2027届高三生物学一轮复习课件 第22课时 基因突变和基因重组

该高中生物学高考复习课件聚焦“生物的变异与进化”单元，覆盖基因突变、基因重组、细胞癌变三大高考核心考点，依据高考评价体系梳理概念辨析、机制分析、实验探究等考查要求，通过近五年真题统计明确基因突变特点与意义、基因重组类型等高频考点权重，归纳坐标曲线分析、遗传图解绘制等常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于“真题情境+素养导向”的复习策略，如结合2026年山东真题分析减数分裂中基因重组的交叉互换计算，培养科学思维中的演绎推理能力；通过基因突变与基因重组对比表构建知识网络，强化生命观念中的进化与适应观。特设“易错点警示”如碱基对替换与增添的影响差异，帮助学生掌握答题逻辑，教师可据此开展精准复习，提升备考效率。

基因突变与基因重组 第1课时 第7单元 生物的变异与进化 木每老师 >>>2027届高三生物学一轮复习必修2 1 基因突变：DNA分子中碱基对发生碱基的________、_______或_______，而引起的__________________的改变。 替换 增添 缺失 基因碱基序列 果蝇某个DNA分子上的几个基因分布示意图 思考1、发生在箭头处的碱基序列改变，属于基因突变吗？ 思考2、发生R基因的非编码区的碱基序列改变，属于基因突变吗？ 思考3、发生R基因的内含子区域的碱基序列改变，属于基因突变吗？ 01 基因突变 1、概念 思考4：碱基对的替换、增添和缺失中，哪种方式造成的影响可能是最小的？ 一个碱基对的替换 转录后mRNA中密码子改变，编码的氨基酸发生改变 转录后mRNA中密码子改变，编码的氨基酸不发生改变 转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）、肽链变长或变短 转录后mRNA中起始密码子改变（提前、后移）、肽链变长或变短 导致转录水平升高或降低（甚至不转录） 01 基因突变 1、概念 可能会导致mRNA上_______________________，进而导致肽链中的______________发生变化；也可能________________________________，导致肽链________________。 UAC AGU CCU ACA GAA AAC GCU …… …… UAC AGA UCC UAC AGA AAA CGC …… …… U A 插入 酪 丝 脯 苏 谷 天酰 丙 酪 精 丝 酪 精 赖 精 mRNA 序列 异常 序列 多个密码子发生变化 多个氨基酸 提前或延后出现终止密码子 变短或变长 插入一个碱基对 01 基因突变 1、概念 mRNA 序列 异常 序列 UAC AGU CCU ACA GAA AAC GCU …… …… UAC …… 酪 丝 脯 苏 谷 天酰 丙 酪 AAA 插入 AGU CCU ACA GAA AAC GCU …… 丝 脯 苏 谷 天酰 丙 AAA 赖 01 基因突变 1、概念 插入三个碱基对 基因增添3个碱基对，翻译出的蛋白质，可能是多了一个氨基酸；也可能是多了一个氨基酸，变一个氨基酸；也可能会影响起始密码子和终止密码子 对所编码蛋白质的影响 突变位于基因非编码区 突变位于基因的编码区（外显子） 影响基因转录效率，进而影响蛋白质含量 改变蛋白质的氨基酸序列，改变蛋白质结构和功能 对蛋白质的结构无影响 对相关性状的影响 可能改变性状 aa → Aa 可能不改变性状 氨基酸不变（简并性） 氨基酸改变（蛋白质结构可能功能不变） AA突变为Aa 01 基因突变 3、结果 _______________________________的间期 常发生在_____________时期 分子角度 细胞角度 DNA复制 有丝分裂前或减数分裂Ⅰ前 2、时间 物理因素 化学因素 生物因素 ①外部因素（诱发突变） ②内部因素（自发突变） 无人为诱发因素干扰下DNA分子复制偶尔发生错误、DNA碱基组成发生改变等 提高突变频率 紫外线、X射线、γ射线、宇宙射线等 亚硝酸、碱基类似物、秋水仙素等 包括病毒(逆转录病毒)和某些细菌等。 01 基因突变 4、原因 胸腺嘧啶二聚体的形成 紫外线对DNA的作用主要是在DNA相邻的两个T之间诱导形成共价键，产生嘧啶二聚体。当DNA复制到嘧啶二聚体的位置时，二聚体不能作为模板指导互补链的合成。DNA聚合酶随后在二聚体后面继续合成互补链，留下的缺口将随机插入一个碱基填补空隙，结果使新合成的互补链的碱基序列发生改变，从而引起基因突变。 羟胺(HA)可引起DNA分子中胞嘧啶(C)化学组成发生改变，不能与鸟嘌呤(G)配对，转而与腺嘌呤(A)配对。这样的DNA至少经过________次复制后原本的C-G对即变换为T-A对。 两 C G HA C’ G 复制 G C C’ A A T C’ A 复制 5-溴尿嘧啶(5-BU)的化学结构与T极为相似，它可以和A互补配对，也可以和G配对。 A T G A 复制中加入BU BU A T 复制 T A BU 复制 G C BU A 亚硝酸类化合物可引起碱基的脱氨基作用，如腺嘌呤(A)被脱氨基后衍生为次黄嘌呤(H)；H不能与T配对，转而与C互补配对。 T A H 复制 C 亚硝酸 T A T H C 复制 G H C 普遍性 基因突变在生物界普遍存在 自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。 随机性 时间随机 位置随机 可发生在生物个体发育的任何时期 可发生在细胞内不同的DNA分子上 可发生在同一DNA的不同部位 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 基因突变不能产生控制其他性状的基因，只产生控制原性状的其他表现类型的基因的。 基因突变具有可逆性(回复突变)。 低频性 自然状态下，基因突变频率很低。 01 基因突变 5、特点 基因突变对生物体可能有害、可能有利，也可能是中性的。 基因突变是产生新基因的途径。产生新基因的生物可能更好地适应化境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。 基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。 01 基因突变 6、意义 1.（2026·安徽·高考真题）诱变剂亚硝酸可使DNA上的碱基A和C脱去氨基分别成为次黄嘌呤（H）和尿嘧啶（U），复制时，碱基配对发生改变，引起碱基对替换（图a、b）。羟胺也是一种诱变剂，能使碱基C中的氨基发生修饰，进而诱发碱基对替换（图c）。下列叙述正确的是（　　） A．两种诱变剂通过改变碱基的结构，均能诱发两种形式的碱基对替换 B．亚硝酸和羟胺引起碱基对替换突变，至少需要经过三轮DNA复制 C．羟胺能够引起DNA序列改变，说明该序列中一定有G—C碱基对 D．由亚硝酸诱发A—T到G—C的突变，不能由亚硝酸再诱变回到A—T 01 基因突变 C 2.（2026·广东·高考真题）我国科学家通过对18种长臂猿的基因组进行测序，发现其长臂性状均与SHH基因中205个碱基对的缺失有关。下列分析正确的是（      ） A．长臂性状的产生是环境定向诱导基因突变的结果 B．SHH基因的碱基对缺失发生在长臂猿的共同祖先中 C．SHH基因的碱基对缺失不利于长臂猿的生存 D．自然选择通过改变SHH基因的突变率来影响长臂猿的进化方向 01 基因突变 B 3.（2026·山东·高考真题）某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是（　　） A．甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B．甲中2对同源染色体均发生了互换 C．乙中位点①代表的基因可能为m或M D．甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 01 基因突变 D 4.(2022福建,15,4分)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子,肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA),能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。 下列叙述正确的是 (　　) A.A基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B.该sup-tRNA修复了突变的基因A,从而逆转因无义突变造成的影响 C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D.若A基因无义突变导致出现UGA,则此sup-tRNA无法帮助恢复读取 01 基因突变 D 02 细胞癌变 皮肤神经纤维瘤 18 02 细胞癌变 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 细胞癌变 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 主要负责调解细胞周期，细胞生长和分裂的进程。 主要是阻止细胞不正常的增殖 1、细胞癌变的原因 致癌因子 提示：①过量表达—可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致 ②原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因 ③不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在 ④原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用 ⑤并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变 19 02 细胞癌变 2、细胞癌变的特点 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82） 20 02 细胞癌变 3、致癌因子 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 HPV病毒 坚持健康的生活方式，远离致癌因子 21 5．（2026·四川·高考真题）前列腺细胞中的NOB1基因是原癌基因，其突变导致了细胞癌变。阿霉素处理后，前列腺癌细胞发生衰老和凋亡；P27基因表达增加，E2F1基因表达降低。下列分析合理的是（      ） A．前列腺癌细胞因表面的糖蛋白增加，容易分散和转移 B．前列腺癌细胞的衰老和凋亡是基因突变的结果 C．衰老的癌细胞中P27基因比E2F1基因转录的mRNA更多 D．NOB1基因突变后在前列腺癌细胞中会过量表达 02 细胞癌变 C 6.(2024甘肃,6,3分)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是( ) A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N-myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变 02 细胞癌变 D 7.(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 (　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 02 细胞癌变 C 8.(2022湖南,5,2分)关于癌症,下列叙述错误的是 (　　) A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性 02 细胞癌变 C 发生时间 交换型 自由组合型 减数分裂Ⅰ四分体时期 减数分裂Ⅰ后期 同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 非同源染色体的自由组合导致非等位基因自由组合 重组机制 发生时间 重组机制 基因重组 02 基因重组 1、类型 提醒：广义的基因重组还包括细菌的转化、基因工程。 A A a a B B b b A A b b a a B B b A A B B a a b b 自由组合型 非同源染色体的自由组合导致非等位基因自由组合 某动物的基因型为AaBb，两对基因独立遗传 或 2Ab+2aB 2AB+2ab 交换型 A A a a D d D a a D d A A D d a a D d A A D d a D a d A D A d A A a a D D d d 同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 某动物的基因型为AaDd，两对位于一对同源染色体是上 9.（2025·浙江·高考真题）某二倍体雄性动物的基因型为AaBb，在其精原细胞有丝分裂增殖或减数分裂产生精子过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可在如图所示的位点发生交叉互换。 下列叙述错误的是（　　） A．若有丝分裂中发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为 Aabb和AaBB B．若有丝分裂中未发生交换，该细胞产生的子细胞基因型为AaBb C．若减数分裂中发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为AB、aB、Ab和ab D．若减数分裂中未发生交换，该细胞产生的精细胞基因型为aB和 Ab 02 基因重组 A 10．（2025·安徽·高考真题）某动物初级精母细胞中，一部分细胞的一对同源染色体的两条非姐妹染色单体间发生了片段互换，产生了4种精细胞，如图所示。若该动物产生的精细胞中，精细胞2、3所占的比例均为4%，则减数分裂过程中初级精母细胞发生交换的比例是（     ） A．2% B．4% C．8% D．16% 02 基因重组 D 11．（2026·山东·高考真题）家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞，同时含基因A和基因B表现为有鳞，否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交，F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换，且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同，不考虑突变。下列说法正确的是（　　） A．甲的基因型可能为ZAbW B．乙的基因型可能为ZABZab C．乙产生的配子中基因型为ZAb的占40% D．F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等 02 基因重组 C 杂合子 随机重组（减I后） 交换重组（减I前） 基因重组 新基因型 新表现型 变异性 多样性 生物进化的原材料 有性生殖 减数分裂 导致 产生 产生 增加 提供 02 基因重组 2、意义 基因突变 基因重组 结果 类型 时间 意义 普遍性 产生新基因 产生新基因型 碱基对的增添、缺失、替换 交换型 自由组合型 细胞分裂前的间期 MⅠ前期、MⅠ后期 变异的根本来源 进化的原始材料 有性生殖生物变异的主要来源，进化的原材料 普遍但低频 有性生殖中普遍 12．（2025·江西·高考真题）有研究表明，基因突变对生物适应性的影响并不是非益即害的，大量的基因突变是中性的。以下能支撑中性突变学说的事实有（　　）多选 A．减数分裂过程中非姐妹染色单体的交叉互换可产生新的配子类型 B．很多突变改变了氨基酸的序列，但没有改变蛋白质的功能 C．基因中对应密码子第三位碱基的多态性远高于前两位碱基 D．很多突变产生的新等位基因在长期进化中取代原基因或完全消失 BC 13.(2024江西,19,12分)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明,突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断),符合孟德尔遗传规律。回答下列问题: (1)在C基因两侧设计引物,PCR扩增,电泳检测PCR产物。如图泳道1和2分别是突变体Cer1与野生型(WT,纯合体)。据图判断,突变体Cer1中c基因的突变类型是　　　　。 (2)将突变体Cer1与纯合野生型杂交,F1全为野生型,F1与突变体Cer1杂交,获得若干个后代。利用上述引物PCR扩增这些后代的基因组DNA,电泳检测PCR产物,可以分别得到与如图泳道　　　　和泳道　　　　(从1~5中选择)中相同的带型,两种类型的电泳带型比例为　　　　。  1 3　 1∶1　 缺失突变　 13.(2024江西,19,12分)植物体表蜡质对耐干旱有重要作用。研究人员通过诱变获得一个大麦突变体Cer1(纯合体),其颖壳蜡质合成有缺陷(本题假设完全无蜡质)。初步研究表明,突变表型是因为C基因突变为c,使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致(本题假设完全阻断),符合孟德尔遗传规律。回答下列问题: (3)进一步研究意外发现,16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D基因(位于另一条染色体上)也发生了突变,产生了基因d1,其编码多肽链的DNA序列中有1个碱基由G变为T,但氨基酸序列没有发生变化,原因是　　　　　　　　。  密码子的简并性,使突变前后转录产生的mRNA上该位点的密码子编码同一个氨基酸 $