第20讲 生物的变异（专项训练）（1图4核心6易错+三层精练）（江苏专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以“考情-核心-易错-专练”四维架构系统突破生物变异，融合对比表格、速记口诀等方法，构建从概念辨析到综合应用的逻辑链条，培养结构与功能观及科学思维。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |五年考情|江苏5年真题|考情定向法、高频情境归类|新课标要求→考题统计→备考策略递进| |四大核心|4核心+速记口诀|一图串联法、对比表格法|基因突变→基因重组→染色体变异由分子到细胞水平深化| |六大易错|6类易错点|误区辨析法、模板固化法|从本质差异（如交叉互换与易位）到判断方法（单倍体来源）层层突破| |分层专练|模拟+情境+真题|靶向训练法、综合应用法|基础题→重难题→压轴题，对应概念理解→逻辑推导→创新应用|

第20 讲 生物的变异第一部分 五年考情·精准定向 ……………………………………………………………… 1 江苏考情概览 高频考点情境 高效备考策略 第二部分 四大核心·主干速记………………………………………………………………… 4 一图串联·核心梳理·速记口诀 核心01 基因突变 核心02 基因重组 核心03 染色体结构变异 核心04 染色体数目变异 第三部分 六大易错·逐点击破………………………………………………………………… 11 易错 01 基因突变发生时期与遗传混淆 易错 02 交叉互换与易位识图混淆 易错 03 单倍体判断误区 易错 04 三类变异镜检区分不清 易错 05 碱基替换与移码突变影响混淆 易错 06 基因重组产生新基因误区 第四部分 分层专练·靶向攻关 ………………………………………………………………… 12 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 江苏考情概览 新课标要求 考题统计 1. 区分基因突变、基因重组、染色体变异的本质、类型、发生时期、适用生物 2. 掌握基因突变特点、诱发因素、对蛋白质的影响 3. 辨析减数分裂交叉互换、自由组合、基因工程三类基因重组 4. 识别染色体结构变异、数目变异 5. 结合育种、细胞分裂、遗传病情境综合判断变异类型 6. 区分可遗传变异与不可遗传变异，计算染色体组数、判断单倍体 / 多倍体 2025 江苏：染色体易位识图、单倍体育种流程分析 2024 江苏：基因突变碱基改变对氨基酸影响、三体减数分裂配子比例 2023 江苏：交叉互换与易位区分、诱变育种原理 2022 江苏：多倍体形成机制、基因重组类型判断 2021 江苏：染色体结构变异图示、可遗传变异辨析 高频考点情境 1. 考查频次：变异类型辨析为选择题必考；基因突变影响、染色体数目计算、育种综合、三体 / 单倍体大题高频，侧重图示分析与逻辑推导。 2. 考查要点： ①基因突变：DNA 碱基替换、增添或缺失；随机性、不定向性、低频性、普遍性、多害少利；诱发因素；碱基改变对密码子、氨基酸、蛋白质结构的影响。 ②基因重组：减数 Ⅰ 前期同源染色体交叉互换、减数 Ⅰ 后期非同源染色体自由组合、基因工程；仅发生于有性生殖、转基因生物。 ③染色体变异：结构变异；数目变异；染色体组判断方法；单倍体、二倍体、多倍体区别。 ④育种：诱变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种、基因工程育种。 ⑤拓展情境：三体减数分裂配子类型比例、癌细胞基因突变、遗传病变异来源、秋水仙素作用机理、低温诱导染色体加倍实验。 3. 命题情境：细胞分裂图、染色体核型图、育种流程图、碱基序列突变对比、三体植株遗传、诱变实验、低温诱导染色体加倍。 备考策略 1.搭建三类变异对比表格：基因突变、基因重组、染色体变异，从本质、发生时期、镜检可见性、适用生物、遗传效应逐条区分。 2.固化染色体组判断模板：①同一形态染色体有几条即几个组；②控制同一性状基因出现几次即几个组；区分单倍体（配子来源）与多倍体（受精卵来源）。 3.分清交叉互换和染色体易位，识图专项突破。 4.染色体变异综合计算。 5.专项突破基因突变计算：碱基增添 / 缺失引发移码突变；碱基替换可能同义突变，氨基酸不变。 一图串联 速记口诀 碱基变突生新等位，间期复制才发生； 互换自由重组新基因型，无新基因要记清； 缺失重复倒位易位，易位非同源区分； 一组一套非同源，配子发育单倍体； 秋水仙素抑纺锤，加倍多倍纯合快； 环境改变不可传，物质改变可遗传。 核心梳理 核心01 基因突变 1. 概念与本质 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列改变，叫做基因突变。 仅改变基因内部结构，不改变基因数量、位置； 2. 发生时期 主要发生在DNA 复制时期（有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期），DNA 双链解开，结构不稳定易出错。 3. 基因突变的机理及影响 4．特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性。 5．意义 （1）新基因产生的途径。 （2）生物变异的根本来源。 （3）提供生物进化的原材料。 6.基因突变的实例 （1）实例1——镰状细胞贫血 镰状细胞贫血患者患病的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A∥T替换为T∥A，导致遗传信息改变。 （2）实例2——细胞的癌变 a.一般讲，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长、增殖必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进凋亡。 b.癌变的一般机理：原癌基因的突变或过量表达，以及抑癌基因的突变或表达水平降低，导致正常细胞的生长和分裂失控。 c.癌细胞的特征 能够无限增殖 形态结构发生显著变化 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移 失去接触抑制现象 d.细胞癌变的内因是基因突变，外因是物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。 e.原因：原癌基因和抑癌基因都指一类基因，而不是一个基因，共同对细胞的生长和增殖起调节作用； 癌细胞和正常细胞中都存在原癌基因和抑癌基因；细胞癌变是原癌基因和抑癌基因累积突变的结果。 核心02 基因重组 2．(广义)基因重组的4种常见类型 （1）非同源染色体上非等位基因间的重组：发生于减数分裂Ⅰ后期。 （2）同源染色体上非等位基因间的重组：发生于减数分裂Ⅰ四分体时期。 （3）肺炎链球菌的转化等。 （4）人工基因重组（基因工程）。 指点迷津 (1)基因突变的本质是基因碱基序列的改变，产生新基因。基因重组是对原有基因的重新组合，产生新基因型。基因突变是基因重组的基础。 (2)基因重组至少涉及两对等位基因(位于同源染色体上或非同源染色体上)。 (3)Aa自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 (4)基因突变具有低频性，而基因重组发生概率大。有性生殖中的基因重组使配子多样化，产生基因组合多样化的后代，对进化具有重要意义，加速了进化的进程。 核心03 染色体结构变异 1．类型 2.对生物性状的影响：大多数对生物体是不利的，甚至会导致死亡。 3.染色体结构变异与基因突变的区别 比较项目 基因突变 染色体结构变异 变化对象 基因内部碱基对 染色体某一片段（含若干基因） 基因变化 基因结构改变；基因数目、位置不变 基因结构不变；基因数目 / 排列顺序改变 显微镜观察 不可见（分子水平） 显微镜下能观察到染色体形态改变 产生新基因 能产生新基因 不产生新基因，只会改变基因数量、位置 变异类型 碱基替换、增添、缺失 缺失、重复、易位、倒位 是否改变染色体上基因总数 一般不变 缺失（减少）、重复（增多）； 易位 / 倒位总数不变 4.易位与交换的区别 对比项目 交叉互换（交换） 染色体易位 发生位置 同源染色体的非姐妹染色单体 非同源染色体之间 变异类型 基因重组 染色体结构变异 交换片段 对等片段，交换的片段携带等位基因 片段不一定等长；携带非等位基因 基因变化 基因种类、数目不变，只是重组； 无新基因 基因数目不变，基因位置改变 发生时期 减数第一次分裂前期（四分体时期） 有丝分裂、减数分裂均可发生 显微镜观察 仅从染色体形态难以区分 染色体形态出现异常，可观察 遗传效应 产生多种重组配子，正常可联会 联会时形成十字形联会复合体 核心04 染色体数目变异 1．染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套地减少。 2．染色体组 3．单倍体、二倍体和多倍体 比较项目 单倍体 二倍体 多倍体 染色体组数 ≥1 个 2 个染色体组 ≥3 个染色体组 定义 体细胞含有本物种配子染色体数目的个体 由受精卵发育，体细胞含 2 个染色体组 由受精卵发育，体细胞含 3 个或以上染色体组 可育性 大多高度不育， 特例：含有偶数个染色体组的单倍体有可能可育 正常可育 多数可育； 三倍体等奇数染色体组联会紊乱，不可育 代表实例 雄蜂；花药离体培养幼苗 人、豌豆、果蝇 无子西瓜、六倍体小麦 关键易错点 不是只含 1 个染色体组 只要配子发育，再多组也是单倍体 自然界绝大多数动植物 植物常见，动物极其罕见 4.实验：低温诱导染色体数量加倍 1．实验原理：低温处理有可能抑制纺锤体的形成，导致子代细胞内染色体数量发生变化。 2．实验步骤 3．实验中的试剂及其作用 试剂 使用方法 作用 卡诺氏固定液 将根尖放入卡诺氏固定液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态 体积分数为95%的乙醇溶液 冲洗用卡诺氏固定液处理过的根尖 洗去卡诺氏固定液 质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的乙醇溶液等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞 清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的培养皿中染色3～5 min 使染色体着色 指点迷津 (1)单倍体生物的体细胞中并不一定只有一个染色体组。由二倍体生物的配子发育而来的单倍体有1个染色体组，由四倍体生物的配子发育而来的单倍体有2个染色体组。 (2)单倍体并非都不育。二倍体生物的配子发育成的单倍体，表现为高度不育(没有同源染色体，联会紊乱)。但同源四倍体或多倍体的配子含有多个染色体组，发育成的单倍体就是可育的。 (3)雄蜂是由卵细胞直接发育而来的单倍体，只含1个染色体组，可通过假减数分裂产生与体细胞相同基因型的配子。 易错 01 基因突变发生时期与遗传混淆 错误：基因突变只发生在减数分裂；体细胞突变可遗传给子代。 辨析：DNA 复制均会突变，有丝、减 Ⅰ 前间期均可；体细胞突变仅本个体改变，不能通过有性生殖传给后代，生殖细胞突变才可遗传。 易错 02 交叉互换与易位识图混淆 错误：同源之间片段交换是染色体变异；非同源交换属于基因重组。 辨析：同源非姐妹染色单体交换 = 交叉互换（基因重组）；非同源染色体交换片段 = 易位（染色体结构变异）。 易错 03 单倍体判断误区 错误：含 1 个染色体组才是单倍体；多倍体配子发育而来是多倍体。 辨析：只要由配子直接发育，无论几个染色体组都叫单倍体；受精卵发育，≥3 组才是多倍体。 易错 04 三类变异镜检区分不清 错误：基因突变、基因重组显微镜下可见。 辨析：基因突变、基因重组是分子水平，显微镜不可观察；染色体变异（结构 / 数目）细胞水平，显微镜能看见染色体形态数目变化。 易错 05 碱基替换与移码突变影响混淆 错误：碱基替换一定改变氨基酸；增添缺失只改变一个氨基酸。 辨析：替换仅改变单个密码子，简并性下氨基酸不变；增添 / 缺失造成移码，突变位点后全部氨基酸序列改变。 易错 06 基因重组产生新基因误区 错误：基因重组能产生新等位基因。 辨析：只有基因突变产生新基因；基因重组只是原有基因重新组合，仅产生新基因型。 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 亮点预览： RNA 特殊碱基配对新素材，辨析 RNA 修饰不属于基因突变（T3） 染色体易位育种图，区分易位与交叉互换两类变异（T5） 表观遗传结合癌症情境，区分基因突变与组蛋白修饰差异（T7） 异源多倍体油菜遗传，突破单倍体判断经典易错点（T10） 一、单选题 1．【遗传系谱・基因突变・新情境】（2026·辽宁抚顺·三模）TRAPPC2 指导合成的转运蛋白参与细胞内物质从内质网到高尔基体的运输。迟发性脊椎骨骺发育不良是由 TRAPPC2 基因突变导致的，表现为机体不成比例的身材矮小和关节过早退化。某家庭中儿子患病(遗传系谱如图甲所示)，相关个体体内所有的 TRAPPC2 基因的测序结果如图乙。下列叙述正确的是（    ） A．该遗传病是常染色体隐性遗传病，儿子的致病基因来自双亲 B．与正常肽链相比，儿子的 TRAPPC2 基因指导合成的肽链一定变短 C．儿子相关细胞内血浆蛋白的含量可能异常 D．通过检测胎儿细胞中 TRAPPC2 基因的数量可判断是否患此病 2．【细胞囊泡・癌细胞・跨膜运输】（2026·江苏徐州·一模）2025年，科学家发现哺乳动物细胞会释放有封闭膜结构、体积异常大的囊泡结构——起泡体，其中包含线粒体、内质网、高尔基体、溶酶体等多种细胞器，在正常细胞和癌细胞中都存在。癌细胞的起泡体中包含大量免疫抑制性蛋白。下列说法错误的是（　　） A．起泡体可能通过有氧呼吸提供能量 B．起泡体的释放体现了细胞膜的结构特性，与细胞间信息交流有关 C．起泡体中只含有脱氧核糖，不含有核糖 D．癌细胞的起泡体可以帮助其躲避免疫检查，可作为癌症药物研发靶点 3．【RNA 修饰・密码子特殊配对・分子新情境】（2026·江苏南通·一模）翻译时经典的碱基配对方式除了A与U、G与C配对外，还有I（次黄嘌呤）与A、C、U配对。UAG是终止密码子，其被修饰为ΨAG后能编码丝氨酸，研究表明这是由于翻译时碱基“非经典配对”造成的（如图）。相关叙述错误的是（　　） A．U被修饰为Ψ后仍可和A互补配对 B．编码丝氨酸的密码子除了ΨAG外，还有UCC、UCU等 C．U被修饰为Ψ后，会影响相邻碱基的互补配对方式 D．UAG修饰为ΨAG属于基因突变中的碱基替换 4．【细胞分裂・姐妹染色单体分离・机制图】在S期，经过复制的染色体包含两条姐妹染色单体，黏连蛋白复合物将姐妹染色单体结合在一起。在细胞分裂过程中，姐妹染色单体的分离是靠APC/C蛋白降解分离酶抑制蛋白来实现的。如下左图为APC/C蛋白发挥作用的机理。下列说法正确的是（    ） A．抑制分离酶的活化或促进APC/C蛋白的活化，细胞不会进入分裂后期 B．分离酶水解黏连蛋白复合物会使细胞中的姐妹染色单体分开，DNA数目加倍 C．图中姐妹染色单体上存在等位基因是由基因突变或基因重组导致的 D．APC/C蛋白的活性在细胞分裂过程中会发生周期性变化，在后期达到高峰 5．【染色体易位・育种图示・多倍体】将野生纯合体西瓜培育出易位纯合体的原理如图所示（图中仅示 2 对同源染色体）。下列叙述错误的是（    ） A．射线照射改变了染色体结构 B．易位杂合体产生的配子有可能不育 C．易位不会改变 DNA 中嘌呤与嘧啶的比例 D．减数分裂Ⅱ中1'和2'组合体现了基因重组 6．【基础综合・三大变异辨析】（2026·湖南长沙·三模）可遗传变异是生物进化和育种的原材料，下列相关说法错误的是（    ） A．基因突变具有随机性、低频性和不定向性的特点 B．染色体结构变异会改变基因的数目或排列顺序 C．基因突变一定会导致生物个体性状发生改变 D．秋水仙素可抑制纺锤体形成，诱导染色体数目加倍 7．【表观遗传・癌症情境・组蛋白修饰】（2026·贵州贵阳·二模）规律运动诱导机体产生的鸢尾素，可激活组蛋白乙酰转移酶的活性，促进组蛋白乙酰化修饰，使染色质空间结构松散，进而促进抑癌基因p53的表达，驱动乳腺癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（    ） A．乳腺细胞癌变通常是原癌基因和抑癌基因共同突变的结果 B．组蛋白乙酰化修饰不改变p53基因的碱基序列 C．乳腺癌细胞膜上的糖蛋白增多，且癌细胞间的黏着性显著降低 D．长期规律运动可能会降低机体乳腺癌发生和发展的风险 8．【育种综合・变异逻辑判断】（2026·湖南长沙·三模）基因突变、基因重组、染色体变异为三大可遗传变异，结合各类育种原理综合判断，叙述错误、逻辑矛盾的是（     ） A．DNA复制解旋阶段双链稳定性低，最易诱发基因突变，突变可随机发生于体细胞或生殖细胞 B．染色体片段倒位不改变基因总数量，但会改变基因在染色体上的线性排列顺序 C．二倍体植物单倍体育种经秋水仙素加倍后，所得植株一定为可育纯合二倍体 D．杂交育种可整合多亲本优良显性性状，操作简便，但育种选育周期较长 9．【易位・诱变・杂交育种辨析】（2026·湖南长沙·三模）生物变异是生物进化和育种的原材料，下列关于变异和育种的叙述错误的是（     ） A．同源染色体交叉互换和非同源染色体自由组合均属于基因重组 B．染色体易位属于染色体结构变异，不会改变基因的种类和排列顺序 C．多倍体育种常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，抑制纺锤体形成 D．诱变育种能提高突变频率，但突变具有不定向性，难以定向获得所需性状 二、多选题 10．【异源四倍体・染色体遗传・育种计算】（2026·江苏镇江·三模）甘蓝型油菜是异源四倍体，容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗该线虫病的基因。现用以下方式培育抗线虫的油菜品种（图中A、C、R代表染色体组），相关叙述正确的有（　　） A．F1的体细胞中染色体数为偶数，所以F1可育 B．用BC1与亲本油菜杂交，得到的BC2植株群体的染色体数目为38—47 C．油菜AACC通过减数分裂可以产生AA、AC和CC三种配子 D．选择某染色体数为39且抗线虫病的BC2植株自交，后代抗线虫：不抗线虫=3：1 11．【无子果实・多途径育种综合】（2026·江苏徐州·一模）下列关于培育无子果实的叙述正确的是（　　） A．利用多倍体育种方法获得的三倍体植株可培育无子果实 B．通过基因工程使植物种子发育关键基因沉默，能获得无子果实 C．用适宜浓度的生长素处理未受粉的番茄雌蕊柱头可培育无子果实 D．通过诱变育种得到雄性不育株，其与特定品种杂交可培育无子果实 12．【高中实验・低温诱导 / DNA 粗提 / 组培】（2025·江苏南通·一模）科学探究是生物学核心素养之一，实验是科学探究的核心方法。下列关于高中生物学实验的叙述正确的是（　　） A．低温诱导染色体数目的变化实验中，利用卡诺氏液浸泡根尖进行解离 B．外植体经消毒后需无菌水多次冲洗，避免消毒剂长时间作用产生毒害 C．细菌计数板较薄，有利于使用更高倍数的物镜进行观察计数 D．DNA的粗提取与鉴定实验中，研磨液中的SDS有助于瓦解细胞膜 13．【减数染色体异常・等臂染色体】（2025·江苏南京·二模）减数分裂过程中容易发生下图所示染色体变异导致异常染色体组成的配子不育。图1表示同源染色体配对时，有2条非同源染色体发生融合，导致染色体丢失或失活，失活的染色体失去了着丝粒分裂等功能；图2表示连接两条姐妹染色单体的着丝粒在本该正常纵裂时，却发生异常横裂而形成“等臂染色体”。下列叙述正确的有（　　） A．图1过程发生的时期为减数分裂Ⅰ前期，此时发生了染色体数目和结构变异 B．图1中失活染色体和2条正常染色体随机分配到两极，产生可育配子占比为1/3 C．图2的异常横裂受细胞中某基因抑制，该基因缺失可能会导致部分配子不育 D．图2过程2条“等臂染色体”会随机分配到细胞两极，产生可育配子占比为1/4 14．【蜜蜂单倍体・表观遗传・假减数分裂】（2025·湖南永州·三模）蜜蜂是自然界中社会化程度很高的物种。雌蜂由受精卵发育而来，在一个蜂群中由于食物的差异，其中少部分发育为可育的蜂王，大部分发育为不育的工蜂；雄蜂（n=16）由未受精的卵细胞直接发育而来，它可通过“假减数分裂”形成精细胞，如下图所示。下列有关叙述正确的是（   ） A．雄蜂的精原细胞在“假减数分裂”过程可形成8个四分体 B．雄蜂与蜂王的减数分裂Ⅱ过程染色体的行为变化相同 C．蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为的差异与表观遗传有关 D．蜂王为二倍体，雄蜂为单倍体，但两者之间不存在生殖隔离 一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 设题创新：结合反密码子次黄嘌呤特殊配对规律，利用密码子简并性分析翻译容错机制（T2） 碱基甲基化两条分化通路图像，对比甲基化对翻译促进 / 抑制双向调控效应（T3） 双链断裂双重损伤模型，区分转录偶联修复、半保留复制突变概率计算（T7） lncRNA、miRNA 多级调控网络，结合现代 RNA 干扰生物技术考查基因表达调控应用（T9） 一、单选题 1．【染色体碎裂・癌症基因组・前沿情境】（2026·江苏南通·三模）染色体碎裂是指一条或多条染色体发生大规模、灾难性的断裂后随机重接的现象，是癌症发生的重要原因。科研人员检测到某骨癌患者的癌细胞中3号染色体（含抑癌基因RB1、原癌基因PIK3CA）发生了典型的碎裂现象。相关叙述错误的是（　　） A．染色体碎裂可能导致染色体结构的缺失、重复、倒位、易位 B．3号染色体碎裂改变基因的排列顺序，不改变基因的数目 C．含抑癌基因RB1和原癌基因PIK3CA的染色体片段重接，可能导致细胞癌变 D．与核型分析检测染色体碎裂相比，全基因组测序还能检测出具体的断裂点和连接点 2．【兰花育种・人工选择・变异不定向】（2026·江苏徐州·三模）我国科学家通过人工杂交、多倍体育种和辐射诱变等技术，培育出观赏价值高的兰花新品种，下列相关叙述错误的是（    ） A．人工杂交和诱变育种为兰花的进化提供了新的原材料 B．秋水仙素诱导多倍体的原理是抑制纺锤体形成，导致染色体数目加倍 C．人工选择定向改变了兰花种群的基因频率，决定了新品种的进化方向 D．兰花在人工培育过程中发生的变异都是适应自然环境的有利变异 3．【细胞生命历程・端粒・癌细胞】（2026·江苏南京·二模）下列关于细胞生命历程和癌变叙述错误的是（    ） A．细胞有丝分裂过程中纺锤体、核膜等结构会规律性变化 B．端粒学说认为细胞衰老时染色体部分结构会发生变化 C．细胞分化和细胞凋亡过程中均存在基因的选择性表达 D．癌细胞能无限增殖，其基因组DNA序列都发生了改变 4．【分子进化・线粒体基因・物种亲缘】（2026·江苏镇江·三模）为确定不同地区银鱼亲缘关系的远近，科学家比较了3种银鱼编码线粒体COⅡ基因的部分碱基序列，如图所示。下列叙述错误的是（　　） A．3种银鱼COⅡ基因的差异是基因突变的结果 B．该研究成果为研究银鱼的进化提供分子水平的证据 C．据图推测，与有明银鱼亲缘关系更近的是太湖新银鱼 D．三种银鱼在活动范围等方面的差异是协同进化的结果 5．【人类加速进化区 HAR・突变进化】（2026·湖北·二模）2025年4月，《自然》杂志刊登了一项新发现：人类基因组里存在一些加速进化区域（HAR），HAR处的DNA更容易发生突变。这是人类与黑猩猩从进化上分开以后进化最快的区域，使得人类在大脑发育方面比黑猩猩更有优势。下列相关叙述正确的是（　　） A．HAR处突变产生的绝大多数基因都是有利的 B．HAR的基因突变具有不定向性，不会导致种群基因频率的改变 C．突变产生的新基因被保留，这是适应的结果 D．加速进化区域为生物进化提供更多原材料，有利于生物多样性的形成 6．【RNA 甲基化・染色质调控・癌症】（2026·江苏南通·一模）某些癌组织中RNA甲基化水平异常增高，甲基化的RNA能招募一些酶使得染色质变得松散，进而影响X基因的表达，促进癌细胞的增殖，部分过程如下图。相关叙述正确的是（　　） A．组蛋白甲基化修饰可发生在细胞核和线粒体 B．图中DNA、组蛋白去甲基化均能促进X基因的表达 C．X基因是抑癌基因，染色质变得松散有利于其表达 D．甲基化的RNA使X基因的遗传信息发生改变 7．【单基因遗传病・CFTR 蛋白・直接控性状】（2026·江苏扬州·三模）人体呼吸道上皮细胞膜和汗腺导管细胞膜上均存在有CFTR离子泵（Cl-主动转运蛋白）和ENaC蛋白，下图为正常人和囊性纤维化（CF）患者呼吸道上皮细胞局部结构。研究发现，CF患者的汗液中Na+浓度明显偏高。下列分析错误的是（　　） 注：箭头越粗代表物质运输速率越快。 A．CFTR基因突变是CF的根本病因 B．正常情况下，CFTR蛋白转运Cl-消耗能量 C．CF患者的CFTR失活将促进Na+内流 D．该病体现了基因对生物性状的间接控制 二、多选题 8．【β 地中海贫血・甲基化・基因突变】（2026·江苏徐州·三模）β-地中海贫血与β-珠蛋白基因（HBB）的异常调控密切相关，下图为HBB基因的正常表达与两种异常表达发病途径示意图。下列相关叙述错误的有（    ） A．反密码子为5′-AGG-3′的tRNA，可识别并转运脯氨酸 B．异常途径I中，基因突变的类型为碱基对的替换 C．异常途径Ⅱ中，HBB基因储存的遗传信息发生了改变 D．人体胰岛细胞中，正常的HBB基因可表达产生β-珠蛋白，缓解贫血症状 9．【脆性 X 综合征・非编码区扩增・遗传病检测】（2026·江苏无锡·一模）脆性X染色体综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病之一、正常人的FMR1基因非翻译区CGG重复次数为6～54次，可正常表达FMRP蛋白，而一条染色体的CGG重复序列被“额外复制”，会导致脆性X染色体综合征。下列叙述错误的是（　　） A．应在广大群众中调查该遗传病的发病率 B．FMR1基因中CGG重复序列增多属于基因突变 C．CGG重复次数增多后会导致翻译产生的肽链延长 D．可通过B超来确定胎儿是否患脆性X染色体综合征 10．【显性遗传阿尔茨海默病・系谱 + 测序】早发型家族性阿尔茨海默病是一种以早发性痴呆（发病年龄<65岁）和痴呆家族史为特征的疾病，下图为某患者（Ⅱ-3，29岁）家系的遗传系谱图，常染色体上PSEN1基因突变为该家系的致病性变异，下表为家庭部分成员的基因测序结果，下列叙述正确的是（　　） 家庭成员 I-2 Ⅱ-1 Ⅱ-3 PSEN1基因非模板链的测序结果 …A… …A… 第668位 …A… …A… 第668位 …A… …G… 第668位 A．该家系的致病基因是显性基因 B．Ⅱ-3的PSEN1基因发生了碱基对的替换 C．Ⅲ-2成年后与无该病家族史的男性婚配，后代不会患该病 D．由该家系可初步推测该病的发病率约为25% 三、非选择题 11．【家蚕眼色体色・连锁遗传・SNP 基因定位・综合计算】（2026·山东青岛·一模）某品种家蚕的眼色有红眼和黑眼两种表型，由等位基因H/h控制，体色有黄体、透明体、油体三种表型。研究人员以红眼黄体家蚕和黑眼油体家蚕为亲本进行杂交，结果如下表所示（不考虑ZW同源区段，各种基因型配子活性正常）。 编号 亲本 子代性状及比例 实验① 红眼黄体♂×黑眼油体♀ 红眼黄体♂：黑眼黄体♂：红眼黄体♀：黑眼黄体♀=1:1:1:1 实验② 实验①子代中红眼个体杂交 红眼黄体♂：红眼黄体♀：红眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：黑眼油体♀=4:2:2:2:1:1 实验③ 实验①子代中黑眼个体杂交 黑眼黄体♂：黑眼黄体♀：黑眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：=6:3:4:2:1 (1)家蚕的眼色中________是显性性状，由实验________可知，家蚕体色至少是由________对等位基因控制的，这体现了基因与性状之间的数量关系是________。 (2)实验②和实验③中体色比例不同的原因是________，让红眼透明体雌蚕与实验②子代中的红眼黄体雄蚕自由交配，子代中透明体的比例为________，透明体中黑眼雌蚕的比例为________。 (3)SNP是DNA分子上的一段特定序列，具有个体差异，可作为遗传标记。研究人员欲利用SNP确定H/h基因位于Ⅱ号染色体上而不位于Ⅲ号染色体上，以红眼个体T和黑眼个体K两种家蚕为实验材料设计实验，请完善实验过程并预期实验结果和结论。家蚕Ⅱ号和Ⅲ号染色体SNP分布如图所示。 实验过程： 步骤1：将红眼个体T与黑眼个体K杂交，获得子代F1。 步骤2：将________（从下列操作中选择合理的操作），获得子代F2。 ①F1中的红眼个体与F1中的黑眼个体杂交 ②F1中的红眼个体与亲本K回交 ③F1中的红眼个体相互杂交 步骤3：检测并统计F2全部个体中SNP的类型及比例。 预期实验结果和结论：若F2全部个体中________，则等位基因H/h在Ⅱ号染色体上。 (4)科研人员在实验①子代中偶然发现一只黑眼油体雄蚕，并通过显微镜观察发现配子中的染色体数量都是正常的。假定只发生一次突变，推测该个体产生的原因是________。 12．【水稻多等位基因・A1/A2/A3 显隐性・SSR 染色体定位】（2025·江苏盐城·三模）水稻是两性花，其雄蕊的育性由位于同源染色体相同位置上的3个基因（A1、A2、A3）决定。研究人员为培育具有杂种优势的水稻新品种，利用品系1（A1A1，雄性不育）、品系2（A2A2，育性正常）、品系3（A3A3，育性正常），进行如下实验： 实验一：将品系1与品系2杂交。F1均为雄性不育植株，将F1与亲本回交获得F2； 实验二：将品系1与品系3杂交，F1均育性正常，将F1自交获得F2。 (1)上述杂交实验中，品系1只能做为_____（填选“父本”或“母本”）。 (2)基因A1、A2、A3的产生体现基因突变具有_____的特点，在遗传中遵循_____定律，据实验一和实验二判断A1、A2、A3的显隐性关系为_____。育性正常的水稻基因型有_____种。 (3)若杂交一和二的F1杂交，则后代雄性不育株占_____。若实验二中F2的自由交配，得到的后代中雄性不育个体占_____。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。为了对A1基因进行染色体定位，电泳检测实验二品系1、品系3、F2中雄性不育植株的SSR的扩增产物，结果如下图。 推测A1基因位于_____号染色体。F2雄性不育株中8号产生的原因最可能是：_____。_____（填序号）是F1产生的含品系1的2号染色体的配子与含品系3的2号染色体的配子受精形成的个体。 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选题） 设题创新：病毒核糖体移码现象，区分读码框改变与 DNA 突变（T6）限制酶酶切图谱，结合基因突变设计产前诊断考题（T7）密码子多态性，验证基因突变中性突变学说（T8） ABE 单碱基编辑技术，结合遗传病分析碱基替换影响（T9） 一、单选题 1．【表观遗传・PcG 蛋白・原核无染色质】（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（    ） A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 2．【农药抗性・基因突变・自然选择】（2026·北京·高考真题）有机磷农药（OP）可抑制昆虫乙酰胆碱酯酶（AChE）的活性。上世纪在全球广泛使用后，发现昆虫很快对OP产生了抗性。某地区的研究发现，实蝇AChE基因单个碱基替换产生抗性基因，导致OP对AChE的抑制作用显著降低；2009年前，种群中抗性基因频率很高，之后OP被禁用；2022年发现种群中抗性基因频率很低。可以作出的判断是（     ） A．OP诱导AChE基因发生突变 B．单个碱基替换没有引起AChE氨基酸序列的改变 C．不使用OP的情况下，表现抗性的个体比无抗性个体适应能力低 D．继续禁用20年后，再使用OP，实蝇不会再产生抗性 3．【基因敲除・移码突变・一因多效】（2026·安徽·高考真题）为研究某种鱼中新发现的R基因的功能，对该种鱼的受精卵进行基因敲除，使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，获得1条能正常生长的F0代个体（RR-），经杂交培育获得了纯合突变体。与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是（　　） A．选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可以遗传给子代 B．用F0个体进行杂交培育，最早可以在F1获得纯合突变体 C．R-编码的氨基酸序列发生改变，纯合突变体可用于R基因功能的研究 D．突变体有多种表型变异，说明一个基因的功能可能影响多个性状 4．【畜牧业协同进化・乳糖耐受突变】（2026·江西·高考真题）成年人乳糖酶基因的表达量明显低于婴幼儿时期。部分成年人调控乳糖酶基因表达的序列发生突变，可阻止其表达量显著下降，是他们能保持乳糖耐受的重要原因。研究人员对4个地区成年人乳糖耐受及相关情况做了调查(如表)。据表分析，下列推测合理的是（　　） 地区 畜牧业情况 乳糖耐受个体的比例 乳糖耐受个体的高频率突变位点 变异来源 甲 发达 高 位点1 独立起源 乙 发达 高 位点2 独立起源 丙 发达 高 位点1 由基因流动引入 丁 不发达 低 位点3 独立起源 A．甲地区乳糖耐受的成年人中不会出现位点3的突变 B．乙地区成年人乳糖耐受和畜牧业发展发生了协同进化 C．丙地区成年人乳糖耐受比例高是因为与乙地区广泛通婚 D．丁地区乳糖耐受基因型的比例会在选择压力驱动下增加 5．【转录模板链・碱基配对・表观遗传】（2026·湖南·高考真题）某基因的转录模板链部分序列为。下列叙述正确的是（     ） A．若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B．转录产物部分序列为 C．DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D．该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 6．【病毒核糖体移码・读码框突变】（2026·江西·高考真题）某病毒RNA(可作为翻译模板)在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象(以下简称“移码”)。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5’端移动一个碱基。下列推测合理的是（　　） A．“移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B．“移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C．“移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D．有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 二、多选题 7．【限制酶切割・基因突变・产前诊断】（2025·江苏·高考真题）图示人体正常基因A突变为致病基因a及HindⅢ切割位点。AluⅠ限制酶识别序列及切割位点为，下列相关叙述正确的有（    ） A．基因A突变为a是一种碱基增添的突变 B．用两种限制酶分别酶切A基因后，形成的末端类型不同 C．用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小一致 D．产前诊断时，该致病基因可选用HindⅢ限制酶开展酶切鉴定 8．【中性突变学说・密码子简并】（2025·江西·高考真题）有研究表明，基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的，大量的基因突变是中性的。以下能支撑中性突变学说的事实有（　　） A．减数分裂过程中非姐妹染色单体的交叉互换可产生新的配子类型 B．很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能 C．基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基 D．很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失 三、非选择题 9．【碱基编辑器・ABE 单碱基编辑・心血管疾病・镰状细胞治疗】（2026·湖北·高考真题）蛋白激酶CaMKIIδ过度活化可导致某些心血管疾病。该酶过度活化与其第281和282位的甲硫氨酸（Met）有关。可通过向导RNA引导，将腺嘌呤碱基编辑器（ABE）精确定位至基因的待编辑位置，使基因相关位点①和②（如图1）的A转换成G，导致甲硫氨酸变为缬氨酸，从而抑制CaMKIIδ的过度活化。科研人员设计两种向导RNA—sgRNA1和sgRNA6，以此构建了两种ABE，两者在机体心肌细胞中编辑CaMKIIδ基因的效率如图2。 回答下列问题： (1)CaMKIIδ的化学本质是________。 (2)实验中使用心肌特异性启动子来驱动ABE发挥作用，目的是______________。 (3)图1中sgRNA1序列为________（填标号）。 A．5'-GCTTCCATGATGCACAGAC-3' B．5'-GTCTGTGCATCATGGAAGC-3' C．5'-GUCUGUGCAUCAUGGAAGC-3' D．5'-CGAAGGUACUACGUGUCUG-3' (4)由图2可知，以________为向导RNA的ABE编辑效果更好，理由是______________。 (5)镰状细胞贫血是一种遗传病，导致该病的根本原因是_________________；理论上，若用上述技术，需将碱基编辑器导入________（填细胞名称），从而实现对患者血红蛋白分子的改造，达到治疗目的。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第20 讲 生物的变异 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 答案 C C D D D C C C B 题号 10 11 12 13 14 答案 BD ABC BCD AC BCD （一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 题号 1 2 3 4 5 6 7 答案 B D D C D B D 题号 8 9 10 答案 BCD CD AB 11． 【答案】(1) 红眼 ②或③ 2 一个性状可以受到多个基因的影响 (2) 控制体色的一对基因与控制眼色的基因位于同一对常染色体上，且HH致死 7/12 3/14 (3) ③ SNP1T:SNP1K=1:2；SNP2T:SNP2K=1:1 (4)Z染色体上控制体色的显性基因发生基因突变或该基因所在的染色体片段缺失 12． 【答案】(1)母本 (2) 不定向性 分离 A3>A1>A2 4种 (3) (4) 5号 F1减数分裂时四分体中非姐妹染色单体之间互换 1、5、6、8、11、12、15 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选题） 题号 1 2 3 4 5 6 答案 D C B B B D 题号 7 8 答案 BD BC 9．【答案】(1)蛋白质 (2)使ABE基因仅在心肌细胞中表达，避免影响其他细胞的正常生理功能 (3)C (4) sgRNA6 只有基因位点①和②的A转换成G，导致甲硫氨酸变为缬氨酸，才能抑制CaMKⅡδ的过度活化，以sgRNA6为向导的ABE对位点①和②均有较高的编辑效率，而以sgRNA1为向导的ABE仅对位点①有较高编辑效率，对位点②编辑效率极低 (5) 控制血红蛋白合成的基因发生了基因突变 造血干细胞 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第20 讲 生物的变异第一部分 五年考情·精准定向 ……………………………………………………………… 1 江苏考情概览 高频考点情境 高效备考策略 第二部分 四大核心·主干速记………………………………………………………………… 4 一图串联·核心梳理·速记口诀 核心01 基因突变 核心02 基因重组 核心03 染色体结构变异 核心04 染色体数目变异 第三部分 六大易错·逐点击破………………………………………………………………… 11 易错 01 基因突变发生时期与遗传混淆 易错 02 交叉互换与易位识图混淆 易错 03 单倍体判断误区 易错 04 三类变异镜检区分不清 易错 05 碱基替换与移码突变影响混淆 易错 06 基因重组产生新基因误区 第四部分 分层专练·靶向攻关 ………………………………………………………………… 12 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 江苏考情概览 新课标要求 考题统计 1. 区分基因突变、基因重组、染色体变异的本质、类型、发生时期、适用生物 2. 掌握基因突变特点、诱发因素、对蛋白质的影响 3. 辨析减数分裂交叉互换、自由组合、基因工程三类基因重组 4. 识别染色体结构变异、数目变异 5. 结合育种、细胞分裂、遗传病情境综合判断变异类型 6. 区分可遗传变异与不可遗传变异，计算染色体组数、判断单倍体 / 多倍体 2025 江苏：染色体易位识图、单倍体育种流程分析 2024 江苏：基因突变碱基改变对氨基酸影响、三体减数分裂配子比例 2023 江苏：交叉互换与易位区分、诱变育种原理 2022 江苏：多倍体形成机制、基因重组类型判断 2021 江苏：染色体结构变异图示、可遗传变异辨析 高频考点情境 1. 考查频次：变异类型辨析为选择题必考；基因突变影响、染色体数目计算、育种综合、三体 / 单倍体大题高频，侧重图示分析与逻辑推导。 2. 考查要点： ①基因突变：DNA 碱基替换、增添或缺失；随机性、不定向性、低频性、普遍性、多害少利；诱发因素；碱基改变对密码子、氨基酸、蛋白质结构的影响。 ②基因重组：减数 Ⅰ 前期同源染色体交叉互换、减数 Ⅰ 后期非同源染色体自由组合、基因工程；仅发生于有性生殖、转基因生物。 ③染色体变异：结构变异；数目变异；染色体组判断方法；单倍体、二倍体、多倍体区别。 ④育种：诱变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种、基因工程育种。 ⑤拓展情境：三体减数分裂配子类型比例、癌细胞基因突变、遗传病变异来源、秋水仙素作用机理、低温诱导染色体加倍实验。 3. 命题情境：细胞分裂图、染色体核型图、育种流程图、碱基序列突变对比、三体植株遗传、诱变实验、低温诱导染色体加倍。 备考策略 1.搭建三类变异对比表格：基因突变、基因重组、染色体变异，从本质、发生时期、镜检可见性、适用生物、遗传效应逐条区分。 2.固化染色体组判断模板：①同一形态染色体有几条即几个组；②控制同一性状基因出现几次即几个组；区分单倍体（配子来源）与多倍体（受精卵来源）。 3.分清交叉互换和染色体易位，识图专项突破。 4.染色体变异综合计算。 5.专项突破基因突变计算：碱基增添 / 缺失引发移码突变；碱基替换可能同义突变，氨基酸不变。 一图串联 速记口诀 碱基变突生新等位，间期复制才发生； 互换自由重组新基因型，无新基因要记清； 缺失重复倒位易位，易位非同源区分； 一组一套非同源，配子发育单倍体； 秋水仙素抑纺锤，加倍多倍纯合快； 环境改变不可传，物质改变可遗传。 核心梳理 核心01 基因突变 1. 概念与本质 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列改变，叫做基因突变。 仅改变基因内部结构，不改变基因数量、位置； 2. 发生时期 主要发生在DNA 复制时期（有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期），DNA 双链解开，结构不稳定易出错。 3. 基因突变的机理及影响 4．特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性。 5．意义 （1）新基因产生的途径。 （2）生物变异的根本来源。 （3）提供生物进化的原材料。 6.基因突变的实例 （1）实例1——镰状细胞贫血 镰状细胞贫血患者患病的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A∥T替换为T∥A，导致遗传信息改变。 （2）实例2——细胞的癌变 a.一般讲，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长、增殖必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进凋亡。 b.癌变的一般机理：原癌基因的突变或过量表达，以及抑癌基因的突变或表达水平降低，导致正常细胞的生长和分裂失控。 c.癌细胞的特征 能够无限增殖 形态结构发生显著变化 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移 失去接触抑制现象 d.细胞癌变的内因是基因突变，外因是物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。 e.原因：原癌基因和抑癌基因都指一类基因，而不是一个基因，共同对细胞的生长和增殖起调节作用； 癌细胞和正常细胞中都存在原癌基因和抑癌基因；细胞癌变是原癌基因和抑癌基因累积突变的结果。 核心02 基因重组 2．(广义)基因重组的4种常见类型 （1）非同源染色体上非等位基因间的重组：发生于减数分裂Ⅰ后期。 （2）同源染色体上非等位基因间的重组：发生于减数分裂Ⅰ四分体时期。 （3）肺炎链球菌的转化等。 （4）人工基因重组（基因工程）。 指点迷津 (1)基因突变的本质是基因碱基序列的改变，产生新基因。基因重组是对原有基因的重新组合，产生新基因型。基因突变是基因重组的基础。 (2)基因重组至少涉及两对等位基因(位于同源染色体上或非同源染色体上)。 (3)Aa自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 (4)基因突变具有低频性，而基因重组发生概率大。有性生殖中的基因重组使配子多样化，产生基因组合多样化的后代，对进化具有重要意义，加速了进化的进程。 核心03 染色体结构变异 1．类型 2.对生物性状的影响：大多数对生物体是不利的，甚至会导致死亡。 3.染色体结构变异与基因突变的区别 比较项目 基因突变 染色体结构变异 变化对象 基因内部碱基对 染色体某一片段（含若干基因） 基因变化 基因结构改变；基因数目、位置不变 基因结构不变；基因数目 / 排列顺序改变 显微镜观察 不可见（分子水平） 显微镜下能观察到染色体形态改变 产生新基因 能产生新基因 不产生新基因，只会改变基因数量、位置 变异类型 碱基替换、增添、缺失 缺失、重复、易位、倒位 是否改变染色体上基因总数 一般不变 缺失（减少）、重复（增多）； 易位 / 倒位总数不变 4.易位与交换的区别 对比项目 交叉互换（交换） 染色体易位 发生位置 同源染色体的非姐妹染色单体 非同源染色体之间 变异类型 基因重组 染色体结构变异 交换片段 对等片段，交换的片段携带等位基因 片段不一定等长；携带非等位基因 基因变化 基因种类、数目不变，只是重组； 无新基因 基因数目不变，基因位置改变 发生时期 减数第一次分裂前期（四分体时期） 有丝分裂、减数分裂均可发生 显微镜观察 仅从染色体形态难以区分 染色体形态出现异常，可观察 遗传效应 产生多种重组配子，正常可联会 联会时形成十字形联会复合体 核心04 染色体数目变异 1．染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或成套地减少。 2．染色体组 3．单倍体、二倍体和多倍体 比较项目 单倍体 二倍体 多倍体 染色体组数 ≥1 个 2 个染色体组 ≥3 个染色体组 定义 体细胞含有本物种配子染色体数目的个体 由受精卵发育，体细胞含 2 个染色体组 由受精卵发育，体细胞含 3 个或以上染色体组 可育性 大多高度不育， 特例：含有偶数个染色体组的单倍体有可能可育 正常可育 多数可育； 三倍体等奇数染色体组联会紊乱，不可育 代表实例 雄蜂；花药离体培养幼苗 人、豌豆、果蝇 无子西瓜、六倍体小麦 关键易错点 不是只含 1 个染色体组 只要配子发育，再多组也是单倍体 自然界绝大多数动植物 植物常见，动物极其罕见 4.实验：低温诱导染色体数量加倍 1．实验原理：低温处理有可能抑制纺锤体的形成，导致子代细胞内染色体数量发生变化。 2．实验步骤 3．实验中的试剂及其作用 试剂 使用方法 作用 卡诺氏固定液 将根尖放入卡诺氏固定液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态 体积分数为95%的乙醇溶液 冲洗用卡诺氏固定液处理过的根尖 洗去卡诺氏固定液 质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的乙醇溶液等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞 清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的培养皿中染色3～5 min 使染色体着色 指点迷津 (1)单倍体生物的体细胞中并不一定只有一个染色体组。由二倍体生物的配子发育而来的单倍体有1个染色体组，由四倍体生物的配子发育而来的单倍体有2个染色体组。 (2)单倍体并非都不育。二倍体生物的配子发育成的单倍体，表现为高度不育(没有同源染色体，联会紊乱)。但同源四倍体或多倍体的配子含有多个染色体组，发育成的单倍体就是可育的。 (3)雄蜂是由卵细胞直接发育而来的单倍体，只含1个染色体组，可通过假减数分裂产生与体细胞相同基因型的配子。 易错 01 基因突变发生时期与遗传混淆 错误：基因突变只发生在减数分裂；体细胞突变可遗传给子代。 辨析：DNA 复制均会突变，有丝、减 Ⅰ 前间期均可；体细胞突变仅本个体改变，不能通过有性生殖传给后代，生殖细胞突变才可遗传。 易错 02 交叉互换与易位识图混淆 错误：同源之间片段交换是染色体变异；非同源交换属于基因重组。 辨析：同源非姐妹染色单体交换 = 交叉互换（基因重组）；非同源染色体交换片段 = 易位（染色体结构变异）。 易错 03 单倍体判断误区 错误：含 1 个染色体组才是单倍体；多倍体配子发育而来是多倍体。 辨析：只要由配子直接发育，无论几个染色体组都叫单倍体；受精卵发育，≥3 组才是多倍体。 易错 04 三类变异镜检区分不清 错误：基因突变、基因重组显微镜下可见。 辨析：基因突变、基因重组是分子水平，显微镜不可观察；染色体变异（结构 / 数目）细胞水平，显微镜能看见染色体形态数目变化。 易错 05 碱基替换与移码突变影响混淆 错误：碱基替换一定改变氨基酸；增添缺失只改变一个氨基酸。 辨析：替换仅改变单个密码子，简并性下氨基酸不变；增添 / 缺失造成移码，突变位点后全部氨基酸序列改变。 易错 06 基因重组产生新基因误区 错误：基因重组能产生新等位基因。 辨析：只有基因突变产生新基因；基因重组只是原有基因重新组合，仅产生新基因型。 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 亮点预览： RNA 特殊碱基配对新素材，辨析 RNA 修饰不属于基因突变（T3） 染色体易位育种图，区分易位与交叉互换两类变异（T5） 表观遗传结合癌症情境，区分基因突变与组蛋白修饰差异（T7） 异源多倍体油菜遗传，突破单倍体判断经典易错点（T10） 一、单选题 1．【遗传系谱・基因突变・新情境】（2026·辽宁抚顺·三模）TRAPPC2 指导合成的转运蛋白参与细胞内物质从内质网到高尔基体的运输。迟发性脊椎骨骺发育不良是由 TRAPPC2 基因突变导致的，表现为机体不成比例的身材矮小和关节过早退化。某家庭中儿子患病(遗传系谱如图甲所示)，相关个体体内所有的 TRAPPC2 基因的测序结果如图乙。下列叙述正确的是（    ） A．该遗传病是常染色体隐性遗传病，儿子的致病基因来自双亲 B．与正常肽链相比，儿子的 TRAPPC2 基因指导合成的肽链一定变短 C．儿子相关细胞内血浆蛋白的含量可能异常 D．通过检测胎儿细胞中 TRAPPC2 基因的数量可判断是否患此病 【答案】C 【详解】A、由遗传系谱图可知，父母正常儿子患病，符合隐性遗传的特征，结合TRAPPC2 基因测序结果可知，儿子的致病基因来自母亲，该遗传病是伴 X染色体隐性遗传病，A错误； B、TRAPPC2基因突变不一定使终止密码子提前出现，也有可能是其他类型的突变，所以儿子的 TRAPPC2基因指导合成的肽链与正常肽链相比不一定变短，B错误； C、TRAPPC2基因突变会影响细胞内物质从内质网到高尔基体的运输，血浆蛋白的合成与运输依赖此过程，所以儿子相关细胞内血浆蛋白的含量可能异常，C正确； D、此病是由基因突变导致的，基因突变不会改变个体内相关基因的数量，所以通过检测胎儿细胞中 TRAPPC2基因的数量不能确定是否患此病，D错误。 2．【细胞囊泡・癌细胞・跨膜运输】（2026·江苏徐州·一模）2025年，科学家发现哺乳动物细胞会释放有封闭膜结构、体积异常大的囊泡结构——起泡体，其中包含线粒体、内质网、高尔基体、溶酶体等多种细胞器，在正常细胞和癌细胞中都存在。癌细胞的起泡体中包含大量免疫抑制性蛋白。下列说法错误的是（　　） A．起泡体可能通过有氧呼吸提供能量 B．起泡体的释放体现了细胞膜的结构特性，与细胞间信息交流有关 C．起泡体中只含有脱氧核糖，不含有核糖 D．癌细胞的起泡体可以帮助其躲避免疫检查，可作为癌症药物研发靶点 【答案】C 【详解】A、起泡体包含线粒体，线粒体是进行有氧呼吸的主要场所，可为囊泡活动供能，A正确； B、起泡体释放依赖细胞膜的流动性（结构特性），且通过囊泡内容物（如免疫抑制蛋白）参与细胞间信息交流，B正确； C、起泡体包含线粒体等细胞器，线粒体中有RNA，RNA含有核糖，C错误； D、癌细胞起泡体含免疫抑制蛋白，可干扰免疫监视，靶向该结构有助于癌症治疗，D正确。 故选C。 3．【RNA 修饰・密码子特殊配对・分子新情境】（2026·江苏南通·一模）翻译时经典的碱基配对方式除了A与U、G与C配对外，还有I（次黄嘌呤）与A、C、U配对。UAG是终止密码子，其被修饰为ΨAG后能编码丝氨酸，研究表明这是由于翻译时碱基“非经典配对”造成的（如图）。相关叙述错误的是（　　） A．U被修饰为Ψ后仍可和A互补配对 B．编码丝氨酸的密码子除了ΨAG外，还有UCC、UCU等 C．U被修饰为Ψ后，会影响相邻碱基的互补配对方式 D．UAG修饰为ΨAG属于基因突变中的碱基替换 【答案】D 【详解】A、从图中可以看到，mRNA上的Ψ与tRNA上的A进行了配对，说明U被修饰为Ψ后仍可和A互补配对，A正确； B、丝氨酸属于氨基酸，一种氨基酸可以对应多种密码子（密码子的简并性）。除了题目中的ΨAG外，UCC、UCU 也是编码丝氨酸的密码子，B正确； C、从图中碱基配对情况来看： Ψ与A 配对， A与G 配对，G与I配对。而翻译时经典的碱基配对方式除了A与U、G与C配对外，还有I（次黄嘌呤）与A、C、U配对， 因此Ψ影响相邻碱基的互补配对方式，C正确； D、基因突变是指 DNA 分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失，从而引起基因结构的改变。UAG修饰为ΨAG，是mRNA上终止密码子的一个碱基U被替换成了Ψ，不属于基因突变，D错误。 故选D。 易错提醒： 很多学生误以为 mRNA 上碱基修饰（ΨAG）属于基因突变。 辨析：基因突变发生在 DNA 基因序列上，该修饰仅发生于转录后的 mRNA，DNA 碱基未改变，不属于突变；终止密码修饰后可编码氨基酸，翻译不会提前终止。 4．【细胞分裂・姐妹染色单体分离・机制图】在S期，经过复制的染色体包含两条姐妹染色单体，黏连蛋白复合物将姐妹染色单体结合在一起。在细胞分裂过程中，姐妹染色单体的分离是靠APC/C蛋白降解分离酶抑制蛋白来实现的。如下左图为APC/C蛋白发挥作用的机理。下列说法正确的是（    ） A．抑制分离酶的活化或促进APC/C蛋白的活化，细胞不会进入分裂后期 B．分离酶水解黏连蛋白复合物会使细胞中的姐妹染色单体分开，DNA数目加倍 C．图中姐妹染色单体上存在等位基因是由基因突变或基因重组导致的 D．APC/C蛋白的活性在细胞分裂过程中会发生周期性变化，在后期达到高峰 【答案】D 【详解】A、促进APC/C蛋白活化会导致分离酶抑制蛋白降解，使分离酶活化，从而促进姐妹染色单体分离，细胞进入分裂后期。因此，促进APC/C蛋白活化会使细胞进入分裂后期，A错误； B、姐妹染色单体分开时，每条染色体的DNA已经在S期复制加倍，此时只是染色体数目加倍，细胞内的DNA总数并没有增加，B错误； C、图中显示的是有丝分裂过程，而基因重组发生在减数分裂中。姐妹染色单体上的等位基因只能由基因突变导致，C错误； D、APC/C蛋白在分裂后期发挥关键作用，因此其活性会随细胞周期发生周期性变化，并在后期达到高峰，D正确。 故选D。 5．【染色体易位・育种图示・多倍体】将野生纯合体西瓜培育出易位纯合体的原理如图所示（图中仅示 2 对同源染色体）。下列叙述错误的是（    ） A．射线照射改变了染色体结构 B．易位杂合体产生的配子有可能不育 C．易位不会改变 DNA 中嘌呤与嘧啶的比例 D．减数分裂Ⅱ中1'和2'组合体现了基因重组 【答案】D 【详解】A、易位属于染色体结构变异，据图分析，射线照射改变了染色体结构，A 正确； B、易位杂合体产生的配子有可能丢失部分基因，导致配子不育，B 正确； C、DNA 分子中，嘌呤与嘧啶的比例等于1:1，易位不会改变 DNA 中嘌呤与嘧啶的比例，C 正确； D、减数分裂Ⅰ中1'和2'组合体现基因重组，不是减数分裂Ⅱ中，D 错误。 故选D。 6．【基础综合・三大变异辨析】（2026·湖南长沙·三模）可遗传变异是生物进化和育种的原材料，下列相关说法错误的是（    ） A．基因突变具有随机性、低频性和不定向性的特点 B．染色体结构变异会改变基因的数目或排列顺序 C．基因突变一定会导致生物个体性状发生改变 D．秋水仙素可抑制纺锤体形成，诱导染色体数目加倍 【答案】C 【详解】A、基因突变具有随机性、低频性和不定向性的特点，A正确； B、染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位，会改变染色体上基因的数目或排列顺序，B正确； C、由于密码子具有简并性，基因突变后对应的氨基酸可能不变，因此基因突变不一定会导致生物个体性状发生改变，C错误； D、秋水仙素可抑制纺锤体形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而诱导染色体数目加倍，D正确。 7．【表观遗传・癌症情境・组蛋白修饰】（2026·贵州贵阳·二模）规律运动诱导机体产生的鸢尾素，可激活组蛋白乙酰转移酶的活性，促进组蛋白乙酰化修饰，使染色质空间结构松散，进而促进抑癌基因p53的表达，驱动乳腺癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（    ） A．乳腺细胞癌变通常是原癌基因和抑癌基因共同突变的结果 B．组蛋白乙酰化修饰不改变p53基因的碱基序列 C．乳腺癌细胞膜上的糖蛋白增多，且癌细胞间的黏着性显著降低 D．长期规律运动可能会降低机体乳腺癌发生和发展的风险 【答案】C 【详解】A、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，通常是二者共同突变、多个突变累积的结果，A正确； B、组蛋白乙酰化修饰属于表观遗传调控，不改变基因的碱基序列，仅影响基因的表达水平，因此不会改变p53基因的碱基序列，B正确； C、癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，C错误； D、由题干可知，规律运动产生的鸢尾素可促进抑癌基因p53的表达，驱动乳腺癌细胞凋亡，因此长期规律运动可能降低乳腺癌发生和发展的风险，D正确。 易错提醒： 易错点 1：混淆表观遗传与基因突变，误以为组蛋白乙酰化会改变基因碱基序列； 易错点 2：记反癌细胞细胞膜糖蛋白变化，认为癌细胞膜糖蛋白增多。 辨析：组蛋白乙酰化仅改变染色质松紧，DNA 碱基序列不变，属于表观遗传；癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，细胞黏着性下降，易扩散转移。 8．【育种综合・变异逻辑判断】（2026·湖南长沙·三模）基因突变、基因重组、染色体变异为三大可遗传变异，结合各类育种原理综合判断，叙述错误、逻辑矛盾的是（     ） A．DNA复制解旋阶段双链稳定性低，最易诱发基因突变，突变可随机发生于体细胞或生殖细胞 B．染色体片段倒位不改变基因总数量，但会改变基因在染色体上的线性排列顺序 C．二倍体植物单倍体育种经秋水仙素加倍后，所得植株一定为可育纯合二倍体 D．杂交育种可整合多亲本优良显性性状，操作简便，但育种选育周期较长 【答案】C 【详解】A、DNA复制双链解旋，结构不稳定，易发生基因突变；突变随机发生在体细胞或生殖细胞，A正确； B、染色体片段倒位，基因数量不变，但基因在染色体上的排列顺序颠倒，B正确； C、若单倍体幼苗经秋水仙素处理后又发生基因突变，则所得植株不一定为可育纯合二倍体，C错误； D、杂交育种能集合多个亲本优良性状，操作简单，但需要多代自交筛选，周期长，D正确。 9．【易位・诱变・杂交育种辨析】（2026·湖南长沙·三模）生物变异是生物进化和育种的原材料，下列关于变异和育种的叙述错误的是（     ） A．同源染色体交叉互换和非同源染色体自由组合均属于基因重组 B．染色体易位属于染色体结构变异，不会改变基因的种类和排列顺序 C．多倍体育种常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，抑制纺锤体形成 D．诱变育种能提高突变频率，但突变具有不定向性，难以定向获得所需性状 【答案】B 【详解】A、基因重组包括减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体的互换、减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合两种类型，A正确； B、染色体易位属于染色体结构变异，是染色体的某一片段移接到非同源染色体上的变异，会改变基因在染色体上的排列顺序，B错误； C、多倍体育种常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，导致细胞分裂时染色体无法移向两极，最终使细胞染色体数目加倍，C正确； D、诱变育种通过物理、化学诱变因素处理生物，能提高基因突变的频率，但基因突变具有不定向性，因此难以定向获得所需性状，D正确。 二、多选题 10．【异源四倍体・染色体遗传・育种计算】（2026·江苏镇江·三模）甘蓝型油菜是异源四倍体，容易被胞囊线虫侵染造成减产，萝卜具有抗该线虫病的基因。现用以下方式培育抗线虫的油菜品种（图中A、C、R代表染色体组），相关叙述正确的有（　　） A．F1的体细胞中染色体数为偶数，所以F1可育 B．用BC1与亲本油菜杂交，得到的BC2植株群体的染色体数目为38—47 C．油菜AACC通过减数分裂可以产生AA、AC和CC三种配子 D．选择某染色体数为39且抗线虫病的BC2植株自交，后代抗线虫：不抗线虫=3：1 【答案】BD 【详解】A、油菜和萝卜之间可以杂交产生F1，F1中含有三个染色体组，没有同源染色体，减数分裂染色体配对紊乱，不可育，A错误； B、由图可知，异源多倍体的基因型为AACCRR，含有56条染色体，可以形成基因型为ACR的配子，含有28条染色体；油菜的基因型为AACC，含有38条染色体，可以形成基因型为AC的配子，含有19条染色体，两种配子结合后，可以形成基因型为AACCR的BC1，含有47条染色体，由于方框中每个大写英文字母表示一个染色体组，由萝卜基因型为RR，2n=18，得R代表的一个染色体组含有9条染色体，同理A和C代表的染色体组中染色体数之和为19，故基因型为AACCR的BC1在形成配子时，R代表的染色体组中的染色体随机分配到配子中，故配子中含有的染色体数目最少为19条，最多为28条；与油菜形成的含有19条染色体的AC配子结合后，得到的BC2植株中的染色体数目为38~47，B正确； C、油菜是由白菜（AA，体细胞染色体数是20）和甘蓝（CC，体细胞染色体数是18）杂交后再经过自然加倍形成的，A和A染色体组中的染色体相互配对并分离，C和C染色体组中的染色体相互配对并分离，因此只可以产生AC一种配子，C错误； D、选择染色体数为39的抗线虫病BC2植株自交（染色体组成为AACCX），即有38条染色体来源于油菜，1条染色体来源于萝卜且含有抗线虫病基因）自交，正常情况下后代染色体组成及比例为AACCXX：AACCX：AACC=1：2：1，故子代表现型及比例为抗线虫病：不抗线虫病=3：1，D正确。 11．【无子果实・多途径育种综合】（2026·江苏徐州·一模）下列关于培育无子果实的叙述正确的是（　　） A．利用多倍体育种方法获得的三倍体植株可培育无子果实 B．通过基因工程使植物种子发育关键基因沉默，能获得无子果实 C．用适宜浓度的生长素处理未受粉的番茄雌蕊柱头可培育无子果实 D．通过诱变育种得到雄性不育株，其与特定品种杂交可培育无子果实 【答案】ABC 【详解】A、利用多倍体育种方法获得的三倍体植株，是利用染色体变异的原理，三倍体植株由于联会紊乱，产生无子果实，A正确； B、若通过基因工程使植物种子发育关键基因沉默，则能获得无子果实，B正确； C、用适宜浓度的生长素处理未受粉的番茄雌蕊柱头，可促进子房发育成果实，由于没有经过受精作用，所以产生的果实是无子的，C正确； D、诱变育种得到的雄性不育株，作母本，与特定品种（作父本）杂交，经过受精作用，所以产生的果实是有子的，D错误。 故选ABC。 12．【高中实验・低温诱导 / DNA 粗提 / 组培】（2025·江苏南通·一模）科学探究是生物学核心素养之一，实验是科学探究的核心方法。下列关于高中生物学实验的叙述正确的是（　　） A．低温诱导染色体数目的变化实验中，利用卡诺氏液浸泡根尖进行解离 B．外植体经消毒后需无菌水多次冲洗，避免消毒剂长时间作用产生毒害 C．细菌计数板较薄，有利于使用更高倍数的物镜进行观察计数 D．DNA的粗提取与鉴定实验中，研磨液中的SDS有助于瓦解细胞膜 【答案】BCD 【详解】A、低温诱导染色体数目变化实验中，卡诺氏液的作用是固定细胞形态，解离需用解离液（盐酸 + 酒精），A错误； B、外植体经消毒剂处理后，需用无菌水多次冲洗，以避免消毒剂残留对组织产生毒害，B正确； C、细菌计数板较薄，透光性越好，而使用高倍镜视野可能变暗，因此有利于使用更高倍数的物镜进行观察计数，C正确； D、SDS作为去垢剂，可溶解细胞膜中的磷脂和蛋白质，从而瓦解细胞膜结构，D正确。 故选BCD。 13．【减数染色体异常・等臂染色体】（2025·江苏南京·二模）减数分裂过程中容易发生下图所示染色体变异导致异常染色体组成的配子不育。图1表示同源染色体配对时，有2条非同源染色体发生融合，导致染色体丢失或失活，失活的染色体失去了着丝粒分裂等功能；图2表示连接两条姐妹染色单体的着丝粒在本该正常纵裂时，却发生异常横裂而形成“等臂染色体”。下列叙述正确的有（　　） A．图1过程发生的时期为减数分裂Ⅰ前期，此时发生了染色体数目和结构变异 B．图1中失活染色体和2条正常染色体随机分配到两极，产生可育配子占比为1/3 C．图2的异常横裂受细胞中某基因抑制，该基因缺失可能会导致部分配子不育 D．图2过程2条“等臂染色体”会随机分配到细胞两极，产生可育配子占比为1/4 【答案】AC 【详解】A、图1过程发生的时期为减数第一次分裂的四分体时期即前期，此时细胞中有2条非同源染色体发生融合，导致染色体丢失或失活，因而图中发生了染色体数目和结构变异，A正确； B、图1中失活染色体和2条正常染色体随机分配到两极，即3条染色体随机分配，3条中至少有一条会分配到细胞的一极，且染色体数目异常或染色体形态异常的配子一般都不可育。假设与图甲中变化的相关的三条染色体为A、B、D，且D染色体是结构异常的那条染色体。则初级精母细胞经图1变异后，产生的配子及比例可表示为：1AB：1D：1AD：1B：1BD、1A。其中，含正常染色体数和形态正常的染色体的配子可育，即A、B是可育配子，故产生的花粉中可育花粉的占比为1/6，B错误； C、图2的异常横裂受细胞中某基因抑制，该基因缺失可能会导致异常横裂，形成等臂染色体，该异常横裂过程可导致某些基因缺失而引起部分配子不育，C正确； D、图2过程2条“等臂染色体”产生的现象发生在减数分裂Ⅱ后期，该染色体所在的细胞为次级精母细胞，由该细胞产生的两个精细胞染色体异常，而由同一初级精母细胞分裂而来的另一次级精母细胞产生的配子是正常的，因此，该精原细胞产生的配子中可育配子占比为1/2，D错误。 故选AC。 14．【蜜蜂单倍体・表观遗传・假减数分裂】（2025·湖南永州·三模）蜜蜂是自然界中社会化程度很高的物种。雌蜂由受精卵发育而来，在一个蜂群中由于食物的差异，其中少部分发育为可育的蜂王，大部分发育为不育的工蜂；雄蜂（n=16）由未受精的卵细胞直接发育而来，它可通过“假减数分裂”形成精细胞，如下图所示。下列有关叙述正确的是（   ） A．雄蜂的精原细胞在“假减数分裂”过程可形成8个四分体 B．雄蜂与蜂王的减数分裂Ⅱ过程染色体的行为变化相同 C．蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为的差异与表观遗传有关 D．蜂王为二倍体，雄蜂为单倍体，但两者之间不存在生殖隔离 【答案】BCD 【详解】A、由于雄蜂只含有1个染色体组，故雄蜂的初级精母细胞中不存在同源染色体，减数分裂Ⅰ前期不会形成四分体，A错误； B、雄蜂进行假的减数分裂，得到n=16的次级精母细胞和n=0的次级精母细胞，n=16的次级精母细胞与与蜂王的减数分裂Ⅰ过程产生的子细胞染色体数目及形态形态，因此雄蜂与蜂王的减数分裂Ⅱ过程染色体的行为变化相同，B正确； C、在一个蜂群中由于食物的差异，其中少部分发育为可育的蜂王，大部分发育为不育的工蜂，蜂王与工蜂在形态、结构、生理和行为的差异与表观遗传有关，C正确； D、蜂王属于雌性二倍体生物且可育，雄蜂由未受精的卵细胞直接发育而来，属于单倍体生物，其经“假减数分裂”后可产生精细胞（n=16），是可育的，因此蜂王与雄蜂之间不存在生殖隔离，D正确。 故选BCD。 一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 设题创新：结合反密码子次黄嘌呤特殊配对规律，利用密码子简并性分析翻译容错机制（T2） 碱基甲基化两条分化通路图像，对比甲基化对翻译促进 / 抑制双向调控效应（T3） 双链断裂双重损伤模型，区分转录偶联修复、半保留复制突变概率计算（T7） lncRNA、miRNA 多级调控网络，结合现代 RNA 干扰生物技术考查基因表达调控应用（T9） 一、单选题 1．【染色体碎裂・癌症基因组・前沿情境】（2026·江苏南通·三模）染色体碎裂是指一条或多条染色体发生大规模、灾难性的断裂后随机重接的现象，是癌症发生的重要原因。科研人员检测到某骨癌患者的癌细胞中3号染色体（含抑癌基因RB1、原癌基因PIK3CA）发生了典型的碎裂现象。相关叙述错误的是（　　） A．染色体碎裂可能导致染色体结构的缺失、重复、倒位、易位 B．3号染色体碎裂改变基因的排列顺序，不改变基因的数目 C．含抑癌基因RB1和原癌基因PIK3CA的染色体片段重接，可能导致细胞癌变 D．与核型分析检测染色体碎裂相比，全基因组测序还能检测出具体的断裂点和连接点 【答案】B 【详解】A、染色体发生大规模断裂后随机重接，可引发染色体片段的缺失、重复、倒位、易位，导致染色体结构变异，A正确； B、染色体碎裂后重接的过程中可能出现部分片段丢失，也可能接入其他来源的染色体片段，既会改变基因的排列顺序，也可能改变基因的数目，B错误； C、抑癌基因、原癌基因突变均会导致细胞癌变，染色体片段异常重接可能破坏这两类基因的结构或正常表达调控序列，进而引发细胞癌变，C正确； D、核型分析仅能观察染色体的形态、数目等宏观结构特征，全基因组测序通过对比DNA碱基序列，可以精准检测出具体的断裂点和连接点，D正确。 2．【兰花育种・人工选择・变异不定向】（2026·江苏徐州·三模）我国科学家通过人工杂交、多倍体育种和辐射诱变等技术，培育出观赏价值高的兰花新品种，下列相关叙述错误的是（    ） A．人工杂交和诱变育种为兰花的进化提供了新的原材料 B．秋水仙素诱导多倍体的原理是抑制纺锤体形成，导致染色体数目加倍 C．人工选择定向改变了兰花种群的基因频率，决定了新品种的进化方向 D．兰花在人工培育过程中发生的变异都是适应自然环境的有利变异 【答案】D 【详解】A、人工杂交的原理是基因重组，诱变育种的原理是基因突变或染色体变异，二者产生的可遗传变异能为生物进化提供原材料，A正确； B、秋水仙素诱导多倍体的原理是抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成，导致复制后的染色体无法移向细胞两极，细胞不能完成分裂，最终使细胞内染色体数目加倍，B正确； C、人工选择是定向的，会定向淘汰不符合人类需求的个体，定向改变兰花种群的基因频率，而生物进化的实质是种群基因频率的定向改变，因此人工选择决定了兰花新品种的进化方向，C正确； D、变异是不定向的，且具有多害少利的特点，兰花在人工培育过程中发生的变异只有少数符合人类需求，这些变异是适应人工培育环境的，不一定适应自然环境，更不都是适应自然环境的有利变异，D错误； 3．【细胞生命历程・端粒・癌细胞】（2026·江苏南京·二模）下列关于细胞生命历程和癌变叙述错误的是（    ） A．细胞有丝分裂过程中纺锤体、核膜等结构会规律性变化 B．端粒学说认为细胞衰老时染色体部分结构会发生变化 C．细胞分化和细胞凋亡过程中均存在基因的选择性表达 D．癌细胞能无限增殖，其基因组DNA序列都发生了改变 【答案】D 【详解】A、细胞有丝分裂过程中，前期核膜消失、纺锤体形成，末期纺锤体消失、核膜重建，二者会发生规律性的周期变化，A正确； B、端粒学说认为端粒是染色体两端的特殊DNA序列，细胞衰老时端粒会随分裂次数增加不断缩短，即染色体的端粒结构发生变化，B正确； C、细胞分化的实质是基因的选择性表达，细胞凋亡是由基因决定的细胞程序性死亡，过程中存在凋亡相关基因的选择性表达，因此二者均存在基因的选择性表达，C正确； D、癌细胞能无限增殖的原因是细胞内原癌基因和抑癌基因发生突变，仅部分与癌变相关的基因DNA序列发生改变，并非整个基因组的DNA序列都改变，D错误。 4．【分子进化・线粒体基因・物种亲缘】（2026·江苏镇江·三模）为确定不同地区银鱼亲缘关系的远近，科学家比较了3种银鱼编码线粒体COⅡ基因的部分碱基序列，如图所示。下列叙述错误的是（　　） A．3种银鱼COⅡ基因的差异是基因突变的结果 B．该研究成果为研究银鱼的进化提供分子水平的证据 C．据图推测，与有明银鱼亲缘关系更近的是太湖新银鱼 D．三种银鱼在活动范围等方面的差异是协同进化的结果 【答案】C 【详解】A、基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，三种银鱼COⅡ基因的碱基序列差异本质是基因突变的结果，A正确； B、基因碱基序列的比较属于分子水平的研究，该成果可以为银鱼的进化提供分子水平的证据，B正确； C、生物的亲缘关系越近，同源基因的碱基序列相似度越高，对比双链序列可知，有明银鱼与小齿日本银鱼的碱基序列相同位点更多，相似度更高，因此二者亲缘关系更近，C错误； D、协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，三种银鱼活动范围等方面的差异是各自适应不同生存环境的结果，属于协同进化，D正确。 5．【人类加速进化区 HAR・突变进化】（2026·湖北·二模）2025年4月，《自然》杂志刊登了一项新发现：人类基因组里存在一些加速进化区域（HAR），HAR处的DNA更容易发生突变。这是人类与黑猩猩从进化上分开以后进化最快的区域，使得人类在大脑发育方面比黑猩猩更有优势。下列相关叙述正确的是（　　） A．HAR处突变产生的绝大多数基因都是有利的 B．HAR的基因突变具有不定向性，不会导致种群基因频率的改变 C．突变产生的新基因被保留，这是适应的结果 D．加速进化区域为生物进化提供更多原材料，有利于生物多样性的形成 【答案】D 【详解】A、基因突变具有多害少利的特点，HAR处的突变也遵循该规律，产生的绝大多数基因都是有害的，A错误； B、基因突变具有不定向性，但HAR的基因突变可产生新的等位基因，会导致种群基因频率发生改变，B错误； C、突变产生的新基因只有控制的性状适应环境时才会被保留，这是自然选择的结果，C错误； D、可遗传变异是生物进化的原材料，加速进化区域更容易发生基因突变，能为生物进化提供更多原材料，有利于生物多样性的形成，D正确。 6．【RNA 甲基化・染色质调控・癌症】（2026·江苏南通·一模）某些癌组织中RNA甲基化水平异常增高，甲基化的RNA能招募一些酶使得染色质变得松散，进而影响X基因的表达，促进癌细胞的增殖，部分过程如下图。相关叙述正确的是（　　） A．组蛋白甲基化修饰可发生在细胞核和线粒体 B．图中DNA、组蛋白去甲基化均能促进X基因的表达 C．X基因是抑癌基因，染色质变得松散有利于其表达 D．甲基化的RNA使X基因的遗传信息发生改变 【答案】B 【详解】A、组蛋白是构成真核细胞染色质的蛋白质，仅存在于细胞核中，线粒体有自身的蛋白质，但无组蛋白结构，因此组蛋白甲基化修饰只发生在细胞核，A错误； B、题干提到 “甲基化的 RNA 能招募一些酶使得染色质变得松散”，图中显示甲基化RNA招募了组蛋白去甲基化酶和DNA去甲基化酶，染色质松散有利于基因表达，因此组蛋白和DNA去甲基化能促进X基因表达，B正确； C、题干信息表明X基因的表达促进癌细胞的增殖，而抑癌基因的作用是抑制细胞异常增殖，因此X基因应是原癌基因（异常激活后促进增殖），C错误； D、甲基化的RNA通过调控染色质结构影响基因表达水平，并未改变X基因的碱基序列，因此X基因遗传信息未发生改变，D错误。 7．【单基因遗传病・CFTR 蛋白・直接控性状】（2026·江苏扬州·三模）人体呼吸道上皮细胞膜和汗腺导管细胞膜上均存在有CFTR离子泵（Cl-主动转运蛋白）和ENaC蛋白，下图为正常人和囊性纤维化（CF）患者呼吸道上皮细胞局部结构。研究发现，CF患者的汗液中Na+浓度明显偏高。下列分析错误的是（　　） 注：箭头越粗代表物质运输速率越快。 A．CFTR基因突变是CF的根本病因 B．正常情况下，CFTR蛋白转运Cl-消耗能量 C．CF患者的CFTR失活将促进Na+内流 D．该病体现了基因对生物性状的间接控制 【答案】D 【详解】A、囊性纤维化（CF）属于单基因遗传病，其根本病因就是编码CFTR蛋白的基因突变，导致CFTR蛋白结构和功能异常，A正确； B、CFTR是Cl-主动转运蛋白，主动转运需要消耗能量，B正确； C、根据题图信息，箭头越粗运输速率越快：CF患者CFTR失活后，Na+通过ENaC的内流箭头明显比正常人粗，说明内流速率更快，即CFTR失活会促进Na⁺内流，C正确； D、该病是基因通过直接控制CFTR蛋白（结构蛋白）的结构直接控制生物性状，并非通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物性状，D错误。 二、多选题 8．【β 地中海贫血・甲基化・基因突变】（2026·江苏徐州·三模）β-地中海贫血与β-珠蛋白基因（HBB）的异常调控密切相关，下图为HBB基因的正常表达与两种异常表达发病途径示意图。下列相关叙述错误的有（    ） A．反密码子为5′-AGG-3′的tRNA，可识别并转运脯氨酸 B．异常途径I中，基因突变的类型为碱基对的替换 C．异常途径Ⅱ中，HBB基因储存的遗传信息发生了改变 D．人体胰岛细胞中，正常的HBB基因可表达产生β-珠蛋白，缓解贫血症状 【答案】BCD 【详解】A、根据碱基互补配对原则，与脯氨酸密码子CCU互补配对的tRNA上的反密码子为5'-AGG-3'，所以反密码子为5'-AGG-3'的tRNA可识别并转运脯氨酸，A正确； B、异常途径I中，DNA序列中第49位的碱基CC缺失，这种基因突变的类型属于碱基对的缺失，B错误； C、异常途径 Ⅱ 是DNA 甲基化（表观遗传），基因的碱基序列不变，因此储存的遗传信息未改变，C错误； D、HBB基因（β‑珠蛋白基因）只在红细胞中特异性表达，胰岛细胞中该基因不表达（基因选择性表达），D错误。 9．【脆性 X 综合征・非编码区扩增・遗传病检测】（2026·江苏无锡·一模）脆性X染色体综合征是最常见的遗传性智力障碍疾病之一、正常人的FMR1基因非翻译区CGG重复次数为6～54次，可正常表达FMRP蛋白，而一条染色体的CGG重复序列被“额外复制”，会导致脆性X染色体综合征。下列叙述错误的是（　　） A．应在广大群众中调查该遗传病的发病率 B．FMR1基因中CGG重复序列增多属于基因突变 C．CGG重复次数增多后会导致翻译产生的肽链延长 D．可通过B超来确定胎儿是否患脆性X染色体综合征 【答案】CD 【详解】A、调查人类遗传病的发病率时，需在广大人群中随机抽样调查，因此可在广大群众中调查该遗传病的发病率，A正确； B、基因突变指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失、替换，进而导致基因结构的改变，FMR1基因内部CGG重复序列增多属于碱基对的增添，属于基因突变，B正确； C、题干明确说明CGG重复序列位于基因的非翻译区，该区域转录出的mRNA片段不会参与翻译过程，因此CGG重复次数增多不会导致翻译的肽链延长，C错误； D、B超仅能检测胎儿的形态结构异常，脆性X染色体综合征是分子层面的基因突变导致的疾病，无特征性的可被B超识别的结构改变，无法通过B超确定胎儿是否患病，D错误。 故选CD。 10．【显性遗传阿尔茨海默病・系谱 + 测序】早发型家族性阿尔茨海默病是一种以早发性痴呆（发病年龄<65岁）和痴呆家族史为特征的疾病，下图为某患者（Ⅱ-3，29岁）家系的遗传系谱图，常染色体上PSEN1基因突变为该家系的致病性变异，下表为家庭部分成员的基因测序结果，下列叙述正确的是（　　） 家庭成员 I-2 Ⅱ-1 Ⅱ-3 PSEN1基因非模板链的测序结果 …A… …A… 第668位 …A… …A… 第668位 …A… …G… 第668位 A．该家系的致病基因是显性基因 B．Ⅱ-3的PSEN1基因发生了碱基对的替换 C．Ⅲ-2成年后与无该病家族史的男性婚配，后代不会患该病 D．由该家系可初步推测该病的发病率约为25% 【答案】AB 【详解】A、据测序结果可知：I-2没有致病基因，而其儿子Ⅱ-3有致病基因，说明该病是显性遗传病，A正确； B、Ⅱ-3的PSEN1基因非模板链的测序结果只有第668位碱基和其他正常个体不同，说明发生了碱基对的替换，B正确； C、由于Ⅲ-2的父亲Ⅱ-3含有致病基因，则其也有可能含有致病基因，所以其后代也可能获得致病基因，由于是显性遗传病所以可能会患病，C错误； D、要准确推测发病率，需要在人群中进行随机抽样调查，且样本数量要足够大，D错误。 故选AB。 三、非选择题 11．【家蚕眼色体色・连锁遗传・SNP 基因定位・综合计算】（2026·山东青岛·一模）某品种家蚕的眼色有红眼和黑眼两种表型，由等位基因H/h控制，体色有黄体、透明体、油体三种表型。研究人员以红眼黄体家蚕和黑眼油体家蚕为亲本进行杂交，结果如下表所示（不考虑ZW同源区段，各种基因型配子活性正常）。 编号 亲本 子代性状及比例 实验① 红眼黄体♂×黑眼油体♀ 红眼黄体♂：黑眼黄体♂：红眼黄体♀：黑眼黄体♀=1:1:1:1 实验② 实验①子代中红眼个体杂交 红眼黄体♂：红眼黄体♀：红眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：黑眼油体♀=4:2:2:2:1:1 实验③ 实验①子代中黑眼个体杂交 黑眼黄体♂：黑眼黄体♀：黑眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：=6:3:4:2:1 (1)家蚕的眼色中________是显性性状，由实验________可知，家蚕体色至少是由________对等位基因控制的，这体现了基因与性状之间的数量关系是________。 (2)实验②和实验③中体色比例不同的原因是________，让红眼透明体雌蚕与实验②子代中的红眼黄体雄蚕自由交配，子代中透明体的比例为________，透明体中黑眼雌蚕的比例为________。 (3)SNP是DNA分子上的一段特定序列，具有个体差异，可作为遗传标记。研究人员欲利用SNP确定H/h基因位于Ⅱ号染色体上而不位于Ⅲ号染色体上，以红眼个体T和黑眼个体K两种家蚕为实验材料设计实验，请完善实验过程并预期实验结果和结论。家蚕Ⅱ号和Ⅲ号染色体SNP分布如图所示。 实验过程： 步骤1：将红眼个体T与黑眼个体K杂交，获得子代F1。 步骤2：将________（从下列操作中选择合理的操作），获得子代F2。 ①F1中的红眼个体与F1中的黑眼个体杂交 ②F1中的红眼个体与亲本K回交 ③F1中的红眼个体相互杂交 步骤3：检测并统计F2全部个体中SNP的类型及比例。 预期实验结果和结论：若F2全部个体中________，则等位基因H/h在Ⅱ号染色体上。 (4)科研人员在实验①子代中偶然发现一只黑眼油体雄蚕，并通过显微镜观察发现配子中的染色体数量都是正常的。假定只发生一次突变，推测该个体产生的原因是________。 【答案】(1) 红眼 ②或③ 2 一个性状可以受到多个基因的影响 (2) 控制体色的一对基因与控制眼色的基因位于同一对常染色体上，且HH致死 7/12 3/14 (3) ③ SNP1T:SNP1K=1:2；SNP2T:SNP2K=1:1 (4)Z染色体上控制体色的显性基因发生基因突变或该基因所在的染色体片段缺失 【详解】（1）实验②/③中红眼个体杂交后代出现黑眼，说明红眼是显性性状。实验②子代体色比例为黄体：油体：透明体 =(4+2):(2+1):(2+1)=6:3:3，实验③为 (6+3):4:(2+1)=9:4:3，可判断体色至少由2对等位基因控制。体现了一个性状可以受到多个基因的影响（多因一效）。 （2）实验②中雌雄个体红眼∶黑眼均为2∶1，推测眼色基因位于常染色体上，且显性纯合致死；实验③中雌雄个体体色比例不同，推测控制体色的基因有一对位于性染色体上，实验③子代为黄体：油体：透明体= (6+3):4:(2+1)=9:4:3，控制体色的基因，双显性表现黄体，双隐性表现为油体，aaZB-表现为透明体，雌雄性中黄体：透明体=4∶2，推测H与控制眼色的常染色体A基因位于同一对常染色体上，HH致死导致AA致死。实验②：实验①子代中红眼个体杂交（即红眼黄体♂ × 红眼黄体♀） 红眼黄体♂：来自实验①，基因型为 HhAaZBZb（H-A 连锁）。 红眼黄体♀：来自实验①，基因型为 HhAaZBW（H-A 连锁）。 关键交配：红眼透明体雌蚕 × 实验②子代红眼黄体雄蚕，红眼透明体雌蚕： 基因型：HhaaZBW。 实验②子代红眼黄体雄蚕： 基因型：1/2HhAaZBZB、1/2HhAaZBZb。 配子类型： 雌蚕配子：HaZB、Ha W、ha ZB、haW（比例 1:1:1:1）。 雄蚕配子：HAZB、HAZb、hA ZB、hAZb（比例 3:3:1:1）。利用棋盘法，结合HH致死,可得透明体aaZB_的比例为7/12，透明体中黑眼雌蚕的比例为3/14。 （3）实验步骤 2 选择：选③ F₁中的红眼个体相互杂交（可使 H/h 基因与 SNP 标记发生重组，便于定位）。预期结果与结论： 若 H/h 在 Ⅱ 号染色体上，则 F₂中： SNP1T:SNP1K = 1:2（红眼 H - 携带 SNP1T，黑眼 hh 携带 SNP1K）； SNP2T:SNP2K = 1:1（Ⅱ 号与 Ⅲ 号独立，SNP2 无连锁）。 即SNP1T:SNP1K=1:2；SNP2T:SNP2K=1:1。 （4）实验①亲本为红眼黄体（H_ZA_）× 黑眼油体（hhZaW），子代雄蚕应为红眼（Hh）。偶然出现黑眼油体雄蚕（hhZaZa），且染色体数量正常，推测原因： Z 染色体上控制体色的显性基因（A）发生基因突变（A→a），或该基因所在的染色体片段缺失，导致显性黄体基因失活，表现为油体；同时眼色基因 h 纯合，表现为黑眼。 12．【水稻多等位基因・A1/A2/A3 显隐性・SSR 染色体定位】（2025·江苏盐城·三模）水稻是两性花，其雄蕊的育性由位于同源染色体相同位置上的3个基因（A1、A2、A3）决定。研究人员为培育具有杂种优势的水稻新品种，利用品系1（A1A1，雄性不育）、品系2（A2A2，育性正常）、品系3（A3A3，育性正常），进行如下实验： 实验一：将品系1与品系2杂交。F1均为雄性不育植株，将F1与亲本回交获得F2； 实验二：将品系1与品系3杂交，F1均育性正常，将F1自交获得F2。 (1)上述杂交实验中，品系1只能做为_____（填选“父本”或“母本”）。 (2)基因A1、A2、A3的产生体现基因突变具有_____的特点，在遗传中遵循_____定律，据实验一和实验二判断A1、A2、A3的显隐性关系为_____。育性正常的水稻基因型有_____种。 (3)若杂交一和二的F1杂交，则后代雄性不育株占_____。若实验二中F2的自由交配，得到的后代中雄性不育个体占_____。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。为了对A1基因进行染色体定位，电泳检测实验二品系1、品系3、F2中雄性不育植株的SSR的扩增产物，结果如下图。 推测A1基因位于_____号染色体。F2雄性不育株中8号产生的原因最可能是：_____。_____（填序号）是F1产生的含品系1的2号染色体的配子与含品系3的2号染色体的配子受精形成的个体。 【答案】(1)母本 (2) 不定向性 分离 A3>A1>A2 4种 (3) (4) 5号 F1减数分裂时四分体中非姐妹染色单体之间互换 1、5、6、8、11、12、15 【详解】（1）上述杂交实验中，品系1是雄性不育，所以品系1只能做为母本。 （2）基因A1、A2、A3是位于同源染色体相同位置上的不同基因，体现了基因突变具有不定向性的特点，由于这3个基因位于同源染色体相同位置，所以在遗传中遵循基因的分离定律；实验一中品系（A1A1）与品系2（A2A2）杂交，F1的基因型为A1A2，均为雄性不育植株，说明A1对A2为显性，实验二中品系1（A1A1）与品系3（A3A3）杂交，F1的基因型为A3A1，均育性正常，说明A3对A1为显性，所以A1、A2、A3的显隐性关系为A3>A1>A2。育性正常的水稻基因型有4种，即A2A2、A3A3、A3A1、A3A2。 （3） 实验一的F1基因型为A1A2，实验二的F1基因型为A3A1，它们杂交后代的基因型及比例为A3A1：A3A2：A1A1：A1A2=1：1：1：1，其中雄性不育株（A1A1、A1A2）占。实验二中F1基因型为A3A1，自交得到F2，其基因型及比例为A3A3：A3A1：A1A1=1：2：1，产生的雌配子类型及比例为A3：A1=1：1，产生的雄配子类型及比例为A3：A1=2：1，自由交配得到的后代中雄性不育个体（A1A1）占×=。 （4）从电泳检测结果图来看，F2雄性不育植株1~15的2号染色体SSR扩增产物不全部含雄性不育品系1的2号染色体SSR，而5号染色体SSR扩增产物全部含品系3的5号染色体SSR，说明雄性不育的基因与5号染色体SSR有关，表明控制雄性不育的基因位于5号染色体。F2中雄性不育株的8号的5号染色体SSR，既有品系1的条带也有品系3的条带，说明F1减数分裂时四分体中非姐妹染色单体之间互换。F1产生的含品系1的2号染色体的配子与含品系3的2号染色体的配子受精形成的个体应该同时含有品系1的2号染色体SSR和品系3的2号染色体SSR，在图中对应的是1、5、6、8、11、12、15号个体。 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选题） 设题创新：病毒核糖体移码现象，区分读码框改变与 DNA 突变（T6）限制酶酶切图谱，结合基因突变设计产前诊断考题（T7）密码子多态性，验证基因突变中性突变学说（T8） ABE 单碱基编辑技术，结合遗传病分析碱基替换影响（T9） 一、单选题 1．【表观遗传・PcG 蛋白・原核无染色质】（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（    ） A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 【答案】D 【详解】A、PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，影响RNA聚合酶与DNA分子的结合，抑制了基因表达，A正确； B、细胞增殖失控可由基因突变（如原癌基因和抑癌基因发生突变）引起；根据题意“基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，也可由染色质结构变化引起，B正确； C、DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C正确； D、原核细胞没有染色质，D错误。 故选D。 2．【农药抗性・基因突变・自然选择】（2026·北京·高考真题）有机磷农药（OP）可抑制昆虫乙酰胆碱酯酶（AChE）的活性。上世纪在全球广泛使用后，发现昆虫很快对OP产生了抗性。某地区的研究发现，实蝇AChE基因单个碱基替换产生抗性基因，导致OP对AChE的抑制作用显著降低；2009年前，种群中抗性基因频率很高，之后OP被禁用；2022年发现种群中抗性基因频率很低。可以作出的判断是（     ） A．OP诱导AChE基因发生突变 B．单个碱基替换没有引起AChE氨基酸序列的改变 C．不使用OP的情况下，表现抗性的个体比无抗性个体适应能力低 D．继续禁用20年后，再使用OP，实蝇不会再产生抗性 【答案】C 【详解】A、基因突变具有不定向、随机发生的特点，OP仅起到定向选择抗药性变异的作用，不会诱导AChE基因发生定向突变，A错误； B、该突变导致OP对AChE的抑制作用显著降低，说明AChE的结构和功能发生了改变，因此单个碱基替换引起了AChE氨基酸序列的改变，B错误； C、OP禁用后，种群抗性基因频率大幅下降，说明在无OP的环境中，抗性个体的生存、繁殖能力弱于无抗性个体，即抗性个体适应能力更低，C正确； D、种群中可能仍保留极低频率的抗性基因，且基因突变可自发发生，若再次使用OP，仍会定向筛选出抗性个体，实蝇仍可能产生抗性，D错误。 3．【基因敲除・移码突变・一因多效】（2026·安徽·高考真题）为研究某种鱼中新发现的R基因的功能，对该种鱼的受精卵进行基因敲除，使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，获得1条能正常生长的F0代个体（RR-），经杂交培育获得了纯合突变体。与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色。下列叙述错误的是（　　） A．选用受精卵进行基因敲除，目的是确保突变的基因可以遗传给子代 B．用F0个体进行杂交培育，最早可以在F1获得纯合突变体 C．R-编码的氨基酸序列发生改变，纯合突变体可用于R基因功能的研究 D．突变体有多种表型变异，说明一个基因的功能可能影响多个性状 【答案】B 【详解】A、由于受精卵具有全能性，可发育为动物个体，因此选用受精卵进行基因敲除，可保证该受精卵形成的个体每个性原细胞都含有R-，从而保证R-可通过生殖细胞传递给子代，A正确； B、由于经过基因敲除后只获得了1条能正常生长的F0代个体（RR-），因此第一次杂交只能选择野生型个体与F0代个体（RR-）杂交，再从子一代中选择RR-个体杂交，从子二代中筛选纯合突变体，或者让子一代RR-个体与F0代个体（RR-）杂交，从子二代中筛选纯合突变体，因此最早可以在F2获得纯合突变体，B错误； C、由于基因敲除使R基因的编码序列缺失4个连续的碱基成为R-，因此R-转录形成的mRNA中会缺失4个连续的碱基，由于mRNA上每3个连续的碱基决定一个氨基酸，因此R-编码的氨基酸序列会发生改变，纯合突变体中缺少正常的R基因，其对应的突变性状是由于R基因功能缺失导致的，因此纯合突变体可用于R基因功能的研究，C正确； D、纯合突变体中缺少正常的R基因，由题意可知，与野生型相比，纯合突变体的体型变小，体色变为浅红色，即突变体有多种表型变异，这些变异性状是由于R基因功能缺失导致的，说明一个基因的功能可能影响多个性状，D正确。 4．【畜牧业协同进化・乳糖耐受突变】（2026·江西·高考真题）成年人乳糖酶基因的表达量明显低于婴幼儿时期。部分成年人调控乳糖酶基因表达的序列发生突变，可阻止其表达量显著下降，是他们能保持乳糖耐受的重要原因。研究人员对4个地区成年人乳糖耐受及相关情况做了调查(如表)。据表分析，下列推测合理的是（　　） 地区 畜牧业情况 乳糖耐受个体的比例 乳糖耐受个体的高频率突变位点 变异来源 甲 发达 高 位点1 独立起源 乙 发达 高 位点2 独立起源 丙 发达 高 位点1 由基因流动引入 丁 不发达 低 位点3 独立起源 A．甲地区乳糖耐受的成年人中不会出现位点3的突变 B．乙地区成年人乳糖耐受和畜牧业发展发生了协同进化 C．丙地区成年人乳糖耐受比例高是因为与乙地区广泛通婚 D．丁地区乳糖耐受基因型的比例会在选择压力驱动下增加 【答案】B 【详解】A、基因突变具有随机性，甲地区乳糖耐受个体仅高频率突变位点为位点1，仍可能存在低频率的位点3突变，A错误； B、乙地区畜牧业发达，乳制品丰富，乳糖耐受个体可更好利用乳制品营养，具有生存繁殖优势，乳糖耐受基因频率升高；同时乳糖耐受比例升高也会推动畜牧业发展，二者相互影响、协同进化，B正确； C、丙地区乳糖耐受高频率突变位点为位点1，乙地区为位点2，因此丙的乳糖耐受基因更可能来自甲地区而非乙地区，C错误； D、丁地区畜牧业不发达，乳制品消费少，乳糖耐受个体无明显生存优势，缺乏驱动乳糖耐受基因型频率升高的选择压力，D错误。 5．【转录模板链・碱基配对・表观遗传】（2026·湖南·高考真题）某基因的转录模板链部分序列为。下列叙述正确的是（     ） A．若基因碱基序列发生改变，则生物体的性状发生改变 B．转录产物部分序列为 C．DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 D．该基因复制与转录都需要4种游离的脱氧核苷酸 【答案】B 【详解】A、基因碱基序列改变属于基因突变，由于密码子具有简并性、突变可能发生在非编码序列、隐性突变等情况，生物体性状不一定发生改变，A错误； B、转录时mRNA与模板链反向互补，遵循A配U、T配A、C配G、G配C的配对规则，模板链序列为5′−GGCTACATGC−3′，转录产物序列为5′−GCAUGUAGCC−3′ ，B正确； C、DNA的甲基化修饰属于表观遗传，相关性状是可以遗传给后代的，C错误； D、基因复制的原料是4种游离的脱氧核苷酸，转录的原料是4种游离的核糖核苷酸，D错误。 6．【病毒核糖体移码・读码框突变】（2026·江西·高考真题）某病毒RNA(可作为翻译模板)在翻译延伸阶段出现“程序性-1核糖体移码”现象(以下简称“移码”)。因RNA自身形成的特殊结构，核糖体会以一定的频率在特定位点向RNA的5’端移动一个碱基。下列推测合理的是（　　） A．“移码”中核糖体移动的原因是基因发生了突变 B．“移码”的发生使RNA的长度增加了1个核苷酸 C．“移码”产生的多肽链比未“移码”编码的更长 D．有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同 【答案】D 【详解】A、基因突变的本质是遗传物质的碱基序列发生改变，“移码”是核糖体在RNA上的位置移动，RNA本身的碱基序列未发生改变，不属于基因突变，A错误； B、“移码”仅改变核糖体的读码位置，RNA自身的核苷酸数量不变，不会使RNA长度增加，B错误； C、“移码”会改变后续的读码框，可能使终止密码子提前出现，编码的多肽链可能更短，不一定比未移码的多肽链更长，C错误； D、“移码”发生在翻译延伸阶段，移码位点之前已经完成翻译的氨基酸序列（即多肽链N端部分）不受影响，因此有无“移码”产生的两种多肽链N端氨基酸残基相同，D正确。 二、多选题 7．【限制酶切割・基因突变・产前诊断】（2025·江苏·高考真题）图示人体正常基因A突变为致病基因a及HindⅢ切割位点。AluⅠ限制酶识别序列及切割位点为，下列相关叙述正确的有（    ） A．基因A突变为a是一种碱基增添的突变 B．用两种限制酶分别酶切A基因后，形成的末端类型不同 C．用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小一致 D．产前诊断时，该致病基因可选用HindⅢ限制酶开展酶切鉴定 【答案】BD 【详解】A 、对比 A 基因和 a 基因的序列，A 基因中 “AAGCTT” 变为 a 基因中 “AAGCTG” ，是碱基替换（T→G），并非碱基增添，A 错误； B、HindⅢ 切割产生黏性末端，AluⅠ 切割后产生的是平末端，二者末端类型不相同，B正确； C、a基因中有2个Hind Ⅲ切割位点，切割后产生3个片段，有3个Alu Ⅰ切割位点，切割后产生4个片段，用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小不一致，C 错误； D、因为正常基因 A 和致病基因 a 的 HindⅢ 切割位点数量不同，所以产前诊断时，该致病基因可选用 HindⅢ 限制酶开展酶切鉴定，D 正确。 故选BD。 8．【中性突变学说・密码子简并】（2025·江西·高考真题）有研究表明，基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的，大量的基因突变是中性的。以下能支撑中性突变学说的事实有（　　） A．减数分裂过程中非姐妹染色单体的交叉互换可产生新的配子类型 B．很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能 C．基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基 D．很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失 【答案】BC 【详解】A、减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组，不属于基因突变的范畴，A不符合题意； B、很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能，这符合中性突变的定义，因为尽管序列变化，但功能未变，说明突变的影响是中性的，无益无害，B符合题意； C、基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基，这支持中性学说，因为第三位碱基的突变常因密码子简并性而不改变编码的氨基酸，属于中性突变，C符合题意； D、很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失，不确定产生的基因对生物体是有益还是有害，D不符合题意。 故选BC。 三、非选择题 9．【碱基编辑器・ABE 单碱基编辑・心血管疾病・镰状细胞治疗】（2026·湖北·高考真题）蛋白激酶CaMKIIδ过度活化可导致某些心血管疾病。该酶过度活化与其第281和282位的甲硫氨酸（Met）有关。可通过向导RNA引导，将腺嘌呤碱基编辑器（ABE）精确定位至基因的待编辑位置，使基因相关位点①和②（如图1）的A转换成G，导致甲硫氨酸变为缬氨酸，从而抑制CaMKIIδ的过度活化。科研人员设计两种向导RNA—sgRNA1和sgRNA6，以此构建了两种ABE，两者在机体心肌细胞中编辑CaMKIIδ基因的效率如图2。 回答下列问题： (1)CaMKIIδ的化学本质是________。 (2)实验中使用心肌特异性启动子来驱动ABE发挥作用，目的是______________。 (3)图1中sgRNA1序列为________（填标号）。 A．5'-GCTTCCATGATGCACAGAC-3' B．5'-GTCTGTGCATCATGGAAGC-3' C．5'-GUCUGUGCAUCAUGGAAGC-3' D．5'-CGAAGGUACUACGUGUCUG-3' (4)由图2可知，以________为向导RNA的ABE编辑效果更好，理由是______________。 (5)镰状细胞贫血是一种遗传病，导致该病的根本原因是_________________；理论上，若用上述技术，需将碱基编辑器导入________（填细胞名称），从而实现对患者血红蛋白分子的改造，达到治疗目的。 【答案】(1)蛋白质 (2)使ABE基因仅在心肌细胞中表达，避免影响其他细胞的正常生理功能 (3)C (4) sgRNA6 只有基因位点①和②的A转换成G，导致甲硫氨酸变为缬氨酸，才能抑制CaMKⅡδ的过度活化，以sgRNA6为向导的ABE对位点①和②均有较高的编辑效率，而以sgRNA1为向导的ABE仅对位点①有较高编辑效率，对位点②编辑效率极低 (5) 控制血红蛋白合成的基因发生了基因突变 造血干细胞 【详解】（1）CaMKIIδ是一种蛋白激酶，由题干信息可知，蛋白激酶CaMKIIδ过度活化与其第281和282位的甲硫氨酸有关，因此该酶的化学本质为蛋白质。 （2）启动子是RNA聚合酶识别和结合的位点，有了它才能驱动基因转录出mRNA，最终表达出人类需要的蛋白质，因此为了驱动ABE仅在心肌细胞中表达，需要在编码ABE的基因的上游添加心肌特异性启动子，避免对其他组织细胞造成不必要的编辑，降低副作用。 （3）基因的转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，从模板链的3'端结合RNA聚合酶转录而来，由图示可知与sgRNA结合的向导DNA序列的编码链为5'-GCTTCCATGATGCACAGAC-3'，根据碱基互补配对原则,，且RNA中含U不含T，sgRNA1的碱基序列为5'-GUCUGUGCAUCAUGGAAGC-3'，C符合题意，ABD不符合题意。 （4）由图2可知：含SgRNA1的ABE仅在位点①A→G转换效率高，位点②几乎无编辑效果；含sgRNA6的ABE在位点①和②的A-G转换效率均较高，可同时编辑第281和282位甲硫氨酸，更有效地抑制CaMKII8过度活化。 （5）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，由血红蛋白基因中一个碱基对的替换（A/T→T/A）导致谷氨酸被缬氨酸替换，进而引起血红蛋白结构异常。血红蛋白只在红细胞中被选择性表达合成，红细胞由造血干细胞分化而来，因此将碱基编辑器导入造血干细胞，可使其分化产生正常的红细胞，实现对患者血红蛋白分子的改造，达到治疗目的。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $