第5单元 第24讲 人类遗传病及遗传系谱图分析(教用Word)-【精微方案】2027年高考一轮总复习讲义·生物（鲁湘黑吉辽蒙版 不定项)

该高中生物学讲义聚焦人类遗传病类型、检测预防及遗传系谱图与电泳图谱分析核心考点，按“概念-类型-调查-检测预防”和“系谱图判断-电泳图谱识别”逻辑架构知识，通过考点梳理、方法指导、真题训练环节，帮助学生构建完整知识体系，突破遗传方式判断等难点。 资料融合科学思维与探究实践，如系谱图判断采用“无中生有辨隐性，有中生无辨显性”分步策略，电泳图谱结合酶切原理分析基因型，设置基础巩固与能力提升分层练习，保障复习效率，提升学生解题能力，为教师把控复习节奏提供清晰路径。

第24讲　人类遗传病及遗传系谱图分析 课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情分析 人类遗传病 ①2025北京T7　　②2023江苏T8　　　　　　　　　　　　　　 遗传系谱图 与电泳图谱 ①2025北京T20②2025陕晋宁青T16③2025四川T12④2025山东T7 ⑤2025浙江T20⑥2024广东T18⑦2024新课标T5⑧2024湖北T22 ⑨2024黑吉辽T20⑩2024山东T8⑪2023河北T5⑫2023浙江T24 ⑬2023湖南T19⑭2023重庆T13⑮2023辽宁T20 考点一　人类遗传病 1．人类遗传病 (1)概念：由________________改变而引起的人类疾病。 [易错提醒]　体细胞中遗传物质改变引起的疾病一般不属于人类遗传病。 (2)人类遗传病的常见类型[连一连] 提示：①—b—Ⅰ　②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　③—c—Ⅲ、Ⅴ　④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　⑤—b—Ⅰ [易错提醒]　先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 2．调查人群中的遗传病 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体______ 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 ______ 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 3.遗传病的检测和预防：主要包括_______________和________________等。 (1)遗传咨询的内容和步骤 [易错提醒]　禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病概率。 (2)产前诊断 [易错提醒]　羊水检查可以检测染色体异常遗传病；B超检查可以检查胎儿的外观和性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因检测可以检测基因异常病。 1．(必修2 P94图5－11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程： 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是_____________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 提示：提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同 (3)基因检测 (4)基因治疗 2．(必修2 P95 思考·讨论)两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 提示：合适。进行基因检测可以了解对方的基因状况，更重要的是可以预测下一代的基因状况，从这个角度出发，要求对方出示基因检测报告是合适的。但基因检测涉及个人隐私，需要被检测人同意 [答案自填] 遗传物质　足够大　患者家系　遗传咨询　产前诊断　家族病史　传递方式　再发风险率　产前诊断、终止妊娠　基因检测　遗传病　先天性疾病　DNA序列 [高考·教材·情境] 1．高考速览 (1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(　　) (2)伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(　　) (3)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(　　) (4)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(　　) (5)(2020·山东T4)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(　　) 提示：(1)×　(2)√　(3)×　(4)√　(5)√ 2．(情境导悟)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，对该现象的解释是____________________________________________________________ _______________________________________________________________________________________________________________________________________。 提示：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞，父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子，含XBY的精子与含Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵 3．(情境导悟)右图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 (1)从图中可以得出出的结论是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (2)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是_________________________________________________________________。 具有的社会意义：_______________________________________________________________________________________________________________________________________。 提示：(1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加 (2)尽量避免遗传病患儿的出生　可以有效地提高人口质量，保障优生优育 考向1　人类遗传病的类型及特点 1．(2023·江苏选择考)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 解析：选C。该病患病的原因理论上是患者的父亲或母亲减数分裂的过程中出现异常，两条21号染色体在减数分裂Ⅰ后期移向了细胞的一极或是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后没有分别移向细胞两极，以至于产生了含有2条21 号染色体的精子或卵细胞，而后参与受精形成了含有3条21号染色体的受精卵，但现实生活中，唐氏综合征发病主要原因是高龄孕妇产生了异常的卵细胞，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，可形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 (1)染色体变异可以通过观察染色体组型进行产前诊断。(必修2 P93图5－9) (2)唐氏综合征的发病与母亲的年龄密切相关，病因主要为母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离。(必修2 P96拓展应用) 考向2　人类遗传病的检测和预防 2．国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能生一个无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 解析：选C。调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B错误；人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 3．(不定项)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述正确的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4 C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 解析：选ABD。据题意和题图的基因检测结果可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由上述分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。 考点二　遗传系谱图与电泳图谱 1．遗传系谱图的判断 (1)确定是否为伴Y染色体遗传 ①若系谱图中女性全部正常，男性全为患者，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传，如图1。 ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 (2)确定是显性遗传还是隐性遗传 ①“无中生有”是隐性遗传病，如图2。 ②“有中生无”是显性遗传病，如图3。 (3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 ①已确定是隐性遗传的系谱图 a．若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X染色体隐性遗传，如图4。 b．若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。 ②已确定是显性遗传的系谱图 a．若男性患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X染色体显性遗传，如图6。 b．若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。 (4)若系谱图中无上述特征，则只能从可能性大小推测 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。 如图8最可能是伴X染色体显性遗传。 2．电泳的原理及图谱识别 电泳是指带电粒子在电场作用下，向着与其所带电荷相反的电极迁移的过程。琼脂糖是从红色海藻中提取的多糖聚合物，加热熔化后再冷却，琼脂糖溶液凝结形成凝胶。核酸是带负电的生物大分子，在电场的作用下会向正电极迁移。在电场强度一定时，核酸分子越大，迁移速率越慢。凝胶电泳是分离、鉴定、纯化核酸和蛋白质的常用方法。DNA标准溶液(Marker)是一组已知长度和含量的标准DNA片段混合物，在电泳中用作确定DNA片段长度的参照物。 1．(2024·山东等级考)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　) A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ­1不携带该致病基因，则Ⅱ­2一定为杂合子 C．若Ⅲ­5正常，则Ⅱ­2一定患病 D．若Ⅱ­2正常，则据Ⅲ­2是否患病可确定该病遗传方式 解析：选D。Y染色体上的致病基因只传男不传女，该家系中存在女性患者，故该致病基因不可能位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ­1不携带该致病基因，由于Ⅲ­3患病，其致病基因只能来自Ⅱ­2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式，Ⅰ­1不患病，不携带致病基因，传递给Ⅱ­2个体的都是正常基因，故可推出Ⅱ­2一定是杂合子，B正确。若Ⅲ­5正常，根据Ⅱ­3、Ⅱ­4和Ⅲ­4均患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅲ­5应患病)。Ⅲ­3患病且其致病基因只能来自Ⅱ­2，可推出Ⅱ­2一定患病，C正确。若Ⅱ­2正常，根据Ⅱ­1正常和Ⅲ­3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ­2患病，则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅱ­1应患病)；若Ⅲ­2不患病，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，D错误。 2．(不定项)(2026·吉林东师附中高三摸底)某单基因遗传病由一对等位基因A/a控制，酶Y可将A和a基因所在DNA片段各切成两个片段，其中a基因产生的片段长度相同，A基因产生的片段长度不同。从某家系的1～4个体中提取相关DNA，经酶Y处理后电泳，家系图和电泳结果如下图所示。不考虑X、Y染色体同源区段，下列叙述错误的是(　　) A．该病在男性和女性中的患病概率相同 B．a基因被酶Y处理成两个6 000 bp片段 C．A基因和a基因中有2个酶Y的酶切位点 D．Ⅱ4与杂合子结婚，所生后代患病概率为0 解析：选BCD。由题图可知，正常父母(Ⅰ1、Ⅰ2)生育患病女儿(Ⅱ3)，不考虑X、Y染色体同源区段，因此该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，该病在男性和女性中的患病概率相同，A正确；酶Y切割A和a基因所在DNA片段，a基因产生两个长度相同的片段，A基因产生两个长度不同的片段。结合题图2可知，A基因被酶Y处理成为8 000 bp＋4 000 bp的片段，a基因被酶Y处理成为两个8 000 bp片段，A基因和a基因中均含1个酶Y的酶切位点，B、C错误；Ⅰ1、Ⅰ2基因型为Aa，Ⅱ4的基因型为AA或Aa，Ⅱ4与杂合子(Aa)结婚，后代基因型为AA或Aa或aa，患病概率不为0，D错误。 辨明“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×(1/2)。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况。 1．(2025·北京等级考)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是(　　) A．男孩100%　　　　 B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 解析：选B。抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，相关基因用D、d表示，正常女子(XdXd)与男患者(XDY) 婚配时，子代男孩的X染色体只能来自母亲(Xd)，Y染色体来自父亲，基因型为XdY，不携带显性致病基因D，故男孩均正常，A、C不符合题意；女孩的X染色体分别来自父亲和母亲，基因型为XDXd，因显性致病基因D 存在，所以女孩均患病，B符合题意，D不符合题意。 2．(2025·山东等级考)某动物家系的系谱图如下图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ­1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ­2基因型为Xa3Y，Ⅱ­1和Ⅱ­4基因型均为Xa4Y，Ⅳ­1为纯合子的概率为(　　) A． B． C． D． 解析：选D。由题图分析可知，Ⅲ­1的基因型及概率为Xa3Xa4、Xa1Xa4、Xa2Xa4，Ⅲ­2的基因型及概率为Xa3Y、Xa1Y、Xa2Y，两者所生的女儿中的两条X染色体一条来自父方、一条来自母方，Ⅲ­1产生的卵细胞种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3、Xa4，Ⅲ­2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3，故Ⅳ­1为纯合子的概率为×(Xa1Xa1)＋×(Xa2Xa2)＋×(Xa3Xa3)＝，D正确。 3．(2025·湖北选择考)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2 B．Ⅲ5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 解析：选C。根据题意和题图可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，则分析得出该家族各成员的基因型如下图所示： Ⅲ3的致病基因一定来自Ⅱ2，而Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，故Ⅲ3的致病基因来自Ⅰ1，A错误；Ⅲ5体内的200个体细胞中有100个细胞只表达G蛋白，说明Xg失活，失活的X 染色体来自母方，另外100个细胞只表达g蛋白，说明XG失活，失活的X 染色体来自父方，B 错误；Ⅲ2的基因型是XGXG或XGXg，若Ⅲ2的基因型为XGXG，则Ⅲ2所有细胞中检测不出g蛋白，C正确；Ⅲ6的基因型是XGXg，产生的卵细胞为1/2XG 、1/2Xg，Ⅲ6与某男性婚配生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/4，D错误。 4．(2024·湖北选择考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是______(填序号)。 ①血型　　②家族病史　　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是__________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 解析：(1)根据题意可知，S病是由单基因控制的常染色体显性遗传病，患者可能为显性纯合子或杂合子，患者的后代可能患病也可能健康，而正常人不携带致病基因，其后代不会出现S病患者。故通过了解家族病史，能对是否患有S病作出初步判断。(2)系谱图①中，Ⅱ代双亲均患病，Ⅲ代儿子不患病，说明该病为显性遗传病，且Ⅱ代患病男性的母亲不患病，说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图②中，Ⅰ代双亲均患病，Ⅱ代女儿不患病，说明该病为显性遗传病，且Ⅱ代患病男性的一个女儿不患病，说明该病为常染色体显性遗传病。系谱图③中，Ⅰ代双亲均不患病，Ⅱ代女儿患病，说明该病为常染色体隐性遗传病。系谱图④中，Ⅱ代父亲患病，Ⅲ代女儿不患病，说明该病不是伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)由电泳结果图可知，乙(1号)有两个条带，为杂合子，2号和4号只有一个条带，为纯合子。由于无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带，所以不能确定2号和4号是否携带致病基因。(4)若该类型疾病的女性患者为杂合子，在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的次级卵母细胞，若次级卵母细胞不含致病基因，则产生的卵细胞也不含致病基因。 答案：(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ代双亲均不患病，但Ⅱ代女儿患病，说明该病为常染色体隐性遗传病，而S病为常染色体显性遗传病　①②　(3)不能　乙(1号)为杂合子，无法判断致病基因对应的条带　(4)若该类型疾病的女性患者为杂合子，在减数分裂Ⅰ过程中致病基因和正常基因随同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的次级卵母细胞 学科网（北京）股份有限公司 $