2027届高三生物人教版一轮复习讲义第五单元　第24课时　人类遗传病及系谱图分析

该高中生物学高考复习讲义聚焦人类遗传病及系谱图分析核心考点，涵盖遗传病类型、检测预防、系谱图判定等高考高频内容，按考情分考点梳理概念规律、方法技巧与真题案例，通过考点精讲、方法总结、真题演练环节，帮助学生构建知识网络，突破遗传方式判定、概率计算等难点，体现复习的系统性与针对性。 讲义以考情为导向，创新采用“四步法”系谱图分析、电泳图谱与遗传规律结合等教学策略，融入遗传病调查实践指导，培养学生科学思维与探究实践能力。设置基础排查、分层精练及高考真题详解，配合核心素养提升设计，能高效帮助学生掌握解题方法，为教师把控复习节奏、提升学生应考能力提供有力支持。

第24课时　人类遗传病及系谱图分析 课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情分析 1.人类遗传病的类型：2025·湖南·T16　2024·湖北·T22　2024·贵州·T6　2023·江苏·T8　2022·浙江1月选考·T24　2022·浙江6月选考·T3　2021·广东·T16　2021·天津·T8 2.遗传病的检测和预防：2025·河北·T15　2025·广东·T16　2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24 3.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用：2025·四川·T12　2025·山东·T7　2025·湖北·T18　2025·浙江1月选考·T20　2025·陕晋宁青·T16　2025·北京·T20　2024·重庆·T15　2024·广东·T18　2024·安徽·T19　2024·山东·T8　2024·黑吉辽·T20　2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　2022·山东·T22　2022·浙江6月选考·T25　2021·海南·T20　2021·江苏·T16　2021·重庆·T11 考点一　人类遗传病 1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．类型及特点 归纳总结　人类遗传病中的5个“不一定” ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 3．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 (4)调查过程 4．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 (4)产前诊断 点拨　产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析 1．(2025·肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C．21三体综合征患者也可产生正常的配子 D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 答案　C 解析　基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。 2．(2025·湖南，16改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病 答案　B 解析　听觉相关基因是正常DNA的组成部分，只是突变会导致其功能异常，A正确；甲、乙家系的耳聋分别是由基因E、F突变引起的，属于单基因遗传病，D正确。 考向二　人类遗传病的调查、监测和预防 3．(2022·广东，16)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 答案　C 解析　由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 4．研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供理论基础，为基因治疗的研究和开发提供基础数据和临床实验依据。下列叙述正确的是(　　) A．调查遗传病的发病率只能调查发病率较高的单基因遗传病 B．在患者家系中调查并建立遗传系谱图用于研究艾滋病的遗传方式 C．致病基因位于X、Y染色体同源区段的遗传病，在遗传过程中不遵循孟德尔遗传定律 D．唐氏综合征和镰状细胞贫血患儿都可以通过显微镜观察诊断 答案　D 解析　调查遗传病通常调查发病率较高的单基因遗传病，但各种遗传病的发病率均可在广大人群中调查，A错误；艾滋病是由HIV引起的，不属于遗传病，B错误；位于X、Y染色体同源区段上的遗传病的致病基因，在遗传时遵循孟德尔遗传定律，C错误；唐氏综合征含有3条21号染色体，可通过显微镜观察，镰状细胞贫血可通过显微镜观察其异常的血细胞，D正确。 考点二　遗传系谱图和电泳图谱分析 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 ②若已确定是隐性遗传 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。 b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 2．电泳图谱分析 (1)电泳图谱 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。电泳图谱一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 (2)两种常考的电泳结果分析 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶Sma Ⅰ的识别位点仅A基因有，a基因没有。 在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A基因含有Sma Ⅰ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。 利用遗传系谱图和电泳图谱分析遗传方式 分析下列遗传系谱图和相关基因电泳条带图，回答下列问题： (1)图1中Ⅱ1为甲病患者，图2为甲病相关基因(用A、a表示)电泳条带图，甲病的遗传方式应为伴X染色体隐性遗传，a基因可能是由A基因通过碱基的缺失突变而来。 (2)图3中Ⅰ2和Ⅱ1为乙病患者，图4为乙病相关基因(用B、b表示)酶切片段电泳条带图，乙病的遗传方式应为常染色体显性遗传，若B基因和b基因的长度相等，B基因可能是由b基因通过碱基的替换突变而来；若b基因含有2个酶切位点，那么B基因含有1个酶切位点。 考向三　遗传系谱图的分析及概率的计算 5．(2025·陕晋宁青，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某遗传系谱图如图，Ⅲ1的基因型为Hh。不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列叙述错误的是(　　) A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 答案　B 解析　Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H基因来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H基因来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，说明Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确。结合A项的分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因但不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型表示为H1h，Ⅰ2基因型表示为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误。由上述分析可知，Ⅱ2含有H基因但不患病，其基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病与否只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则不患病，即Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确。Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H基因来自Ⅱ2，则Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。 6．(2025·四川，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 答案　C 解析　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2不患乙病，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB－)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 归纳总结　辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 7．(2024·湖北，22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____________________________________________________________________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是____________________________________________； 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________________________________________________________________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________。 答案　(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因　(4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞 解析　(2)系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为S病(常染色体显性遗传病)患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。 一、基础排查 1．判断下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述 (1)单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病(　×　) 提示　单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高(　×　) 提示　多基因遗传病发病率较高，但并不都是先天性疾病，如原发性高血压等。 (3)通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病(　×　) 提示　通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，不能确定其是否患遗传病，比如染色体异常遗传病。 (4)遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征(　×　) 提示　产前诊断可以确定胎儿是否患唐氏综合征。 (5)通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症(　×　) 提示　苯丙酮尿症是一种基因突变导致的遗传病，不能通过光学显微镜观察细胞检测胎儿是否患病。 (6)对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其是否患猫叫综合征(　√　) (7)患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩(　×　) 提示　苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关。 (8)男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育女孩(　√　) (9)近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率大大增加(　×　) 提示　近亲结婚会使后代患隐性遗传病的概率大大增加。 2．判断下列有关人类遗传病调查的叙述 (1)调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高的多基因遗传病(　×　) (2)调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样(　√　) (3)在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差(　×　) (4)调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查(　×　) (5)若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病(　√　) (6)常染色体显性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率(　×　) 提示　由遗传平衡定律可知，常染色体显性遗传病的发病率与致病基因的基因频率不相等。 (7)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(　√　) (8)伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率(　√　) 提示　由遗传平衡定律可知，伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率是该病致病基因的基因频率的平方，小于该病致病基因的基因频率。 二、要语必背 1．(必修2 P92)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 2．(必修2 P94)产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3．(必修2 P94)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 4．(必修2 P95)基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 课时精练 [分值：100分] [1～3题，每题6分；4～9题，每题7分。共60分] 一、选择题 1．(2024·梅州一模)下列有关遗传病及伴性遗传的叙述，正确的是(　　) A．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因 B．某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病 C．携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病 D．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因 答案　D 解析　位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基因，如红绿色盲的携带者XBXb，A错误；某疾病具有明显的家族聚集性，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，B错误；携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误。 2．(2025·揭阳一模)下列与产前诊断的有关叙述，不合理的是(　　) A．通过对孕妇进行B超检查，可有效筛查唇腭裂 B．通过对孕妇血液进行生化分析，可为21三体综合征筛查提供依据 C．通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行核型分析，筛查青少年型糖尿病 D．通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，筛查苯丙酮尿症 答案　C 解析　通过对孕妇进行B超检查，可以判断胎儿性别、外观等，可有效筛查唇腭裂(外观)，A合理；21三体综合征属于染色体异常遗传病，孕妇血液中血清的指标，可为21三体综合征检查提供依据，B合理；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，无法通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行核型分析来检测，一般采用基因检测的手段进行检测，C不合理；苯丙酮尿症属于单基因遗传病，对血浆中游离的胎儿DNA进行基因检测，可以筛查苯丙酮尿症，D合理。 3．(2026·惠州一调)“卵子死亡”是人类常染色体单基因遗传病，该致病基因在男性中不表达，患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。如图为该病遗传系谱图，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因。不考虑新的变异。下列叙述正确的是(　　) A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．“卵子死亡”男女中发病率相等 C．Ⅱ3携带致病基因的概率为1/4 D．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个后代患病的概率是1/8 答案　D 解析　根据题意，“卵子死亡”是人类常染色体单基因遗传病，该致病基因在男性中不表达，患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育，所以该病只有女性才会患病，Ⅰ2不含有致病基因，不患病，而Ⅱ2患病，则必然含有致病基因，所以Ⅱ2患者为杂合子，所以该病只能为常染色体显性遗传病，用A/a表示相关致病基因，则图中可确定个体的基因型如图所示： 根据上述分析可知，该病只能为常染色体显性遗传病，只有女性才会患病，男性不会患病，A、B错误；Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为aa，则Ⅱ3的基因型及概率为1/2Aa、1/2aa，携带致病基因的概率为1/2，C错误；Ⅱ3的基因型及概率为1/2Aa、1/2aa，Ⅱ4基因型为aa，Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患病后代的概率为1/2×1/2Aa×1/2(女性)＝1/8，D正确。 4．(2024·福建，15)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是(　　) A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 答案　C 解析　分析题意可知，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确；检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，丈夫存在1个突变的COL1A1，α1链正常概率为1/4，丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是3/4，C错误；设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2(aabb)×1/2(女孩)＝1/8，D正确。 5．研究发现，编码P通道蛋白的基因发生突变后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型正常的夫妇生育有一个表型正常的儿子和一个患病的女儿，对该夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两条编码链进行部分测序，结果如图。下列叙述错误的是(　　) A．女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生了碱基对的替换 B．P通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能与正常蛋白质空间结构相同 C．卵母细胞死亡导致女性不育的性状为显性性状 D．该夫妇所生的儿子与正常女性婚配，子代患病的概率是1/8 答案　B 解析　分析题图可知，母亲表型正常，女儿患病，对应母亲的碱基序列分析女儿的，女儿含有与母亲相同的正常基因，而等位基因中C被T替换，因此该致病基因的产生是发生了碱基对的替换即基因突变，A正确；蛋白质的结构决定其功能，P通道蛋白基因突变导致了女性患病，因此该突变基因控制合成的蛋白质的空间结构与正常蛋白质的不同，B错误；女儿含正常基因和突变基因，为杂合子，表现为患病，杂合子患病说明该病为显性遗传病，C正确；父亲为杂合子，有相应的正常基因和致病基因，则该病应为常染色体显性遗传病，设相关基因用A/a表示，父亲基因型为Aa，母亲基因型为aa，则儿子的基因型为1/2Aa或1/2aa，与正常女性(aa)婚配，子代基因型为Aa的概率为1/4，而只有女儿患病，因此子代患病的概率为1/8，D正确。 6．(2025·湖北，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ－3的致病基因源自Ⅰ－2 B．Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 答案　C 解析　根据“人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当”“随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白”“缺失G基因的个体会患某种遗传病”可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ－1不含g基因，所以Ⅲ－3的致病基因来自Ⅱ－2，Ⅱ－2的致病基因来自Ⅰ－1，A错误；由图可知，Ⅱ－4的基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，则Ⅲ－5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有失活的可能，所以Ⅲ－5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；Ⅱ－1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ－2的基因型为XGXg，Ⅲ－2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，C正确；Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－6的基因型为XGXg，与某男性(XGY或XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4，D错误。 7．(2025·广东多校联考)红细胞膜上抗原是一种糖蛋白，这些抗原都以“抗原H”为原料合成。血型抗原的特异性不是取决于多肽而是取决于和其连接的寡糖链的种类。寡糖链的种类是由位于人类第9号染色体上的一组复等位基因IA、IB和i决定的。这组复等位基因通过控制糖基转移酶的合成来控制抗原种类，其控制原理如图甲所示，图乙表示某家系中有关血型的遗传系谱图，两对基因独立遗传。下列叙述正确的是(　　) A．控制H抗原合成的基因H/h位于X染色体上 B．Ⅲ－3和Ⅲ－4生育的后代为孟买血型的概率是1/4 C．Ⅱ－1和Ⅱ－2生一个B型血女儿的概率是3/16 D．Ⅲ－1和Ⅲ－3基因型相同的概率是4/9 答案　C 解析　分析图甲可知，h基因控制孟买型，H基因控制A型、B型、O型和AB型，再结合图乙可知，Ⅱ－3为孟买型，若基因H/h位于X染色体上，则Ⅰ－1和Ⅰ－2相关基因型分别为XHY、XHX－，其后代不可能出现XhXh孟买型，与题意不符，A错误；计算后代为孟买型的概率，只需考虑关于抗原合成的基因H/h即可，由于Ⅲ－2为孟买型，则Ⅱ－1和Ⅱ－2的基因型均为Hh，由此可推测 Ⅲ－3(A型血)的基因型为1/3HH或2/3Hh；由于Ⅱ－4为孟买型，则Ⅲ－4(A型血)的基因型为Hh，因此Ⅲ－3和Ⅲ－4生育的后代为孟买型的概率为2/3×1/4＝1/6，B错误；Ⅱ－1为AB型，其基因型为HhIAIB，Ⅱ－2为O型，其基因型为Hhii，他们生育的后代为B型血(H_IBi)女儿的概率为3/4×1/2×1/2＝3/16，C正确；Ⅲ－1和Ⅲ－3均为A型血，Ⅲ－1和Ⅲ－3的基因型为1/3HHIAi、2/3HhIAi，当两者均为HHIAi时，概率为1/3×1/3＝1/9，当两者均为HhIAi时，概率是2/3×2/3＝4/9，所以两者基因型相同的概率为1/9＋4/9＝5/9，D错误。 8．(2026·广州阶段考)某研究小组对某种单基因遗传病展开了调查与研究。图甲为某家系成员的情况，图乙表示的是相关成员关于该病基因及其等位基因经某种限制酶切割并进行凝胶电泳后的DNA条带的分布情况。下列叙述错误的是(　　) A．结合两幅图分析，该遗传病的遗传方式为伴X染色体显性遗传 B．3号与6号的电泳结果都只会显示条带1 C．5号与6号再生一个女儿，其电泳结果与8号相同的概率为1/2 D．致病基因可能是由正常基因发生碱基的替换形成，且替换后出现了相应的酶切位点 答案　C 解析　分析图甲遗传系谱图不能利用口诀“无中生有为隐性，有中生无为显性”判断显隐性。用假设法判断，若为隐性病，隐性病找女患者，Ⅱ4患病，但其父亲正常，不符合伴X染色体隐性遗传病的特点，可能是常染色体隐性遗传病。若为显性病，显性病找男患者，Ⅱ5患病，其母亲和女儿均患病，符合伴X染色体显性遗传病的特点，可能是常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。分析图乙可知，Ⅰ2和Ⅲ7正常，只含正常基因，说明条带1为正常基因。Ⅱ4患病，含正常基因和致病基因，说明该病为显性病，且条带2和条带3为致病基因被限制酶切割形成。Ⅱ5患病，只含致病基因，若为常染色体显性遗传病，则所有子代均患病，但Ⅲ7和Ⅲ9正常，说明该病为伴X染色体显性遗传病，A正确。设A/a控制该遗传病，3号和6号正常，基因型为XaXa，电泳结果应都只显示条带1，B正确。5号和6号基因型分别为XAY、XaXa，再生一个女儿，其基因型与8号XAXa相同，电泳结果也相同，C错误。该遗传病是伴X染色体显性遗传病，等位基因的出现由基因突变产生，致病基因能被该限制酶切割为条带2和条带3，正常基因不能，推测致病基因可能是由正常基因发生碱基的替换形成，且替换后出现了相应的酶切位点，D正确。 9．(2025·河北，15改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3 500，某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列叙述错误的是(　　) 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比约为1/1 750 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 答案　B 解析　某患病男孩的母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3 500，则该致病基因Xd的基因频率为1/3 500，正常基因XD的基因频率为3 499/3 500，女性中携带者的占比为2×1/3 500×3 499/3 500≈1/1 750，A正确；该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿的DNA进行PCR检测的结果不同，B错误；该男孩的染色体片段发生颠倒重接，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确；利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。 二、非选择题 10．(12分)(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为______________(列出算式即可)。 (2)(6分)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案　(1)常染色体显性遗传　(1＋p)/2 (2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能　转基因小鼠和正常小鼠牙龈　(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患 解析　(1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图分析可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p×(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p×(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，实验设计思路见答案；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。 11．(16分)(2024·安徽，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，由缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题： (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式：甲病____________________；乙病__________________。推测Ⅱ－2的基因型是__________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________________________________________________ ______________________________________________________________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如图。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱基__________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为__________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择__________基因作为目标，有望达到治疗目的。 答案　(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A 解析　(1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，且她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。(3)根据遗传系谱图判断，Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b的条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb、1/3BB，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb、2/3BB，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男子是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断，Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同，均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同，均为1/3BB或2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，均为1/3Bb、2/3BB。因此若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25(倍)。(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为乙病是隐性遗传病，患者(基因型为bb)无正常基因，故无法通过抑制b基因的表达达到治疗目的；而甲病是显性遗传病，若患者的基因型为Aa，则抑制A基因的表达，a基因可以正常表达，从而达到治疗的目的，所以可以选择A基因作为目标。 12．(12分)(2025·佛山一模)单细胞基因组测序技术以单细胞为样品测序基因组，从而避免多细胞损伤，在遗传病检测和预防中有重要作用。2014年我国诞生世界首例经该技术进行遗传病筛查的试管婴儿。该婴儿父亲家系有多名遗传性多发性骨疣(HME，一种单基因遗传病)患者，研究人员对体外受精所得的胚胎进行了基因组测序，筛选出了不含HME致病基因的胚胎。如图为该家系的遗传系谱图，其中Ⅲ－3、Ⅲ－4为该婴儿父母，Ⅱ－6为纯合子。回答下列问题： (1)据图分析，HME的遗传方式是__________________。Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个正常女孩的概率为________。 (2)研究人员对该家系中部分个体及5个胚胎(由Ⅲ－3和Ⅲ－4体外受精产生)的相关基因进行测序，结果如表所示。已知胚胎1、2、3是健康胚胎。由表格信息可知，Ⅲ－4个体的正常序列是__________________，胚胎5的具体致病位点是________。 基因 位点 Ⅰ－1 Ⅲ－3 Ⅲ－4 胚胎1 胚胎2 胚胎3 胚胎4 胚胎5 位点1 A/A A/A A/G A/G A/G \ A/A A/A 位点2 G/G G/G G/A G/A G/A G/A G/G G/G 位点3 T/T G/G T/G G/G G/G G/G T/G T/G 位点4 G/G G/G G/A G/A G/A G/A G/G G/G 位点5 A/A A/A A/G A/G A/G A/G A/A A/A 位点6 A/A A/A A/G A/G A/G A/G A/A A/A 位点7 A/A A/A A/G A/G A/G A/G A/A A/A 位点8 C/C C/C C/T C/T C/T C/T \ C/C 位点9 C/C C/C C/T C/T C/T C/T C/C C/C 位点10 G/G G/G G/A G/A G/A G/A G/G G/G 注：“A/G”表示同源染色体相同位点处一条DNA为A－T碱基对，另一条为G－C碱基对；“\\”表示该位点缺失。 (3)(4分)若某一患HME的杂合女性(其丈夫不携带该致病基因)也想通过该技术获得健康小孩。结合上述信息，提出一种辅助生殖的思路：________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案　(1)常染色体显性遗传　1/4 (2)GAGAGGGTTA　位点3　(3)以该女性产生的极体为材料进行单细胞基因组测序，并推测与被测极体同时产生的卵细胞是否含有致病基因，然后挑选出不含致病基因的卵细胞，并通过试管婴儿技术获得健康婴儿 解析　遗传方式判断口诀：“无中生有为隐性”、“有中生无为显性”，分析该家系遗传系谱图如下： 经分析可以得出该病的遗传方式为常染色体显性遗传。设A/a控制该遗传病，已知Ⅲ－3、Ⅲ－4生下不含HME致病基因(aa)的婴儿，则Ⅲ－3、Ⅲ－4基因型分别为aa、Aa，他们再生一个正常孩子aa的概率为1/2，生女儿的概率为1/2，因此，生正常女儿的概率为1/4。(2)由遗传系谱图可知，Ⅲ－4致病基因来源于Ⅱ－5，Ⅱ－5致病基因来源于Ⅰ－1，且Ⅲ－4为杂合子，分析表格中相关基因的位点： (3)若某一患HME的杂合女性(其丈夫不携带该致病基因)也想通过单细胞基因组测序技术获得健康小孩，可以以该女性产生的极体为材料进行单细胞基因组测序，并推测与被测极体同时产生的卵细胞是否含有致病基因，然后挑选出不含致病基因的卵细胞，并通过试管婴儿技术获得健康婴儿。 学科网（北京）股份有限公司 $