第10章 人类遗传病-2025年学业水平合格性考试辅导用书生物（福建专版）

第十章人类遗传病 %赢在%考情精析% 考点名称 考查系数 精析考点 1.人类遗传病的类型 I 1.了解人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测和预 防（优生优育）。 2.人类遗传病的检测和预防 2.了解如何开展及组织好人类遗传病的调查。 %赢在%考%点训练 考点1人类遗传病的类型 续表 -二夯二实三基三础 类型 遗传特点 举例 一、人类常见遗传病的类型及特点 A.患者女性 男性 1.概念 B.连续遗传 抗维生素D佝 显性 由 而引起的人类疾病， 伴 C.男患者的 偻病 X 主要可以分为 遗传病、 遗 一定患病 染 传病和 遗传病三大类。 色 A.患者男性 女性 2.单基因遗传病的特点、类型及实例 体 B有交叉遗传现象 红绿色盲、血 隐性 C.女患者的 友病 类型 遗传特点 举例 一定患病 A.男女患病概率 多指、并指、软 显性 伴Y染 具有“男性代代传”的 B.连续遗传 骨发育不全 外耳道多毛症 常 色体 特点 染 先天性聋哑、白 二、多基因遗传病 色 A.男女患病概率相等 或两对以上等位基因 化病、镰状细胞 1.概念：受 体隐性 B.隐性纯合个体发病， 贫血、黑尿病、 控制的遗传病。 隔代遗传 2.常见类型： 苯丙酮尿症 等。 >>>97<< 3.特点：常表现出家族聚集现象；易受五、遗传病的监测和预防 影响；在群体中发病率较高。 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 三、染色体异常遗传病（简称染色体病） (2)意义：在一定程度上能够有效地预防 1.概念：由染色体异常引起的遗传病（包 括异常和 异常)。 遗传病的产生和发展。 2.类型 (3)遗传咨询的内容和步骤 常染色结构异常： 医生对咨询对象进行 向咨询对象提出 体异常数目异常： (唐氏综合征) 身体检查，了解家庭 防治对策和建议 病史，对是否患有某 如终止妊娠、进 性染色体异常：性腺发育不全综合征 种遗传病作出诊断 行产前诊断等 (XO型，患者缺少一条X染色体) 分析遗传病的 推算出后代的 3.特点：往往造成较严重的后果，甚至胚 传递方式 再发风险率 胎期就引起自然流产。 (4)产前诊断 四、实验：调查人类遗传病的发病率和遗传方 时间 胎儿出生前 式的调查 前 手段羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 调查对象 结果计算及 基因诊断等 项目 注意事项 断 及范围 分析 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 考虑年龄、性 患病人数占所 发病 广大人群 【特别提醒】开展产前诊断时，B超检查可以检 别等因素，群 调查的总人数 率 随机抽样 体足够大 查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色 的百分比 体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传 分析致病基因 遗传 正常情况与 的显隐性及所 性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异 方式 患者家系 患病情况 在的染色体 常病。 类型 【特别提醒】明确遗传病中的5个“不一定” 二提二升三能三力 (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传 色典型例题 病。如女性色盲基因携带者的基因型为 例1下列关于人类遗传病的叙述中，正确的 XX,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传 是 () 病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 A.白化病是单基因遗传病 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠 B.21三体综合征由染色体结构变异引起 前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性 C.猫叫综合征由染色体数量变异引起 白内障。 D.红绿色盲由多对基因控制 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物 中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 【解析】白化病是单基因遗传病，A正确； (⑤)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传 21三体综合征是21号染色体多了一条， 病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 属于染色体数目变异，B错误；猫叫综合 >>>98<< 征是5号染色体片段缺失引起的，属于 D.发病率极低 染色体结构变异，C错误；红绿色盲是一 -二学三业三达三三标 种伴X染色体隐性遗传病，属于单基因 1.(2025年·福建学业水平合格考模拟)下图 遗传病，D错误。 为某遗传病的系谱图，其中Ⅱ一4不是该病致 【答案】A 病基因携带者。该病遗传方式属于() 【注意点】常见遗传病的类型要掌握。 ·针对训练◆ 口正常男性 (●正常女性 1.下列有关单基因遗传病的说法，正确的是 ☐患病男性 (○患病女性 ( A,单基因遗传病是由一个基因控制的遗 A.常染色体隐性遗传 传病 B.X染色体隐性遗传 B.单基因遗传病是由一对等位基因控制的 C.常染色体显性遗传 遗传病 D.X染色体显性遗传 C.哮喘属于单基因遗传病 2.(2023年·福建学业水平合格考模拟)下列 D.21三体综合征属于单基因遗传病 疾病中，属于染色体异常遗传病的是() 2.下列关于遗传病的说法，正确的是( A.白化病 A,人类遗传病通常是指由遗传物质改变而 B.青少年型糖尿病 引起的疾病 C.软骨发育不全 B.苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基 D.13三体综合征 因遗传病 3.家族性遗传性视神经萎缩是伴X隐性遗传 C.镰状细胞贫血的根本病因是血红蛋白中 病。下图是一患者家族遗传系谱图，据此 一个氨基酸被替换 判断Ⅲ一1的致病基因来自 ( D.禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的 遗传病都是由隐性基因控制的” 患病男性 3.下列对多基因遗传病的特点的叙述，不正 口正常男性 确的是 ( ○正常女性 A.由多对基因控制 A.I-1 B.I-2 B.常表现出家族聚集现象 C.I-3 D.I-4 C.易受环境因素的影响 考点2人类遗传病的检测和预防 三夯三三实三基三础二 (1)研究发现，VPSI3B基因中发生了G 到T的替换，导致其编码的蛋白缺失 1.手段：主要包括 和 了69个氨基酸。该变异属于() 等。 A.染色体变异 B.基因突变 2.意义：在一定程度上能够有效地预防 C.基因重组 D.表观遗传 的产生和发展。 (2)据图推测，Cohen综合征最可能的遗 3.遗传咨询的内容和步骤 传方式为 ) (1)医生对咨询对象进行 ，了 A.常染色体显性遗传 解 ,对是否患有 作 B.常染色体隐性遗传 出诊断。 (2)分析遗传病的 C.伴X染色体显性遗传 (3)推算出后代的 D.伴X染色体隐性遗传 (4)向咨询对象提出防治 和 (3)图中，Ⅲ-3（胎儿）患病的概率是 ,如终止妊娠、进行产前诊断等。 ( ) 4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专 A.100% B.50% 门的检测手段，如 C.25% D.0 以及 等手段，确 (4)图中，Ⅱ-4担心腹中胎儿（Ⅲ-3）患 定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 病，故进行产前诊断。相关叙述错误 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA 的是 () 序列，以了解人体的基因状况。 A,对该病的诊断需要进行基因检测 B.抽取孕妇羊水可以获得检测材料 三提三升三能三力三 C.检测结果仅对孕妇及其家人开放 色典型例题◆ D.胎儿为携带者时应及时终止妊娠 例2 Cohen综合征是一种因VPSI3B基因异 (5)在美国人群中，Cohen综合征致病基 常引起的单基因遗传病，其典型临床特 因的频率约为4.5%，在我国则未知。 征包括发育迟缓、智力障碍等。如图是 为调查该基因在我国人群中的频率， Cohen综合征某患者家族系谱图。 应该 ) 口正常男性 正常女性 A.选择健康人群进行调查 患病女性 B.选择患者人群进行调查 C.在人群中随机抽样调查 D.在患者家系中进行调查 回答第(1)~(5)小题。 【解析】(I)基因突变是DNA分子中发生 >>)100<< 碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因 续表 碱基序列的改变。由题意知，该病是因 调查 为基因中碱基发生替换所致，所以这种 调查对象 注意事项 结果分析 内容 变异属于基因突变。 遗传 正常情况和患病 分析遗传 (2)由题中系谱图可知，该病的遗传有 患者家系 方式 情况 病类型 “无中生有”的特点，且生了有病的女儿， 针对训练△ 所以该病的遗传方式为常染色体隐性 1.下列有关检测和预防遗传病的做法，正确 遗传。 的是 (3)由题意及前面两个题的分析，可知 A.为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚 Ⅱ一3和Ⅱ一4的基因型都是Aa,所以后 B.为了保护个人隐私，严禁基因诊断 代的基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa, C.为了减少遗传病的发生，尽量减少运动 Ⅲ一3患病概率为25%。 D.为了优生优育，进行遗传咨询和产前 (4)该病为遗传病，所以需要进行基因诊 诊断 断来分析胎儿是否会患该病；产前诊断 2.（2024·福建学业合格考模拟)遗传咨询的 可以抽取羊水以获得胎儿脱落的细胞来 基本程序，正确的是 ( ) 进行基因检测；该病为常染色体隐性遗 ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行 传病，携带者(Aa)只是含有隐性致病基 因，并不会患病，所以胎儿为携带者时， 身体检查并详细了解家族病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 并不需要终止妊娠。 (5)调查基因在人群中的频率时，需要在 ③推算后代患病风险率 人群中随机抽样调查。 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 【答案】(1)B(2)B(3)C(4)D A.①③②④ B.②①③④ (5)C C.②③④① D.①②③④ 【易错提醒】调查“遗传病发病率”与“遗传方 3.红绿色盲是一种人类遗传病。为了研究其 式”的比较。 发病率与遗传方式，正确的做法是() A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 调查 调查对象 注意事项 结果分析 内容 B.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传 方式 考虑年龄、性别、 C.在患者家系调查并计算发病率 广大人群 患者数÷被 遗传病 群体大小、是否 D.在医院就诊人群中调查研究遗传方式 中随机 调查人数 发病率 符合单基因遗传 抽样 ×100% -三学三业三达三标二 病等因素 1.在“调查人群中的遗传病”活动中，调查小 组发现一名智力发育正常的苯丙酮尿症 谢产物（如图所示）。该患者体细胞中缺 (PKU)女性患者，其父母、弟弟均不患该 乏的酶是 病。PKU表现为苯丙氨酸代谢产物之 酶① ,苯丙酮酸 酶3→尿黑酸.-→C02+H,0 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出， 苯丙氨酸 →酪氨酸 酶② 黑色素 酶④ 而苯丙酮酸在脑中积累会阻碍脑的发育， A.酶① B.酶② 造成智力低下。从2009年起，我国政府启 C.酶③ D.酶④ 动了PKU患儿特殊奶粉补助项目，为患儿 (5)PKU防治关键在于早发现早控制饮食。 的智力正常发育保驾护航。 该女性患者出生后即开始食用特殊奶粉， 回答第(1)~(5)小题： 脑部正常发育。若她与某正常男性结婚， (1)在遗传病调查活动中，下列做法合理的是 为精确诊断胎儿是否患病，应选用的方法 是 ) A.调查人群中的多基因遗传病以便于 A.遗传咨询 B.染色体分析 分析 C.B超检查 D.基因检测 B.在人群中调查某种遗传病的遗传方式 2.(2024年·福建学业水平合格考模拟)某兴 C.在患者家系中调查某种遗传病的发 趣小组拟对红绿色盲的遗传方式进行调 病率 查，他们应 D.调查中保护好患者及其亲属的隐私 A.选择近视个体进行调查 信息 B.选择成年个体进行调查 (2)根据调查结果，推测PKU的遗传方式为 C.在人群中随机抽样调查 D.在患者家系中进行调查 A.常染色体隐性遗传 3.(2024年·福建学业水平合格考模拟)研学 B.X染色体显性遗传 小组对人类遗传病进行调查。下列叙述错 C.常染色体显性遗传 误的是 ) ( D.X染色体隐性遗传 A.应选择发病率高的单基因遗传病进行 (3)该女性患者的弟弟为致病基因携带者的 调查 概率为 B.该调查有助于提高学生预防遗传病的 A.1/3 B.1/2 意识 C.2/3 D.3/4 C.患者家系中发病率代表其所在地区发 (4)PKU患者体细胞缺乏某种酶，苯丙氨酸不 病率 能转化为酪氨酸，而转化成苯丙酮酸等代 D.在调查过程中应注意保护被调查者的 隐私 >>)102<< 章未综测斌 一、选择题 8.(1)人类遗传病主要可以分为 1.下列属于遗传病的是 和 三大类 A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得呆小症 (2)常染色体遗传病，男女患病的机会 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了 ,常染色体显性遗传病患者的父母至 夜盲症 少有 是患者，几乎 出现 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解 患者；常染色体隐性遗传病患者的父母不 他的父亲在40岁左右也开始秃发 见得是 ,但都是 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间 (3)性染色体遗传病，男女患病的机会 内均患有甲型肝炎病 伴X隐性遗传病的患者表现为男性 2.下列需要进行遗传咨询的是 女性；伴X显性遗传病的患者表 A.有先天性畸形兄弟的夫妇 现为女性 男性。 B.得过肺炎的夫妇 (4)苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传 C.父母中有残疾的夫妇 病。患者由于缺少正常基因，而导致体细 D.得过乙肝的夫妇 胞中缺少一种 ,使体内的苯丙氨 3.某男学生在体检时被发现是红绿色盲患 酸不能转变成 只能按另一条途 者，医生在询问家属病史时得悉，该男生的 径转变成。这种物质在体内积累过多，就 母亲既是色盲又是血友病患者，其父亲性 会对婴儿的 系统造成不同程度的 状正常，医生在未对该生作任何检查的情 损害。 况下，就在体检单上记录了患有血友病。 9.下图为某种遗传病的遗传系谱图。请据图 这是因为 回答（显性基因用A表示，隐性基因用a表 A.血友病由X染色体上隐性基因控制 示)： B.血友病由X染色体上显性基因控制 106 C.父亲是血友病基因携带者 ☐正常男性口患病男性 D.血友病由常染色体上的显性基因控制 ○正常女性 ○患病女性 4.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙 述，正确的是 8吗 ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适 (1)该病是致病基因位于 染色体 宜选择生女孩 上的 性遗传病。 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 (2)I一3的基因型是 ,Ⅱ—5的 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗 基因型是 传病 (3)若Ⅱ一9和一个表型正常的女性携带者结 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病 婚，则他们生一个患病男孩的概率是 的传递方式 10.克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一 5.男性患者多于女性的人类遗传病最可能是 对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合 征的男孩，该男孩的染色体组成为44十 A.常染色体显性遗传 XXY。请回答： B.常染色体隐性遗传 (1)克氏综合征属于 遗传病。 C.X染色体显性遗传 (2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有 D.X染色体隐性遗传 色盲，写出该家庭部分成员的基因型（色 6.只传男不传女、代代相传的人类遗传病最 盲等位基因以B和b表示)：母亲 ,儿子 可能是 (3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原 A.常染色体显性遗传 因是他的 (填“父亲”或“母亲”) B.常染色体隐性遗传 在进行 分裂形成配子时，发生了 C.伴X染色体遗传 染色体不分离。 D.伴Y染色体遗传 (4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发 7.下列疾病不属于人类遗传病的是 生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出 A.唇腭裂 B.血友病 现克氏综合征患者？ 0 ②他们 C.肝炎 D.黑尿症 的孩子中患色盲的概率是 二、非选择题 >))103<<学业达标 1.B【解析】四倍体蚝（含4个染色体组）产生的配子含2个染色 体组，二倍体蚝（含2个染色体组）产生的配子含1个染色体 组，二者杂交后代含3个染色体组，为三倍体。 2.C【解析】题干中所描述的是染色体片段从一条染色体转移 到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。 3.B【解析】三倍体属于多倍体，三倍体植物减数分裂时染色体 联会紊乱，不能形成正常配子，配子大多数是不可育的，一般不 能受精形成种子，所以三倍体果实一般无核。 4.A【解析】单倍体植株大多具有植株纤弱和不育的特点。 考点4生物变异在育种上的应用 夯实基础 一、1.基因重组 2.自交筛选 3.使分散在同一物种不同品种中的多个优良性状集中于同一个 体上 4.①比较长②同种或亲缘关系较近③优良品种 二、1.秋水仙素抑制纺锤体的形成加倍 2.染色体变异 4.大高丰富 三、1.花粉（药）离体培养 2.染色体变异 4.后代都是纯合子，明显缩短育种年限 四、2.基因突变 4.加速大幅度少 提升能力 针对训练 1.C【解析】杂交育种不能产生新基因，A错误；多倍体植株与 二倍体植株相比，果实大且营养丰富，B错误；单倍体育种能够 明显缩短育种年限，C正确：人工诱变育种只会提高突变率，不 会定向产生有利变异，D错误。 2.B【解析】杂交育种的原理是基因重组，需要杂交然后自交并 不断筛选，所以育种时间长，优点是可以将同一物种的多个优 良性状集中起来。 第十章 考点1人类遗传病的类型 夯实基础 一、1.遗传物质改变单基因多基因染色体异常 2.相等多于母亲和女儿多于父亲和儿子 二、1.两对 2.冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病 3.环境 三、1.数目结构 2.猫叫综合征21三体综合征 提升能力 针对训练 1.B【解析】单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；哮 喘属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病。 2.A3.D 学业达标 1.B【解析】Ⅱ一3和Ⅱ一4正常，Ⅲ一3患病，且Ⅱ一4不携带致 病基因，符合X染色体隐性遗传“无中生有，交叉遗传”的特 点，即父母正常、子女患病，且与性别关联，故为X染色体隐性 遗传。 2.D【解析】白化病、软骨发育不全属于单基因遗传病；青少年 学业达标 1.C【解析】太空环境的高真空、微重力、宇宙射线等，会损伤 DNA,增加基因突变的概率，但基因突变是不定向的，不会减 少突变类型、让基因特定位点突变或定向突变。 2.C【解析】普通小麦与黑麦杂交产生的后代不育说明两者存 在生殖隔离，不是同一物种，A错误；小黑麦是八倍体，其配子 中含有四个染色体组，B错误；秋水仙素能抑制纺锤体的形成， 使染色体数目加倍，C正确；小黑麦的培育属于多倍体育种，通 过图示过程即可获得，不需要经过长期进化，D错误。 3.A【解析】嫁接属于无性繁殖，不会产生遗传变异；选项B属 于基因突变；选项C属于染色体变异；选项D属于基因重组。 章末综合测试 1.B【解析】在家猫生小猫的有性生殖过程中发生了基因重组， 所以会导致后代在性状上出现差异。 2.C 3.B【解析】生物的变异分为可遗传的变异和不可遗传的变异， 可遗传的变异是由于遗传物质发生改变引起的。笼中长大的 麻雀不如野外的麻雀飞得高，是环境因素造成的，属于不可遗 传的变异，故不合题意；普通甜椒的种子经卫星搭载后播下，长 成太空椒，是遗传物质发生了变化造成的，属于可遗传的变异， 故符合题意；光照下的小麦比树荫下的小麦穗粒大，是环境因 素造成的，属于不可遗传的变异，故不合题意；经常练习举重的 人，胸肌变得发达，是环境因素造成的，属于不可遗传的变异， 故不合题意。 4.C【解析】基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和 多害少利性的特点，所以不会只发生在某些特定的条件下。 5.B 6.(1)多倍体48(2)杂交ddTT (3)单倍体4花药离体培养短 7.(1)杂交3/16(2)4秋水仙素染色体（数目） 育种时间短，而且能获得纯合的后代aaBB (3)基因重组 8.(1)I(2)ddTT(3)花药离体培养 (4)一定浓度的秋水仙素(5)1/3 、类遗传病 型糖尿病属于多基因遗传病；13三体综合征属于染色体遗 传病。 3.D【解析】该病为伴X隐性遗传病，所以正常男性都没有致病 基因，所以Ⅲ-1的致病基因来自Ⅱ一2，Ⅱ一2的致病基因来自 1-4。 考点2人类遗传病的检测和预防 夯实基础 1.遗传咨询产前诊断 2.遗传病 3.(1)身体检查家庭病史某种遗传病(2)传递方式(3)再 发风险(4)对策建议 4.羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测 提升能力 针对训练 1.D2.D 3.A【解析】调查遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽 样调查，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。 学业达标 1.(1)D【解析】A选项，多基因遗传病受多对基因和环境因素 共同影响，调查人群中的多基因遗传病难以分析，不合理； B选项，调查遗传方式应在患者家系中进行，在人群中调查 的是发病率，不合理；C选项，调查发病率应在人群中随机 抽样，在患者家系中调查的是遗传方式，不合理；D选项，调 查中应保护好患者及其亲属的隐私信息，合理。 (2)A【解析】该女性患者智力发育正常，其父母、弟弟均不患 该病，即父母正常却生出患病女儿，符合常染色体隐性遗传 “无中生有，生女患病”的特点（若为伴X隐性遗传，女儿患 病父亲应患病，与题干矛盾)，所以遗传方式是常染色体隐 性遗传。 (3)C【解析】由(2)题可知遗传方式为常染色体隐性遗传，设 相关基因为A、a,患者基因型为aa,则父母基因型均为 Aa。AaXAa,后代基因型及比例为AA:Aa:aa=1：2: 1,弟弟不患病（排除aa),所以弟弟是致病基因携带者(Aa) 的概率为号。 (4)B【解析】PKU患者苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而催化 苯丙氨酸转化为酪氨酸的是酶②，所以患者体细胞中缺乏 的酶是酶②： (5)D【解析】PKU是单基因遗传病，是由基因突变导致的。 为精确诊断胎儿是否患病，应检测胎儿的相关基因，即采用 基因检测的方法；遗传咨询是提供发病风险等建议，不能确 诊；染色体分析用于检测染色体异常遗传病：B超检查用于观 察胎儿外形等，无法检测单基因遗传病，所以选基因检测。 2.D【解析】在进行遗传病调查的探究实验中，若要调查遗传病 的遗传方式，需要在患者家系中进行调查。 3.C【解析】调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传 病，A正确；该调查有助于提高学生预防遗传病的意识，B正 第十一章 考点1生物有共同祖先的证据 夯实基础 1.原始的共同祖先适应的形成物种形成 2.简单低等复杂 3.器官系统进化理论 4.胚胎发育亲缘原始祖先 6.(1)DNA序列越高(2)氨基酸序列 提升能力 针对训练 1.D【解析】蓝细菌的出现，使原始大气中逐渐出现了氧气。通 过3O2→2○3的反应，使大气圈逐渐进化出臭氧层，能够有效滤 过紫外线的辐射，为水生生物登陆创造了条件，所以D错误。 2.D 学业达标 1.D【解析线粒体基因序列属于分子水平的遗传物质分析，为 亲缘关系研究提供了分子生物学证据。 2.C【解析】某保护区的研究者测定多种鸟类的线粒体基因序 列，这为分析不同鸟类的亲缘关系提供了分子生物学证据，C 符合题意。 3.A【解析】猪骨骼化石可以作为化石证据和比较解剖学证据， 用线粒体DNA分析属于分子生物学证据，题干中的信息不包 括胚胎学证据。 考点2自然选择与适应的形成 夯实基础 一、1.(1)形态结构功能 确；发病率的调查应在群体中进行，患者家系中发病率远高于 所在地区发病率，C错误；调查时应注意保护被调查者的隐私， D正确。 章未综合测试 1.C【解析】由遗传物质改变引起的才是遗传病。 2.A【解析】只有A项中的疾病才可能是遗传病。 3.A【解析】由于色盲属于伴X染色体隐性遗传，所以母亲的色 盲就遗传给了儿子，而同时母亲又患有血友病，血友病也是伴 X染色体隐性遗传。 4.C【解析】苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中 无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。 遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传 递方式。 5.D【解析】伴X染色体隐性遗传病的特点有：①男患者多于女 患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常； ③隔代交叉遗传。 6.D【解析】注意伴Y染色体遗传病的特点：代代相传，只传男 不传女。 7.C【解析】肝炎是病毒感染所致的疾病。 8.(1)单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 (2)均等一方代代患者致病基因的携带者（杂合子） (3)不均等多于多于(4)酶酪氨酸苯丙酮酸中枢 神经 9.(1)常隐(2)AaAA或Aa(3)1/12 10.(1)染色体异常(2)XEXb XbX凸Y(3)母亲减数第二次 (4)不会1/4 生物的进化 2.普遍存在 3.(1)环境条件 二、1.(2)用进废退获得性遗传遗传给后代 2.(1)可遗传变异可遗传的变异定向选择(2)①生物进化 ②统一性共同祖先③进化 提升能力 针对训练 1.C【解析】仅考虑温度时，乙能适应的环境温度范围最广，丙 其次，甲最窄；仅考虑湿度时，甲能适应的环境湿度范围最广， 丙其次，乙最窄。由于三种萤火虫分布区域的湿度和温度范围 没有共同的部分，所以三者不可能同时分布于温度、湿度范围 很窄的同一栖息地中。 2.D【解析】在自然选择中，起着主导作用的是自然环境，而不 是变异，A错误；自然选择所保留的变异，是生物与生物或者生 物与环境进行斗争的结果，B错误；生物的变异是不定向的，而 自然选择是定向的，C错误，“适者生存，不适者被淘汰”的过程 中，起主导作用的是环境条件，D正确。 3.A【解析】生物的变异包括可遗传变异和不可遗传变异，其中 只有可遗传变异能够为生物进化提供原材料，A错误；出现有 利变异的个体容易在生存斗争中获胜，并将这些变异遗传下 去，B正确；微小的有利变异可以通过遗传得到积累，C正确； 自然选择是进化的一个重要动力和机制，D正确。 学业达标 1.C【解析】工业污染导致树干黑化，在此环境条件下，黑色成 为保护色，而浅色个体却易被天敌捕食，存活率降低，浅色的基 因频率下降，而不是控制浅色的基因突变率下降。此实验的原