第7单元 第29讲 基因突变和基因重组(教用Word)-【精微方案】2027年高考一轮总复习讲义·生物（鲁湘黑吉辽蒙版 不定项)

该高中生物学高考复习讲义围绕基因突变和基因重组核心考点，依据课标要求构建从实例分析到概念内涵、原因特点、意义应用的知识体系，通过考点梳理、易错提醒、真题精讲等环节，帮助学生系统掌握变异本质及与进化的联系，体现复习的针对性和逻辑性。 资料以考情为导向整合近年真题，采用表格对比（如碱基改变对氨基酸序列影响）和教材情境设问（如结肠癌基因突变分析），培养学生生命观念和科学思维。设置分层练习（基础辨析、能力提升），配合即时解析，助力教师高效把控复习节奏，提升学生应考能力。

第29讲　基因突变和基因重组 课标 要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 考情 分析 基因突变 ①2025山东T6　　②2025安徽T13、19　　③2025湖南T18　　④2025河南T20 ⑤2024甘肃T6⑥2024贵州T7⑦2024河北T15⑧2024黑吉辽T24 ⑨2023广东T2 基因重组 ①2025安徽T19②2023湖南T15 考点一　基因突变 1．生物的变异类型 [易错提醒]　生物的遗传物质改变，产生的变异能够遗传；但在某些情况下，遗传物质未发生改变，产生的变异也可能遗传，如表观遗传。 2．基因突变 (1)基因突变的实例——镰状细胞贫血 (2)概念：DNA分子中发生碱基的______________，而引起的__________________________的改变。 [易错提醒]　若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。 (3)细胞的癌变 ①癌变的原因 [易错提醒]　原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 ②癌细胞的特征 1．(必修 2 P82 思考·讨论)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (2)癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 提示：(1)相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变 (2)呈球形、增殖快、容易发生转移等 (4)基因突变的原因、特点及意义 ①发生时期：主要发生于________________或__________________。 [易错提醒]　有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。 ④结果：产生____________。 [易错提醒]　只有基因突变产生新基因和新性状。 2．(必修 2 P112 正文信息)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料 [答案自填] 血红蛋白　　　替换、增添或缺失　基因碱基序列　生长和增殖　活性过强　细胞凋亡　活性减弱　无限增殖　糖蛋白　降低　有丝分裂前的间期　减数分裂前的间期　损伤细胞内的DNA　改变核酸的碱基　影响宿主细胞的DNA　普遍性　任何时期　低频性　不定向性　新基因　新基因　生物变异　生物的进化 [高考·教材·情境] 1．高考速览 (1)高等生物基因突变只发生在生殖细胞中。(　　) (2)基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(　　) (3)(2020·江苏T9)某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。(　　) (4)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加。(　　) (5)红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。(　　) (6)有害突变不能成为生物进化的原材料。(　　) 提示：(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)× 2．(教材思考)下图表示某DNA分子上的三个基因。 (1)①基因1的缺失；②a、b中碱基对的改变；③基因甲基化引起的变异。以上三种情况哪种属于基因突变？为什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (2)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 提示：(1)都不属于。基因1的缺失属于染色体变异，不属于基因突变；a、b不属于基因，其中的碱基对改变不属于基因突变；基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序列不变，也不属于基因突变 (2)细胞分裂间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变 基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变引起生物性状的改变 碱基 影响 范围 对氨基酸 序列的影响 备注 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 可能使肽链缩短或延长(终止密码子提前或延后出现) 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是连续的3(或3的倍数)个，则可能仅影响个别氨基酸 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 (2)基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因 [易错提醒]　基因突变的“一定”和“不一定” (1)基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。 (2)基因突变不一定引起生物性状改变(密码子的简并性，或为隐性突变，如AA→Aa)。 (3)基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。 (4)基因突变不一定能遗传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变可以通过配子传递给后代)。 考向1　基因突变的原理及特点 1．(2025·山东等级考)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是(　　) A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性 解析：选A。中性突变既无害也无益，由题干信息可知，基因H突变为基因h会导致血红蛋白异常，故引起镰状细胞贫血的基因突变不是中性突变，A错误；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，由此推测，疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失，B正确；患者(hh)只有异常血红蛋白，推测基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C正确；基因h可影响多个性状，体现了基因与性状之间不是一一对应的关系，不能体现基因突变的不定向性，D正确。 (1)有些基因突变既无害也无益，是中性的。(必修2 P83正文) (2)基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。(必修2 P83小字部分) (3)镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。(必修2 P85拓展应用) 2．(不定项)BRCA基因中有两个高频突变位点，其中位点1中的A—T碱基对常被C—G碱基对替换，位点2中常缺失3个碱基对，位点1、2的突变均可以导致该基因编码的蛋白质的功能异常，从而使细胞增殖异常。下列叙述错误的是(　　) A．BRCA基因可能是一种抑癌基因 B．位点1和位点2的突变体现了基因突变的不定向性 C．蛋白质功能异常与其自身空间结构改变有关 D．位点1的异常不会改变该基因的遗传信息 解析：选BD。BRCA基因突变导致细胞增殖异常，说明其正常时可能抑制细胞增殖，因此其可能是抑癌基因，A正确；位点1和位点2的突变发生在同一基因的不同位置，体现了基因突变的随机性，B错误；蛋白质的功能由其结构决定，蛋白质功能异常与其自身空间结构改变有关，C正确；遗传信息是指基因中碱基对的排列顺序，位点1中A—T碱基对被C—G碱基对替换，会改变基因中碱基对的排列顺序，从而改变该基因的遗传信息，D错误。 考向2　细胞癌变 3．肿瘤细胞有分化程度高低之分，分化程度越高越接近相应的正常发源组织；而分化程度越低和相应的正常发源组织区别就越大。下列叙述错误的是(　　) A．分化和癌变的细胞形态都有改变，其实质相同 B．不同分化程度的肿瘤细胞的细胞周期可能不同 C．分化程度不同的肿瘤细胞中突变的基因不完全相同 D．肿瘤细胞的分化程度和分裂能力可能呈负相关 解析：选A。分化和癌变的细胞形态都有改变，分化的实质是基因的选择性表达，癌变的实质是基因突变，A错误；连续分裂的细胞具有细胞周期，不同分化程度的肿瘤细胞的细胞周期可能不同，B正确；分化程度越高越接近相应的正常发源组织，而分化程度越低和相应的正常发源组织区别就越大，分化程度不同的肿瘤细胞中突变的基因不完全相同，C正确；肿瘤细胞分化程度越低和相应的正常发源组织区别就越大，分裂能力可能越强，D正确。 4．(2024·甘肃选择考)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H­ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N­myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 解析：选D。膀胱癌患者体内原癌基因H­ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的甲基化是表观遗传的一种形式，该基因的高度甲基化抑制基因的表达导致癌变，表明表观遗传可导致癌变，B正确；原癌基因N­myc异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异，该染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段为染色体结构变异，不属于基因重组，D错误。 考点二　基因重组 1．概念 [易错提醒]　基因重组既不产生新基因，也不产生新性状，但能产生新的基因型和表型。 2．类型 (4)肺炎链球菌转化：R型细菌―→S型细菌。 3．结果：产生新基因型，导致____________________出现。 4．意义 (1)形成生物多样性的重要原因。 (2)生物变异的来源之一，有利于______________________________。 (必修2 P84与社会的联系)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的：________________________________________________________。 提示：通过基因突变、基因重组及人工选择形成 [答案自填] 有性生殖　真核　控制不同性状 非等位基因　等位基因　重组性状　生物的进化 [高考·教材·情境] 高考速览 (1)亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。(　　) (2)水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。(　　) (3)基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异。(　　) (4)杂合子雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，这种变异属于基因重组。(　　) (5)基因重组发生于减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅱ后期。(　　) 提示：(1)×　(2)×　(3)×　(4)√　(5)× 考向1　基因重组的实质、特点和意义 1．基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是(　　) A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果 B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因突变的结果 C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果 D．“一母生九子，九子各不同”是基因重组的结果 解析：选D。高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B错误；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；“一母生九子，九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D正确。 2．(2026·山东泰安模拟)减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因互换形成清晰可见的交叉，下图为某细胞中互换模式图。下列叙述错误的是(　　) A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到 B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多 C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 D.互换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料 答案：C 归纳概括基因重组的四个关注点 (1)基因重组只是原有基因间的重新组合。 (2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。 (3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，进行无性生殖的生物不发生，进行有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。 (4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非不同性状。 考向2　辨析基因突变与基因重组 3．(不定项)(2026·山东潍坊高三期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法错误的是(　　) A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B．乙图中基因a不可能来源于基因突变 C．丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D．丁图中基因a的出现可能与基因重组有关 答案：ABC 1．(2025·安徽选择考)大肠杆菌的基因Y和基因Z彼此相邻，转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　) 解析：选B。已知该突变体合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端部分氨基酸序列相同，羧基端与Y蛋白羧基端部分氨基酸序列相同，又因为翻译时合成蛋白质的方向是由氨基端到羧基端，所以，突变位点位于Z与Y基因之间，且Z基因位于Y基因的上游，A、D错误；同时说明缺失碱基数目为3的整倍数，若不是3的整倍数，会导致移码，突变位点后对应氨基酸序列不同于突变前，B正确，C错误。 2．(2024·广东选择考)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于(　　) A．基因突变 B．染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传 解析：选D。短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因的碱基序列未发生变化而基因表达和表型发生改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，D符合题意。 3．(2023·广东选择考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 解析：选C。细胞癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。 4．(2025·河南选择考)某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，紧凑株型适合高密度种植，利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型∶紧凑株型＝3∶1，控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题： (1)该紧凑株型性状由________(填“A”或“a”)基因控制。 (2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因(图1)，a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (3)研究人员设计了3条引物(P1～P3)，位置如图1所示(→表示引物5′→3′方向)。以3个F2单株(甲、乙、丙)的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2­A和图2­B(不考虑PCR结果异常)所示。 ①图2­A中使用的引物组合是________；丙单株无扩增条带的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 ②结合图2­A的扩增结果，在图2­B中，参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带(将正确条带涂黑)。 ③使用图2­A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型∶无扩增条带松散株型＝________。 解析：(1)由杂交结果F1均为松散株型，F2中松散株型∶紧凑株型＝3∶1，可知紧凑株型性状由隐性基因a控制。(3)由题图可知，引物对只能选择P1、P2或P2、P3。使用P1、P2组合对A基因进行PCR后电泳的结果为一条距点样孔较远的条带，对a基因进行PCR后电泳的结果为一条距点样孔较近的条带；使用P2、P3组合对A基因进行PCR后电泳的结果为无法得到条带，对a基因进行PCR后电泳的结果为一条条带。①根据图2中植株甲的两个电泳结果可知，植株甲的基因型为Aa，若使用引物P1、P2，则图2－A甲的电泳条带应为2条，与题图不符；若使用引物P2、P3，则图2－A中甲的电泳条带应为1条，与题图相符，故图2­A使用的引物组合为P2、P3；丙基因型为AA，由于引物P3无法与A基因互补配对使得丙单株扩增，无电泳条带。②根据图2­B植株甲的结果可知用引物P1、P2进行PCR，乙为紧凑株型(aa)，丙为松散株型(AA)，可知它们的电泳条带分别为一条距点样孔较近的条带和一条距点样孔较远的条带。DNA分子量越大，电泳条带的移动速度越慢，距离点样孔越近；具体电泳条带示意图见答案。③由F2的杂交结果为松散株型∶紧凑株型＝3∶1可知，F2中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1；用P2、P3引物对扩增，有扩增条带松散株型∶无扩增条带松散株型＝2∶1。 答案：(1)a　(2)插入a基因的DNA中包含可编码终止密码子的序列，使终止密码子提前出现，造成翻译过程提前终止 (3)①P2、P3　丙的基因型是AA，其DNA中无可与引物P3结合的互补配对序列，无法获得PCR产物 ② ③2∶1 学科网（北京）股份有限公司 $