2027届高考生物人教版一轮复习导学案：人类遗传病与遗传系谱图分析

该高中生物学高考复习学案系统梳理了人类遗传病与遗传系谱图分析专题，将人类遗传病的类型、检测预防、调查方法与遗传系谱图判断、电泳图分析等核心考点按“概念-规律-应用”逻辑构建知识网络，通过问题链和任务单设计引导学生自主归纳遗传病特点及系谱图分析步骤，体现考点梳理的系统性和层次性。 亮点在于诊断性自测与科学思维培养，如设置核心考向例题（2025年湖北卷等真题）及“十字相乘法”等方法指导，通过系谱图判断四步法、电泳图情境分析题等活动，培养学生科学思维与探究实践素养。每个考点配有反思总结表，帮助学生自主诊断薄弱环节，教师可依据考情分析精准指导，实现因材施教。

2027届高考生物人教版一轮复习导学案：人类遗传病与遗传系谱图分析 姓名： 学号： 班级： 课标 要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情 分析 1.人类遗传病的类型、检测和预防 2025·湖南卷，16；2025·浙江1月选考，5；2024·福建卷，15；2024·贵州卷，6；2023·江苏卷，8 2.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2025·山东卷，7；2025·四川卷，12；2025·湖北卷，18；2025·浙江1月选考，20；2024·重庆卷，15；2024·湖北卷，22；2024·广东卷，18； 2024·安徽卷，19；2024·山东卷，8；2024·黑吉辽卷，20；2023·湖南卷，19　 考点一　人类遗传病 1.概念 通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2.类型及特点 （1） （2） （3） 提醒　携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者（Aa）不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；后天性疾病不一定不是遗传病，有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 3.调查人群中的遗传病 （1）调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 （2）调查流程图。 （3）遗传病发病率与遗传方式的比较。 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群随机抽样（社会调查） 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系（家系调查） 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 4.遗传病的检测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 （3）遗传咨询。 提醒　禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。 （4）产前诊断。 提醒　羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。 （5）基因检测。 （6）基因治疗。 核心考向 考向1　结合人类遗传病的类型、特点及病因分析，考查科学思维 1.（2026·河南郑州模拟）人类白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，精神分裂症为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述，正确的是（　　） A.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C.精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关 D.猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上 答案：B 解析：白化病是常染色体隐性遗传病，其特点是隔代遗传，而不是在一个家系的几代人中连续出现；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，对于伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，只要有一条X染色体携带致病基因就会患病，而男性只有一条X染色体，所以在女性中的发病率高于男性；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，精神分裂症为多基因遗传病，其发病情况与患者的生活环境有关；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病，不是致病基因位于5号染色体上。 考向2　围绕人类遗传病的调查、检测和预防，考查科学思维 2.（2026·安徽合肥模拟）产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿患遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是（　　） A.遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率 B.通过孕妇血细胞检查，可分析镰状细胞贫血的根本病因 C.抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于DNA序列测定 D.通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状 答案：C 解析：遗传咨询的步骤包括作出诊断、分析传递方式、推算再发风险率和提出建议，但若家族病史明确（如显性遗传病），可能无需重新分析传递方式；孕妇血细胞检查只能观察红细胞形态（如镰刀形），无法检测基因突变（根本病因）；羊膜腔穿刺获取的羊水细胞可进行DNA测序（如基因序列分析）；隐性致病基因携带者（如红绿色盲女性携带者）不表现症状。 3.（2026·河北保定模拟）研究遗传病可以帮助人们了解遗传病的发病机制，为疾病的预防、诊断和治疗提供理论基础，为基因治疗的研究和开发提供基础数据和临床实验依据。下列相关叙述最为合理的是（　　） A.调查遗传病的发病率只能调查发病率较高的单基因遗传病 B.在患者家系中调查并建立遗传系谱图用于研究艾滋病的遗传方式 C.致病基因位于X、Y染色体同源区段的遗传病，在遗传过程中不遵循孟德尔遗传定律 D.唐氏综合征可以通过显微镜观察诊断 答案：D 解析：通常调查发病率较高的单基因遗传病，但各种遗传病均可以在广大人群中调查其发病率；艾滋病是HIV引起的，不属于遗传病；位于X、Y染色体同源区段上的遗传病的致病基因，在遗传时遵循孟德尔遗传定律；唐氏综合征含有3条21号染色体，可通过显微镜观察诊断。 考点二　遗传系谱图与电泳图分析 1.遗传系谱图的判断 （1）确定是否为伴Y染色体遗传。 ①若系谱图中女性全部正常，男性全为患者，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。 ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 （2）确定是显性遗传还是隐性遗传。 ①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。 ②“有中生无”是显性遗传病，如图3。 （3）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①已确定是隐性遗传的系谱图。 a.若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。 b.若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。 ②已确定是显性遗传的系谱图。 a.若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。 b.若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。 （4）若系谱图中无上述特征，则只能从可能性大小推测。 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。 如图8最可能是伴X染色体显性遗传。 2.电泳的原理及电泳图的分析 DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的DNA片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。 【情境·思维·深析】 果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 （1）据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传。 （2）若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式，理由是无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度。 （3）以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代表型的比例预期结果）。 实验思路：Ⅱ－2（或Ⅱ－1或Ⅱ－4）与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型；预期结果并得出结论：子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传。 核心考向 考向3　围绕遗传系谱图的分析及概率的计算，考查科学思维 4.（2025·湖北卷，18）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A.Ⅲ－3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ－2 B.Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 答案：C 解析：Ⅱ－1、Ⅱ－2不患该病，但后代Ⅲ－3患该病，且Ⅱ－1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ－1不含g基因，所以Ⅲ－3的致病基因来自Ⅱ－2，Ⅱ－2的致病基因来自Ⅰ－1，而不是Ⅰ－2；已知Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ－5细胞中失活的X染色体既可源自母方，也可源自父方；已知Ⅱ－1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ－2的基因型为XGXg，Ⅲ－2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白；已知Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－6的基因型为XGXg，与某男性（XGY或XgY）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4。 方法技巧 男孩（女孩）患病概率和患病男孩（女孩） 概率的计算方法 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病。 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”与“男孩”（或“女孩”）是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 （2）由性染色体上的基因控制的遗传病。 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 5.（2026·山西大同模拟）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病均为单基因遗传病，控制两病的两对等位基因独立遗传。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列关于甲、乙两病及相关基因的分析，正确的是（　　） A.甲病为隐性遗传病，乙病在男、女中的发病率相等 B.Ⅲ－2与Ⅲ－4产生携带致病基因的生殖细胞的概率不相等 C.Ⅰ－1与Ⅰ－2再生一个患乙病的男孩的概率可能为1/2 D.若Ⅱ－4与Ⅱ－5再生一个孩子，该孩子正常的概率为3/16 答案：D 解析：由系谱图可知，Ⅱ－1和Ⅱ－2表现正常，却生出了患甲病的女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－4和Ⅱ－5患乙病，而Ⅲ－4正常，根据有中生无为显性可知，乙病有可能是伴X显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病。若乙病为伴X染色体显性遗传病，则其在女性中的发病率高于在男性中的发病率；设控制甲病的基因为A/a，控制乙病的基因为B/b。Ⅲ－2与Ⅲ－4均不患乙病，所以均不携带乙病（显性遗传病）致病基因，关于甲病，Ⅱ－1的基因型为Aa，Ⅱ－2的基因型为Aa，则Ⅲ－2的基因型为1/3AA、2/3Aa。Ⅱ－4的基因型为Aa、Ⅱ－5的基因型为Aa，则Ⅲ－4的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ－2与Ⅲ－4产生携带致病基因的生殖细胞的概率相等，均为1/3；若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅰ－1和Ⅰ－2关于乙病的基因型分别为bb、Bb，再生一个患乙病的男孩的概率为1/2×1/2＝1/4。若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅰ－1和Ⅰ－2关于乙病的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个患乙病的男孩的概率为1/2×1/2＝1/4；若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ－4和Ⅱ－5的基因型均为AaBb，再生一个正常孩子的概率为3/4×1/4＝3/16。若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ－4和Ⅱ－5的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，再生一个正常孩子的概率为3/4×1/4＝3/16。 方法技巧 “十字相乘法”解决两病的患病概率问题 （1）当两种遗传病（如甲病和乙病）之间具有自由组合关系时，各种患病情况的概率分析如下。 （2）根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展，如下表。 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m 患乙病概率为n 不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·（1－n） ③ 只患乙病概率 n·（1－m） ④ 不患病概率 （1－m）（1－n） 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④） 考向4　结合电泳图对遗传系谱图进行分析，考查科学思维 6.（2026·福建泉州模拟）肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA上ABCD1基因突变引起，会造成过氧化物酶体功能缺失，于儿童或青少年期起病，最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家庭该病的系谱图及部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是（　　） A.该病为伴X染色体隐性遗传，条带②代表致病基因 B.一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置 C.若Ⅱ－1和Ⅱ－2再生一个儿子，儿子患该病的概率是1/2 D.因该病而自然流产的Ⅲ－4的性别是男还是女无法确定 答案：D 解析：根据系谱图中无中生有可知，该病为隐性遗传病，结合电泳图中Ⅱ－2为纯合子可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，且条带②代表致病基因；一般通过DNA测序技术可精确定位突变基因的位置；假设该病由一对等位基因A/a控制，若Ⅱ－1（XAXa）和Ⅱ－2（XAY）再生一个儿子，儿子患该病（XaY）的概率是1/2；由于Ⅱ－4正常即不含致病基因，Ⅲ－4只含有条带②，且为患者，说明其性别一定是男性。 7.（2025·浙江1月选考，20）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（　　） A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ－3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ－2和Ⅲ－3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ－1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D.若Ⅲ－5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ－6的基因型只有1种可能 答案：B 解析：该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起。A1对A和A2为显性，A对A2为显性，所以基因型为A1 和A2A2的个体表现为患病，基因型为AA和AA2的个体表现为正常。因为PCR是根据A1和A2设计的引物，所以无法鉴定A基因，基因型AA2和A2A2的电泳结果相同但是表型不同，A错误。Ⅰ－1和Ⅱ－3都有2条条带，基因型均为A1A2；Ⅰ－2和Ⅱ－4都是1条条带，且表型正常，因此基因型均为AA2；Ⅱ－2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ－1没有条带，表现正常，因此基因型为AA，而Ⅲ－1是患者，基因型为A1A，因此Ⅱ－2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ－3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ－2和Ⅲ－3的基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确。Ⅲ－1的基因型为A1A，与正常女子结婚，生了1个患病的后代，只能是A1导致的，C错误。Ⅲ－5只有1条条带且患病，则Ⅲ－5的基因型为A1A或A1A1或A2A2；而Ⅱ－6不患病，其基因型可能为AA或AA2；根据Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型可推出Ⅱ－5的基因型为A1A2或A2A2或A1A；综上可知Ⅱ－6的基因型有2种可能，D错误。 高三生物学导学案 第2页（共2页） 学科网（北京）股份有限公司 $