2027届高三生物人教版一轮复习讲义第七单元　第30课时　染色体变异

该高中生物学高考复习讲义聚焦染色体变异核心考点，涵盖结构变异（缺失、重复等类型及实例）、数目变异（染色体组、单倍体/多倍体辨析）及育种应用，按“类型-实例-辨析-应用”逻辑架构知识体系，通过考点梳理、方法指导（如染色体组判断技巧）、真题训练（整合2025年江苏、山东等地高考题）等环节，帮助学生突破易混点，体现复习的系统性与针对性。 讲义突出科学思维与探究实践素养培养，如通过对比易位与同源染色体互换图解构建变异辨析模型，结合低温诱导染色体数目变化实验强化操作理解，设置基础排查、分层精练（含非选择题）保障复习效果。精准对接高考命题规律，助力学生高效构建知识网络，为教师把控复习节奏、提升学生应考能力提供有力支撑。

第30课时　染色体变异 课标要求 举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状改变甚至死亡。 考情分析 1.染色体数目变异：2025·江苏·T12　2025·黑吉辽蒙·T15　2025河南·T13　2024·黑吉辽·T15　2023·江苏·T10　2022·江苏·T18　2021·北京·T7　2021·辽宁·T9 2.染色体结构变异：2025·山东·T22　2025·河北·T15　2024·山东·T17　2023·湖北·T16　2022·山东·T5　2022·湖南·T9　2021·河北·T7　2021·广东·T16 3.染色体变异与育种：2024·北京·T7　2024·安徽·T10　2023辽宁·T2　2022·河北·T20　2022·辽宁·T25　2022·广东·T19　2021·广东·T11 考点一　染色体结构变异 1．类型 类型 图像 联会异常 实例 缺失 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 重复 果蝇棒状眼 易位 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 倒位 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 拓展延伸　(1)染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。如图为两种易位发生后在四分体时期的染色体联会情况： ①单向易位 ②相互易位(平衡易位) (2)倒位染色体的细胞学鉴定 2．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 3．对生物性状的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 (1)人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的(2015·新课标Ⅱ，6)(　×　) 提示　猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。 (2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化(　√　) (3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异(2014·江苏，7)(　×　) 提示　染色体增加某一片段等染色体结构变异，大多数对生物是不利的，有的甚至会导致生物死亡。 (4)基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察(2015·海南，21)(　×　) 提示　基因突变在光学显微镜下观察不到。 (5)杂合雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出现，应属染色体易位(2018·海南，14)(　×　) 提示　同源染色体非姐妹染色单体间交换相应片段属于基因重组。 (6)有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异(　√　) 归纳总结　(1)染色体结构变异与基因突变的区别 项目 染色体结构变异 基因突变 区别 原因 染色体片段变化 基因中个别碱基变化 结果 改变基因的数量和顺序 基因数量和顺序不变，产生新基因 显微镜 可观察 不可观察 (2)染色体易位与基因重组(互换型)的区别 项目 易位 互换 范围 非同源染色体之间 同源染色体非姐妹染色单体之间 交换基因 非等位基因(改变基因顺序和数量) 等位基因(不改变基因数量) 图示 探究：染色体“重复”和“缺失”的可能原因 (2020·山东，6改编)在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。基因型为Aa的细胞进行有丝分裂时，出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，该细胞可能会产生基因型为Aa、Aaa、A、AAa、a的子细胞。 考向一　染色体结构变异辨析 1．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　) 答案　C 解析　分析题意可知，大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C符合题意。 2．(2023·湖北，16)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“—”表示杂交信号)，结果正确的是(　　) 答案　B 解析　DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信号，根据图示信息，倒位发生在探针识别序列的一段，因此发生倒位的染色体两端都可被探针识别，故B正确。 考点二　染色体数目变异 1．染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 2.染色体组 (1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或_Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 (2)组成特点 ①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。 ②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。 3．单倍体、二倍体和多倍体 项目 单倍体 二倍体 多倍体 概念 体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 发育起点 配子 受精卵(通常是) 受精卵(通常是) 植株特点 ①植株弱小； ②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮； ②叶片、果实和种子较大； ③营养物质含量丰富 体细胞染色体组数 ≥1 2 ≥3 形成原因 自然原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温) 人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部的动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦 4.低温诱导植物细胞染色体数目的变化 (1)实验原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。 (2)实验步骤 (3)实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。 归纳总结　实验中的试剂及其作用 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态 体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液 质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞 清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色 (1)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体(2020·全国Ⅱ，4)(　×　) 提示　雌雄同体的高等植物如豌豆、水稻没有性染色体。 (2)低温抑制染色体着丝粒分裂，使染色体不能分别移向两极(　×　) 提示　低温抑制纺锤体的形成，使染色体不能分别移向两极。 (3)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种(2019·江苏，4)(　√　) 辨析染色体数目变异 1．思考：单体和三体产生配子的种类及比例(单体和三体也是二倍体，均可进行减数分裂，产生配子)。 注：减数分裂时，三条染色体之间两两联会的概率相等，联会后的染色体彼此分离，剩余的一条染色体随机移向细胞一极。 2．探究：染色体数目变异之“个别”染色体数目增加或减少的原因。 已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验结果如下： 实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析： (1)若该果蝇是基因突变导致的，则该果蝇的基因型为XbXb(只考虑眼色基因)。 (2)若该果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该果蝇产生的配子的基因型可能为XbXb、Y、Xb、XbY(只考虑眼色基因)。 3．思考：染色体组数的判断。 (1)根据染色体组成来判断 (2)根据基因型来判断 4．分析：单倍体高度不育的原因。 普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品种。在普通小麦的形成过程中，杂种一高度不育的原因是无同源染色体，不能进行正常的减数分裂。 5．分析：多倍体结实率低的原因。 同源四倍体植物减数分裂联会时，同源区段配对会形成不同的结果，进而产生不同染色体数目的配子，如图(短箭头表示在细胞分裂后期相应着丝粒移动的方向)。请据图分析：同源四倍体通常可育，但育性却有所降低的原因是减数分裂时会发生联会紊乱，不容易得到可育配子。 考向二　染色体数目变异辨析 3．(2025·重庆，14)KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY，疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠(XYY*)来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体时丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是(　　) 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 ＋ － F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ？ XXY* ？ ？ 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 ＋ － － ＋ － ＋ 注：“＋”表示基因表达，“－”表示基因不表达。 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适合用于研究KS征的表型 答案　B 解析　已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体时丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y*染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误；根据表格甲、乙基因数量和丙基因表达情况可推测，③⑤⑥的性染色体组成分别为XY*、XYY*、XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确；⑤性染色体组成为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误；KS征患者性染色体组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适合用于研究KS征的表型，D错误。 4．(2024·黑吉辽，15)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是(　　) A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36 答案　C 解析　Gggg细胞DNA复制之后为GGgggggg，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2个或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。 考点三　生物染色体数目变异在育种上的应用 1．多倍体育种 (1)原理：染色体数目变异。 (2)方法：用秋水仙素诱发或低温处理。 (3)处理材料：萌发的种子或幼苗。 (4)过程 (5)实例：三倍体无子西瓜 训练　①要用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖，原因是西瓜幼苗的芽尖有丝分裂旺盛，用秋水仙素处理可以导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。 ②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染色体数目不变。 ③两次传粉的作用：第一次传粉是为了杂交获得三倍体种子；第二次传粉是为了刺激子房发育成果实。 ④三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。 ⑤无子西瓜每年都要制种，很麻烦，请列举可能的替代方法：方法一：进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽；方法二：利用生长素或生长素类调节剂处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。 ⑥二倍体西瓜与四倍体西瓜不是(填“是”或“不是”)同一物种，理由是二者杂交的后代不可育。 2．单倍体育种 (1)原理：染色体(数目)变异。 (2)方法：常采用花药(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。 (3)步骤 (4)优点：能明显缩短育种年限。原因是用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。 (5)缺点：技术复杂。 提醒　(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个过程。 (2)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。 考向三　分析单倍体育种与多倍体育种的应用 5．科研人员利用普通小麦和长穗偃麦草培育出“小麦二体异附加系”新品种，将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图所示。其中，普通小麦6n＝42，记为42W；长穗偃麦草2n＝14，记为14E。下列叙述正确的是(　　) A．①过程可利用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，从而抑制纺锤体的形成 B．普通小麦和长穗偃麦草通过植物体细胞杂交技术培育成的杂种植株是八倍体 C．丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为普通小麦减数分裂时染色体随机分配 D．丁在形成配子的过程中，1条来自长穗偃麦草的染色体随机移向一极，其自交产生戊的概率是1/3 答案　B 解析　F1染色体组的构成为3个来自普通小麦的染色体组和1个来自长穗偃麦草的染色体组，减数分裂中无法正常联会，因此F1是不育的，不能形成种子，A错误；通过植物体细胞杂交技术融合形成的杂种细胞中含有普通小麦和长穗偃麦草的所有染色体，一共有8个染色体组，培育成的杂种植株是八倍体，B正确；丙中含有0～7条来自长穗偃麦草的染色体是因为乙中来自长穗偃麦草的染色体在减数分裂过程中随机分配，C错误；丁产生的配子中，有1/2含有1条来自长穗偃麦草的染色体，因此丁自交产生戊的概率是1/4，D错误。 6．(2021·广东，11)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)，为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是(　　) A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组 B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限 C．秋水仙素处理Bc的幼苗可以培育出纯合植株 D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育 答案　A 解析　白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过未受精的卵细胞发育而来的单倍体植株，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；Bc是通过未受精的卵细胞发育而来的单倍体植株，秋水仙素处理Bc的幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，B、C正确；自然状态下，Bc只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，而高度不育，D正确。 一、基础排查 1．判断下列关于染色体结构变异的叙述 (1)猫叫综合征是5号染色体缺失引起的染色体数目异常遗传病(　×　) 提示　猫叫综合征是人的第5号染色体片段缺失而引起的遗传病，属于染色体结构变异。 (2)同源染色体的非姐妹染色单体间互换片段属于染色体结构变异(　×　) 提示　同源染色体的非姐妹染色单体间互换片段属于基因重组，染色体互换片段的结构变异发生在非同源染色体之间。 (3)原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色体结构变异(　√　) (4)基因突变是基因碱基的增添、缺失或替换，而染色体结构变异是染色体的部分片段增加、缺失或互换等(　√　) (5)若染色体易位没有改变生物体的基因数量，则其对性状不会产生影响(　×　) 提示　染色体易位没有改变生物体的基因数量，但导致基因的排列顺序发生改变，因此会导致生物性状发生改变。 (6)大多数染色体结构变异对生物体是有利的(　×　) 提示　大多数染色体结构变异对生物体是不利的。 2.判断下列关于染色体组与基因组的叙述 (1)同一个染色体组上的全部染色体一般不含等位基因(　√　) 提示　同一个染色体组上的全部染色体属于非同源染色体，一般不含等位基因。 (2)芦花雌鸡的Z、W染色体形态不同，可以存在于一个染色体组中(　×　) 提示　芦花雌鸡的Z、W染色体为异形同源染色体，不能存在于一个染色体组中。 (3)人体细胞内每个染色体组都含有24条染色体(　×　) 提示　染色体组为一组非同源染色体，人体细胞内有46条染色体，为二倍体，每个染色体组中有23条染色体。 (4)人类基因组计划要测定24条染色体上DNA分子的碱基序列(　√　) 提示　人类基因组计划需要测定22条常染色体和X、Y染色体，共24条染色体上DNA分子的碱基序列。 (5)一个染色体组应是生物配子中的全部染色体(　×　) 提示　不是所有生物的生殖细胞中含有的全部染色体就是一个染色体组，如四倍体马铃薯的生殖细胞中含有的全部染色体是2个染色体组。 (6)细胞中含有2个染色体组，该细胞不一定具有同源染色体(　√　) 提示　细胞中含有2个染色体组，该细胞不一定具有同源染色体，如骡子的体细胞中含有2个异源染色体组。 3．判断下列关于染色体数目变异的叙述 (1)体细胞中只有含一个染色体组的个体才是单倍体(　×　) 提示　由配子直接发育而来的个体都是单倍体，其体细胞中不一定只含有一个染色体组。 (2)体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体(　√　) 提示　体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体，如由配子直接发育而来的且体细胞中含有两个染色体组的个体是单倍体。 (3)利用杂交培育的含有三个染色体组的西瓜属于单倍体(　×　) 提示　三倍体西瓜的培育过程是将二倍体西瓜培育成四倍体，然后再与二倍体西瓜杂交，产生三倍体西瓜，单倍体是体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，所以利用杂交培育的含有三个染色体组的西瓜不属于单倍体。 (4)21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组(　×　) 提示　21三体综合征患者体细胞中含有2个染色体组，只是第21号染色体有3条。 (5)三倍体和三体的形成都属于染色体数目变异(　√　) (6)经过秋水仙素诱导染色体数目加倍后得到的二倍体是纯合子(　√　) 提示　二倍体植株产生的花粉只有一个染色体组，因此经过秋水仙素诱导染色体数目加倍后得到的二倍体是纯合子。 (7)染色体结构和数目的变异发生在减数分裂过程中，有丝分裂过程没有(　×　) 提示　有丝分裂和减数分裂过程中都有染色体形态和数目的变化，因此染色体结构和数目的变异在有丝分裂和减数分裂过程中都能发生。 (8)三倍体西瓜所结果实无种子的原因是母本体细胞中无同源染色体(　×　) 提示　三倍体西瓜所结果实无种子是因为减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生可育的配子。 (9)六倍体普通小麦花药离体培养长成的植株是三倍体(　×　) 提示　六倍体普通小麦花药离体培养长成的植株是单倍体。 (10)秋水仙素导致染色体数目加倍的原因是抑制了着丝粒的分裂(　×　) 提示　秋水仙素导致染色体数目加倍的原因是抑制了纺锤体的形成。 (11)染色体变异在光学显微镜下是无法直接观察到的(　×　) 提示　染色体变异在光学显微镜下可直接观察到。 (12)低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验中，卡诺氏液的作用是解离(　×　) 提示　低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验中，卡诺氏液的作用是固定细胞形态。 (13)多倍体植物有茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，结实率高等特点(　×　) 提示　多倍体植物有茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大等特点，但结实率低。 (14)雄蜂体细胞中含有1个染色体组，因此高度不育(　×　) 提示　尽管雄蜂体细胞中含有1个染色体组，但雄蜂可育。 二、要语必背 1．(必修2 P87)染色体变异的概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 2．(必修2 P88)三倍体不能形成可育的配子的原因：原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱。 3．(必修2 P88)人工诱导多倍体的方法：如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。 4．(必修2 P90)染色体结构变异的后果：会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 课时精练 [分值：100分] [1～2题，每题5分；3～9题，每题6分。共52分] 一、选择题 1．(2025·深圳中学适应考)我国科学家将小鼠(2n＝40)的一条5号和一条4号染色体首尾连接，成功得到染色体连接的杂合小鼠。该小鼠没有表现出明显的异常，连接后的染色体能够传递给后代小鼠。下列关于该染色体连接小鼠，分析正确的是(　　) A．体细胞中含有20对染色体 B．不能产生功能正常的配子 C．基因数量和排序发生改变 D．发生了染色体数目的变异 答案　D 解析　正常小鼠细胞含有40条染色体，20对同源染色体，由于该小鼠中的一条5号和一条4号染色体首尾连接，导致其细胞内含有39条染色体，该变异属于染色体结构变异中的易位和染色体数目变异，并不改变细胞内的基因数量，A、C错误，D正确；该染色体连接小鼠能够将连接后的染色体传递给后代小鼠，说明其能产生功能正常的配子，B错误。 2．(2025·新课标，5)为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是(　　) A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体 B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体 C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体 D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体 答案　B 解析　三倍体西瓜的培育需要先通过秋水仙素处理二倍体幼苗获得四倍体，四倍体再与二倍体杂交得到三倍体，四倍体的形成属于人工诱导染色体加倍，A正确；单倍体育种需要先通过花粉(生殖细胞)离体培养获得单倍体植株，再通过人工诱导染色体数目加倍，使植物恢复正常染色体数，而茎尖组织培养属于无性繁殖，所得植株染色体数目与原植株相同，并非单倍体，B错误；航天育种利用太空中的辐射、微重力等因素诱导基因突变，属于诱变育种，C正确；杂交育种通过有性生殖(减数分裂)过程中基因重组产生新性状的个体，D正确。 3．某花的红色和白色分别由1号染色体上的A和a基因控制，A对a为完全显性。在7号染色体上有H、h基因，当存在H基因时，细胞中所有1号染色体上含A基因的片段会被剪切并丢失，使植物开白花，a基因不受影响。现有一株纯合白花植株，为确定其基因型，将其与一株纯合红花植株杂交得到F1。下列叙述正确的是(　　) A．该白花植株不含有A基因 B．含A基因的片段被剪切并丢失属于基因突变 C．含HH基因型的植株一定会发生染色体结构变异 D．通过F1性状可判断该白花植株的基因型 答案　A 解析　已知当存在H基因时，细胞中所有1号染色体上含A基因的片段会被剪切并丢失，使植物开白花，a基因不受影响，该白花植株的基因型可能为aaHH、OaHH、OOHH(O表示1号染色体上A基因丢失)、aahh，即该白花植株不含有A基因，A正确；含A基因的片段被剪切并丢失，是染色体片段的丢失，并非基因内部碱基对的变化，属于染色体结构变异中的缺失，而不是基因突变，B错误；虽然存在H基因时会使含A基因的片段被剪切并丢失，但如果植株的1号染色体上本来就没有A基因(如aa基因型)，即使含有H基因，也不会发生染色体结构变异，C错误；该白花与纯种红花植株(AAhh)杂交，若白花植株基因型为aaHH、OaHH、OOHH，F1均为白花，若白花植株基因型为aahh，F1的基因型为Aahh，表现为红花，仅通过F1性状无法区分前三种白花植株的基因型，D错误。 4．(2025·黑吉辽蒙，15)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(　　) A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2 答案　A 解析　据题分析，三体(2n＋1)减数分裂产生“n”(正常)和“n＋1”两种配子，各占1/2。“n＋1”型花粉只有约50%的受精率，故实际参与受精的精子中，“n”型占2/3，“n＋1”型占1/3，卵子不受影响。子代组合： n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率为1/2×2/3＝1/3；n(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×1/3＝1/6; n＋1(卵细胞)×n(精子)→2n＋1(三体)，概率为1/2×2/3＝1/3; n＋1(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋2(四体，死亡)，概率为1/2×1/3＝1/6(淘汰)。子代中三体总概率为1/6＋1/3＝1/2，则子一代中三体变异株的比例约为(1/2)÷(1/3＋1/6＋1/3)＝3/5，A正确。 5．某种肾细胞癌的关键突变是由X染色体上的TFE3区段与其他基因片段相连形成融合基因导致，具体机制如图，统计发现其中X染色体与常染色体形成的融合基因在女性和男性中的比例接近2∶1。下列叙述错误的是(　　) A．机制Ⅰ属于染色体倒位，机制Ⅱ、Ⅲ属于染色体易位 B．推测女性中只有一条X染色体能发生机制Ⅱ C．机制Ⅲ中发生了2次染色体片段之间的移接 D．三种机制的发生均可通过显微镜观察进行判断 答案　B 解析　据图分析，机制Ⅰ属于染色体倒位，机制Ⅱ、Ⅲ发生了非同源染色体之间的片段移接，属于染色体易位，A正确；统计发现其中X染色体与常染色体形成的融合基因在女性和男性中的比例接近2∶1，所以可推测女性中两条X染色体都可能发生机制Ⅱ，B错误；据图分析，机制Ⅲ中两条染色体之间先发生移接，然后其中一条与第三条之间发生移接，所以共发生了2次染色体片段之间的移接，C正确；三种机制都属于染色体的结构变异，可通过显微镜观察进行判断，D正确。 6．(2025·河南，13)植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲(雄性不育株，38条染色体)和乙(可育株，39条染色体)两份油菜。甲与正常油菜(38条染色体)杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株∶雄性不育株＝1∶1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是(　　) A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 答案　D 解析　减数分裂前的间期，DNA复制，故初级卵母细胞中每条染色体上含2个DNA分子，而每条染色体上只含一个着丝粒，故着丝粒数与核DNA分子数不等，A正确；甲为雄性不育株，只能作母本，故甲与乙杂交，细胞质基因来自甲，故子代均含有细胞质雄性不育基因，但部分植株表现为可育，故推测可育株中含有核恢复基因，B正确；乙有39条染色体，故含有19对可配对的同源染色体和一条无法配对的染色体(设为M)，甲和乙杂交情况如图： 可育株均为39条染色体，即均含染色体M，故推测核恢复基因位于染色体M上，乙经单倍体育种获得的40条染色体植株(38＋MM)与甲杂交，F1均可育，C正确；乙(38＋M)经间期复制后，初级精母细胞含2个核恢复基因且位于M染色体上，经减数分裂Ⅰ，次级精母细胞染色体为19条或19条＋M，细胞中含0个或2个核恢复基因，D错误。 7．(2025·广州二模)果蝇体内两条X染色体有时可融合成一条并连X染色体(记作“X∧X”)，其形成过程如图所示。一只含有并连X的雌蝇(X∧XY)和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲本完全相同，子代连续交配也是如此，这种群体被称为并连X保持系。下列叙述错误的是(　　) A．并连X形成过程中发生了染色体结构变异和染色体数目变异 B．染色体组成为X∧XX、YY的果蝇无法成活 C．在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雌蝇 D．利用该保持系，可“监控”雄蝇X染色体上新发生的突变 答案　C 解析　根据题意可知，一只含有并连X的雌蝇(X∧XY)和一只正常的雄果蝇(XY)杂交，F1的性染色体组成与亲本完全相同，并且连续交配可以保持下去，据此推测，双亲产生的配子和杂交的结果如表(X∧XY产生其他的雌配子不符合要求)： 项目 雄配子 X Y 雌配子 X∧X X∧XX(致死) X∧XY Y XY YY(致死) 根据表格结果分析可知，染色体组成为X∧XX、YY的个体无法正常存活，B正确；在并连X保持系中，亲本雄性X染色体传向子代的雄蝇，C错误；因为在并连X保持系中，子代性染色体组成与亲本完全相同，雄蝇的X染色体在遗传过程中相对稳定地传递给子代雄蝇，若雄蝇X染色体上发生新的突变，在子代雄蝇中可以通过对性状等的观察进行“监控”，D正确。 8．某兴趣小组在完成“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的基础上，进一步探究低温(4 ℃)诱导后进行常温(20 ℃)处理对大蒜根尖细胞染色体数目的影响，观察结果如表所示。下列叙述正确的是(　　) 低温诱导时长 常温处理时长 4 h 12 h 24 h 48 h 72 h ＋ ＋ ＋＋ ＋＋ 96 h ＋ ＋ ＋＋ ＋＋ 注：加号表示染色体数目增加的细胞多少，“＋”表示很少，“＋＋”表示较多。 A．该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需要预先确定多度等级 B．该实验自变量为温度，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞 C．低温诱导后不进行常温处理，则观察不到染色体数目增加的细胞 D．要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72 h 答案　A 解析　该实验的数据统计方法类似“目测估计法”，需要预先确定多度等级而后根据观察到的染色体情况进行定性，A正确；该实验自变量为低温处理时长和常温处理时长，因变量为是否出现染色体数目增加的细胞，B错误；用低温处理大蒜的根尖细胞能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向细胞两极，进而导致细胞的染色体数目发生变化，故低温诱导后不进行常温处理，依然可以观察到染色体数目增加的细胞，C错误；根据表中实验数据不能得出要观察到“较多”的染色体数目增加的细胞，低温诱导至少需72 h的结论，D错误。 9．(2025·揭阳联考)两条非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位(图a，图中染色体上的数字表示染色体的区段)。某分裂过程中会出现十字形图像(图b)。随着分裂过程的进行会形成环形或“8”字形图，染色体分离时约有1/2属于邻近离开(图c)，1/2属于交互离开(图d)。下列叙述正确的是(　　) A．如图所示的分裂过程可能是有丝分裂或减数分裂Ⅰ B．图b中含有两对同源染色体、4条染色体、4个核DNA分子 C．相互易位的花粉母细胞减数分裂产生正常精子的概率为1/4 D．相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞有1/2正常 答案　C 解析　图b表示同源染色体联会，图c和图d表示同源染色体分离，因此题图分裂过程发生在减数分裂Ⅰ，有丝分裂无此现象，A错误；由图b可知，图中含有两对同源染色体、4条染色体、8个核DNA分子，B错误；由图a可知，花粉母细胞发生相互易位后，存在两条正常的非同源染色体，它们在减数分裂Ⅰ后期进入同一个次级精母细胞的概率为1/4，因此该细胞产生正常精子的概率为1/4，C正确；有丝分裂过程中，亲代细胞的染色体经复制之后，平均分配到两个子细胞中，因此相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞均含有易位的染色体，D错误。 二、非选择题 10．(16分)(2024·重庆，20)有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因(仍正常表达H蛋白)，获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G＋G－雄鼠(G＋表示插入，G－表示未插入G酶基因)。 (1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠(hhG＋G－和hhG＋G＋)。在该过程中，用于繁殖F1的基因型是________________。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 在繁殖时，研究人员偶然发现一只G＋G－不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为____________________。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是______(填序号)。 (3)(6分)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关(小鼠H蛋白与人的功能相同)。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是________(填“甲”或“乙”)，原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案　(1)HhG＋G－　近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性增加　染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上　(2)HhG＋G＋或HhG＋G－　④　(3)乙　乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控 解析　(1) 分析图1可知，H基因位于3号染色体上，G酶基因插入6号染色体上，则亲本雌性基因型为HhG－G－、雄性基因型为HHG＋G－，则产生的F1基因型包括HhG＋G－、HhG－G－、HHG＋G－和HHG－G－，要获得H基因条件敲除小鼠hhG＋G－和hhG＋G＋，则用于繁殖F1的基因型是HhG＋G－。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，降低小鼠后代生存和生育能力。若6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，说明发生了染色体易位，即含有G酶基因的染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。(2)分析图2可知，③含有H、h、G酶基因，所以其基因型为HhG＋G＋或HhG＋G－。分析图1可知，TM试剂能激活G酶，进而切割h基因两端的LX序列，导致h基因丢失，不能正常表达，分析图2可知，①只含有h基因，仍正常表达H蛋白，②③都含有H基因，可正常表达H蛋白，④含有h基因和G基因，G酶激活导致h基因无法表达，综上，检测H蛋白水平为0的是④。(3)患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关，要研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，鼠乙为基因条件敲除，即可采用TM试剂调控H基因是否敲除，可避免个体差异引起的实验误差，故选择H基因条件敲除鼠乙。 11．(18分)(2025·大湾区一模)沃柑(2n＝18)深受消费者欢迎，但果实多籽影响其商品性，培育无籽沃柑是品种改良的一个重要方向。某农科院在果园里栽培有可相互传粉的沃柑、砂糖橘、红江橙、白心橙等，它们属于同一物种下的不同品种，现欲从收集的沃柑种子中发掘天然三倍体并进行遗传鉴定。回答下列问题： (1)对足量的沃柑种子促萌发后，将初筛得到的疑似三倍体进行根尖染色体计数鉴定：剪取3 mm根尖，按照________→________→染色→制片步骤制作装片，在显微镜下观察处于有丝分裂中期的细胞，若细胞中染色体数为________则鉴定为三倍体。 (2)为研究天然三倍体的染色体来源，用特定的引物对个体基因组进行PCR，扩增产物的电泳结果见图1。分析结果可知：三倍体1不是由候选父本授粉产生，而是由______________形成；三倍体2是由______________杂交形成，且2n配子来自________(填“母本”或“父本”)。 (3)进一步评估沃柑二倍体、三倍体的抗逆性差异，测定相关植株抗旱、抗冻基因的表达量见图2，结果显示___________________________________________________________ ________________________________________________________________________， 表明基因的加倍增强了沃柑的抗逆能力；而且三倍体2中相关基因表达的增加量多于三倍体1，表明 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (4)对所获得的沃柑三倍体的应用潜力进行全面评价，还应在个体水平上比较________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________的差异。 答案　(1)解离　漂洗　27　(2)母本沃柑自交　沃柑与砂糖橘　母本　(3)三倍体1、2中抗旱、抗冻基因的相对表达量高于二倍体　异源(砂糖橘)基因进一步增强三倍体的抗逆能力(或不同品种间杂交的三倍体抗逆能力比同一品种自交的三倍体更强)　(4)二倍体和两种三倍体在植株的形态特征、抗性表型、果实品质等方面 解析　(1)观察细胞有丝分裂实验的步骤：解离(解离液由盐酸和酒精组成，目的是使细胞分散开来)、漂洗(洗去解离液，便于染色)、染色(用醋酸洋红等碱性染料)、制片(该过程中压片是为了将根尖细胞压成薄层，使之不相互重叠影响观察)和观察(先低倍镜观察，后高倍镜观察)。沃柑(2n＝18)是二倍体生物，每个染色体组n＝9条染色体，三倍体含有三个染色体组，染色体数目为3n＝27，有丝分裂中期染色体数目与体细胞相同，若细胞中染色体数为27则鉴定为三倍体。(2)分析如下： (3)分析图2，实验的自变量是植株类型，因变量是抗旱、抗冻基因相对表达量，据图结果分析可知，三倍体1、2中沃柑的抗旱、抗冻基因的相对表达量高于二倍体。三倍体2中相关基因表达的增加量多于三倍体1，表明不同来源的三倍体抗逆能力比同一品种自交的三倍体更强。(4)沃柑属于水果，对所获得沃柑三倍体的应用潜力进行全面评价，还应在个体水平上比较二倍体和两种三倍体在植株的形态特征、抗性表型、果实品质等方面的差异。 12．(14分)(2025·茂名一模)秀丽隐杆线虫(简称“线虫”)是目前遗传实验中很重要的模式生物，其体长约1 mm，是一种非寄生性蠕虫，用显微镜可辨别其性别和区分表型。线虫有雌雄同体(，常染色体记为Ⅰ～Ⅴ；XX；2n＝12)和雄虫(♂，XO；2n－1＝11)两种性别，雄虫约占0.05%；雌雄同体只有自交和与雄虫杂交两种繁殖方式。线虫的发育顺序为胚胎期→幼虫期→成年期，历时3天半；幼虫期有L1～L4期，L4晚期幼虫即可交配。回答下列问题： (1)(8分)将雌雄同体的线虫置于30 ℃恒温水浴箱一段时间可提高子代中雄虫的比例，从减数分裂角度推测其作用机理是________________________________________________ ________________________________________________________________________。 请在方框中绘制正常情况下雌雄同体自交及与雄虫杂交产生子一代的遗传图解。 (2)野生型线虫的基因型为＋/＋，研究者发现一种矮胖型隐性突变体线虫，其基因dpy－5位于Ⅰ号染色体上，为验证dpy－5基因的位置，研究者将野生型线虫与该隐性突变体进行杂交，结果如图： 据图推测，为提高子代数量，研究者可让________，若发现F2表型比为3∶1，则可证明。 (3)(4分)研究者发现另一个隐性突变基因ucu－22可使线虫行动时身体抖动，同时确定基因ucu－22与基因dpy－5为非等位基因，为确定两者的具体位置，研究者进行如下实验： 实验过程：P：矮胖型雌雄同体×野生型雄虫→F1选取L4晚期雄虫与行动时身体抖动隐性突变体雌雄同体杂交→让F2的雌雄同体单独培养，统计所产幼虫(F3)的表型。 实验结果：______________________________________________________________ ________________________________________________________________________， 则可证明基因ucu－22和基因dpy－5位于非同源染色体上。 答案　(1)热刺激使雌雄同体在减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期时，X染色体不分离，提高不含X染色体的配子比例(该种配子与正常的异性配子受精即可产生雄虫，答案合理即可) (2)F1的雌雄同体自交　(3)若某个F2雌雄同体的子代出现双隐性个体，且出现4种表型，比例为9∶3∶3∶1 解析　(1)由于雌雄同体线虫与雄线虫只有性染色体组成不同，因此，只需考虑性染色体XX就可以，将雌雄同体的线虫置于30 ℃恒温水浴箱中培养，其自交后代的雄虫比例提高，说明雌雄同体在减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期时，X染色体不分离，提高产生不含X的配子比例，该种配子与正常的异性配子受精即可产生雄虫；正常情况下雌雄同体自交及与雄虫杂交产生子一代的遗传图解见参考答案。(2)本实验目的为验证dpy－5基因位于Ⅰ号染色体上，要想得到F2表型及比例，需要将F1的雌雄同体进行自交或与雄虫杂交，但由于雄虫约占0.05%，因此，若要提高子代数量，可让F1的雌雄同体自交，若发现F2表型比为3∶1，则可证明基因dpy－5位于Ⅰ号染色体上。(3)本实验目的为确定非等位基因ucu－22与dpy－5基因的位置，位置关系有两种可能性：①位于同一对同源染色体上；②位于非同源染色体上，假设用a表示隐性突变基因dpy－5，相应等位基因用A表示；用b表示隐性突变基因ucu－22，相应等位基因用B表示，实验分析如图： ①若基因ucu－22(b表示)与基因dpy－5(a表示)是位于一对同源染色体上的非等位基因。 ②若基因ucu－22(b表示)与基因dpy－5(a表示)是位于非同源染色体上的非等位基因。 若某个F2雌雄同体的子代出现双隐性个体，且出现4种表型，比例为9∶3∶3∶1，则可证明基因ucu－22和基因dpy－5位于非同源染色体上。 学科网（北京）股份有限公司 $