第5章 第3节 人类遗传病-【学完即考·赢在小高考】2025年普通高中学业水平测试合格考生物总复习（人教版 广东专版）

生物·第5章 离→染色→漂洗→制片 12.如果在射线诱导下②与③发生了位置互 C.用甲紫溶液固定细胞的形态，用卡诺氏 换，则属于 () 液对染色体染色 A.基因突变 B.基因重组 D.在高倍显微镜下观察到大多数细胞的 C.倒位 D.缺失 染色体数目发生了加倍 13.②基因序列中的某个碱基发生替换，但未 二、单选题Ⅱ 引起性状的改变，则属于 () 下图为豌豆某条染色体部分基因的排布 A.基因突变 B.基因重组 示意图。①②③④分别代表四个基因序列， C.倒位 D.缺失 最短的序列包括2000个碱基对。请据图分 14.如果③基因序列中缺失了20个碱基对， 析回答下列问题。 则属于 ( 口 A.基因突变 B.染色体变异 ① ② ③④ C.倒位 D.缺失 11.如果①基因序列整体缺失，则最有可能发 15.如果④基因及后面部分片段与非同源染 生了 ( 色体片段发生了交换，则属于 () A.基因突变 B.基因重组 A.基因重组 B.倒位 C.倒位 D.缺失 C.易位 D.缺失 第3节人类遺传病 8888:合考要求88 教材要点 合考要求 举例说出人类常见的遗传病的类型，了解遗传病类型 人类常见遗传病的类型及特点 和遗传机制，提高预防遗传病发生的意识 通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据 调查人群中的遗传病 的能力，学习调查方法 遗传病的检测和预防 探讨遗传病的检测和预防，辩证地认识基因检测 8888888 基础扫描 888888 一、人类常见遗传病的类型及特点 2.特点 1.人类遗传病：由 而引起 类型 概念 特点 的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 指受一对等 在群体中 遗传病和 遗传病三大类。 单基因遗 遵循孟德尔 位基因控制 发病率 传病 遗传规律 的遗传病 较低 67 易百分广东省普通高中合格性考试 续表 三、遗传病的检测和预防 类型 概念 特点 1.手段：主要包括 和 等。 2.意义：在一定程度上能够有效地预防 指受两对或 般不遵循 在群体中 的产生和发展。 多基因遗 两对以上等 孟德尔遗传 发病率 3.遗传咨询的内容和步骤 传病 位基因控制 规律 较高 (1)医生对咨询对象进行 ,了解 的遗传病 ,对是否患有 作出诊断。 指由染色体 在群体中 (2)分析遗传病的 染色体异 变异引起的 不遵循孟德 发病率 (3)推算出后代的 常遗传病 遗传病（简称 尔遗传规律 较低 (4)向咨询对象提出防治 和 染色体病) 如进行产前诊断、终止妊娠等。 二、调查人群中的遗传病 4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专 1.遗传病类型的选择 门的检测手段，如 调查时，最好选取群体中发病率较 以及 等手段，确定胎儿 的 遗传病，如红绿色盲、白化病等。 是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因检 2.遗传病发病率的计算公式 测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以 某种遗传病的发病率 了解人体的基因状况。 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查入数X100% 3.发病率的调查与遗传方式的调查的 区别 项目 调查对象 结果计算 注意事项 内容 及范围 及分析 考虑年龄、性 某种遗传病 广大人群 的患者数 发病率 别等因素，群 某种遗传病的 随机抽样 体足够大 被调查人数 ×100% 分析基因显隐 遗传 正常情况与患 患者家系 性及所在染色 方式 病情况 体的类型 88888:典 型分析：码 例1(2024年第一次广东省普通高中学业水 C.猫叫综合征由染色体数量变异引起 平合格性考试，34)下列关于人类遗传病 D.红绿色盲由多对基因控制 的叙述中，正确的是 【解析】白化病属于常染色体上基因突变 A.白化病是单基因遗传病 形成的单基因遗传病，A正确；21三体综 B.21三体综合征由染色体结构变异引起 合征患者的21号染色体多一条，属于染 68 生物·第5章 色体数目变异导致的遗传病，B错误；猫 质、推进健康中国建设的重要举措。下列 叫综合征属于5号染色体片段缺失导致 有关该举措的表述，错误的是 ( ) 的遗传病，C错误；红绿色盲属于X染色 A.禁止近亲结婚可预防所有的人类遗传病 体上基因突变形成的单基因遗传病，D B.羊水检查可诊断胎儿是否患有某种遗 错误。 传病 【答案】A C.基因检测可预测个体患病的风险 【注意点】常见遗传病的类型要掌握。 D.B超检查可确定胎儿是否出现畸形 例2(2024年第二次广东省普通高中学业水平 【解析】禁止近亲结婚可降低隐性遗传病 合格性考试，22)某兴趣小组拟对红绿色 的发病率，A错误；通过羊水检查的结 盲的遗传方式进行调查，他们应( ) 果，可确定胎儿是否患有某种遗传病或 A.选择近视个体进行调查 先天性疾病，从而有效地预防遗传病的 B.选择成年个体进行调查 产生，B正确；基因检测可以预测个体患 C.在人群中随机抽样调查 病的风险，是产前诊断的有效途径之一， D.在患者家系中进行调查 C正确；B超检查是产前诊断的方法之 【解析】对患者的家系进行调查，通过绘 一，可确定胎儿是否出现畸形，如免唇 制遗传系谱图进行分析，可推测遗传病 等，D正确。 的遗传方式，D符合题意。 【答案】A 【答案】D 【注意点】遗传咨询和产前诊断可以有效地预 例3预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素 防一些遗传病的产生和发展。 8888888 合考过关： 一、单选题1 5.唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低 1.下列属于染色体异常遗传病的是( 于正常，身体发育迟缓。它的病因是（) A.白化病 B.猫叫综合征 A.营养不良 C.镰状细胞贫血 D.青少年型糖尿病 B.缺少微量元素 2.染色体结构或数目变异均可能引发疾病。 C.21号染色体多一条 下列疾病中属于单基因隐性遗传病的是 D.5号染色体部分缺失 6.禁止近亲结婚的科学依据是后代() A.哮喘 B.软骨发育不全 A.患隐性遗传病概率大 C.红绿色盲 D.21三体综合征 B.一定患遗传病 3.随机调查发现，某地区500名女性有11人 C.成活率极低 患白化病，500名男性有9人患白化病，那 D.易患传染病 么，这个地区白化病的发病率是 ( 7.关于人类遗传病及其检测和预防的叙述正 A.1% B.2%C.3%D.4% 确的是 () 4.下列人类疾病不属于遗传病的是( A.不携带致病基因的个体也可能会患遗 A.血友病 B.红绿色盲 传病 C.多指 D.乙型肝炎 B.通过基因检测可以完全避免遗传病的 69 易百分广东省普通高中合格性考试 发生 D.通过遗传咨询可推算某些遗传病在后 C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗 代中的再发风险率 传病 二、单选题 D.血友病和白化病都属于多基因遗传病 下图是某家族白化病遗传系谱图（假设 8.(2024年第一次广东省普通高中学业水平 该病受一对等位基因A、a控制，且位于常染 合格性考试，26)研学小组对人类遗传病进 色体上)。请据图回答以下问题： 行调查。下列叙述错误的是 ) 注：I、Ⅱ、Ⅲ代表世代 A.应选择发病率高的单基因遗传病进行 ☐代表正常男性 代表患病男性 调查 代表正常女性 B.该调查有助于提高学生预防遗传病的 代表患病女性 意识 C.患者家系中发病率代表其所在地区发 11.该病的显隐性情况及依据 病率 A.显性，I代中1和2生出正常女儿 D.在调查过程中应注意保护被调查者的 B.隐性，I代中1和2生出患病女儿 隐私 C.显性，Ⅱ代中5和6生出患病儿子 9.通过产前诊断可在一定程度上预防新生儿 D.隐性，Ⅱ代中5和6生出正常女儿 出现先天性疾病或某些遗传病，产前诊断 12.Ⅲ代中8号个体为纯合子的概率是 手段不包括 ( A.遗传咨询 B.羊水检查 A.1 B.1/2C.2/3D.1/3 C.B超检查 D.基因检测 13.Ⅲ代中7号个体与8号个体结婚后，若二 10.随着三孩政策的放开，高龄孕妇越来越 人的第一个孩子患白化病，则第二个孩子 多，做好遗传病的预防工作尤其重要。下 患白化病的概率为 ( 列有关遗传病的检测和预防的叙述，错误 A.1 B.1/2C.1/3D.1/4 的是 () 14.该病在人群中的发病率 ( ) A.胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮 A.男多于女 B.女多于男 食、年龄等多种因素有关 C.与性别无关 D.由环境决定 B.遗传咨询等手段在一定程度上能够有 15.下列个体中，基因型一定相同的是（ ) 效预防遗传病的产生和发展 A.2和3 B.5和8 C.若检查确定胎儿不携带致病基因，则可 C.3和7 D.1和5 判断其不患遗传病 章末检测 一、单选题I A.不定向性 B.随机性 1.经检测发现，基因A可发生突变形成基因 C.低频性 D.普遍性 al、a2、a3中的其中一个，这说明基因突变 2.人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异 具有 常而引起的，酪氨酸酶是基因A编码的产 70仍能正常表达形成相应的蛋白质，A错误；基因的中部 缺失了一个碱基对，有可能使其转录的信使RNA上的密 码子在这个位置上开始发生变化，变成终止密码子，B正 确；信使RNA上可能提前形成终止密码子，使控制合成 的蛋白质减少多个氨基酸，C正确；基因的中部缺失了一 个碱基对，有可能使其转录的信使RNA上的密码子在这 个位置上开始发生变化，致使翻译所形成的蛋白质在缺 失部位以后的氨基酸序列发生变化，D正确。15.基因突 变的有利和有害不是绝对的，基因重组对于生物适应环 境是有利的，A错误；基因突变能产生新基因，基因重组 通常不能产生新基因，B错误；基因突变能产生新基因， 进而产生新的基因型，基因重组能产生新的基因型，C正 确；基因突变属于点的突变，在光学显微镜下通常不可 见，同源染色体的非姐妹染色单体的互换导致的基因重 组在光学显微镜下可见，D错误。 第2节染色体变异 基础扫描 一、1.(1)数目结构（2)数目结构 3.(1)体细胞(2)①无同源染色体各不相同②全部 (3)①任意一种染色体条数②控制同一性状的基因 个数 4.配子单倍体二倍体三倍体多倍体 二、2.数目或排列顺序性状的变异 3.不利的死亡 三、1.分生组织纺锤体 2.(1)4(2)卡诺氏液固定细胞的形态体积分数为 95%的酒精(3)漂洗染色(4)低高 合考过关 1.A【解析】六倍体小麦产生的配子中含体细胞中一半的 染色体，即3个染色体组，A正确，一个染色体组中不存在 同源染色体，也就不存在等位基因，B错误；单倍体是由配 子发育而来的，不一定只含1个染色体组，C错误；体细胞 中含有2个染色体组的个体，若由受精卵发育而来，则为 二倍体，若由配子发育而来，则为单倍体，D错误。 2.D【解析】花药是经减数分裂形成的，所以利用其花药离 体培养获得的植株是单倍体，D正确。 3.A【解析】紫花苜蓿(4N=32)的体细胞中含有4个染色 体组，共32条染色体，每个染色体组中含有8条染色体。 它的单倍体细胞中的染色体组数、每个染色体组中的染色 体数依次是2、8。A正确，BCD错误。 4.B【解析】多倍体育种过程中秋水仙素的作用是抑制纺锤 体的形成，从而导致染色体数目加倍，B符合题意。 5.C【解析】由图可知，图中染色体上的片段并没有增加，卵 色基因从常染色体上转移到了W染色体上，A错误；分析 题图可知，图中的卵色基因并没有丢失，只是位置出现了 变化，因此没有发生染色体片段的缺失，B错误；由图可 知，卵色基因从常染色体上转移到了W染色体上，因此发 生了染色体片段的易位，C正确；从图中可以看出常染色 体上除了卵色基因转移到W染色体上，没有发生基因片 段位置上的颠倒，D错误。 6.C【解析】图中染色体的片段c重复，属于染色体结构变 异中的重复，ABD错误，C正确。 7.C【解析】猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起 的遗传病，属于染色体结构异常遗传病，A正确；染色体结 构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，染色体结 构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发 生改变，B正确；变异具有多害少利性，大多数染色体结构 变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡，C 错误：染色体变异用显微镜能直接观察到，基因突变用显 微镜一般不能观察到，D正确。 8.D【解析】由图可知，图中甲、乙相同形态的染色体都有 3条，故都含有3个染色体组，A正确；丁图中只含有1个 染色体组，二倍体的体细胞中含有2个染色体组，故丁图 可能是二倍体经单倍体育种培育而来的，B正确；据图可 知，丙图含有2个染色体组，若是由受精卵发育而来，则可 能是一个二倍体，C正确；基因型为Aaa的个体含有3个 染色体组，而丁图只含有一个染色体组，所以其基因型不 可能是Aaa,D错误。 9.B【解析】诱变育种可以通过基因突变使棉花产生抗病基 因，A正确；单倍体育种过程：先花药离体培养得到单倍体 植株，再用秋水仙素加倍，而其本身缺少抗病基因，因此不 适宜改良缺乏某种抗病性的棉花品种，B错误；转基因技 术育种可以将其他生物的抗病基因转移到棉花细胞内，C 正确；杂交育种能将不同植株的优良性状集中在一个个体 上，因此该方法也能用来改良缺乏某种抗病性的棉花品 种，D正确。 10.A【解析】用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制细 胞有丝分裂前期纺锤体的形成，影响染色体被拉向两极， 因而导致细胞中染色体数目加倍，A正确；本实验中制作 装片的过程包括解离→漂洗→染色→制片4个步骤，B 错误；剪取低温诱导处理后的根尖，放入卡诺氏液中浸 泡，固定细胞形态，甲紫溶液可以将染色体染成深色，C 错误：在高倍显微镜下观察到只有极少数细胞的染色体 数目发生了加倍，D错误。 11.D12.C13.A14.A15.C 【解析】11.如果①基因序列整体缺失，则最有可能发生了 染色体结构变异（缺失），D正确。12.在射线诱导下②与 ③发生了位置互换，则属于染色体结构变异中的倒位，即 引起了同一条染色体上基因位置的颠倒，C正确。 13.②基因序列中的某个碱基发生替换，属于基因突变，B 正确。14.③基因序列中缺失了20个碱基对，该变异发 生在基因结构内部，属于基因突变，A正确。15.④基因 及后面部分片段与非同源染色体片段发生了交换，属于 易位，C正确。 第3节人类遗传病 基础扫描 一、1.遗传物质改变单基因多基因染色体异常 二、1.高单基因 三、1.遗传咨询产前诊断 2.遗传病 3.(1)身体检查家族病史某种遗传病(2)传递方式 (3)再发风险率(4)对策建议 4.羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因检测 合考过关 1.B【解析】白化病是由于基因突变导致黑色素合成缺陷所 引起的单基因遗传病，不是染色体异常遗传病，A错误；猫 叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属 于染色体结构异常遗传病，B正确：镰状细胞贫血是由于 基因突变导致血红蛋白分子结构异常引起的单基因遗传 病，不是染色体异常遗传病，C错误；青少年型糖尿病属于 多基因遗传病，不是染色体异常遗传病，D错误。 2.C【解析】哮喘属于多基因遗传病，不是单基因遗传病，A 错误；软骨发育不全是单基因显性遗传病，B错误；红绿色 盲是单基因隐性遗传病，C正确；21三体综合征属于染色 体异常遗传病，不是单基因遗传病，D错误。 3.B【解析】白化病为常染色体隐性遗传病，男女发病率相 同，该地区白化病的发病率=(11+9)/(500+500)× 100%=2%,B正确，ACD错误。 4.D【解析】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的 人类疾病，血友病和红绿色盲属于单基因遗传病，多指属 于多基因遗传病，乙型肝炎不属于遗传病而是传染病，D 正确，ABC错误。 5.C【解析】唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的 染色体病，患者比正常人多了一条21号染色体，C正确。 6.A【解析】我国民法典已明确规定，禁止直系血亲和三代 以内的旁系血亲结婚。原因是近亲带有相同隐性遗传致 病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有隐形遗传 病的可能性较大（后代并非一定患遗传病）。A正确，BCD 错误。 7.A【解析】不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如 21三体综合征，A正确；通过基因诊断确定胎儿不携带致 病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，因此，通过基因 检测不能完全避免遗传病的发生，B错误；先天性疾病和 家族性疾病并非都是遗传病，如先天患艾滋病、家族性夜 盲症等，C错误；白化病和血友病都属于单基因遗传病，D 错误。 8.C【解析】调查人类遗传病的发病率时，最好选取群体中 发病率较高的单基因遗传病，A正确；研学小组对人类遗 传病进行调查有助于提高学生预防遗传病的意识，B正 确：患者家系中发病率大于其所在地区发病率，C错误；在 调查过程中应注意保护被调查者的隐私，D正确。 9.A【解析】产前诊断包括孕妇血细胞检查、B超检查、羊水 检查和基因检测等，不包括遗传咨询，A符合题意。 10.C【解析】胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、年龄、 心态等多方面因素有关，A正确；遗传咨询和产前诊断是 人类遗传病监测和预防的主要手段，产前诊断可以大大 降低病儿的出生率，通过遗传咨询可推算某些遗传病在 后代中的再发风险率，能在一定程度上预防遗传病的产 生和发展，BD正确；通过基因诊断确定胎儿不携带致病 基因，但也有可能患染色体异常遗传病，C错误。 11.B12.D13.D14.C15.D 【解析】11.I代1号和2号均无白化病，但他们有一个患 病女儿（Ⅱ代4号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女 病男正非伴性”，说明白化病为常染色体隐性遗传病，B 正确。12.由Ⅲ代中9号个体患病可知，Ⅱ代5号和6号 的基因型均为Aa,因此8号个体的基因型及概率为 1/3AA、2/3Aa,可见其为纯合子的概率是1/3，D正确。 13.Ⅲ代中7号个体与8号个体结婚后，若二人的第一个 孩子患白化病，说明Ⅲ代中7号个体与8号个体的基因 型均为Aa,则第二个孩子的基因型及概率为AA：Aa aa=1:2:1,第二个孩子患白化病的概率为1/4，D正 确。14.白化病为常染色体隐性遗传病，该病在人群中的 发病率与性别无关，C正确。故选C。15.2的基因型为 Aa,3的基因型为Aa或AA,A错误；5的基因型为Aa,8 的基因型为Aa或AA,B错误；3的基因型为Aa或AA, 7的基因型为Aa,C错误；1和5的基因型都是Aa,D 正确。 章末检测 1.A【解析】基因A可发生突变形成基因al、a2、a3中的其 中一个，al、a2、a3都是A的等位基因，说明基因突变具有 不定向性。 2.A【解析】基因A上的3个位点发生突变分别形成基因 a、a2、a,均会导致白化病的发生，说明了基因突变具有不 定向性，A正确。 3.B【解析】干细胞转为癌细胞后，DNA碱基序列发生变 化，A错误；癌细胞与正常细胞的DNA复制方式相同，都 是半保留复制，B正确；细胞癌变后，其DNA序列发生改 变，转录产生的mRNA也发生变化，所以细胞内mRNA 含量改变，C错误；细胞膜上的受体本质为蛋白质，癌细胞 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，所以干细胞转变为癌细胞 后，细胞膜上受体发生改变，D错误。 4.C【解析】癌细胞的特点之一为细胞膜表面的糖蛋白等物 质减少，因此癌细胞间的黏着性较正常细胞会减小，A错 误：石棉和黄曲霉素都是化学致癌因子，属于同种类型，B 错误；肿瘤处癌变细胞具有无限增殖的特点，分裂旺盛，处 于分裂期的细胞相对较多，因此肿瘤切片的部分细胞可观 察到染色单体，C正确；癌变细胞的分裂能力强，细胞内酶 活性升高，细胞代谢加快，D错误。 5.A【解析】减数分裂I的后期非同源染色体自由组合会 导致基因重组，但在四分体时期非姐妹染色单体互换也可 以导致基因重组，A错误；同源染色体上的非等位基因因 相互连锁，一般不能自由组合，B正确；基因重组可以形成 更多种的基因型，是形成生物多样性的重要原因之一，C 正确；基因重组不能产生新的基因，基因突变产生新基因， D正确。 6.B【解析】基因重组有自由组合和互换两类，前者发生在