染色质的空间结构，阻碍转录过程的发生，进而导致基因沉默，B正确；C、转录过程中RNA聚合酶沿DNA模板链的3′→5′方向移动，合成的mRNA链按5′→3′方向延伸，C正确；D、miRNA通过碱基互补配对识别靶mRNA，阻遏其翻译过程，实现特定基因的沉默，该机制是基因选择性表达的调控途径之一，有利于细胞分化，D正确。 2．（2026·陕西·模拟）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-亮氨酸-丙氨酸-酪氨酸……。下列叙述正确的是（     ） A．①链所列碱基复制后的子链序列为5'-TATGCGGTCGTA-3' B．②链是该基因的模板链，RNA聚合酶结合在②链右端 C．若所列最左端的碱基对发生替换，可能导致肽链缩短 D．若基因的部分胞嘧啶发生甲基化修饰，不会影响基因的表达 【答案】C 【详解】A、DNA复制为半保留复制，子链与母链互补且方向相反，①链的子链序列为3'-TATGCGGTCGTA-5'，A错误； B、题意显示，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-亮氨酸-丙氨酸-酪氨酸……，第一个密码子为AUG，mRNA的碱基序列为5’-AUGCUG.....3’，据此推导可知模板链为①链，不是②链，且RNA聚合酶结合在①链右端，B错误； C、所列最左端碱基对对应mRNA上的酪氨酸密码子UAU，若该碱基对替换后，对应的密码子可能变为终止密码子UAA，导致翻译提前终止，肽链缩短，C正确； D、基因中胞嘧啶甲基化属于表观遗传修饰，会影响RNA聚合酶与基因的结合，进而抑制转录，影响基因的表达，D错误。 3．【新情景·基因编辑技术】（2026·湖南长沙·模拟）CRISPR-Cas9基因编辑技术中，向导RNA（sgRNA）通过碱基互补配对识别靶DNA序列，引导Cas9蛋白切割DNA双链。DNA断裂后，细胞主要通过两种途径修复：非同源末端连接（NHEJ）容易产生插入或缺失突变，导致基因敲除；同源定向修复（HDR）则以提供的同源模板进行精确修复，可实现基因敲入。下列关于CRISPR技术的叙述错误的是（     ） A．sgRNA与靶DNA的识别依赖于碱基互补配对原则，具有特异性 B．若要治疗单基因遗传病，应优先利用NHEJ途径修复致病基因 C．Cas9蛋白的功能类似于限制酶，能够识别并切割特定的DNA序列 D．脱靶效应是CRISPR技术的安全风险之一，可能切割非靶标DNA序列 【答案】B 【详解】A、题干明确说明sgRNA通过碱基互补配对识别靶DNA序列，不同sgRNA的碱基序列对应特定的靶DNA序列，因此识别过程具有特异性，A正确；B、NHEJ修复容易产生插入或缺失突变，导致基因敲除（功能丧失），不能用于"修复"致病基因。治疗单基因遗传病需要精确修复，应利用HDR途径。B错误；C、Cas9能识别特定DNA序列并进行切割，功能类似于限制酶。C正确；D、sgRNA可能与非靶标序列部分配对，导致脱靶切割，这是CRISPR技术的主要安全风险之一。D正确。 4．（2026·山东·模拟）野生型蛋白质A的第6位氨基酸及其对应的三核苷酸序列信息如图。科学家获得7种第6位均不是异亮氨酸的突变体a1、a₂、……、a7，每种突变均发生在该三核苷酸序列，且只有一对碱基发生替换，a1、a₂和a3是同一位置的碱基替换。下表为部分密码子信息。下列说法正确的是（　　） 甲硫氨酸 异亮氨酸 终止密码子 AUG AUA、AUC、AUU UAA、UAG、UGA A．野生型基因A决定第6位氨基酸的模板链序列是5′-ATA-3′ B．a4、a5、a6和a7四种突变体的碱基替换可能也发生在同一位置 C．7种突变体中一定不存在某个突变体用甲硫氨酸进行了替换 D．7种突变体中一定不存在某个突变体发生了终止密码子突变 【答案】D 【详解】A、野生型第6位氨基酸为异亮氨酸，其密码子为AUA（mRNA），因此模板链的序列应为3'-TAT-5'，即5'-TAT-3'，A错误；B、a1、a2、a3是同一位置的碱基替换，该位置最多有3种突变，而a4、a5、a6、a7共4种突变体，不可能全部发生在同一位置，B错误；C、AUA是相应的密码子，第三位A→G可得到AUG（甲硫氨酸），因此存在甲硫氨酸突变体，C错误；D、该三核苷酸序列至少两个碱基发生替换产生的密码子才可能是终止密码子，但突变均发生在该三核苷酸序列，且只有一对碱基发生替换，因此不存在终止密码子突变，D正确。 5．（2026·福建宁德·模拟）科学家为探索植物体内光信号传导的相关基因，将拟南芥种子浸泡在乙酰甲基磺酸溶液中，再将这些种子长成的植株自交，筛选得到基因突变的种子库。通过鉴定，得到5个单基因隐性突变体（HY1-HY5），这5个基因在染色体上的位置不同、功能存在差异。下列叙述错误的是（　　） A．建立基因突变种子库过程中，采用了人工诱变的育种方法 B．突变基因HY1-HY5的产生表明基因突变具有不定向性 C．白光下的生长状况与黑暗中野生型相似的待选植株为突变体 D．上述基因可能与光敏色素、光信号传导蛋白等的合成有关 【答案】B 【详解】A、建立种子库时使用乙酰甲基磺酸（化学诱变剂）处理种子诱导基因突变，属于人工诱变育种方法，A正确；B、基因突变的不定向性是指同一个基因可向不同方向突变，产生多种等位基因，而HY1-HY5是染色体上位置不同的5个不同基因发生突变得到的，不能体现基因突变的不定向性，B错误；C、该突变体为光信号传导相关基因的隐性突变体，突变体无法正常接收、传导光信号，因此白光下生长状况和黑暗中不能接收光信号的野生型相似，可通过该表型筛选突变体，C正确；D、光敏色素是植物接收光信号的关键物质，光信号传导蛋白是传递光信号的重要组分，上述基因与光信号传导相关，因此可能参与光敏色素、光信号传导蛋白等的合成，D正确。 6．【新情景·免疫逃避】（2026·山东临沂·模拟）研究表明肿瘤细胞可通过线粒体DNA基因突变逃避免疫细胞识别，同时跨膜受体酪氨酸激酶基因EGFR发生L858R突变，编码蛋白第858位亮氨酸被精氨酸取代，活性持续增强，会过度激活PⅠ3K-AKT通路，最终导致细胞异常增殖、抗凋亡等。下列叙述正确的是（　　） A．癌细胞的线粒体DNA突变可通过减数分裂遗传给后代 B．从功能上分析可知，基因EGFR属于原癌基因 C．EGFR基因L858R突变改变了mRNA碱基序列，导致翻译提前终止 D．癌细胞中基因突变的累积与免疫逃逸无关，仅影响细胞增殖调控 【答案】B 【详解】A、只有生殖细胞中的基因突变才可能通过减数分裂遗传给后代，癌细胞属于体细胞，其线粒体DNA的突变无法通过减数分裂传递给后代，A错误；B、原癌基因的功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，正常EGFR基因可调控细胞增殖，突变后活性过强导致细胞异常增殖，符合原癌基因的功能特点，B正确；C、该突变仅导致第858位亮氨酸被精氨酸取代，说明突变后对应密码子仍编码氨基酸，未出现终止密码子，不会导致翻译提前终止，C错误；D、题干明确说明肿瘤细胞可通过线粒体DNA基因突变逃避免疫细胞识别，说明基因突变的累积和免疫逃逸有关，且突变除影响细胞增殖调控外，还可导致抗凋亡等效应，D错误。 7．（2026·浙江绍兴·模拟）研究发现，从山竹果皮中提取的芒果醚能诱导乳腺癌细胞中Bcl-2、Bax等蛋白的合成，进而促进细胞凋亡，还能抑制乳腺癌细胞的迁移。下列叙述错误的是（    ） A．Bcl-2、Bax等蛋白的合成，可能跟细胞的编程性死亡有关 B．可在乳腺癌细胞培养液中添加芒果醚并统计细胞数来验证药效 C．可利用固体培养基采用稀释涂布平板法测定乳腺癌细胞数量 D．可根据预实验的结果，优化实验中芒果醚的浓度和处理时间 【答案】C 【详解】A、细胞凋亡又称为细胞编程性死亡，题干明确Bcl-2、Bax等蛋白合成后会促进细胞凋亡，因此二者的合成可能与细胞编程性死亡有关，A正确；B、据题干信息可知，芒果醚能促进乳腺癌细胞凋亡，添加芒果醚后乳腺癌细胞的数量会下降，因此可在乳腺癌细胞培养液中通过添加芒果醚后统计细胞数来验证药效，B正确；C、乳腺癌细胞属于动物细胞，动物细胞培养使用液体培养基，稀释涂布平板法是测定微生物数量的常用方法，不能用于测定动物细胞数量，C错误；D、预实验可以为进一步的实验摸索条件，检验实验设计的科学性和可行性，因此可根据预实验结果优化芒果醚的浓度和处理时间，D正确。 8．（2026·山东泰安·模拟）某实验室制作的基因型为AaBb的某雄性动物的精原细胞相关模型中，一对染色体（甲和乙）联会情况如图所示。下列相关分析不合理的是 （    ） A．此现象最可能出现在该细胞减数分裂Ⅰ前期 B．制作该模型时甲、乙颜色和长度可以不同 C．图中染色体互换后，甲的两条染色单体上可能会出现等位基因A和a D．图中非同源染色体上的非等位基因发生了重组，从而使配子具有多样性 【答案】D 【详解】A、图中甲、乙是一对同源染色体，发生了联会现象，联会最可能出现在该细胞减数分裂Ⅰ前期，A正确；B、甲、乙是某雄性动物的一对同源染色体，分别代表来自母方和父方的染色体，制作该模型时甲、乙颜色可以不同，长度一般相同，但若是X、Y同源染色体，则长度不同，B正确；C、图中同源染色体的非姐妹染色单体互换后，甲的两条染色单体上可能会出现等位基因或相同基因，C正确；D、图示中同源染色体上的非等位基因通过非姐妹染色单体的交换而发生基因重组，不是非同源染色体上的非等位基因发生了基因重组，D错误。 9．【新情景·基因探针】（2026·湖北十堰·模拟）研究人员用DNA探针检测某地区某种昆虫种群中染色体的倒位变异，发现该倒位的频率呈现明显的季节变化：冬季频率较高，夏季频率较低。进一步研究表明，该倒位区域不仅包含多个与耐寒性相关的基因，还存在与发育速率、产卵量等相关的重要基因。下列根据这一现象进行的推断中，最不合理的是（　　） A．用DNA探针检测，无法区分倒位发生在同源染色体中的一条还是两条上 B．该倒位频率呈现规律的季节性变化，说明该频率的改变受自然环境的影响 C．冬季频率升高说明含倒位变异的个体低温适应性更强，这与该区域内耐寒基因有关 D．冬季倒位频率升高，说明低温环境诱导了该昆虫种群中更多个体发生了染色体倒位变异 【答案】D 【详解】A、DNA探针依据碱基互补配对原则，检测特定DNA序列是否存在，仅能检测样本中是否存在倒位对应的特定DNA序列，而无法区分倒位发生在同源染色体中的一条（杂合子）还是两条（纯合子）上，A正确；B、该倒位频率冬季高、夏季低，呈现明显的季节性规律，说明冬夏不同的环境条件通过自然选择影响了倒位的频率，B正确；C、据题分析，倒位区域包含多个与耐寒性相关的基因，冬季倒位频率升高，说明携带倒位变异的个体低温适应性更强，更易在冬季存活，C正确；D、变异是不定向的，且染色体倒位变异本身在低温环境发挥作用前就已经存在，冬季倒位频率升高是低温自然选择淘汰了耐寒性差的非倒位个体的结果，并非低温诱导更多个体发生倒位变异，D错误。 10．（2026·北京大兴·模拟）研究人员通过分析大量体外受精胚胎的数据，发现减数分裂交叉互换与非整倍体发生密切相关。DNA复制完成后，黏连蛋白复合体（如SMC1B）将两条姐妹染色单体紧密黏连在一起，如果该复合体功能异常，同样可能产生非整倍体配子。下列叙述正确的是（    ） A．非整倍体配子的产生可能使后代出现三倍体和单倍体 B．若SMC1B基因表达量下降可提高交叉互换的次数，导致染色体错误分离 C．若SMC1B基因表达量升高可能导致姐妹染色单体在减数分裂Ⅰ后期过早分离 D．减数分裂Ⅱ后期着丝粒附近黏连蛋白复合体被酶降解，导致姐妹染色单体分离 【答案】D 【详解】A、非整倍体是个别染色体数目异常，不是染色体组整倍性改变。三倍体是含三个完整染色体组的个体，需要分别含1个、2个完整染色体组的整倍配子结合形成；单倍体一般由配子直接发育而来，非整倍体配子受精不会产生三倍体或单倍体，A错误；B、SMC1B的功能是黏连姐妹染色单体，其基因表达量下降只会导致姐妹染色单体黏连异常，与同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换次数无直接关联，且交叉互换次数升高不会直接导致染色体错误分离，B错误；C、SMC1B表达量升高会增强黏连作用，更不容易发生分离；且减数第一次分裂后期只分离同源染色体，姐妹染色单体不会分离，C错误；D、减数分裂Ⅱ后期，着丝粒附近的黏连蛋白被特异性酶降解，姐妹染色单体之间的黏连作用消失，进而发生分离，D正确。 11．【新情景·异源多倍体】（2026·吉林松原·模拟）甘蓝型油菜属于异源四倍体（体细胞染色体数是38），菘蓝属于二倍体植物（2n=14）。科研人员将甘蓝型油菜与菘蓝进行体细胞杂交，最终培育出“菘油1号”，染色体数为38～52，保留了甘蓝型油菜的全部染色体，同时整合了菘蓝的部分关键染色体或染色体片段（携带抗病毒等功能基因）。下列叙述正确的是（　　） A．“菘油1号”的体细胞中含有6个完整的染色体组 B．体细胞杂交时，使用纤维素酶和果胶酶去除细胞壁 C．体细胞杂交时，制备的原生质体需置于低渗缓冲液中 D．“菘油1号”的抗病毒基因应位于菘蓝的叶绿体中 【答案】B 【详解】A、甘蓝型油菜为异源四倍体，含4个完整染色体组，菘蓝为二倍体含2个染色体组，但“菘油1号”仅整合了菘蓝的部分关键染色体或染色体片段，不存在完整的菘蓝染色体组，因此体细胞中不可能有6个完整染色体组，A错误；B、植物细胞壁的主要成分是纤维素和果胶，体细胞杂交时需用纤维素酶和果胶酶酶解去除细胞壁，获得有活力的原生质体，B正确；C、原生质体没有细胞壁的保护，若置于低渗缓冲液中会大量吸水涨破，因此原生质体需置于等渗缓冲液中保存，C错误；D、题干明确说明抗病毒等功能基因位于菘蓝的染色体或染色体片段上，染色体是细胞核的结构，因此该基因位于细胞核中，不属于叶绿体基因，D错误。 12．（2026·山东济南·模拟）以洋葱(2n=16)为材料探究低温诱导植物细胞染色体数目的变化，下列叙述正确的是（　　） A．需先剪取洋葱根尖0.5~1cm放入冰箱冷藏室诱导培养 B．制作临时装片的过程依次为解离、染色、漂洗、制片 C．视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞 D．秋水仙素与低温均能诱导染色体着丝粒分裂，使细胞染色体加倍 【答案】C 【详解】A、先培养生根，待长出不定根至 1cm 左右，再将整个装置放入冰箱低温诱导，不能先剪根尖再低温；剪下的细胞已脱离分生分裂环境，低温无法诱导染色体加倍，A错误；B、制作临时装片的过程依次为解离→漂洗→染色→制片4个步骤，应先漂洗再染色，B错误；C、低温诱导时部分细胞分裂时纺锤体形成被抑制，染色体数目加倍；另一部分细胞正常分裂，维持二倍体（2n=16），因此视野里两种细胞都存在，C正确；D、秋水仙素、低温的作用机理是抑制纺锤体的形成，导致染色体复制后，染色体无法被拉向两极，细胞不能完成分裂，最终染色体数目加倍；二者不会诱导着丝粒分裂，D错误。 13．（2026·广东广州·模拟）宝石黄蜂的工蜂和蜂王是二倍体，而雄蜂为单倍体。某些宝石黄蜂体内含有一种自私染色体PSR，在受精时PSR会破坏父源的所有正常染色体，仅保留自身。下列分析错误的是（　　） A．正常卵细胞直接发育成的雄蜂，体现了细胞的全能性 B．PSR染色体含有雄蜂生长发育所需的全部基因 C．携带PSR染色体的受精卵会发生转化 D．长期来看，PSR染色体的扩散会改变种群性别比例 【答案】B 【详解】A、正常卵细胞是高度分化的生殖细胞，可直接发育成雄蜂完整个体，体现了细胞的全能性，A正确；B、雄蜂生长发育所需的全部基因主要由母本卵细胞的染色体提供，PSR仅为能破坏父源正常染色体的自私染色体，本身并不携带雄蜂生长发育所需的全部基因，B错误；C、正常受精卵为二倍体（父本+母本各一套染色体），会发育为雌性的工蜂或蜂王；携带PSR的受精卵中父源正常染色体全部被破坏，染色体组成接近单倍体，会发育为雄蜂，即发生了发育方向的转化，C正确；D、PSR染色体会使原本应发育为雌性的受精卵转化为雄性，长期扩散会使种群雄性个体占比升高，改变种群的性别比例，D正确。 14．【新情景·异源多倍体育种】（2026·山东潍坊·模拟）普通小麦为异源六倍体，其染色体组型可表示为AABBDD，其中A、B、D分别来自一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草、节节麦。科研人员让甲品种普通小麦与乙品种普通小麦杂交，最终培育出了能稳定遗传的高产抗倒伏新品种普通小麦（如图）。下列叙述错误的是（     ） A．该目的植株的每个染色体组上都有高产基因和抗倒伏基因 B．与单倍体育种相比，该育种方法操作简单，但育种年限较长 C．一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草和节节麦之间存在生殖隔离 D．甲与乙杂交，能产生可育后代丙，说明甲和乙属于同一物种 【答案】A 【详解】A、该目的植株虽是纯合子，但普通小麦的 6 个染色体组来自 3 种生物，所以高产基因应存在该目的植株的 2 个染色体组上，同理抗倒伏基因也是，A错误；B、该育种方法为杂交育种，和单倍体育种相比，不需要进行花药离体培养、秋水仙素诱导染色体加倍等操作，操作更简单，但需要连续多年自交筛选，育种年限更长，B正确；C、生殖隔离是不同物种的判断标志，一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草、节节麦属于不同物种，相互之间存在生殖隔离，C正确；D、同一物种的个体可以相互交配并产生可育后代，甲和乙都是普通小麦，杂交得到的丙可育，说明二者属于同一物种，D正确。 15．（2026·陕西渭南·模拟）甲图是某一家系的遗传系谱图，Ⅱ-2患有某种单基因遗传病（A/a表示），乙图是三位家庭成员基因检测的电泳结果，下列叙述正确的是（　　） A．此病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．条带①代表的是致病的隐性基因a C．Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个男孩患病的概率是1/4 D．Ⅱ-1可能是纯合子也可能是杂合子 【答案】D 【详解】AB、根据亲本表型正常，子代有患病的个体，可知该病为隐性遗传病，由图乙中Ⅱ-2电泳条带可知条带②为致病基因的条带，则条带①为正常基因的条带，由电泳条带可知，Ⅰ-1只含正常基因，若为常染色体隐性遗传，根据Ⅱ-2患病，可知Ⅰ-1应携带致病基因，与图示Ⅰ-1只含正常基因矛盾，因此可判断该病的遗传方式不是常染色体隐性遗传，而是伴X染色体隐性遗传，AB错误；C、该病为伴X染色体隐性遗传，根据图乙电泳条带可知，Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型分别为XAY、XAXa，二者再生一个男孩患病的概率是1/2，C错误；D、Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ-1基因型为XAXA或XAXa，因此Ⅱ-1可能是纯合子也可能是杂合子，D正确。 16．（不定项）（2026·江苏徐州·模拟）β-地中海贫血与β-珠蛋白基因（HBB）的异常调控密切相关，下图为HBB基因的正常表达与两种异常表达发病途径示意图。下列相关叙述错误的有（    ） A．反密码子为5′-AGG-3′的tRNA，可识别并转运脯氨酸 B．异常途径I中，基因突变的类型为碱基对的替换 C．异常途径Ⅱ中，HBB基因储存的遗传信息发生了改变 D．人体胰岛细胞中，正常的HBB基因可表达产生β-珠蛋白，缓解贫血症状 【答案】BCD 【详解】A、根据碱基互补配对原则，与脯氨酸密码子CCU互补配对的tRNA上的反密码子为5'-AGG-3'，所以反密码子为5'-AGG-3'的tRNA可识别并转运脯氨酸，A正确；B、异常途径I中，DNA序列中第49位的碱基CC缺失，这种基因突变的类型属于碱基对的缺失，B错误；C、异常途径 Ⅱ 是DNA 甲基化（表观遗传），基因的碱基序列不变，因此储存的遗传信息未改变，C错误；D、HBB基因（β‑珠蛋白基因）只在红细胞中特异性表达，胰岛细胞中该基因不表达（基因选择性表达），D错误。 17．（不定项）（2026·黑龙江大庆·模拟）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制：X+(正常)、XL(长节律)、XS(短节律)。显隐性：XL>XS>X+。30℃时，XL不表达，且XLY、XLXL不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，F1雌雄自由交配得F2。下列叙述错误的是（　　） A．X+突变为XS和XL，体现基因突变的不定向性 B．F1中雌雄个体种类及比例为XL：XS：X+=1：2：1 C．F2中雄性个体的基因型为XSY与X+Y D．F2中短节律个体占1/3，F2中雌雄个体数之比为4：3 【答案】BD 【详解】A、基因突变的不定向性指一个基因可以产生不同的突变，产生一个以上的等位基因，X+突变为XS和XL形成复等位基因，体现了基因突变的不定向性，A正确；B、亲本XLX+与XSY杂交，F1的基因型为XLXS（雌，存活）、X+XS（雌，存活）、XLY（雄，30℃致死）、X+Y（雄，存活）， F1中雌雄个体种类及比例为XLXS ：XS X+ ：XLY =1：1：1，不存在仅含单个X基因的个体，B错误；C、F₁雌性产生配子为1/4XL、1/2XS、1/4X+，F₁雄性X⁺Y产生配子为1/2 X+、1/2 Y，F2中雄性个体的基因型为XLY（致死）、XS Y、X+ Y，因此F2存活雄性个体基因型为XSY和X+Y，C正确；D、F₁产生雌配子种类及比例为 X L：X S ：X +=1：2：1，雄配子种类及比例为 X+ ：Y = 1：1 ，F₁雌雄自由交配得F2 ， F2中个体基因型及比例为 XLX+：XS X+：X+X+：XLY：XS Y：X+ Y = 1：2：1 ：1：2：1，其中XLY个体死亡，F2中短节律个体基因型为XS X+ 、  XS Y，在存活个体中占比为 ( 2+2 ) ÷ ( 1+ 2 + 1 + 2 + 1 ) =4/7；F2中雌性个体数为 1+2+1 = 4 份，雄性个体数为 3 份，所以F2中雌雄个体数之比为4：3,D错误。 18．【异源四倍体育种】（不定项）（2026·江苏镇江·模拟）甘蓝型油菜是异源四倍体，容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗该线虫病的基因。现用以下方式培育抗线虫的油菜品种（图中A、C、R代表染色体组），相关叙述正确的有（　　） A．F1的体细胞中染色体数为偶数，所以F1可育 B．用BC1与亲本油菜杂交，得到的BC2植株群体的染色体数目为38—47 C．油菜AACC通过减数分裂可以产生AA、AC和CC三种配子 D．选择某染色体数为39且抗线虫病的BC2植株自交，后代抗线虫：不抗线虫=3：1 【答案】BD 【详解】A、油菜和萝卜之间可以杂交产生F1，F1中含有三个染色体组，没有同源染色体，减数分裂染色体配对紊乱，不可育，A错误；B、由图可知，异源多倍体的基因型为AACCRR，含有56条染色体，可以形成基因型为ACR的配子，含有28条染色体；油菜的基因型为AACC，含有38条染色体，可以形成基因型为AC的配子，含有19条染色体，两种配子结合后，可以形成基因型为AACCR的BC1，含有47条染色体，由于方框中每个大写英文字母表示一个染色体组，由萝卜基因型为RR，2n=18，得R代表的一个染色体组含有9条染色体，同理A和C代表的染色体组中染色体数之和为19，故基因型为AACCR的BC1在形成配子时，R代表的染色体组中的染色体随机分配到配子中，故配子中含有的染色体数目最少为19条，最多为28条；与油菜形成的含有19条染色体的AC配子结合后，得到的BC2植株中的染色体数目为38~47，B正确；C、油菜是由白菜（AA，体细胞染色体数是20）和甘蓝（CC，体细胞染色体数是18）杂交后再经过自然加倍形成的，A和A染色体组中的染色体相互配对并分离，C和C染色体组中的染色体相互配对并分离，因此只可以产生AC一种配子，C错误；D、选择染色体数为39的抗线虫病BC2植株自交（染色体组成为AACCX），即有38条染色体来源于油菜，1条染色体来源于萝卜且含有抗线虫病基因）自交，正常情况下后代染色体组成及比例为AACCXX：AACCX：AACC=1：2：1，故子代表现型及比例为抗线虫病：不抗线虫病=3：1，D正确。 19．（不定项）（2026·河北衡水·模拟）为选育高产小麦，研究人员对种子进行γ射线照射处理。播种后发现少数植株表现为“结实率明显降低”。取其中一株低结实率植株的花药母细胞观察其减数分裂，发现部分细胞在减数分裂Ⅰ出现同源染色体未能正常联会的现象。下列说法正确的是（     ） A．γ射线能引起基因突变，因此该低结实率性状由基因突变导致 B．减数分裂Ⅰ时同源染色体未能正常联会，可能与发生染色体结构变异有关 C．若该变异发生在体细胞中，则一定不会遗传给后代 D．γ射线可提高变异频率，但产生的变异具有不定向性 【答案】BD 【详解】A、γ射线可引起基因突变或染色体变异，题干中低结实率与减数分裂Ⅰ同源染色体未正常联会有关，说明该性状更可能由染色体变异导致，而非单纯基因突变，A错误；B、减数分裂Ⅰ同源染色体联会依赖染色体间的同源序列配对，若发生染色体结构变异（如缺失、易位），可能会导致同源染色体无法正常联会，B正确；C、若该变异发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，但植物可通过无性生殖（如扦插、组织培养）将体细胞变异遗传给后代，因此 “一定不会遗传” 表述错误，C错误；D、γ射线属于物理诱变因素，可提高基因突变和染色体变异的频率，基因突变和染色体变异都具有不定向性，D正确。 20．（不定项）（2026·山东青岛 ·模拟）某单基因遗传病由位于X染色体上的P基因突变引起。患者在新生儿期无特异性表现，不易早期识别。图1为患该遗传病的某家族的系谱图，图2是该家族部分成员关于基因P/p的电泳结果。下列分析正确的是（　　） A．该遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 B．人群中男性和女性患该遗传病的概率几乎相等 C．Ⅱ1不含致病基因，因此Ⅲ1患病与Ⅱ1无关 D．通过羊水检查可确定Ⅲ3胎儿是否患该遗传病 【答案】AD 【详解】A、单基因遗传病的定义就是由一对等位基因控制的遗传病，题干明确说明该病是单基因遗传病，A正确；B、该病致病基因位于X染色体上：若为隐性遗传病，男性患病概率高于女性；若为显性遗传病，女性患病概率高于男性，人群中男女患病概率并不相等，B错误；C、女性患者Ⅲ₁的性染色体为XX，其中一条X来自父亲Ⅱ₁。若该病为X隐性遗传病，女性患病需要两条X都携带致病基因，若Ⅱ₁不含致病基因，Ⅲ₁不可能患病；即使是新发突变，突变也发生在Ⅱ₁产生配子的过程中，仍与Ⅱ₁有关，C错误；D、该病是P/p基因突变引起的单基因遗传病，羊水检查可以获取胎儿细胞，通过基因检测确定胎儿是否携带致病基因，从而判断胎儿是否患病，D正确。 一年重难·创新题（侧重山东，辐射全国，单选+不定项） 设题创新:基因敲除与基因编码(T1);“单链DNA测序（T3）;染色体缺失类型判定(T7);环状染色体变异分析(T9)，“环形圈”“十字形结构”现象(T12)，基因探针与电泳及遗传系谱图结合（T15），单核苷酸多态性（SNP）变异（T20）。 1．【新情景·基因敲除】（2026·广东深圳·模拟）为研究某种鱼中新发现的R基因的功能，对鱼的受精卵进行基因敲除，使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-。与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是（     ） A．R-编码的氨基酸序列发生改变，是由基因发生碱基缺失导致 B．选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可遗传给子代 C．该突变体有多种表型变异，表明基因与性状是一一对应关系 D．该研究表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 【答案】C 【详解】A、据题可知：R⁻基因是R基因发生4个碱基对的缺失形成的，碱基对缺失会导致转录出的mRNA上的密码子阅读框移位，进而使编码的氨基酸序列发生改变，A正确；B、受精卵的全能性最高，对受精卵进行基因敲除后，发育成的个体所有细胞（包括生殖细胞）都携带突变基因，可确保突变的基因能遗传给子代，B正确；C、该突变体仅R基因发生突变，就出现体型变小、体色变为浅红色两种表型，说明一个基因可以控制多个性状，说明基因与性状的关系并不是一一对应的，C错误；D、该突变属于基因编码序列的碱基缺失，会直接导致表达的蛋白质结构改变，进而引发生物体性状改变，表明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，D正确。 2．（2026·山东滨州·模拟）链霉菌A能产生一种抗生素M，可用于防治植物病害，但产量很低。为提高M的产量，科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理，筛选M产量提高的突变体（M+株），以应用于农业生产。下列叙述错误的是（     ） A．紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的碱基序列，诱发基因突变 B．孢子悬液中产量较高的突变体株系较多体现了基因突变的随机性 C．基因突变和基因重组通常发生在有丝分裂和减数分裂前的间期 D．在农业生产中，M产量提高的突变体（M+株）是一个有利变异 【答案】C 【详解】A、紫外线属于物理诱变因子，亚硝酸属于化学诱变因子，二者均可通过改变DNA的碱基序列诱发基因突变，A正确；B、基因突变的随机性指基因突变可发生在生物个体发育的任意时期、细胞内不同DNA分子或同一DNA的不同部位，孢子悬液中不同个体的不同基因随机发生突变，可出现产量较高的突变株系，体现基因突变的随机性，B正确；C、基因突变发生在DNA复制时期，即有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期；但基因重组通常发生在减数第一次分裂前期（同源染色体非姐妹染色单体互换）和减数第一次分裂后期（非同源染色体自由组合），有丝分裂过程中不发生基因重组，且链霉菌为原核生物，不进行有丝分裂、减数分裂，自然状态下也不发生基因重组，C错误；D、农业生产中M产量提高的突变体符合生产需求，属于有利变异，D正确。 3．【新情景·噬菌体单链DNA的序列】（2026·甘肃武威·模拟）科研人员测定了某噬菌体单链DNA的序列，得到其编码蛋白质的一些信息，如图所示。下列分析不合理的是（    ） A．D基因、E基因中的起始密码子相同，但终止密码子不同 B．D基因和E基因的重叠部分指导合成的氨基酸种类不完全相同 C．若E基因的一个碱基对被替换，则D基因控制的性状不一定改变 D．基因的重叠性使核苷酸数目有限的DNA中包含了更多的遗传信息 【答案】A 【详解】A、密码子位于mRNA上，不是位于基因上，A错误；B、D基因和E基因的重叠部分，由于阅读框（即从不同的碱基开始读取密码子）不同，指导合成的氨基酸种类不完全相同，B正确；C、若E基因的一个碱基对被替换，由于密码子具有简并性，D基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列可能不变，因此，D基因控制的性状不一定改变，C正确；D、基因的重叠性使核苷酸数目有限的DNA中包含了更多的遗传信息，因为同一段DNA序列可以编码不同的蛋白质，D正确。 4．（2026·河北石家庄·模拟）虎的体色一般是黄底的，S基因编码的S蛋白是褐黑色素合成的必要蛋白。自然界中偶尔会出现因S基因发生突变而表现为白底的白虎，相关信息如图所示。下列相关叙述错误的是（     ） 突变位点附近编码3个氨基酸的碱基序列 突变后的碱基序列 模板链 5′…CTTGGCAAT…3′ 突变 5′…CTTGACAAT…3′ 3′…GAACCGTTA…5′3′…GAACTGTTA…5′ 部分密码子及对应的氨基酸 GGC：甘氨酸 CCG：脯氨酸 GCC：丙氨酸 GAC：天冬氨酸 CUG：亮氨酸 GUC：缬氨酸 A．S基因发生突变，为虎进化提供了原材料 B．突变后区域对应的mRNA序列为5′…GAACUGUUA…3′ C．突变位点对应氨基酸的变化是丙氨酸→缬氨酸 D．S蛋白因氨基酸序列不同导致结构改变进而丧失功能 【答案】B 【详解】A、基因突变属于可遗传变异，是生物进化的原材料，S基因发生突变可为虎的进化提供原材料，A正确；B、转录时mRNA和模板链反向互补，碱基配对规则为A-U、T-A、G-C、C-G，突变后模板链序列为5′…CTTGACAAT…3′，对应mRNA的序列应为5′…AUUGUCAAG…3′，选项给出的序列方向错误，B错误；C、密码子按5'→3'方向读取，原突变位点模板链序列为5′-GGC-3′，对应密码子为5′-GCC-3'，编码丙氨酸；突变后模板链序列为5′-GAC-3′，对应密码子为5′-GUC-3'，编码缬氨酸，因此氨基酸变化为丙氨酸→缬氨酸，C正确；D、S蛋白是褐黑色素合成的必要蛋白，基因突变导致S蛋白氨基酸序列改变，进而使蛋白质空间结构改变、功能丧失，无法合成褐黑色素，因此出现白虎性状，D正确。 5．（2026·江苏·模拟）基因型为EeFf的雌果蝇某初级卵母细胞发生了图示变化，但雄果蝇通常不发生此行为，且基因型为ef的雄配子不育。不考虑基因突变，下列分析正确的是（     ） A．图示初级卵母细胞产生的4个卵细胞基因型各不相同 B．图示初级卵母细胞发生了易位。从而导致基因重组 C．与该雌果蝇基因型相同的雄果蝇只能产生EF的可育配子 D．若发生图示变化的初级卵母细胞占比为28%，则该雌果蝇的卵细胞中Ef占7% 【答案】D 【详解】A、一个初级卵母细胞经减数分裂仅产生1个卵细胞（其余为极体），不可能产生4个卵细胞，A错误；B、图示为同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组；而“易位”指非同源染色体间片段交换，属染色体结构变异。二者本质不同，B错误；C、基因型为EeFf的雄果蝇，若E与f位于同一条染色体上，e与F位于同一条染色体上，则可以产生Ef和eF两种可育配子，C错误；D、设发生图示交叉互换的初级卵母细胞占比为28%，则未发生交换者占72%，产生卵细胞：EF36%、ef36%；发生交换者占28%，因交叉互换使四条染色单体基因型分别为EF、ef、Ef、eF的卵细胞各占7%，故Ef卵细胞总占比为7%，D正确。 6．（2026·辽宁葫芦岛·模拟）黄曲霉毒素能够诱导动物肝细胞发生癌变。下列叙述正确的是（     ） A．动物体内仅肝脏细胞存在原癌基因的表达 B．黄曲霉毒素可诱导原癌基因突变为抑癌基因 C．癌细胞形态结构发生变化，可借助显微镜初步诊断 D．癌细胞的细胞膜上糖蛋白增多，易在体内分散和转移 【答案】C 【详解】A、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，动物体内几乎所有正常活细胞都存在原癌基因的表达，并非仅肝脏细胞，A错误；B、黄曲霉毒素属于化学致癌因子，可诱导原癌基因和抑癌基因发生基因突变，并非将原癌基因突变为抑癌基因，B错误；C、细胞癌变后形态结构会发生显著改变，可借助光学显微镜观察细胞形态进行初步诊断，C正确；D、癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性显著降低，因此易在体内分散和转移，D错误。 7．【新情境·基因定位】（2026·湖北武汉·模拟）正常隐性个体（aa）与一条2号染色体缺失一小段的显性纯合个体杂交得F1，F1随机交配得F2。在A对a完全显性的情况下，根据F2的表型比例，分析A、a基因是否位于2号染色体上（注：缺失纯合子致死）。下列叙述错误的是（     ） A．染色体缺失会使其上基因的数目发生改变 B．若F2表型比例为3∶1，则基因不位于2号染色体上 C．若F2表型比例为2∶3，则基因位于2号染色体上，且基因在缺失片段上 D．若F2表型比例为11∶4，则基因位于2号染色体上，且基因不在缺失片段上 【答案】C 【详解】A、染色体片段缺失属于染色体结构变异，会导致缺失片段上的基因丢失，基因数目发生改变，A正确；B、若A、a基因不位于2号染色体上，亲本基因型为aa和AA，F₁基因型均为Aa，F₁随机交配，F₂表型比例为显性（A_）:隐性（aa）=3:1，B正确；C、若A、a基因位于2号染色体上且在缺失片段上，显性纯合亲本基因型可记为AO（O代表染色体缺失，无对应等位基因），与aa杂交得F₁：Aa占1/2、aO占1/2。F₁产生的配子类型及比例为A:a:O=1:2:1，随机交配后OO（缺失纯合子）致死，存活个体中显性（AA、Aa、AO）:隐性（aa、aO）=7:8，不是2:3，C错误；D、若A、a基因位于2号染色体上且不在缺失片段上，显性纯合亲本基因型可记为AA'（A'代表带缺失的2号染色体，含A基因），与aa杂交得F₁：Aa占1/2、A'a占1/2。F₁产生的配子类型及比例为A:A':a=1:1:2，随机交配后A'A'（缺失纯合子）致死，存活个体中显性:隐性=11:4，D正确。 8．（2026·山东聊城·模拟）为探究Ssu72磷酸酶的功能，科研人员以裂殖酵母为材料，用荧光蛋白分别标记纺锤丝、着丝粒，观察细胞分裂过程。发现敲除Ssu72基因后，减数第一次分裂基本正常，但减数第二次分裂纺锤体交叉错乱，染色体分配失衡。下列叙述错误的是（     ） A．敲除Ssu72基因后，同源染色体可正常分离 B．推测Ssu72磷酸酶只能调控减数分裂，不参与有丝分裂过程 C．通过荧光标记技术可在显微镜下动态观察细胞减数分裂过程 D．敲除Ssu72基因后，减数分裂会产生染色体数目异常的子细胞 【答案】B 【详解】ABD、由题意可知，敲除Ssu72基因后，减数第一次分裂基本正常，说明同源染色体可正常分离，但减数第二次分裂纺锤体交叉错乱，染色体分配失衡，进而产生染色体数目异常的子细胞，说明Ssu72磷酸酶直接影响着丝粒区域的染色体行为与纺锤体功能，并由此可推测Ssu72磷酸酶也可参与有丝分裂过程，AD正确，B错误；C、荧光染料可穿透活细胞膜，支持对活体细胞减数分裂过程的无损伤观测，C正确。 9．【新情境·环状染色体】（2026·吉林长春·模拟）辐射和烟草烟雾等物理、化学因素会造成染色体断裂。人类12号染色体的两端同时断裂时，暴露出具有黏性的断点，它们连接在一起可形成环状染色体，无着丝粒的染色体片段会丢失，如图所示。该变异会导致（　　） A．染色体片段发生易位 B．DNA分子中碱基的种类减少 C．部分基因失去等位基因 D．细胞中染色体数目异常 【答案】C 【详解】A、染色体易位是指非同源染色体之间发生片段移接，该变异仅发生在12号染色体自身，属于染色体结构变异中的缺失和环形化，不属于易位，A错误；B、DNA分子的碱基种类只有A、T、G、C四种，染色体片段丢失只会减少碱基的数量，不会改变碱基种类，B错误；C、无着丝粒的染色体片段丢失，该片段上的基因随之丢失，导致这部分基因在该染色体上不存在对应的等位基因，C正确；D、该变异仅改变了染色体的结构，细胞中染色体的总数并未发生改变，不会导致染色体数目异常，D错误。 10．（2026·山东潍坊·模拟）某基因型为AaBb的植物，基因在染色体上的位置关系如图甲所示。图乙、丙是变异后的两种植物的体细胞中染色体的组成模式图，若减数分裂产生的配子中只有A（a）或只有B（b）时，配子会表现不育。下列叙述错误的是（　　） A．与甲比较，乙、丙中均发生了染色体数目变异 B．产生丙时，双亲之一在减数分裂Ⅰ后期染色体发生了异常分离 C．相对于甲，丙中糖类和蛋白质等营养物质的含量会有所增加 D．乙植株自交后代的基因型有6种，子代染色体正常个体所占比例为1/9 【答案】B 【详解】A、由图可知，乙中缺失了一条染色体，丙中多了两条染色体，与甲比较，乙、丙中均发生了染色体数目变异，A正确；B、产生丙时，双亲之一减数分裂I 同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ的后期姐妹染色单体形成的两条染色体未分离会产生 AaBb或AABB的配子，分别与 AB 或 ab 的配子结合，产生了 AAaBBb的图丙个体，B错误；C、丙为三倍体，相较于二倍体，三倍体植株中糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，C正确；D、乙植株自交，产生可育的雌雄配子ABb：aB：Ab=1：1：1，故后代染色体正常个体（aaBB）所占比例为1/3×1/3=1/9，D正确。 11．（2026·辽宁本溪·模拟）在以洋葱（2n=16）为材料进行“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，下列有关叙述正确的是（     ） A．为了更好地诱导染色体加倍，需将实验材料置于冰箱（4℃）培养直至生根 B．若在显微镜下观察到染色体数为32的细胞，并不能确定低温诱导成功 C．低温影响了纺锤体的形成，进而导致着丝粒无法断裂，同源染色体不能移向两极 D．该实验中解离后需用体积分数为95%的酒精漂洗 【答案】B 【详解】A、低温诱导染色体加倍的正确操作是先让洋葱长出约1cm的不定根，再置于4℃冰箱进行诱导，低温下细胞代谢受抑制，直接放冰箱培养很难生根，A错误；B、洋葱正常体细胞染色体数为16，有丝分裂后期着丝粒自发断裂，染色体数目会暂时加倍为32，因此观察到染色体数为32的细胞可能是正常有丝分裂后期的细胞，不能确定低温诱导成功，B正确；C、低温抑制纺锤体的形成，但着丝粒的断裂与纺锤体无关，会正常发生，纺锤体的作用是牵引染色体移向两极，C错误；D、解离后需用清水漂洗，目的是洗去解离液防止解离过度，95%的酒精是用于清洗卡诺氏固定液的试剂，D错误。 12．【新情境·“环形圈”“十字形结构”】（2026·山东济南·模拟）生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是（　　） A．甲、丙两种变异类型都属于染色体结构变异 B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果 C．甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中 D．乙图是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换的结果 【答案】C 【详解】A、甲是染色体结构变异中的重复（增添）或缺失，丙是基因重组，A错误；B、以个别碱基对为单位进行的增添或缺失是基因突变，不改变基因数目，而甲染色体结构变异是以基因为单位进行增添或缺失，导致染色体上基因的数目发生改变，B错误；C、甲、乙、丙三图染色体均在进行联会行为，故图中均在发生减数分裂，C正确；D、乙图是染色体结构变异中易位类型，易位是由于非同源染色体之间发生了互换片段的行为造成的，D错误。 13．（2026·吉林·模拟）端稳饭碗做强“小”种子，玉米育种是一项重要的农业技术革命。下图是利用玉米（2N=20）的幼苗芽尖细胞（基因型BbTt）进行育种的实验流程图，下列分析正确的是（　　）    A．植株A为二倍体，体细胞内最多有4个染色体组，植株C属于单倍体，发育起点为配子 B．图中培育多倍体玉米植株B的原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成 C．将BbTt人工诱变可获得bbTt，其等位基因的产生可来源于基因重组 D．利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株B纯合的概率为25% 【答案】A 【详解】A、植株A是经芽尖细胞发育而来，为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组，是有丝分裂后期因着丝粒（着丝点）分裂而引起染色体数目加倍造成的；植株C发育起点为配子，故属于单倍体，A正确；B、图中培育多倍体玉米植株B的原理是染色体数目变异，B错误；C、基因突变的结果是产生等位基因，将BbTt人工诱变可获得bbTt，其等位基因的产生来源于基因突变，C错误；D、获得植株B的育种方式是单倍体育种，植株A（基因型BbTt）经减数分裂得到的花粉（BT、Bt、bT、bt，在经植物组织培养得到 单倍体（BT、Bt、bT、bt），经 秋水仙素处理可获得纯合的二倍体（BBTT、BBtt、bbTT、bbtt），故植株B纯合的概率为100%，D错误。 14．（2026·海南·模拟）某正常人无致病基因，甲、乙、丙三人均表现正常。这四个人的7号和12号染色体上的相关基因对应的碱基排列顺序如表所示。下列叙述错误的是（     ） 正常人 甲 乙 丙 7号染色体 CTT CAT CTT CAT 12号染色体 ATT ATT GTT ATT A．甲、乙、丙三人表现正常的原因可能是发生了隐性突变 B．甲、乙、丙三人表现正常的原因一定是碱基的突变不改变所编码的氨基酸 C．若三人体内变化的基因均为致病基因，且甲为女性，乙、丙为男性，则甲不宜与丙婚配 D．7号、12号染色体上的基因碱基排列顺序变化属于基因突变 【答案】B 【详解】A、若发生的是隐性突变，个体为杂合子时，显性正常基因可控制正常性状，因此三人表现正常可能是隐性突变导致，A正确；B、三人表现正常的原因有多种可能：除密码子简并性导致突变不改变编码的氨基酸外，还可能是隐性突变、突变后蛋白质功能未发生明显改变等，“一定”表述绝对，B错误；C、甲和丙的7号染色体基因发生了相同突变，若该突变基因为致病基因，二者婚配后子代可能获得两份隐性致病基因而患病，因此甲不宜与丙婚配，C正确；D、基因中碱基排列顺序发生改变（碱基替换类型），属于基因突变的范畴，D正确。 15．（2026·北京·模拟）某单基因隐性遗传病是P基因突变所致。图1为某患者及其表型正常的父母同源染色体上P基因相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。当同源染色体上P基因均突变时，表现为患病。现有两种探针：探针1和2分别能与位点①正常、异常序列结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图2。下列分析错误的是（     ） A．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 B．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ—2的P基因进行产前诊断 C．乙家系成员位点①均为C—G碱基对 D．如果丙家系Ⅱ—2表型正常，用这两种探针检测出两个条带的概率为1/3 【答案】B 【详解】A、结构与功能相适应，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，A正确；B、甲家系致病原因是位点①突变，可以用两种探针进行产前诊断，但丙家系中涉及两个突变位点，探针1、2均不能与位点②序列结合，因此不能用来进行产前诊断，B错误；C、乙家系所有成员都不能和探针2结合，说明都没有位点①的异常序列，因此所有成员位点①均为正常的C-G碱基对，C正确；D、假设A/a为相关基因，丙家系Ⅱ-1的患病原因是位点①、②均异常，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa₁，Ⅱ-2表型正常，排除aa1,可能的基因型为AA：Aa：Aa1=1：1：1，用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。 16．（不定项）（2026·湖南衡阳·模拟）图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，相关叙述正确的是（     ） A．原癌基因表达的蛋白是细胞正常生长和增殖所必需的，只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞通常就不会癌变 B．原癌基因是一类基因，多个原癌基因突变会导致细胞周期变短、细胞表面糖蛋白变少、酶活性普遍性下降 C．原癌基因和癌基因的碱基排列顺序一定不同 D．基因突变无法在光学显微镜下观察到，但能用光学显微镜辅助判断是否产生癌细胞 【答案】CD 【详解】A、根据题图中②的致癌机制，即使原癌基因表达产生正常蛋白质，若蛋白质合成过量，同样会引发细胞癌变，A错误；B、原癌基因突变后细胞癌变，癌细胞分裂旺盛、代谢增强，细胞周期变短、细胞表面糖蛋白变少，酶活性普遍性升高，B错误；C、原癌基因发生基因突变形成癌基因，而基因突变的本质是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，基因突变一定会改变基因的碱基序列，因此原癌基因和癌基因的碱基序列一定不同，C正确；D、基因突变属于DNA分子水平的变异，无法在光学显微镜下直接观察到，但癌细胞会发生形态结构、细胞核的特征性改变，可通过光学显微镜观察细胞形态辅助判断癌细胞的产生，D正确。 17．【克里斯蒂安森综合征】（不定项）（2026·山东泰安·模拟）克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，是CSS基因第391位的G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系，对5-10号成员与该病相关等位基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达图，（▼）表示突变位点。相关密码子：①AGU（丝氨酸）②CGU（精氨酸）③GAG（谷氨酸）④GUG（缬氨酸）⑤UAA（终止密码）⑥UAG（终止密码）。下列叙述正确的是（     ） A．克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传 B．图中、、的CSS基因相关的基因型不一定相同 C．该CSS基因突变的形成使相应密码子由③变成了⑥ D．3号与4号再生两个男孩，表现型均正常的概率是1/4 【答案】ACD 【详解】A、根据图中“无中生有”可判断该病为隐性遗传病，根据题干信息，6、8、9号个体均为男性，且只有一种碱基序列，说明三个个体均为纯合子，5、7、10号个体均为女性，且都有两种碱基序列，故为杂合子，若该基因位于常染色体上，根据6号只有一种碱基序列，且表型正常，可知6号为显性纯合子，与5婚配的子代不会出现患病个体，因此可排除该病为常染色体隐性遗传，故克里斯蒂安森综合征的遗传方式应是伴X隐性遗传，A正确；B、题中显示5、7、10号个体均有两种与该病相关基因的碱基序列，说明均为该病携带者，由7号为携带者可推知4号为携带者，结合系谱图可推知2号个体也应为该病携带者，因此图中Ⅰ2 、Ⅱ4 、 Ⅲ10的CSS基因相关的基因型均相同，B错误；C、由图乙可知该CSS基因突变的结果是翻译形成的肽链缩短，缩短的原因是碱基对替换导致终止密码子提前出现，即相应密码子由GAG变成了UAG，C正确；D、3号表现正常，4号为该病携带者，生一个男孩正常的概率为1/2，若二者再生两个男孩，表现均正常的概率是1/2×1/2=1/4，D正确。 18．（不定项）（2026·山东潍坊·模拟）果蝇体色中灰身对黑身为显性，由位于常染色体上的B/b基因控制，只含一个B或b基因的个体不能成活。如图为果蝇培育和杂交实验的示意图，下列叙述错误的是（     ） A．图中乙的产生发生了染色体变异 B．图中筛选①可用光学显微镜实现筛选目的 C．F1中有1/2果蝇的细胞含有异常染色体 D．F1中雌雄果蝇的体色理论上均为黑色 【答案】CD 【详解】A、图中乙细胞含B基因的常染色体片段移接到了X染色体上，所以属于诱变育种得到的染色体变异个体，A正确；B、染色体变异可用光学显微镜观察到，故图中筛选①可用光学显微镜实现筛选目的，B正确；C、根据自由组合定律，乙产生的精子类型有BXB、BY、XB、Y，甲产生的卵细胞类型为bX，因此子代有BbXBX 、BbXY 、bXBX 、bXY（死亡），无B基因的常染色体和有B的X染色体都是异常染色体，故F1中有2/3果蝇的细胞含有异常染色体，C错误；D、F1中雌雄果蝇都有B基因，所以体色理论上均为灰色，D错误。 19．（不定项）（2026·辽宁·模拟）用32P标记果蝇（2N=8）的某精原细胞（基因型为Bb）中每条染色体DNA的一条链，然后将其放在不含32P标记的培养基中培养，得到了4个子细胞。其中的某次细胞分裂过程中，一条染色体发生了如图所示的变化，且最终在两着丝粒间随机断裂形成两条染色体。下列叙述合理的是（     ） A．该精原细胞的4个子细胞可能具有4种基因型 B．4个子细胞中可能只有1个子细胞含有32P标记 C．染色体上同时出现B、b基因可能是发生了基因突变 D．该精原细胞同时发生了染色体结构变异和数目变异 【答案】ABC 【详解】A、如果染色体上同时出现B、b基因是因为发生了染色体互换，且染色体断裂发生在B基因和左侧的着丝粒之间，或发生在b基因和右侧的着丝粒之间，则没有发生图中染色体变异的次级精母细胞产生B和b两种类型的精子，发生图中染色体变异的次级精母细胞可产生1个同时含有B和b基因的精子和1个无B和b基因的精子，A正确；B、如果该精原细胞进行两次有丝分裂，且每次含有32P标记的8条染色体都进入1个细胞，同时图中变异细胞的染色体断裂发生在两着丝粒的正中间，则可能只有1个子细胞含有32P标记，B正确；C、该精原细胞的基因型为Bb，其姐妹染色单体上存在等位基因B和b，可能是发生了基因突变，也可能是发生了基因重组中的染色体互换，C正确；D、图中着丝粒断裂时两条姐妹染色单体融合在一起，发生了结构变异，由于最终在两着丝粒间随机断裂，因此染色体的数目没有改变，D错误。 20．（不定项）（2026·山东青岛·模拟）某单基因遗传病的等位基因A、a位于11号染色体上。研究发现，该病的致病基因a出现单核苷酸多态性（SNP）变异，即基因中单个核苷酸发生了变化，正常情况下其位点1和位点2分别为P、Q，变异后的位点1和位点2分别为R、S，a基因所在染色体及其同源染色体均至少发生一个位点1或2改变才会致病。如图为患该病的某家族成员的患病及SNP情况，下列叙述合理的是（    ） A．人群中该遗传病患者的位点1、2的分布情况有2种 B．不考虑突变，Ⅰ4的位点1或2间发生交换使Ⅱ7呈现图中情况 C．不考虑变异，Ⅲ8的患病概率为1/6，其位点1同为R的概率为1/12 D．不考虑变异，Ⅱ6的基因型为AA、Aa的概率分别为1/4、1/2 【答案】BC 【详解】A、已知该病致病基因出现单核苷酸多态性（SNP）变异，正常情况下位点1和位点2分别为P、Q，变异后为R、S，A基因所在染色体及其同源染色体均至少发生一个位点1或2改变才致病。那么人群中该遗传病患者的位点1、2的分布情况有多种，比如一个染色体上是R、Q，另一个是P、S；或者一个是R、S，另一个是P、Q等，不止2种，A错误；B、I3 的基因型为A(PQ)/a(PS)， I4的基因型为 a( P S ) / a( R Q )，无交换时 I4只能产生PS和RQ两种配子； Ⅱ7的基因型为  A(PQ)/a(RS)，其中 RS配子只能来自I4的交叉互换： I4 的同源染色体（一条PS、一条RQ）在两个位点之间发生交换，可得到RS型配子，和 I3提供的PQ配子结合，就得到Ⅱ7的PQ/RS，符合图中情况，B正确；C、根据题意，Ⅱ6的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ7的基因型为Aa，则Ⅲ8患病概率为Ⅱ6的Aa且与Ⅱ7才能生出正常孩子，即2/3×1/4=1/6，Ⅱ6是Aa的概率为2/3，产生含R的配子的概率为1/2，Ⅱ7产生含R的配子概率为1/2，所以Ⅲ8的位点1同为R的概率为2/3×1/2×1/2 = 1/12，C正确；D、Ⅰ1和Ⅰ2的基因都是一条染色体上的基因发生突变，基因型都为Aa，Ⅱ6的表现正常基因型为1/3AA、2/3Aa，D错误。 三年真题·压轴题（侧重山东，辐射全国，单选+非选择题） 高频考点：基因突变、基因重组、染色体变异、变异与育种。 1．（2026·安徽·高考真题）诱变剂亚硝酸可使DNA上的碱基A和C脱去氨基分别成为次黄嘌呤（H）和尿嘧啶（U），复制时，碱基配对发生改变，引起碱基对替换（图a、b）。羟胺也是一种诱变剂，能使碱基C中的氨基发生修饰，进而诱发碱基对替换（图c）。下列叙述正确的是(   ) A.两种诱变剂通过改变碱基的结构，均能诱发两种形式的碱基对替换 B.亚硝酸和羟胺引起碱基对替换突变，至少需要经过三轮DNA复制 C.羟胺能够引起DNA序列改变，说明该序列中一定有G-C碱基对 D.由亚硝酸诱发A-T到G-C的突变，不能由亚硝酸再诱变回到A-T 【答案】C 【详解】羟胺能使碱基C中的氨基发生修饰，C→C最终导致G—C突变为A—T,羟胺只能诱发一种形式的碱基对替换，A错误。以图a为例，第一轮复制H与C配对，第二轮复制C与G配对(突变),因此至少需要经过两轮DNA复制，B错误。羟胺能使碱基C中的氨基发生修饰，C→C,进而引起基因突变、DNA序列改变，如果序列中没有G—C碱基对，羟胺就无法发挥相应的作用，故C正确。 2．（2026·山东·高考真题）关于“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”和“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”两个实验，下列说法正确的是(      ) A.均需要设置对照实验 B.所用酒精的作用完全相同 C.都使用卡诺氏液固定细胞形态 D.均能观察到染色体数目加倍的细胞 【答案】D 【详解】 观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 A 该实验的主要目的是通过显微镜直接观察根尖分生区细胞中染色体的形态和分布,从而识别有丝分裂的各个时期,不需要设置对照实验 应设置常温培养的对照组,以确认低温诱导染色体数目加倍 B 该实验中体积分数为95%的酒精用于根尖解离(使用盐酸和酒精1:1的混合液) 该实验中体积分数为95%的酒精用于根尖解离和冲洗卡诺氏液(根尖在卡诺氏液中浸泡0.5~1h,需用体积分数为95%的酒精冲洗2次) C 不需要使用卡诺氏液固定细胞形态 需要使用卡诺氏液固定细胞形态 D 有丝分裂后期,着丝粒分裂,姐妹染色单体分开,可观察到染色体数目加倍的细胞 低温可使细胞染色体数目加倍,能观察到染色体数目加倍的细胞 3．（2026·江西·高考真题）成年人乳糖酶基因的表达量明显低于婴幼儿时期。部分成年人调控乳糖酶基因表达的序列发生突变，可阻止其表达量显著下降，是他们能保持乳糖耐受的重要原因。研究人员对4个地区成年人乳糖耐受及相关情况做了调查（如表）。据表分析，下列推测合理的是(   ) 地区 畜牧业情况 乳糖耐受个体的比例 乳糖耐受个体的高频率突变位点 变异来源 甲 发达 高 位点1 独立起源 乙 发达 高 位点2 独立起源 丙 发达 高 位点1 由基因流动引入 丁 不发达 低 位点3 独立起源 A.甲地区乳糖耐受的成年人中不会出现位点3的突变 B.乙地区成年人乳糖耐受和畜牧业发展发生了协同进化 C.丙地区成年人乳糖耐受比例高是因为与乙地区广泛通婚 D.丁地区乳糖耐受基因型的比例会在选择压力驱动下增加 【答案】B 【详解】A、基因突变具有随机性，甲地区乳糖耐受个体仅高频率突变位点为位点1，仍可能存在低频率的位点3突变，A错误；B、乙地区畜牧业发达，乳制品丰富，乳糖耐受个体可更好利用乳制品营养，具有生存繁殖优势，乳糖耐受基因频率升高；同时乳糖耐受比例升高也会推动畜牧业发展，二者相互影响、协同进化，B正确；C、丙地区乳糖耐受高频率突变位点为位点1，乙地区为位点2，因此丙的乳糖耐受基因更可能来自甲地区而非乙地区，C错误；D、丁地区畜牧业不发达，乳制品消费少，乳糖耐受个体无明显生存优势，缺乏驱动乳糖耐受基因型频率升高的选择压力，D错误。 4．（2026·河北·高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是(      ) A.由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C.雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 【答案】D 【详解】错误项分析 染色体片段缺失属于染色体结构变异，染色体变异、基因突变、基因重组都是可遗传变异，均可为生物进化提供原材料，题中染色体片段缺失变异可通过雌性传递，A错误。隐性纯合突变体雌果蝇的基因型为XabcdeXabcde,野生型雄果蝇的基因型为XABCDEY,野生型雄果蝇经射线照射后，与隐性纯合突变体雌果蝇杂交，产生染色体片段缺失导致b、c和d隐性表型的雌蝇甲，说明射线照射导致父本雄蝇X染色体发生片段缺失，缺失B、C、D片段，只剩A、E;雌果蝇甲的基因型可表示为XabcdeX△(AE)(△表示缺失基因),其产生雌配子类型为1/2Xabcde、1/2X△(AE),正常野生型雄蝇产生雄配子类型为1/2XABCDE、1/2Y,二者杂交，子代的基因型及比例为XABCDEXabcde (存活雌):XABCDEX△(AE)(存活雌):XabcdeY(存活雄):X△(AE)Y(致死雄)=1:1:1:1,因此，雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为2:1,B错误。雌蝇甲一条X染色体完整、一条X染色体缺失b-c-d片段；减数分裂时，两条X染色体无法通过联会形成正常四分体，C错误。正确项分析雌蝇甲的基因型为XabcdeX△（AE），正常野生型雄果蝇的基因型为XABCDEY，二者杂交，理论上子代雄蝇的基因型为XabcdeY（存活雄）、X△(AE)Y（致死雄），若发生交叉互换产生配子XAbcde子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型，D正确。 5．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（    ） A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体 B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体 C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体 D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体 【答案】B 【详解】A、三倍体西瓜的培育需先通过秋水仙素处理二倍体幼苗获得四倍体，再与二倍体杂交得到三倍体，四倍体的形成属于人工诱导染色体加倍，A正确；B、单倍体育种需通过花粉（生殖细胞）离体培养获得单倍体植株，而茎尖组织培养属于无性繁殖，所得植株染色体数目与原植株相同，并非单倍体，B错误；C、航天育种利用太空中的辐射、微重力等因素诱导基因突变，属于诱变育种，C正确；D、杂交育种通过有性生殖（减数分裂）过程中基因重组产生新性状的个体，D正确。 6．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　） A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 【答案】D 【详解】A、正常油菜有38条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38个，经过间期复制，核DNA分子数有76个，不相等，A正确；B、甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39条染色体，B正确；C、乙为可育株，含39条染色体，配子有两种：19和20条染色体，20条染色体的配子中含核恢复基因，故经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C正确；D、乙的核恢复基因位于第39条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2个，次级精母细胞中的核恢复基因数目为0或2个，故也可能相等，D错误。 7．（2025·黑吉辽蒙·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（    ） A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 【答案】A 【详解】据题分析，配子类型​​：三体（2n+1）减数分裂产生n（正常）和n+1（多一条）两种配子，各占1/2。​​父本精子受精率​​：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3（n型全受精，n+1型半受精），n+1型占1/3。​子代组合​​： n（卵细胞）×n（精子）→2n（正常），概率1/2×2/3=1/3；n（卵细胞）×n+1（精子）→2n+1（三体），概率1/2×1/3=1/6； n+1（卵细胞）×n（精子）→2n+1（三体），概率1/2×2/3=1/3； n+1（卵细胞）×n+1（精子）→2n+2（四体，死亡），概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因此三体比例​​：存活子代中三体总概率为（1/6+1/3）=1/2，占总存活的（1/3+1/6+1/3）=5/6，故比例为（1/2）÷（5/6）=3/5。A正确，BCD错误。 8．（2024·广东·高考真题）雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎（A）与绿茎（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，雄性可育（F）与雄性不育（f）为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（　　） A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1 C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1 D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 【答案】C 【详解】A、根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测绿茎(a)和雄性不育(f)位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，由子代雄性不育株中，缺刻叶：马铃薯叶≈3：1可知，缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)位于另一对同源染色体上。因此绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标记，A错误；B、控制缺刻叶（C）、马铃薯叶（c）与控制雄性可育（F）、雄性不育（f）的两对基因位于两对同源染色体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例也约为3：1，B错误；C、由于基因A和基因F位于同一条染色体，基因a和基因f位于同一条染色体，子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1，C正确；D、出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体互换的结果，D错误。 9．（2024·广东·高考真题）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　） A．基因突变 染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传 【答案】D 【详解】由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，ABC错误、D正确。 10．（2024·湖南·高考真题）脱落酸（ABA）是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000（PEG6000不能进入细胞）皆可引起渗透胁迫。图a为某水稻种子在不同处理下基因R的相对表达量变化，图b为该基因的突变体和野生型种子在不同处理下7天时的萌发率。研究还发现无论在正常还是逆境下，基因R的突变体种子中ABA含量皆高于野生型。下列叙述错误的是（　　） A．NaCl、PEC6000和ABA对种子萌发的调节机制相同 B．渗透胁迫下种子中内源ABA的含量变化先于基因R的表达变化 C．基因R突变体种子中ABA含量升高可延长种子贮藏寿命 D．基因R突变可能解除了其对ABA生物合成的抑制作用 【答案】A 【详解】A、分析图a，用外源ABA处理，基因R的相对表达量增高，说明ABA可促进基因R的表达；缺失基因R的突变体种子中ABA含量较高，说明基因R的表达又会抑制ABA的合成。由题可知，ABA是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000可以引起渗透胁迫，促进ABA的合成，进而促进基因R的表达，而ABA可以直接促进基因R的表达，因此NaCl、PEC6000和ABA对种子萌发的调节机制不同，A错误；B、由图a可知，渗透胁迫会先促进内源ABA的合成，内源ABA含量的升高又会促进基因R的表达，B正确；C、ABA的存在会抑制种子的萌发，因此基因R突变体种子中ABA含盘升高可延长种子贮藏寿命，C正确；D、无论在正常还是逆境下，基因R突变体种子中ABA的含量皆高于野生型，可能是因为基因R突变解除了其对ABA生物合成的抑制，导致ABA的合成量增加，D正确。 11．（2024·广东·高考真题）EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR 基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是（　　） A．m的出现是自然选择的结果 B．m不存在于现代非洲和欧洲人群中 C．m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果 D．MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降 【答案】C 【详解】A、根据题意，EDAR 基因的一个碱基替换导致M突变为m，因此m的出现是基因突变的结果，A不符合题意；B、根据题意，EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关，因此无法判断m是否存在于现代非洲和欧洲人群中，B不符合题意；C、自然选择导致基因频率发生定向改变，根据题意，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高，因此m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果，C符合题意；D、根据题意，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高，末次盛冰期后气温逐渐升高，m基因频率升高，M基因频率降低，因此推测MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次上升，D不符合题意。 12．（2024·贵州·高考真题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（    ） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸    CAU、CNC：组氨酸    CCU：脯氨酸    AAG：赖氨酸     UCC：丝氨酸    UAA（终止密码子） A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 【答案】C 【详解】A、转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模板链读取的方向是3'→5'，即左侧是3'端，右侧是5'端，A错误； B、在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短，B错误；C、若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链不变，C正确；D、由于mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并性，故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 13．（2024·安徽·高考真题）甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是（    ） ①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株 ②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株 ③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株 ④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株 A．①② B．①③ C．②④ D．③④ 【答案】C 【详解】①甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)，两者杂交，子代为优良性状的杂合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若让其不断自交，每代均选取抗稻瘟病植株，则得到的子代为抗稻瘟病植株，但其他性状不一定是优良性状的纯合子，①错误；②将甲与乙杂交，F1与甲回交，F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻，但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，②正确；③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体，从中选取抗稻瘟病且其他许多优良性状的纯合植物，为所需新品种，只选取抗稻瘟病植株，不能保证其他性状优良纯合，③错误；④甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，向甲转入抗稻瘟病基因，则抗稻瘟病性状相当于杂合，对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可获得所需新品种，④正确。 综上所述，②④正确，即C正确，ABD错误。 14．（2024·浙江·高考真题）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。    棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（    ） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 【答案】C 【详解】染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C正确，ABD错误。 15．（2024·北京·高考真题）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。    据图判断，错误的是（    ） A．F1体细胞中有21条染色体 B．F1含有不成对的染色体 C．F1植株的育性低于亲本 D．两个亲本有亲缘关系 【答案】A 【详解】A、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少，属于染色体数目变 异。通过显微照片可知，该细胞包括14 个四分体，7条单个染色体，由于每个四分体是1对同源染色体，所以14个四分体是 28条染色体，再加上7条单个染色体，该细胞共有35条染色体。图为F1花粉母细胞减数分裂时染色体显微照片，由图中 含有四分体可知，该细胞正处于减数第--次分裂，此时染色体 数目应与F1体细胞中染色体数目相同，故F1体细胞中染色体数目是35条，A错误；B、由于六倍体小麦减数分裂产生的配子有3个染色体组，四倍体小麦减数分裂产生的配子有2个染色体组，因此受精作用后形成的F1体细胞中有5个染色体组， F1花粉母细胞减数分裂时，会出现来自六倍体小麦的染色体无法正常联会配对形成四分体的情况，从而出现部分染色体以单个染色体的形式存在的情况，B正确；C、F1体细胞中存在异源染色体，所以同源染色体联会配对时，可能会出现联会紊乱无法形成正常配子，故F1的育性低于亲本，C正确；D、由题干信息可知，六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1，说 明二者有亲缘关系，D正确。 16．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（    ） A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 【答案】D 【详解】A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；C、原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；D、9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。 17．（2024·河北·高考真题）核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是（    ） A．细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高 B．ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用 C．H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老 D．ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌 【答案】D 【详解】A、依据题干信息，当核DNA受到损伤时，ATM蛋白与受损部位结合，可诱导抗氧化酶基因基因H的表达，即提高了其抗氧化能力，A正确；B、ATM属于胞内蛋白，所以在细胞质合成、加工后，经核孔进入细胞核发挥作用，B正确；C、H蛋白是抗氧化酶基因H表达的产物，可以减缓氧化过程中所产生的自由基导致的细胞衰老，C正确；D、核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，ATM基因表达增强的个体受辐射后不易患癌，D错误。 18．（2024·湖北·高考真题）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（    ） A．该相对性状由一对等位基因控制 B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13∶3 C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 【答案】D 【详解】A、已知品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型，说明敏感型为显性性状，F1与甲回交相当于测交，所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗传的等位基因，假设为A/a、B/b，A错误；B、根据F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，可知子一代基因型为AaBb，甲的基因型为aabb，且只要含有显性基因即表现敏感型，因此子一代AaBb自交所得子二代中非敏感型aabb占1/4×1/4=1/16，其余均为敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15∶1，B错误；C、发生在N基因上的2个碱基对的缺失会导致基因的碱基序列改变，使表现敏感型的个体变为了非敏感型的个体，说明发生在N基因上的2个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C错误；D、烟草花叶病毒遗传物质为RNA，由于酶具有专一性，用DNA酶处理该病毒的遗传物质，其RNA仍保持完整性，因此将处理后的病毒导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。 19．（2024·吉林·高考真题）栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因（显隐性基因分别表示为G和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是（    ） A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36 【答案】C 【详解】A、相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确； B、植物可进行无性繁殖，可保持母本的优良性状，选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状，B正确；C、Gggg细胞复制之后为GGgggggg，减数第一次分裂后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2或0个G基因，C错误；D、若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1—1/6×1/6＝35/36，D正确。 20．（2024·浙江·高考真题）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是（    ） A．图甲发生了①至③区段的倒位 B．图乙细胞中II和III发生交叉互换 C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失 D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子 【答案】C 【详解】A、由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；B、图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和IV发生了交叉互换，B错误；CD、题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e，不能存活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子， C正确，D错误。 2、 非选择题 21．（2026·四川·高考真题）矮秆水稻具有较强抗倒伏能力，有人开展了矮秆高产水稻相关研究（相关基因均独立遗传）。回答下列问题。 (1)水稻的株高与赤霉素有关，赤霉素能____________________，使水稻植株增高。 (2)对高秆水稻诱变处理后，控制赤霉素合成的基因发生如图所示突变，形成等位基因（用A/a表示）。为选出杂合高秆水稻，提取水稻的DNA后，选择与序列____________________（填序号）相同的碱基序列作为引物进行PCR，选取限制酶__________________剪切扩增产物后电泳，杂合子应出现____________________条电泳条带。将杂合子自交，获得纯种矮秆正常产量的水稻甲。 (3)另一对等位基因D/d可影响水稻产量。有人用纯合高产的水稻乙与水稻甲杂交，F1全为高秆，但稻穗出现部分空壳，导致产量降低。F1自交产生的F2表型及相对数量如表： 表型 高秆 矮秆 正常产量 低产 高产 正常产量 低产 高产 相对数量 18 6 3 6 2 1 ①空壳的产生可能与水稻配子的育性有关。据表分析，A/a基因不会影响配子育性，判断依据是___________。 ②进一步研究发现，水稻中另一对等位基因G/g影响相关基因的表达，从而影响配子育性。结合亲本基因型及F2表型比例，解释F1水稻出现空壳的原因__________________。 ③应用分子生物学技术分析发现，F2群体中G的基因频率大于g的基因频率，则F2矮秆高产植株的基因型为__________________。 【答案】(1)促进细胞伸长 (2)①④；PamC Ⅰ；3 (3) F₂高秆与矮秆中正常产量∶低产∶高产的比例均为6∶2∶1；G基因影响d基因的表达使dG配子不育或g基因影响d基因的表达使dg配子不育；aaddGG 【详解】（1）水稻的株高与赤霉素有关，赤霉素作为植物激素具有调节作用，赤霉素能通过促进细胞伸长进而促进植株长高。 （2）对高秆水稻诱变处理后，控制赤霉素合成的基因发生如图所示突变，形成等位基因（用A/a表示）。PCR过程中子链的延伸在引物的3’端，且引物是根据目的基因两端的碱基序列设计的，引物与模板链之间反向平行，且其上的碱基互补配对，因此，为选出杂合高秆水稻，提取水稻的DNA后，选择与序列①④相同的碱基序列作为引物进行PCR，突变后的基因中出现了限制酶PamC Ⅰ的识别序列，因此选取限制酶PamC Ⅰ剪切扩增产物后电泳，杂合子应出现3条电泳条带（正常基因出现一个条带1000bp，突变后出现两个条带600bp和400bp）。将杂合子（高秆）自交，获得纯种矮秆正常产量的水稻甲。 （3）①另一对等位基因D/d可影响水稻产量。有人用纯合高产的水稻乙与水稻甲（矮秆正常产量）杂交，说明亲本乙的基因型为AAdd，亲本甲为aaDD，F1全为高秆，基因型为AaDd，但稻穗出现部分空壳，导致产量降低。F1自交产生的F2表型及相对数量如表：表中显示F2高秆与矮秆中正常产量∶低产∶高产的比例均为6∶2∶1，说明 A、a 的雌雄配子育性完全一致，不存在配子不育。 ② 已知水稻中另一对等位基因G/g影响相关基因的表达，从而影响配子育性，且根据题①可知高产占比远远偏离正常比例，说明d配子育性下降，据此可推测，G基因影响d基因的表达使dG配子不育或g基因影响d基因的表达使dg配子不育，不育配子无法完成受精，导致稻穗出现空壳。 ③ F2群体中G的基因频率大于g的基因频率，又知G基因影响d基因的表达使dG配子不育或g基因影响d基因的表达使dg配子不育，综合分析可知，F1产生的配子中dg由于不育，可育的d配子都携带G，因此高产（dd）植株的两个d配子都携带G，结合矮秆为aa隐性，可知矮秆高产基因型为aaddGG。 22.（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】(1)常染色体隐性 (2)① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失、增添或替换 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更短，可能是终止密码子提前出现造成的，终止密码子提前出现可能是DNA上碱基的缺失、增添或替换造成的。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。 23．（2025·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质，无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示，不考虑其他突变和染色体互换；各配子和个体活力相同。 组别 亲本杂交组合 F1 F2 实验一 甲（白花植株）×乙（白花植株） 全为蓝花植株 蓝花植株：白花植株=10:6 实验二 AaBb（诱变）（♂）×aabb（♀） 发现1株三体蓝花植株，该三体仅基因A或a所在染色体多了1条 (1)据实验一分析，等位基因A、a和B、b的遗传 （填“符合”或“不符合”）自由组合定律。实验一的F2中，蓝花植株纯合体的占比为 。 (2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、 。请通过1次杂交实验，探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。 实验方案： （填标号），统计子代表型及比例。 ①三体蓝花植株自交    ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交 预期结果：若 ，则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ；否则，发生在减数分裂Ⅱ。 (3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致，且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型，依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的叶片DNA为模板进行了PCR，同1对引物的扩增产物长度相同，结果如图所示，据图分析，该结构变异的类型是 。丙的基因型可能为 ；若要通过PCR确定丙的基因型，还需选用的1对引物是 。    【答案】(1) 符合 1/8 (2) AaaBb、aaabb ① 子代蓝花：白花=5:3 (3) 倒位 aaBB或aaBb F1F2或R1R2 【详解】（1）实验一，亲本甲白花植株和乙白花植株杂交，子一代均为蓝花植株，蓝花植株自交子二代蓝花植株：白花植株=10:6，为9:3:3:1的变式，满足自由组合定律，且已知某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，因此等位基因A、a和B、b的遗传符合自由组合定律。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素，说明A-B-和aabb表现为蓝花，A-bb和aaB-表现为白花，蓝花纯合子为AABB和aabb，分别占1/16，因此蓝花植株纯合体的占比为2/16=1/8。 （2）已知该三体蓝花植株仅基因A或a所在染色体多了1条，且被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离，同时含A、B个体或同时不含A、B个体表现为蓝花，可能的原因是减数第一次分裂含A和a的同源染色体未分离，产生AaB的配子，与母本产生的ab配子结合形成AaaBb蓝花个体；也可能是减数第一次分裂正常，减数第二次分裂含A的姐妹染色单体分离后移向同一极，从而产生AAB的配子，与母本产生的ab配子结合形成AAaBb的蓝花个体；也可能是减数第二次分裂后期，含a的姐妹染色单体分离后移向同一极，产生aab的配子，与母本产生的ab配子结合形成aaabb的蓝花个体。减数第一次分裂异常产生的三体蓝花植株基因型为AaaBb，减数第二次分裂异常产生的三体蓝花植株基因型为AAaBb或aaabb，无论自交还是测交，若子代都只有蓝花，则该蓝花植株基因型为aaabb，因此需要区分蓝花植株基因型为AaaBb还是AAaBb。若进行测交，AaaBb个体进行测交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，Aaa可以产生的配子种类及比例为A：a：Aa：aa=1:2:2:1，测交后代含A的个体和不含A的个体比值为1:1，再考虑B、b基因，测交的结果是Bb：bb=1:1，因此子代蓝花：白花=1:1；AAaBb个体进行测交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，AAa可以产生的配子种类及比例为A：a：AA：Aa=2:1:1:2，测交后代含A的个体和不含A的个体比值为5:1，再考虑B、b基因，测交的结果是Bb：bb=1:1，因此子代蓝花：白花=1:1，两种基因型的个体测交结果相同，无法进行判断。若进行自交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，Aaa可以产生的配子种类及比例为A：a：Aa：aa=1:2:2:1，含A的配子：不含A配子=1:1，自交后代含A的个体和不含A的个体比值为3:1，再考虑B、b基因，自交的结果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代蓝花：白花=5:3；AAaBb个体进行自交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，AAa可以产生的配子种类及比例为A：a：AA：Aa=2:1:1:2，含A的配子：不含A配子=5:1，自交后代含A的个体和不含A的个体比值为35:1，再考虑B、b基因，自交的结果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代蓝花：白花=（35×3+1）：（35+3）=53:19，两种三体蓝花植株自交子代表型及比例不同，可以判断染色体分离异常发生的时期。 （3）染色体结构变异包括了染色体片段的缺失、重复、倒位和易位，已知同一对引物的扩增产物长度相同，若为易位、缺失和重复则导致b基因和B基因碱基长度不同，因此用同一对引物扩增产生的片段长度不同，因此判断该结构变异为倒位。甲、乙基因型为aaBB、AAbb，结合电泳结果可知，甲无论用哪一对引物扩增均能扩增出产物，引物是根据B基因的碱基序列设计的，因此判断甲的基因型为aaBB，乙的基因型为AAbb，F2白花的基因型有AAbb、Aabb、aaBB、aaBb，丙用F2R1扩增结果与甲相同，与乙不同，说明丙含有B基因，因此丙的基因型为aaBB或aaBb。根据电泳结果判断是F2和R2对应的DNA片段发生了倒位，使得基因B突变为b，倒位后获得的b基因，F1R2引物对应的是同一条单链，F2R1引物对应的是同一条单链，因此用F2R1扩增，乙植物无法扩增出产物。为了确定丙的基因型，即确定是否含有b基因，可以选择引物F1F2或R1R2,由于B基因F1F2引物对应的是同一条单链，R1R2对应的另一条单链，因此无法扩增，而由于倒位，b基因可以正常扩增。 24．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。 【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等 (3) 缺失 1/900 25 (4)A 【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb （2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 （3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍 （4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 25．（2024·江西·高考真题）植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1（纯合体），其颖壳蜡质合成有缺陷（本题假设完全无蜡质）。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致（本题假设完全阻断），符合孟德尔遗传规律，回答下列问题： (1)在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型（WT，纯合体）。据图判断，突变体Cer1中c基因的突变类型是 。    (2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交．F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道 和泳道 （从1~5中选择）中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为 。 (3)进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因（位于另一条染色体上）也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是 。 (4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为 ；完善以下表格： F2部分个体基因型 棕榈酸（填“有”或“无”） 16-羟基棕榈酸（填“有”或“无”） 颖壳蜡质（填“有”或“无”） Ccd2d2 有 ① 无 CCDd2 有 有 ② 【答案】(1)碱基对的缺失 (2) 3 1 1：1 (3)密码子具有简并性 (4) 9：7 有 有 【详解】（1）图示为在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物，c基因是C基因突变而来，c基因两侧的碱基序列与C基因相同，PCR扩增也能扩增c基因，由图可知，泳道1是突变体Cer1，则扩增c基因时两引物间的长度为1100bp，泳道2是野生型（WT，纯合体），则扩增C基因时两引物间的长度为2000bp，说明c基因比C基因长度变短，是碱基对的缺失引起的突变。 （2）突变体Cer1为cc，纯合野生型为CC，则F1为Cc，F1与突变体Cer1杂交后代中Cc：cc=1：1，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道3和泳道1中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为1：1； （3）编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是密码子具有简并性； （4）由题意可知，C/c、D/d2基因遵循基因的自由组合定律，因此CCDD与ccd2d2个体杂交，F1为（CcDd2），表型为野生型，F1（CcDd2）自交，F2野生型与突变型的比例为C-D-：（ccD-+C-d2d2+ccd2d2）=9：7；Ccd2d2含有C基因无D基因，有16-羟基棕榈酸，由于不含D基因，因为16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需有D基因，故无颖壳蜡质；CCDd2含有C基因和D基因，有16-羟基棕榈酸，也有颖壳蜡质。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第23讲 生物变异与育种 分层专练·靶向攻关 两年模拟·情境题 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 A C B D B B C D D D 题号 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 答案 B C B A D BCD BD BD BD AD 一年重难·创新题 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C C A B D C C B C B 题号 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 答案 B C A B B CD ACD CD ABC BC 三年真题·压轴题 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C D B D B D A C D A 题号 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 答案 C C C C A D D D C C 21．【答案】(1)促进细胞伸长 (2)①④；PamC Ⅰ；3 (3) F₂高秆与矮秆中正常产量∶低产∶高产的比例均为6∶2∶1；G基因影响d基因的表达使dG配子不育或g基因影响d基因的表达使dg配子不育；aaddGG 22.【答案】(1)常染色体隐性 (2)① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失、增添或替换 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 23．【答案】(1) 符合 1/8 (2) AaaBb、aaabb ① 子代蓝花：白花=5:3 (3) 倒位 aaBB或aaBb F1F2或R1R2 24．【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等 (3) 缺失 1/900 25 (4)A 25．【答案】(1)碱基对的缺失 (2) 3 1 1：1 (3)密码子具有简并性 (4) 9：7 有 有 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第23讲 生物变异与育种 第一部分 五年考情·精准定向 山东考情概览 山东热点情境 山东备考策略 第二部分 四大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心知识01 基因突变 核心知识02 基因重组 核心知识03 染色体变异 核心知识04 变异与育种 第三部分 分层专练·靶向攻关 两年模拟·情境题（全国视野，单选+不定项） 一年重难·创新题（侧重山东，辐射全国，单选+不定项 ） 三年真题·压轴题（侧重山东，辐射全国，单选+非选择题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变频率可能提高，甚至发生癌变。 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。 2026 山东、安徽、江西、河北 2025 山东、全国、河南、黑吉辽蒙、北京等 2024 河北、湖南、贵州、安徽、浙江、北京等 2023 山东、浙江、河北、重庆、辽宁、北京等 2022 山东、福建、重庆、辽宁、河北、北京等 1. 考查频次：近5年山东新高考2022、2023、2025、202四年独立出选择题，本章节单独命题，生物的变异与育种这一考点需要学生对于变异类型、育种方式的基础知识和核心概念有一定的掌握，再根据题干所给的信息，结合所学知识进行分析和判断，考查学生对于知识的识记能力、应用能力。这一知识点属于高频独立命题。 2．考查要点：考查内容聚焦四大板块：一基因突变，二是基因重组，三是染色体变异，四是变异与育种，试题结合减数分裂、遗传规律以及人类遗传病等知识、前沿科研素材命题。 热点情境 本地情境素材： 素材1： 大豆耐盐碱自然单碱基突变育种 山东大学研究黄淮海盐碱地大豆种质，发现GmPM30基因编码区发生单碱基替换（SNP），即基因突变，该等位变异可以提升大豆耐盐性同时提高产量。科研人员通过杂交，将该优良突变位点聚合到栽培大豆中，培育耐盐碱大豆品系；该突变仅改变一个碱基，可改变编码蛋白质的氨基酸序列，进而改变植株耐盐表型，为黄三角盐碱地大豆育种提供优异种质资源。可考知识点：基因突变（碱基替换）、基因突变的特点、杂交育种、基因重组、等位基因、基因突变不一定改变性状。 素材2： 东营盐碱地航天诱变苜蓿 东营国家盐碱地综合利用技术创新中心，利用航天器搭载苜蓿种子开展航天诱变育种。宇宙射线、微重力诱发苜蓿DNA发生基因突变、染色体变异；从数万份诱变后代中筛选耐盐碱、高产的优良变异个体，经过多代自交纯化，培育适宜黄河三角洲中重度盐碱地种植的苜蓿新品种，提升盐碱地牧草产量。可考知识点：诱变育种原理（基因突变、染色体变异）、基因突变的随机性、不定向性、诱变育种优缺点、筛选变异个体。 素材3： “济麦 61”小麦远缘杂交育种 山东省农科院用六倍体普通小麦（AABBDD）与二倍体黑麦（RR）开展远缘杂交，得到杂种，获得八倍体小黑麦，再通过多代回交、筛选，将黑麦优良抗病、抗寒基因导入普通小麦，最终育成 “济麦 61” 优质抗病小麦新品种。可考知识点：染色体组、染色体数目变异（染色体加倍）、多倍体、远缘杂交育种、联会紊乱、回交。 素材4： 石榴研究院太空诱变石榴 枣庄石榴研究院将石榴种子送入太空进行辐射诱变，返回地面播种后，后代出现大量性状分离：部分植株开花量大、坐果率低，少数单株果实大小、果皮颜色发生有利变异。果树也常发生芽变（体细胞基因突变），从变异枝条采集接穗，通过嫁接繁育，可保留优良变异性状；嫁接属于无性繁殖，不改变遗传物质，能保持母本优良性状。可考知识点：基因突变、体细胞突变、芽变、无性繁殖（嫁接）、诱变育种；区分可遗传变异与不可遗传变异。 备考策略 1．抓牢核心概念：基因突变、基因重组、染色体变异、二倍体与多倍体、生物育种。 2．紧盯山东高频命题素材：基因突变与细胞癌变、染色体变异与人类遗传病、各种育种方法（山东本地生物模拟卷高频素材）。 3．强化题型解题方法 科学史题型：梳理科学家→实验贡献→学说观点→生物学意义； 融合综合题：与细胞增殖、细胞癌变、人类遗传病和遗传规律结合命题，考查生物育种实践应用。 4．紧扣命题趋势：本章节单独出题概率非常高，重在关联细胞增殖、遗传规律、细胞代谢等核心知识，侧重跨章节综合理解，落实结构与功能相适应素养。立足生命观念、科学思维、科学探究三大素养，围绕细基因突变、基因重组、染色体变异等知识；对比归纳强化知识整合与应用能力。 第二部分 四大核心·主干速记 内容速览：基因突变、基因重组、染色体变异、变异与育种。 一图串联 核心梳理 核心知识1 基因突变 1.基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。 ②用光学显微镜能否对镰状细胞贫血作出初步诊断？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助光学显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。 ③基因突变的概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 (2)细胞的癌变 ①细胞癌变的原因 ②癌细胞的特征 2.诱发基因突变的因素(连线) 3.基因突变的特点和意义 易错提醒 ①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 ②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ③基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。 ④原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因，细胞癌变是多个基因突变累积的结果。 核心知识2 基因重组 1.概念 2.类型 (1)互换 (2)自由组合 3.结果 产生新的基因型，导致重组性状出现。 4.意义及应用 易错提醒 ①基因重组一般发生在有性生殖过程中，进行无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。 ②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 ③一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，不是基因重组。　 核心知识3 染色体变异 1.染色体变异类型辨析 (1)下图表示细胞内发生的变异，请判断生物变异的类型。 图1是染色体片段重复，图2是染色体数目变异，图3是互换，图4是易位。 (2)如图1表示果蝇某细胞内的相关染色体行为，1、2代表两条未发生变异的染色体，3、4代表两条正在发生变异的染色体，图中字母表示染色体上的不同片段。 注：正常情况下，1与2是非同源染色体，图1A中发生碱基的增添、缺失或替换不一定(填“一定”或“不一定”)属于基因突变。 2.染色体组及其判断方法 (1)组成特点 (2)染色体组数目的判定 方法1　根据染色体形态判定 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组(细胞内不存在异型性染色体)。 方法2　根据基因型判定 在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组(细胞内不存在姐妹染色单体)。 方法3　根据染色体数和染色体的形态数推算 染色体组数＝染色体数/染色体形态数(细胞内不存在异型性染色体)。 3.二倍体、多倍体及单倍体 (1)二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体。 (2)多倍体 (3)单倍体：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。 易错提醒 ①二倍体和多倍体都是由受精卵发育而来。单倍体由配子发育而来。 ②同源四倍体的基因型为Aaaa，则产生的配子类型及比例：Aa∶aa＝1∶1。 若同源四倍体的基因型为AAaa，则产生的配子类型及比例：AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。 ③某三体雄性果蝇的性染色体组成为XXY，若三条性染色体任意两条联会概率相等，则XXY个体产生的配子及比例为X∶Y∶XY∶XX＝2∶1∶2∶1。 核心知识4 变异与育种 1.掌握不同育种方法的原理和过程 （1）杂交育种(以培育显性纯合子植物品种为例) a.原理：基因重组 b.优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起 c.缺点：①育种周期长 ②局限于同种或亲缘关系较近的物种 （2）诱变育种 a.原理：基因突变 b.优点：①可以提高突变率 ②大幅度地改良某些性状 ③加速育种进程 c.缺点：有利变异少，工作量大，需处理大量材料，具有盲目性 (3)单倍体育种与多倍体育种 2.实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化 (1)实验原理 低温处理植物的分生组织细胞→抑制纺锤体形成→染色体加倍后不能被拉向两极→细胞不能分裂→细胞染色体数目加倍。 (2)方法步骤 (3)实验结论 适宜的低温处理植物分生组织细胞可诱导其染色体数目加倍。 第三部分 分层专练·靶向攻关 两年模拟·情境题（全国视野，单选+多选） 考查重点：基因突变、基因重组、染色体变异、变异与育种。 1．【新情景·基因沉默】（2026·安徽芜湖·模拟）基因沉默是指由于各种原因，在未损伤原有DNA的情况下，基因不表达或低表达的现象。miRNA是一类具有调控功能的非编码RNA，成熟的miRNA由初级转录物经过一系列核酸酶的剪切加工而成，随后组装成RNA诱导沉默复合体，通过碱基互补配对的方式识别靶mRNA，最终阻遏靶mRNA发挥作用。下列叙述错误的是（　　） A．成熟miRNA需在核糖体进行翻译生成短肽，再组装进沉默复合体 B．染色质的组蛋白修饰引起的结构变化也可能导致基因沉默 C．基因表达过程中，RNA聚合酶沿模板链的移动方向为3′→5′方向 D．miRNA通过阻遏翻译过程引发特定基因沉默，可能有利于细胞分化 2．（2026·陕西·模拟）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-亮氨酸-丙氨酸-酪氨酸……。下列叙述正确的是（     ） A．①链所列碱基复制后的子链序列为5'-TATGCGGTCGTA-3' B．②链是该基因的模板链，RNA聚合酶结合在②链右端 C．若所列最左端的碱基对发生替换，可能导致肽链缩短 D．若基因的部分胞嘧啶发生甲基化修饰，不会影响基因的表达 3．【新情景·基因编辑技术】（2026·湖南长沙·模拟）CRISPR-Cas9基因编辑技术中，向导RNA（sgRNA）通过碱基互补配对识别靶DNA序列，引导Cas9蛋白切割DNA双链。DNA断裂后，细胞主要通过两种途径修复：非同源末端连接（NHEJ）容易产生插入或缺失突变，导致基因敲除；同源定向修复（HDR）则以提供的同源模板进行精确修复，可实现基因敲入。下列关于CRISPR技术的叙述错误的是（     ） A．sgRNA与靶DNA的识别依赖于碱基互补配对原则，具有特异性 B．若要治疗单基因遗传病，应优先利用NHEJ途径修复致病基因 C．Cas9蛋白的功能类似于限制酶，能够识别并切割特定的DNA序列 D．脱靶效应是CRISPR技术的安全风险之一，可能切割非靶标DNA序列 4．（2026·山东·模拟）野生型蛋白质A的第6位氨基酸及其对应的三核苷酸序列信息如图。科学家获得7种第6位均不是异亮氨酸的突变体a1、a₂、……、a7，每种突变均发生在该三核苷酸序列，且只有一对碱基发生替换，a1、a₂和a3是同一位置的碱基替换。下表为部分密码子信息。下列说法正确的是（　　） 甲硫氨酸 异亮氨酸 终止密码子 AUG AUA、AUC、AUU UAA、UAG、UGA A．野生型基因A决定第6位氨基酸的模板链序列是5′-ATA-3′ B．a4、a5、a6和a7四种突变体的碱基替换可能也发生在同一位置 C．7种突变体中一定不存在某个突变体用甲硫氨酸进行了替换 5．（2026·福建宁德·模拟）科学家为探索植物体内光信号传导的相关基因，将拟南芥种子浸泡在乙酰甲基磺酸溶液中，再将这些种子长成的植株自交，筛选得到基因突变的种子库。通过鉴定，得到5个单基因隐性突变体（HY1-HY5），这5个基因在染色体上的位置不同、功能存在差异。下列叙述错误的是（　　） A．建立基因突变种子库过程中，采用了人工诱变的育种方法 B．突变基因HY1-HY5的产生表明基因突变具有不定向性 C．白光下的生长状况与黑暗中野生型相似的待选植株为突变体 D．上述基因可能与光敏色素、光信号传导蛋白等的合成有关 6．【新情景·免疫逃避】（2026·山东临沂·模拟）研究表明肿瘤细胞可通过线粒体DNA基因突变逃避免疫细胞识别，同时跨膜受体酪氨酸激酶基因EGFR发生L858R突变，编码蛋白第858位亮氨酸被精氨酸取代，活性持续增强，会过度激活PⅠ3K-AKT通路，最终导致细胞异常增殖、抗凋亡等。下列叙述正确的是（　　） A．癌细胞的线粒体DNA突变可通过减数分裂遗传给后代 B．从功能上分析可知，基因EGFR属于原癌基因 C．EGFR基因L858R突变改变了mRNA碱基序列，导致翻译提前终止 D．癌细胞中基因突变的累积与免疫逃逸无关，仅影响细胞增殖调控 7．（2026·浙江绍兴·模拟）研究发现，从山竹果皮中提取的芒果醚能诱导乳腺癌细胞中Bcl-2、Bax等蛋白的合成，进而促进细胞凋亡，还能抑制乳腺癌细胞的迁移。下列叙述错误的是（    ） A．Bcl-2、Bax等蛋白的合成，可能跟细胞的编程性死亡有关 B．可在乳腺癌细胞培养液中添加芒果醚并统计细胞数来验证药效 C．可利用固体培养基采用稀释涂布平板法测定乳腺癌细胞数量 D．可根据预实验的结果，优化实验中芒果醚的浓度和处理时间 8．（2026·山东泰安·模拟）某实验室制作的基因型为AaBb的某雄性动物的精原细胞相关模型中，一对染色体（甲和乙）联会情况如图所示。下列相关分析不合理的是 （    ） A．此现象最可能出现在该细胞减数分裂Ⅰ前期 B．制作该模型时甲、乙颜色和长度可以不同 C．图中染色体互换后，甲的两条染色单体上可能会出现等位基因A和a D．图中非同源染色体上的非等位基因发生了重组，从而使配子具有多样性 9．【新情景·基因探针】（2026·湖北十堰·模拟）研究人员用DNA探针检测某地区某种昆虫种群中染色体的倒位变异，发现该倒位的频率呈现明显的季节变化：冬季频率较高，夏季频率较低。进一步研究表明，该倒位区域不仅包含多个与耐寒性相关的基因，还存在与发育速率、产卵量等相关的重要基因。下列根据这一现象进行的推断中，最不合理的是（　　） A．用DNA探针检测，无法区分倒位发生在同源染色体中的一条还是两条上 B．该倒位频率呈现规律的季节性变化，说明该频率的改变受自然环境的影响 C．冬季频率升高说明含倒位变异的个体低温适应性更强，这与该区域内耐寒基因有关 D．冬季倒位频率升高，说明低温环境诱导了该昆虫种群中更多个体发生了染色体倒位变异 10．（2026·北京大兴·模拟）研究人员通过分析大量体外受精胚胎的数据，发现减数分裂交叉互换与非整倍体发生密切相关。DNA复制完成后，黏连蛋白复合体（如SMC1B）将两条姐妹染色单体紧密黏连在一起，如果该复合体功能异常，同样可能产生非整倍体配子。下列叙述正确的是（    ） A．非整倍体配子的产生可能使后代出现三倍体和单倍体 B．若SMC1B基因表达量下降可提高交叉互换的次数，导致染色体错误分离 C．若SMC1B基因表达量升高可能导致姐妹染色单体在减数分裂Ⅰ后期过早分离 D．减数分裂Ⅱ后期着丝粒附近黏连蛋白复合体被酶降解，导致姐妹染色单体分离 11．【新情景·异源多倍体】（2026·吉林松原·模拟）甘蓝型油菜属于异源四倍体（体细胞染色体数是38），菘蓝属于二倍体植物（2n=14）。科研人员将甘蓝型油菜与菘蓝进行体细胞杂交，最终培育出“菘油1号”，染色体数为38～52，保留了甘蓝型油菜的全部染色体，同时整合了菘蓝的部分关键染色体或染色体片段（携带抗病毒等功能基因）。下列叙述正确的是（　　） A．“菘油1号”的体细胞中含有6个完整的染色体组 B．体细胞杂交时，使用纤维素酶和果胶酶去除细胞壁 C．体细胞杂交时，制备的原生质体需置于低渗缓冲液中 D．“菘油1号”的抗病毒基因应位于菘蓝的叶绿体中 12．（2026·山东济南·模拟）以洋葱(2n=16)为材料探究低温诱导植物细胞染色体数目的变化，下列叙述正确的是（　　） A．需先剪取洋葱根尖0.5~1cm放入冰箱冷藏室诱导培养 B．制作临时装片的过程依次为解离、染色、漂洗、制片 C．视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞 D．秋水仙素与低温均能诱导染色体着丝粒分裂，使细胞染色体加倍 13．（2026·广东广州·模拟）宝石黄蜂的工蜂和蜂王是二倍体，而雄蜂为单倍体。某些宝石黄蜂体内含有一种自私染色体PSR，在受精时PSR会破坏父源的所有正常染色体，仅保留自身。下列分析错误的是（　　） A．正常卵细胞直接发育成的雄蜂，体现了细胞的全能性 B．PSR染色体含有雄蜂生长发育所需的全部基因 C．携带PSR染色体的受精卵会发生转化 D．长期来看，PSR染色体的扩散会改变种群性别比例 14．【新情景·异源多倍体育种】（2026·山东潍坊·模拟）普通小麦为异源六倍体，其染色体组型可表示为AABBDD，其中A、B、D分别来自一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草、节节麦。科研人员让甲品种普通小麦与乙品种普通小麦杂交，最终培育出了能稳定遗传的高产抗倒伏新品种普通小麦（如图）。下列叙述错误的是（     ） A．该目的植株的每个染色体组上都有高产基因和抗倒伏基因 B．与单倍体育种相比，该育种方法操作简单，但育种年限较长 C．一粒小麦、拟斯卑尔脱山羊草和节节麦之间存在生殖隔离 D．甲与乙杂交，能产生可育后代丙，说明甲和乙属于同一物种 15．（2026·陕西渭南·模拟）甲图是某一家系的遗传系谱图，Ⅱ-2患有某种单基因遗传病（A/a表示），乙图是三位家庭成员基因检测的电泳结果，下列叙述正确的是（　　） A．此病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．条带①代表的是致病的隐性基因a C．Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个男孩患病的概率是1/4 D．Ⅱ-1可能是纯合子也可能是杂合子 16．（不定项）（2026·江苏徐州·模拟）β-地中海贫血与β-珠蛋白基因（HBB）的异常调控密切相关，下图为HBB基因的正常表达与两种异常表达发病途径示意图。下列相关叙述错误的有（    ） A．反密码子为5′-AGG-3′的tRNA，可识别并转运脯氨酸 B．异常途径I中，基因突变的类型为碱基对的替换 C．异常途径Ⅱ中，HBB基因储存的遗传信息发生了改变 D．人体胰岛细胞中，正常的HBB基因可表达产生β-珠蛋白，缓解贫血症状 17．（不定项）（2026·黑龙江大庆·模拟）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制：X+(正常)、XL(长节律)、XS(短节律)。显隐性：XL>XS>X+。30℃时，XL不表达，且XLY、XLXL不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，F1雌雄自由交配得F2。下列叙述错误的是（　　） A．X+突变为XS和XL，体现基因突变的不定向性 B．F1中雌雄个体种类及比例为XL：XS：X+=1：2：1 C．F2中雄性个体的基因型为XSY与X+Y D．F2中短节律个体占1/3，F2中雌雄个体数之比为4：3 18．【异源四倍体育种】（不定项）（2026·江苏镇江·模拟）甘蓝型油菜是异源四倍体，容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗该线虫病的基因。现用以下方式培育抗线虫的油菜品种（图中A、C、R代表染色体组），相关叙述正确的有（　　） A．F1的体细胞中染色体数为偶数，所以F1可育 B．用BC1与亲本油菜杂交，得到的BC2植株群体的染色体数目为38—47 C．油菜AACC通过减数分裂可以产生AA、AC和CC三种配子 D．选择某染色体数为39且抗线虫病的BC2植株自交，后代抗线虫：不抗线虫=3：1 19．（不定项）（2026·河北衡水·模拟）为选育高产小麦，研究人员对种子进行γ射线照射处理。播种后发现少数植株表现为“结实率明显降低”。取其中一株低结实率植株的花药母细胞观察其减数分裂，发现部分细胞在减数分裂Ⅰ出现同源染色体未能正常联会的现象。下列说法正确的是（     ） A．γ射线能引起基因突变，因此该低结实率性状由基因突变导致 B．减数分裂Ⅰ时同源染色体未能正常联会，可能与发生染色体结构变异有关 C．若该变异发生在体细胞中，则一定不会遗传给后代 D．γ射线可提高变异频率，但产生的变异具有不定向性 20．（不定项）（2026·山东青岛 ·模拟）某单基因遗传病由位于X染色体上的P基因突变引起。患者在新生儿期无特异性表现，不易早期识别。图1为患该遗传病的某家族的系谱图，图2是该家族部分成员关于基因P/p的电泳结果。下列分析正确的是（　　） A．该遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 B．人群中男性和女性患该遗传病的概率几乎相等 C．Ⅱ1不含致病基因，因此Ⅲ1患病与Ⅱ1无关 D．通过羊水检查可确定Ⅲ3胎儿是否患该遗传病 一年重难·创新题（侧重山东，辐射全国，单选+不定项） 设题创新:基因敲除与基因编码(T1);“单链DNA测序（T3）;染色体缺失类型判定(T7);环状染色体变异分析(T9)，“环形圈”“十字形结构”现象(T12)，基因探针与电泳及遗传系谱图结合（T15），单核苷酸多态性（SNP）变异（T20）。 1．【新情景·基因敲除】（2026·广东深圳·模拟）为研究某种鱼中新发现的R基因的功能，对鱼的受精卵进行基因敲除，使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-。与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是（     ） A．R-编码的氨基酸序列发生改变，是由基因发生碱基缺失导致 B．选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可遗传给子代 C．该突变体有多种表型变异，表明基因与性状是一一对应关系 D．该研究表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 2．（2026·山东滨州·模拟）链霉菌A能产生一种抗生素M，可用于防治植物病害，但产量很低。为提高M的产量，科研人员用紫外线和亚硝酸对野生型链霉菌A的孢子悬液进行诱变处理，筛选M产量提高的突变体（M+株），以应用于农业生产。下列叙述错误的是（     ） A．紫外线和亚硝酸均通过改变DNA的碱基序列，诱发基因突变 B．孢子悬液中产量较高的突变体株系较多体现了基因突变的随机性 C．基因突变和基因重组通常发生在有丝分裂和减数分裂前的间期 D．在农业生产中，M产量提高的突变体（M+株）是一个有利变异 3．【新情景·噬菌体单链DNA的序列】（2026·甘肃武威·模拟）科研人员测定了某噬菌体单链DNA的序列，得到其编码蛋白质的一些信息，如图所示。下列分析不合理的是（    ） A．D基因、E基因中的起始密码子相同，但终止密码子不同 B．D基因和E基因的重叠部分指导合成的氨基酸种类不完全相同 C．若E基因的一个碱基对被替换，则D基因控制的性状不一定改变 D．基因的重叠性使核苷酸数目有限的DNA中包含了更多的遗传信息 4．（2026·河北石家庄·模拟）虎的体色一般是黄底的，S基因编码的S蛋白是褐黑色素合成的必要蛋白。自然界中偶尔会出现因S基因发生突变而表现为白底的白虎，相关信息如图所示。下列相关叙述错误的是（     ） 突变位点附近编码3个氨基酸的碱基序列 突变后的碱基序列 模板链 5′…CTTGGCAAT…3′ 突变 5′…CTTGACAAT…3′ 3′…GAACCGTTA…5′3′…GAACTGTTA…5′ 部分密码子及对应的氨基酸 GGC：甘氨酸 CCG：脯氨酸 GCC：丙氨酸 GAC：天冬氨酸 CUG：亮氨酸 GUC：缬氨酸 A．S基因发生突变，为虎进化提供了原材料 B．突变后区域对应的mRNA序列为5′…GAACUGUUA…3′ C．突变位点对应氨基酸的变化是丙氨酸→缬氨酸 D．S蛋白因氨基酸序列不同导致结构改变进而丧失功能 5．（2026·江苏·模拟）基因型为EeFf的雌果蝇某初级卵母细胞发生了图示变化，但雄果蝇通常不发生此行为，且基因型为ef的雄配子不育。不考虑基因突变，下列分析正确的是（     ） A．图示初级卵母细胞产生的4个卵细胞基因型各不相同 B．图示初级卵母细胞发生了易位。从而导致基因重组 C．与该雌果蝇基因型相同的雄果蝇只能产生EF的可育配子 D．若发生图示变化的初级卵母细胞占比为28%，则该雌果蝇的卵细胞中Ef占7% 6．（2026·辽宁葫芦岛·模拟）黄曲霉毒素能够诱导动物肝细胞发生癌变。下列叙述正确的是（     ） A．动物体内仅肝脏细胞存在原癌基因的表达 B．黄曲霉毒素可诱导原癌基因突变为抑癌基因 C．癌细胞形态结构发生变化，可借助显微镜初步诊断 D．癌细胞的细胞膜上糖蛋白增多，易在体内分散和转移 7．【新情境·基因定位】（2026·湖北武汉·模拟）正常隐性个体（aa）与一条2号染色体缺失一小段的显性纯合个体杂交得F1，F1随机交配得F2。在A对a完全显性的情况下，根据F2的表型比例，分析A、a基因是否位于2号染色体上（注：缺失纯合子致死）。下列叙述错误的是（     ） A．染色体缺失会使其上基因的数目发生改变 B．若F2表型比例为3∶1，则基因不位于2号染色体上 C．若F2表型比例为2∶3，则基因位于2号染色体上，且基因在缺失片段上 D．若F2表型比例为11∶4，则基因位于2号染色体上，且基因不在缺失片段上 8．（2026·山东聊城·模拟）为探究Ssu72磷酸酶的功能，科研人员以裂殖酵母为材料，用荧光蛋白分别标记纺锤丝、着丝粒，观察细胞分裂过程。发现敲除Ssu72基因后，减数第一次分裂基本正常，但减数第二次分裂纺锤体交叉错乱，染色体分配失衡。下列叙述错误的是（     ） A．敲除Ssu72基因后，同源染色体可正常分离 B．推测Ssu72磷酸酶只能调控减数分裂，不参与有丝分裂过程 C．通过荧光标记技术可在显微镜下动态观察细胞减数分裂过程 D．敲除Ssu72基因后，减数分裂会产生染色体数目异常的子细胞 9．【新情境·环状染色体】（2026·吉林长春·模拟）辐射和烟草烟雾等物理、化学因素会造成染色体断裂。人类12号染色体的两端同时断裂时，暴露出具有黏性的断点，它们连接在一起可形成环状染色体，无着丝粒的染色体片段会丢失，如图所示。该变异会导致（　　） A．染色体片段发生易位 B．DNA分子中碱基的种类减少 C．部分基因失去等位基因 D．细胞中染色体数目异常 10．（2026·山东潍坊·模拟）某基因型为AaBb的植物，基因在染色体上的位置关系如图甲所示。图乙、丙是变异后的两种植物的体细胞中染色体的组成模式图，若减数分裂产生的配子中只有A（a）或只有B（b）时，配子会表现不育。下列叙述错误的是（　　） A．与甲比较，乙、丙中均发生了染色体数目变异 B．产生丙时，双亲之一在减数分裂Ⅰ后期染色体发生了异常分离 C．相对于甲，丙中糖类和蛋白质等营养物质的含量会有所增加 D．乙植株自交后代的基因型有6种，子代染色体正常个体所占比例为1/9 11．（2026·辽宁本溪·模拟）在以洋葱（2n=16）为材料进行“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，下列有关叙述正确的是（     ） A．为了更好地诱导染色体加倍，需将实验材料置于冰箱（4℃）培养直至生根 B．若在显微镜下观察到染色体数为32的细胞，并不能确定低温诱导成功 C．低温影响了纺锤体的形成，进而导致着丝粒无法断裂，同源染色体不能移向两极 D．该实验中解离后需用体积分数为95%的酒精漂洗 12．【新情境·“环形圈”“十字形结构”】（2026·山东济南·模拟）生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是（　　） A．甲、丙两种变异类型都属于染色体结构变异 B．甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果 C．甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中 D．乙图是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生片段交换的结果 13．（2026·吉林·模拟）端稳饭碗做强“小”种子，玉米育种是一项重要的农业技术革命。下图是利用玉米（2N=20）的幼苗芽尖细胞（基因型BbTt）进行育种的实验流程图，下列分析正确的是（　　）    A．植株A为二倍体，体细胞内最多有4个染色体组，植株C属于单倍体，发育起点为配子 B．图中培育多倍体玉米植株B的原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成 C．将BbTt人工诱变可获得bbTt，其等位基因的产生可来源于基因重组 D．利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株B纯合的概率为25% 14．（2026·海南·模拟）某正常人无致病基因，甲、乙、丙三人均表现正常。这四个人的7号和12号染色体上的相关基因对应的碱基排列顺序如表所示。下列叙述错误的是（     ） 正常人 甲 乙 丙 7号染色体 CTT CAT CTT CAT 12号染色体 ATT ATT GTT ATT A．甲、乙、丙三人表现正常的原因可能是发生了隐性突变 B．甲、乙、丙三人表现正常的原因一定是碱基的突变不改变所编码的氨基酸 C．若三人体内变化的基因均为致病基因，且甲为女性，乙、丙为男性，则甲不宜与丙婚配 D．7号、12号染色体上的基因碱基排列顺序变化属于基因突变 15．（2026·北京·模拟）某单基因隐性遗传病是P基因突变所致。图1为某患者及其表型正常的父母同源染色体上P基因相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。当同源染色体上P基因均突变时，表现为患病。现有两种探针：探针1和2分别能与位点①正常、异常序列结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图2。下列分析错误的是（     ） A．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 B．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ—2的P基因进行产前诊断 C．乙家系成员位点①均为C—G碱基对 D．如果丙家系Ⅱ—2表型正常，用这两种探针检测出两个条带的概率为1/3 16．（不定项）（2026·湖南衡阳·模拟）图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，相关叙述正确的是（     ） A．原癌基因表达的蛋白是细胞正常生长和增殖所必需的，只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞通常就不会癌变 B．原癌基因是一类基因，多个原癌基因突变会导致细胞周期变短、细胞表面糖蛋白变少、酶活性普遍性下降 C．原癌基因和癌基因的碱基排列顺序一定不同 D．基因突变无法在光学显微镜下观察到，但能用光学显微镜辅助判断是否产生癌细胞 17．【克里斯蒂安森综合征】（不定项）（2026·山东泰安·模拟）克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，是CSS基因第391位的G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。图甲是一个该遗传病家系，对5-10号成员与该病相关等位基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。图乙是CSS突变基因表达图，（▼）表示突变位点。相关密码子：①AGU（丝氨酸）②CGU（精氨酸）③GAG（谷氨酸）④GUG（缬氨酸）⑤UAA（终止密码）⑥UAG（终止密码）。下列叙述正确的是（     ） A．克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传 B．图中、、的CSS基因相关的基因型不一定相同 C．该CSS基因突变的形成使相应密码子由③变成了⑥ D．3号与4号再生两个男孩，表现型均正常的概率是1/4 18．（不定项）（2026·山东潍坊·模拟）果蝇体色中灰身对黑身为显性，由位于常染色体上的B/b基因控制，只含一个B或b基因的个体不能成活。如图为果蝇培育和杂交实验的示意图，下列叙述错误的是（     ） A．图中乙的产生发生了染色体变异 B．图中筛选①可用光学显微镜实现筛选目的 C．F1中有1/2果蝇的细胞含有异常染色体 D．F1中雌雄果蝇的体色理论上均为黑色 19．（不定项）（2026·辽宁·模拟）用32P标记果蝇（2N=8）的某精原细胞（基因型为Bb）中每条染色体DNA的一条链，然后将其放在不含32P标记的培养基中培养，得到了4个子细胞。其中的某次细胞分裂过程中，一条染色体发生了如图所示的变化，且最终在两着丝粒间随机断裂形成两条染色体。下列叙述合理的是（     ） A．该精原细胞的4个子细胞可能具有4种基因型 B．4个子细胞中可能只有1个子细胞含有32P标记 C．染色体上同时出现B、b基因可能是发生了基因突变 D．该精原细胞同时发生了染色体结构变异和数目变异 20．（不定项）（2026·山东青岛·模拟）某单基因遗传病的等位基因A、a位于11号染色体上。研究发现，该病的致病基因a出现单核苷酸多态性（SNP）变异，即基因中单个核苷酸发生了变化，正常情况下其位点1和位点2分别为P、Q，变异后的位点1和位点2分别为R、S，a基因所在染色体及其同源染色体均至少发生一个位点1或2改变才会致病。如图为患该病的某家族成员的患病及SNP情况，下列叙述合理的是（    ） A．人群中该遗传病患者的位点1、2的分布情况有2种 B．不考虑突变，Ⅰ4的位点1或2间发生交换使Ⅱ7呈现图中情况 C．不考虑变异，Ⅲ8的患病概率为1/6，其位点1同为R的概率为1/12 D．不考虑变异，Ⅱ6的基因型为AA、Aa的概率分别为1/4、1/2 三年真题·压轴题（侧重山东，辐射全国，单选+非选择题） 高频考点：基因突变、基因重组、染色体变异、变异与育种。 1．（2026·安徽·高考真题）诱变剂亚硝酸可使DNA上的碱基A和C脱去氨基分别成为次黄嘌呤（H）和尿嘧啶（U），复制时，碱基配对发生改变，引起碱基对替换（图a、b）。羟胺也是一种诱变剂，能使碱基C中的氨基发生修饰，进而诱发碱基对替换（图c）。下列叙述正确的是(   ) A.两种诱变剂通过改变碱基的结构，均能诱发两种形式的碱基对替换 B.亚硝酸和羟胺引起碱基对替换突变，至少需要经过三轮DNA复制 C.羟胺能够引起DNA序列改变，说明该序列中一定有G-C碱基对 D.由亚硝酸诱发A-T到G-C的突变，不能由亚硝酸再诱变回到A-T 2．（2026·山东·高考真题）关于“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”和“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”两个实验，下列说法正确的是(      ) A.均需要设置对照实验 B.所用酒精的作用完全相同 C.都使用卡诺氏液固定细胞形态 D.均能观察到染色体数目加倍的细胞 3．（2026·江西·高考真题）成年人乳糖酶基因的表达量明显低于婴幼儿时期。部分成年人调控乳糖酶基因表达的序列发生突变，可阻止其表达量显著下降，是他们能保持乳糖耐受的重要原因。研究人员对4个地区成年人乳糖耐受及相关情况做了调查（如表）。据表分析，下列推测合理的是(   ) 地区 畜牧业情况 乳糖耐受个体的比例 乳糖耐受个体的高频率突变位点 变异来源 甲 发达 高 位点1 独立起源 乙 发达 高 位点2 独立起源 丙 发达 高 位点1 由基因流动引入 丁 不发达 低 位点3 独立起源 A.甲地区乳糖耐受的成年人中不会出现位点3的突变 B.乙地区成年人乳糖耐受和畜牧业发展发生了协同进化 C.丙地区成年人乳糖耐受比例高是因为与乙地区广泛通婚 D.丁地区乳糖耐受基因型的比例会在选择压力驱动下增加 4．（2026·河北·高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是(      ) A.由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C.雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D.雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 5．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（    ） A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体 B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体 C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体 D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体 6．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　） A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 7．（2025·黑吉辽蒙·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（    ） A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 8．（2024·广东·高考真题）雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎（A）与绿茎（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，雄性可育（F）与雄性不育（f）为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（　　） A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1 C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1 D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 9．（2024·广东·高考真题）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　） A．基因突变 染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传 10．（2024·湖南·高考真题）脱落酸（ABA）是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000（PEG6000不能进入细胞）皆可引起渗透胁迫。图a为某水稻种子在不同处理下基因R的相对表达量变化，图b为该基因的突变体和野生型种子在不同处理下7天时的萌发率。研究还发现无论在正常还是逆境下，基因R的突变体种子中ABA含量皆高于野生型。下列叙述错误的是（　　） A．NaCl、PEC6000和ABA对种子萌发的调节机制相同 B．渗透胁迫下种子中内源ABA的含量变化先于基因R的表达变化 C．基因R突变体种子中ABA含量升高可延长种子贮藏寿命 D．基因R突变可能解除了其对ABA生物合成的抑制作用 11．（2024·广东·高考真题）EDAR 基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR 基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是（　　） A．m的出现是自然选择的结果 B．m不存在于现代非洲和欧洲人群中 C．m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果 D．MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降 12．（2024·贵州·高考真题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（    ） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸    CAU、CNC：组氨酸    CCU：脯氨酸    AAG：赖氨酸     UCC：丝氨酸    UAA（终止密码子） A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 13．（2024·安徽·高考真题）甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是（    ） ①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株 ②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株 ③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株 ④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株 A．①② B．①③ C．②④ D．③④ 14．（2024·浙江·高考真题）野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。    棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（    ） A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 15．（2024·北京·高考真题）有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代，是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。    据图判断，错误的是（    ） A．F1体细胞中有21条染色体 B．F1含有不成对的染色体 C．F1植株的育性低于亲本 D．两个亲本有亲缘关系 16．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（    ） A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 17．（2024·河北·高考真题）核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是（    ） A．细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高 B．ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用 C．H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老 D．ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌 18．（2024·湖北·高考真题）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（    ） A．该相对性状由一对等位基因控制 B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13∶3 C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能 D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病 19．（2024·吉林·高考真题）栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因（显隐性基因分别表示为G和g）在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是（    ） A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36 20．（2024·浙江·高考真题）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是（    ） A．图甲发生了①至③区段的倒位 B．图乙细胞中II和III发生交叉互换 C．该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失 D．该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子 2、 非选择题 21．（2026·四川·高考真题）矮秆水稻具有较强抗倒伏能力，有人开展了矮秆高产水稻相关研究（相关基因均独立遗传）。回答下列问题。 (1)水稻的株高与赤霉素有关，赤霉素能____________________，使水稻植株增高。 (2)对高秆水稻诱变处理后，控制赤霉素合成的基因发生如图所示突变，形成等位基因（用A/a表示）。为选出杂合高秆水稻，提取水稻的DNA后，选择与序列____________________（填序号）相同的碱基序列作为引物进行PCR，选取限制酶__________________剪切扩增产物后电泳，杂合子应出现____________________条电泳条带。将杂合子自交，获得纯种矮秆正常产量的水稻甲。 (3)另一对等位基因D/d可影响水稻产量。有人用纯合高产的水稻乙与水稻甲杂交，F1全为高秆，但稻穗出现部分空壳，导致产量降低。F1自交产生的F2表型及相对数量如表： 表型 高秆 矮秆 正常产量 低产 高产 正常产量 低产 高产 相对数量 18 6 3 6 2 1 ①空壳的产生可能与水稻配子的育性有关。据表分析，A/a基因不会影响配子育性，判断依据是___________。 ②进一步研究发现，水稻中另一对等位基因G/g影响相关基因的表达，从而影响配子育性。结合亲本基因型及F2表型比例，解释F1水稻出现空壳的原因__________________。 ③应用分子生物学技术分析发现，F2群体中G的基因频率大于g的基因频率，则F2矮秆高产植株的基因型为__________________。 22.（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 23．（2025·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质，无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示，不考虑其他突变和染色体互换；各配子和个体活力相同。 组别 亲本杂交组合 F1 F2 实验一 甲（白花植株）×乙（白花植株） 全为蓝花植株 蓝花植株：白花植株=10:6 实验二 AaBb（诱变）（♂）×aabb（♀） 发现1株三体蓝花植株，该三体仅基因A或a所在染色体多了1条 (1)据实验一分析，等位基因A、a和B、b的遗传 （填“符合”或“不符合”）自由组合定律。实验一的F2中，蓝花植株纯合体的占比为 。 (2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、 。请通过1次杂交实验，探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。 实验方案： （填标号），统计子代表型及比例。 ①三体蓝花植株自交    ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交 预期结果：若 ，则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ；否则，发生在减数分裂Ⅱ。 (3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致，且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型，依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的叶片DNA为模板进行了PCR，同1对引物的扩增产物长度相同，结果如图所示，据图分析，该结构变异的类型是 。丙的基因型可能为 ；若要通过PCR确定丙的基因型，还需选用的1对引物是 。    24．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。 25．（2024·江西·高考真题）植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1（纯合体），其颖壳蜡质合成有缺陷（本题假设完全无蜡质）。初步研究表明，突变表型是因为C基因突变为c，使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致（本题假设完全阻断），符合孟德尔遗传规律，回答下列问题： (1)在C基因两侧设计引物，PCR扩增，电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型（WT，纯合体）。据图判断，突变体Cer1中c基因的突变类型是 。    (2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交．F1全为野生型，F1与突变体Cer1杂交，获得若干个后代，利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR产物，可以分别得到与如图泳道 和泳道 （从1~5中选择）中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为 。 (3)进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因（位于另一条染色体上）也发生了突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是 。 (4)假设诱变过程中突变体Cer1中的D基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD与ccd2d2个体杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为 ；完善以下表格： F2部分个体基因型 棕榈酸（填“有”或“无”） 16-羟基棕榈酸（填“有”或“无”） 颖壳蜡质（填“有”或“无”） Ccd2d2 有 ① 无 CCDd2 有 有 ② 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $