2027年高考一轮生物学总复习（必修2）讲义--5.4人类遗传病
第4讲 人类遗传病
考情研读·备考定位
课标要求 | 核心素养 |
1．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 2．实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 | 1．通过基因在染色体上与伴性遗传特点分析，从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性，建立起进化与适应的观点。(生命观念) 2．通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。(科学思维) 3．通过对人类遗传病和基因检测、基因治疗的了解，提高关注人类健康意识，培养公民的社会责任感。(社会责任) 4．通过对伴性遗传类型的判断与分析，培养实验探究能力和逻辑思维能力。(科学探究) |
考点一 人类遗传病的类型及调查
知|识|巩|固
1．人类常见遗传病
(1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)人类遗传病的类型及特点
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2．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤
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(3)产前诊断
产前诊断
3．调查人类遗传病
(1)实验
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(2)人类基因组计划
①内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
②不同生物的基因组测序
生物种类 | 人类 | 果蝇 | 水稻 | 玉米 |
体细胞染色体数 | 46 | 8 | 24 | 20 |
基因组测序的染色体数 | 24 (22常＋X＋Y) | 5 (3常＋X＋Y) | 12 | 10 |
原因 | X、Y染色体非同源区段的基因不同 | 雌雄同株，无性染色体 | ||
思|维|辨|析
易错整合，判断正误。
(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。( )
(2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。( )
(3)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。( )
(4)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。( )
(5)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。( )
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