内容正文:
专题六 伴性遗传和人类遗传病
第22讲 基因在染色体上、伴性遗传
人教版高中生物学高三一轮专题复习
问题探讨
2.(2025贵州卷,21改编)某蛋鸡品种(2N=78)的胫色直接影响商品价值,其遗传受多基因控制,养殖者需快速选育特定胫色的雌鸡以提高养殖效益。胫色主要由Z染色体上A/a和20号染色体上B/b控制,a纯合为黑色,A和B同时存在为黑色,含A且b纯合为黄色。
该鸡的染色体组含多少条染色体?异型性染色体个体是雄性还是雌性?
设计实验证明A/a基因不位于常染色体而位于性染色体上?
A/a基因在Z染色体上,B/b在常染色体上,这种基因定位会导致遗传表现出什么特点?
高中生物学课标要求和考情分析
课标要求
1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
考情分析
1.基因位于染色体上的实验证据(2023江苏卷23;2023北京卷4;2022广东卷5;2022北京卷4;2022江苏卷11)
2.伴性遗传的遗传规律及应用(2024全国甲卷6;2024江西卷15;2024甘肃卷20;2024浙江1月选考,14;2023新课标卷34;2023广东卷16;2023湖北卷14;2023山东卷7、23;2023北京卷4;2023江苏卷23;2022广东卷19;2022海南卷6;2022辽宁卷20;2022山东卷5)
教材知识基础问题
1.萨顿提出“基因在染色体上”假说的核心依据是什么?
2.摩尔根的果蝇杂交实验证明“基因在染色体上”,果蝇作为实验材料的优点有哪些?实验中,F1全为红眼,F2中红眼与白眼的比例为3:1,但白眼个体全为雄性,该现象为什么能说明该性状的遗传与性染色体有关?
3.从染色体行为的角度阐述分离定律和自由组合定律的实质分别是什么?
4.什么是伴性遗传?伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传的典型遗传特点分别是什么?
5.性别决定的类型有哪些?果蝇是XY型,如何设计实验通过子代眼色判断幼蝇性别?鸡是ZW型,如何设计实验通过子代羽色判断雏鸡性别?
29页
萨顿
摩尔根果蝇杂交实验
活动1 梳理摩尔根果蝇杂交实验的“假说—演绎”过程
30页
染色体数量少
实验现象
实验现象
完全显性现象、性状分离现象(分离比3:1)
性状在子代雌雄中分布不均的现象
活动1 梳理摩尔根果蝇杂交实验的“假说—演绎”过程
30页
实验现象
实验现象
同型性染色体
异型性染色体
果蝇的性别决定方式
活动1 梳理摩尔根果蝇杂交实验的“假说—演绎”过程
①若白眼性状的基因a在Y染色体上,果蝇群体中有几种基因型?
②若白眼性状的基因a在X和Y染色体上,果蝇群体中有几种基因型?
③白眼性状的基因a在X染色体上,果蝇群体中有几种基因型?
选择实验材料(基因型),设计一个杂交实验,区分②③。
活动1 梳理摩尔根果蝇杂交实验的“假说—演绎”过程
30页
实验现象
实验现象
31页
F1红眼(雌)×白眼(雄)
白眼性状的基因位于X染色体上
活动1 梳理摩尔根果蝇杂交实验的“假说—演绎”过程
XY 型性别决定 果蝇的白眼基因位于 X 染色体上,其遗传与性别有关。人类的色盲基因、血友病基因的遗传也是如此。
雌性XX
雄性XY
ZW 型性别决定 雌性 ZW,雄性ZZ。Z染色体携带控制睾丸发育的关键基因,而 W染色体可能携带抑制雄性发育的基因。这种类型的性别决定方式多见于鸟类和爬行类、两栖类以及多数鳞翅目昆虫。
性染色体上的基因控制的性状,在遗传上总是和性别相关联(现象),这种现象叫作伴性遗传。
活动2 梳理其他性别决定类型
两对基因决定性别 玉米一般是雌雄异花同株植物、植株的顶端着生雄花序,植株的叶腋着生雌花序。两对等位基因 B/b、T/t决定植株的性别。
由复等位基因决定性别 喷瓜属于葫芦科植物。其性别决定方式由3个复等位基因 aD、a+、ad决定,显隐性关系是 aD>a+>ad。 等位基因的不同组合决定植株的性别。
性别 基因型
雄株 aDa+和aDad
雌雄同株 a+a+和a+ad
雌株 adad
基因型 性别
B_T_ 雌雄同株
B_tt 雌株
bbtt 雌株
活动2 梳理其他性别决定类型
2.(2025贵州卷,21改编)某蛋鸡品种(2N=78)的胫色直接影响商品价值,其遗传受多基因控制,养殖者需快速选育特定胫色的雌鸡以提高养殖效益。胫色主要由Z染色体上A/a和20号染色体上B/b控制,a纯合为黑色,A和B同时存在为黑色,含A且b纯合为黄色。
该鸡的染色体组含多少条染色体?异型性染色体个体是雄性还是雌性?
活动2 梳理其他性别决定类型
2.(2025贵州卷,21改编)某蛋鸡品种(2N=78)的胫色直接影响商品价值,其遗传受多基因控制,养殖者需快速选育特定胫色的雌鸡以提高养殖效益。胫色主要由Z染色体上A/a和20号染色体上B/b控制,a纯合为黑色,A和B同时存在为黑色,含A且b纯合为黄色。
该鸡的染色体组含多少条染色体?异型性染色体个体是雄性还是雌性?
设计实验证明A/a基因不位于常染色体而位于性染色体上。
纯合亲本正交与反交后代表现不同,则证明基因在性染色体上。
选择实验材料(基因型),证明A/a基因位于Z染色体而不位于W染色体上。
bbZaZa和bbZAW
活动3 设计杂交实验确定A/a基因位置
2.(2025贵州卷,21改编)某蛋鸡品种(2N=78)的胫色直接影响商品价值,其遗传受多基因控制,养殖者需快速选育特定胫色的雌鸡以提高养殖效益。胫色主要由Z染色体上A/a和20号染色体上B/b控制,a纯合为黑色,A和B同时存在为黑色,含A且b纯合为黄色。
该鸡的染色体组含多少条染色体?异型性染色体个体是雄性还是雌性?
如何设计实验证明A/a基因不位于常染色体而位于性染色体上?
A/a基因在Z染色体上,B/b在常染色体上,这种基因定位会导致其遗传分别表现出什么特点?
活动4 梳理常染色体遗传和伴性遗传的遗传特点
已知红绿色盲患者中男性远远多于女性,图为某红绿色盲家族遗传系谱图(Ⅱ4和Ⅱ6不含致病基因)。据图分析红绿色盲致病基因传递规律。
活动4 梳理常染色体遗传和伴性遗传的遗传特点
2.(2025贵州卷,21改编)某蛋鸡品种(2N=78)的胫色直接影响商品价值,其遗传受多基因控制,养殖者需快速选育特定胫色的雌鸡以提高养殖效益。胫色主要由Z染色体上A/a和20号染色体上B/b控制,a纯合为黑色,A和B同时存在为黑色,含A且b纯合为黄色。
黄色胫雄鸡的基因型需满足什么条件?
雏鸡性别难直接辨别,需通过胫色表型直接区分雌性,即雌性与雄性胫色表型完全不同。如何选择亲本基因型,使子代雌鸡与雄鸡胫色表型不同?
活动5 分析鸡胫色基因型与表型关系
2.(2025贵州卷,21改编)某蛋鸡品种(2N=78)的胫色直接影响商品价值,其遗传受多基因控制,养殖者需快速选育特定胫色的雌鸡以提高养殖效益。胫色主要由Z染色体上A/a和20号染色体上B/b控制,a纯合为黑色,A和B同时存在为黑色,含A且b纯合为黄色。
补充信息:24号染色体上E/e为修饰基因,E存在时黑色变青色、黄色变白色,e纯合无影响。
用基因型为BBeeZAZA与bbEEZaW的亲本交配,子一代基因型及表型如何?子一代雌雄互交,子二代雌鸡表型及比例?
活动6 分析修饰基因对鸡胫色的影响
已知B/b表示果蝇体色,V/v表示果蝇翅型。摩尔根用纯种灰身长翅果蝇与纯种黑身残翅果蝇交配,F₁都是灰身长翅,F₁相互交配,F₂性状比为11:1:1:3。
F₁的雌果蝇与双隐性雄果蝇测交
活动7 果蝇基因连锁互换分析
少数 F₁灰身长翅(BbVv)雌果蝇在形成配子的过程中,四分体中的非姐妹染色单体在非等位基因 B(b)与 V(v)之间发生缠绕,并交换相应的片段,产生了 Bv 和 bV 两种重组型配子,所以,测交后代中出现了灰身残翅和黑身长翅这两种重组性状。
活动7 果蝇基因连锁互换分析
(2025年贵州省普通高中学业水平选择性考试适应性测试)玉米的紫茎与绿茎、矮株与正常株、无斑点与有斑点互为相对性状,分别受 A/a、D/d、E/e 三对等位基因控制。现使用纯合绿茎正常株无斑点玉米与纯合紫茎矮株有斑点玉米杂交,F₁全为绿茎正常株无斑点,再将 F₁与紫茎矮株有斑点玉米杂交,得到 F₂(不考虑突变和致死)。对 F₂代中茎色和株高两对性状进行统计,结果如表。
(1)玉米的紫茎和绿茎中,显性性状是______。F₁基因型
为_________。
(2)表中数据表明,矮株与正常株的遗传符合孟德尔的___
________定律,判断依据是______________________________;
表型 个体数
绿茎正常株 451
紫茎正常株 51
绿茎矮株 48
紫茎矮株 450
活动7 果蝇基因连锁互换分析
推测控制茎色和株高的基因位于________(选填 “同源” 或 “非同源”)染色体上,F₂出现重组类型的原因是________________________________________________________。(3)进一步统计后发现,控制斑点的基因与控制茎色的基因符合自由组合定律,则 F₂中紫茎矮株有斑点个体所占比例为______________________________________________。
表型 个体数
绿茎正常株 451
紫茎正常株 51
绿茎矮株 48
紫茎矮株 450
活动7 果蝇基因连锁互换分析
知识小结
1.萨顿提出“基因在染色体上”假说的核心依据是什么?
2.摩尔根的果蝇杂交实验证明“基因在染色体上”,果蝇作为实验材料的优点有哪些?实验中,F1全为红眼,F2中红眼与白眼的比例为3:1,但白眼个体全为雄性,该现象为什么能说明该性状的遗传与性染色体有关?
3.从染色体行为的角度阐述分离定律和自由组合定律的实质分别是什么?
4.什么是伴性遗传?伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传的典型遗传特点分别是什么?
5.性别决定的类型有哪些?果蝇是XY型,如何设计实验通过子代眼色判断幼蝇性别?鸡是ZW型,如何设计实验通过子代羽色判断雏鸡性别?
第23讲 人类遗传病及遗传系谱图分析
专题六 伴性遗传和人类遗传病
人教版高中生物学高三一轮专题复习
高中生物学课标要求和考情分析
课标要求
1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
2.活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
考情分析
1.人类遗传病的类型及特点(2024山东卷8;2023河北卷5;2023江苏卷8;2022浙江1月选考,24;2022广东卷16)
2.遗传系谱图和电泳图谱(2024新课标卷5;2024湖北卷22;2024黑吉辽卷20;2024广东卷18;2024山东卷24;2024安徽卷19;2023浙江6月选考,24;2023湖南卷19;2023重庆卷13;2023辽宁卷20)
1.(2024湖北卷,22改编)甲乙两人均表现为“行走不稳、眼球震颤”(S病典型症状),且均为成年发病。遗传咨询发现:甲的家系无类似病史,不符合S病系谱图特征;乙的家系有多名类似患者,符合系谱图特征。最终确诊:甲不是S病患者,乙是S病患者(单基因常染色体显性遗传病)。
举例阐述单基因遗传病的种类和遗传特点。
甲有S病的典型症状,但家系无类似病史,且确诊不是S病患者,推测甲患病的原因。
问题探讨
教材知识基础问题
1.萨顿提出“基因在染色体上”假说的核心依据是什么?
2.摩尔根的果蝇杂交实验证明“基因在染色体上”,果蝇作为实验材料的优点有哪些?实验中,F1全为红眼,F2中红眼与白眼的比例为3:1,但白眼个体全为雄性,该现象为什么能说明该性状的遗传与性染色体有关?
3.从染色体行为的角度阐述分离定律和自由组合定律的实质分别是什么?
4.什么是伴性遗传?伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传的典型遗传特点分别是什么?
5.性别决定的类型有哪些?果蝇是XY型,如何设计实验通过子代眼色判断幼蝇性别?鸡是ZW型,如何设计实验通过子代羽色判断雏鸡性别?
类型:21三体综合征、猫叫综合征等(不携带遗传病致病基因)
特点:常表现出家族聚集现象;易受环境影响;在群体中发病率较高。
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单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病遗传方式:常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病 ;特点:遵循孟德尔遗传规律。
活动1 梳理三类遗传病的主要特征
(2024湖北改编)甲乙两人均表现为“行走不稳、眼球震颤”(S病典型症状),且均为成年发病。遗传咨询发现:甲的家系无类似病史,不符合S病系谱图特征;乙的家系有多名类似患者,符合系谱图特征。最终确诊:甲不是S病患者,乙是S病患者(单基因常染色体显性遗传病)。
举例阐述单基因遗传病的种类和遗传特点。
甲有S病的典型症状,但家系无类似病史,且确诊不是S病患者,推测甲患病的原因。
若初步判定甲患病原因为染色体异常,如何获得直接证据?
染色体异常遗传病或由环境因素引起的疾病。
活动1 梳理三类遗传病的主要特征
项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群
随机抽样 考虑年龄、性别等因素;群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
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活动2 梳理人群中遗传病调查方法
图为人类不同遗传病的遗传系谱图,据图判断相应遗传病最可能的遗传方式。
伴Y染色体遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
常染色体显性遗传
活动2 梳理人群中遗传病调查方法
哪组一定不属于S病(单基因常染色体显性遗传病)?哪组一定是常染色体显性遗传病?并写出判断理由。
(2024湖北改编) 遗传咨询发现:甲的家系无类似病史,不符合S病系谱图特征;乙的家系有多名类似患者,符合系谱图特征。最终确诊:甲不是S病患者,乙是S病患者(单基因常染色体显性遗传病)。
活动2 梳理人群中遗传病调查方法
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遗传咨询
产前诊断
染色体分析
性别确定
基因测序
案例分析:乙病相关基因(B/b)用限制酶E(只有限制酶E切割位点)处理后电泳。
伴X染色体隐性遗传病
活动3 解读电泳图与致病基因携带状态
提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行
检测,电泳结果如图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根
据该电泳图能不能确定2号和4号个体携带了致病基因,
为什么?
(2024湖北改编) 遗传咨询发现:甲的家系无类似病史,不符合S病系谱图特征;乙的家系有多名类似患者,符合系谱图特征。最终确诊:甲不是S病患者,乙是S病患者(单基因常染色体显性遗传病)。
活动3 解读电泳图与致病基因携带状态
孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显
性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,为什么?
(2024湖北改编) 遗传咨询发现:甲的家系无类似病史,不符合S病系谱图特征;乙的家系有多名类似患者,符合系谱图特征。最终确诊:甲不是S病患者,乙是S病患者(单基因常染色体显性遗传病)。
活动4 梳理人类遗传病的预防措施
一、人类遗传病的分类及特点(由于遗传物质改变而引起的人类疾病)
单基因遗传病:常显:多指;常隐:白化病;伴X显:抗维生素D佝偻病;伴X隐:红绿色盲、血友病;伴Y:外耳道多毛症
多基因遗传病:①多基因控制;②易受环境影响;③群体发病率高
染色体异常遗传病:①遗传物质改变大(数目/结构异常);②造成严重后果
二、常染色体与伴X染色体遗传系谱图区分
常染色体遗传:男女患病概率均等
伴X染色体遗传:①隐性:男患多于女患,显性:女患多于男患,②交叉遗传;
三、遗传病监测和预防主要手段
遗传咨询:产前诊断:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等;禁止近亲结婚(降低隐性遗传病发病率)
知识小结——人类遗传病及遗传系谱图分析
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