2027届高三生物一轮复习课件-第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病(第3课时)

该高中生物学高考复习课件聚焦伴性遗传和人类遗传病核心考点，依据高考评价体系梳理规律应用、系谱图判断、遗传病类型及检测预防等考查要求。通过广东卷近五年真题分析，明确伴性遗传规律（2021-2025年连续考查）、系谱图分析（2024年）等高频考点，归纳选择、解答题常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于高考真题实战与核心素养培养，如结合2024安徽卷双遗传病系谱图，运用“显隐性-染色体位置”两步法判定遗传方式，培养科学思维；通过2025广东卷染色体异常案例分析，强化结构与功能观的生命观念。特设“易错警示”（如携带遗传病基因不一定患病）和“电泳图谱解读技巧”，帮助学生掌握概率计算等得分要点，教师可据此高效组织复习，助力高考冲刺。

考情分析 考点 由高考知核心知识点 预测 伴性遗传和人类遗传病 (2025·广东卷)伴性遗传规律及其应用(2024·广东卷)遗传系谱图的判断(2023·广东卷)伴性遗传规律及其应用(2022·广东卷)伴性遗传规律及其应用(2021·广东卷)伴性遗传规律及其应用 题型：选择题、解答题 内容： 本部分内容常与基因工程、遗传变异、电泳图等内容相结合作为命题热点，考查考生的科学思维和社会责任感。2027年高考很可能在呈现现实中的问题情景，让学生在真实的背景下运用科学思维，分析数据。 1 2 基因在染色体上的假说和实验 伴性遗传的类型及应用 第16讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 3 素养提升课7 基因位置的判定 4 人类遗传病的类型及调查 5 遗传系谱图的判断与概率计算 考点三 人类遗传病 一. 人类遗传病的分类 人类遗传病 细胞核遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病: 染色体异常遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 染色体结构异常遗传病 染色体数目异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 细胞质遗传病 (受一对等位基因控制) (受两对以上等位基因控制) 分　类 常见病例 遗传特点 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 ④不遵循孟德尔遗传定律 21三体综合征、猫叫综合征、 性腺发育不良等 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 【检测】（2022·浙江卷1月，T24）各类遗传病在人体不同发育阶段 的发病风险如图。下列叙述正确的是( )。 A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 √ 【高考警示】 1.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者; 2.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病, 如21－三体综合征。 【检测】人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) 【检测】（2024·安徽卷，T19）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族 系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因 控制； 乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 控制，两对基因独立遗传。 （1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为甲病_________________ ___；乙病____________________。推测Ⅱ 的基因型是______。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 解析 据图判断，Ⅰ和Ⅰ患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ ，所 以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ和Ⅰ 都不患乙病，生了一个患 乙病的女儿Ⅱ，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ和Ⅰ 的基 因型都是，Ⅱ两病兼患，但是她的儿子Ⅲ 不患甲病，推 断Ⅱ的基因型是 。 回答下列问题： （2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的 游离，提取母亲血液中的，采用 方法可以检测胎儿的 基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是__________________ _____________（答出2点即可）。 操作简便、准确、安全、快速等 解析 采用 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该 技术的操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离 ，所以准确、安全、快速。 （3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了 扩增，部分成员 扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由正常基因发生了碱 基______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 ，若Ⅲ 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ________；若Ⅲ和Ⅲ 婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚 配的____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 缺失 25 解析 根据遗传系谱图判断，Ⅲ 不患甲病患乙病，他的基因型是 ，所以基因扩增带的第一个条带是 ，第二个条带是A； 基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是； 条带比B短， 所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ和Ⅰ 的基因型都 是，Ⅱ的基因型是、，Ⅱ的基因型是 （根据电泳图判断），推出Ⅲ的基因型是，Ⅲ 和无亲缘 关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是 ，后代患 病的概率是 。 根据电泳图判断Ⅱ的基因型为，据家族系谱图判断，Ⅱ 的基 因型为、，推出Ⅲ的基因型为。若Ⅲ 和Ⅲ 婚配，生育患病孩子的概率是 ， 生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。 （4）近年来，反义 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种 短片段，递送到细胞中，能与目标基因的 互补结合形成 部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选 择___基因作为目标，有望达到治疗目的。 A 解析 反义药物能与目标基因的 互补结合形成部分双链， 影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影 响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选 择A基因作为目标。 【检测】（2024·湖北卷，T22）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病 （ 病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两 人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合 病遗传系谱 图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是 病患者，而乙 是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是 病患者，而乙可能是该 病患者，主要依据是____（填序号）。 ①血型 ②家族病史 超检测结果 ② 解析 病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错 误； 病为常染色体显性遗传病，家族中患者多，多代连续患病， 可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因 遗传病，③错误。 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因 遗传病系谱图中，一定不属于 病的是____（填序号），判断理由 是________________________________________________________ ______________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图 是______（填序号）。 ③ 系谱图③中Ⅰ、Ⅰ不患该病，Ⅱ患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于病 ①② 解析 ①Ⅱ、Ⅱ患该病，Ⅲ 不患该病，说明该病为显性遗传 病，Ⅱ的母亲Ⅰ 不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病； ②Ⅰ、Ⅰ患该病，Ⅱ不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ 的女儿Ⅲ不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；③Ⅰ 、Ⅰ 不患该病，Ⅱ患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于 病；④Ⅱ的女儿Ⅲ不患该病，排除伴 染色体显性遗传病，但 无法判断其是否为常染色体显性遗传病。故一定不属于 病的系谱 图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 （3）提取患者乙及其亲属的 ，对该病相关基因进行检测，电 泳结果如图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 _______（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理 由是______________________________________________________ __________________________________________________________ ___。 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 解析 略。 （4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防 治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可 能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技 术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因 的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是________________ __________________________________________________________ ____________。 该类型疾病女性患者（杂合子）的致病基因和正常基因随减数分裂Ⅰ时同源染色体的分离而分开 解析 该类型疾病女性患者（杂合子）的致病基因和正常基因随减数 分裂Ⅰ时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 二. 遗传病的检测和预防 1.手段:主要包括___________和__________等。 2.遗传咨询的内容和步骤: 遗传咨询 产前诊断 家庭 病史 终止 妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 二. 遗传病的检测和预防 提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。 据图可知： 4.意义: 在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。 预防 5.产前诊断 概念: 是指在___________, 医生用专门的检测手段, 如_________、 B超检查、________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种____________或________________。 6.基因检测: 是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的____________、____________、____________、____________或____________等，都可以用来进行基因检测。 胎儿出生前 羊水检查 孕妇血细胞检查 遗传病 先天性疾病 DNA序列 血液 唾液 精液 毛发 人体组织 7.基因治疗: 用_______基因取代或修补患者细胞中_________的基因,从而达到治疗疾病的目的。 正常 有缺陷 是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常、性别确定、序列测定和分析是细胞水平上的操作; (1)羊水检查 (2)B超检查 是检查胎儿形态结构是否异常,是个体水平上的检查。 是血细胞抗原检查,检查最重要的目的是筛查遗传性地中海贫血病。 (3)孕妇血细胞检查 (4)基因检测 是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 基因检测P94 定义 材料 优点 指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 ①可以精确地诊断病因 ②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③预测后代患这种病的概率 争议 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 三者关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 如: 亨廷顿舞蹈症 三. 调查人群中的遗传病 1.遗传病调查: 可以通过社会调查和_______调查的方式了解遗传病的发病情况。 2.调查时应注意的问题 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时, 要在群体中___________调查, 并保证调查的群体_________。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在__________中调查, 并绘出遗传系谱图。 家系 单基因 随机抽样 足够大 患者家系 患病人数 被调查人数 100% 发病率 【注意】多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 27 【检测】下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（    ） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ C 是遗传物质改变引起大。 三体。 羊水检测（如细胞形态观察）和B超属于表型或结构检查，并非基因诊断手段，仅DNA测序属于基因诊断。 【检测】一项关于唐氏综合征（21三体综合征）的调查结果如下表，以下叙述错误的是（    ） A．抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性 B．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与其他因素无关 C．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征 D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率 B 唐氏综合征主要与母亲年龄相关，但并非唯一因素，如父亲年龄、环境因素等也可能影响。 【检测】遗传病的检测和预防在提高人口素质和家庭生活质量等方面有着极其重要的意义。下列有关叙述，正确的是（    ） A．调查人类遗传病发病率时，最好选发病率较高的单基因遗传病患者家系调查 B．基因突变引发的遗传病不能通过显微镜检测 C．遗传物质改变而引起的人类疾病都是人类遗传病 D．可用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因治疗某些遗传病 D 应该选择在一个足够大的、随机的人群中进行，以确保数据的代表性和准确性。 基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测。 体细胞基因突变造成的细胞癌变导致的癌症，不属于遗传病。 【检测】（必修2 P“概念检测”T 改编）通过羊膜穿刺术等对胎儿 细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列进行细胞检查难以检 测到的是( )。 D A.唐氏综合征 B.猫叫综合征 C.镰状细胞贫血 D.红绿色盲 【检测】高龄产妇所生子女的唐氏综合征发生率显著增加，通过产检可以检测胎儿是否患有唐氏综合征。下列方式不合适的是（　　） A．CT放射性检查 B．母体外周血胎儿游离DNA检测 C．羊膜腔穿刺 D．绒毛细胞检查 A CT放射性检查利用X射线成像，主要用于检查器官结构异常（如骨折、肿瘤），无法直接检测染色体数目变异。 （2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 C 胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型 （2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是           。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为        （列出算式即可）。 常染色体显性遗传病 （1+p）/2 (2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：        。 为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较        的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由         。 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 （2022·广东卷，T16）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有 重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一 个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱 基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相 应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是( )。 A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是 B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 √ $