第19讲 基因的表达及中心法则(专项训练)(1图4核心6易错+三层精练)(江苏专用)2027年高考生物一轮复习讲练测
2026-07-29
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3份
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72页
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资源信息
| 学段 | 高中 |
| 学科 | 生物学 |
| 教材版本 | - |
| 年级 | 高三 |
| 章节 | - |
| 类型 | 题集-专项训练 |
| 知识点 | 基因指导蛋白质的合成,基因表达与性状的关系 |
| 使用场景 | 高考复习-一轮复习 |
| 学年 | 2027-2028 |
| 地区(省份) | 江苏省 |
| 地区(市) | - |
| 地区(区县) | - |
| 文件格式 | ZIP |
| 文件大小 | 8.95 MB |
| 发布时间 | 2026-07-29 |
| 更新时间 | 2026-08-06 |
| 作者 | 秀 |
| 品牌系列 | 上好课·一轮讲练测 |
| 审核时间 | 2026-07-29 |
| 下载链接 | https://m.zxxk.com/soft/58998513.html |
| 价格 | 3.00储值(1储值=1元) |
| 来源 | 学科网 |
|---|
摘要:
**基本信息**
以“考情-核心-易错-专练”四维架构系统整合基因表达知识,通过对比逻辑链、速记口诀及分层训练,构建从概念辨析到综合应用的科学思维体系。
**专项设计**
|模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑|
|----|-----------|----------|----------|
|四大核心·主干速记|4大核心+对比表格|对比逻辑链梳理复制/转录/翻译;6:3:1计算模板固化;速记口诀强化记忆|从RNA种类功能切入,递进至转录翻译过程,延伸到中心法则及基因与性状关系,形成完整信息流逻辑|
|六大易错·逐点击破|6类易错点+辨析要点|易错点靶向辨析(如模板链混淆、终止密码计算);原核真核表达差异对比|针对转录翻译核心环节常见误区,通过原理对比纠正认知偏差,强化结构与功能观|
|分层专练·靶向攻关|基础题+情境题+真题(单选+多选+非选择)|图表分析、碱基计算、情境信息提取;多维度考查(如表观遗传、病毒信息流)|从基础概念辨析到复杂情境应用,结合高考真题压轴题,培养科学探究与综合解题能力|
内容正文:
第19 讲 基因的表达及中心法则第一部分 五年考情·精准定向 ……………………………………………………………… 1
江苏考情概览 高频考点情境 高效备考策略
第二部分 四大核心·主干速记………………………………………………………………… 2
一图串联·核心梳理·速记口诀
核心01 遗传信息的转录
核心 02遗传信息的翻译
核心 03中心法则
核心 04基因表达与性状的关系
第三部分 六大易错·逐点击破………………………………………………………………… 11
易错 01 复制、转录模板与酶混淆
易错 02 密码子、反密码子位置记混
易错 03 原核、真核基因表达同步性误区
易错 04 6:3:1 计算忽略终止密码
易错 05 RNA 单链无碱基等量关系
易错 06 中心法则途径乱用
第四部分 分层专练·靶向攻关 …………………………………………………………………… 12
两年模拟·基础题(全国视野,单选+多选)
一年重难·情境题(侧重江苏,辐射全国,单选+多选+非选择题)
三年真题·压轴题(侧重江苏,辐射全国,单选+多选+非选择题)
江苏考情概览
新课标要求
考题统计
1. 区分转录、翻译场所、模板、原料、酶、碱基配对,对比 DNA 复制
2. 掌握 RNA 种类(mRNA/tRNA/rRNA)结构与功能,密码子、反密码子规律
3. 梳理中心法则全部途径,区分不同生物遗传信息流差异
4. 结合同位素、图示、PCR、病毒情境综合判断遗传信息流
5. 计算碱基、氨基酸数量关系,结合基因突变分析蛋白质改变
2025 江苏:转录翻译碱基数量计算、tRNA 识图辨析
2024 江苏:原核边转录边翻译、RNA 功能判断
2023 江苏:中心法则不同生物途径差异、密码子简并性2022
江苏:真核 mRNA 加工、转录与复制对比
2021 江苏:病毒遗传信息流、翻译过程图示分析
高频考点情境
1. 考查频次:转录、翻译辨析为选择必考;中心法则、碱基计算、密码子为大题高频,侧重图文分析与计算素养
2. 考查要点: ①转录:场所、模板(基因一条链)、原料核糖核苷酸、RNA 聚合酶、T-A/U-A 配对; ②翻译:核糖体、mRNA 密码子、tRNA 反密码子、氨基酸脱水缩合; ③RNA 三类功能、密码子特性(简并性、通用性、终止无氨基酸); ④中心法则五条途径:复制 / 转录 / 翻译 / 逆转录 / RNA 复制,细胞生物仅前三者; ⑤数量计算:DNA 碱基数:mRNA 碱基数:氨基酸≈6:3:1; ⑥拓展情境:原核边转录边翻译、真核核 mRNA 剪切加工、RNA 病毒、致癌逆转录病毒、基因突变对氨基酸影响。
3. 命题情境:转录翻译模式图、多核糖体图示、病毒遗传物质流程图、碱基计算、基因突变氨基酸推导、抗生素抑制翻译实验。
备考策略
1. 搭建对比逻辑链:DNA 复制→转录→翻译,逐条梳理模板、原料、酶、配对、时期场所;
2. 固化 6:3:1 计算模板,区分终止密码是否计入碱基;
3. 熟记三类 RNA 结构功能,分清密码子(mRNA)、反密码子(tRNA);
4. 分类记忆中心法则:细胞生物 / DNA 病毒 / RNA 复制病毒 / 逆转录病毒;
5. 区分原核、真核表达差异:原核无核膜可同步转录翻译,真核转录核内、翻译细胞质,mRNA 需加工。
一图串联
速记口诀
DNA 一条链转录,U 替 T 核糖原料;
mRNA 带密码,tRNA 运氨基酸;
核糖体上做翻译,六三一计算要牢记;
原核同步转录翻译,真核加工再出核;
中心法则五条路,病毒类型分清楚。
核心梳理
核心01 遗传信息的转录
1.RNA的种类和功能
2.RNA与DNA的鉴别
鉴别维度
DNA 特征
RNA 特征
基本单位
4 种脱氧核糖核苷酸
4 种核糖核苷酸
五碳糖
脱氧核糖
核糖
特有碱基
胸腺嘧啶(T)
尿嘧啶(U)
链结构
通常为双链,反向平行
通常为单链(局部可形成双链区)
空间结构
规则双螺旋结构
无固定高级结构,多为线性 / 折叠结构
2.遗传信息的转录
1.概念:以DNA中基因的一条链为模板,按碱基互补配对原则合成RNA的过程。
2.场所:主要在细胞核,在叶绿体、线粒体中也能发生转录过程。
3.过程
4.产物:信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)、转运RNA(tRNA)等。
指点迷津:真、原核细胞基因的结构
1.转录是以基因为单位进行的,而DNA分子中的基因是不连续的,因此一个DNA分子转录能生成多个RNA分子。而DNA复制的对象是整个DNA分子。
2.一个DNA分子上的不同基因,在转录时模板链不一定是DNA分子的同一条链(与基因的本身结构有关,如启动子的方向性)。
核心 02遗传信息的翻译
1.密码子和反密码子的比较
项目
密码子
反密码子
位置
mRNA上3个相邻的碱基
tRNA上的3个相邻碱基(一个tRNA一般含70~90个核苷酸)
作用
直接决定蛋白质中氨基酸的序列
识别密码子,转运氨基酸
种类
64种,有61或62种密码子负责氨基酸的编码,其中碱基序列为AUG的密码子不仅编码甲硫氨酸,而且是真核细胞唯一的起始密码子;另外三个(UAA、UAG、UGA)不编码任何氨基酸,是终止密码子
由于密码子的第3位碱基与反密码子的第1位碱基之间的配对有一定的摆动性,故tRNA种类小于61种,且具有物种差异性
特点
与DNA模板链互补,具有简并性、通用性、专一性
与mRNA中密码子互补
2.翻译过程
(1)翻译的概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质(肽链)的过程。
(2)翻译的条件
模板:成熟 mRNA
原料:21 种氨基酸
场所:核糖体
工具:tRNA
能量:ATP
酶:肽基转移酶(本质是 rRNA,核酶,催化肽键形成)
(3)完整过程
① mRNA ② 核糖体 ③ tRNA
起始:mRNA与核糖体结合
运输:tRNA携带氨基酸进入特定位置
延伸:核糖体延mRNA移动,读取下一个密码子,由对应的tRNA运输相应的氨基酸添加到延伸中的肽链上(一个mRNA可以结合多个核糖体)
停止:当核糖体遇到mRNA上的终止密码子时,合成终止
脱离:肽链合成后从核糖体与mRNA的复合物上脱离
指点迷津
1.核糖体沿 mRNA 5'→3' 移动;
2.核糖体读取终止密码(UAA/UAG/UGA),无对应 tRNA;释放因子结合,多肽链脱落,核糖体大小亚基解离,可重复利用。
3.关键数量关系(不考虑终止密码)
双链 DNA 碱基数 : mRNA 碱基数:氨基酸数 = 6 : 3 : 1
若题干包含终止密码:mRNA 碱基数 = 3× 氨基酸 + 3,DNA 碱基>6× 氨基酸
4.多聚核糖体
一条 mRNA 同时结合多个核糖体同步翻译;
越靠近 mRNA3' 端的核糖体,多肽链越长;
意义:少量 mRNA 快速合成大量相同蛋白质,提升翻译效率。
原核:转录未完成,核糖体已结合 mRNA,边转录边翻译;
真核:核膜分隔,先核内转录加工,再细胞质翻译。
5.区分复制原点、启动子与起始密码子、终止子与终止密码子
复制原点位于DNA上,复制时需要解旋,相应序列富含碱基对A—T(便于解旋)。启动子与终止子存在于基因(DNA)中,是与基因转录开始与结束有关的结构,但启动子本身不转录,转录起始位点在启动子的下游;起始密码子与终止密码子存在于mRNA上,是__翻译__开始与结束的信号,终止密码子一般不翻译,核糖体遇到它会脱落。
核心 03中心法则
1.提出者:克里克。
2.中心法则总表达式及信息流分析
(1)总表达式
(2)信息流分析
3.生命是物质、能量和信息的统一体
(1)DNA、RNA是信息的载体。
(2)蛋白质是信息的表达产物。
(3)ATP为信息的流动提供能量。
归 纳 总 结
DNA复制、转录、翻译、逆转录和RNA复制的比较
项目
DNA复制
转录
翻译
逆转录
RNA复制
作用
传递遗传信息
表达遗传信息
—
传递遗
传信息
场所
主要细胞核
主要细胞核
核糖体
宿主细胞
宿主细胞
模板
DNA的两条链
DNA的
一条链
mRNA
RNA
RNA
原料
4种脱氧核苷酸
4种核糖核苷酸
21种氨基酸
4种脱氧核苷酸
4种核糖核苷酸
酶
解旋酶、DNA聚合酶
RNA聚合酶
缩合反
应的酶
逆转
录酶
RNA
聚合酶
能量
ATP提供
碱基互
补配对
G—C、C—G
A—T、
T—A
A—U、T—A
A—U、U—A
__A—T、U—A
A—U、U—A
关键调
控序列
复制原点
启动子、终止子
起始密码子、__终止密码子
—
—
产物
两个子
代DNA
RNA
肽链
DNA
RNA
信息
传递
DNA→
DNA
DNA→
RNA
mRNA→
蛋白质
RNA→
DNA
RNA→
RNA
核心 04基因表达与性状的关系
1.基因对性状的两个控制途径
(1)通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
(2)通过控制酶的合成,进而控制代谢,间接控制生物性状
2.实例
(1)囊性纤维化是一种遗传病,病因是编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基对,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,使得该蛋白质结构变化,导致Cl-转运异常,从而使患者支气管黏液增多、管腔受阻。
(2)人的白化病的致病机理是编码酪氨酸酶的基因异常,导致缺乏酪氨酸酶,不能合成黑色素。
(3)豌豆皱粒性状的形成是因为编码淀粉分支酶的基因被一段外来DNA序列插入而打乱,淀粉分支酶异常,导致具有保水作用的淀粉含量降低。
2.基因的选择性表达与细胞分化
(1)基因类型:①在所有细胞中都表达的基因,即管家基因;②只在某类细胞中特异性表达的基因,即奢侈基因。
(2)细胞分化的本质:__基因的选择性表达__。
(3)基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
3.基因与性状的关系
(1)基因和性状之间不是简单的一一对应关系
基因在染色体上呈__线性__排列。
多数情况下,一个基因控制一种性状。
一种性状可受到__多个__基因影响。
一个基因可控制__多个__性状。
生物的性状是基因和环境共同作用的结果。基因型相同,表型可能不同;基因型不同,表型可能相同。
(2)基因表达与性状关系的复杂性
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,精细地调控着生物体的性状。
4.表观遗传
(1)概念:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)实例:柳穿鱼花形的遗传、某种小鼠毛色的遗传、蜂王和工蜂。
(3)类型:表观遗传的现象有很多,已知的有DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑、染色体失活、基因组印记、母体效应、基因沉默、核仁显性和RNA编辑等。
指点迷津
(1)DNA甲基化:真核细胞中DNA甲基化主要由DNA甲基化转移酶催化,该酶分两类:一类是维持甲基化转移酶,这类酶在甲基化的DNA模板指导下使新合成的脱氧核苷酸链甲基化;一类是从头甲基化转移酶,这类酶无须模板指导,从头合成甲基化修饰。DNA甲基化一般是阻止RNA聚合酶与启动子结合或者阻止RNA聚合酶移动,导致相关基因转录受到抑制。
(2)组蛋白修饰:包括组蛋白的乙酰化、甲基化、磷酸化等多种形式,其中组蛋白乙酰化和甲基化对染色质的结构和基因表达影响最大。组蛋白中赖氨酸乙酰化有利于基因表达,而组蛋白不同部位的精氨酸或赖氨酸甲基化可能促进或抑制靶基因表达。
(3)非编码RNA调控:高等真核生物基因组中大多数基因转录形成的RNA不能直接指导翻译,这类不编码蛋白质的RNA统称为非编码RNA(ncRNA)。参与表观遗传调控的非编码RNA主要有:微小RNA(miRNA)、环状RNA(circRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)等。
①目前,miRNA对基因表达的调控机制基本明确,miRNA通过形成沉默复合体(RISC)来沉默靶基因。
②circRNA来源于真核基因转录后加工,能结合大量的miRNA,竞争性抑制miRNA的调控作用。
③lncRNA是长度大于200个核苷酸的非编码RNA,可能来自基因或非基因区域。lncRNA可与蛋白质(如RNA聚合酶、组蛋白)、DNA、RNA等结合,参与基因的转录和转录后调控。
(4)基因(组)印记:指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中,来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生;但在子一代的原始生殖细胞中,甲基化都会被清除,然后形成配子时,甲基化模式都会重新设定。
(5)染色质重塑:指基因表达的过程中,染色质的包装状态、核小体中组蛋白以及对应DNA分子发生改变。染色质重塑对于调控基因表达有着重要影响。
易错 01 复制、转录模板与酶混淆
错误:转录需要解旋酶;转录以 DNA 两条链为模板。
辨析:RNA 聚合酶自带解旋功能,不用解旋酶;转录仅以一个基因的单链作模板,复制是 DNA 全长双链均为模板。
易错 02 密码子、反密码子位置记混
错误:tRNA 上是密码,mRNA 上是反密码;终止密码有对应 tRNA。
辨析:密码在 mRNA,反密码在 tRNA;3 种终止密码无匹配 tRNA,不携带氨基酸。
易错 03 原核、真核基因表达同步性误区
错误:真核细胞可边转录边翻译。
辨析:真核核膜分隔,转录核内、翻译细胞质,不能同步;原核无核膜,转录未结束核糖体已结合 mRNA 翻译。
易错 04 6:3:1 计算忽略终止密码
错误:直接用氨基酸 ×6 求 DNA 总碱基。
辨析:mRNA 末端终止密码不编码氨基酸,实际 DNA 碱基>6× 氨基酸,计算题若无说明 “不考虑终止”,需文字标注。
易错 05 RNA 单链无碱基等量关系
错误:RNA 中 A=U、G=C。
辨析:RNA 单链,无 A=U 等量;仅双链 RNA 病毒复制中间体双链才满足嘌呤 = 嘧啶。
易错 06 中心法则途径乱用
错误:人体细胞可发生 RNA 复制、逆转录。
辨析:人体正常细胞只有 DNA 复制、转录、翻译,无 RNA 复制、逆转录(仅病毒入侵临时发生)
两年模拟·基础题(全国视野,单选+多选)
亮点预览:依托复制、转录、翻译三类过程对比拼盘,区分 RNA 聚合酶、解旋酶功能差异,辨析线粒体 / 叶绿体基因表达特殊场所(T1);以鸢尾素调控抑癌基因全新情境,结合组蛋白乙酰化表观修饰,串联细胞癌变两大诱因综合判断(T3);花青素合成通路流程图命题,多层次考查多基因协同控制性状、环境影响花色双重考点(T4);结合 RNaseP、锤头核酶前沿科研素材,区分 RNA 与蛋白质酶的水解底物、化学键作用位点(T7)
一、单选题
1.【中心法则综合判断】(2026·湖南长沙·三模)遗传信息的传递与表达调控细胞的生命活动。下列叙述正确的是( )
A.DNA复制时,解旋酶催化磷酸二酯键断裂使DNA双链解开
B.转录时,RNA聚合酶结合基因的启动子区域启动转录
C.翻译时,一种氨基酸只能由一种tRNA转运
D.真核细胞的mRNA均在细胞核中合成并加工成熟
【答案】B
【详解】A、DNA复制时,解旋酶催化的是氢键断裂,A错误;
B、转录时,RNA聚合酶需要结合基因的启动子区域,才能启动转录过程,B正确;
C、翻译时,一种氨基酸可以对应多种密码子,因此可以由多种tRNA转运,C错误;
D、真核细胞的mRNA主要在细胞核中合成并加工,但线粒体、叶绿体中的mRNA也可以在细胞器内合成加工,D错误。
2.【真核原核表达辨析】(2026·湖南长沙·三模)遗传信息的传递与表达调控着细胞的生命活动。下列叙述正确的是( )
A.真核细胞的DNA复制仅发生在细胞核中,需要解旋酶参与
B.转录时,RNA聚合酶识别并结合基因的启动子区域启动转录
C.翻译过程中,一个密码子可对应多种氨基酸
D.一条mRNA只能结合一个核糖体,合成一条多肽链
【答案】B
【详解】A、真核细胞的线粒体、叶绿体中也可发生DNA复制,A错误;
B、转录时RNA聚合酶识别并结合基因的启动子,启动转录过程,B正确;
C、一个密码子只能对应一种氨基酸(终止密码子除外),C错误;
D、一条mRNA可结合多个核糖体,同时合成多条多肽链,提高翻译效率,D错误。
3.【表观遗传・细胞癌变情境】(2026·贵州贵阳·二模)规律运动诱导机体产生的鸢尾素,可激活组蛋白乙酰转移酶的活性,促进组蛋白乙酰化修饰,使染色质空间结构松散,进而促进抑癌基因p53的表达,驱动乳腺癌细胞凋亡。下列叙述错误的是( )
A.乳腺细胞癌变通常是原癌基因和抑癌基因共同突变的结果
B.组蛋白乙酰化修饰不改变p53基因的碱基序列
C.乳腺癌细胞膜上的糖蛋白增多,且癌细胞间的黏着性显著降低
D.长期规律运动可能会降低机体乳腺癌发生和发展的风险
【答案】C
【详解】A、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,通常是二者共同突变、多个突变累积的结果,A正确;
B、组蛋白乙酰化修饰属于表观遗传调控,不改变基因的碱基序列,仅影响基因的表达水平,因此不会改变p53基因的碱基序列,B正确;
C、癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使得癌细胞间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,C错误;
D、由题干可知,规律运动产生的鸢尾素可促进抑癌基因p53的表达,驱动乳腺癌细胞凋亡,因此长期规律运动可能降低乳腺癌发生和发展的风险,D正确。
易错提醒:
1.混淆表观遗传本质:大量学生误以为组蛋白乙酰化会改变基因碱基序列,实际仅改变染色质松散程度,DNA 序列不变,属于可遗传表观修饰;
2.癌细胞特征记反:易错认为癌细胞细胞膜糖蛋白增多,正确知识点是糖蛋白减少,细胞黏着性下降易扩散;
3.逻辑推导漏洞:部分学生无法建立 “运动→鸢尾素→乙酰化→p53 高表达→诱导癌细胞凋亡” 完整调控链条,误判运动促癌。
4.【基因控制代谢途径识图】(2026·湖南长沙·三模)牵牛花的颜色主要是由花青素决定的,如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。从图中不能得出的结论是( )
A.花的颜色由多对基因共同控制
B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C.生物性状由基因决定,也受环境影响
D.若基因①不表达,则基因②和基因③不表达
【答案】D
【详解】A、据图可知,花青素决定花的颜色,而花青素的合成是由多对基因共同控制的,A正确;
B、基因①②③分别通过控制酶1、2、3的合成来控制花青素的合成,B正确;
C、花青素在不同酸碱条件下显示不同颜色,说明环境因素也会影响花色,C正确;
D、基因具有独立性,基因①不表达,基因②和基因③仍然能够表达,D错误。
5.【表观遗传・水稻耐寒情境】(2026·湖南长沙·一模)低温胁迫可诱导水稻产生可遗传的耐寒性状,科学家发现其分子机制为:低温抑制 DNA 甲基转移酶MET1b,使ACT1 基因启动子去甲基化,ACT1 持续高表达,增强细胞壁稳定性并维持花粉育性,且该低甲基化可通过配子稳定遗传五代。下列相关叙述错误的是( )
A.该耐寒性状的遗传未改变水稻DNA 的碱基序列
B.DNA 甲基转移酶MET1b被抑制会导致 ACT1 基因翻译受抑制
C.低温下,高表达的 ACT1蛋白对减数分裂的正常进行提供保障
D.该表观遗传现象为环境诱导的获得性遗传这一假说提供了实验证据
【答案】B
【详解】A、题干内容属于表观遗传,基因的碱基序列不变,A 正确;
B、根据题意“低温抑制 DNA 甲基转移酶MET1b,使ACT1 基因启动子去甲基化,ACT1 持续高表达”,启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位,以驱动基因转录,故DNA 甲基转移酶MET1b被抑制,则会促进ACT1 基因转录,B错误;
C、低温下,ACT1表达增强,其可维持花粉育性,而花粉形成依赖减数分裂,故高表达的 ACT1蛋白对减数分裂的正常进行提供保障,C正确;
D、题干内容显示是环境诱导的表观遗传可遗传给后代,为环境诱导的获得性遗传这一假说提供了实验证据,D正确。
6.【DNA 甲基化・图示推导】(2026·山西大同·三模)DNMT3蛋白作为DNA甲基化转移酶,可使p62基因启动部位的部分胞嘧啶甲基化,调控基因表达。DNMT3蛋白的合成和作用过程如图所示(部分密码子及其对应的氨基酸:5′GGC3′—甘氨酸;5′CCG3′—脯氨酸;5′GCC3′—丙氨酸;5′CGG3′—精氨酸)。下列叙述错误的是( )
A.图中过程①需RNA聚合酶的参与,加工过程存在磷酸二酯键的断裂
B.若β链为模板链,框中DNA片段合成的RNA序列为5′UUGCCA3′
C.图中物质a是含有3个碱基的tRNA,其所携带的氨基酸是精氨酸
D.p62基因启动部位部分胞嘧啶甲基化未改变DNA的碱基序列且可遗传给子代
【答案】C
【详解】A、图中过程①为转录过程,需RNA聚合酶的参与,加工过程使RNA变短,因此存在磷酸二酯键的断裂,A正确;
B、若β链为模板链,框中DNA片段合成的RNA序列为5′UUGCCA3′,B正确;
C、图中物质a是tRNA,其内不止3个碱基,其反密码子为3′GCC5′,对应的密码子是5′CGG3′,即其所携带的氨基酸是精氨酸,C错误;
D、DNMT3蛋白作为DNA甲基化转移酶,可使p62基因启动部位的部分胞嘧啶甲基化,为表观遗传,因此p62基因启动部位部分胞嘧啶甲基化未改变DNA的碱基序列且可遗传给子代,D正确。
7.【核酶・tRNA 加工情境】(2026·甘肃陇南·三模)tRNA的剪切加工需要RNA-蛋白质复合物RNaseP的催化。2018年,上海交大雷鸣团队在国际权威学术期刊《科学》上发表论文揭示了酵母菌的RNaseP的结构(由一条长链非编码RNA分子和近十个蛋白质亚基组成)及催化的分子机制。下列说法错误的是( )
A.RNaseP属于生物催化剂,可降解特定的RNA序列,此过程作用于磷酸二酯键
B.RNaseP存在于大多数具有细胞结构的生物中,是细胞进行生命活动所必需的组分
C.若将RNaseP彻底水解,水解产物除蛋白质外,还有4种小分子物质
D.RNaseP催化的底物不仅结构上存在氢键,还有携带氨基酸、识别密码子等功能
【答案】C
【详解】A、根据题意可知,RNaseP属于生物催化剂,可催化tRNA的剪切加工,该过程涉及降解特定的RNA序列,RNA降解涉及磷酸二酯键的断裂,A正确;
B、tRNA参与翻译过程中氨基酸的转运,是大多数细胞进行生命活动所必不可少的,而tRNA的剪切加工需要RNaseP的催化,B正确;
C、RNaseP是RNA-蛋白质复合物,由一条长链非编码RNA分子和近十个蛋白质亚基组成,蛋白质彻底水解的产物是氨基酸;RNA的基本组成单位是核糖核苷酸,彻底水解产物是磷酸、核糖和4种含氮碱基,C错误;
D、RNaseP催化的底物有tRNA,tRNA局部区域的碱基通过氢键互补配对,翻译过程中RNA上的反密码子能识别mRNA上的密码子,tRNA的一端携带氨基酸,D正确。
8.【RNA 编辑创新情境】(2026·湖北十堰·三模)科学家发现,某些神经细胞中存在RNA编辑现象:ADAR2酶可将mRNA上的腺嘌呤(A)脱氨转化为肌苷(I),而I在翻译时被核糖体识别为鸟嘌呤(G)。已知密码子表中共有3种终止密码子:UAA、UAG、UGA.下列叙述正确的是( )
A.ADAR2酶直接作用于DNA模板链,改变基因的编码序列
B.该RNA编辑一定会导致翻译出的多肽链氨基酸序列发生改变
C.RNA编辑现象是对中心法则的重要补充,扩展了遗传信息传递的途径
D.若某mRNA上的终止密码子为UAG,经该RNA编辑后,翻译将在该位置继续
【答案】D
【详解】A、题干明确说明ADAR2酶作用的底物是mRNA,仅改变mRNA的碱基序列,不会作用于DNA、改变基因的编码序列,A错误;
B、密码子具有简并性,若编辑后的密码子与原密码子对应同一种氨基酸,则翻译出的多肽链氨基酸序列不会发生改变,“一定会改变”的表述错误,B错误;
C、中心法则描述的是遗传信息的传递方向,RNA编辑仅对已转录出的mRNA进行碱基修饰,没有增加新的遗传信息传递路径,不属于对中心法则遗传信息传递途径的扩展,C错误;
D、终止密码子UAG中的A经编辑后被核糖体识别为G,该位置的密码子变为UGG(编码色氨酸),不再是终止密码子,因此翻译将在该位置继续延伸,D正确。
9.【原核边转录边翻译图示】(2026·宁夏吴忠·三模)图甲所示为基因表达过程,图乙为中心法则,①→⑤表示生理过程。下列叙述错误的是( )
A.图甲所示过程为图乙中的①②③
B.图乙中涉及碱基A与U配对的过程为②③④
C.若红霉素影响核糖体在mRNA上的移动,则会影响翻译过程
D.图甲所示可能为原核生物的基因表达过程,需要多种酶参与
【答案】A
【详解】A、图甲为边转录边翻译的基因表达过程,仅对应图乙中的②转录、③翻译,不存在①DNA复制过程,A错误;
B、①DNA复制的碱基配对方式为A-T、T-A、C-G、G-C,无A与U配对;②转录(DNA→RNA)存在DNA的A与RNA的U配对,③翻译(mRNA与tRNA互补配对)存在mRNA的A与tRNA的U配对,④RNA复制(RNA→RNA)存在RNA的A与互补RNA的U配对,三个过程均存在A与U配对,B正确;
C、翻译过程中核糖体需要沿mRNA移动读取密码子合成多肽链,若红霉素影响核糖体在mRNA上的移动,会直接阻碍翻译过程的进行,C正确;
D、图中转录和翻译同时进行,没有核膜阻隔,是原核生物基因表达的特点,转录、翻译过程都需要多种酶的催化,D正确。
10.【核酶・RNA 催化情境】(2026·湖北荆州·二模)锤头状核酶是一类小型催化RNA,能催化RNA链的自我切割,其“锤头状”结构由三个螺旋茎围绕一个保守核心组成(如图所示)。下列说法正确的是( )
A.组成该酶的基本单位是氨基酸
B.核酶通过提供大量活化能来加速RNA链的自我切割
C.核酶在反应完成后会被降解,因此需要细胞持续合成
D.“锤头状”结构的形成依赖于RNA链内的碱基互补配对
【答案】D
【详解】A、由题干可知锤头状核酶的本质是RNA,组成RNA的基本单位是核糖核苷酸,氨基酸是蛋白质的基本组成单位,A错误;
B、酶的作用机理是降低化学反应的活化能,而非提供活化能,B错误;
C、酶作为生物催化剂,在化学反应前后自身的化学性质和数量均不发生改变,不会在反应完成后被降解,C错误;
D、图示“锤头状”结构的茎区存在碱基配对,是RNA单链内部分片段通过碱基互补配对形成的局部双链结构,因此该结构的形成依赖于RNA链内的碱基互补配对,D正确。
二、多选题
11.【基因突变・转录翻译综合】(2026·湖南长沙·一模)家族性地中海热(FMF)是一种因 Pyrin蛋白错误折叠引起的自身炎症性疾病。一对表型正常的夫妇生了一个正常女儿和一个患FMF的女儿。下图是该家庭成员的相关基因以及表达过程,该家系遗传不考虑突变。已知决定赖氨酸的密码子有5'-AAA-3'和.5'-AAG-3',,以下说法错误的是( )
A.图中的a链是相关基因转录的模板链
B.异常 Pyrin蛋白错误折叠可能与氨基酸的排列顺序会影响蛋白质空间结构有关
C.对正常女儿和父亲的基因检测结果为既有正常基因序列又有致病基因序列
D.正常分裂时,母亲的次级卵母细胞和第一极体均有两个致病基因
【答案】CD
【详解】A、根据题意,赖氨酸的密码子为5'-AAG-3',其对应的DNA模板链应为互补序列3'-TTC-5',所以a 链为转录模板链,A正确;
B、氨基酸排列顺序改变,蛋白质空间结构改变,B正确;
C、双亲表型正常,生育患病女儿,该病为常隐,双亲均为携带者;正常女儿可能为纯合正常(只有正常基因),并非一定含两种序列,C错误;
D、母亲为杂合子,减数第一次分裂后第一极体不一定含致病基因,次级卵母细胞最多 2 个致病基因,D错误。
12.【重叠基因创新情境】.(2026·湖南衡阳·三模)两个或两个以上的基因共用一段DNA序列称为重叠基因,这种现象在病毒和原核生物中较为普遍。重叠方式有多种,例如,大基因内包含小基因、前后两个基因首尾重叠,如下图所示。下列叙述错误的是( )
A.重叠基因可以提高碱基利用效率,有效利用遗传信息量
B.共同序列发生突变不一定导致所有重叠基因的功能改变
C.基因E和基因F重叠部分所编码的氨基酸序列相同
D.基因A、E、F的本质区别是碱基对的数量不同
【答案】CD
【详解】A、重叠基因共用一段DNA序列,可在有限的基因组中编码更多基因产物,提高碱基利用效率,有效利用遗传信息量,这是病毒和原核生物适应紧凑基因组的重要方式,A正确;
B、共同序列发生突变,若突变位点在不同基因的阅读框架中对应不同密码子,可能只改变其中一个基因的氨基酸序列,导致该基因功能改变,而另一个基因功能不受影响,B正确;
C、基因E和基因F重叠部分的DNA序列相同,但二者的阅读框(密码子的读取起始位置或方向)可能不同,编码的氨基酸序列可能不同,C错误;
D、基因A、E、F是不同的基因,本质区别是DNA分子中碱基对的排列顺序不同,D错误。
13.【滚环转录体外实验】(2026·江苏南通·一模)体外滚环转录是一种以单链环状DNA为模板,转录出串联重复RNA的体外技术,可大规模生产科研中广泛应用的小RNA,主要过程如下图。相关叙述正确的是( )
A.过程①前,需将T7启动子序列添加在模板DNA的3’端
B.过程①中,夹板DNA和模板DNA杂交将模板DNA的两端拉近利于过程②成环
C.过程⑤中,T7RNA聚合酶既能催化碱基间氢键形成,也能催化碱基间氢键断裂
D.过程⑤后,使用特定的RNA内切酶定点切割串联重复RNA能获得所需的小RNA
【答案】ABD
【详解】A、T7RNA聚合酶识别并结合T7启动子序列,启动转录,转录的方向是从启动子序列的下游开始,转录是沿着模板链从3’到5’,所以T7启动子序列应添加在模板DNA的3’端,A正确;
B、过程①中,夹板DNA与模板DNA两端的序列杂交,将线性的模板DNA的两端拉近,从而为过程②的环化提供了条件,B正确;
C、T7 RNA聚合酶要延伸RNA,还要将RNA解旋以暴露模板,因此可以形成磷酸二酯键、破坏氢键,但不能形成氢键,氢键自发形成,C错误;
D、过程⑤产生的是串联重复的RNA,要获得所需的小RNA,需要使用特定的RNA内切酶在特定位点进行切割,从而释放出单个的小RNA 分子,D正确。
故选ABD。
14.【转座子基因调控】(2026·江苏徐州·三模)细菌转座子是可移动的DNA片段,其转座过程依赖转座酶特异性识别两端的反向重复序列(IR),进而实现自身的剪切与整合。下图为Tn10转座子的结构示意图,以及ISIOR区域内两个启动子(PIN、POUT)分别驱动转座酶mRNA、micRNA的转录过程示意,以上两种RNA存在局部互补区域。下列相关叙述错误的有( )
注:TetA为四环素抗性基因
A.PIN和POUT是RNA聚合酶识别与结合的位点
B.PIN和POUT驱动转录时模板链相同
C.micRNA能抑制转座酶的翻译,降低转座活性
D.转座子必然导致插入位点基因失活,对宿主不利
【答案】BD
【详解】A、PIN、POUT是两个启动子,启动子是RNA聚合酶识别和结合的位点,A正确;
B、转录合成RNA的方向为5′→3′,图中micRNA方向为3′→5′(左到右),转座酶mRNA方向为5′→3′(左到右),说明二者转录方向相反,因此PIN和POUT转录时的模板链是DNA的不同链,B错误;
C、两种RNA存在局部互补区域,micRNA可与转座酶mRNA互补结合,阻碍mRNA与核糖体结合,从而抑制转座酶的翻译,降低转座活性,C正确;
D、转座子若插入到基因的非编码间隔区,不会导致插入位点基因失活;且转座子可携带有利基因,对宿主生存可以是有利的,D错误。
(一年重难·情境题(侧重江苏,辐射全国,单选+多选+非选择题)
设题创新:共用双向启动子基因图谱,融合组蛋白乙酰化调控机制,结合密码子表推导氨基酸序列综合设问(T4);乙烯、脱落酸交叉调控通路创新图示,同步考查激素协同作用、基因间接控性状两大难点(T3);拟南芥 RNA 介导 DNA 甲基化完整通路,区分四类 RNA 聚合酶功能,结合内切酶切割原理命题(T9)
一、单选题
1.【无膜细胞器・翻译调控】(2026·河北邢台·三模)研究发现,人体内脂质过量时肝细胞内会形成一种无膜细胞器——LI颗粒,其能招募促纤维化因子TIMP2mRNA,将TIMP2mRNA限制于LI颗粒内,抑制其翻译,从而缓解肝纤维化。下列叙述正确的是( )
A.所有生物体内脂质、糖类的合成过程都不需要N
B.在脂质过量时,肝细胞内共存在三种无膜的细胞器
C.肝细胞中内质网可参与蛋白质、脂质等生物大分子的合成
D.TIMP2mRNA被限制于LI颗粒内,造成RNA聚合酶无法与其结合进而无法翻译
【答案】B
【详解】A、几丁质属于糖类,其中含有N,且脂质、糖类的合成需要酶的参与,酶中含N,A错误;
B、在脂质过量时,肝细胞内共存在三种无膜细胞器,即核糖体、中心体和LI颗粒,B正确;
C、脂质不是生物大分子,C错误;
D、RNA聚合酶是通过与DNA上的启动子结合来催化转录过程的,TIMP2mRNA无法翻译与其无关,D错误。
2.【真核遗传信息流综合】(2026·湖南长沙·三模)中心法则涵盖生物体内遗传信息的传递全过程,下列关于真核生物遗传信息流动的叙述正确的是( )
A.DNA复制只发生在细胞核,转录可发生在细胞核、线粒体、叶绿体中
B.转录过程中RNA聚合酶既能解开DNA双链,也能催化核糖核苷酸聚合
C.翻译过程中密码子与反密码子碱基互补配对,二者碱基种类完全相同
D.细胞内DNA复制、转录、翻译均遵循碱基互补配对原则,且配对方式完全一致
【答案】B
【详解】A、真核生物的DNA不仅分布在细胞核,线粒体、叶绿体中也含有少量DNA,二者也可发生DNA复制,A错误;
B、转录过程中,RNA聚合酶兼具解旋功能和催化功能,既可以解开DNA双链,也能催化核糖核苷酸聚合形成RNA链,B正确;
C、密码子:位于mRNA上,碱基为A、U、C、G;反密码子位于tRNA上,碱基同样含A、U、C、G,但tRNA存在稀有碱基(如次黄嘌呤I),mRNA无;且终止密码子无对应的反密码子,二者碱基种类不完全相同,C错误;
D、DNA复制、转录、翻译都遵循碱基互补配对,但配对方式不同:复制配对为A-T、T-A、G-C、C-G;转录为A-U、T-A、G-C、C-G;翻译为A-U、U-A、G-C、C-G,D错误。
3.【植物激素基因调控图示】(2026·河北邢台·三模)科学家研究出番茄响应渗透胁迫的新机制:番茄通过介导乙烯与脱落酸(C15H20O4)之间的作用来调节活性氧自由基(ROS)量和气孔运动,从而提高番茄对渗透胁迫的适应性,过程如图所示。下列分析错误的是( )
A.植物任何部位均可合成乙烯,在渗透胁迫下,乙烯增多会抑制ROS合成
B.渗透胁迫通过影响基因A的表达促进脱落酸合成,体现了基因对生物性状的直接控制
C.在调节番茄渗透胁迫下的适应过程中,乙烯和脱落酸起协同作用
D.ABA在渗透胁迫下会促进气孔关闭,进而引起番茄光合速率下降
【答案】B
【详解】A、乙烯在植物任何部位均可合成,据图可推知,在渗透胁迫下乙烯增多,通过一系列途径抑制ROS合成,A正确;
B、据题干可知,脱落酸的化学本质不是蛋白质,故渗透胁迫通过影响A基因的表达促进相关酶的合成,进而促进脱落酸的合成,体现了基因对生物性状的间接控制,即基因通过控制酶的合成来控制细胞代谢,进而控制生物性状,B错误;
C、据图可知,在调节番茄渗透胁迫下适应的过程中,脱落酸通过促进气孔关闭来促进番茄产生渗透胁迫适应,乙烯通过一系列途径抑制ROS产生来促进番茄产生渗透胁迫适应,故在调节番茄渗透胁迫下适应的过程中,乙烯和脱落酸起协同作用,C正确;
D、由图可知,ABA在渗透胁迫下会促进气孔关闭,从而减少水分散失,但气孔关闭可导致CO2供应减少,从而降低番茄光合速率,D正确。
4.【双向启动子基因表达】(2026·重庆江津·三模)启动子是基因中结合RNA聚合酶,启动转录的位点,如图1基因M和基因N是共用一个双向启动子的相邻基因,双向启动子可启动上下游基因的转录,相关遗传密码:甲硫氨酸(起始密码子AUG)、终止密码子 (UAA、UAG、UGA)、精氨酸(CGC、CGA)、天冬酰胺(AAU、AAC)、亮氨酸(CUA、CUG、CUC、UUG、UUA)、酪氨酸(UAU、UAC)、丙氨酸(GCA、GCC、GCU、GCG)。图2为组蛋白乙酰化作用机理。下列叙述正确的是( )
A.M基因控制合成的蛋白质第二个氨基酸对应的反密码子是5'-GAC-3'
B.若图1中双向启动子发生突变,则会导致基因M、N的转录效率下降
C.已知基因M为原癌基因,基因N和细胞癌变无关。若图1中双向启动子区发生组蛋白乙酰化,相关细胞癌变风险将增大
D.基因N控制合成的蛋白质前三个氨基酸依次是“酪氨酸-丙氨酸-亮氨酸”
【答案】C
【详解】A、分析图1可知,基因 M 的模板链为①链(5'→3'),转录的 mRNA 序列为 5'-AUG CUG UAU GCG…-3'。 第二个氨基酸的密码子为CUG(亮氨酸),反密码子与密码子互补,故反密码子为 5'-CAG-3',A错误;
B、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的位点,启动子突变可能增强、减弱或丧失功能,不一定导致转录效率“下降”,B错误;
C、分析图2可知,组蛋白过度乙酰化会使双向启动子的转录激活作用增强,若基因 M 为原癌基因,其表达会被异常激活,导致细胞增殖失控,从而增加细胞癌变的风险,C正确。
D、 基因 N 的模板链为②链(3'→5'),转录的 mRNA 序列为 5'-AUG CGC AAU GAA…-3'。 前三个密码子依次为 AUG(甲硫氨酸)、CGC(精氨酸)、AAU(天冬酰胺),对应氨基酸为:甲硫氨酸、精氨酸、天冬酰胺,D错误。
5.【双向转录链碱基推导】(2026·贵州毕节·三模)M和N是同一染色体上两个基因的部分序列,其转录方向如图所示。下列叙述正确的是( )
A.M转录产物的碱基序列为5,-UCUACA-3,
B.M转录产物的碱基序列为5,-AGAUGUA-3,
C.N转录产物的碱基序列为5,-AGCUGU-3,
D.N转录产物的碱基序列为5,-ACAGCU-3,
【答案】C
【详解】基因转录是以DNA的一条链为模板,合成RNA的过程,其中模板链的方向为3'--5',分析题图基因的转录方向可知,M基因以上面的链为模板,N基因以下面的链为模板,故M基因转录产物为5'-UGUAGA-3',N基因转录产物为5'-AGCUGU-3',ABD错误,C正确。
二、多选题
6.【β 地中海贫血基因突变图示】(2026·江苏徐州·三模)β-地中海贫血与β-珠蛋白基因(HBB)的异常调控密切相关,下图为HBB基因的正常表达与两种异常表达发病途径示意图。下列相关叙述错误的有( )
A.反密码子为5′-AGG-3′的tRNA,可识别并转运脯氨酸
B.异常途径I中,基因突变的类型为碱基对的替换
C.异常途径Ⅱ中,HBB基因储存的遗传信息发生了改变
D.人体胰岛细胞中,正常的HBB基因可表达产生β-珠蛋白,缓解贫血症状
【答案】BCD
【详解】A、根据碱基互补配对原则,与脯氨酸密码子CCU互补配对的tRNA上的反密码子为5'-AGG-3',所以反密码子为5'-AGG-3'的tRNA可识别并转运脯氨酸,A正确;
B、异常途径I中,DNA序列中第49位的碱基CC缺失,这种基因突变的类型属于碱基对的缺失,B错误;
C、异常途径 Ⅱ 是DNA 甲基化(表观遗传),基因的碱基序列不变,因此储存的遗传信息未改变,C错误;
D、HBB基因(β‑珠蛋白基因)只在红细胞中特异性表达,胰岛细胞中该基因不表达(基因选择性表达),D错误。
7.【DNA 修复蛋白情境】(2026·湖南长沙·二模)裸鼹鼠是自然界中寿命极长且极少患癌的哺乳动物。研究发现,其体内的环状GMP-AMP合成酶(cGAS)与人类存在显著差异。在人类细胞中,当DNA发生双链断裂等损伤时,cGAS会进入细胞核,通过抑制PARP1-Timeless复合体的形成来阻碍DNA的同源重组修复,从而维持基因组的适度不稳定;而裸鼹鼠的cGAS由于C端结构域的4个特定氨基酸突变,不仅失去了对同源重组修复的抑制作用,反而能显著增强该修复途径的效率,从而有效抵抗衰老。根据上述情境,结合所学知识,下列相关叙述正确的是( )
A.基因中不同位点碱基序列的替换可能导致裸鼹鼠cGAS结构发生改变,影响正常功能,体现了基因突变的不定向性
B.在人类细胞发生DNA双链断裂时,cGAS进入细胞核抑制同源重组修复,可能会增加细胞癌变的风险
C.若将人类cGAS的C端结构域替换为裸鼹鼠的相应序列,可能会升高细胞对电离辐射的敏感性
D.DNA损伤修复过程需要消耗能量,且PARP1-Timeless复合体在修复过程中起到了抑制DNA连接的作用
【答案】AB
【详解】A、题干中裸鼹鼠的cGAS在C端结构域的 4 个特定氨基酸发生突变,是特定位点的碱基替换,基因中不同位点碱基序列的替换可能导致裸鼹鼠cGAS结构发生改变,影响正常功能,体现了基因突变的不定向性,A正确;
B、在人类细胞中,cGAS通过抑制PARP1-Timeless复合体的形成来阻碍DNA的同源重组修复,维持基因组的适度不稳定,而基因组不稳定可能会增加细胞癌变的风险,所以在人类细胞发生DNA双链断裂时,cGAS进入细胞核抑制同源重组修复,可能会增加细胞癌变的风险,B正确;
C、电离辐射主要引起DNA双链断裂,而HR(同源重组)是修复双链断裂的高效途径。若将人类cGAS改造为裸鼹鼠版本,解除了对HR的抑制并增强了修复效率,细胞修复辐射损伤的能力将提升,从而降低对电离辐射的敏感性,C错误;
D、在人类细胞中,cGAS通过抑制“PARPI-Timeless复合体”的形成来阻碍HR修复,故PARP1-Timteless复合体的正常功能应该是促进或协助HR修复的进行,而不是在修复过程中起抑制作用,D错误。
8.【同义突变创新情境】(2026·辽宁·三模)同义突变是指基因编码区的单个碱基改变,由于遗传密码的简并性,对应的氨基酸不发生变化的突变。近年研究证实,同义突变可通过多种机制影响细胞功能,甚至改变生物体的适合度,这一发现颠覆了分子进化中性学说的部分认知。下列关于同义突变的叙述,正确的是( )
A.同义突变因不改变氨基酸序列,故不会导致基因碱基对的排列顺序改变
B.密码子的简并性是同义突变产生的基础,大部分氨基酸对应一种以上密码子
C.同义突变可能改变mRNA与tRNA的结合效率,进而影响核糖体的翻译效率
D.翻译时可同步进行蛋白质的折叠,翻译速度会影响蛋白的折叠结果
【答案】BCD
【详解】A、同义突变的定义是基因编码区的单个碱基改变,这意味着基因的碱基对排列顺序一定发生了改变,而由于密码子的简并性,对应的氨基酸没有改变,A错误;
B、密码子的简并性(一种氨基酸对应多种密码子)是同义突变产生的基础。在64种密码子中,除甲硫氨酸(AUG)和色氨酸(UGG)外,大部分氨基酸对应2种及以上的密码子,这正是同义突变的前提,B正确;
C、同义突变虽然不改变氨基酸序列,但会改变mRNA上的密码子序列,不同的密码子对应的tRNA的丰度(细胞中tRNA的数量)不同,因此mRNA与tRNA的结合效率会改变,进而影响核糖体的翻译速度/效率,C正确;
D、在真核生物中,翻译过程中新生肽链会在核糖体上同步开始折叠(共翻译折叠),翻译速度(如密码子使用偏好、tRNA丰度影响的延伸速率)会直接影响肽链的折叠节奏,进而影响蛋白质的空间结构与功能,同义突变改变翻译效率,就可能通过影响折叠过程改变蛋白功能,D正确。
9.【siRNA 介导甲基化图示】(2026·江苏·一模)图示拟南芥通过合成siRNA(短链非编码RNA)介导的DNA甲基化途径。下列相关叙述正确的有( )
A.图中DNA片段的模板链5'端在b侧
B.PolⅣ、RDR2、PolⅤ均为RNA聚合酶
C.DCL3作用于磷酸二酯键将dsRNA切割为siRNA
D.AGO4-单链siRNA复合物能定位靶标RNA并促进DNA甲基化
【答案】BCD
【详解】A、RNA的转录方向是5'→3',模板链的方向与转录方向相反。从图中Pol IV、Pol V的转录方向可知,DNA 模板链的5'端在a侧,3'端在b侧,A错误;
B、Pol IV、Pol V是植物特有的RNA聚合酶,以DNA为模板合成RNA;RDR2是RNA依赖的 RNA聚合酶,以 RNA为模板合成双链RNA(dsRNA),三者本质上都属于RNA聚合酶,B正确;
C、DCL3是核糖核酸酶,能够识别并切割双链RNA(dsRNA),作用于核苷酸之间的磷酸二酯键,将其切割为短链siRNA,C正确;
D、从图中可以看出,单链siRNA与AGO4结合形成复合物,该复合物能定位到Pol V转录的靶标RNA上,进而招募DRM2等酶,促进下游DNA序列发生甲基化修饰,D正确。
三、非选择题
10.【mRNA 甲基化表观遗传】(2026·辽宁朝阳·三模)表观遗传调控是真核生物基因表达调控的重要方式,m6A甲基化是mRNA上常见的表观修饰,其调控机制与细胞增殖、分化密切相关,异常的m6A甲基化修饰常伴随肿瘤等疾病的发生。下图为m6A甲基化调控基因表达的简化机制图,miR-21是起调节作用的非编码小RNA。请结合图示和所学知识,回答下列问题:
(1)真核生物基因表达过程中,转录的主要场所是______________,催化该过程的酶是______________;mRNA的m6A甲基化修饰发生在碱基上,该修饰______________(填“会”或“不会”)改变mRNA的碱基序列。
(2)若某基因转录的mRNA发生m6A甲基化修饰,与未修饰时相比,该基因编码的蛋白质含量会______________(填“增加”“减少”或“不变”),结合图中信息从翻译调控的角度分析原因:___________。
(3)研究发现,某肿瘤细胞中METTL3酶的表达量显著升高,基于上述调控机制,结合肿瘤细胞的增殖特点,请提出两种抑制肿瘤细胞增殖的合理思路:①____________;②________________。
【答案】(1) 细胞核 RNA聚合酶 不会
(2) 增加 甲基化的mRNA更易与YTHDF1蛋白结合,促进翻译
(3) 抑制METTL3酶的活性 抑制YTHDF1蛋白的功能
【详解】(1)真核生物基因表达过程中,转录主要发生在细胞核中,催化转录过程的酶是RNA聚合酶;因为m6A甲基化修饰是在碱基上进行的化学修饰,并非改变碱基的种类或排列顺序,所以该修饰不会改变mRNA的碱基序列。
(2)由图可知,未甲基化的mRNA可结合miR-21,进而使翻译抑制或降解,而甲基化的mRNA可结合YTHDF1蛋白,从而促进翻译,当某基因转录的mRNA发生m6A甲基化修饰时,与未修饰时相比,该mRNA更易与YTHDF1蛋白结合,促进翻译过程,所以该基因编码的蛋白质含量会增加。
(3)由于肿瘤细胞中METTL3酶表达量显著升高,会使mRNA甲基化水平升高,进而促进翻译,加快细胞增殖。基于此,抑制肿瘤细胞增殖的合理思路有:①抑制METTL3酶的活性,这样能降低mRNA甲基化水平,减少翻译过程,从而抑制肿瘤细胞增殖;②抑制YTHDF1蛋白的功能,使甲基化的mRNA无法与YTHDF1蛋白正常结合来促进翻译,达到抑制肿瘤细胞增殖的目的。
11.【甲状腺激素基因调控图示】(2026·海南·三模)甲状腺激素(TH)有T3和T4两种类型,TH与受体(THR)结合后,转录因子及RNA聚合酶P才能与靶基因结合并发挥功能。下图表示甲状腺激素对人体细胞的作用机制部分示意图(图中PB是运输T3和T4的血浆运载蛋白)。
回答下列问题。
(1)人体内TH的分泌量直接受到________分泌的________激素的调节。激素调节的特点是:________。(答2点)
(2)T3、T4进入靶细胞后,其中的________能解除THR对靶基因表达的________作用,使RNA聚合酶与靶基因上的________结合,并通过③、④过程形成肽链。图中的a、b、c、d四条肽链最终的氨基酸序列________(填“相同”,“不同”或“无法确定”),判断依据是________。
(3)在某甲亢患者体内检测到TRA(一种抗体)的水平过高,该抗体能________(填“激活”、“抑制”、或“不产生特定的作用”)位于________细胞上的促甲状腺激素的受体。
(4)若该靶细胞是短时间饥饿状态下小鼠的肝细胞,则功能蛋白产生的生理效应除促进葡萄糖和脂肪的氧化分解、促进蛋白质代谢外,还有________等作用。
【答案】(1) 垂体 促甲状腺(TSH) 通过体液进行运输;作用于靶细胞、靶器官(可以与其表面的特异性受体结合传递信息);作为信使传递信息(激素一经靶细胞接受并起作用后就灭活了);微量和高效(两点即可)
(2) T3 抑制 启动子(RNA聚合酶结合位点) 相同 四条肽链以同一条mRNA为模板合成
(3) 激活 甲状腺
(4)促进肝糖原分解
【详解】(1)甲状腺激素分级调节:下丘脑→促甲状腺激素释放激素→垂体→促甲状腺激素→甲状腺→甲状腺激素。激素四大特点:微量高效、体液运输、作用于靶细胞靶器官、起作用后被灭活,任选两条作答。
(2)只有T3与THR结合,解除THR对基因转录的抑制;RNA聚合酶结合基因的启动子启动转录;多条核糖体结合同一条mRNA同时翻译,模板mRNA一致,因此四条多肽氨基酸序列相同。
(3)甲亢由抗体TRA异常激活甲状腺细胞膜上TSH受体,使甲状腺持续大量分泌甲状腺激素。
(4)饥饿时血糖偏低,甲状腺激素促进肝糖原分解补充葡萄糖,同时加速糖、脂肪、蛋白质氧化供能,升高维持血糖。
12.【猫毛色基因连锁遗传】(2026·江苏南通·一模)猫的毛色与真黑素、褐黑素、黄色素有关。有真黑素时毛色为黑色,无真黑素、有褐黑素时毛色为橙色,无真黑素和褐黑素时毛色为黄色。X染色体上的Arhgap36基因上游5kb片段的丢失(用36-表示,未丢失用36+表示)会促进Arhgap36基因的表达,导致真黑素不能合成。相关色素的合成机制如图1、2,其中①~⑤表示相关过程。此外,位于常染色体上的A基因决定有条纹(真黑素和褐黑素仅分布在毛的上端,下端为黄色),a基因决定无条纹(两种色素在毛上均匀分布)。请回答下列问题。
(1)图1中过程④需要________酶,过程⑤一条mRNA上结合多个核糖体的意义是________。图中信号分子与特异性受体结合后经信号转导,可影响酶的________。
(2)与图1相比,图2色素细胞中因产生________,从而使CREB________,导致酪氨酸酶相关蛋白1基因等无法表达,不能产生________素。
(3)研究表明在雌猫发育的某阶段体细胞会随机失活一条X染色体,并遗传给子代细胞。在形成配子时,失活的X染色体会恢复。已知同时表现出黑色毛和橙色毛的猫称为玳瑁猫(包括无条纹玳瑁猫、有条纹玳瑁猫),如图3所示。
①因X染色体随机失活导致性状的改变,属于________遗传。玳瑁猫细胞中一条X染色体随机失活发生在________(填“受精卵”、“早期胚胎”、“出生以后”)。
②有条纹黑黄雌猫(AAX36+X36+)和无条纹橙色雄猫(aaX36-Y)杂交,F1的表现型是________,F1自由交配产生F2,F2有条纹玳瑁猫与无条纹橙色猫自由交配,生出有条纹玳瑁猫的概率是________。
【答案】(1) RNA聚合 可迅速合成大量的蛋白质 合成(种类、数量)和活性
(2) Arhgap36 无法磷酸化 真黑
(3) 表观 早期胚胎 有条纹玳瑁雌猫、有条纹黑黄雄猫 1/6
【详解】(1)图1过程④是转录,转录需要RNA聚合酶催化。过程⑤一条mRNA上结合多个核糖体同时进行多条肽链的合成,因此少量的mRNA可以迅速合成大量的蛋白质(提高蛋白质的合成效率)。信号分子与特异性受体结合后,会启动细胞内的一系列信号转导途径,影响相关基因的表达,进而影响酶的活性或合成(种类或数量)。
(2)比较图1和图2可知,由于图2产生了Arhgap36,使PKA被降解,从而使CREB无法磷酸化,导致酪氨酸酶相关蛋白1基因等无法表达,缺少酪氨酸酶相关蛋白1等,无法合成真黑素。
(3)①因X染色体随机失活导致性状的改变(生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化),属于表观遗传;玳瑁猫细胞中一条X染色体随机失活发生在早期胚胎,这样才能使不同细胞有不同的X染色体失活情况,进而形成玳瑁猫不同毛色的表型。
②有条纹黑黄雌猫(AAX36+X36+)和无条纹橙色雄猫(aaX36-Y)杂交,F1有AaX36+X36-(有条纹玳瑁雌猫)和AaX36+Y(有条纹黑黄雄猫),F1自由交配产生F2,F2有条纹玳瑁猫(1/3AAX36+X36-和2/3AaX36+X36-)和无条纹橙色猫(aaX36-Y)自由交配,生出有条纹玳瑁猫(A-X36+X36-)的概率=1/3×1/4+2/3×1/2×1/4=1/6。
13.【植物果皮多基因遗传图示】(2026·江苏南通·三模)某植物果皮颜色由紫色花青素和叶绿素共同决定,紫色花青素会掩盖叶绿素使果皮呈现紫色,无两种色素时果皮呈白色。下图是果皮细胞中相关基因控制花青素和叶绿素合成的部分分子机制。请回答下列问题。
(1)紫色花青素位于果皮细胞的__________中,其合成过程体现了基因通过控制__________,进而控制生物性状。
(2)催化过程①的酶是__________,参与过程②的RNA有__________。
(3)研究表明上述等位基因均为完全显性。为进一步研究果皮颜色遗传规律,科研人员利用3个纯系亲本进行了如下杂交实验。
组合
亲本
F1
F2
一
紫果×白果
紫果
紫果∶白果=27∶37
二
白果×绿果
白果
白果∶绿果=3∶1
①组合一中紫果亲本的基因型为_____,F2白果的基因型有__________种。
②自然界中绿果有多种基因型,经基因鉴定组合二的绿果亲本含A、D基因,则该绿果的基因型为__________,F2白果中基因型与白果亲本相同的概率是__________。
(4)为判断B、b和E、e在染色体上距离的远近,某同学通过智能体获知,若B、b和E、e的距离很远,它们之间高频发生互换,类似于独立遗传;若B、b和E、e的距离很近,则两者紧密连锁(不发生互换)。依据上述信息设计如图方案:
①若F2表型及比例为__________,则说明两者距离较远,类似于独立遗传。
②若F2表型及比例为__________,则说明两者距离较近,紧密连锁。
【答案】(1) 液泡 酶的合成来控制代谢过程
(2) RNA聚合酶 mRNA、rRNA、tRNA
(3) AABBDDEE 19 AAbbDDee 1/3
(4) 紫果∶绿果∶白果=2∶7∶7 紫果∶绿果∶白果=1∶4∶3
【详解】(1)紫色花青素位于果皮细胞的液泡中,其合成过程离不开相关基因表达出的相关酶的催化,体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。
(2)过程①表示转录,催化转录过程的酶是RNA聚合酶。过程②表示翻译,参与翻译过程RNA有mRNA、rRNA、tRNA。
(3)由题意和题图可知:某植物果皮颜色由紫色花青素和叶绿素共同决定,受基因A、B、D、E共同调控,基因B和E连锁(位于同一条染色体上),紫色花青素会掩盖叶绿素使果皮呈现紫色,基因A、B、D共同调控紫色花青素的合成,基因E抑制叶绿素的合成。
① 组合一纯系的紫果与白果杂交,F1均为紫果,F2性状分离比为紫果∶白果=27∶37,总份数为27+37=64=43,说明基因A、B与D或E的遗传遵循自由组合定律,F1的基因型为AaBbDdEE,紫果亲本的基因型为AABBDDEE;F2总基因型种类为33=27种,紫果基因型种类为2(AA、Aa)×2(BBEE、BbEE)×2(DD、Dd)=8种,因此白果基因型种类为27−8=19种。
②绿果的特点:不能合成花青素(不是 A_B_D_)、能合成叶绿素(ee)。经基因鉴定组合二的绿果亲本含A、D基因,说明缺显性基因B,因此组合二的绿果亲本的基因型为AAbbDDee。该绿果亲本与纯合白果杂交,F1均为白果,F2性状分离比为白果∶绿果=3∶1,说明F1的基因型为AAbbDDEe,白果亲本的基因型为AAbbDDEE。F2白果(AAbbDDE_)中,基因型与白果亲本相同的概率是1/3。
(4)组合一紫果亲本的基因型为AABBDDEE,该亲本与隐性纯合子(aabbddee)杂交,F1的基因型为AaBbDdEe。若B、b和E、e的距离很远,它们之间高频发生互换,类似于独立遗传,则F1产生16种比值相等的配子(ABDE、ABDe、ABdE、ABde、AbDE、AbDe、AbdE、Abde、aBDE、aBDe、aBdE、aBde、abDE、abDe、abdE、abde);F1与隐性纯合子(aabbddee)杂交,F2表型及比例为紫果∶绿果∶白果=2∶7∶7。若B、b和E、e的距离很近,两者紧密连锁(不发生互换),则F1产生8种比值相等的配子(ABDE、AbDe、ABdE、Abde、aBDE、abDe、aBdE、abde);F1与隐性纯合子(aabbddee)杂交,F2表型及比例为紫果∶绿果∶白果=1∶4∶3。
三年真题·压轴题(侧重江苏,辐射全国,单选题)
设题创新:结合反密码子次黄嘌呤特殊配对规律,利用密码子简并性分析翻译容错机制( T2);碱基甲基化两条分化通路图像,对比甲基化对翻译促进 / 抑制双向调控效应(T3);双链断裂双重损伤模型,区分转录偶联修复、半保留复制突变概率计算(T7);lncRNA、miRNA 多级调控网络,结合现代 RNA 干扰生物技术考查基因表达调控应用(T9)。
一、单选题
1.【嘌呤代谢药物情境】(2024·江苏·高考真题)治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体,能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是( )
A.嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料
B.DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期
C.细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响
D.采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用
【答案】C
【详解】A、DNA和RNA都含有腺嘌呤和鸟嘌呤,所以是嘌呤细胞合成DNA和RNA的原料,A正确;
B、细胞增殖间期,进行DNA的复制,DIC能干扰嘌呤的合成,从而阻止DNA的复制,使其停滞在细胞分裂间期,B正确;
C、DIC能干扰嘌呤的合成,阻止RNA的合成,因此会影响细胞中蛋白质的合成,C错误;
D、采用靶向输送DIC避免对其他正常细胞造成干扰,可降低对患者的副作用。D正确。
故选C。
2.【tRNA 摆动配对图示】(2023·江苏·高考真题)翻译过程如图所示,其中反密码子第1位碱基常为次黄嘌呤(I),与密码子第3位碱基A、U、C皆可配对。下列相关叙述正确的是( )
A.tRNA分子内部不发生碱基互补配对
B.反密码子为5'-CAU-3'的tRNA可转运多种氨基酸
C.mRNA的每个密码子都能结合相应的tRNA
D.碱基I与密码子中碱基配对的特点,有利于保持物种遗传的稳定性
【答案】D
【详解】A、tRNA链存在空间折叠,局部双链之间通过碱基对相连,A错误;
B、反密码子为5'-CAU-3'的tRNA只能与密码子3'-GUA-5'配对,只能携带一种氨基酸,B错误;
C、mRNA中的终止密码子,核糖体读取到终止密码子时翻译结束,终止密码子没有相应的tRNA结合,C错误;
D、由题知,在密码子第3位的碱基A、U或C可与反密码子第1位的I配对,这种摆动性增加了反密码子与密码子识别的灵活性,提高了容错率,有利于保持物种遗传的稳定性,D正确。
故选D。
易错提醒:
1.tRNA 结构误区:误认为 tRNA 整条链只有 3 个碱基,实际 tRNA 为长折叠单链,仅末端 3 个碱基为反密码,内部存在氢键双链区;
2.终止密码易错:误以为所有密码子都有对应 tRNA,UAA/UAG/UGA 三种终止密码无匹配 tRNA;
3.摆动配对逻辑混淆:不清楚密码子第三位容错配对的意义,易错认为该机制会大幅增大生物变异概率,实际密码简并 + 摆动配对降低基因突变危害,维持遗传稳定。
3.【mRNA 甲基化调控图示】(2025·江苏·高考真题)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
【答案】D
【详解】A、观察可知,甲基化是发生在 mRNA 上,不是抑制转录过程,而是影响 mRNA 的翻译或稳定性来调控基因表达,A 错误;
B、由图可知甲基化发生在 mRNA 上,mRNA 是核糖核苷酸链,不是脱氧核糖核苷酸链,B 错误;
C、从图中可以甲基化的 mRNA 会降解,而蛋白 Y与甲基化的 mRNA结合后可以表达,说明蛋白Y结合甲基化的mRNA并促进表达,C 错误;
D、表观遗传可以由某些碱基的甲基化或蛋白质乙酰化引起,若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应,D 正确。
故选D。
4.【PcG 蛋白染色质调控】(2024·江苏·高考真题)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是( )
A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起,也可由染色质结构变化引起
C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
【答案】D
【详解】A、PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,影响RNA聚合酶与DNA分子的结合,抑制了基因表达,A正确;
B、细胞增殖失控可由基因突变(如原癌基因和抑癌基因发生突变)引起;根据题意“基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知,也可由染色质结构变化引起,B正确;
C、DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传,都能影响细胞中基因的转录,C正确;
D、原核细胞没有染色质,D错误。
故选D。
5.【细胞信息传递辨析】(2026·湖北·高考真题)信息传递对细胞的生命活动至关重要。下列选项中与“神经递质与突触后膜上的受体特异性结合”最相似的是( )
A.细胞中酶与底物结合
B.血液中抗原与抗体结合
C.胰岛素与靶细胞膜上的受体结合
D.细胞质中mRNA与核糖体结合
【答案】C
【详解】A、题干中“神经递质与突触后膜上的受体特异性结合”的本质是细胞间信息交流:信号分子与靶细胞膜上的特异性受体结合,完成细胞间的信息传递,细胞中酶与底物结合的作用是催化化学反应,不涉及细胞间信息传递,也没有细胞膜上的受体参与,A错误;
B、血液中抗原与抗体结合属于免疫反应,二者并非“信号分子+细胞膜受体”的组合,不涉及细胞间信息交流,B错误;
C、胰岛素是细胞间传递信息的信号分子,通过与靶细胞膜上的特异性受体结合实现信息传递,和题干实例的本质完全一致,C正确;
D、细胞质中mRNA与核糖体结合是翻译的过程,属于细胞内的生理活动,不涉及细胞间信息传递和细胞膜受体,D错误。
6.【tRNA 发现实验情境】(2026·贵州·高考真题)1957年,科学家发现一种RNA可以结合氨基酸形成偶联物(如图),将放射性同位素标记的偶联物与微粒体(附着有核糖体的内质网)在体外混合,测定RNA和微粒体的放射性强度随时间的变化,确定了此RNA的功能,并命名为tRNA.下列叙述错误的是( )
A.图中a连接在b的端形成偶联物
B.微粒体上有指导肽链合成的模板RNA
C.应对偶联物中的a进行放射性同位素标记
D.实验结果应为微粒体的放射性强度逐渐减小
【答案】D
【详解】A、图中a是氨基酸,b是tRNA,氨基酸确实连接在tRNA的3'端,A正确;
B、微粒体是附着有核糖体的内质网,核糖体进行翻译时需要mRNA作为模板,因此微粒体上存在指导肽链合成的模板mRNA,B正确;
C、依题意,本实验要测定RNA和微粒体的放射性强度随时间的变化,若对RNA(图中b)而非氨基酸(图中a)进行标记,则RNA的放射性强度不会随着氨基酸的转移而减弱,而微粒体的放射性也不会随着氨基酸的积累(肽链延伸)而增加,即两者放射性强度不会变化,无法完成实验。因此要对氨基酸(图中a)而非RNA(图中b)进行标记,随着tRNA将氨基酸转移给肽链,可以检测到偶联物的放射性降低、微粒体的放射性增强,符合题干表述的实验操作,C正确;
D、tRNA携带标记的氨基酸到微粒体的核糖体上后,氨基酸会脱离tRNA,参与合成肽链,留在微粒体中,因此实验结果应该是微粒体的放射性强度逐渐升高,游离tRNA的放射性强度逐渐减小,D错误。
二、多选题
7.【DNA 损伤转录修复图示】(2023·辽宁·高考真题)DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小,RNA聚合酶经过损伤位点时,腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA(如图1);如损伤较大,修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶,“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复(如图2)。下列叙述正确的是( )
A.图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因
B.图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变
C.图2所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进行的
D.图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复,方向是从n到m
【答案】ABD
【详解】A、根据半保留复制可知,图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因,A正确;
B、由题意可知,图1所示为损伤较小,RNA聚合酶经过损伤位点时,腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA,因为密码子存在简并性,mRNA掺入腺嘌呤脱氧核苷酸之后,不同的密码子可能决定相同的氨基酸,B正确;
C、转录时mRNA是由5'端到3'端进行的,模板链是由3'端到5'端进行的,C错误;
D、由mRNA的合成方向可知,2中上侧为模板链,m是3’端,n是5’端,切除后DNA聚合酶会以下侧链为模板,根据 DNA聚合酶合成子链方向可知,修复是从n向m进行,D正确。
故选ABD。
三、非选择题
8.【帕金森病 TMEM175 蛋白调控】(2023·江苏·高考真题)帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题:
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生_____而突变,神经元中发生的这种突变_____(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以_____为原料,由RNA聚合酶催化形成_____键,不断延伸合成mRNA.
(3)mRNA转移到细胞质中,与_______结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的______由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的______改变,从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的______对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以______的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6.据图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是_____。
(5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是____。
【答案】(1) 碱基对替换 不能
(2) 核糖核苷酸 磷酸二酯键
(3) 游离的核糖体 细胞骨架 空间结构
(4) 磷脂双分子层 主动运输 TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中,进而使溶酶体中的pH下降,而pH会影响酶的活性,影响溶酶体的消化功能,
(5)TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能,即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质,导致溶酶体中的pH下降,影响了溶酶体中相关酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病。
【详解】(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生了突变,突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变,因而可推测该基因发生突变的原因是基因中碱基对的替换造成的,神经元属于体细胞,其中发生的这种突变“不能”遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以解开的DNA的一条链为模板,利用细胞核中游离的四种核糖核苷酸为原料,由RNA聚合酶催化形成磷酸二酯键,不断延伸合成mRNA,完成转录过程。
(3)mRNA通过核孔转移到细胞质中,与核糖体结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变,从而影响TMEM175蛋白的功能,进而表现出患病症状。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的磷脂双分子层对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质,维持其中pH的相对稳定,TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6,图中显示,,TMEM175蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中,进而使溶酶体中的pH下降,而pH会影响酶的活性,影响溶酶体作为消化车间的功能。
(5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,结合图示可推测,TMEM175蛋白结构改变导致无法行使正常的功能,即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质,导致溶酶体中的pH下降,影响了溶酶体中相关酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病。
9.【lncRNA、miRNA 调控图示】(2025·江苏·高考真题)真核细胞进化出精细的基因表达调控机制,图示部分调控过程。请回答下列问题:
(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成______。由于核膜的出现,实现了基因的转录和______在时空上的分隔。
(2)基因转录时,______酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和______。分泌蛋白的肽链在______完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,lncRNA调控基因表达的主要机制有______。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。据图可知,miRNA发挥的调控作用有______。
(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理,分析RNA农药的优点有____________。
【答案】(1) 染色质 翻译
(2) RNA聚合 tRNA 内质网的核糖体上
(3) 在细胞核中与DNA结合,调控基因的转录;在细胞质中与mRNA结合,阻止翻译 与mRNA结合,引导mRNA降解;与lncRNA结合,引导lncRNA降解
(4)具有特异性,对其他生物没有危害;容易降解,不会污染环境
【详解】(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成染色质(染色体)。转录在细胞核内进行,翻译在细胞质中的核糖体,故由于核膜的出现,实现了基因的转录和翻译在时空上的分隔。
(2)基因转录时,RNA聚合酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA(组成核糖体)、mRNA(翻译的模板)和tRNA(运输氨基酸)。分泌蛋白的肽链在内质网的核糖体上完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,lncRNA调控基因表达的主要机制有在细胞核中与DNA结合,调控基因的转录;在细胞质中与mRNA结合,阻止翻译。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。据图可知,miRNA发挥的调控作用有与mRNA结合,引导mRNA降解;与lncRNA结合,引导lncRNA降解。
(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理,分析RNA农药的优点有:具有特异性,对其他生物没有危害;容易降解,不会污染环境。
10.【低钾通道蛋白实验】(2026·北京·高考真题)钾是植物必需的大量元素,缺钾严重影响作物产量,研究植物响应低钾的调控机制对农业生产有重要意义。科学家以拟南芥为材料,对细胞膜上向胞内运输的通道蛋白T1展开了相关研究。
(1)T1基因转录形成的mRNA进入细胞质,首先在游离的__________上开始翻译,多肽链再转移到内质网上继续合成、加工和折叠,之后在__________中进一步加工,最终T1蛋白被包裹在囊泡中,转运到细胞膜上。
(2)T1基因突变体在低钾条件下表现叶片黄化等低钾敏感表型。研究发现L基因突变体表型与T1突变体相似,且基因在低钾条件下表达增强,其编码的酶可以磷酸化T1。将生长7天的野生型、突变体和基因过表达幼苗分别置于含的培养液中进行实验,结果如图所示,证明酶有促进吸收的作用。
图中对应L过表达幼苗的曲线序号应为______________________________。
(3)已有研究证实,L酶的活性依赖CB1蛋白与之结合。非洲爪蟾卵母细胞是研究通道蛋白的理想材料,科学家向卵母细胞注射相应的mRNA,检测内流情况。实验分组及结果如表所示。
组别
mRNA种类
内流
组1
T1
无
组2
T1+L
无
组3
T1+CB1
无
组4
T1+L+CB1
有
综合上述全部信息,推测在低钾条件下T1的激活机制:______________________________。
(4)将表中CB1替换为CB9后,实验结果相同。拟南芥单基因突变体cb1和cb9的表型都与野生型相似,不表现低钾敏感,而双突变体cb1 cb9为低钾敏感表型。说明植物适应低钾条件时,CB1和CB9基因具有功能冗余性,这在适应进化中的意义是:________________________________________。
【答案】(1) 核糖体 高尔基体
(2)③
(3)低钾条件下,CB1与L酶结合激活L酶;活化的L酶磷酸化T1通道蛋白,使T1具备转运K⁺的活性,介导胞外K⁺内流。
(4)单一基因发生突变时,另一个同源基因可代偿其功能,保证植物在低钾环境下仍能正常吸收钾离子,降低基因突变对植株存活的不利影响,提升植物对低钾逆境的适应能力。
【详解】(1)T1蛋白是细胞膜上的通道蛋白,属于膜蛋白,其合成和运输路径遵循分泌蛋白的机制。mRNA进入细胞质后,首先在游离的核糖体上开始合成一段信号肽。信号肽引导核糖体附着到内质网上,多肽链边合成边进入内质网腔进行初步加工(如折叠、糖基化)。内质网通过“出芽”形成囊泡,将未成熟的蛋白质运输到高尔基体。高尔基体对蛋白质做进一步的修饰、加工和分类。最终通过囊泡运输到细胞膜。
(2)L酶可促进钾吸收;L过表达植株吸收K⁺能力最强,培养液中K⁺浓度下降最快、最终剩余浓度最低。相同培养时间,培养液剩余K⁺浓度:①>②>③。曲线③吸收最强为L 过表达(大量 L 酶,吸钾最强,K⁺下降最快)
(3)组1(只有T1)、组2(T1+L)、组3(T1+CB1)均无K⁺内流,说明单独存在T1,或者T1仅与L或CB1中的一种共存时,通道都不工作。组4(T1+L+CB1)有K⁺内流,说明只有当T1、L、CB1三者同时存在时,T1通道才被激活。综合推导:在低钾胁迫下,植物为了生存,上调L基因表达。L酶合成后,必须与CB1蛋白结合才能具备活性,活化的L酶进而磷酸化T1蛋白,改变T1的构象使其开放,从而允许K⁺内流。
(4)CB1和CB9功能相似,单突变体(缺一个)表型正常,只有双突变体(两个都缺)才表现出低钾敏感。这说明两者在功能上是“冗余”的,即可以互相替补。进化意义是在自然界中,基因突变是随机且经常发生的。如果只有一个基因负责关键功能,一旦该基因突变,生物体可能死亡。而拥有功能冗余的基因(如CB1和CB9),当一个基因发生突变失效时,另一个基因可以“替补”上来维持正常的生理功能(如适应低钾环境),从而保证个体的生存和繁衍。
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第19 讲 基因的表达及中心法则
两年模拟·基础题(全国视野,单选+多选)
题号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
答案
B
B
C
B
C
B
C
D
A
D
题号
11
12
13
14
答案
CD
CD
ABD
BD
(一年重难·情境题(侧重江苏,辐射全国,单选+多选+非选择题)
题号
1
2
3
4
5
答案
B
B
B
C
C
题号
6
7
8
9
答案
BCD
AB
BCD
BCD
10.【答案】(1) 细胞核 RNA聚合酶 不会
(2) 增加 甲基化的mRNA更易与YTHDF1蛋白结合,促进翻译
(3) 抑制METTL3酶的活性 抑制YTHDF1蛋白的功能
11.【答案】(1) 垂体 促甲状腺(TSH) 通过体液进行运输;作用于靶细胞、靶器官(可以与其表面的特异性受体结合传递信息);作为信使传递信息(激素一经靶细胞接受并起作用后就灭活了);微量和高效(两点即可)
(2) T3 抑制 启动子(RNA聚合酶结合位点) 相同 四条肽链以同一条mRNA为模板合成
(3) 激活 甲状腺
(4)促进肝糖原分解
12.【答案】(1) RNA聚合 可迅速合成大量的蛋白质 合成(种类、数量)和活性
(2) Arhgap36 无法磷酸化 真黑
(3) 表观 早期胚胎 有条纹玳瑁雌猫、有条纹黑黄雄猫 1/6
13.
【答案】(1) 液泡 酶的合成来控制代谢过程
(2) RNA聚合酶 mRNA、rRNA、tRNA
(3) AABBDDEE 19 AAbbDDee 1/3
(4) 紫果∶绿果∶白果=2∶7∶7 紫果∶绿果∶白果=1∶4∶3
三年真题·压轴题(侧重江苏,辐射全国,单选题)
题号
1
2
3
4
5
6
7
答案
C
D
D
D
C
D
ABD
8.【答案】(1) 碱基对替换 不能
(2) 核糖核苷酸 磷酸二酯键
(3) 游离的核糖体 细胞骨架 空间结构
(4) 磷脂双分子层 主动运输 TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中,进而使溶酶体中的pH下降,而pH会影响酶的活性,影响溶酶体的消化功能,
(5)TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能,即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质,导致溶酶体中的pH下降,影响了溶酶体中相关酶的活性,导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解,进而聚积致病。
9.【答案】(1) 染色质 翻译
(2) RNA聚合 tRNA 内质网的核糖体上
(3) 在细胞核中与DNA结合,调控基因的转录;在细胞质中与mRNA结合,阻止翻译 与mRNA结合,引导mRNA降解;与lncRNA结合,引导lncRNA降解
(4)具有特异性,对其他生物没有危害;容易降解,不会污染环境
10.【答案】(1) 核糖体 高尔基体
(2)③
(3)低钾条件下,CB1与L酶结合激活L酶;活化的L酶磷酸化T1通道蛋白,使T1具备转运K⁺的活性,介导胞外K⁺内流。
(4)单一基因发生突变时,另一个同源基因可代偿其功能,保证植物在低钾环境下仍能正常吸收钾离子,降低基因突变对植株存活的不利影响,提升植物对低钾逆境的适应能力。
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第19 讲 基因的表达及中心法则第一部分 五年考情·精准定向 ……………………………………………………………… 1
江苏考情概览 高频考点情境 高效备考策略
第二部分 四大核心·主干速记………………………………………………………………… 2
一图串联·核心梳理·速记口诀
核心01 遗传信息的转录
核心 02遗传信息的翻译
核心 03中心法则
核心 04基因表达与性状的关系
第三部分 六大易错·逐点击破………………………………………………………………… 11
易错 01 复制、转录模板与酶混淆
易错 02 密码子、反密码子位置记混
易错 03 原核、真核基因表达同步性误区
易错 04 6:3:1 计算忽略终止密码
易错 05 RNA 单链无碱基等量关系
易错 06 中心法则途径乱用
第四部分 分层专练·靶向攻关 …………………………………………………………………… 12
两年模拟·基础题(全国视野,单选+多选)
一年重难·情境题(侧重江苏,辐射全国,单选+多选+非选择题)
三年真题·压轴题(侧重江苏,辐射全国,单选+多选+非选择题)
江苏考情概览
新课标要求
考题统计
1. 区分转录、翻译场所、模板、原料、酶、碱基配对,对比 DNA 复制
2. 掌握 RNA 种类(mRNA/tRNA/rRNA)结构与功能,密码子、反密码子规律
3. 梳理中心法则全部途径,区分不同生物遗传信息流差异
4. 结合同位素、图示、PCR、病毒情境综合判断遗传信息流
5. 计算碱基、氨基酸数量关系,结合基因突变分析蛋白质改变
2025 江苏:转录翻译碱基数量计算、tRNA 识图辨析
2024 江苏:原核边转录边翻译、RNA 功能判断
2023 江苏:中心法则不同生物途径差异、密码子简并性2022
江苏:真核 mRNA 加工、转录与复制对比
2021 江苏:病毒遗传信息流、翻译过程图示分析
高频考点情境
1. 考查频次:转录、翻译辨析为选择必考;中心法则、碱基计算、密码子为大题高频,侧重图文分析与计算素养
2. 考查要点: ①转录:场所、模板(基因一条链)、原料核糖核苷酸、RNA 聚合酶、T-A/U-A 配对; ②翻译:核糖体、mRNA 密码子、tRNA 反密码子、氨基酸脱水缩合; ③RNA 三类功能、密码子特性(简并性、通用性、终止无氨基酸); ④中心法则五条途径:复制 / 转录 / 翻译 / 逆转录 / RNA 复制,细胞生物仅前三者; ⑤数量计算:DNA 碱基数:mRNA 碱基数:氨基酸≈6:3:1; ⑥拓展情境:原核边转录边翻译、真核核 mRNA 剪切加工、RNA 病毒、致癌逆转录病毒、基因突变对氨基酸影响。
3. 命题情境:转录翻译模式图、多核糖体图示、病毒遗传物质流程图、碱基计算、基因突变氨基酸推导、抗生素抑制翻译实验。
备考策略
1. 搭建对比逻辑链:DNA 复制→转录→翻译,逐条梳理模板、原料、酶、配对、时期场所;
2. 固化 6:3:1 计算模板,区分终止密码是否计入碱基;
3. 熟记三类 RNA 结构功能,分清密码子(mRNA)、反密码子(tRNA);
4. 分类记忆中心法则:细胞生物 / DNA 病毒 / RNA 复制病毒 / 逆转录病毒;
5. 区分原核、真核表达差异:原核无核膜可同步转录翻译,真核转录核内、翻译细胞质,mRNA 需加工。
一图串联
速记口诀
DNA 一条链转录,U 替 T 核糖原料;
mRNA 带密码,tRNA 运氨基酸;
核糖体上做翻译,六三一计算要牢记;
原核同步转录翻译,真核加工再出核;
中心法则五条路,病毒类型分清楚。
核心梳理
核心01 遗传信息的转录
1.RNA的种类和功能
2.RNA与DNA的鉴别
鉴别维度
DNA 特征
RNA 特征
基本单位
4 种脱氧核糖核苷酸
4 种核糖核苷酸
五碳糖
脱氧核糖
核糖
特有碱基
胸腺嘧啶(T)
尿嘧啶(U)
链结构
通常为双链,反向平行
通常为单链(局部可形成双链区)
空间结构
规则双螺旋结构
无固定高级结构,多为线性 / 折叠结构
2.遗传信息的转录
1.概念:以DNA中基因的一条链为模板,按碱基互补配对原则合成RNA的过程。
2.场所:主要在细胞核,在叶绿体、线粒体中也能发生转录过程。
3.过程
4.产物:信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)、转运RNA(tRNA)等。
指点迷津:真、原核细胞基因的结构
1.转录是以基因为单位进行的,而DNA分子中的基因是不连续的,因此一个DNA分子转录能生成多个RNA分子。而DNA复制的对象是整个DNA分子。
2.一个DNA分子上的不同基因,在转录时模板链不一定是DNA分子的同一条链(与基因的本身结构有关,如启动子的方向性)。
核心 02遗传信息的翻译
1.密码子和反密码子的比较
项目
密码子
反密码子
位置
mRNA上3个相邻的碱基
tRNA上的3个相邻碱基(一个tRNA一般含70~90个核苷酸)
作用
直接决定蛋白质中氨基酸的序列
识别密码子,转运氨基酸
种类
64种,有61或62种密码子负责氨基酸的编码,其中碱基序列为AUG的密码子不仅编码甲硫氨酸,而且是真核细胞唯一的起始密码子;另外三个(UAA、UAG、UGA)不编码任何氨基酸,是终止密码子
由于密码子的第3位碱基与反密码子的第1位碱基之间的配对有一定的摆动性,故tRNA种类小于61种,且具有物种差异性
特点
与DNA模板链互补,具有简并性、通用性、专一性
与mRNA中密码子互补
2.翻译过程
(1)翻译的概念:游离在细胞质中的各种氨基酸,以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质(肽链)的过程。
(2)翻译的条件
模板:成熟 mRNA
原料:21 种氨基酸
场所:核糖体
工具:tRNA
能量:ATP
酶:肽基转移酶(本质是 rRNA,核酶,催化肽键形成)
(3)完整过程
① mRNA ② 核糖体 ③ tRNA
起始:mRNA与核糖体结合
运输:tRNA携带氨基酸进入特定位置
延伸:核糖体延mRNA移动,读取下一个密码子,由对应的tRNA运输相应的氨基酸添加到延伸中的肽链上(一个mRNA可以结合多个核糖体)
停止:当核糖体遇到mRNA上的终止密码子时,合成终止
脱离:肽链合成后从核糖体与mRNA的复合物上脱离
指点迷津
1.核糖体沿 mRNA 5'→3' 移动;
2.核糖体读取终止密码(UAA/UAG/UGA),无对应 tRNA;释放因子结合,多肽链脱落,核糖体大小亚基解离,可重复利用。
3.关键数量关系(不考虑终止密码)
双链 DNA 碱基数 : mRNA 碱基数:氨基酸数 = 6 : 3 : 1
若题干包含终止密码:mRNA 碱基数 = 3× 氨基酸 + 3,DNA 碱基>6× 氨基酸
4.多聚核糖体
一条 mRNA 同时结合多个核糖体同步翻译;
越靠近 mRNA3' 端的核糖体,多肽链越长;
意义:少量 mRNA 快速合成大量相同蛋白质,提升翻译效率。
原核:转录未完成,核糖体已结合 mRNA,边转录边翻译;
真核:核膜分隔,先核内转录加工,再细胞质翻译。
5.区分复制原点、启动子与起始密码子、终止子与终止密码子
复制原点位于DNA上,复制时需要解旋,相应序列富含碱基对A—T(便于解旋)。启动子与终止子存在于基因(DNA)中,是与基因转录开始与结束有关的结构,但启动子本身不转录,转录起始位点在启动子的下游;起始密码子与终止密码子存在于mRNA上,是__翻译__开始与结束的信号,终止密码子一般不翻译,核糖体遇到它会脱落。
核心 03中心法则
1.提出者:克里克。
2.中心法则总表达式及信息流分析
(1)总表达式
(2)信息流分析
3.生命是物质、能量和信息的统一体
(1)DNA、RNA是信息的载体。
(2)蛋白质是信息的表达产物。
(3)ATP为信息的流动提供能量。
归 纳 总 结
DNA复制、转录、翻译、逆转录和RNA复制的比较
项目
DNA复制
转录
翻译
逆转录
RNA复制
作用
传递遗传信息
表达遗传信息
—
传递遗
传信息
场所
主要细胞核
主要细胞核
核糖体
宿主细胞
宿主细胞
模板
DNA的两条链
DNA的
一条链
mRNA
RNA
RNA
原料
4种脱氧核苷酸
4种核糖核苷酸
21种氨基酸
4种脱氧核苷酸
4种核糖核苷酸
酶
解旋酶、DNA聚合酶
RNA聚合酶
缩合反
应的酶
逆转
录酶
RNA
聚合酶
能量
ATP提供
碱基互
补配对
G—C、C—G
A—T、
T—A
A—U、T—A
A—U、U—A
__A—T、U—A
A—U、U—A
关键调
控序列
复制原点
启动子、终止子
起始密码子、__终止密码子
—
—
产物
两个子
代DNA
RNA
肽链
DNA
RNA
信息
传递
DNA→
DNA
DNA→
RNA
mRNA→
蛋白质
RNA→
DNA
RNA→
RNA
核心 04基因表达与性状的关系
1.基因对性状的两个控制途径
(1)通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
(2)通过控制酶的合成,进而控制代谢,间接控制生物性状
2.实例
(1)囊性纤维化是一种遗传病,病因是编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基对,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,使得该蛋白质结构变化,导致Cl-转运异常,从而使患者支气管黏液增多、管腔受阻。
(2)人的白化病的致病机理是编码酪氨酸酶的基因异常,导致缺乏酪氨酸酶,不能合成黑色素。
(3)豌豆皱粒性状的形成是因为编码淀粉分支酶的基因被一段外来DNA序列插入而打乱,淀粉分支酶异常,导致具有保水作用的淀粉含量降低。
2.基因的选择性表达与细胞分化
(1)基因类型:①在所有细胞中都表达的基因,即管家基因;②只在某类细胞中特异性表达的基因,即奢侈基因。
(2)细胞分化的本质:__基因的选择性表达__。
(3)基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
3.基因与性状的关系
(1)基因和性状之间不是简单的一一对应关系
基因在染色体上呈__线性__排列。
多数情况下,一个基因控制一种性状。
一种性状可受到__多个__基因影响。
一个基因可控制__多个__性状。
生物的性状是基因和环境共同作用的结果。基因型相同,表型可能不同;基因型不同,表型可能相同。
(2)基因表达与性状关系的复杂性
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,精细地调控着生物体的性状。
4.表观遗传
(1)概念:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)实例:柳穿鱼花形的遗传、某种小鼠毛色的遗传、蜂王和工蜂。
(3)类型:表观遗传的现象有很多,已知的有DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑、染色体失活、基因组印记、母体效应、基因沉默、核仁显性和RNA编辑等。
指点迷津
(1)DNA甲基化:真核细胞中DNA甲基化主要由DNA甲基化转移酶催化,该酶分两类:一类是维持甲基化转移酶,这类酶在甲基化的DNA模板指导下使新合成的脱氧核苷酸链甲基化;一类是从头甲基化转移酶,这类酶无须模板指导,从头合成甲基化修饰。DNA甲基化一般是阻止RNA聚合酶与启动子结合或者阻止RNA聚合酶移动,导致相关基因转录受到抑制。
(2)组蛋白修饰:包括组蛋白的乙酰化、甲基化、磷酸化等多种形式,其中组蛋白乙酰化和甲基化对染色质的结构和基因表达影响最大。组蛋白中赖氨酸乙酰化有利于基因表达,而组蛋白不同部位的精氨酸或赖氨酸甲基化可能促进或抑制靶基因表达。
(3)非编码RNA调控:高等真核生物基因组中大多数基因转录形成的RNA不能直接指导翻译,这类不编码蛋白质的RNA统称为非编码RNA(ncRNA)。参与表观遗传调控的非编码RNA主要有:微小RNA(miRNA)、环状RNA(circRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)等。
①目前,miRNA对基因表达的调控机制基本明确,miRNA通过形成沉默复合体(RISC)来沉默靶基因。
②circRNA来源于真核基因转录后加工,能结合大量的miRNA,竞争性抑制miRNA的调控作用。
③lncRNA是长度大于200个核苷酸的非编码RNA,可能来自基因或非基因区域。lncRNA可与蛋白质(如RNA聚合酶、组蛋白)、DNA、RNA等结合,参与基因的转录和转录后调控。
(4)基因(组)印记:指因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA甲基化就是基因组印记的重要方式之一。在印记基因中,来自亲本的“印记”在子一代体细胞的有丝分裂中保持终生;但在子一代的原始生殖细胞中,甲基化都会被清除,然后形成配子时,甲基化模式都会重新设定。
(5)染色质重塑:指基因表达的过程中,染色质的包装状态、核小体中组蛋白以及对应DNA分子发生改变。染色质重塑对于调控基因表达有着重要影响。
易错 01 复制、转录模板与酶混淆
错误:转录需要解旋酶;转录以 DNA 两条链为模板。
辨析:RNA 聚合酶自带解旋功能,不用解旋酶;转录仅以一个基因的单链作模板,复制是 DNA 全长双链均为模板。
易错 02 密码子、反密码子位置记混
错误:tRNA 上是密码,mRNA 上是反密码;终止密码有对应 tRNA。
辨析:密码在 mRNA,反密码在 tRNA;3 种终止密码无匹配 tRNA,不携带氨基酸。
易错 03 原核、真核基因表达同步性误区
错误:真核细胞可边转录边翻译。
辨析:真核核膜分隔,转录核内、翻译细胞质,不能同步;原核无核膜,转录未结束核糖体已结合 mRNA 翻译。
易错 04 6:3:1 计算忽略终止密码
错误:直接用氨基酸 ×6 求 DNA 总碱基。
辨析:mRNA 末端终止密码不编码氨基酸,实际 DNA 碱基>6× 氨基酸,计算题若无说明 “不考虑终止”,需文字标注。
易错 05 RNA 单链无碱基等量关系
错误:RNA 中 A=U、G=C。
辨析:RNA 单链,无 A=U 等量;仅双链 RNA 病毒复制中间体双链才满足嘌呤 = 嘧啶。
易错 06 中心法则途径乱用
错误:人体细胞可发生 RNA 复制、逆转录。
辨析:人体正常细胞只有 DNA 复制、转录、翻译,无 RNA 复制、逆转录(仅病毒入侵临时发生)
两年模拟·基础题(全国视野,单选+多选)
亮点预览:依托复制、转录、翻译三类过程对比拼盘,区分 RNA 聚合酶、解旋酶功能差异,辨析线粒体 / 叶绿体基因表达特殊场所(T1);以鸢尾素调控抑癌基因全新情境,结合组蛋白乙酰化表观修饰,串联细胞癌变两大诱因综合判断(T3);花青素合成通路流程图命题,多层次考查多基因协同控制性状、环境影响花色双重考点(T4);结合 RNaseP、锤头核酶前沿科研素材,区分 RNA 与蛋白质酶的水解底物、化学键作用位点(T7)
一、单选题
1.【中心法则综合判断】(2026·湖南长沙·三模)遗传信息的传递与表达调控细胞的生命活动。下列叙述正确的是( )
A.DNA复制时,解旋酶催化磷酸二酯键断裂使DNA双链解开
B.转录时,RNA聚合酶结合基因的启动子区域启动转录
C.翻译时,一种氨基酸只能由一种tRNA转运
D.真核细胞的mRNA均在细胞核中合成并加工成熟
2.【真核原核表达辨析】(2026·湖南长沙·三模)遗传信息的传递与表达调控着细胞的生命活动。下列叙述正确的是( )
A.真核细胞的DNA复制仅发生在细胞核中,需要解旋酶参与
B.转录时,RNA聚合酶识别并结合基因的启动子区域启动转录
C.翻译过程中,一个密码子可对应多种氨基酸
D.一条mRNA只能结合一个核糖体,合成一条多肽链
3.【表观遗传・细胞癌变情境】(2026·贵州贵阳·二模)规律运动诱导机体产生的鸢尾素,可激活组蛋白乙酰转移酶的活性,促进组蛋白乙酰化修饰,使染色质空间结构松散,进而促进抑癌基因p53的表达,驱动乳腺癌细胞凋亡。下列叙述错误的是( )
A.乳腺细胞癌变通常是原癌基因和抑癌基因共同突变的结果
B.组蛋白乙酰化修饰不改变p53基因的碱基序列
C.乳腺癌细胞膜上的糖蛋白增多,且癌细胞间的黏着性显著降低
D.长期规律运动可能会降低机体乳腺癌发生和发展的风险
4.【基因控制代谢途径识图】(2026·湖南长沙·三模)牵牛花的颜色主要是由花青素决定的,如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。从图中不能得出的结论是( )
A.花的颜色由多对基因共同控制
B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C.生物性状由基因决定,也受环境影响
D.若基因①不表达,则基因②和基因③不表达
5.【表观遗传・水稻耐寒情境】(2026·湖南长沙·一模)低温胁迫可诱导水稻产生可遗传的耐寒性状,科学家发现其分子机制为:低温抑制 DNA 甲基转移酶MET1b,使ACT1 基因启动子去甲基化,ACT1 持续高表达,增强细胞壁稳定性并维持花粉育性,且该低甲基化可通过配子稳定遗传五代。下列相关叙述错误的是( )
A.该耐寒性状的遗传未改变水稻DNA 的碱基序列
B.DNA 甲基转移酶MET1b被抑制会导致 ACT1 基因翻译受抑制
C.低温下,高表达的 ACT1蛋白对减数分裂的正常进行提供保障
D.该表观遗传现象为环境诱导的获得性遗传这一假说提供了实验证据
6.【DNA 甲基化・图示推导】(2026·山西大同·三模)DNMT3蛋白作为DNA甲基化转移酶,可使p62基因启动部位的部分胞嘧啶甲基化,调控基因表达。DNMT3蛋白的合成和作用过程如图所示(部分密码子及其对应的氨基酸:5′GGC3′—甘氨酸;5′CCG3′—脯氨酸;5′GCC3′—丙氨酸;5′CGG3′—精氨酸)。下列叙述错误的是( )
A.图中过程①需RNA聚合酶的参与,加工过程存在磷酸二酯键的断裂
B.若β链为模板链,框中DNA片段合成的RNA序列为5′UUGCCA3′
C.图中物质a是含有3个碱基的tRNA,其所携带的氨基酸是精氨酸
D.p62基因启动部位部分胞嘧啶甲基化未改变DNA的碱基序列且可遗传给子代
7.【核酶・tRNA 加工情境】(2026·甘肃陇南·三模)tRNA的剪切加工需要RNA-蛋白质复合物RNaseP的催化。2018年,上海交大雷鸣团队在国际权威学术期刊《科学》上发表论文揭示了酵母菌的RNaseP的结构(由一条长链非编码RNA分子和近十个蛋白质亚基组成)及催化的分子机制。下列说法错误的是( )
A.RNaseP属于生物催化剂,可降解特定的RNA序列,此过程作用于磷酸二酯键
B.RNaseP存在于大多数具有细胞结构的生物中,是细胞进行生命活动所必需的组分
C.若将RNaseP彻底水解,水解产物除蛋白质外,还有4种小分子物质
D.RNaseP催化的底物不仅结构上存在氢键,还有携带氨基酸、识别密码子等功能
8.【RNA 编辑创新情境】(2026·湖北十堰·三模)科学家发现,某些神经细胞中存在RNA编辑现象:ADAR2酶可将mRNA上的腺嘌呤(A)脱氨转化为肌苷(I),而I在翻译时被核糖体识别为鸟嘌呤(G)。已知密码子表中共有3种终止密码子:UAA、UAG、UGA.下列叙述正确的是( )
A.ADAR2酶直接作用于DNA模板链,改变基因的编码序列
B.该RNA编辑一定会导致翻译出的多肽链氨基酸序列发生改变
C.RNA编辑现象是对中心法则的重要补充,扩展了遗传信息传递的途径
D.若某mRNA上的终止密码子为UAG,经该RNA编辑后,翻译将在该位置继续
9.【原核边转录边翻译图示】(2026·宁夏吴忠·三模)图甲所示为基因表达过程,图乙为中心法则,①→⑤表示生理过程。下列叙述错误的是( )
A.图甲所示过程为图乙中的①②③
B.图乙中涉及碱基A与U配对的过程为②③④
C.若红霉素影响核糖体在mRNA上的移动,则会影响翻译过程
D.图甲所示可能为原核生物的基因表达过程,需要多种酶参与
10.【核酶・RNA 催化情境】(2026·湖北荆州·二模)锤头状核酶是一类小型催化RNA,能催化RNA链的自我切割,其“锤头状”结构由三个螺旋茎围绕一个保守核心组成(如图所示)。下列说法正确的是( )
A.组成该酶的基本单位是氨基酸
B.核酶通过提供大量活化能来加速RNA链的自我切割
C.核酶在反应完成后会被降解,因此需要细胞持续合成
D.“锤头状”结构的形成依赖于RNA链内的碱基互补配对
二、多选题
11.【基因突变・转录翻译综合】(2026·湖南长沙·一模)家族性地中海热(FMF)是一种因 Pyrin蛋白错误折叠引起的自身炎症性疾病。一对表型正常的夫妇生了一个正常女儿和一个患FMF的女儿。下图是该家庭成员的相关基因以及表达过程,该家系遗传不考虑突变。已知决定赖氨酸的密码子有5'-AAA-3'和.5'-AAG-3',,以下说法错误的是( )
A.图中的a链是相关基因转录的模板链
B.异常 Pyrin蛋白错误折叠可能与氨基酸的排列顺序会影响蛋白质空间结构有关
C.对正常女儿和父亲的基因检测结果为既有正常基因序列又有致病基因序列
D.正常分裂时,母亲的次级卵母细胞和第一极体均有两个致病基因
12.【重叠基因创新情境】.(2026·湖南衡阳·三模)两个或两个以上的基因共用一段DNA序列称为重叠基因,这种现象在病毒和原核生物中较为普遍。重叠方式有多种,例如,大基因内包含小基因、前后两个基因首尾重叠,如下图所示。下列叙述错误的是( )
A.重叠基因可以提高碱基利用效率,有效利用遗传信息量
B.共同序列发生突变不一定导致所有重叠基因的功能改变
C.基因E和基因F重叠部分所编码的氨基酸序列相同
D.基因A、E、F的本质区别是碱基对的数量不同
13.【滚环转录体外实验】(2026·江苏南通·一模)体外滚环转录是一种以单链环状DNA为模板,转录出串联重复RNA的体外技术,可大规模生产科研中广泛应用的小RNA,主要过程如下图。相关叙述正确的是( )
A.过程①前,需将T7启动子序列添加在模板DNA的3’端
B.过程①中,夹板DNA和模板DNA杂交将模板DNA的两端拉近利于过程②成环
C.过程⑤中,T7RNA聚合酶既能催化碱基间氢键形成,也能催化碱基间氢键断裂
D.过程⑤后,使用特定的RNA内切酶定点切割串联重复RNA能获得所需的小RNA
14.【转座子基因调控】(2026·江苏徐州·三模)细菌转座子是可移动的DNA片段,其转座过程依赖转座酶特异性识别两端的反向重复序列(IR),进而实现自身的剪切与整合。下图为Tn10转座子的结构示意图,以及ISIOR区域内两个启动子(PIN、POUT)分别驱动转座酶mRNA、micRNA的转录过程示意,以上两种RNA存在局部互补区域。下列相关叙述错误的有( )
注:TetA为四环素抗性基因
A.PIN和POUT是RNA聚合酶识别与结合的位点
B.PIN和POUT驱动转录时模板链相同
C.micRNA能抑制转座酶的翻译,降低转座活性
D.转座子必然导致插入位点基因失活,对宿主不利
(一年重难·情境题(侧重江苏,辐射全国,单选+多选+非选择题)
设题创新:共用双向启动子基因图谱,融合组蛋白乙酰化调控机制,结合密码子表推导氨基酸序列综合设问(T4);乙烯、脱落酸交叉调控通路创新图示,同步考查激素协同作用、基因间接控性状两大难点(T3);拟南芥 RNA 介导 DNA 甲基化完整通路,区分四类 RNA 聚合酶功能,结合内切酶切割原理命题(T9)
一、单选题
1.【无膜细胞器・翻译调控】(2026·河北邢台·三模)研究发现,人体内脂质过量时肝细胞内会形成一种无膜细胞器——LI颗粒,其能招募促纤维化因子TIMP2mRNA,将TIMP2mRNA限制于LI颗粒内,抑制其翻译,从而缓解肝纤维化。下列叙述正确的是( )
A.所有生物体内脂质、糖类的合成过程都不需要N
B.在脂质过量时,肝细胞内共存在三种无膜的细胞器
C.肝细胞中内质网可参与蛋白质、脂质等生物大分子的合成
D.TIMP2mRNA被限制于LI颗粒内,造成RNA聚合酶无法与其结合进而无法翻译
2.【真核遗传信息流综合】(2026·湖南长沙·三模)中心法则涵盖生物体内遗传信息的传递全过程,下列关于真核生物遗传信息流动的叙述正确的是( )
A.DNA复制只发生在细胞核,转录可发生在细胞核、线粒体、叶绿体中
B.转录过程中RNA聚合酶既能解开DNA双链,也能催化核糖核苷酸聚合
C.翻译过程中密码子与反密码子碱基互补配对,二者碱基种类完全相同
D.细胞内DNA复制、转录、翻译均遵循碱基互补配对原则,且配对方式完全一致
3.【植物激素基因调控图示】(2026·河北邢台·三模)科学家研究出番茄响应渗透胁迫的新机制:番茄通过介导乙烯与脱落酸(C15H20O4)之间的作用来调节活性氧自由基(ROS)量和气孔运动,从而提高番茄对渗透胁迫的适应性,过程如图所示。下列分析错误的是( )
A.植物任何部位均可合成乙烯,在渗透胁迫下,乙烯增多会抑制ROS合成
B.渗透胁迫通过影响基因A的表达促进脱落酸合成,体现了基因对生物性状的直接控制
C.在调节番茄渗透胁迫下的适应过程中,乙烯和脱落酸起协同作用
D.ABA在渗透胁迫下会促进气孔关闭,进而引起番茄光合速率下降
4.【双向启动子基因表达】(2026·重庆江津·三模)启动子是基因中结合RNA聚合酶,启动转录的位点,如图1基因M和基因N是共用一个双向启动子的相邻基因,双向启动子可启动上下游基因的转录,相关遗传密码:甲硫氨酸(起始密码子AUG)、终止密码子 (UAA、UAG、UGA)、精氨酸(CGC、CGA)、天冬酰胺(AAU、AAC)、亮氨酸(CUA、CUG、CUC、UUG、UUA)、酪氨酸(UAU、UAC)、丙氨酸(GCA、GCC、GCU、GCG)。图2为组蛋白乙酰化作用机理。下列叙述正确的是( )
A.M基因控制合成的蛋白质第二个氨基酸对应的反密码子是5'-GAC-3'
B.若图1中双向启动子发生突变,则会导致基因M、N的转录效率下降
C.已知基因M为原癌基因,基因N和细胞癌变无关。若图1中双向启动子区发生组蛋白乙酰化,相关细胞癌变风险将增大
D.基因N控制合成的蛋白质前三个氨基酸依次是“酪氨酸-丙氨酸-亮氨酸”
5.【双向转录链碱基推导】(2026·贵州毕节·三模)M和N是同一染色体上两个基因的部分序列,其转录方向如图所示。下列叙述正确的是( )
A.M转录产物的碱基序列为5,-UCUACA-3,
B.M转录产物的碱基序列为5,-AGAUGUA-3,
C.N转录产物的碱基序列为5,-AGCUGU-3,
D.N转录产物的碱基序列为5,-ACAGCU-3,
二、多选题
6.【β 地中海贫血基因突变图示】(2026·江苏徐州·三模)β-地中海贫血与β-珠蛋白基因(HBB)的异常调控密切相关,下图为HBB基因的正常表达与两种异常表达发病途径示意图。下列相关叙述错误的有( )
A.反密码子为5′-AGG-3′的tRNA,可识别并转运脯氨酸
B.异常途径I中,基因突变的类型为碱基对的替换
C.异常途径Ⅱ中,HBB基因储存的遗传信息发生了改变
D.人体胰岛细胞中,正常的HBB基因可表达产生β-珠蛋白,缓解贫血症状
7.【DNA 修复蛋白情境】(2026·湖南长沙·二模)裸鼹鼠是自然界中寿命极长且极少患癌的哺乳动物。研究发现,其体内的环状GMP-AMP合成酶(cGAS)与人类存在显著差异。在人类细胞中,当DNA发生双链断裂等损伤时,cGAS会进入细胞核,通过抑制PARP1-Timeless复合体的形成来阻碍DNA的同源重组修复,从而维持基因组的适度不稳定;而裸鼹鼠的cGAS由于C端结构域的4个特定氨基酸突变,不仅失去了对同源重组修复的抑制作用,反而能显著增强该修复途径的效率,从而有效抵抗衰老。根据上述情境,结合所学知识,下列相关叙述正确的是( )
A.基因中不同位点碱基序列的替换可能导致裸鼹鼠cGAS结构发生改变,影响正常功能,体现了基因突变的不定向性
B.在人类细胞发生DNA双链断裂时,cGAS进入细胞核抑制同源重组修复,可能会增加细胞癌变的风险
C.若将人类cGAS的C端结构域替换为裸鼹鼠的相应序列,可能会升高细胞对电离辐射的敏感性
D.DNA损伤修复过程需要消耗能量,且PARP1-Timeless复合体在修复过程中起到了抑制DNA连接的作用
8.【同义突变创新情境】(2026·辽宁·三模)同义突变是指基因编码区的单个碱基改变,由于遗传密码的简并性,对应的氨基酸不发生变化的突变。近年研究证实,同义突变可通过多种机制影响细胞功能,甚至改变生物体的适合度,这一发现颠覆了分子进化中性学说的部分认知。下列关于同义突变的叙述,正确的是( )
A.同义突变因不改变氨基酸序列,故不会导致基因碱基对的排列顺序改变
B.密码子的简并性是同义突变产生的基础,大部分氨基酸对应一种以上密码子
C.同义突变可能改变mRNA与tRNA的结合效率,进而影响核糖体的翻译效率
D.翻译时可同步进行蛋白质的折叠,翻译速度会影响蛋白的折叠结果
9.【siRNA 介导甲基化图示】(2026·江苏·一模)图示拟南芥通过合成siRNA(短链非编码RNA)介导的DNA甲基化途径。下列相关叙述正确的有( )
A.图中DNA片段的模板链5'端在b侧
B.PolⅣ、RDR2、PolⅤ均为RNA聚合酶
C.DCL3作用于磷酸二酯键将dsRNA切割为siRNA
D.AGO4-单链siRNA复合物能定位靶标RNA并促进DNA甲基化
三、非选择题
10.【mRNA 甲基化表观遗传】(2026·辽宁朝阳·三模)表观遗传调控是真核生物基因表达调控的重要方式,m6A甲基化是mRNA上常见的表观修饰,其调控机制与细胞增殖、分化密切相关,异常的m6A甲基化修饰常伴随肿瘤等疾病的发生。下图为m6A甲基化调控基因表达的简化机制图,miR-21是起调节作用的非编码小RNA。请结合图示和所学知识,回答下列问题:
(1)真核生物基因表达过程中,转录的主要场所是______________,催化该过程的酶是______________;mRNA的m6A甲基化修饰发生在碱基上,该修饰______________(填“会”或“不会”)改变mRNA的碱基序列。
(2)若某基因转录的mRNA发生m6A甲基化修饰,与未修饰时相比,该基因编码的蛋白质含量会______________(填“增加”“减少”或“不变”),结合图中信息从翻译调控的角度分析原因:___________。
(3)研究发现,某肿瘤细胞中METTL3酶的表达量显著升高,基于上述调控机制,结合肿瘤细胞的增殖特点,请提出两种抑制肿瘤细胞增殖的合理思路:①____________;②________________。
11.【甲状腺激素基因调控图示】(2026·海南·三模)甲状腺激素(TH)有T3和T4两种类型,TH与受体(THR)结合后,转录因子及RNA聚合酶P才能与靶基因结合并发挥功能。下图表示甲状腺激素对人体细胞的作用机制部分示意图(图中PB是运输T3和T4的血浆运载蛋白)。
回答下列问题。
(1)人体内TH的分泌量直接受到________分泌的________激素的调节。激素调节的特点是:________。(答2点)
(2)T3、T4进入靶细胞后,其中的________能解除THR对靶基因表达的________作用,使RNA聚合酶与靶基因上的________结合,并通过③、④过程形成肽链。图中的a、b、c、d四条肽链最终的氨基酸序列________(填“相同”,“不同”或“无法确定”),判断依据是________。
(3)在某甲亢患者体内检测到TRA(一种抗体)的水平过高,该抗体能________(填“激活”、“抑制”、或“不产生特定的作用”)位于________细胞上的促甲状腺激素的受体。
(4)若该靶细胞是短时间饥饿状态下小鼠的肝细胞,则功能蛋白产生的生理效应除促进葡萄糖和脂肪的氧化分解、促进蛋白质代谢外,还有________等作用。
12.【猫毛色基因连锁遗传】(2026·江苏南通·一模)猫的毛色与真黑素、褐黑素、黄色素有关。有真黑素时毛色为黑色,无真黑素、有褐黑素时毛色为橙色,无真黑素和褐黑素时毛色为黄色。X染色体上的Arhgap36基因上游5kb片段的丢失(用36-表示,未丢失用36+表示)会促进Arhgap36基因的表达,导致真黑素不能合成。相关色素的合成机制如图1、2,其中①~⑤表示相关过程。此外,位于常染色体上的A基因决定有条纹(真黑素和褐黑素仅分布在毛的上端,下端为黄色),a基因决定无条纹(两种色素在毛上均匀分布)。请回答下列问题。
(1)图1中过程④需要________酶,过程⑤一条mRNA上结合多个核糖体的意义是________。图中信号分子与特异性受体结合后经信号转导,可影响酶的________。
(2)与图1相比,图2色素细胞中因产生________,从而使CREB________,导致酪氨酸酶相关蛋白1基因等无法表达,不能产生________素。
(3)研究表明在雌猫发育的某阶段体细胞会随机失活一条X染色体,并遗传给子代细胞。在形成配子时,失活的X染色体会恢复。已知同时表现出黑色毛和橙色毛的猫称为玳瑁猫(包括无条纹玳瑁猫、有条纹玳瑁猫),如图3所示。
①因X染色体随机失活导致性状的改变,属于________遗传。玳瑁猫细胞中一条X染色体随机失活发生在________(填“受精卵”、“早期胚胎”、“出生以后”)。
②有条纹黑黄雌猫(AAX36+X36+)和无条纹橙色雄猫(aaX36-Y)杂交,F1的表现型是________,F1自由交配产生F2,F2有条纹玳瑁猫与无条纹橙色猫自由交配,生出有条纹玳瑁猫的概率是________。
13.【植物果皮多基因遗传图示】(2026·江苏南通·三模)某植物果皮颜色由紫色花青素和叶绿素共同决定,紫色花青素会掩盖叶绿素使果皮呈现紫色,无两种色素时果皮呈白色。下图是果皮细胞中相关基因控制花青素和叶绿素合成的部分分子机制。请回答下列问题。
(1)紫色花青素位于果皮细胞的__________中,其合成过程体现了基因通过控制__________,进而控制生物性状。
(2)催化过程①的酶是__________,参与过程②的RNA有__________。
(3)研究表明上述等位基因均为完全显性。为进一步研究果皮颜色遗传规律,科研人员利用3个纯系亲本进行了如下杂交实验。
组合
亲本
F1
F2
一
紫果×白果
紫果
紫果∶白果=27∶37
二
白果×绿果
白果
白果∶绿果=3∶1
①组合一中紫果亲本的基因型为_____,F2白果的基因型有__________种。
②自然界中绿果有多种基因型,经基因鉴定组合二的绿果亲本含A、D基因,则该绿果的基因型为__________,F2白果中基因型与白果亲本相同的概率是__________。
(4)为判断B、b和E、e在染色体上距离的远近,某同学通过智能体获知,若B、b和E、e的距离很远,它们之间高频发生互换,类似于独立遗传;若B、b和E、e的距离很近,则两者紧密连锁(不发生互换)。依据上述信息设计如图方案:
①若F2表型及比例为__________,则说明两者距离较远,类似于独立遗传。
②若F2表型及比例为__________,则说明两者距离较近,紧密连锁。
三年真题·压轴题(侧重江苏,辐射全国,单选题)
设题创新:结合反密码子次黄嘌呤特殊配对规律,利用密码子简并性分析翻译容错机制( T2);碱基甲基化两条分化通路图像,对比甲基化对翻译促进 / 抑制双向调控效应(T3);双链断裂双重损伤模型,区分转录偶联修复、半保留复制突变概率计算(T7);lncRNA、miRNA 多级调控网络,结合现代 RNA 干扰生物技术考查基因表达调控应用(T9)。
一、单选题
1.【嘌呤代谢药物情境】(2024·江苏·高考真题)治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体,能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是( )
A.嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料
B.DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期
C.细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响
D.采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用
2.【tRNA 摆动配对图示】(2023·江苏·高考真题)翻译过程如图所示,其中反密码子第1位碱基常为次黄嘌呤(I),与密码子第3位碱基A、U、C皆可配对。下列相关叙述正确的是( )
A.tRNA分子内部不发生碱基互补配对
B.反密码子为5'-CAU-3'的tRNA可转运多种氨基酸
C.mRNA的每个密码子都能结合相应的tRNA
D.碱基I与密码子中碱基配对的特点,有利于保持物种遗传的稳定性
3.【mRNA 甲基化调控图示】(2025·江苏·高考真题)甲基化读取蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA,引起基因表达效应改变,如图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.甲基化通过抑制转录过程调控基因表达
B.图中甲基化的碱基位于脱氧核糖核苷酸链上
C.蛋白Y可结合甲基化的mRNA并抑制表达
D.若图中DNA的碱基甲基化也可引起表观遗传效应
4.【PcG 蛋白染色质调控】(2024·江苏·高考真题)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是( )
A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起,也可由染色质结构变化引起
C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
5.【细胞信息传递辨析】(2026·湖北·高考真题)信息传递对细胞的生命活动至关重要。下列选项中与“神经递质与突触后膜上的受体特异性结合”最相似的是( )
A.细胞中酶与底物结合
B.血液中抗原与抗体结合
C.胰岛素与靶细胞膜上的受体结合
D.细胞质中mRNA与核糖体结合
6.【tRNA 发现实验情境】(2026·贵州·高考真题)1957年,科学家发现一种RNA可以结合氨基酸形成偶联物(如图),将放射性同位素标记的偶联物与微粒体(附着有核糖体的内质网)在体外混合,测定RNA和微粒体的放射性强度随时间的变化,确定了此RNA的功能,并命名为tRNA.下列叙述错误的是( )
A.图中a连接在b的端形成偶联物
B.微粒体上有指导肽链合成的模板RNA
C.应对偶联物中的a进行放射性同位素标记
D.实验结果应为微粒体的放射性强度逐渐减小
二、多选题
7.【DNA 损伤转录修复图示】(2023·辽宁·高考真题)DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小,RNA聚合酶经过损伤位点时,腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA(如图1);如损伤较大,修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶,“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复(如图2)。下列叙述正确的是( )
A.图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因
B.图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变
C.图2所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进行的
D.图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复,方向是从n到m
三、非选择题
8.【帕金森病 TMEM175 蛋白调控】(2023·江苏·高考真题)帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异,如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题:
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明TMEM175基因发生_____而突变,神经元中发生的这种突变_____(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以_____为原料,由RNA聚合酶催化形成_____键,不断延伸合成mRNA.
(3)mRNA转移到细胞质中,与_______结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的______由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的______改变,从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的______对H+具有屏障作用,膜上的H+转运蛋白将H+以______的方式运入溶酶体,使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出,维持溶酶体内pH约为4.6.据图2分析,TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是_____。
(5)综上推测,TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因,理由是____。
9.【lncRNA、miRNA 调控图示】(2025·江苏·高考真题)真核细胞进化出精细的基因表达调控机制,图示部分调控过程。请回答下列问题:
(1)细胞核中,DNA缠绕在组蛋白上形成______。由于核膜的出现,实现了基因的转录和______在时空上的分隔。
(2)基因转录时,______酶结合到DNA链上催化合成RNA。加工后转运到细胞质中的RNA,直接参与蛋白质肽链合成的有rRNA、mRNA和______。分泌蛋白的肽链在______完成合成后,还需转运到高尔基体进行加工。
(3)转录后加工产生的lncRNA、miRNA参与基因的表达调控。据图分析,lncRNA调控基因表达的主要机制有______。miRNA与AGO等蛋白结合形成沉默复合蛋白,引导降解与其配对结合的RNA。据图可知,miRNA发挥的调控作用有______。
(4)外源RNA进入细胞后,经加工可形成siRNA引导的沉默复合蛋白,科研人员据此研究防治植物虫害的RNA生物农药。根据RNA的特性及其作用机理,分析RNA农药的优点有____________。
10.【低钾通道蛋白实验】(2026·北京·高考真题)钾是植物必需的大量元素,缺钾严重影响作物产量,研究植物响应低钾的调控机制对农业生产有重要意义。科学家以拟南芥为材料,对细胞膜上向胞内运输的通道蛋白T1展开了相关研究。
(1)T1基因转录形成的mRNA进入细胞质,首先在游离的__________上开始翻译,多肽链再转移到内质网上继续合成、加工和折叠,之后在__________中进一步加工,最终T1蛋白被包裹在囊泡中,转运到细胞膜上。
(2)T1基因突变体在低钾条件下表现叶片黄化等低钾敏感表型。研究发现L基因突变体表型与T1突变体相似,且基因在低钾条件下表达增强,其编码的酶可以磷酸化T1。将生长7天的野生型、突变体和基因过表达幼苗分别置于含的培养液中进行实验,结果如图所示,证明酶有促进吸收的作用。
图中对应L过表达幼苗的曲线序号应为______________________________。
(3)已有研究证实,L酶的活性依赖CB1蛋白与之结合。非洲爪蟾卵母细胞是研究通道蛋白的理想材料,科学家向卵母细胞注射相应的mRNA,检测内流情况。实验分组及结果如表所示。
组别
mRNA种类
内流
组1
T1
无
组2
T1+L
无
组3
T1+CB1
无
组4
T1+L+CB1
有
综合上述全部信息,推测在低钾条件下T1的激活机制:______________________________。
(4)将表中CB1替换为CB9后,实验结果相同。拟南芥单基因突变体cb1和cb9的表型都与野生型相似,不表现低钾敏感,而双突变体cb1 cb9为低钾敏感表型。说明植物适应低钾条件时,CB1和CB9基因具有功能冗余性,这在适应进化中的意义是:________________________________________。
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