第17讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病（3大核心速记+3层高分专练）（专项训练）（天津专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以天津考情为导向，构建“理论-规律-应用”三维体系，融合科学思维方法与探究实践能力，实现遗传模块系统性突破。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |核心理论|3大核心+考情分析|假说演绎法（摩尔根实验）|萨顿假说→摩尔根实验→基因-染色体关系| |规律应用|遗传病分类+系谱图|四步系谱图分析法（显隐→定位→基因型→概率）|伴性遗传类型→遗传病判定→系谱图推导| |综合计算|双病组合+电泳图谱|拆分计算法（常染色体/性染色体分开算）|自由组合定律→伴性遗传→概率修正| |实验设计|基因定位+调查|三段式实验设计（思路-结果-结论）|实验探究→科学方法→结果分析|

第 17讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 （天津专用） 第1部分 五年考情·精准定向 第2部分 三大核心·主干速记 核心1 基因在染色体上 核心2 伴性遗传与人类遗传病 核心3 遗传系谱图分析 第3部分 分层专练·靶向攻关 天津专练+全国视野 两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 概述性染色体上的基因传递和性别相关联 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情分析： 1．考查频次：整体考频：五年全覆盖，遗传模块核心必考内容 本专题属于必修二遗传压轴核心板块，2021 至 2025 年天津等级考每年均考查，从不空缺，总分稳定在 8～14 分，是试卷区分度最高的考点之一，遗传大题拉分核心载体。题型与分值分布 选择题（3 分 / 道）：每年固定 1 道基础单选，考查摩尔根实验、遗传病分类、伴性遗传基础特点，稳定 3 分；非选择题（遗传综合大题，8～11 分）：每年一道综合大题，融合自由组合、伴性遗传、系谱图、人类遗传病概率计算，为全卷压轴题型。细分考点考查频率 伴性遗传（含 X、Y 同源区段）：五年全考，每年大题核心设问；基因在染色体上（萨顿假说、摩尔根果蝇实验）：2021、2023、2025 选择题高频考查；人类遗传病（分类、调查、优生）：五年持续考查，多作为大题背景或选择题独立考点；系谱图综合计算（常染色体 + 伴性双病组合）：2022、2024、2025 连续三年加大计算难度；基因定位实验（判断基因位置）：2023、2024、2025 压轴最后一问固定设问。 2．考查要点：（一）基础概念类（选择题必背考点）基因在染色体上 顿平行关系假说（仅推理无实验证据）；摩尔根果蝇杂交完整假说 — 演绎流程，首个证明基因位于 X 染色体；区分减数分裂染色体行为与基因传递的内在联系。四类伴性遗传核心特征 伴 X 隐性（红绿色盲、血友病）：女病父子必病，男患者更多；伴 X 显性（抗维生素 D 佝偻病）：男病母女必病，连续遗传；伴 Y 遗传仅男性患病；X、Y 同源区段遗传，正反交结果存在性别差异，不能等同于常染色体遗传。人类遗传病基础分类 单基因、多基因、染色体异常遗传病的定义、典型病例；遗传病判定标准（遗传物质改变）；两大调查实验区分：人群随机抽样查发病率、家系系谱图调查遗传方式；优生预防手段（遗传咨询、产前诊断）。（二）计算识图核心（大题主干考点） 系谱图标准化分析流程：显隐性判断→排除法定位基因位置→推导基因型→概率计算；答题必须写出排除依据，为固定得分点。综合概率计算：常染色体遗传病 + 伴性遗传病结合计算，拆分法分别计算再相乘；区分只患一病、两病皆患、完全正常三类概率；题干含 “正常人群中” 时修正分母范围；配子 / 胚胎致死、XY 同源区段互换复杂计算（2025 新增难点）。天津特色复合图表：遗传系谱图 + 电泳条带结合，依靠条带对应等位基因推导基因型，融合分子生物学与遗传规律。（三）实验探究类（压轴拉分设问）基因定位实验设计：正反交、隐雌 × 显雄方案，判断基因在常染色体 / X 染色体 / X、Y 同源区段，固定答题模板：实验思路 — 预期结果 — 实验结论；遗传病调查实验：区分发病率、遗传方式实验选材、操作、统计指标，规避概念混淆失分。（四）高频融合考点 本专题极少单独出题，固定结合自由组合定律、减数分裂、染色体变异、电泳技术综合考查，一道大题融合 2～3 个模块知识点。 3．命题情境：天津高考命题坚持医学健康、科研实验、分子检测三大主流情境，弱化纯课本果蝇基础模型，侧重真实应用与创新载体，题干信息量大、图文结合。人类健康医学情境（占比最高） 以红绿色盲、血友病、21 三体综合征、X/Y 同源区段单基因遗传病为背景，结合优生优育、产前诊断、遗传咨询设问，贴近生活健康主题，每年大题固定采用家系系谱图作为载体。果蝇科研实验情境 延伸摩尔根经典杂交实验，设置 X、Y 同源区段、正反交基因定位、配子致死创新实验，侧重科学思维、假说演绎法考查，选择题高频使用该情境。分子检测创新情境（天津独有特色）结合电泳图谱、基因测序、PCR 技术，将基因型鉴定、基因定位与伴性遗传融合，外地考卷考查较少，天津近三年持续创新出题形式。特殊拓展情境哺乳动物性别决定、性染色体异常遗传病（XXY、XO），结合减数分裂染色体分离异常分析发病成因，兼顾细胞分裂与遗传两大模块。 备考策略 1．抓牢核心点： 夯实底层逻辑，根除基础失分点 （1）基因在染色体上核心理论（选择题必考基础） 萨顿假说：依据基因与染色体行为平行关系推理基因位于染色体，无实验证据；摩尔根果蝇杂交实验：完整掌握假说 — 演绎流程，是首个直接证明基因在 X 染色体上的实验，区分 “假说内容、测交验证、实验结论” 三层逻辑；底层逻辑关联：减数分裂同源分离、非同源自由组合，直接推导等位基因分离、非等位基因自由组合，为伴性遗传、多病概率计算提供理论根基。（2）四大伴性遗传标准遗传规律（必须精准背诵） 伴 X 隐性（红绿色盲、血友病）：隔代交叉遗传，男患者多于女患者；女病父、子必患病；伴 X 显性（抗维生素 D 佝偻病）：连续代代遗传，女患者多于男患者；男病母、女必患病；伴 Y 遗传（外耳道多毛症）：仅男性患病，父传子、子传孙，出现女性患者直接排除；X、Y 同源区段（天津模考、真题创新高频）：不能等同于常染色体遗传，雄性存在两种基因型，正反交后代性状存在性别差异，不可直接套用普通伴 X 规律。（3）人类遗传病基础分类与预防三类遗传病精准区分：单基因遗传病（一对等位基因控制）、多基因遗传病（群体发病率高、受环境影响，如冠心病、哮喘）、染色体异常遗传病（21 三体、猫叫综合征，染色体数目 / 结构变异）；牢记核心判定标准：遗传病一定是遗传物质发生改变，普通感染类疾病不属于遗传病；两大调查实验核心区别：调查发病率需人群随机抽样；调查遗传方式需采集患者家系绘制系谱图； 遗传病预防手段：遗传咨询、产前诊断（羊水检查、基因检测、B 超），生活情境题固定答题术语。 2．熟记关键点：突破计算、识图、实验三大拉分难点（1）遗传系谱图标准化解题四步模板（天津遗传大题固定题型）① 判断显隐性：无中生有为隐性，有中生无为显性；② 判断基因位置：隐性找女患者，父亲 / 儿子正常→常染色体隐性；显性找男患者，母亲 / 女儿正常→常染色体显性；存在男女患病差异再验证伴 X 遗传，答题必须写出排除依据（阅卷得分点）；③ 推导基因型：以隐性纯合个体（aa、XᵃXᵃ、XᵃY）为突破口，逆推亲本、顺推子代；④ 概率拆分计算：常染色体基因、性染色体基因分开计算，再用乘法原理合并；重点注意 “正常人群中”“显性个体中” 等限定条件，修正分母范围。（2）综合计算高频难点 常染色体遗传病 + 伴性遗传病组合计算（五年遗传大题主流考法）：分别计算只患甲病、只患乙病、两病皆患、完全正常四类概率，拆分计算避免混淆；特殊题型：X/Y 同源区段遗传、配子 / 胚胎致死，需先完整罗列雌雄配子类型，修正配子比例后再计算；天津特色复合题型：系谱图 + 电泳图谱，依据电泳条带对应等位基因快速推导个体基因型，融合分子遗传与遗传规律。（3）基因定位实验答题模板（压轴大题最后一问区分度题型）判断基因在常染色体 / X 染色体 / X、Y 同源区段：通用方案为正反交、隐雌 × 显雄；答题固定三段式：实验操作思路→子代表现型→实验结论；遗传病调查类实验：严格区分发病率、遗传方式两种实验的选材、统计方法、观测指标，避免概念混淆。（4）高频易错避坑关键点误区 1：男女患者数量不等直接判定为伴 X 遗传，常染色体遗传病也会出现性别数量差异，仅作辅助判断；误区 2：X、Y 同源区段基因等同于常染色体，雄性两种基因型杂交后代表现存在性别偏向；误区 3：自由交配与自交计算混淆，伴性遗传自由交配需单独统计雌雄配子比例；误区 4：混淆多基因遗传病、染色体异常遗传病典型病例，书写名称出现错别字扣分。 3．紧扣命题趋势：贴合天津本地考法，针对性专项强化 （1）适配天津 “多模块融合” 命题特征近五年天津卷极少单独考查伴性遗传，固定融合自由组合定律、电泳分子图谱、染色体变异综合出题，一道大题整合多个模块知识点。复习对策：每日完成 1 道 “常染色体 + X 染色体双遗传病” 综合大题，打破模块壁垒，熟练拆分计算思维；专门整理电泳 + 系谱图复合题型错题，熟悉分子遗传结合遗传规律的设问逻辑。（2）聚焦天津三大主流命题情境，精准刷题 人类健康医学情境（占比最高）：红绿色盲、21 三体综合征等真实遗传病，结合优生优育、产前诊断设问，侧重知识生活应用；果蝇科研实验情境：摩尔根实验延伸、X/Y 同源区段遗传、正反交基因定位，侧重科学探究思维考查；分子检测创新情境：基因电泳、基因测序，属于天津新高考特色题型，外地考卷涉及较少；刷题优先选用 2021-2025 天津高考真题、天津各区高三模考题，规避外地偏难怪题。（3）强化开放型实验探究训练（试卷核心拉分点）天津遗传大题最后一问持续侧重假说演绎、基因定位实验设计，单纯背诵知识点无法拿满分。复习对策：熟记标准化实验答题模板，规范生物学术语表述；主动自主设计杂交实验，不只单纯计算概率，训练书面逻辑表达，减少文字描述失分。（4）分层刷题，匹配试卷分值设置 选择题专项：训练遗传方式判断、遗传病分类、摩尔根实验基础概念，保证 4 分选择题零失误，重点攻克 X/Y 同源区段易混淆选择题；遗传综合大题分层突破：前两小问基础基因型推导、简单概率计算务必满分；重点突破多病组合计算、电泳图谱推导两大难点；专门训练实验设计开放。 三大核心·主干速记 核心1 基因位于染色体 一．萨顿的假说 内容 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上 依据 生殖过程 基因：在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体：在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构 存在 基因：体细胞中成对，配子中单个 染色体：体细胞中成对，配子中单条 来源 基因：成对的基因一个来自父方，一个来自母方 染色体：同源染色体一条来自父方，一条来自母方 行为 基因：非等位基因自由组合 染色体：非同源染色体自由组合 二．基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法) 1、观察现象，提出问题 ①实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二) 高分提升！ 果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点：①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少(4对)，便于观察。 ②现象分析 实验一中 ③提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ 2、提出假说，解释现象 假说1：控制白眼的基因(w)只位于Y染色体上。 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上。 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上。 ①假说1不成立的原因是F1雄果蝇均为红眼。 ②假说2和假说3对实验现象的解释 假说 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上 实验一图解 实验二图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 3、演绎推理 让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，结合假说2和假说3分别预测实验结果，如表所示。 假说 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上 图解 4、实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 三．基因与染色体的关系 1、数量关系：一条染色体上有多个基因。 2、位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 核心2 伴性遗传与人类遗传病 一、人类遗传病 1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．类型及特点 单基因遗传病 遗传病类型 举例 遗传特点 检测 / 应用手段 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 男女患病概率相等、连续遗传 遗传咨询、产前诊断 常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 男女患病概率相等、隔代遗传 遗传咨询、产前诊断 伴 X 染色体显性遗传病 抗维生素 D 佝偻病 女性患者多于男性患者、连续遗传 基因检测、性别检测（伴性遗传病） 伴 X 染色体隐性遗传病 血友病、红绿色盲 男性患者多于女性患者 基因检测、性别检测（伴性遗传病） 伴 Y 染色体遗传病 外耳道多毛症 患者全为男性，父传子、子传孙 基因检测、性别检测（伴性遗传病） 多基因遗传病 遗传病类型 举例 特点 检测手段 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 家庭聚集现象，易受环境影响 遗传咨询、基因检测 染色体异常遗传病 遗传病大类 细分类型 实例 特点 检测手段 染色体异常遗传病 染色体结构异常 猫叫综合征 往往造成严重后果，甚至胚胎期自然流产 产前诊断（染色体数目、结构检测） 染色体异常遗传病 染色体数目异常 21 三体综合征、性腺发育不良（缺少一条性染色体） 往往造成严重后果，甚至胚胎期自然流产 产前诊断（染色体数目、结构检测） 特别提醒！人类遗传病中的5个“不一定” ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 3．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 (4)调查过程 a.确定调查的目的和要求 b.制定调查计划 内容： 以小组为单位，确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 c.实施调查活动 d.整理、分析调查资料 e.得出调查结论，撰写调查报告 4．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 a、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 b、分析遗传病的传递方式 c、推算出后代的再发风险率 d、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 (4)产前诊断 项目 具体内容 实施时间 胎儿出生前 常用手段 羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 实施目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 高分突破！ 产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 核心3 遗传系谱图分析 “四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 图左“无中生有”（无病的双亲生出有病的孩子）为隐性； 图右“有中生无”（有病的双亲生出无病的孩子）为显性。 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 图左：男患者的母亲和所有女儿均患病（有时需结合其他条件），最有可能为伴X染色体显性遗传； 图右：男患者的母亲或女儿有正常的，则为常染色体显性遗传。嗯 ②若已确定是隐性遗传 图左：女患者的父亲和所有儿子均患病，有时需结合其他条件，最有可能为伴X染色体隐性遗传； 图右：女患者的父亲或儿子有正常的则为常染色体隐性遗传。 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可v能为常染色体隐性遗传。 b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 分层专练·靶向攻关 两年模拟·基础通关 一、单选题 1．（2026·天津·二模）马德隆畸形与性染色体上的SHOX基因突变有关，人群中表型正常的女性中携带者概率为1/400。图1为某家族患该病的家系图。为研究该病的遗传规律，研究人员用红色和绿色荧光探针标记致病基因和正常基因，利用实时荧光定量PCR技术检测单碱基突变（随着PCR循环数增多，相应的荧光信号逐渐增强）对该家族中部分成员进行基因检测，结果如图2。下列相关叙述错误的是（    ） A．利用上述PCR技术对Ⅱ-3进行基因检测，结果与Ⅰ-1相同 B．只考虑SHOX基因，图1中正常女性都为携带者 C．Ⅲ-1马德隆畸形的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2的概率相等 D．若Ⅲ-1与人群中一位表型正常的女性结婚，其后代患病概率为1/1600 2．（2026高三·山东·专题练习）下图为某单基因遗传病(基因D突变为d所致)患者家系部分成员相关基因扩增后的电泳结果。患儿的父母、外祖父母、姐姐夫妇均不患该病。研究发现，d基因转录出的mRNA提前出现终止密码子UGA，可用抑制性tRNA(sup-tRNA)进行治疗，原理是sup-tRNA识别终止密码子并携带氨基酸至核糖体。不考虑其它变异，下列说法正确的是（　　） 注：M表示DNA标准样，bp表示碱基对 A．该家系中患儿的患病基因来自其外祖父 B．基因D到d的突变过程中发生了碱基对的替换 C．用于治疗该病的sup-tRNA的反密码子是5′-ACU-3′ D．若姐姐已怀孕，对胎儿性别鉴定不能确定是否患该病 3．（2026·天津红桥·二模）耵聍（俗称耳屎），有干耵聍和湿耵聍两种表型，受16号染色体上的ABCC11基因控制（如图甲）。图乙为王女士（Ⅱ-2）家庭的遗传系谱图及其家庭成员ABCC11基因相关位点（或片段）的测序结果。下列说法正确的是（    ） 注：图甲中a～d表示ABCC11基因中4个不同的检测位点（或片段）；图乙中字母后面的数字表示该检测位点内特定核苷酸序列的重复次数。 A．湿耵聍是染色体片段增加导致的染色体结构变异 B．湿耵聍的遗传方式和抗维生素D佝偻病相同 C．推测王女士的父亲ABCC11基因的测序结果是a3b3c6d5和a3b1c7d3 D．若人群中干耵聍的基因频率为p，不考虑基因突变，Ⅲ-1与一湿耵聍女性婚配，若所生后代为女孩，表型为干耵聍的概率是p/（2+2p） 4．（2026·天津·二模）图1、图2分别表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。乙病在人群中的发病率为1/625（由碱基对替换所致），两病致病基因均不位于Y染色体，下列叙述错误的是（　　） A．甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．甲病的正常基因突变为致病基因是由基因内碱基对的增添所导致的 C．若对图2中Ⅱ1与乙病相关基因进行PCR扩增，酶切后电泳将产生2种条带 D．若图2中Ⅱ2与人群中正常男性婚配，则子代患该种遗传病的概率是1/52 5．（2026·天津宁河·一模）弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种遗传病，由FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起，患者体内的FXN基因中GAA重复序列≥66次。体内细胞中GAA重复序列在41～65次之间的基因，在产生配子时有20%的可能性会增加到66次以上。图1为某患病家族系谱图，图2为该家族部分个体FXN基因中GAA重复序列的PCR电泳图谱。下列叙述错误的是（　　） A．FRDA是由基因突变导致的常染色体隐性遗传病 B．GAA重复次数在Ⅰ2与Ⅱ2、Ⅱ2与Ⅲ2间存在逐代累积效应 C．Ⅱ4的GAA重复序列可能是120/80，Ⅲ2的GAA=80重复序列可能来自Ⅱ3 D．Ⅲ1为患病男孩的概率为1/10 6．（2026·天津·二模）基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（　　） A．猫叫综合征 B．21-三体综合征 C．红绿色盲 D．肺结核 （2026·天津红桥·二模）阅读下列材料，完成10—12小题。 格雷夫斯病是一种自身免疫性甲亢，在遗传缺陷的基础上，受到耶尔森菌感染等环境因素的触发，甲状腺细胞错误地表达MHC，并将自身的促甲状腺激素受体（TSHR）片段以TSHR-MHC的形式呈递给辅助性T细胞，激活机体的体液免疫，产生了促甲状腺激素受体（TSHR）的抗体（TRAb），TRAb可产生类似促甲状腺激素的效应。 有研究指出，格雷夫斯病患者外周血单个核细胞中Th17相关细胞因子基因启动子区呈现显著的低甲基化，而在病情缓解患者中则出现部分甲基化恢复。家系调查发现，该病在家族中有明显的聚集现象——同卵双胞胎中一人患病时，另一人的共患率（同时患病的比例）可达30%～50%，而异卵双胞胎则显著降低。 临床上，用抗甲状腺药物通过抑制甲状腺激素的合成来控制病情，放射性碘-131则通过破坏部分甲状腺组织来减少激素产量。利妥昔单抗是一种靶向单克隆抗体药物，它可以有效清除B淋巴细胞，从源头上减少TRAb的产生，从根本上缓解疾病。 7．关于格雷夫斯病患者免疫应答产生TRAb的过程，下列叙述错误的是（    ） A．B细胞与TSHR接触，为激活B细胞提供第一个信号 B．辅助性T细胞与活化的B细胞接触并分泌细胞因子 C．激活的B细胞增殖分化为浆细胞和记忆B细胞 D．浆细胞识别TSHR-MHC复合体并分泌TRAb 8．相对于正常状态，格雷夫斯病患者的下丘脑—垂体—甲状腺调控轴有所变化。下列变化中正确的是（    ） A．甲状腺激素对垂体的促进作用增强 B．甲状腺激素对下丘脑的抑制作用减弱 C．垂体对甲状腺的促进作用减弱 D．下丘脑对垂体的促进作用增强 9．从给出的资料来看，关于格雷夫斯病患者的预防和治疗，下列说法错误的是（    ） A．从家系调查结果看，该病很可能为多基因遗传病，不适用产前的单基因检测 B．治疗后患者相关基因甲基化水平可以部分恢复，说明DNA序列的改变是可逆的 C．使用放射性碘治疗后，可能会发生永久性的甲状腺功能减退 D．使用利妥昔单抗治疗格雷夫斯病可能会过度抑制体液免疫，临床上要谨慎使用 10．（2026·天津·模拟预测）由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙两种类型。控制甲型血友病的基因为a，位于X染色体上，控制乙型血友病的基因为b，位于常染色体上。如图1是某家系血友病的遗传图谱，图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果（A、B、a、b基因均只电泳出一个条带）。下列分析不正确的是（　　） A．条带①表示B基因，条带②表示A基因，该家族中3号患乙型血友病 B．若对5号进行电泳，则可能出现条带①②③或①② C．5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育一患血友病孩子的概率是1/3 D．某些染色体A基因或B基因的缺失可能导致机体患上血友病 11．（2025·天津·一模）下图是《红楼梦》中部分人物关系遗传图谱。假如贾宝玉和林黛玉结婚，下列叙述不正确的是（    ）    A．Ⅲ3是贾宝玉，Ⅲ4是林黛玉 B．两人的后代患家族遗传病的概率增加 C．两人所生的孩子中生男孩的概率是1/2 D．通过染色体分析可判断是否有囊性纤维化疾病 二、解答题 12．（2026·天津武清·一模）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果（正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点）。回答下列问题： (1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为_________。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整_________。现得知Ⅱ-2已怀孕，以下_________（填序号）措施可以在胎儿出生前，对其进行检测和诊断。 ①羊水检查 ②调查Ⅱ-1个体的家族病史 ③基因检测 (2)进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链（转录的非模板链）进行测序，结果如图3所示。 由图3可知，该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的________，使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是________，从而导致蛋白质结构出现异常。 （可能用到的密码子：AUG起始密码子；AGG、AGA、CGG精氨酸；UCC、AGC丝氨酸；GGG甘氨酸；CAG谷氨酰胺；UCG、UCA亮氨酸；CCC脯氨酸） (3)进一步研究发现，ABCD1基因的表达受其上游区域调控，原理见图4。在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致父源ABCD1基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的ABCD1基因能够正常表达的原因是________。 13．（2025·天津和平·三模）酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径。 (1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是______；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中_______含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红．由此说明基因可通过控制________，进而控制生物的性状．有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”，就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗?_______你的理由_____。 (2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到______个突变型乙醛脱氢酶基因。 (3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是__________。 (4)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大．医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“-”表示无），对该病进行快速诊断。 ①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有______。（回答1点） ②现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“++-”），其父亲为“+-”，母亲为“- -”。该小孩患病的原因是其_______（父亲/母亲）产生生殖细胞时出现异常，即13号染色体在______期没有移向两极。 14．（2025·四川·一模）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏而引起的单基因遗传病。 (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是___________。若Ⅱ₃有该致病基因，则Ⅲ₁为患病男孩的概率是________。 (2)进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。 人类基因组中 GA、GB、g互为__________基因，结合图1和图2 可知，Ⅰ-2的基因型是_______。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是_____________共同作用的结果。 (3)经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为________。 (4)蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有___________(答出1点即可)。 一年重难·情境应用 一、单选题 1．【新情境·将农业生产情境与知识点相结合】（2026·湖北十堰·模拟预测）水稻（2n=24）的抗病和感病为一对相对性状，受等位基因A/a控制，图1表示关于该对相对性状的杂交实验。SSR是DNA 中的简单重复序列，不同染色体上的SSR不同。为了确定基因A/a的位置，研究人员选择亲本、 及 中的部分感病植株并对其1号染色体DNA上的SSR序列进行扩增和电泳，结果如图2 所示，下列叙述正确的是（     ） A．据图1实验结果可判断，抗病和感病的遗传遵循自由组合定律 B．据图2实验结果可知，基因A/a位于1号染色体上 C．感病植株中1号染色体上SSR序列检测结果为2条带的个体所占比例为1/2 D．若对抗病植株中1号染色体DNA上的SSR进行检测，结果和图2不同 2．【新热点·将人类健康热点与知识点相结合】（2026·云南·三模）X连锁Alport综合征（XLAS）是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传性肾炎，临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退，相对于杂合女性患者，男性患者病症更重，下列叙述错误的是（    ） A．XLAS是一种伴X染色体显性遗传病 B．女性患者与正常男性婚配所生儿子均为患者 C．对COL4A5基因进行测序可用于XLAS的诊断 D．尿液检测可初步判断XLAS患者肾功能减退情况 3．（2026·陕西榆林·模拟预测）遗传性共济失调是一组以步态不稳、动作迟缓为主要表现的神经系统遗传病，临床常见类型包括常染色体隐性遗传的Friedreich共济失调（FRDA，基因位于19号染色体）和X染色体连锁隐性遗传的脊髓小脑共济失调（XL—SCA）。如图为某共济失调家庭遗传系谱图，下列说法错误的是（　　） A．Ⅱ—2患病类型应为Friedreich共济失调 B．若Ⅱ—1与Ⅱ—2再次生育，后代患病概率为1/2 C．Ⅱ—3与Ⅱ—4的基因型一定相同，均为致病基因携带者 D．基因检测可明确该家庭致病基因类型，为婚前筛查提供依据 4．【新热点·将人类健康热点与知识点相结合】（2026·重庆江津·三模）先天性侏儒症（受一对等位基因控制）是一类生长发育迟缓性疾病。该病是由A基因（长度约1000bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRI 的识别序列，但突变后的基因可能存在 EcoRI的识别序列。图1是该遗传病的某家系系谱图，已知II-6不携带该病的致病基因。图2是家族部分个体与该病相关的基因经 EcoRI酶切后的电泳图。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3或1/3 B．Ⅲ-3与表现正常的男性结婚，为判断后代是否患病，可在产前抽取羊水进行检查 C．据图推测，II-4的电泳结果出现3个条带的概率为2/3 D．Ⅲ-1的电泳结果只出现1个条带，其一定为纯合子 5．【新情境·将人类健康情境与知识点相结合】（2026·广东深圳·模拟预测）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是ZNF862基因突变引起的罕见口腔遗传病，严重影响患者咀嚼、心理健康等。下图为某一典型的HGF家系，设致病基因的频率为p。下列叙述正确的是（　　） A．推测HGF最可能是常染色体隐性遗传病 B．根据HGF最可能的遗传方式，Ⅳ-2患病基因来自I-2 C．III-6和III-7基因型相同的概率为2/3 D．可对胚胎进行基因编辑基因防止后代患病 6．（2026·辽宁·模拟预测）现已知某家族谱系中存在两种单基因遗传病甲、乙（致病基因分别用A/a、B/b表示），其中一种为伴性遗传病。该家族遗传系谱图如下，相关叙述正确的是（    ） A．甲病遗传方式为常染色体隐性遗传 B．Ⅰ代亲本基因型为AaXBY、AaXBXb C．个体Ⅲ-1的致病基因一半源自于个体Ⅰ-2 D．个体Ⅲ-3同时患甲、乙两病的概率为1/16 7．（2026·广东佛山·模拟预测）基因A和a分别控制玉米籽粒紫色和黄色，含基因G的卵细胞不能与含基因g的花粉结合受精，其余配子间结合方式均正常，G/g与A/a独立遗传。若将一个育性恢复基因M导入G所在的染色体，可使其育性恢复正常。基因M能使籽粒的紫色变浅成为浅紫色。现在利用AaGg个体进行测交实验，以确定基因M导入的位置。以下说法错误的是（　　） A．玉米是雌雄同株异花植物，AaGg个体既可作为母本，也可作为父本 B．若Gg的玉米给Gg的玉米授粉，后代基因型及比例GG：Gg：gg=1：1：1 C．若子代紫粒：浅紫粒：黄粒=1：1：2，则M导入G所在的染色体上 D．若M导入A所在的染色体上，则子代浅紫粒：黄粒=1：1 8．【新结合·将分子结构与知识点相结合】（2026·海南海口·模拟预测）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母均正常）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2所示（引物的箭头代表其延伸方向）。不考虑其他变异，下列叙述正确的是（　　） A．该病在人群中的女性患者多于男性患者 B．图2中条带①②都可代表携带异常D基因的序列 C．用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR得到的片段做基因检测结果相同 D．此过程中DNA分子有2个磷酸二酯键断裂 9．（2026·甘肃嘉峪关·二模）某种单基因遗传病在人群中的发病率为1/160000，图1为某患者家系的遗传系谱图。现利用电泳的方式对家庭中的父亲、母亲和儿子与该性状的等位基因进行检测，先将被检测的基因用限制酶EcoRI处理，然后电泳，电泳结果如图2所示（不考虑XY同源区段）。下列叙述正确的是（　　） A．该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病 B．分析图2可知，与该性状有关的基因中均含有EcoRI的酶切位点 C．若对女儿的基因用EcoRI处理后电泳，会出现两条电泳条带 D．女儿与表现正常的男性结婚，生育了一个男孩，患病的概率为1/1203 10．（2026·安徽芜湖·模拟预测）下图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/8100。科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。相关叙述正确的是（　　） A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配生一个患病男孩的概率是1/8 C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp中 D．扩增Ⅱ-2与此基因相关的片段，酶切后电泳产生2种条带 二、解答题 11．【新热点·将人类健康热点与知识点相结合】（2026·湖北十堰·模拟预测）肾上腺—脑白质营养不良（ALD）是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果（正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点）。回答下列问题： (1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为_________________________。请在图 2 中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整（在答题卡上绘图）。现得知Ⅱ-2已怀孕，以下_______（不定项，填序号）措施可以在胎儿出生前，对其进行检测和诊断。 ①羊水检查    ②调查Ⅱ-1个体的家族病史    ③基因检测 (2)假设某人群男女比例约为1∶1且处于遗传平衡状态，男性中ALD的发病率为a，则女性正常纯合子在整个人群中所占比例为________________________。（用数字和字母表示） (3)进一步对这家族个体的ABCD1基因编码链（转录的非模板链）进行测序，结果如图3所示。 I-1    5’ - ATG…CAAGTTCAGGGAG…-3’ I-2    5’ - ATG…CAAGTTCGGGGAG…-3’ II-2    5’ - ATG…CAAGTTCAGGGAG…-3’ II-3    5’ - ATG…CAAGTTCCGGGAG…-3’ II-4    5’ - ATG…CAAGTTCAGGGAG…-3’ 由图3可知，该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的_____________，使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是_________________________，从而导致蛋白质结构出现异常。（可能用到的密码子：AUG 起始密码子； AGG、AGA、CGG 精氨酸； UCC、AGC 丝氨酸； GGG 甘氨酸∶ CAG 谷氨酰胺； UCG、UCA 亮氨酸； CCC 脯氨酸） (4)进一步研究发现，ABCD1 基因的表达受其上游区域调控，原理见图4.在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致父源 ABCD1 基因无法产生全长成熟 mRNA 进而沉默。而母源的ABCD1 基因能够正常表达的原因________________________________________________________________________________。这种基因表达调控的方式是表观遗传的核心内涵，表观遗传指的是__________________________________________。 12．【新结合·将科学实验探究与知识点相结合】（2026·山东济南·模拟预测）果蝇是昆虫纲双翅目的小型昆虫，因其易饲养、繁殖快、产生后代数量多等优点，生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。果蝇的体细胞中有4对染色体，其中Ⅱ号、Ⅲ号、Ⅳ号为常染色体。研究者用两种不同果蝇进行杂交，使系列基因的功能和定位得以揭示。已知纯合果蝇M（♀）与纯合果蝇N（♂）杂交，子代全为雌性。 (1)果蝇M和N的X染色体上分别存在等位基因HM和HN。研究者从果蝇M中获得HM基因突变为H基因的纯合突变体甲，突变体甲（♀）与果蝇N（♂）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1.研究者继续进行图1所示杂交实验。 ①F1的基因型及比例为________。 ②F2雄性个体均不含HM基因，由此推断H基因可能在________（选填下列字母）时期表达，其表达产物阻止雄性子代死亡。 a．初级卵母细胞    b．次级卵母细胞    c．受精卵细胞 (2)研究发现，果蝇M和N常染色体上分别存在等位基因LM和LN。从果蝇N中获得LN基因突变为L基因的纯合突变体乙。突变体乙（♂）与果蝇M（♀）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1，推测L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。为确定L基因的位置，研究者进行图2所示的杂交实验（不考虑互换）。 注： Ⅱ号染色体上B基因的纯合突变体bb为褐眼； Ⅲ号染色体上T基因的纯合突变体tt为猩红眼； 基因型为B_T_的果蝇为暗红眼； 双突变体bbtt为白眼。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为________，则L基因位于Ⅱ号染色体上。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为________，则L基因位于Ⅲ号染色体上。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为暗红眼∶猩红眼∶褐眼∶白眼=1∶1∶1∶1，则L基因位于________。 (3)综合上述杂交结果，研究者提出假说“果蝇M（♀）与果蝇N（♂）杂交时，子代雄性个体只要同时含有HM和LN就无法发育”。为验证上述假说，研究者拟用突变体甲（♀）和果蝇N（♂）进行新的杂交实验。下列a～c为对亲本的相关操作（插入基因不造成内源基因突变），请选填字母完成杂交方案并预期子代性别及比例。 操作 杂交方案及结果 a．Ⅲ号染色体插入一个HM基因 b．Ⅲ号染色体插入一个LN基因 c．不进行转基因操作 突变体甲（♀）：________ 果蝇N（♂）：________ 子代性别及比例：________ 13．【新热点·将人类健康热点与知识点相结合】（2026·陕西西安·模拟预测）β地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因（HBB基因）突变引发的遗传病。图1为某β-地中海贫血患者家系的遗传图谱。HBB基因几种常见的突变位点及功能区域如图2所示。回答下列问题： (1) 人类遗传病通常是指由______引起的人类疾病。β-地中海贫血的遗传方式为______。分析家系遗传图谱可确定，为致病基因携带者的是______。 (2)124-127delTTCT突变______（填“会”或“不会”）改变HBB基因中嘌呤碱基所占的比例。—28A→C突变对患者的影响最小，纯合个体常表现为轻型或静止型，可能的原因是______。52A→T突变使β-珠蛋白的氨基酸序列变短，可能的原因是______。 (3)为降低人群中β-地中海贫血的发病率，孕妇进行产前检测可有效筛查患病胎儿，准确的产前检测措施是______。 14．（2026·福建福州·模拟预测）“卵子死亡”是某科学团队发现并研究的一种因患者卵子不能发育而导致不育的单基因遗传病。图1为该病的遗传系谱图，图2是图1家系甲中部分成员基因检测结果的部分序列（不考虑家系内出现变异且Y染色体上无相关基因）。 (1)由图可知，导致“卵子死亡”遗传病的根本原因是__________________（填“基因突变”“基因重组”或“表观遗传”），其遗传方式是______________。 (2)家系乙中的Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一个女儿，他们根据家系系谱图算出再生一女儿为正常的概率是3/4。但通过遗传咨询，医生告知夫妻俩生出女儿为正常的概率是大于此数值的。请你据系谱图分析，医生得出此结论的理由是________________________________________________________________________________________。 (3)研究者发现该对等位基因的表达产物是一种膜蛋白。为了比较致病基因在不同细胞中的表达水平，研究者从携带该致病基因个体的不同种类细胞中，提取该膜蛋白进行电泳，检测结果通过灰度分析比对来反映出该致病基因在不同细胞中的表达水平。为了校正不同泳道之间因加样量差异等因素造成的误差，研究人员分析了每个泳道中致病基因和vinculin基因的表达产物（vinculin基因在不同细胞中表达量可视为相同），部分结果如图3所示。 图3结果说明，致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量大于GV期卵母细胞，判断依据是____________________________________________________________________________，致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量是单个MⅠ期精母细胞的_______倍。 15．（2026·广东深圳·模拟预测）甲、乙两种遗传病均由单基因控制其家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题： (1)据图分析，甲病的遗传方式为________，已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，III-3的基因型是________。 (2)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下图。据图分析，乙病是由于正常基因发生碱基________所致。体现基因通过控制________来间接控制生物性状。 (3)若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是________。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-3与一个无亲缘关系的正常女子婚配，生育患病孩子的概率为________。现实中Ⅲ-5和Ⅲ-3不可以婚配，说明原因________。 高考真题·考向感知 一、单选题 1．（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（     ） A．控制该病的致病基因位于X染色体上 B．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C．复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 2．（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 3．（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 4．（2026·陕晋青宁卷·高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅱ4是否患病与其性别无关 B．Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C．Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D．Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 5．（2026·黑吉辽蒙卷·高考真题）某单基因遗传病由位于X染色体上的隐性基因控制。不考虑突变，下列关于表型正常夫妇所生子女的叙述，一定正确的是（　　） A．女孩均正常 B．男孩均正常 C．女孩均为携带者 D．男孩和女孩均正常 6．（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 二、解答题 7．（2026·山东·高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第 17讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 （天津专用） 分层专练·靶向攻关 两年模拟·基础通关 参考答案 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 D D D C D C D C B C 题号 11 答案 D 12．(1) 伴X染色体隐性遗传 ①③ (2) 替换 甘氨酸变为精氨酸 (3)母源SNHG14基因高度甲基化，无法转录，不会与ABCD1基因的转录发生碰撞 13．(1) aaBB或aaBb 乙醛 酶的合成来控制代谢过程 无关 因为两对等位基因都位于常染色体上 (2)2/两 (3)9/38 (4) 适龄生育（或不酗酒、产前诊断、羊水检查） 父亲 减数第二次分裂后期 14．(1) 隐性遗传（常染色体隐性或伴X隐性遗传） 1/4 (2) （复）等位 XGAXg或XGBXg 基因与环境 (3)1/2000 (4)羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 一年重难·情境应用 参考答案 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C B C D B D C B D C 11 【答案】(1) 伴X染色体隐性遗传 ①③ (2)（1-a）2/2 (3) 替换 精氨酸变为谷氨酰胺 (4) 母源SNIHG14基因高度甲基化，无法转录，不会与ABCD1基因的转录发生碰撞，母源的ABCD1基因能产生全长成熟mRNA，可以正常表达 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 12 【答案】(1) XHMXH：XHY=1：1 b、c (2) 暗红眼：猩红眼=1：1 暗红眼：褐眼=1：1 Ⅳ号染色体上 (3) 突变体甲（♀）：a 果蝇N（♂）：c 雌性：雄性=2：1 13 【答案】(1) 遗传物质改变 常染色体隐性遗传病 Ⅰ-2和Ⅰ-3、Ⅲ-1和Ⅲ-2 (2) 不会 该突变位于非编码区（启动子），不改变编码蛋白质的氨基酸序列，合成的β-珠蛋白结构和功能基本正常（或该突变对转录的影响较小，基因表达产生的蛋白活性较高） 突变后对应mRNA上终止密码子提前出现，翻译提前终止 (3)基因诊断 14 【答案】(1) 基因突变 常染色体显性遗传 (2)该夫妻已经生出四个女儿且全为正常，所以Ⅱ-5不携带致病基因的概率较大（应大于1/2）或Ⅱ-5很可能是隐性纯合子 (3) 泳道3中致病基因对应的灰度值大于泳道1，而前者vinculin基因对应的灰度值小于后者（泳道3中致病基因与vinculin基因对应的灰度值的比大于泳道1中的） 371 15 【答案】(1) 常染色体显性遗传病 aaBB或aaBb (2) 缺失 酶的合成 (3) 1/36 1/900 Ⅲ-5和Ⅲ-3属于近亲，若婚配违反伦理道德，且后代患隐性遗传病概率增大 【难度】0.42 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病与人类未来 高考真题·考向感知 参考答案 题号 1 2 3 4 5 6 答案 D D D C A A 7 【答案】(1) 常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3) Ⅱ ① AAXBXB 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第 17讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 （天津专用） 第1部分 五年考情·精准定向 第2部分 三大核心·主干速记 核心1 基因在染色体上 核心2 伴性遗传与人类遗传病 核心3 遗传系谱图分析 第3部分 分层专练·靶向攻关 天津专练+全国视野 两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 概述性染色体上的基因传递和性别相关联 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情分析： 1．考查频次：整体考频：五年全覆盖，遗传模块核心必考内容 本专题属于必修二遗传压轴核心板块，2021 至 2025 年天津等级考每年均考查，从不空缺，总分稳定在 8～14 分，是试卷区分度最高的考点之一，遗传大题拉分核心载体。题型与分值分布 选择题（3 分 / 道）：每年固定 1 道基础单选，考查摩尔根实验、遗传病分类、伴性遗传基础特点，稳定 3 分；非选择题（遗传综合大题，8～11 分）：每年一道综合大题，融合自由组合、伴性遗传、系谱图、人类遗传病概率计算，为全卷压轴题型。细分考点考查频率 伴性遗传（含 X、Y 同源区段）：五年全考，每年大题核心设问；基因在染色体上（萨顿假说、摩尔根果蝇实验）：2021、2023、2025 选择题高频考查；人类遗传病（分类、调查、优生）：五年持续考查，多作为大题背景或选择题独立考点；系谱图综合计算（常染色体 + 伴性双病组合）：2022、2024、2025 连续三年加大计算难度；基因定位实验（判断基因位置）：2023、2024、2025 压轴最后一问固定设问。 2．考查要点：（一）基础概念类（选择题必背考点）基因在染色体上 顿平行关系假说（仅推理无实验证据）；摩尔根果蝇杂交完整假说 — 演绎流程，首个证明基因位于 X 染色体；区分减数分裂染色体行为与基因传递的内在联系。四类伴性遗传核心特征 伴 X 隐性（红绿色盲、血友病）：女病父子必病，男患者更多；伴 X 显性（抗维生素 D 佝偻病）：男病母女必病，连续遗传；伴 Y 遗传仅男性患病；X、Y 同源区段遗传，正反交结果存在性别差异，不能等同于常染色体遗传。人类遗传病基础分类 单基因、多基因、染色体异常遗传病的定义、典型病例；遗传病判定标准（遗传物质改变）；两大调查实验区分：人群随机抽样查发病率、家系系谱图调查遗传方式；优生预防手段（遗传咨询、产前诊断）。（二）计算识图核心（大题主干考点） 系谱图标准化分析流程：显隐性判断→排除法定位基因位置→推导基因型→概率计算；答题必须写出排除依据，为固定得分点。综合概率计算：常染色体遗传病 + 伴性遗传病结合计算，拆分法分别计算再相乘；区分只患一病、两病皆患、完全正常三类概率；题干含 “正常人群中” 时修正分母范围；配子 / 胚胎致死、XY 同源区段互换复杂计算（2025 新增难点）。天津特色复合图表：遗传系谱图 + 电泳条带结合，依靠条带对应等位基因推导基因型，融合分子生物学与遗传规律。（三）实验探究类（压轴拉分设问）基因定位实验设计：正反交、隐雌 × 显雄方案，判断基因在常染色体 / X 染色体 / X、Y 同源区段，固定答题模板：实验思路 — 预期结果 — 实验结论；遗传病调查实验：区分发病率、遗传方式实验选材、操作、统计指标，规避概念混淆失分。（四）高频融合考点 本专题极少单独出题，固定结合自由组合定律、减数分裂、染色体变异、电泳技术综合考查，一道大题融合 2～3 个模块知识点。 3．命题情境：天津高考命题坚持医学健康、科研实验、分子检测三大主流情境，弱化纯课本果蝇基础模型，侧重真实应用与创新载体，题干信息量大、图文结合。人类健康医学情境（占比最高） 以红绿色盲、血友病、21 三体综合征、X/Y 同源区段单基因遗传病为背景，结合优生优育、产前诊断、遗传咨询设问，贴近生活健康主题，每年大题固定采用家系系谱图作为载体。果蝇科研实验情境 延伸摩尔根经典杂交实验，设置 X、Y 同源区段、正反交基因定位、配子致死创新实验，侧重科学思维、假说演绎法考查，选择题高频使用该情境。分子检测创新情境（天津独有特色）结合电泳图谱、基因测序、PCR 技术，将基因型鉴定、基因定位与伴性遗传融合，外地考卷考查较少，天津近三年持续创新出题形式。特殊拓展情境哺乳动物性别决定、性染色体异常遗传病（XXY、XO），结合减数分裂染色体分离异常分析发病成因，兼顾细胞分裂与遗传两大模块。 备考策略 1．抓牢核心点： 夯实底层逻辑，根除基础失分点 （1）基因在染色体上核心理论（选择题必考基础） 萨顿假说：依据基因与染色体行为平行关系推理基因位于染色体，无实验证据；摩尔根果蝇杂交实验：完整掌握假说 — 演绎流程，是首个直接证明基因在 X 染色体上的实验，区分 “假说内容、测交验证、实验结论” 三层逻辑；底层逻辑关联：减数分裂同源分离、非同源自由组合，直接推导等位基因分离、非等位基因自由组合，为伴性遗传、多病概率计算提供理论根基。（2）四大伴性遗传标准遗传规律（必须精准背诵） 伴 X 隐性（红绿色盲、血友病）：隔代交叉遗传，男患者多于女患者；女病父、子必患病；伴 X 显性（抗维生素 D 佝偻病）：连续代代遗传，女患者多于男患者；男病母、女必患病；伴 Y 遗传（外耳道多毛症）：仅男性患病，父传子、子传孙，出现女性患者直接排除；X、Y 同源区段（天津模考、真题创新高频）：不能等同于常染色体遗传，雄性存在两种基因型，正反交后代性状存在性别差异，不可直接套用普通伴 X 规律。（3）人类遗传病基础分类与预防三类遗传病精准区分：单基因遗传病（一对等位基因控制）、多基因遗传病（群体发病率高、受环境影响，如冠心病、哮喘）、染色体异常遗传病（21 三体、猫叫综合征，染色体数目 / 结构变异）；牢记核心判定标准：遗传病一定是遗传物质发生改变，普通感染类疾病不属于遗传病；两大调查实验核心区别：调查发病率需人群随机抽样；调查遗传方式需采集患者家系绘制系谱图； 遗传病预防手段：遗传咨询、产前诊断（羊水检查、基因检测、B 超），生活情境题固定答题术语。 2．熟记关键点：突破计算、识图、实验三大拉分难点（1）遗传系谱图标准化解题四步模板（天津遗传大题固定题型）① 判断显隐性：无中生有为隐性，有中生无为显性；② 判断基因位置：隐性找女患者，父亲 / 儿子正常→常染色体隐性；显性找男患者，母亲 / 女儿正常→常染色体显性；存在男女患病差异再验证伴 X 遗传，答题必须写出排除依据（阅卷得分点）；③ 推导基因型：以隐性纯合个体（aa、XᵃXᵃ、XᵃY）为突破口，逆推亲本、顺推子代；④ 概率拆分计算：常染色体基因、性染色体基因分开计算，再用乘法原理合并；重点注意 “正常人群中”“显性个体中” 等限定条件，修正分母范围。（2）综合计算高频难点 常染色体遗传病 + 伴性遗传病组合计算（五年遗传大题主流考法）：分别计算只患甲病、只患乙病、两病皆患、完全正常四类概率，拆分计算避免混淆；特殊题型：X/Y 同源区段遗传、配子 / 胚胎致死，需先完整罗列雌雄配子类型，修正配子比例后再计算；天津特色复合题型：系谱图 + 电泳图谱，依据电泳条带对应等位基因快速推导个体基因型，融合分子遗传与遗传规律。（3）基因定位实验答题模板（压轴大题最后一问区分度题型）判断基因在常染色体 / X 染色体 / X、Y 同源区段：通用方案为正反交、隐雌 × 显雄；答题固定三段式：实验操作思路→子代表现型→实验结论；遗传病调查类实验：严格区分发病率、遗传方式两种实验的选材、统计方法、观测指标，避免概念混淆。（4）高频易错避坑关键点误区 1：男女患者数量不等直接判定为伴 X 遗传，常染色体遗传病也会出现性别数量差异，仅作辅助判断；误区 2：X、Y 同源区段基因等同于常染色体，雄性两种基因型杂交后代表现存在性别偏向；误区 3：自由交配与自交计算混淆，伴性遗传自由交配需单独统计雌雄配子比例；误区 4：混淆多基因遗传病、染色体异常遗传病典型病例，书写名称出现错别字扣分。 3．紧扣命题趋势：贴合天津本地考法，针对性专项强化 （1）适配天津 “多模块融合” 命题特征近五年天津卷极少单独考查伴性遗传，固定融合自由组合定律、电泳分子图谱、染色体变异综合出题，一道大题整合多个模块知识点。复习对策：每日完成 1 道 “常染色体 + X 染色体双遗传病” 综合大题，打破模块壁垒，熟练拆分计算思维；专门整理电泳 + 系谱图复合题型错题，熟悉分子遗传结合遗传规律的设问逻辑。（2）聚焦天津三大主流命题情境，精准刷题 人类健康医学情境（占比最高）：红绿色盲、21 三体综合征等真实遗传病，结合优生优育、产前诊断设问，侧重知识生活应用；果蝇科研实验情境：摩尔根实验延伸、X/Y 同源区段遗传、正反交基因定位，侧重科学探究思维考查；分子检测创新情境：基因电泳、基因测序，属于天津新高考特色题型，外地考卷涉及较少；刷题优先选用 2021-2025 天津高考真题、天津各区高三模考题，规避外地偏难怪题。（3）强化开放型实验探究训练（试卷核心拉分点）天津遗传大题最后一问持续侧重假说演绎、基因定位实验设计，单纯背诵知识点无法拿满分。复习对策：熟记标准化实验答题模板，规范生物学术语表述；主动自主设计杂交实验，不只单纯计算概率，训练书面逻辑表达，减少文字描述失分。（4）分层刷题，匹配试卷分值设置 选择题专项：训练遗传方式判断、遗传病分类、摩尔根实验基础概念，保证 4 分选择题零失误，重点攻克 X/Y 同源区段易混淆选择题；遗传综合大题分层突破：前两小问基础基因型推导、简单概率计算务必满分；重点突破多病组合计算、电泳图谱推导两大难点；专门训练实验设计开放。 三大核心·主干速记 核心1 基因位于染色体 一．萨顿的假说 内容 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上 依据 生殖过程 基因：在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体：在配子形成和受精过程中，有相对稳定的形态结构 存在 基因：体细胞中成对，配子中单个 染色体：体细胞中成对，配子中单条 来源 基因：成对的基因一个来自父方，一个来自母方 染色体：同源染色体一条来自父方，一条来自母方 行为 基因：非等位基因自由组合 染色体：非同源染色体自由组合 二．基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法) 1、观察现象，提出问题 ①实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二) 高分提升！ 果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点：①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少(4对)，便于观察。 ②现象分析 实验一中 ③提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ 2、提出假说，解释现象 假说1：控制白眼的基因(w)只位于Y染色体上。 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上。 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上。 ①假说1不成立的原因是F1雄果蝇均为红眼。 ②假说2和假说3对实验现象的解释 假说 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上 实验一图解 实验二图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 3、演绎推理 让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，结合假说2和假说3分别预测实验结果，如表所示。 假说 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上 图解 4、实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 三．基因与染色体的关系 1、数量关系：一条染色体上有多个基因。 2、位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 核心2 伴性遗传与人类遗传病 一、人类遗传病 1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．类型及特点 单基因遗传病 遗传病类型 举例 遗传特点 检测 / 应用手段 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 男女患病概率相等、连续遗传 遗传咨询、产前诊断 常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 男女患病概率相等、隔代遗传 遗传咨询、产前诊断 伴 X 染色体显性遗传病 抗维生素 D 佝偻病 女性患者多于男性患者、连续遗传 基因检测、性别检测（伴性遗传病） 伴 X 染色体隐性遗传病 血友病、红绿色盲 男性患者多于女性患者 基因检测、性别检测（伴性遗传病） 伴 Y 染色体遗传病 外耳道多毛症 患者全为男性，父传子、子传孙 基因检测、性别检测（伴性遗传病） 多基因遗传病 遗传病类型 举例 特点 检测手段 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 家庭聚集现象，易受环境影响 遗传咨询、基因检测 染色体异常遗传病 遗传病大类 细分类型 实例 特点 检测手段 染色体异常遗传病 染色体结构异常 猫叫综合征 往往造成严重后果，甚至胚胎期自然流产 产前诊断（染色体数目、结构检测） 染色体异常遗传病 染色体数目异常 21 三体综合征、性腺发育不良（缺少一条性染色体） 往往造成严重后果，甚至胚胎期自然流产 产前诊断（染色体数目、结构检测） 特别提醒！人类遗传病中的5个“不一定” ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 3．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 (4)调查过程 a.确定调查的目的和要求 b.制定调查计划 内容： 以小组为单位，确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 c.实施调查活动 d.整理、分析调查资料 e.得出调查结论，撰写调查报告 4．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 a、医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 b、分析遗传病的传递方式 c、推算出后代的再发风险率 d、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 (4)产前诊断 项目 具体内容 实施时间 胎儿出生前 常用手段 羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 实施目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 高分突破！ 产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 核心3 遗传系谱图分析 “四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 图左“无中生有”（无病的双亲生出有病的孩子）为隐性； 图右“有中生无”（有病的双亲生出无病的孩子）为显性。 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 图左：男患者的母亲和所有女儿均患病（有时需结合其他条件），最有可能为伴X染色体显性遗传； 图右：男患者的母亲或女儿有正常的，则为常染色体显性遗传。嗯 ②若已确定是隐性遗传 图左：女患者的父亲和所有儿子均患病，有时需结合其他条件，最有可能为伴X染色体隐性遗传； 图右：女患者的父亲或儿子有正常的则为常染色体隐性遗传。 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可v能为常染色体隐性遗传。 b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 分层专练·靶向攻关 两年模拟·基础通关 一、单选题 1．（2026·天津·二模）马德隆畸形与性染色体上的SHOX基因突变有关，人群中表型正常的女性中携带者概率为1/400。图1为某家族患该病的家系图。为研究该病的遗传规律，研究人员用红色和绿色荧光探针标记致病基因和正常基因，利用实时荧光定量PCR技术检测单碱基突变（随着PCR循环数增多，相应的荧光信号逐渐增强）对该家族中部分成员进行基因检测，结果如图2。下列相关叙述错误的是（    ） A．利用上述PCR技术对Ⅱ-3进行基因检测，结果与Ⅰ-1相同 B．只考虑SHOX基因，图1中正常女性都为携带者 C．Ⅲ-1马德隆畸形的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2的概率相等 D．若Ⅲ-1与人群中一位表型正常的女性结婚，其后代患病概率为1/1600 【答案】D 【难度】0.4 【知识点】基因分离定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用 【详解】A、Ⅰ-1有绿色和红色荧光且不患病，该病在性染色体上，其后代女儿Ⅱ-2为患者，所以该病为X、Y同源区段隐性遗传病，Ⅰ-1基因型为XaYA，而Ⅲ-1为患者，且Ⅱ-3正常，所以Ⅱ-3基因型为XAYa，Ⅰ-1与Ⅱ-3基因型不相同，但PCR检测结果相同，均出现绿色荧光和红色荧光，A正确； B、Ⅰ-2必须为携带者（XAXa），才能生出患病女儿Ⅱ-2（XaXa）；Ⅱ-4：父母为XaYA和XAXa，正常女性只能是XAXa（携带者）； Ⅲ-2：母亲为XaXa，父亲为XAYa，正常女性为XAXa（携带者），因此，只考虑SHOX基因，图1中正常女性都为携带者，B正确； C、Ⅲ-1的致病基因来自Ⅱ-2和Ⅱ-3，Ⅱ-2患病，基因型为XaXa，其中一半概率来自Ⅰ-1，一半概率来自Ⅰ-2，C正确； D、Ⅲ-1基因型为XaYa，与人群中一位表型正常的女性结婚，患病概率为1/400×1/2=1/800，D错误。 2．（2026高三·山东·专题练习）下图为某单基因遗传病(基因D突变为d所致)患者家系部分成员相关基因扩增后的电泳结果。患儿的父母、外祖父母、姐姐夫妇均不患该病。研究发现，d基因转录出的mRNA提前出现终止密码子UGA，可用抑制性tRNA(sup-tRNA)进行治疗，原理是sup-tRNA识别终止密码子并携带氨基酸至核糖体。不考虑其它变异，下列说法正确的是（　　） 注：M表示DNA标准样，bp表示碱基对 A．该家系中患儿的患病基因来自其外祖父 B．基因D到d的突变过程中发生了碱基对的替换 C．用于治疗该病的sup-tRNA的反密码子是5′-ACU-3′ D．若姐姐已怀孕，对胎儿性别鉴定不能确定是否患该病 【答案】D 【难度】0.47 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传信息的翻译、基因突变、人类遗传病的类型及实例 【详解】A、父母均不患病，患儿患病，说明该病为隐性遗传病；电泳显示患儿仅含致病基因d的条带（2000bp），父亲仅含正常基因D的条带（短片段），母亲同时含D和d，若为常染色体隐性遗传病，患儿的两个d分别来自父母，父亲必须携带d，与电泳结果矛盾，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。外祖父母均不患病，若致病基因来自外祖父，外祖父基因型为XdY，必然患病，与题意矛盾，患儿的致病基因来自外祖母，A错误； B、电泳结果显示D和d的长度不同（d为2000bp，D片段更短），说明碱基对数目发生了改变；碱基对替换不会改变基因的碱基对数目，因此不是碱基对替换导致，B错误； C、终止密码子UGA在mRNA上的方向为5'-UGA-3'，tRNA反密码子与mRNA反向互补配对，因此反密码子为3'-ACU-5'，即5'-UCA-3'，C错误； D、姐姐基因型为XDXd（电泳有两个条带，为携带者，表型正常），姐夫正常（基因型XDY），后代中：女孩全部不患病，男孩有1/2概率患病、1/2概率正常。仅做性别鉴定，若胎儿为男孩，无法确定该个体是否携带致病基因，因此不能确定胎儿是否患病，D正确。 3．（2026·天津红桥·二模）耵聍（俗称耳屎），有干耵聍和湿耵聍两种表型，受16号染色体上的ABCC11基因控制（如图甲）。图乙为王女士（Ⅱ-2）家庭的遗传系谱图及其家庭成员ABCC11基因相关位点（或片段）的测序结果。下列说法正确的是（    ） 注：图甲中a～d表示ABCC11基因中4个不同的检测位点（或片段）；图乙中字母后面的数字表示该检测位点内特定核苷酸序列的重复次数。 A．湿耵聍是染色体片段增加导致的染色体结构变异 B．湿耵聍的遗传方式和抗维生素D佝偻病相同 C．推测王女士的父亲ABCC11基因的测序结果是a3b3c6d5和a3b1c7d3 D．若人群中干耵聍的基因频率为p，不考虑基因突变，Ⅲ-1与一湿耵聍女性婚配，若所生后代为女孩，表型为干耵聍的概率是p/（2+2p） 【答案】D 【难度】0.4 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、染色体结构的变异、基因频率的改变与生物进化 【详解】A、该性状是由ABCC11基因内的核苷酸序列重复差异导致的，属于等位基因的差异（基因突变），不是染色体结构变异，A错误； B、基因位于16号染色体上，而16号染色体为常染色体，且湿耵聍的遗传在亲代和子代中出现“连续遗传”的特征，即Ⅰ-2的表型为湿耵聍，Ⅱ-2的表型为湿耵聍，Ⅲ-1的表型为湿耵聍，所以推测湿耵聍的遗传方式是常染色体显性遗传，抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，二者遗传方式不同，B错误； C、王女士（Ⅱ-2）的基因型为a3b3c6d5/a5b3c6d3，弟弟Ⅱ-3的基因型为a3b2c2d3/a3b1c7d3；其中a5b3c6d3和a3b1c7d3都来自母亲Ⅰ-2，因此父亲的两条染色体应为a3b3c6d5（给Ⅱ-2）和a3b2c2d3（给Ⅱ-3），C错误； D、设干耵聍基因为a，湿耵聍为A，已知人群中a的基因频率为p，则A频率为1−p，人群中基因型频率：AA=(1−p)2，Aa=2p(1−p)，湿耵聍女性中Aa=2p(1−p)÷[(1−p)2+2p(1−p)]​=2p​/（1+p），Ⅲ-1的父亲Ⅱ-1为干耵聍（aa），因此Ⅲ-1基因型一定是Aa；二者生育干耵聍aa的概率为=1/4×2p​/（1+p）=p​/（2+2p），该性状为常染色体遗传，女孩的概率与性别无关，D正确。 4．（2026·天津·二模）图1、图2分别表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。乙病在人群中的发病率为1/625（由碱基对替换所致），两病致病基因均不位于Y染色体，下列叙述错误的是（　　） A．甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．甲病的正常基因突变为致病基因是由基因内碱基对的增添所导致的 C．若对图2中Ⅱ1与乙病相关基因进行PCR扩增，酶切后电泳将产生2种条带 D．若图2中Ⅱ2与人群中正常男性婚配，则子代患该种遗传病的概率是1/52 【答案】C 【难度】0.4 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变、遗传病的检测和预防 【详解】A、据图1分析，Ⅱ1为杂合子患甲病，由此确定甲病为显性病。由I1隐性纯合子其儿子Ⅱ2为患甲病显性纯合子，由此可知甲病为伴X染色体显性遗传病。据图2分析，Ⅰ1、Ⅰ2不患病，生出Ⅱ2乙病女孩可知乙病为常染色体隐性遗传病，A正确； B、图1中，1680kb的条带为甲病致病基因，1402kb条带为正常基因，由此可知甲病的致病基因是由正常基因内碱基对的增添所导致的，B正确； C、据图2可知Ⅱ4为正常纯合子，其中310kb和118kb为正常基因酶切后的片段，正常基因含有1个限制酶切位点，与Ⅰ1、Ⅱ2两个杂合子对比，可知乙病致病基因多了217kb与93kb的片段（217+93=310），由此可知乙病致病基因在310kb片段中增加了1个酶切位点，因此图2中Ⅱ1与乙病相关基因进行PCR扩增，酶切后电泳将产生217kb、93kb与118kb共3种条带，C错误； D、设乙病相关基因用a表示，乙遗传病在人群中的患病率是1/625，由此可知a基因频率为1/25，A基因频率为24/25，人群中正常男性中杂合子 Aa的概率为（2×24/25×1/25）÷（24/25×24/25+2×24/25×1/25）=1/13，Ⅱ2为Aa与人群中正常男性1/13Aa婚配，子代中该种遗传病的概率是1/13×1/4=1/52，D正确。 5．（2026·天津宁河·一模）弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种遗传病，由FXN基因中GAA重复序列异常扩增引起，患者体内的FXN基因中GAA重复序列≥66次。体内细胞中GAA重复序列在41～65次之间的基因，在产生配子时有20%的可能性会增加到66次以上。图1为某患病家族系谱图，图2为该家族部分个体FXN基因中GAA重复序列的PCR电泳图谱。下列叙述错误的是（　　） A．FRDA是由基因突变导致的常染色体隐性遗传病 B．GAA重复次数在Ⅰ2与Ⅱ2、Ⅱ2与Ⅲ2间存在逐代累积效应 C．Ⅱ4的GAA重复序列可能是120/80，Ⅲ2的GAA=80重复序列可能来自Ⅱ3 D．Ⅲ1为患病男孩的概率为1/10 【答案】D 【难度】0.52 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【详解】A、弗里德赖希共济失调（FRDA）是一种遗传病，图中Ⅰ1、Ⅰ2表型正常，Ⅱ2为患病女性，因此该病为常染色体上的隐性遗传病，A正确； B、GAA重复次数在I2为120/40，Ⅱ2为 140/80，Ⅲ2为150/80，因此存在逐代累积的效应，B正确； C、由图2可知，Ⅱ4的GAA重复序列可能是120/80，Ⅲ2的GAA重复序列约为150/80，而Ⅱ2的GAA重复序列约为140/80，Ⅱ3的GAA重复序列为（41~65）/40，其中GAA重复序列（41~65）有20%的可能性会增加到66次以上，因此Ⅲ2的GAA80重复序列可能来自Ⅱ3，C正确； D、Ⅱ3的GAA重复序列为（41~65）/40，配子中 GAA重复序列（41~65）∶40=1∶1，其中 GAA重复序列（41~65）有20%的可能性会增加到66次以上，因此GAA重复序列≥66次的概率为1/10，因此Ⅲ1为患病男孩的概率为1/20，D错误。 故选D。 6．（2026·天津·二模）基因检测可以帮助诊断和预防遗传病，提高人口素质。下列疾病中，可通过对父母的基因检测来预测胎儿患病风险的是（　　） A．猫叫综合征 B．21-三体综合征 C．红绿色盲 D．肺结核 【答案】C 【难度】0.85 【知识点】人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防 【详解】A、猫叫综合征是人类5号染色体短臂缺失导致的染色体结构异常遗传病，多由生殖细胞减数分裂时染色体结构畸变引发，父母一般无相关致病基因，无法通过检测父母基因预测胎儿患病风险，A错误； B、21-三体综合征是21号染色体多一条导致的染色体数目异常遗传病，多由生殖细胞减数分裂时同源染色体未分离引发，父母一般无相关致病基因，无法通过检测父母基因预测胎儿患病风险，B错误； C、红绿色盲属于伴X染色体隐性单基因遗传病，由一对等位基因控制，遵循孟德尔遗传规律，可通过检测父母基因型推算胎儿的患病概率，预测患病风险，C正确； D、肺结核是结核杆菌感染引发的传染病，不属于遗传病，与基因无关，无法通过基因检测预测患病风险，D错误。 （2026·天津红桥·二模）阅读下列材料，完成10—12小题。 格雷夫斯病是一种自身免疫性甲亢，在遗传缺陷的基础上，受到耶尔森菌感染等环境因素的触发，甲状腺细胞错误地表达MHC，并将自身的促甲状腺激素受体（TSHR）片段以TSHR-MHC的形式呈递给辅助性T细胞，激活机体的体液免疫，产生了促甲状腺激素受体（TSHR）的抗体（TRAb），TRAb可产生类似促甲状腺激素的效应。 有研究指出，格雷夫斯病患者外周血单个核细胞中Th17相关细胞因子基因启动子区呈现显著的低甲基化，而在病情缓解患者中则出现部分甲基化恢复。家系调查发现，该病在家族中有明显的聚集现象——同卵双胞胎中一人患病时，另一人的共患率（同时患病的比例）可达30%～50%，而异卵双胞胎则显著降低。 临床上，用抗甲状腺药物通过抑制甲状腺激素的合成来控制病情，放射性碘-131则通过破坏部分甲状腺组织来减少激素产量。利妥昔单抗是一种靶向单克隆抗体药物，它可以有效清除B淋巴细胞，从源头上减少TRAb的产生，从根本上缓解疾病。 7．关于格雷夫斯病患者免疫应答产生TRAb的过程，下列叙述错误的是（    ） A．B细胞与TSHR接触，为激活B细胞提供第一个信号 B．辅助性T细胞与活化的B细胞接触并分泌细胞因子 C．激活的B细胞增殖分化为浆细胞和记忆B细胞 D．浆细胞识别TSHR-MHC复合体并分泌TRAb 8．相对于正常状态，格雷夫斯病患者的下丘脑—垂体—甲状腺调控轴有所变化。下列变化中正确的是（    ） A．甲状腺激素对垂体的促进作用增强 B．甲状腺激素对下丘脑的抑制作用减弱 C．垂体对甲状腺的促进作用减弱 D．下丘脑对垂体的促进作用增强 9．从给出的资料来看，关于格雷夫斯病患者的预防和治疗，下列说法错误的是（    ） A．从家系调查结果看，该病很可能为多基因遗传病，不适用产前的单基因检测 B．治疗后患者相关基因甲基化水平可以部分恢复，说明DNA序列的改变是可逆的 C．使用放射性碘治疗后，可能会发生永久性的甲状腺功能减退 D．使用利妥昔单抗治疗格雷夫斯病可能会过度抑制体液免疫，临床上要谨慎使用 【答案】7．D 8．C 9．B 【难度】0.57 【知识点】人类遗传病的类型及实例、表观遗传、激素分泌的反馈调节、自身免疫病 【详解】7．A、B细胞活化的第一个信号为抗原与B细胞表面受体结合，TSHR作为抗原与B细胞接触可提供该活化信号，A正确； B、辅助性T细胞与活化的B细胞接触可提供B细胞活化的第二个信号，同时辅助性T细胞可分泌细胞因子促进B细胞增殖分化，B正确； C、活化的B细胞在细胞因子的作用下，可增殖分化为分泌抗体的浆细胞和保持分化潜能的记忆B细胞，C正确； D、浆细胞不具备抗原识别功能，仅能分泌特异性抗体，无法识别TSHR-MHC复合体，D错误。 8．TRAb可产生类似促甲状腺激素的效应，使甲状腺激素分泌增多，甲状腺激素分泌增多对垂体和下丘脑的负反馈抑制作用增强，所以下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素减少，对垂体的促进作用减弱，垂体释放的促甲状腺激素减少，对甲状腺的促进作用减弱，C正确，ABD错误。 9．A、该病存在家族聚集现象、同卵双胞胎共患率达30%～50%，符合多基因遗传病受遗传和环境共同作用的特点，不适用单基因产前检测，A正确； B、DNA甲基化属于表观遗传修饰，不会改变DNA的碱基序列，甲基化水平恢复仅说明表观修饰可逆，B错误； C、放射性碘-131通过破坏甲状腺组织减少激素分泌，若甲状腺组织破坏过度，会导致永久性甲状腺功能减退，C正确； D、B淋巴细胞是体液免疫的核心细胞，利妥昔单抗清除B淋巴细胞会抑制正常体液免疫功能，因此临床需要谨慎使用，D正确。 10．（2026·天津·模拟预测）由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙两种类型。控制甲型血友病的基因为a，位于X染色体上，控制乙型血友病的基因为b，位于常染色体上。如图1是某家系血友病的遗传图谱，图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果（A、B、a、b基因均只电泳出一个条带）。下列分析不正确的是（　　） A．条带①表示B基因，条带②表示A基因，该家族中3号患乙型血友病 B．若对5号进行电泳，则可能出现条带①②③或①② C．5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育一患血友病孩子的概率是1/3 D．某些染色体A基因或B基因的缺失可能导致机体患上血友病 【答案】C 【难度】0.4 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【详解】A、结合图1和图2，先分析成员2，图二显示其出现三条带（说明其含有A、B、a、b基因中的3个），又因为成员2为正常男性（只有一条X染色体XAY），说明其基因型为BbXAY，条带④为a基因；再分析成员4，图二显示其出现两条带（说明其含有A、B、a、b基因中的2个），同时成员4为正常男性（XAY），所以基因型为BBXAY，推测条带③为b基因；再分析成员3，因为其母亲成员1基因型BbXAXa，其父亲成员2因型为BbXAY，所以女患者成员3一定含有XA，成员3的致病基因为bb纯合，又因图二显示其出现三条带，所以成员3基因型只能为bbXAXa，推测条带①为B基因，条带②为A基因，3号患乙型血友病，A正确； B、成员1基因型BbXAXa，成员2基因型为BbXAY，他们正常儿子5号的基因型为BBXAY或BbXAY，因此若对5号进行电泳，可能含有条带①②③或①②，B正确； C、5号基因型为1/3BBXAY或2/3BbXAY，与基因型和3号相同的女性bbXAXa婚配，他们生育患甲型血友病孩子(XaY)的概率为1/4，他们生育患乙型血友病孩子(bb)的概率为2/3×1/2=1/3，则他们生育正常孩子的概率为（1-1/4）×（1-1/3）=1/2，所以他们生育患血友病孩子的概率为1-1/2=1/2，C错误； D、若基因型为Bb的个体B基因所在染色体发生片段缺失，或基因型为XAXa个体的A基因所在染色体发生片段缺失，则个体可能患血友病，D正确。 故选C。 11．（2025·天津·一模）下图是《红楼梦》中部分人物关系遗传图谱。假如贾宝玉和林黛玉结婚，下列叙述不正确的是（    ）    A．Ⅲ3是贾宝玉，Ⅲ4是林黛玉 B．两人的后代患家族遗传病的概率增加 C．两人所生的孩子中生男孩的概率是1/2 D．通过染色体分析可判断是否有囊性纤维化疾病 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【分析】常见的几种遗传病及特点： 1、伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）.发病特点①男患者多于女患者；②男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）。 2、伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病发病特点：女患者多于男患者。 3、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全；发病特点：患者多，多代连续得病，且与性别无关。 4、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症；发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续，遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关。 【详解】A、贾宝玉的母亲是王夫人，贾宝玉与林黛玉是表兄妹关系，林黛玉的母亲贾敏是贾宝玉的姑姑，所以图中Ⅲ3是贾宝玉，Ⅲ4是林黛玉，A正确； B、贾宝玉和林黛玉属于近亲，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率增加，因为近亲之间可能携带相同的隐性致病基因，B正确； C、人类生男生女的概率是均等的，每次生育时生男孩和生女孩的概率都为1/2 ，所以两人所生孩子中生男孩的概率是1/2，C正确； D、囊性纤维化疾病是单基因遗传病，单基因遗传病是由基因突变引起的，通过染色体分析无法判断是否患有囊性纤维化疾病，染色体分析主要用于检测染色体数目和结构异常等染色体病，D错误。 故选D。 二、解答题 12．（2026·天津武清·一模）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果（正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点）。回答下列问题： (1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为_________。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整_________。现得知Ⅱ-2已怀孕，以下_________（填序号）措施可以在胎儿出生前，对其进行检测和诊断。 ①羊水检查 ②调查Ⅱ-1个体的家族病史 ③基因检测 (2)进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链（转录的非模板链）进行测序，结果如图3所示。 由图3可知，该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的________，使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是________，从而导致蛋白质结构出现异常。 （可能用到的密码子：AUG起始密码子；AGG、AGA、CGG精氨酸；UCC、AGC丝氨酸；GGG甘氨酸；CAG谷氨酰胺；UCG、UCA亮氨酸；CCC脯氨酸） (3)进一步研究发现，ABCD1基因的表达受其上游区域调控，原理见图4。在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致父源ABCD1基因无法产生全长成熟mRNA进而沉默。而母源的ABCD1基因能够正常表达的原因是________。 【答案】(1) 伴X染色体隐性遗传 ①③ (2) 替换 甘氨酸变为精氨酸 (3)母源SNHG14基因高度甲基化，无法转录，不会与ABCD1基因的转录发生碰撞 【难度】0.41 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传信息的翻译、遗传病的检测和预防、表观遗传 【详解】（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生育了患病的Ⅱ-4（无中生有为隐性），且电泳结果中Ⅱ-4为患者，结合正常基因含一个酶切位点，致病基因含两个酶切位点，可推知致病基因位于X染色体上（若为常隐，Ⅰ-1和Ⅰ-2需为杂合子，电泳条带应一致），因此ALD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ-3表型正常，若相关基因用A/a表示，其基因型可表示为XAY，该个体电泳检测结果应该与Ⅰ-2相同，即图示如下；。现得知Ⅱ-2已怀孕，其为携带者的可能性占1/2，由于该病是致病基因引起的，因此需要对胎儿进行基因检测，羊水检查可通过羊水中的胎儿细胞进行基因检测；基因检测可直接检测胎儿是否携带致病基因；调查家族病史无法直接对胎儿进行诊断，正确选项①③。 （2）若相关基因用A/a表示， 则Ⅰ-1的基因型为XAXa、Ⅰ-2的基因型为XAY，患儿Ⅱ-4的基因型为XaY，比较他们的基因编码链（转录的非模板链）的测序结果可知，Ⅰ-1和Ⅱ-4相同，说明他们代表的是a基因的序列，而Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列不同，说明Ⅰ-2代表的是A基因的序列，比较Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列，发现796号位的G替换为A，即该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的替换，图示为转录的非模板链，其中碱基序列T改为U即为mRNA链，因而原来对应的氨基酸由甘氨酸（GGG）变为精氨酸（AGG），从而导致蛋白质结构出现异常。 （3）结合图示可知，母源SNHG14基因启动子区域高度甲基化，抑制其转录，因此不会延伸至ABCD1基因区域，避免了与ABCD1转录的碰撞，从而保证母源ABCD1基因能正常转录并表达。表观遗传产生的原因是在DNA碱基序列不变的前提下，通过甲基化、组蛋白修饰等机制调控基因表达，并产生可遗传的表型变化。 13．（2025·天津和平·三模）酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径。 (1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是______；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中_______含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红．由此说明基因可通过控制________，进而控制生物的性状．有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”，就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗?_______你的理由_____。 (2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到______个突变型乙醛脱氢酶基因。 (3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是__________。 (4)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大．医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“-”表示无），对该病进行快速诊断。 ①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有______。（回答1点） ②现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“++-”），其父亲为“+-”，母亲为“- -”。该小孩患病的原因是其_______（父亲/母亲）产生生殖细胞时出现异常，即13号染色体在______期没有移向两极。 【答案】(1) aaBB或aaBb 乙醛 酶的合成来控制代谢过程 无关 因为两对等位基因都位于常染色体上 (2)2/两 (3)9/38 (4) 适龄生育（或不酗酒、产前诊断、羊水检查） 父亲 减数第二次分裂后期 【难度】0.65 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、基因、蛋白质与性状的关系、遗传病的检测和预防、减数分裂异常情况分析 【分析】根据题意和图示分析可知：乙醇脱氢酶的形成需要A基因；乙醛脱氢酶的形成需要b基因；“红脸人”体内只有乙醇脱氢酶，其基因型有AABB、AABb、AaBB、AaBb四种；“白脸人”两种酶都没有，其基因型为aaBB或aaBb。此种基因控制性状的方式为基因通过控制酶的合成进而控制代谢。 【详解】（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是aaB_，即aaBB或aaBb；“红脸人”体内只有ADH，催化乙醇转化成乙醛，饮酒后血液中乙醛含量相对较高；催化上述代谢过程的酶由基因表达获得，说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状；号称“千杯不醉”的人既有ADH，又有ALDH，控制基因均位于常色体上，因此酒量的大小与性别无关。 （2）DNA是半保留复制，所以正常人乙醛脱氢酶基因的一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后形成的4个DNA分子中，只有一半也就是2个是突变型乙醛脱氢酶基因。 （3）由于人群中缺少ADH(aa)的概率是81%，所以体内含有ADH(A_)的概率为19%，a的基因频率为9/10，A的基因频率为1/10，其中丈夫含有ADH，其基因型为AA或Aa，是杂合子的概率为2×1/10×9/10÷（1-81/100）=18/19，因为妻子的父亲体内缺少ADH，所以妻子必然为杂合子Aa，因此这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子（aa）的概率为18/19×1/4=9/38。 （4）①13三体综合征是一种染色体数目异常的遗传病，因为经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大，所以为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有适龄生育､不酗酒、产前诊断（或羊水检查）。 ②一个13三体综合征患儿（标记为“++-”），其母亲为“- -”，只能提供含“- ”的配子，故其多出的“+”必然是由父亲提供，父亲为“+ -”，其在减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的相同染色体移向同一极，都进入到同一个配子中。 14．（2025·四川·一模）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏而引起的单基因遗传病。 (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是___________。若Ⅱ₃有该致病基因，则Ⅲ₁为患病男孩的概率是________。 (2)进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。 人类基因组中 GA、GB、g互为__________基因，结合图1和图2 可知，Ⅰ-2的基因型是_______。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发病是_____________共同作用的结果。 (3)经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为________。 (4)蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有___________(答出1点即可)。 【答案】(1) 隐性遗传（常染色体隐性或伴X隐性遗传） 1/4 (2) （复）等位 XGAXg或XGBXg 基因与环境 (3)1/2000 (4)羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 【难度】0.4 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防、基因频率的改变与生物进化 【分析】①判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染； ②目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。 【详解】（1）①根据Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出Ⅱ2患病可知，该病为隐性遗传病，但由于Ⅱ2患者为男性，因此无法确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传； ②若Ⅱ3有该致病基因（假设控制该性状的等位基因为A/a），当该基因为常染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为aa，Ⅱ3基因型为Aa，二者后代是患病男孩的概率为1/2aa×1/2男孩=1/4；当该基因为伴X染色体隐性遗传时，Ⅱ2基因型为XaY，Ⅱ3基因型为XAXa，二者后代是患病男孩（XaY）的概率为1/2Xa×1/2Y=1/4；综上所述，不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，Ⅲ₁为患病男孩的概率均是1/4。 （2）①根据题目信息可知， GA、GB、g互为（复）等位基因； ②根据题目信息“控制合成G-6-PD的基因位于X染色体上”可知，该病为伴X染色体隐性遗传，结合图2信息可知，Ⅰ-1（XGBY）和Ⅰ-4（XGAY）均不患病，而Ⅱ-2（XgY）的Xg只能来自其母亲Ⅰ-2，由此可得，Ⅰ-2的基因型是XGAXg或XGBXg； ③根据题目信息可知，带有突变基因的个体在受到“食用新鲜蚕豆”外界环境影响后而发病，说明带有突变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果。 （3）结合（2）分析可得，GA、GB对g为完全显性，且GA、GB均不患病，在此问中用B代替GA、GB为显性基因，b代替g为隐性基因；根据题目信息“蚕豆病男性中发病率约为1/4000”可知，Xb的基因频率约为1/4000，则XB的基因频率为3999/4000，由此可计算人群中女性携带者的频率为2×1/4000×3999/4000≈1/2000。 （4）目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。 一年重难·情境应用 一、单选题 1．【新情境·将农业生产情境与知识点相结合】（2026·湖北十堰·模拟预测）水稻（2n=24）的抗病和感病为一对相对性状，受等位基因A/a控制，图1表示关于该对相对性状的杂交实验。SSR是DNA 中的简单重复序列，不同染色体上的SSR不同。为了确定基因A/a的位置，研究人员选择亲本、 及 中的部分感病植株并对其1号染色体DNA上的SSR序列进行扩增和电泳，结果如图2 所示，下列叙述正确的是（     ） A．据图1实验结果可判断，抗病和感病的遗传遵循自由组合定律 B．据图2实验结果可知，基因A/a位于1号染色体上 C．感病植株中1号染色体上SSR序列检测结果为2条带的个体所占比例为1/2 D．若对抗病植株中1号染色体DNA上的SSR进行检测，结果和图2不同 【答案】C 【难度】0.4 【知识点】基因在染色体上位置的判定方法问题 【详解】A、根据图1实验结果F2中抗病：感病=3∶1可知，抗病和感病的遗传遵循分离定律，A错误； B、若A/a位于1号染色体上，则A与抗病亲本P1（或P2）的SSR带（上方条带或下方条带）连锁，a与感病亲本P2（或P1）的SSR带（下方条带或上方条带）连锁，F2中感病植株基因型为aa，应全部只含下方条带（或上方条带）；但图2中F2感病植株出现了上方条带、双条带，说明SSR与A/a自由组合，A/a不位于1号染色体上，B错误； C、A/a不位于1号染色体上，假设SSR由一对等位型（S1对应P1条带，S2对应P2条带）控制，F1为S1S2，自交后F2中S1S2（两条带）的比例为1/2，该比例与抗病/感病性状无关，因此F2感病植株中两条带个体比例为1/2，C正确； D、因为A/a不位于1号染色体上，SSR带型与抗病/感病性状独立遗传，因此F2抗病植株中也会出现单上带、单下带、双带三种结果，带型分布和图2中F2感病植株的结果类型相同，D错误。 2．【新热点·将人类健康热点与知识点相结合】（2026·云南·三模）X连锁Alport综合征（XLAS）是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传性肾炎，临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退，相对于杂合女性患者，男性患者病症更重，下列叙述错误的是（    ） A．XLAS是一种伴X染色体显性遗传病 B．女性患者与正常男性婚配所生儿子均为患者 C．对COL4A5基因进行测序可用于XLAS的诊断 D．尿液检测可初步判断XLAS患者肾功能减退情况 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防 【详解】A、XLAS是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传病，且杂合女性患者有症状（虽然较轻），而男性患者症状更重，符合伴X染色体显性遗传病的特点（女性杂合子患病，男性患者更严重），A正确； B、伴X染色体显性遗传病，女性患者与正常男性婚配，若该女性患者是纯合子（XAXA），则其所生的后代，男性都是患者（XaY）；若该女性患者是杂合子（XAXa），则所生的后代，男性可能是患者（XAY）也可能正常（XaY），B错误； C、COL4A5基因突变是该病的病因，对该基因进行测序分析可直接检测突变，用于诊断，C正确； D、XLAS患者常表现为血尿、蛋白尿，尿液检测可发现这些异常，从而初步判断肾功能减退情况，D正确。 3．（2026·陕西榆林·模拟预测）遗传性共济失调是一组以步态不稳、动作迟缓为主要表现的神经系统遗传病，临床常见类型包括常染色体隐性遗传的Friedreich共济失调（FRDA，基因位于19号染色体）和X染色体连锁隐性遗传的脊髓小脑共济失调（XL—SCA）。如图为某共济失调家庭遗传系谱图，下列说法错误的是（　　） A．Ⅱ—2患病类型应为Friedreich共济失调 B．若Ⅱ—1与Ⅱ—2再次生育，后代患病概率为1/2 C．Ⅱ—3与Ⅱ—4的基因型一定相同，均为致病基因携带者 D．基因检测可明确该家庭致病基因类型，为婚前筛查提供依据 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防 【详解】A、若为X 染色体连锁隐性遗传（XL-SCA），则患病女性Ⅱ-2 的父亲Ⅰ-1必携带致病基因并表现患病，但Ⅰ-1 表型正常，故排除 X 连锁隐性遗传；结合FRDA为常染色体隐性遗传的已知条件，可确定Ⅱ-2 患病类型为 Friedreich 共济失调，A正确； B、常染色体隐性遗传中，设患病个体Ⅱ-2 基因型为 aa（a 为致病基因），其父母Ⅰ-1 和Ⅰ-2 均为携带者（Aa）。Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配，因Ⅲ-1患病（aa），说明Ⅱ-1基因型为Aa。Aa×aa后代基因型及比例为Aa∶aa=1∶1，患病概率为 1/2，B正确； C、Ⅲ-3 未限定遗传方式，若其患病类型为XL-SCA，该致病基因为b，Ⅱ-3（男正常）基因型为 XBY，Ⅱ-4（女正常）基因型为 XBXb，二者基因型不同，C错误； D、基因检测可直接鉴定致病基因类型（区分 FRDA 和 XL-SCA），可为婚前筛查（避免与同携带者婚配导致后代患病）提供依据，D正确。 4．【新热点·将人类健康热点与知识点相结合】（2026·重庆江津·三模）先天性侏儒症（受一对等位基因控制）是一类生长发育迟缓性疾病。该病是由A基因（长度约1000bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRI 的识别序列，但突变后的基因可能存在 EcoRI的识别序列。图1是该遗传病的某家系系谱图，已知II-6不携带该病的致病基因。图2是家族部分个体与该病相关的基因经 EcoRI酶切后的电泳图。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3或1/3 B．Ⅲ-3与表现正常的男性结婚，为判断后代是否患病，可在产前抽取羊水进行检查 C．据图推测，II-4的电泳结果出现3个条带的概率为2/3 D．Ⅲ-1的电泳结果只出现1个条带，其一定为纯合子 【答案】D 【难度】0.38 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防 【详解】AD、II-3为患病女性，父母均正常，判断为常染色体隐性遗传，Ⅰ-1和Ⅰ-2为携带者，Ⅱ-51/3AA、2/3Aa，Ⅱ-6无致病基因（AA），Ⅲ-4基因型2/3AA、1/3Aa；Ⅲ-2患病，父母为携带者，Ⅱ-2的a来自Ⅰ-1或Ⅰ-2，均有EcoRI 的识别序列，若Ⅱ-1所含a也有EcoRI 的识别序列，Ⅲ-1仅有1000bp条带，一定为AA，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3，若Ⅱ-1所含a无EcoRI 的识别序列，Ⅲ-1可能为1/2AA、1/2Aa（a来自Ⅱ-1），Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是2/3×1/2=1/3，A正确，D错误； B、Ⅲ-3基因型2/3AA、1/3Aa，与正常男性婚配，后代有患病的可能，可在产前抽取羊水检测胎儿基因型，判断后代是否患病，B正确； C、II-4表型正常，1/3AA、2/3Aa，此处a（来自Ⅰ-1或Ⅰ-2）均有EcoRI 的识别序列，所以II-4的电泳结果出现3个条带（Aa）的概率为2/3，C正确。 5．【新情境·将人类健康情境与知识点相结合】（2026·广东深圳·模拟预测）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是ZNF862基因突变引起的罕见口腔遗传病，严重影响患者咀嚼、心理健康等。下图为某一典型的HGF家系，设致病基因的频率为p。下列叙述正确的是（　　） A．推测HGF最可能是常染色体隐性遗传病 B．根据HGF最可能的遗传方式，Ⅳ-2患病基因来自I-2 C．III-6和III-7基因型相同的概率为2/3 D．可对胚胎进行基因编辑基因防止后代患病 【答案】B 【难度】0.4 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防 【详解】A、该病连续四代都有患者，符合显性遗传病代代相传的特点，且男女患病概率相近，无伴性遗传特征，因此最可能是常染色体显性遗传病，A错误； B、若为常染色体显性遗传病（设致病基因为A，正常基因为a）：Ⅳ-2（患者Aa）的致病基因来自父亲Ⅲ-2（Aa），Ⅲ-2的致病基因来自母亲Ⅱ-2（Aa），Ⅱ-2的致病基因来自母亲Ⅰ-2（父亲Ⅰ-1正常，基因型为aa，无致病基因），因此Ⅳ-2的患病基因最终来自Ⅰ-2，B正确； C、Ⅲ-6和Ⅲ-7的父母为Ⅱ-7（正常aa）×Ⅱ-8（患病Aa），所有患病子代的基因型都一定为Aa，因此二者基因型相同的概率为1，C错误； D、目前我国明确禁止对人类胚胎进行基因编辑用于生殖，该操作存在伦理争议，不允许应用，D错误。 6．（2026·辽宁·模拟预测）现已知某家族谱系中存在两种单基因遗传病甲、乙（致病基因分别用A/a、B/b表示），其中一种为伴性遗传病。该家族遗传系谱图如下，相关叙述正确的是（    ） A．甲病遗传方式为常染色体隐性遗传 B．Ⅰ代亲本基因型为AaXBY、AaXBXb C．个体Ⅲ-1的致病基因一半源自于个体Ⅰ-2 D．个体Ⅲ-3同时患甲、乙两病的概率为1/16 【答案】D 【难度】0.45 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】A、Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，但生下了患乙病女儿Ⅱ-3，说明乙病是常染色体隐性遗传病，根据题干信息一种病为伴性遗传病，所以甲病是伴性遗传病，由于Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病，但其儿子Ⅱ-2患甲病，所以甲病是X染色体隐性遗传病，A错误； B、根据A项分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，但生下患甲病的儿子和乙病的女儿，所以二者基因型是BbXAY和BbXAXa，B错误； C、Ⅲ-1两病皆患，基因型是bbXaXa，甲病基因来自于Ⅱ-2和Ⅱ-1，而Ⅱ-2的致病基因来自于Ⅰ-2，乙病致病基因也是来自于Ⅱ-2和Ⅱ-1，但Ⅱ-2的乙病致病基因可能来自于Ⅰ-1，也可能来自于Ⅰ-2，C错误； D、由于Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型是BbXAY和BbXAXa，同时Ⅲ-2患乙病，所以Ⅱ-4的基因型是1/2BbXAXa，1/2BbXAXA，Ⅱ-5的基因型是BbXAY，二者结婚，生下Ⅲ-3（男孩）同时患两病的概率为1/4×1/2×1/2=1/16，D正确。 7．（2026·广东佛山·模拟预测）基因A和a分别控制玉米籽粒紫色和黄色，含基因G的卵细胞不能与含基因g的花粉结合受精，其余配子间结合方式均正常，G/g与A/a独立遗传。若将一个育性恢复基因M导入G所在的染色体，可使其育性恢复正常。基因M能使籽粒的紫色变浅成为浅紫色。现在利用AaGg个体进行测交实验，以确定基因M导入的位置。以下说法错误的是（　　） A．玉米是雌雄同株异花植物，AaGg个体既可作为母本，也可作为父本 B．若Gg的玉米给Gg的玉米授粉，后代基因型及比例GG：Gg：gg=1：1：1 C．若子代紫粒：浅紫粒：黄粒=1：1：2，则M导入G所在的染色体上 D．若M导入A所在的染色体上，则子代浅紫粒：黄粒=1：1 【答案】C 【难度】0.4 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、基因在染色体上位置的判定方法问题 【详解】A、玉米是雌雄同株异花植物，AaGg个体的雌、雄配子均正常可育，仅存在G卵细胞和g花粉的结合限制，不影响其作为母本或父本参与杂交，A正确； B、母本Gg产生G、g卵细胞比例为1：1，父本Gg产生G、g花粉比例为1：1，其中G卵细胞和g花粉不能结合，可存活的后代为GG（1/4）、Gg（g卵+G粉，1/4）、gg（1/4），故基因型比例GG：Gg：gg=1：1：1，B正确； C、若M导入G所在染色体，育性恢复，AaGg无论作父本还是母本，产生的配子均为AG（带M）、Ag、aG（带M）、ag，比例1：1：1：1，与aagg测交后代表型为Aagg（紫粒，1/4）、AaGg（浅紫粒，1/4）、aaGg（黄粒，1/4）、aagg（黄粒，1/4），即紫粒：浅紫粒：黄粒=1：1：2。若M导入g所在染色体，育性未恢复，AaGg作父本，产生的配子均为AG、Ag（带M）、aG、ag（带M），比例1：1：1：1，与aagg测交后代表型为AaGg（紫粒，1/4）、Aagg（浅紫粒，1/4）、aaGg（黄粒，1/4）、aagg（黄粒，1/4），即紫粒：浅紫粒：黄粒=1：1：2，也会出现同样的结果，C错误； D、若M导入A所在染色体，G染色体无M，育性限制仍存在。当AaGg作为父本测交时，雄配子可全部参与受精，后代含A的个体均带M（浅紫粒），不含A的为黄色粒，浅紫粒：黄粒=1：1，但当AaGg作为母本测交时，G卵细胞无法与g花粉结合，仅g卵细胞可参与受精，后代仍为浅紫粒：黄粒=1：1，D正确。 8．【新结合·将分子结构与知识点相结合】（2026·海南海口·模拟预测）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母均正常）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。对患儿及其母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2所示（引物的箭头代表其延伸方向）。不考虑其他变异，下列叙述正确的是（　　） A．该病在人群中的女性患者多于男性患者 B．图2中条带①②都可代表携带异常D基因的序列 C．用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR得到的片段做基因检测结果相同 D．此过程中DNA分子有2个磷酸二酯键断裂 【答案】B 【难度】0.49 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、DNA分子的结构和特点、染色体结构的变异、PCR扩增的原理与过程 【详解】A、该病是由于X染色体上的D基因异常导致的，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，则该病男患者多于女患者且表现出交叉、隔代遗传的特点，A错误； B、图2中出现条带①②，表示发生了颠倒，若不发生颠倒，则不会出现结果，所以都可代表携带异常D基因的序列，B正确； C、患儿的母亲正常，说明母亲为携带者，用S1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR得到的片段做基因检测结果不同，母亲的DNA可获得相应的条带，患儿没有正常基因，因而PCR扩增没有产物，C错误； D、染色体倒位需要在倒位片段的两个端点断裂DNA，DNA为双链，每个断点会断裂2个磷酸二酯键，两个断点应共断裂4个磷酸二酯键，而不是2个，D错误。 9．（2026·甘肃嘉峪关·二模）某种单基因遗传病在人群中的发病率为1/160000，图1为某患者家系的遗传系谱图。现利用电泳的方式对家庭中的父亲、母亲和儿子与该性状的等位基因进行检测，先将被检测的基因用限制酶EcoRI处理，然后电泳，电泳结果如图2所示（不考虑XY同源区段）。下列叙述正确的是（　　） A．该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病 B．分析图2可知，与该性状有关的基因中均含有EcoRI的酶切位点 C．若对女儿的基因用EcoRI处理后电泳，会出现两条电泳条带 D．女儿与表现正常的男性结婚，生育了一个男孩，患病的概率为1/1203 【答案】D 【难度】0.38 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】A、若与该性状有关的基因用A、a表示，图1中，双亲正常生下患病的儿子，则该病为隐性遗传病，图2中父亲和母亲均为携带者，且该病不考虑XY同源区段的遗传，因此该病为常染色体隐性遗传病，A错误； B、由图2可知，儿子为患者，但来自父母的基因各不相同，儿子的基因型为aa，经限制酶EcoRI处理后，出现了2个电泳条带，因此基因a含有一个限制酶EcoRI的酶切位点，正常基因只有一个条带，不含有EcoRI的酶切位点，B错误； C、女儿表现正常，基因型为AA或Aa，用EcoRI处理后电泳，若为AA的基因型，则出现一个条带，若为Aa的基因型，则会出现三条条带，C错误； D、人群中该病的患病率为1/160000，则a基因频率为1/400，正常人群中的携带者概率为2/401，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，后代患病的概率=2/3×2/401×1/4=1/1203，D正确。 10．（2026·安徽芜湖·模拟预测）下图1是某单基因遗传病的遗传系谱图，在人群中的患病率为1/8100。科研人员提取了四名女性的DNA，用PCR扩增了与此基因相关的片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。相关叙述正确的是（　　） A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配生一个患病男孩的概率是1/8 C．该突变基因新增的酶切位点位于310bp中 D．扩增Ⅱ-2与此基因相关的片段，酶切后电泳产生2种条带 【答案】C 【难度】0.5 【知识点】基因分离定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变 【详解】A、Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，但生下了Ⅱ-2的患病女性，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误； B、该病在人群中的患病率为1/8100，则致病基因频率为1/90，正常基因频率为89/90，根据基因平衡定律，Ⅱ-1表现正常，基因型为Aa的概率=Aa/（AA+Aa）=(2×A基因频率×a基因频率)/(A基因频率×A基因频率+2×A基因频率×a基因频率)=[(2×1/90）×（89/90)]/[(1/90×1/90)+2×1/90×(89/90）]=2/91，其与Ⅱ-2aa婚配生一个患病男孩的概率为2/91×1/2=1/91，B错误； C、结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp（217+93）的DNA片段中，C正确； D、基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，Ⅱ-2基因型是aa，只含有突变基因，所以酶切后电泳将产生三种条带，D错误。 二、解答题 11．【新热点·将人类健康热点与知识点相结合】（2026·湖北十堰·模拟预测）肾上腺—脑白质营养不良（ALD）是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病。下图1是某ALD患者家系图，图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR，产物酶切后电泳的结果（正常基因只含一个酶切位点，致病基因中含有两个酶切位点）。回答下列问题： (1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为_________________________。请在图 2 中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整（在答题卡上绘图）。现得知Ⅱ-2已怀孕，以下_______（不定项，填序号）措施可以在胎儿出生前，对其进行检测和诊断。 ①羊水检查    ②调查Ⅱ-1个体的家族病史    ③基因检测 (2)假设某人群男女比例约为1∶1且处于遗传平衡状态，男性中ALD的发病率为a，则女性正常纯合子在整个人群中所占比例为________________________。（用数字和字母表示） (3)进一步对这家族个体的ABCD1基因编码链（转录的非模板链）进行测序，结果如图3所示。 I-1    5’ - ATG…CAAGTTCAGGGAG…-3’ I-2    5’ - ATG…CAAGTTCGGGGAG…-3’ II-2    5’ - ATG…CAAGTTCAGGGAG…-3’ II-3    5’ - ATG…CAAGTTCCGGGAG…-3’ II-4    5’ - ATG…CAAGTTCAGGGAG…-3’ 由图3可知，该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的_____________，使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是_________________________，从而导致蛋白质结构出现异常。（可能用到的密码子：AUG 起始密码子； AGG、AGA、CGG 精氨酸； UCC、AGC 丝氨酸； GGG 甘氨酸∶ CAG 谷氨酰胺； UCG、UCA 亮氨酸； CCC 脯氨酸） (4)进一步研究发现，ABCD1 基因的表达受其上游区域调控，原理见图4.在成熟神经元中，SNHG14基因转录时会延伸至ABCD1基因，与ABCD1基因的转录发生碰撞，导致父源 ABCD1 基因无法产生全长成熟 mRNA 进而沉默。而母源的ABCD1 基因能够正常表达的原因________________________________________________________________________________。这种基因表达调控的方式是表观遗传的核心内涵，表观遗传指的是__________________________________________。 【答案】(1) 伴X染色体隐性遗传 ①③ (2)（1-a）2/2 (3) 替换 精氨酸变为谷氨酰胺 (4) 母源SNIHG14基因高度甲基化，无法转录，不会与ABCD1基因的转录发生碰撞，母源的ABCD1基因能产生全长成熟mRNA，可以正常表达 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象 【难度】0.45 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防、基因的表达综合、表观遗传 【详解】（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生育了患病的Ⅱ-4（无中生有为隐性），且电泳结果中Ⅱ-4为患者，结合正常基因含一个酶切位点，致病基因含两个酶切位点，可推知致病基因位于X染色体上（若为常隐，Ⅰ-1和Ⅰ-2需为杂合子，电泳条带应一致，与题干不符），因此ALD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ-3为正常男性，与Ⅰ-2的电泳条带相同，结果如图。羊水检查可通过羊水中的胎儿细胞进行基因检测；基因检测可直接检测胎儿是否携带致病基因；调查家族病史无法直接对胎儿进行诊断，①③正确。 （2）ALD为伴X隐性遗传（假设相关基因用A/a表示），男性只有1条X染色体，因此男性发病率等于致病基因a的基因频率，即致病基因Xa的频率为a，正常基因XA的频率为1−a。遗传平衡下，女性中正常纯合子XAXA的频率为(1−a)2；人群男女比例为1：1，女性占总人群的1/2，因此整个人群中女性正常纯合子的比例为1/2​×(1−a)2=(1−a)2​/2。 （3）Ⅰ-1的基因型为XAXa、Ⅰ-2的基因型为XAY，患儿Ⅱ-4的基因型为XaY，比较他们的基因编码链（转录的非模板链）的测序结果可知，Ⅰ-1和Ⅱ-4相同，说明他们代表的是a基因的序列，而Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列不同，说明Ⅰ-2代表的是A基因的序列，比较Ⅰ-2和Ⅱ-4的序列，发现G替换为A，发生的变异类型为碱基的替换，对应的氨基酸由精氨酸（CGG）变为谷氨酰胺（CAG），从而导致蛋白质结构出现异常。 （4）母源SNHG14基因启动子区域高甲基化，抑制其转录，因此不会延伸至ABCD1基因区域，避免了与ABCD1转录的碰撞，从而保证母源ABCD1基因能正常转录并表达。表观遗传的核心内涵：在DNA碱基序列不变的前提下，通过甲基化、组蛋白修饰等机制调控基因表达，并产生可遗传的表型变化，表观遗传指的是生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 12．【新结合·将科学实验探究与知识点相结合】（2026·山东济南·模拟预测）果蝇是昆虫纲双翅目的小型昆虫，因其易饲养、繁殖快、产生后代数量多等优点，生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。果蝇的体细胞中有4对染色体，其中Ⅱ号、Ⅲ号、Ⅳ号为常染色体。研究者用两种不同果蝇进行杂交，使系列基因的功能和定位得以揭示。已知纯合果蝇M（♀）与纯合果蝇N（♂）杂交，子代全为雌性。 (1)果蝇M和N的X染色体上分别存在等位基因HM和HN。研究者从果蝇M中获得HM基因突变为H基因的纯合突变体甲，突变体甲（♀）与果蝇N（♂）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1.研究者继续进行图1所示杂交实验。 ①F1的基因型及比例为________。 ②F2雄性个体均不含HM基因，由此推断H基因可能在________（选填下列字母）时期表达，其表达产物阻止雄性子代死亡。 a．初级卵母细胞    b．次级卵母细胞    c．受精卵细胞 (2)研究发现，果蝇M和N常染色体上分别存在等位基因LM和LN。从果蝇N中获得LN基因突变为L基因的纯合突变体乙。突变体乙（♂）与果蝇M（♀）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1，推测L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。为确定L基因的位置，研究者进行图2所示的杂交实验（不考虑互换）。 注： Ⅱ号染色体上B基因的纯合突变体bb为褐眼； Ⅲ号染色体上T基因的纯合突变体tt为猩红眼； 基因型为B_T_的果蝇为暗红眼； 双突变体bbtt为白眼。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为________，则L基因位于Ⅱ号染色体上。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为________，则L基因位于Ⅲ号染色体上。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为暗红眼∶猩红眼∶褐眼∶白眼=1∶1∶1∶1，则L基因位于________。 (3)综合上述杂交结果，研究者提出假说“果蝇M（♀）与果蝇N（♂）杂交时，子代雄性个体只要同时含有HM和LN就无法发育”。为验证上述假说，研究者拟用突变体甲（♀）和果蝇N（♂）进行新的杂交实验。下列a～c为对亲本的相关操作（插入基因不造成内源基因突变），请选填字母完成杂交方案并预期子代性别及比例。 操作 杂交方案及结果 a．Ⅲ号染色体插入一个HM基因 b．Ⅲ号染色体插入一个LN基因 c．不进行转基因操作 突变体甲（♀）：________ 果蝇N（♂）：________ 子代性别及比例：________ 【答案】(1) XHMXH：XHY=1：1 b、c (2) 暗红眼：猩红眼=1：1 暗红眼：褐眼=1：1 Ⅳ号染色体上 (3) 突变体甲（♀）：a 果蝇N（♂）：c 雌性：雄性=2：1 【难度】0.22 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题 【详解】（1）①突变体甲基因型XHXH，果蝇M基因型XHMY，杂交子代F1为XHMXH：XHY=1：1。 ②F1雌性个体为XHMXH，果蝇N（♂）为XHNY，二者杂交，F2雄性个体均不含HM基因。H基因不可能在初级卵母细胞时期表达，因为一旦这个时期表达，意味着XHM所在的卵细胞也会有该蛋白，也会抑制雄性子代死亡，导致雄性子代含有HM基因，由此推断H基因可能在次级卵母细胞或受精卵细胞时期表达，b和c正确。 （2）突变体乙（♂）基因型为LLXHNY，果蝇M(♀)基因型为LMLMXHMXHM，二者杂交，子代中雌、雄性别比例为1:1，推测L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。L基因位于常染色体上，其位置有三种可能：Ⅱ号、Ⅲ号或Ⅳ号染色体上。 白眼N（♀）基因型为bbttLNLNXHNXHN，突变体乙（♂）基因型为BBTTLLXHNY，二者杂交，子代F1雄性个体基因型为BbTtLNLXHNY；白眼M（♀）基因型为bbttLMLMXHMXHM。 若L基因位于Ⅱ号染色体上，说明L和B连锁，LN和b连锁。白眼M（♀）与F1雄性个体杂交时，白眼M（♀）产生的配子为btLMXHM，F1雄性个体产生的配子（不考虑性染色体）为BTL、BtL、bTLN、btLN，F2中雄性果蝇(一定有XHMY)为BbTtLML（暗红眼）、BbttLML（猩红眼）、bbTtLMLN（无L，死亡）、bbttLMLN（无L，死亡），即暗红眼:猩红眼=1:1。 若L基因位于Ⅲ号染色体上，说明L和T连锁，LN和t连锁。F2中雄性果蝇为BbTtLML（暗红眼）、bbTtLML（褐眼）、BbttLMLN（无L，死亡）、bbttLMLN（无L，死亡），即暗红眼:褐眼=1:1。 若L基因不位于Ⅱ号、Ⅲ号，则位于Ⅳ号染色体上，说明L和T/t、B/b均自由组合，则雄性子代(一定有XHMY)为BbTt（暗红眼）:bbTt（褐眼）:Bbtt（猩红眼）:bbtt（白眼）=1:1:1:1。 【小问3】 据假说“子代雄性个体只要同时含有HM和LN就无法发育”：突变体甲（♀）原本基因型为LMLMXHXH，果蝇N（♂）基因型为LNLNXHNY，二者杂交，子代都携带LN，但是无HM。要验证假说，需要给突变体甲插入HM（操作a），使其产生一半含HM、一半不含HM的配子，果蝇N不操作（操作c），杂交子代中雌性全部存活，雄性子代中1/2同时含HM（来自母本）和LN（来自父本）死亡，1/2存活，因此子代性别及比例为雌性:雄性=2:1。 13．【新热点·将人类健康热点与知识点相结合】（2026·陕西西安·模拟预测）β地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因（HBB基因）突变引发的遗传病。图1为某β-地中海贫血患者家系的遗传图谱。HBB基因几种常见的突变位点及功能区域如图2所示。回答下列问题： (1) 人类遗传病通常是指由______引起的人类疾病。β-地中海贫血的遗传方式为______。分析家系遗传图谱可确定，为致病基因携带者的是______。 (2)124-127delTTCT突变______（填“会”或“不会”）改变HBB基因中嘌呤碱基所占的比例。—28A→C突变对患者的影响最小，纯合个体常表现为轻型或静止型，可能的原因是______。52A→T突变使β-珠蛋白的氨基酸序列变短，可能的原因是______。 (3)为降低人群中β-地中海贫血的发病率，孕妇进行产前检测可有效筛查患病胎儿，准确的产前检测措施是______。 【答案】(1) 遗传物质改变 常染色体隐性遗传病 Ⅰ-2和Ⅰ-3、Ⅲ-1和Ⅲ-2 (2) 不会 该突变位于非编码区（启动子），不改变编码蛋白质的氨基酸序列，合成的β-珠蛋白结构和功能基本正常（或该突变对转录的影响较小，基因表达产生的蛋白活性较高） 突变后对应mRNA上终止密码子提前出现，翻译提前终止 (3)基因诊断 【难度】0.61 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变、人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防 【详解】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。β地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因（HBB基因）突变引发的遗传病。根据遗传系谱图可知，正常双亲生出了患病的孩子，因而该病为隐性遗传病，则β-地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传病。分析家系遗传图谱可确定，为致病基因携带者的是Ⅰ-2和Ⅰ-3、Ⅲ-1和Ⅲ-2，其他表现正常的个体无法确定。 （2）124-127delTTCT突变“不会”改变HBB基因中嘌呤碱基所占的比例，因为碱基对的缺失没有改变DNA的双螺旋结构，因而其中的嘌呤数和嘧啶数依然相等，各占50%。—28A→C突变对患者的影响最小，但纯合个体常表现为轻型或静止型，可能是因为该突变位于非编码区（启动子），不改变编码蛋白质的氨基酸序列，合成的β-珠蛋白结构和功能基本正常（或该突变对转录的影响较小，基因表达产生的蛋白活性较高）。52A→T突变使β-珠蛋白的氨基酸序列变短，该现象的原因是突变后对应mRNA上终止密码子提前出现，翻译提前终止，因而多肽链变短。 （3）为降低人群中β-地中海贫血的发病率，孕妇进行产前检测可有效筛查患病胎儿，准确的产前检测措施是基因诊断（或基因检测），因为该病是常染色体隐性遗传病，需要通过基因检测分析。 14．（2026·福建福州·模拟预测）“卵子死亡”是某科学团队发现并研究的一种因患者卵子不能发育而导致不育的单基因遗传病。图1为该病的遗传系谱图，图2是图1家系甲中部分成员基因检测结果的部分序列（不考虑家系内出现变异且Y染色体上无相关基因）。 (1)由图可知，导致“卵子死亡”遗传病的根本原因是__________________（填“基因突变”“基因重组”或“表观遗传”），其遗传方式是______________。 (2)家系乙中的Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一个女儿，他们根据家系系谱图算出再生一女儿为正常的概率是3/4。但通过遗传咨询，医生告知夫妻俩生出女儿为正常的概率是大于此数值的。请你据系谱图分析，医生得出此结论的理由是________________________________________________________________________________________。 (3)研究者发现该对等位基因的表达产物是一种膜蛋白。为了比较致病基因在不同细胞中的表达水平，研究者从携带该致病基因个体的不同种类细胞中，提取该膜蛋白进行电泳，检测结果通过灰度分析比对来反映出该致病基因在不同细胞中的表达水平。为了校正不同泳道之间因加样量差异等因素造成的误差，研究人员分析了每个泳道中致病基因和vinculin基因的表达产物（vinculin基因在不同细胞中表达量可视为相同），部分结果如图3所示。 图3结果说明，致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量大于GV期卵母细胞，判断依据是____________________________________________________________________________，致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量是单个MⅠ期精母细胞的_______倍。 【答案】(1) 基因突变 常染色体显性遗传 (2)该夫妻已经生出四个女儿且全为正常，所以Ⅱ-5不携带致病基因的概率较大（应大于1/2）或Ⅱ-5很可能是隐性纯合子 (3) 泳道3中致病基因对应的灰度值大于泳道1，而前者vinculin基因对应的灰度值小于后者（泳道3中致病基因与vinculin基因对应的灰度值的比大于泳道1中的） 371 【难度】0.37 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变 【详解】（1）该遗传病体现为卵子不能发育，所以患者只能是女性。家系甲中Ⅰ-1为男性，但该基因存在两种序列，说明此个体为杂合子，所以基因不可能只位于X染色体上；结合题干中Y染色体不存在相关基因，得出基因只能位于常染色体上。由Ⅱ-1为杂合子且此个体为患者，得出患病对正常为显性。综上所述，该病遗传方式为常染色体显性遗传。单基因遗传病产生的根本原因是基因突变。 （2）假设用A、a分别代表致病基因和正常基因。由图1中家系乙可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-6基因型分别为Aa、aa、aa。仅由Ⅰ-1、Ⅰ-2推出Ⅱ-5基因型为1/2Aa和1/2aa。从而得出Ⅱ-5和Ⅱ-6生出女儿为正常的概率为3/4。但由于此夫妻已经生出了四个正常女儿，根据条件概率可知，Ⅱ-5为aa的概率实际上大于1/2，他们生出女儿正常的概率也大于3/4。 （3）由于vinculin基因在不同细胞中表达量可视作相同，因此每个泳道中vinculin基因对应条带灰度值的相对大小，可以代表该泳道中所加的蛋白质来源于实验材料中细胞数目的多少。泳道3中vinculin基因对应条带的灰度值小于泳道1，则可认为泳道3中所加的蛋白质来源于比泳道1更少数量的细胞。但泳道3中致病基因对应的灰度值大于泳道1，即和GV期卵母细胞相比，更少的MⅠ期卵母细胞表达出更多的致病基因蛋白质，所以致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量大于GV期卵母细胞。泳道2中vinculin基因对应条带的灰度值为泳道3的1.06倍，即泳道2中蛋白质来源的细胞数为泳道3的1.06倍，同样根据致病基因对应条带的灰度值可以算出泳道3中致病基因表达的蛋白质数量为泳道2的350倍，从而算出致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量是单个MⅠ期精母细胞的371倍。 15．（2026·广东深圳·模拟预测）甲、乙两种遗传病均由单基因控制其家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题： (1)据图分析，甲病的遗传方式为________，已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，III-3的基因型是________。 (2)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下图。据图分析，乙病是由于正常基因发生碱基________所致。体现基因通过控制________来间接控制生物性状。 (3)若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是________。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-3与一个无亲缘关系的正常女子婚配，生育患病孩子的概率为________。现实中Ⅲ-5和Ⅲ-3不可以婚配，说明原因________。 【答案】(1) 常染色体显性遗传病 aaBB或aaBb (2) 缺失 酶的合成 (3) 1/36 1/900 Ⅲ-5和Ⅲ-3属于近亲，若婚配违反伦理道德，且后代患隐性遗传病概率增大 【难度】0.42 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病与人类未来 【详解】（1）甲病分析：Ⅰ-1和Ⅰ-2均患甲病，生育出不患甲病的女儿Ⅱ-3，符合常染色体显性遗传的特征，因此甲病为常染色体显性遗传。 乙病，Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，生出患乙病的女儿Ⅱ-2，说明其为常染色体隐性遗传，Ⅲ-3表现正常（不患甲乙两病），甲病基因型一定为aa；其母亲Ⅱ-3为BB或Bb（父母Ⅰ-1、Ⅰ-2均为Bb，生育过bb的Ⅱ-2），父亲Ⅱ-4正常，为BB或Bb，因此Ⅲ-3乙病基因型为BB或Bb，整体基因型为aaBB或aaBb。 （2）电泳图分析：乙病患者Ⅲ-2（bb）仅存在长度为0.9kb的条带，Ⅱ-6只有正常基因B对应的条带长度更大，说明致病基因b比正常基因B少了部分碱基，因此乙病是正常基因发生碱基对缺失所致。 题干说明乙病是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶导致，体现了基因通过控制酶的合成控制细胞代谢，间接控制生物性状。 （3）Ⅲ-3和Ⅲ-5都不患甲病，基因型均为aa，后代不可能患甲病，仅需计算乙病患病概率：由图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2均为Bb，则Ⅱ-3为1/3BB或2/3Bb，结合电泳图可知，Ⅱ-4为BB，Ⅲ-3为Bb的概率为2/3×1/2=1/3，同理，Ⅱ-5为Bb概率为2/3，Ⅱ-6为BB，因此Ⅲ-5为Bb的概率为2/3×1/2=1/3，二者婚配，后代患乙病（bb）的概率：1/3×1/3×1/4=1/36，即生育患病孩子的概率为1/36。Ⅲ-3和正常女子婚配：正常女子为携带者Bb的概率为1/75，因此生育患病孩子（bb）的概率为：1/3×1/75×1/4=1/900。禁止近亲婚配的原因：Ⅲ-3和Ⅲ-5属于三代以内旁系血亲（近亲），近亲携带相同隐性致病基因的概率远高于非近亲，会大大提高后代隐性遗传病的发病概率，因此婚姻法禁止近亲婚配。 高考真题·考向感知 一、单选题 1．（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（     ） A．控制该病的致病基因位于X染色体上 B．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C．复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】A、Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，生育了患病女儿Ⅲ-7，若致病基因位于X染色体上，女儿患病则父亲Ⅱ-6必然携带致病基因且患病，与系谱图矛盾，因此致病基因位于常染色体上，A错误； B、 该病为常染色体隐性遗传病，患病个体基因型为gg，因此Ⅱ-5、Ⅱ-6都必须携带g基因，且都携带显性正常基因（G或GD），二者基因型可能为Gg或GDg，不一定都为Gg，B错误； C、 复等位基因G、GD、g组成的纯合基因型有GG、GDGD、gg共3种，杂合基因型有GGD、Gg、GDg共3种，总计6种，C错误； D、 Ⅱ-5和Ⅱ-6均为携带g的杂合子，生育患病孩子（gg）的概率为1/4，生育正常孩子的概率为3/4，生育女孩的概率为1/2，因此再生一个正常女孩的概率为3/4×1/2=3/8，D正确。 2．（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 【答案】D 【难度】0.38 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题 【详解】A、由电泳图可知，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，Ⅱ1没有电泳条带，说明只含w基因，Ⅱ2有1条电泳条带，且质量较轻，说明只含w2基因（插入的短DNA片段），Ⅱ3有1条电泳条带，且质量较重，说明只含w1基因（插入的长DNA片段），结合遗传系谱图可知，w基因控制棕色，w1基因控制花斑色，w2基因控制白色，若w基因位于X染色体上，Ⅰ1的基因型为Xw1Y，Ⅰ2的基因型为Xw2Xw（Ⅱ1是棕色，含有w基因），Ⅱ4的基因型为Xw1Xw（电泳只有1条带），Ⅱ5的基因型为Xw1Y，Ⅲ3不会出现棕色（XwXw），所以判断w基因位于常染色体上，A错误； B、由于题图信息中没有同时含有w1和w2的个体对应的表型，所以无法判断w1基因和w2基因的显隐性，B错误； C、Ⅰ1的基因型为w1w，Ⅰ2的基因型为w2w，Ⅱ2（w1w2、w2w），结合电泳图只有1条带可知，Ⅱ2的基因型为w2w，与Ⅰ2基因型相同的概率为1，C错误； D、Ⅱ2的基因型为w2w，Ⅱ3的基因型为w1w（电泳图只有1条带），与Ⅱ2交配，生出棕色猫（ww）的概率为1/4，D正确。 3．（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 【答案】D 【难度】0.4 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】A、分析题意可知，该病是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，由于系谱图中II-2患病而Ⅰ-2不携带致病基因，说明该病不是隐性遗传病，故是伴X染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，二者遗传方式不同，A正确； B、设该病致病基因为A（显性致病），正常基因为a，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1是携带致病基因的正常男性（XAY），Ⅰ-2不携带致病基因（XaXa），因此Ⅱ-4的致病基因一定来自Ⅰ-1；Ⅲ-5是Ⅱ-2（XAXa，致病基因来自Ⅰ-1）和不携带致病基因的Ⅱ-3（XaY）的患病女儿，致病基因也源自Ⅰ-1，B正确； C、Ⅱ-3不携带致病基因，基因型是XaY，则III-2基因型是XAXa，Ⅲ-1是正常男性，基因型可能是XAY或XaY，但无论哪种情况，Ⅲ-1与Ⅲ-2所生子代中男孩XAY=XaY=1/4，由于携带致病基因的男性仅1/3患病，故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率=1/4XaY＋2/3×1/4XAY=5/12，C正确； D、Ⅲ-3是患病女性，基因型为XAXa，Ⅲ-4是正常男性且生有正常女儿，基因型是XaY，子代基因型及比例是XAXa：XaXa：XAY：XaY=1∶1∶1∶1，其中患病个体包括1/4XAXa＋1/3×1/4XAY=1/3，则生一个正常孩子的概率=1-1/3=2/3，D错误。 4．（2026·陕晋青宁卷·高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅱ4是否患病与其性别无关 B．Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C．Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D．Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 【答案】C 【难度】0.36 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】A、某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，Ⅱ2不携带致病基因，但是子代有患病的女儿，则说明是显性遗传病，设相关基因为XA/Xa，YA/Ya，则I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ4是男或女都会患病，与性别无关，A正确； B、据A分析，I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ1的基因型为XAYa，致病基因一定位于其X染色体上，B正确； C、Ⅱ3的基因型为XAXa，其配偶若为患者，配偶可能的基因型为XAYa、XaYA、XAYA，则子女基因型有XAXA、XAXa、XAYa、XaYa、XAYA、XaYA、XaXa共7种可能，C错误； D、I1的基因型为XaYa，故Ⅱ1的基因型为XAYa，Ⅱ2不携带致病基因，其基因型为XaXa，但Ⅲ3患病，则其基因型只能为XaYA，且不考虑突变，说明Ⅱ1在形成配子过程中发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，产生了YA的配子，故Ⅲ3（XaYA）与正常女性（XaXa）婚配，子代中女孩全正常，男孩全患病，D正确。 5．（2026·黑吉辽蒙卷·高考真题）某单基因遗传病由位于X染色体上的隐性基因控制。不考虑突变，下列关于表型正常夫妇所生子女的叙述，一定正确的是（　　） A．女孩均正常 B．男孩均正常 C．女孩均为携带者 D．男孩和女孩均正常 【答案】A 【难度】0.85 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用 【详解】该病为伴X隐性遗传病，正常的父亲一定会传给女儿一条含显性基因的X染色体，故女儿一定正常，由于母亲的基因型未知，所生的男孩可能患病，也可能不患病，女儿可能是显性纯合子，也可能是携带者。 综上所述，BCD不符合题意，A符合题意。 故选A。 6．（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 【答案】A 【难度】0.4 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用 【详解】亲本为雌株（XX） 和雌雄同株（XYh），存在两种交配可能：①自花传粉：XYh自交，子代基因型及比例为 XX : XYh : YhYh= 1 : 2 : 1 ，YhYh 胚胎致死，存活子代：XX : XYh = 1 : 2 ；②异花传粉：XX（雌）× XYh（雄），子代基因型及比例： XX : XYh = 1 : 1（均存活）。实际子代比例必然在这两个区间之间，即XX占比在1/3 ~ 1/2之间，四个选项只有A选项符合题意。 二、解答题 7．（2026·山东·高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 【答案】(1) 常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3) Ⅱ ① AAXBXB 【难度】0.15 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题 【详解】（1）根据图乙信息可知，F2雄性群体中仅含有B或b，但关于等位基因A、a：含有3种情况（A、Aa、a），由此推断，B、b位于性染色体，A、a位于常染色体上。 F2雄性群体中6种基因型为：AAXBY、AaXbY、AaXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY，因此能推出F1雌性是AaXBXb。又因为亲本P灰身是XbXb，则亲本P雄性为XBY，故F1的基因型为AaXbY和AaXBXb。由F1可推出F2中AA:Aa:aa=1:2:1，XBXb、XbXb、XBY、XbY各占1/4。图甲知F2黑身:灰身=3:1，其中有基因B的占F2的1/2，表型为黑身，故无基因B时，一半是黑身，一半是灰身，又因为F1中AaXbY表现为黑身，故无基因B时，Aa对应黑身，AA和aa对应灰身。故亲本的基因型有两种情况：AAXBY×aaXbXb或aaXBY×AAXbXb。 （2）F1雌性为AaXBXb，与某雄性个体杂交，子代黑身占7/8，则灰身占1/8=1/2×1/4。由（1）可得1/2为AA或aa比例，1/4为不含基因B的比例，则可推出该雄性B、b基因为XbY，又因为A、a基因要满足子代AA/aa:Aa=1:1，则该雄性A、a基因可以是AA、Aa、aa3种情况，故该雄性个体可能是AAXBY、AaXBY、aaXBY。 （3）根据（1、2）分析可知，图乙中①~③的个体基因型为AAXBY、AaXbY、AaXBY，图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY，则黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB或aaXBXB，由于黑身品系Ⅰ雌性个体均为XBXB，有基因B时，表现为黑身，其杂交子一代均为黑身，无法判断黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，所以要根据品系Ⅱ进行间接的判断。图甲中灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb或AAXbXb。若通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，则需要①AAXBY与Ⅱ中的雌性个体杂交，当黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AaXBXb、AaXbY均为黑身；当黑身品系Ⅰ雌性基因型为aaXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为AAXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AAXBXb（黑身）、AAXbY（灰身）。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $