第13讲 性染色体和伴性遗传、遗传与人类健康（3大核心速记+3层专练突破）（浙江专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以假说-演绎法为核心，构建“基因定位-伴性规律-遗传病应用”逻辑链，分层突破浙江考情高频考点 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |核心知识梳理|3大核心|假说-演绎法、概念辨析（如性染色体与伴性遗传）、概率计算|萨顿假说→摩尔根实验→基因与染色体关系；性别决定→伴性遗传特点→优生应用；遗传病类型→调查方法→预防措施| |基础通关|15题|易混概念区分（如发病率与发病方式）|从基因位置判断到遗传系谱分析，夯实基础逻辑| |重难应用|7题|情境分析（如染色体易位、复等位基因）|结合实验数据推导基因位置及遗传规律，培养科学思维| |高考真题|10题|考向感知（解答题10分高频考点）|紧扣浙江命题趋势，强化伴性遗传与常染色体遗传综合应用|

第13讲 性染色体和伴性遗传、遗传与人类健康（浙江专用） 考情·精准定向 核心·主干速记 核心1 基因在染色体上的证据 核心2 伴性遗传的特点及相关应用 核心3 遗传病与人类健康 专练·靶向攻关 浙江专练+全国视野 两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知 考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1、理解性染色体的组成和性别决定的基本原理。 2、掌握X连锁遗传的基本规律和典型表现形式。 3、了解人类常见遗传病的类型及遗传病发病率的调查，掌握预防遗传病的相关措施。 2026年浙江卷1月卷 2025年浙江卷6月卷 2025年 浙江卷1月卷 2024年 浙江卷6月卷 2024年 浙江统1考卷 考情分析： 1．考查频次：选择题考查的频率不是很高，伴性遗传一般会在解答题中出现，几乎每一次选考卷的解答题中都会涉及一对等位基因位于性染色体上，分值一般是10分左右，难度一般较大。选择题中考查较多的是遗传病的类型、调查以及预防等知识，解答题中重点考查伴性遗传在情境中的实际应用，通常与另一对处于常染色体上的等位基因结合考查。 2．考查要点：摩尔根果蝇杂交实验；遗传的染色体学说；性别决定方式；伴性遗传的基本规律；遗传病的类型、调查和预防。 3．命题情境：选择题一般选择人类的某种遗传病或其它生物的某种伴性遗传为情境考查伴性遗传的基本规律和应用，解答题通常以上述情境分析两对等位基因所在染色体位置、显隐性、基因型及表型比例等应用。 备考策略 1．抓牢核心概念：遗传的染色体学说、伴性遗传、假说-演绎法；性别决定方式、遗传咨询。 2．构建知识网络：以 “遗传的染色体学说和果蝇杂交实验”，“性染色体和性别决定方式”“伴性遗传的规律和应用”，“遗传病的类型、调查和预防”为主线，通过染色体行为和基因行为的平行关系推测基因位于染色体上，再通过果蝇杂交实验证明，提出性染色体和伴性遗传的基本规律和应用，通过对人类遗传病的研究，总结遗传病的类型以及防治措施。 3．强化题型方法： 概念辨析题：准确区分易混概念，如性染色体和伴性遗传、遗传病发病率和发病方式、单基因遗传病和染色体异常遗传病。 功能应用题：理解并掌握基因位于染色体上的推测和证据，明晰性染色体上的基因不一定能决定性别，但一定与性别相关联，学会将伴性遗传的特点运用到生活实际中。了解人类遗传病的基本类型，学会调查遗传病的发病率及计算后代发病的概率，提出防治的措施及优生优育。 核心·主干速记 核心1 基因在染色体上的证据 1.萨顿的假说 （1）核心内容基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代，即基因在染色体上 （2）依据基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 （3）表现 类别 比较项目 基因 染色体 传递中的特点 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定 体细胞中存在形式 成对 成对 配子中的存在形式 成对的基因中的一个 成对的染色体中的一条 体细胞中来源 成对基因，一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方 形成配子时的行为特点 非同源染色体上非等位基因自由组合 非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合 2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） （1）观察现象，提出问题 ①实验过程 ②现象分析 实验一中 ③提出问题为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ （2）提出假说，解释现象 假说 假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 实验一图解 （3）演绎推理 为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。 假说 假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 图解 （4）实验验证，得出结论控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 3.基因与染色体的关系 （1）数量关系一条染色体上有多个基因。 （2）位置关系基因在染色体上呈线性排列。 核心2 伴性遗传的特点及相关应用 1.性别决定 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为雌性 XY为雄性 哺乳动物、许多昆虫（如果蝇）等 ZW型 ZW为雌性 ZZ为雄性 鸟类（如鸡）、鳞翅目昆虫（如蚕）等 不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物（如豌豆、水稻等）无性染色体。 2.伴性遗传的类型和特点 （1）伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 （2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY型为例） 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传 特点 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正” ①若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。③自然群体中男性患者多于女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传 3伴性遗传的应用 推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常 核心3 遗传与人类健康 1.遗传病类型、特点及调查 （1）概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、含显性基因就患病 隐性 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 男女患病概率相等、隐性纯合发病 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 与性别有关，含致病基因就患病；患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻 隐性 人类红绿色盲、血友病 与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因男性患病；患者中男性多于女性 伴Y遗传 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病（两对或两对以上等位基因控制） 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 常表现出家族现象；易受环境影响；在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 数目异常 唐氏综合征（21三体综合征） 2.遗传病的调查和预防 （1）调查人群中的遗传病 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等；调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 （2）遗传病的检测和预防 ①遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 ②产前诊断 a时间胎儿出生前。 b手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 c目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （5）基因检测与基因治疗 ①基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 两年模拟·基础通关 1．下列关于基因和染色体的关系的说法，错误的是（    ） A．一条染色体上有多个基因 B．基因和染色体存在平行关系 C．同一条染色体上的基因的遗传不遵循自由组合定律 D．一条染色体上存在等位基因 2．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究： ①1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子（基因）控制 ②1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上 ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据 他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为（　　） A．①假说—演绎法、②假说—演绎法、③类比推理 B．①假说—演绎法、②类比推理、③类比推理 C．①假说—演绎法、②类比推理、③假说—演绎法 D．①类比推理、②假说—演绎法、③类比推理 3．正常家蚕幼虫的皮肤不透明，由显性基因A控制，“油蚕”幼虫的皮肤透明，由隐性基因a控制，位于Z染色体上。以下杂交组合方案中，能在幼虫时期根据皮肤特征，区分其后代幼虫雌雄的是（　　） A．ZaZa×ZAW B．ZAZA×ZaW C．ZAZa×ZAW D．ZAZA×ZAW 4．血友病的遗传方式属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者，则血友病基因在该家族中传递的顺序是（    ） A．外祖父→母亲→男孩 B．祖父→父亲→男孩 C．外祖母→母亲→男孩 D．祖母→父亲→男孩 5．若控制家蚕某一对相对性状的基因A、a位于Z染色体上，且ZaW胚胎致死。现用杂合的雄性个体与雌性个体杂交，产生的F1自由交配，则F2中雌性个体所占比例为（　　） A．3/7 B．1/3 C．1/2 D．4/7 6．“卵子死亡”是人类常染色体单基因遗传病，该致病基因在男性中不表达，患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。下图为该病遗传系谱图，I1含有致病基因，I2不含致病基因。不考虑新的变异。下列有关分析，正确的是（    ） A．该病的遗传方式为常染色隐性遗传 B．“卵子死亡”在男女中发病率相等 C．Ⅱ3携带致病基因的概率为1/4 D．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个后代患病的概率是1/8 7．果蝇的两对相对性状分别由基因A/a、B/b控制，且基因A/a、B/b不位于Y染色体上。 一只具有两显性性状的果蝇与一只具有两隐性性状的果蝇杂交，遗传过程中无突变、交换及致死。下列说法错误的是（　　） A．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可能位于两对常染色体上 B．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a（或B/b）不可能位于X染色体上 C．若F1雌雄果蝇均具有两种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可位于一对同源染色体上 D．若F1果蝇具有两种表型且分属于雌雄蝇，则基因A/a、B/b可均位于X染色体上 8．公鸭的性染色体组成是ZZ，母鸭的性染色体组成是ZW。某种鸭的羽毛有白、灰、黄、褐四种颜色，由两对独立遗传的基因A、a和B、b控制。基因A和基因B分别控制酶A和酶B的合成，酶A能使羽色呈灰色，酶B能使羽色呈黄色，两种酶同时存在时羽色呈褐色。为研究羽毛颜色的遗传规律，用甲、乙、丙三个纯合品系进行了下表所示的杂交实验。下列叙述错误的是（    ） 亲本 F1 实验一 黄色母鸭（甲）×灰色公鸭（乙） 母鸭全为灰色，公鸭全为褐色 实验二 灰色公鸭（乙）×白色母鸭（丙） 全为灰色 实验三 实验一F1公鸭×实验二F1母鸭 ？ A．B/b位于Z染色体上 B．实验一和实验二的F1均为杂合子 C．乙品系公鸭的基因型为AAZbZb D．实验三子代公鸭羽色为白色的概率为1/16 9．果蝇化蛹行为由 X染色体上的等位基因(m、s)控制，黑腹果蝇偏好远离食物化蛹，拟果蝇偏好食物表面化蛹。相关杂交实验如下图，不考虑基因突变，下列叙述正确的是（　　） 杂交组合 F 实验一 Xᵐ Xᵐ×XSY 雌性甲、雄性乙 实验二 Xᵐ XᵐY×XSY XSY(丙) 注：Xᵐ表示黑腹果蝇的X染色体；XS表示拟果蝇的X染色体；Xᵐ Xᵐ表示黑腹果蝇两条并联的X染色体 A．Xᵐ XᵐY产生的基因型为Xᵐ Xᵐ的精子没有活性 B．依据杂交实验一的结果可判断远离食物化蛹为隐性性状 C．果蝇甲与果蝇丙杂交，后代雌性果蝇均表现为远离食物化蛹 D．为研究对化蛹行为与核基因的关系，应使甲、乙、丙的细胞质基因的遗传背景保持一致 10．蝗虫的性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。控制体色褐色（A）和黑色（a）的基因位于常染色体上，雌雄均有褐色和黑色两种表型（不考虑致死、变异等情况）。控制蝗虫复眼正常（B）和复眼异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死。下列叙述错误是（　　） A．复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本 B．蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型有2种 C．蝗虫减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X染色体 D．一只纯合褐色复眼正常雌性和黑色复眼异常雄性杂交，子代有2种表型 11．图1为某家系中甲、乙两种遗传病的系谱图，图2为II1和II2相关基因进行PCR并电泳的结果。其中I1不含甲病致病基因，乙病在人群中的发病率为1/100，不考虑X、Y的同源区段及突变。下列叙述错误的是（　　） A．乙病为常染色体隐性遗传病 B．I1和I2再生一个患病孩子的概率为7/16 C．II1一定携带乙病的致病基因 D．II2和II3生一个两病均患男孩的概率为9/200 12．下图是人类红绿色盲的遗传系谱图（基因用B、b表示），下列相关叙述错误的是（     ） A．控制红绿色盲的基因位于X染色体上，该病患者的基因型为XbXb、XbY B．红绿色盲的遗传特点之一是男性患者多于女性患者 C．Ⅳ14号的色盲基因传递途径为Ⅰ1→Ⅱ4→Ⅲ8→Ⅳ14 D．若要确定单基因遗传病女患者的遗传方式，可调查患者家系中所有成员的患病情况，若患者父亲正常、儿子均患病，则该病为伴X染色体隐性遗传病 13．威廉姆斯综合征是由7号染色体长臂近端区域微缺失引起的遗传病，绝大多数的病例由新发突变引起，患者的性腺往往发育异常。下列相关叙述正确的是（　　） A．该病是由基因突变引起的 B．该病属于染色体数目变异 C．该病属于染色体结构变异 D．该病一定由父母遗传给子代 14．下列遗传病的实例、特点及所属类型，对应错误的是（　　） A．白化病—男女发病率接近—常染色体隐性遗传病 B．青少年型糖尿病—在群体中发病率比较高—多基因遗传病 C．镰状细胞贫血—红细胞呈弯曲的镰刀状—染色体异常遗传病 D．人类红绿色盲—患者中男性远多于女性—伴X染色体隐性遗传病 15．通过基因检测可提前评估某些疾病的发病风险。下列关于基因检测的叙述，错误的是（　　） A．检测结果即等同于疾病诊断 B．应检测DNA中的特定碱基序列 C．结果可用于指导个性化健康管理 D．检测需保护个人遗传信息隐私 一年重难·情境应用 1．某单基因隐性遗传病是P基因突变所致。图1为某患者及其表型正常的父母同源染色体上P基因相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。当同源染色体上P基因均突变时，表现为患病。现有两种探针：探针1和2分别能与位点①正常、异常序列结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图2。下列分析错误的是（     ） A．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 B．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ—2的P基因进行产前诊断 C．乙家系成员位点①均为C—G碱基对 D．如果丙家系Ⅱ—2表型正常，用这两种探针检测出两个条带的概率为1/3 2．先天性侏儒症（受一对等位基因控制）是一类生长发育迟缓性疾病。该病是由A基因（长度约1000bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRI 的识别序列，但突变后的基因可能存在 EcoRI的识别序列。图1是该遗传病的某家系系谱图，已知II-6不携带该病的致病基因。图2是家族部分个体与该病相关的基因经 EcoRI酶切后的电泳图。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3或1/3 B．Ⅲ-3与表现正常的男性结婚，为判断后代是否患病，可在产前抽取羊水进行检查 C．据图推测，II-4的电泳结果出现3个条带的概率为2/3 D．Ⅲ-1的电泳结果只出现1个条带，其一定为纯合子 3．猫叫综合征是由于5号染色体的部分缺失造成的。研究发现，10%的猫叫综合征病例中，患者父母一方存在5号染色体和21号染色体的平衡易位，但表型正常。如图所示为某猫叫综合征患儿父亲的相关染色体核型，其母亲染色体核型正常。下列叙述错误的是（　　） A．患者父母表型正常的原因可能是无基因损失 B．该患儿父亲产生正常配子的概率为1/4 C．该患儿双亲生一个与父亲核型相同的男孩的概率为1/4 D．该病可通过显微镜观察染色体核型进行产前诊断 4．果蝇的翅型为展翅(D)和正常翅(d)，眼型为黏胶眼(G)和正常眼(g)。两对基因均位于Ⅲ号染色体上，且均显性纯合致死。现有两品系展翅正常眼和正常翅黏胶眼进行杂交，F1中基因型相同的雌雄果蝇相互杂交，不考虑突变和互换，假设每个杂交组合的雌果蝇产生的卵细胞数量相同，则F2中展翅黏胶眼果蝇所占的比例为（　　） A．1/4 B．1/6 C．1/8 D．1/12 5．已知某种鳞翅目昆虫的体色有绿色、黄色和蓝色三种类型，分别由Z染色体上的复等位基因ZG、ZY、ZB决定。现将黄色雌虫、蓝色雌虫分别与绿色雄虫交配，所得的两批子一代混合养殖，子二代雄虫表型全为绿色。取亲代和子二代个体Z染色体上决定体色的基因片段，对其PCR扩增后用某种限制酶处理，再进行凝胶电泳分离得到条带，部分个体电泳结果如图所示。有关上述杂交实验的分析，错误的是（     ） A．该昆虫的体色遗传中，绿色相对黄色、蓝色均为显性 B．子一代雌虫、雄虫分别能产生2种、3种配子 C．子二代雌虫电泳条带会出现三种类型条带 D．子二代雄虫中条带类型Ⅱ所占的比例1/5 6．果蝇X、Y染色体存在同源区段与非同源区段，刚毛（B）对截毛（b）为显性。科研人员选取刚毛、截毛果蝇进行正反交实验：正交（刚毛雄×截毛雌）子代雌蝇全为刚毛，雄蝇全为截毛；反交（截毛雄×刚毛雌）子代雌、雄蝇中刚毛∶截毛=1∶1。结合染色体区段特征，下列判断正确的是（     ） A．基因B/b仅位于X染色体非同源区段 B．基因B/b位于X、Y染色体同源区段，且Y染色体有显性等位基因 C．反交实验可证明亲本雌蝇存在两种基因型 D．正交子代雌雄果蝇杂交，后代会出现截毛雄性个体 7．水稻（2n=24）的抗病和感病为一对相对性状，受等位基因A/a控制，图1表示关于该对相对性状的杂交实验。SSR是DNA 中的简单重复序列，不同染色体上的SSR不同。为了确定基因A/a的位置，研究人员选择亲本、 及 中的部分感病植株并对其1号染色体DNA上的SSR序列进行扩增和电泳，结果如图2 所示，下列叙述正确的是（     ） A．据图1实验结果可判断，抗病和感病的遗传遵循自由组合定律 B．据图2实验结果可知，基因A/a位于1号染色体上 C．感病植株中1号染色体上SSR序列检测结果为2条带的个体所占比例为1/2 D．若对抗病植株中1号染色体DNA上的SSR进行检测，结果和图2不同 高考真题·考向感知 1．（2026·浙江1月选考真题）遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A．I2是红绿色盲基因的携带者 B．若只考虑甲病基因、II2和II4同时是杂合子的概率为4/9 C．若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D．若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 2．（2025·浙江1月选考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 3．（2024·浙江6月选考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（    ） A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/6 4．（2023·浙江6月选考真题）某昆虫的性别决定方式为 XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（    ） A．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体 C．若F₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D．若 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 5．（2018·浙江4月选考真题）下列关于基因和染色体的叙述，错误的是 A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 6．（2026·浙江1月选考真题）基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（　　） A．白化病 B．21-三体综合征 C．狂犬病 D．肺结核 7．（2025·浙江1月选考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（    ） A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 8．（2022·浙江1月选考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（    ）    A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 9．（2023·浙江6月选考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是_______，判断依据是_______。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有_______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体_______（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有_______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女只患甲病的概率为_______。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白_____；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为_______。 10．（2022·浙江1月选考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下表。 杂交组合 P F1 ♀ ♂ ♀ ♂ 甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅 丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼正常翅 正常眼小翅 回答下列问题： (1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组合甲中母本的基因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。 (2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占____________。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含__________的配子。 (3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。 (4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。 学科网（北京）股份有限公司 $学科网·上好课 www.zxxk.com 上好每一堂课 第13讲性染色体和伴性遗传、遗传与人类健康（浙江专用） 专练靶向攻关 两年模拟基础通关 1.D 2.C 3.A 4.C 5.A 6.D 7.B 8.D 9.D 10.D 11.D 12.D 13.C 14.C 15.A 一年重难情境应用 1.B 2.D 3.C 4.B 5.D 6.D 7.c 1/2 函学科网·上好课 www.zxxk.com 上好每一堂课 高考真题考向感知 1.C 2.B 3.B 4.D 5.D 6.A 7.B 8.B 9.(1) 常染色体隐性遗传 Ⅱ1和Ⅱ2(I1和I2)均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1（Ⅱ3），可 判断出该病为隐性遗传，且其父亲Ⅱ1(I1)为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常 (2) 2 Ⅱ4 (3) 4 1/459 (4) 能行使转运C的功能 患乙病/患病 10.(1) 自由组合定律 AAXBXB 移除 (2) 3/16 X染色体 (3)7/10 (4) 正常眼正常翅♀ 正常眼小翅♂ aaXBXb aaXby 配子 a℃ aY F1 aaXBXb aaxoxo aaxBY aaxby 正常眼正常眼正常眼正常眼 正常翅雌小翅雌正常翅雄小翅雄 1:1:1:1 212 第13讲 性染色体和伴性遗传、遗传与人类健康（浙江专用） 考情·精准定向 核心·主干速记 核心1 基因在染色体上的证据 核心2 伴性遗传的特点及相关应用 核心3 遗传病与人类健康 专练·靶向攻关 浙江专练+全国视野 两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知 考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1、理解性染色体的组成和性别决定的基本原理。 2、掌握X连锁遗传的基本规律和典型表现形式。 3、了解人类常见遗传病的类型及遗传病发病率的调查，掌握预防遗传病的相关措施。 2026年浙江卷1月卷 2025年浙江卷6月卷 2025年 浙江卷1月卷 2024年 浙江卷6月卷 2024年 浙江统1考卷 考情分析： 1．考查频次：选择题考查的频率不是很高，伴性遗传一般会在解答题中出现，几乎每一次选考卷的解答题中都会涉及一对等位基因位于性染色体上，分值一般是10分左右，难度一般较大。选择题中考查较多的是遗传病的类型、调查以及预防等知识，解答题中重点考查伴性遗传在情境中的实际应用，通常与另一对处于常染色体上的等位基因结合考查。 2．考查要点：摩尔根果蝇杂交实验；遗传的染色体学说；性别决定方式；伴性遗传的基本规律；遗传病的类型、调查和预防。 3．命题情境：选择题一般选择人类的某种遗传病或其它生物的某种伴性遗传为情境考查伴性遗传的基本规律和应用，解答题通常以上述情境分析两对等位基因所在染色体位置、显隐性、基因型及表型比例等应用。 备考策略 1．抓牢核心概念：遗传的染色体学说、伴性遗传、假说-演绎法；性别决定方式、遗传咨询。 2．构建知识网络：以 “遗传的染色体学说和果蝇杂交实验”，“性染色体和性别决定方式”“伴性遗传的规律和应用”，“遗传病的类型、调查和预防”为主线，通过染色体行为和基因行为的平行关系推测基因位于染色体上，再通过果蝇杂交实验证明，提出性染色体和伴性遗传的基本规律和应用，通过对人类遗传病的研究，总结遗传病的类型以及防治措施。 3．强化题型方法： 概念辨析题：准确区分易混概念，如性染色体和伴性遗传、遗传病发病率和发病方式、单基因遗传病和染色体异常遗传病。 功能应用题：理解并掌握基因位于染色体上的推测和证据，明晰性染色体上的基因不一定能决定性别，但一定与性别相关联，学会将伴性遗传的特点运用到生活实际中。了解人类遗传病的基本类型，学会调查遗传病的发病率及计算后代发病的概率，提出防治的措施及优生优育。 核心·主干速记 核心1 基因在染色体上的证据 1.萨顿的假说 （1）核心内容基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代，即基因在染色体上 （2）依据基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 （3）表现 类别 比较项目 基因 染色体 传递中的特点 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定 体细胞中存在形式 成对 成对 配子中的存在形式 成对的基因中的一个 成对的染色体中的一条 体细胞中来源 成对基因，一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方 形成配子时的行为特点 非同源染色体上非等位基因自由组合 非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合 2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） （1）观察现象，提出问题 ①实验过程 ②现象分析 实验一中 ③提出问题为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ （2）提出假说，解释现象 假说 假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 实验一图解 （3）演绎推理 为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。 假说 假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有 图解 （4）实验验证，得出结论控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 3.基因与染色体的关系 （1）数量关系一条染色体上有多个基因。 （2）位置关系基因在染色体上呈线性排列。 核心2 伴性遗传的特点及相关应用 1.性别决定 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为雌性 XY为雄性 哺乳动物、许多昆虫（如果蝇）等 ZW型 ZW为雌性 ZZ为雄性 鸟类（如鸡）、鳞翅目昆虫（如蚕）等 不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物（如豌豆、水稻等）无性染色体。 2.伴性遗传的类型和特点 （1）伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 （2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY型为例） 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传 特点 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正” ①若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。③自然群体中男性患者多于女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传 3伴性遗传的应用 推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常 核心3 遗传与人类健康 1.遗传病类型、特点及调查 （1）概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 男女患病概率相等、含显性基因就患病 隐性 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 男女患病概率相等、隐性纯合发病 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 与性别有关，含致病基因就患病；患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻 隐性 人类红绿色盲、血友病 与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因男性患病；患者中男性多于女性 伴Y遗传 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病（两对或两对以上等位基因控制） 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 常表现出家族现象；易受环境影响；在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 数目异常 唐氏综合征（21三体综合征） 2.遗传病的调查和预防 （1）调查人群中的遗传病 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等；调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 （2）遗传病的检测和预防 ①遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 ②产前诊断 a时间胎儿出生前。 b手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 c目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （5）基因检测与基因治疗 ①基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 两年模拟·基础通关 1．下列关于基因和染色体的关系的说法，错误的是（    ） A．一条染色体上有多个基因 B．基因和染色体存在平行关系 C．同一条染色体上的基因的遗传不遵循自由组合定律 D．一条染色体上存在等位基因 【答案】D 【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，染色体是DNA的主要载体，1条染色体上有1个或2个DNA分子，每个DNA上存在多个基因，因此一条染色体上有多个基因，A正确； B、萨顿通过类比推理法提出基因和染色体的行为存在明显的平行关系，二者在存在形式、来源、减数分裂过程中的行为等方面均表现出一致性，B正确； C、自由组合定律的实质是减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合，同一条染色体上的基因为连锁关系，无法自由组合，因此其遗传不遵循自由组合定律，C正确； D、等位基因的定义是位于一对同源染色体的相同位置、控制相对性状的基因，正常情况下一条染色体上不存在等位基因，D错误。 2．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究： ①1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子（基因）控制 ②1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上 ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据 他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为（　　） A．①假说—演绎法、②假说—演绎法、③类比推理 B．①假说—演绎法、②类比推理、③类比推理 C．①假说—演绎法、②类比推理、③假说—演绎法 D．①类比推理、②假说—演绎法、③类比推理 【答案】C 【详解】①孟德尔提出生物的性状由遗传因子采用了假说-演绎法； ②萨顿采用类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说； ③摩尔根采用假说-演绎法证明了基因位于染色体上。综上所述，C正确，ABD错误。 故选C。 3．正常家蚕幼虫的皮肤不透明，由显性基因A控制，“油蚕”幼虫的皮肤透明，由隐性基因a控制，位于Z染色体上。以下杂交组合方案中，能在幼虫时期根据皮肤特征，区分其后代幼虫雌雄的是（　　） A．ZaZa×ZAW B．ZAZA×ZaW C．ZAZa×ZAW D．ZAZA×ZAW 【答案】A 【详解】为了在幼虫时期根据皮肤特征，区分后代幼虫雌雄，需子代中雌雄个体表现型完全不同，则亲本为ZaZa（雄性，皮肤透明）×ZAW（雌性，皮肤不透明）时，子代雄性基因型均为ZAZa，表现为皮肤不透明；子代雌性基因型均为ZaW，表现为皮肤透明，可根据皮肤特征区分雌雄，BCD错误，A正确。 4．血友病的遗传方式属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者，则血友病基因在该家族中传递的顺序是（    ） A．外祖父→母亲→男孩 B．祖父→父亲→男孩 C．外祖母→母亲→男孩 D．祖母→父亲→男孩 【答案】C 【详解】由题意知，血友病的遗传属于伴性遗传，某男孩为血友病患者，但他的父母不患病，因此血友病是伴X隐性遗传病，正常女性个体有可能是该病致病基因的携带者，男性个体没有携带者要么患病，要么没有该病的致病基因，该男孩的父亲、祖父、外祖父都不患病，含有该病的致病基因，因此该患病男孩的致病基因来自他的母亲，母亲的致病基因来自他的外祖母，因此血友病基因在该家庭中传递的顺序是外祖母→母亲→男孩，C正确，ABD错误。 故选C。 5．若控制家蚕某一对相对性状的基因A、a位于Z染色体上，且ZaW胚胎致死。现用杂合的雄性个体与雌性个体杂交，产生的F1自由交配，则F2中雌性个体所占比例为（　　） A．3/7 B．1/3 C．1/2 D．4/7 【答案】A 【详解】杂合的雄性个体的基因型为ZAZa，雌性个体的基因型为ZAW，杂合的雄性个体与雌性个体杂交，产生的F1为ZAW、ZaW（致死）、ZAZA、ZAZa，F1中雌性个体产生的配子为1/2ZA、1/2W，雄性个体产生的配子为3/4ZA，1/4Za，F2为3/8ZAZA，1/8ZAZa，3/8ZAW，1/8ZaW，其中1/8ZaW死亡，故F2中雌性个体所占比例为3/7。综上所述，A正确，BCD错误。 故选A。 6．“卵子死亡”是人类常染色体单基因遗传病，该致病基因在男性中不表达，患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。下图为该病遗传系谱图，I1含有致病基因，I2不含致病基因。不考虑新的变异。下列有关分析，正确的是（    ） A．该病的遗传方式为常染色隐性遗传 B．“卵子死亡”在男女中发病率相等 C．Ⅱ3携带致病基因的概率为1/4 D．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个后代患病的概率是1/8 【答案】D 【详解】A、I1含有致病基因，不患病，I2不含致病基因，不患病，且II2患病，又因该病为单基因遗传病，该病只能为常染色体显性遗传病，A错误； B、由题干信息知，该遗传病“患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象”，故患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但该致病基因在男性中不表达，不会患病，B错误； C、I1基因型为Aa，I2基因型为aa，II2患病，其基因型为Aa，Ⅱ3的基因型及概率为1/2Aa、1/2aa，Ⅱ3携带致病基因的概率为1/2，C错误； D、假定用A/a表示该遗传病，I1基因型为Aa，I2基因型为aa，则Ⅱ3基因型为1/2Aa、1/2aa，Ⅱ4不患病，基因型为aa，两者再生一个患病后代（Aa）的概率为1/2×1/2×1/2（女性）=1/8，D正确。 故选D。 7．果蝇的两对相对性状分别由基因A/a、B/b控制，且基因A/a、B/b不位于Y染色体上。 一只具有两显性性状的果蝇与一只具有两隐性性状的果蝇杂交，遗传过程中无突变、交换及致死。下列说法错误的是（　　） A．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可能位于两对常染色体上 B．若F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，则基因A/a（或B/b）不可能位于X染色体上 C．若F1雌雄果蝇均具有两种表型且比例相等，则基因A/a、B/b可位于一对同源染色体上 D．若F1果蝇具有两种表型且分属于雌雄蝇，则基因A/a、B/b可均位于X染色体上 【答案】B 【详解】A、若基因A/a、B/b位于两对常染色体上，说明其遗传遵循基因的自由组合定律，当亲本基因型为AaBb、aabb时，F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，A正确； B、若基因A/a（或B/b）位于 X 染色体上，当亲本基因型为BbXAXa、bbXaY时，F1雌雄果蝇均具有四种表型且比例相等，B错误； C、若基因A/a、B/b位于一对同源染色体上，即出现连锁，假设A、B连锁，亲本基因型为AaBb、aabb时，F1雌雄果蝇均具有两种表型且比例相等，C正确； D、若基因A/a、B/b均位于 X 染色体上，当亲本基因型为XabXab、XABY时，F1果蝇具有两种表型且分属于雌雄蝇，D正确。 故选B。 8．公鸭的性染色体组成是ZZ，母鸭的性染色体组成是ZW。某种鸭的羽毛有白、灰、黄、褐四种颜色，由两对独立遗传的基因A、a和B、b控制。基因A和基因B分别控制酶A和酶B的合成，酶A能使羽色呈灰色，酶B能使羽色呈黄色，两种酶同时存在时羽色呈褐色。为研究羽毛颜色的遗传规律，用甲、乙、丙三个纯合品系进行了下表所示的杂交实验。下列叙述错误的是（    ） 亲本 F1 实验一 黄色母鸭（甲）×灰色公鸭（乙） 母鸭全为灰色，公鸭全为褐色 实验二 灰色公鸭（乙）×白色母鸭（丙） 全为灰色 实验三 实验一F1公鸭×实验二F1母鸭 ？ A．B/b位于Z染色体上 B．实验一和实验二的F1均为杂合子 C．乙品系公鸭的基因型为AAZbZb D．实验三子代公鸭羽色为白色的概率为1/16 【答案】D 【详解】A、实验一的F1性状表现和性别相关，说明有一对基因位于Z染色体上。若A/a 位于 Z染色体上，则甲基因型为BBZaW，乙基因型为bbZAZA，则子代基因型应为BbZAW，BbZAZa，子代公鸭和母鸭表现型应相同，均为褐色，与实验一杂交结果不符，故B/b在Z染色体上，甲、乙基因型分别为aaZBW、AAZbZb，F1公鸭AaZBZb全为褐色（同时含A、B基因）、母鸭AaZbW全为灰色（含A不含B基因）的结果，A正确； B、甲、乙、丙的基因型分别为aaZBW、AAZbZb、aaZbW，F1基因型为AaZBZb（公鸭）、AaZbW（母鸭），实验二F1基因型为AaZbZb（公鸭）、AaZbW（母鸭），均为杂合子，B正确； C、乙是纯合灰色公鸭，灰色需要有A基因、无B基因，因此基因型为AAZbZb，C正确； D、实验三亲本为AaZBZb×AaZbW，后代公鸭为白色（基因型为aaZbZb）的概率为：Aa×Aa得到aa的概率为1/4，公鸭中ZbZb的概率为1/2，总概率为1/4×1/2=1/8，D错误。 9．果蝇化蛹行为由 X染色体上的等位基因(m、s)控制，黑腹果蝇偏好远离食物化蛹，拟果蝇偏好食物表面化蛹。相关杂交实验如下图，不考虑基因突变，下列叙述正确的是（　　） 杂交组合 F 实验一 Xᵐ Xᵐ×XSY 雌性甲、雄性乙 实验二 Xᵐ XᵐY×XSY XSY(丙) 注：Xᵐ表示黑腹果蝇的X染色体；XS表示拟果蝇的X染色体；Xᵐ Xᵐ表示黑腹果蝇两条并联的X染色体 A．Xᵐ XᵐY产生的基因型为Xᵐ Xᵐ的精子没有活性 B．依据杂交实验一的结果可判断远离食物化蛹为隐性性状 C．果蝇甲与果蝇丙杂交，后代雌性果蝇均表现为远离食物化蛹 D．为研究对化蛹行为与核基因的关系，应使甲、乙、丙的细胞质基因的遗传背景保持一致 【答案】D 【详解】A、实验二只产生XsY(丙)，说明XmXm（含 2 条并联 X染色体）型卵细胞没有活性，A错误； B、甲基因型XmXs、乙基因型XmY，XmXs表型未知，不能判断显隐性，B错误； C、甲基因型XmXs、丙XsY，后代雌性有两种基因型XmXs、XsXs，由于杂合子显隐性未知，两者表型可能不同，C错误； D、本实验室研究X染色体上基因控制的化蛹行为，需要让甲乙丙常染色体的基因、细胞质基因保持一致，可排除常染色体基因、细胞质基因对实验结果的干扰，D正确。 10．蝗虫的性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。控制体色褐色（A）和黑色（a）的基因位于常染色体上，雌雄均有褐色和黑色两种表型（不考虑致死、变异等情况）。控制蝗虫复眼正常（B）和复眼异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死。下列叙述错误是（　　） A．复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本 B．蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型有2种 C．蝗虫减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X染色体 D．一只纯合褐色复眼正常雌性和黑色复眼异常雄性杂交，子代有2种表型 【答案】D 【详解】A、由于控制蝗虫复眼正常（B）和复眼异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死，所以雄性个体无法提供含基因b的精子，复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本，A正确； B、蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型最多有2种，XBXB和XBXb，B正确； C、雄性蝗虫的性染色体组成为XO，只含有一条X染色体，故减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X染色体，C正确； D、纯合褐色复眼正常雌性基因型为AAXBXB，产生的配子基因型为AXB，黑色复眼异常雄性基因型为aaXbO；雄性产生的含Xb的精子全部致死，仅能产生aO型可育精子；子代基因型全部为AaXBO，仅有一种表现型（褐色复眼正常），并非2种，D错误。 11．图1为某家系中甲、乙两种遗传病的系谱图，图2为II1和II2相关基因进行PCR并电泳的结果。其中I1不含甲病致病基因，乙病在人群中的发病率为1/100，不考虑X、Y的同源区段及突变。下列叙述错误的是（　　） A．乙病为常染色体隐性遗传病 B．I1和I2再生一个患病孩子的概率为7/16 C．II1一定携带乙病的致病基因 D．II2和II3生一个两病均患男孩的概率为9/200 【答案】D 【详解】A、I1和I2不患乙病，Ⅱ2女儿患乙病，推出乙病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、I1和I2不患甲病，Ⅱ1儿子患甲病，又I1不含甲病致病基因，推出甲病为伴X染色体隐性遗传病。甲病用A/a表示，乙病用B/b表示，则I1和I2的基因型分别为BbXAY、BbXAXa，再生一个孩子不患病（B_XA_）孩子的概率为3/4×3/4=9/16，所以患病的概率为7/16，B正确； C、Ⅱ1患甲病不患乙病，基因型B_XaY，结合图2电泳结果有三个不同的条带，推出基因型为BbXaY，所以Ⅱ1携带乙病的致病基因，C正确； D、结合图1和图2可知，Ⅱ2基因型为bbXAXa，Ⅱ3基因型为B_XAY，又乙病在人群中的发病率为1/100，所以b基因的频率为1/10，B基因的频率为9/10，Ⅱ3基因型为Bb概率为2/11，所以生一个两病均患男孩的概率为2/11×1/2×1/4=1/44，D错误。 12．下图是人类红绿色盲的遗传系谱图（基因用B、b表示），下列相关叙述错误的是（     ） A．控制红绿色盲的基因位于X染色体上，该病患者的基因型为XbXb、XbY B．红绿色盲的遗传特点之一是男性患者多于女性患者 C．Ⅳ14号的色盲基因传递途径为Ⅰ1→Ⅱ4→Ⅲ8→Ⅳ14 D．若要确定单基因遗传病女患者的遗传方式，可调查患者家系中所有成员的患病情况，若患者父亲正常、儿子均患病，则该病为伴X染色体隐性遗传病 【答案】D 【详解】A、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，隐性纯合时发病，女性患者基因型为XbXb，男性患者基因型为XbY，A正确； B、伴X染色体隐性遗传病中，男性只要携带致病基因就会发病，女性需要两条X染色体均携带致病基因才会发病，因此男性患者多于女性患者，B正确； C、Ⅳ14是男性色盲患者，基因型为XbY，其Y染色体来自父亲Ⅲ7，Xb来自母亲Ⅲ8；Ⅲ8的Xb来自其父亲Ⅱ4（男性只能将X染色体传递给女儿）；Ⅱ4的Xb来自其母亲Ⅰ1，因此传递途径为Ⅰ1→Ⅱ4→Ⅲ8→Ⅳ14，C正确； D、若该病为伴X染色体隐性遗传病，女患者的基因型为XbXb，其中一条Xb来自父亲，因此父亲基因型必为XbY，一定是患者；若女患者父亲正常，则可排除伴X染色体隐性遗传病的可能，且该情况也可能是常染色体隐性遗传病，D错误。 13．威廉姆斯综合征是由7号染色体长臂近端区域微缺失引起的遗传病，绝大多数的病例由新发突变引起，患者的性腺往往发育异常。下列相关叙述正确的是（　　） A．该病是由基因突变引起的 B．该病属于染色体数目变异 C．该病属于染色体结构变异 D．该病一定由父母遗传给子代 【答案】C 【详解】威廉姆斯综合征是由7号染色体长臂近端区域微缺失引起的遗传病，出现了染色体结构变异（缺失）；威廉姆斯综合征绝大多数的病例由新发突变引起，患者的性腺往往发育异常，说明父母的染色体正常，C项符合题意，ABD不符合题意。 14．下列遗传病的实例、特点及所属类型，对应错误的是（　　） A．白化病—男女发病率接近—常染色体隐性遗传病 B．青少年型糖尿病—在群体中发病率比较高—多基因遗传病 C．镰状细胞贫血—红细胞呈弯曲的镰刀状—染色体异常遗传病 D．人类红绿色盲—患者中男性远多于女性—伴X染色体隐性遗传病 【答案】C 【详解】A、白化病是常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，因此男女发病率接近，A正确； B、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，多基因遗传病的特点包括在群体中发病率较高、易受环境因素影响等，B正确； C、镰状细胞贫血是血红蛋白基因发生碱基对替换导致的单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，C错误； D、人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性只要X染色体携带致病基因就会患病，女性需要两条X染色体都携带致病基因才会患病，因此患者中男性远多于女性，D正确。 15．通过基因检测可提前评估某些疾病的发病风险。下列关于基因检测的叙述，错误的是（　　） A．检测结果即等同于疾病诊断 B．应检测DNA中的特定碱基序列 C．结果可用于指导个性化健康管理 D．检测需保护个人遗传信息隐私 【答案】A 【详解】A、基因检测仅能评估疾病的发病风险，疾病的发生还受环境因素、生活习惯等多方面影响，检测结果不能直接等同于疾病诊断，A错误； B、基因检测的原理是DNA分子杂交，需要针对性检测DNA中与疾病相关的特定碱基序列，B正确； C、基因检测可明确个体的特定疾病发病风险，可据此针对性调整生活方式、体检方案等，指导个性化健康管理，C正确； D、基因检测得到的个人遗传信息属于个人隐私，需妥善保护，避免出现基因歧视等伦理问题，D正确。 一年重难·情境应用 1．某单基因隐性遗传病是P基因突变所致。图1为某患者及其表型正常的父母同源染色体上P基因相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。当同源染色体上P基因均突变时，表现为患病。现有两种探针：探针1和2分别能与位点①正常、异常序列结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图2。下列分析错误的是（     ） A．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 B．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ—2的P基因进行产前诊断 C．乙家系成员位点①均为C—G碱基对 D．如果丙家系Ⅱ—2表型正常，用这两种探针检测出两个条带的概率为1/3 【答案】B 【详解】A、结构与功能相适应，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，A正确； B、甲家系致病原因是位点①突变，可以用两种探针进行产前诊断，但丙家系中涉及两个突变位点，探针1、2均不能与位点②序列结合，因此不能用来进行产前诊断，B错误； C、乙家系所有成员都不能和探针2结合，说明都没有位点①的异常序列，因此所有成员位点①均为正常的C-G碱基对，C正确； D、假设A/a为相关基因，丙家系Ⅱ-1的患病原因是位点①、②均异常，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa₁，Ⅱ-2表型正常，排除aa1,可能的基因型为AA：Aa：Aa1=1：1：1，用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。 2．先天性侏儒症（受一对等位基因控制）是一类生长发育迟缓性疾病。该病是由A基因（长度约1000bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRI 的识别序列，但突变后的基因可能存在 EcoRI的识别序列。图1是该遗传病的某家系系谱图，已知II-6不携带该病的致病基因。图2是家族部分个体与该病相关的基因经 EcoRI酶切后的电泳图。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3或1/3 B．Ⅲ-3与表现正常的男性结婚，为判断后代是否患病，可在产前抽取羊水进行检查 C．据图推测，II-4的电泳结果出现3个条带的概率为2/3 D．Ⅲ-1的电泳结果只出现1个条带，其一定为纯合子 【答案】D 【详解】AD、II-3为患病女性，父母均正常，判断为常染色体隐性遗传，Ⅰ-1和Ⅰ-2为携带者，Ⅱ-51/3AA、2/3Aa，Ⅱ-6无致病基因（AA），Ⅲ-4基因型2/3AA、1/3Aa；Ⅲ-2患病，父母为携带者，Ⅱ-2的a来自Ⅰ-1或Ⅰ-2，均有EcoRI 的识别序列，若Ⅱ-1所含a也有EcoRI 的识别序列，Ⅲ-1仅有1000bp条带，一定为AA，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3，若Ⅱ-1所含a无EcoRI 的识别序列，Ⅲ-1可能为1/2AA、1/2Aa（a来自Ⅱ-1），Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是2/3×1/2=1/3，A正确，D错误； B、Ⅲ-3基因型2/3AA、1/3Aa，与正常男性婚配，后代有患病的可能，可在产前抽取羊水检测胎儿基因型，判断后代是否患病，B正确； C、II-4表型正常，1/3AA、2/3Aa，此处a（来自Ⅰ-1或Ⅰ-2）均有EcoRI 的识别序列，所以II-4的电泳结果出现3个条带（Aa）的概率为2/3，C正确。 3．猫叫综合征是由于5号染色体的部分缺失造成的。研究发现，10%的猫叫综合征病例中，患者父母一方存在5号染色体和21号染色体的平衡易位，但表型正常。如图所示为某猫叫综合征患儿父亲的相关染色体核型，其母亲染色体核型正常。下列叙述错误的是（　　） A．患者父母表型正常的原因可能是无基因损失 B．该患儿父亲产生正常配子的概率为1/4 C．该患儿双亲生一个与父亲核型相同的男孩的概率为1/4 D．该病可通过显微镜观察染色体核型进行产前诊断 【答案】C 【详解】A、平衡易位只是染色体片段交换位置，没有基因数量的增减，因此不影响表型，父母表型正常，A正确； B、该父亲为5号和21号染色体平衡易位，相关染色体共4种（正常5号、正常21号、易位5号、易位21号），减数分裂产生配子时，自由组合共产生4种等比例配子，仅同时获得正常5号和正常21号的配子为正常配子，概率为1/4，B正确； C、要生出和父亲核型相同的男孩，需要父亲产生同时含易位5号和易位21号的配子（概率1/4），母亲只产生正常配子，再算上生男孩的概率1/2，总概率为1/4×1/2=1/8，C错误； D、猫叫综合征是染色体结构变异，染色体形态结构的变异可以通过光学显微镜观察染色体核型进行产前诊断，D正确。 4．果蝇的翅型为展翅(D)和正常翅(d)，眼型为黏胶眼(G)和正常眼(g)。两对基因均位于Ⅲ号染色体上，且均显性纯合致死。现有两品系展翅正常眼和正常翅黏胶眼进行杂交，F1中基因型相同的雌雄果蝇相互杂交，不考虑突变和互换，假设每个杂交组合的雌果蝇产生的卵细胞数量相同，则F2中展翅黏胶眼果蝇所占的比例为（　　） A．1/4 B．1/6 C．1/8 D．1/12 【答案】B 【详解】已知DD和GG个体致死。D/d和G/g均位于Ⅲ号染色体上，两种果蝇的基因型分别视为Ddgg、ddGg。两者杂交后，F1的基因型有Ddgg、DdGg、ddgg、ddGg。F1基因型相同的雌雄果蝇相互杂交，相当于自交。杂交过程不发生染色体互换，且每个杂交组合的雌果蝇产生的卵细胞数量相同。当Ddgg自交时，F2出现1份DDgg(致死)、2份Ddgg、1份ddgg；当DdGg自交时，F2出现1份DDgg(致死)、2份DdGg(表型为展翅黏胶眼)、1份ddGG(致死)；当ddgg自交时，F2出现4份ddgg；当ddGg自交时，F2出现1份ddgg、2份ddGg、1份ddGG(致死)；所以展翅黏胶眼果蝇所占的比例为2/12，即1/6，B正确，ACD错误。 5．已知某种鳞翅目昆虫的体色有绿色、黄色和蓝色三种类型，分别由Z染色体上的复等位基因ZG、ZY、ZB决定。现将黄色雌虫、蓝色雌虫分别与绿色雄虫交配，所得的两批子一代混合养殖，子二代雄虫表型全为绿色。取亲代和子二代个体Z染色体上决定体色的基因片段，对其PCR扩增后用某种限制酶处理，再进行凝胶电泳分离得到条带，部分个体电泳结果如图所示。有关上述杂交实验的分析，错误的是（     ） A．该昆虫的体色遗传中，绿色相对黄色、蓝色均为显性 B．子一代雌虫、雄虫分别能产生2种、3种配子 C．子二代雌虫电泳条带会出现三种类型条带 D．子二代雄虫中条带类型Ⅱ所占的比例1/5 【答案】D 【详解】A、F2所有雄虫（ZGZG、ZGZY、ZGZB）全部表现绿色，证明ZG对ZY、ZB显性，即绿色相对黄色、蓝色均为显性，A正确； B、黄色雌虫 (ZYW) 与绿色雄虫 (ZGZG) 杂交后代，F1雄虫为ZGZY，雌虫为ZGW；蓝色雌虫 (ZBW) 与绿色雄虫 (ZGZG) 杂交后代，F1雄虫为ZGZB、雌虫为ZGW，因此子一代的雌虫基因型全部为ZGW，产生ZG、W 2 种配子； F1雄虫（ZGZY、ZGZB）产生雄配子3种，分别为ZG、ZY、ZB，B正确； C、子二代雌性基因型有ZGW、ZYW和ZBW三种，每个基因型的电泳条带均只有一条，会出现三种类型条带，C正确； D、子一代混合养殖，随机交配采用配子法，雌配子为1/2ZG、1/2W，雄配子为2/4ZG、1/4ZY、1/4ZB，则后代的雄虫中类型Ⅱ（ZGZY）所占的比例为1/4，D错误。 6．果蝇X、Y染色体存在同源区段与非同源区段，刚毛（B）对截毛（b）为显性。科研人员选取刚毛、截毛果蝇进行正反交实验：正交（刚毛雄×截毛雌）子代雌蝇全为刚毛，雄蝇全为截毛；反交（截毛雄×刚毛雌）子代雌、雄蝇中刚毛∶截毛=1∶1。结合染色体区段特征，下列判断正确的是（     ） A．基因B/b仅位于X染色体非同源区段 B．基因B/b位于X、Y染色体同源区段，且Y染色体有显性等位基因 C．反交实验可证明亲本雌蝇存在两种基因型 D．正交子代雌雄果蝇杂交，后代会出现截毛雄性个体 【答案】D 【详解】A、若B/b仅位于X染色体非同源区段，正交刚毛雄（XBY）×截毛雌（XbXb ）的子代雌蝇全为刚毛（XBXb ）、雄蝇全为截毛（XbY），符合正交结果；反交截毛雄（XbY）×刚毛雌的子代若要出现雌雄中刚毛：截毛=1：1，亲本刚毛雌为XBXb ，子代应为XB Xb （刚毛雌）、Xb Xb （截毛雌）、XB Y（刚毛雄）、XbY（截毛雄），满足表型比例，但若基因B/b位于X、Y染色体同源区段，且Y染色体上携带b基因也满足正反交结果，A错误； B、若B/b位于X、Y同源区段且Y带显性B基因，正交刚毛雄的Y染色体含B，子代雄蝇会获得YB 表现为刚毛，和题干正交子代雄蝇全为截毛矛盾，B错误； C、反交实验中，截毛雄（XbYb ）和刚毛雌杂交，子代雌雄刚毛：截毛=1：1，仅需亲本刚毛雌为杂合子XBXb 这一种基因型即可实现，不需要亲本雌蝇存在两种基因型，C错误； D、结合实验结果可确定B/b位于X、Y同源区段且Y染色体携带隐性b基因或者基因B/b仅位于X染色体非同源区段：正交亲本为刚毛雄XBY（或XBYb）× 截毛雌XbXb ，子代雌蝇为XBXb （刚毛）、雄蝇为XbY （或XbYb）（截毛）；将正交子代雌雄杂交，后代会出现XbYb （或XbY）的截毛雄性个体，D正确。 7．水稻（2n=24）的抗病和感病为一对相对性状，受等位基因A/a控制，图1表示关于该对相对性状的杂交实验。SSR是DNA 中的简单重复序列，不同染色体上的SSR不同。为了确定基因A/a的位置，研究人员选择亲本、 及 中的部分感病植株并对其1号染色体DNA上的SSR序列进行扩增和电泳，结果如图2 所示，下列叙述正确的是（     ） A．据图1实验结果可判断，抗病和感病的遗传遵循自由组合定律 B．据图2实验结果可知，基因A/a位于1号染色体上 C．感病植株中1号染色体上SSR序列检测结果为2条带的个体所占比例为1/2 D．若对抗病植株中1号染色体DNA上的SSR进行检测，结果和图2不同 【答案】C 【详解】A、根据图1实验结果F2中抗病：感病=3∶1可知，抗病和感病的遗传遵循分离定律，A错误； B、若A/a位于1号染色体上，则A与抗病亲本P1（或P2）的SSR带（上方条带或下方条带）连锁，a与感病亲本P2（或P1）的SSR带（下方条带或上方条带）连锁，F2中感病植株基因型为aa，应全部只含下方条带（或上方条带）；但图2中F2感病植株出现了上方条带、双条带，说明SSR与A/a自由组合，A/a不位于1号染色体上，B错误； C、A/a不位于1号染色体上，假设SSR由一对等位型（S1对应P1条带，S2对应P2条带）控制，F1为S1S2，自交后F2中S1S2（两条带）的比例为1/2，该比例与抗病/感病性状无关，因此F2感病植株中两条带个体比例为1/2，C正确； D、因为A/a不位于1号染色体上，SSR带型与抗病/感病性状独立遗传，因此F2抗病植株中也会出现单上带、单下带、双带三种结果，带型分布和图2中F2感病植株的结果类型相同，D错误。 高考真题·考向感知 1．（2026·浙江1月选考真题）遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是（　　） A．I2是红绿色盲基因的携带者 B．若只考虑甲病基因、II2和II4同时是杂合子的概率为4/9 C．若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D．若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 【答案】C 【详解】A、由于II4患红绿色盲，基因型为XbXb，因此I2是红绿色盲基因的携带者，A正确； B、甲病：由一对等位基因控制，男性中基因纯合AA或杂合(Aa)时患病，女性只有基因纯合AA时患病（属于常染色体遗传从性遗传，设A为致病基因）。由于II3是aa，II1是AA，可推出I1和I2均为Aa，若只考虑甲病基因，II2（Aa：aa=2：1）和II4（Aa：aa=2：1）同时是Aa的概率为2/3×2/3=4/9，B正确； C、若II2（2/3AaXBXb、1/3aaXBXb）与正常男性（aaXBY）婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率：AaXbY=2/3×1/2×1/2=1/6，C错误； D、若II4和III1均不携带甲病基因，则II4（aa）和II5（Aa）再生一个儿子，患甲病（Aa）的概率为1/2，D正确。 故选C。 2．（2025·浙江1月选考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 【答案】B 【详解】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误； B、若I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确； C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误； D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。 故选B。 3．（2024·浙江6月选考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（    ） A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/6 【答案】B 【详解】翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1，分析F1表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅=3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅=2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）∶正常翅灰体雌虫（aaXBXb）∶正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2∶2∶1∶1。F1的裂翅个体基因型为AaXBXb和AaXbY交配才能得到裂翅黄体雄虫，占比为2/3×1/2×1/4=1/12，由于交配后AA个体致死（占比为2/3×1/4=1/6），故F2中裂翅黄体雄虫占比为1/12÷5/6=1/10。B正确，ACD错误。 故选B。 4．（2023·浙江6月选考真题）某昆虫的性别决定方式为 XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（    ） A．若F₁每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体 C．若F₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D．若 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 【答案】D 【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY，这两种情况的杂交组合产生的F1均有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等，A正确； B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体上，则杂交的结果是：F1有两种表型为雌性、两种为雄性，或者只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确； C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体上，则性状的表现与性别没有关联，F1每种表型都应该有雌雄个体，不可能出现F1有两种表型为雌性、两种为雄性的情况，所以控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体上，C正确； D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性、两种为雄性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。 故选D。 5．（2018·浙江4月选考真题）下列关于基因和染色体的叙述，错误的是 A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 【答案】D 【详解】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方，A、B正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中，C正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D错误。 6．（2026·浙江1月选考真题）基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（　　） A．白化病 B．21-三体综合征 C．狂犬病 D．肺结核 【答案】A 【详解】A、白化病为常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。通过对父母相关基因的检测，可判断其是否为携带者，进而预测胎儿患病风险，A正确； B、21-三体综合征（唐氏综合征）属于染色体数目异常疾病，由减数分裂异常导致，与父母基因突变无关，无法通过基因检测预测，B错误； C、狂犬病为病毒引起的传染病，与遗传基因无关，C错误； D、肺结核为细菌感染引起的传染病，不属于遗传病，D错误。 故选A。 7．（2025·浙江1月选考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（    ） A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 【答案】B 【详解】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确； 故选B。 8．（2022·浙江1月选考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（    ）    A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 【答案】B 【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误； B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确； C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误； D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 故选B。 9．（2023·浙江6月选考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是_______，判断依据是_______。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有_______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体_______（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有_______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女只患甲病的概率为_______。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白_____；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为_______。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传 Ⅱ1和Ⅱ2（Ⅰ1和Ⅰ2）均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1（Ⅱ3），可判断出该病为隐性遗传，且其父亲Ⅱ1（Ⅰ1）为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常 (2) 2 Ⅱ4 (3) 4 1/459 (4) 能行使转运Cl-的功能 患乙病/患病 【详解】（1）系谱图显示：Ⅱ1和Ⅱ2（或Ⅰ1和Ⅰ2）均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1（或Ⅱ3），可判断出该病为隐性遗传，且其父亲Ⅱ1（或Ⅰ1）为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常，据此可进一步判断甲病为常染色体隐性遗传。 （2）系谱图显示：Ⅱ4和Ⅱ5均患乙病，其儿子Ⅲ4正常，据此可判断乙病为显性遗传，无论致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，都会出现图示的结果，因此乙病的可能遗传方式有2种：常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传。用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针只对个体Ⅱ4进行核酸杂交，若出现两种杂交带，则说明Ⅱ4同时含有乙病的正常基因和致病基因，进而确定乙病为常染色体显性遗传；若仅出现一种杂交带，则说明Ⅱ4仅含有乙病的致病基因，进而确定乙病为伴X染色体显性遗传。 （3）假设甲病的致病基因为a，乙病的致病基因为B。若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型分别为AaBb、AaBb，进而推知Ⅲ3个体的基因型可能有2种（1/3AA、2/3Aa）×2种（1/3BB、2/3Bb）＝4种。甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa为1/2500，由此推知：基因频率a＝1/50，基因频率A＝1－1/50＝49/50，人群中AA∶Aa＝（49/50×49/50）∶（2×49/50×1/50）＝49∶2。若Ⅲ3与一个表型正常的男子（49/51AA、2/51Aa、bb）结婚，子代aa所占比例为2/3×2/51×1/4＝1/153，子代bb所占比例为2/3×1/2＝1/3，因此所生的子女只患甲病的概率为1/153×1/3＝1/459。 （4）甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白。甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的隐性遗传疾病，所以甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白能行使转运Cl-的功能。乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的显性遗传疾病，乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为患乙病。 10．（2022·浙江1月选考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下表。 杂交组合 P F1 ♀ ♂ ♀ ♂ 甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅 丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼正常翅 正常眼小翅 回答下列问题： (1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组合甲中母本的基因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。 (2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占____________。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含__________的配子。 (3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。 (4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。 【答案】(1) 自由组合定律 AAXBXB 移除 (2) 3/16 X染色体 (3)7/10 (4) 【详解】（1）结合分析可知，A、a位于常染色体，而B、b位于X染色体，两对基因分别位于两对同源染色体，它们的遗传遵循自由组合定律；组合甲中母本为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型为AAXBXB；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。 （2）组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F1基因型为AaXBXb、AaXbY，F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb）占3/4×1/4=3/16；组合甲基因型为AAXBXB、aaXbY，F1基因型应为AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，则该个体基因型可能为AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。 （3）设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为m，则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为（1-m）。同理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为n,则星眼正常翅雌果蝇占比为（1-n）。由题意可知，子代正常眼小翅雌果蝇占21/200，即为aaXbXb,1/2×aaXbXb×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蝇占49/200，即为AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,则m=7/10，即亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为7/10。 （4）组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY，F1基因型为aaXBXb、aaXbY，F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解为： 。 学科网（北京）股份有限公司 $