第7单元 第29讲 基因突变和基因重组 课后达标素养提升(教用Word)-【精微方案】2027年高考一轮总复习讲义·生物（鲁湘黑吉辽蒙版 不定项)

**基本信息** 聚焦基因突变与染色体变异核心考点，通过概念辨析、图表分析及遗传推导，构建从分子机制到遗传应用的知识逻辑链，渗透生命观念与科学思维。 **专项设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |基因突变与基因重组|选择题1-4、7-8|以碱基变化、密码子简并性为切入点，辨析突变类型及对性状影响|从碱基替换/缺失→氨基酸序列改变→蛋白质功能异常，体现结构与功能观| |染色体变异|选择题3、7|结合减数分裂图，区分交叉互换与易位，分析变异对配子形成影响|通过细胞分裂过程中染色体行为，构建变异与遗传多样性的关联| |遗传规律与人类遗传病|选择题5-6、9-10|以Rb基因、SPC24基因为例，考查显隐性突变、癌变机制及遗传概率计算|整合基因分离定律与减数分裂，形成“基因-性状-疾病”的逻辑链条| |实验探究|非选择题11|通过PCR筛选突变植株及杂交实验，探究非编码序列对基因表达的影响|基于实验设计与结果分析，培养探究实践能力，体现科学思维的严谨性|

一、选择题 1．(2026·河北示范高中联盟高三检测)某二倍体生物(2n＝4)的细胞分裂过程中出现多种变异。下列有关说法错误的是(　　) A．减数分裂Ⅰ前期，同源染色体非姐妹染色单体交换片段，该变异为基因重组 B．一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，改变基因排列顺序，属于基因突变 C．体细胞有丝分裂后期，染色体未均分到两极，导致染色体数目的变异 D．亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基，诱发基因突变，基因突变也会自发产生 解析：选B。减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，属于基因重组，A正确；染色体片段移接到非同源染色体上属于染色体结构变异中的易位，B错误；有丝分裂后期染色体未均分到两极，会导致子细胞染色体数目变异，C正确；亚硝酸盐和碱基类似物均为化学诱变剂，可改变核酸的碱基，引起基因突变，基因突变也能自发产生，D正确。 2．(2026·广东湛江高三期中)成人早衰综合征(WS)是由WRN基因突变引起的罕见遗传病。患者表现为特征性“早老面容”，并易患癌症等疾病。患者体内WRN蛋白功能丧失的原因如下图所示(部分密码子为AAU：天冬酰胺、UUA：亮氨酸、AAG：赖氨酸、UUC：苯丙氨酸、AUG：甲硫氨酸)，正常编码序列对应的是基因的非模板链。下列关于WRN基因突变的叙述，错误的是(　　) 注：虚线框内表示编码一个氨基酸的密码子的对应序列。 A.患者WRN基因第375位碱基对G—C发生替换变成T—A B．患者的WRN基因突变可能遗传给后代 C．碱基替换导致氨基酸改变的过程没有体现密码子的简并性 D．未改变WRN基因表达的氨基酸序列 解析：选D。由题图可知，患者WRN基因第375位碱基对G—C发生替换变成T—A，导致相应蛋白功能丧失，A正确；若患者的WRN基因突变发生在生殖细胞中，则可能通过生殖过程遗传给后代，B正确；不同的密码子编码不同的氨基酸，没有体现密码子的简并性，C正确；WRN基因指导合成的mRNA上3个相邻碱基编码一个氨基酸，突变导致mRNA第373～375位的碱基由AAG变为AAU，对应的氨基酸序列前372/3＝124(位)氨基酸不变，第125位氨基酸发生变化，由赖氨酸变为天冬酰胺，D错误。 3．下图为雄性动物体内某细胞分裂过程中，部分染色体发生的某种行为(A/a、B/b表示相关基因且不考虑其他基因)。下列相关叙述正确的是(　　) A．该行为发生在减数分裂Ⅰ中期 B．此种变异属于染色体结构变异中的易位 C．该行为实现了非等位基因的自由组合 D．该细胞经减数分裂能产生四种精细胞 解析：选D。题图表示同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，发生在减数分裂Ⅰ前期，A错误；题图中的互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组，B错误；该行为实现了同源染色体上非等位基因的重组，但不属于自由组合，C错误；减数分裂结束时，题图中四条染色单体会分到四个子细胞内，故该细胞经减数分裂可产生四种精细胞，D正确。 4．将眼型突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F1均为野生型，F1雌雄果蝇交配，测得F2中野生型有300只，突变型有20只。进一步测序研究发现，与野生型果蝇相比，突变型果蝇常染色体上的三个基因中的碱基发生了变化，情况如下表所示。下列相关叙述错误的是(　　) 突变基因 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 碱基变化 GAA→G A→G GC→CG 氨基酸/多肽链/蛋白质变化 多肽链比野生型果蝇长 有一个氨基酸与野生型果蝇不同 相应蛋白质无变化 A. 突变基因任意存在一个就会出现眼型突变型果蝇 B．眼型突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大 C．突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位置变化有关 D．突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化，可能与密码子的简并性有关 答案：A 5．(2026·湖南高三联考)视网膜细胞瘤基因又叫Rb基因，是世界上第一个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因，位于人类的第13号常染色体。当细胞的一对Rb基因都发生基因突变时，会导致细胞发生癌变。下列有关叙述正确的是(　　) A．Rb基因的突变属于显性突变 B．Rb基因突变后细胞周期可能缩短 C．细胞癌变的根本原因是原癌基因突变为抑癌基因 D．当父母双方都携带突变的Rb基因时，女儿发病率为1/8 解析：选B。一对Rb基因都发生基因突变才会导致细胞癌变，说明Rb基因的突变属于隐性突变，A错误；Rb基因作为抑癌基因，其突变会导致细胞增殖失控，细胞分裂加快，细胞周期缩短，B正确；细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因的累积突变，C错误；Rb基因位于常染色体，若父母均为突变Rb基因的携带者，子代患病概率为1/4，D错误。 6．(2026·东北三省三校高三联考)研究表明，SPC24蛋白是纺锤体复合物的一个重要组成部分，其功能异常可能与癌症发生密切相关。多烯紫杉醇(DT)是临床上常用的抗癌药，某科研团队具体探讨了多烯紫杉醇对前列腺癌细胞基因SPC24表达的影响。含量检测结果如下图所示，下列叙述错误的是(　　) A．根据题干推测，SPC24基因是抑癌基因 B．前列腺癌细胞的发生可能与SPC24基因表达异常升高有关 C．SPC24基因的异常表达可能通过影响染色体分配影响细胞周期 D．正常细胞与前列腺癌细胞表达的基因不完全相同 解析：选A。由题干及题图可知，抗癌药DT处理组前列腺癌细胞中SPC24蛋白含量低于对照组，可推测前列腺癌细胞的发生可能与SPC24基因表达异常升高有关，SPC24基因为原癌基因，A错误，B正确；因为SPC24蛋白是纺锤体复合物的重要组成部分，而纺锤体在细胞分裂中对染色体分配起重要作用，所以SPC24基因的异常表达可能通过影响染色体分配影响细胞周期，C正确；细胞癌变是原癌基因或抑癌基因发生突变的结果，所以正常细胞与前列腺癌细胞表达的基因不完全相同，D正确。 7．(不定项)雌果蝇某初级卵母细胞中发生了下图所示的变化，但雄果蝇通常不发生此行为，且基因型为ef的雄配子不育。不考虑基因突变，下列分析正确的是(　　) A．染色单体片段交换的过程中发生染色体的断裂与移接 B.该雌果蝇产生基因型为ef的卵细胞的概率是1/4 C．该雌果蝇与基因型为eef的雄果蝇交配可产生基因型为eeFf的子代 D．基因F与f的分离发生在减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期 解析：选AD。由题图可知，染色单体的片段交换需进行染色体的断裂与移接，A正确；题图所示卵母细胞产生基因型为ef的卵细胞的概率是1/4，但是该雌果蝇其他卵母细胞的非姐妹染色单体不一定进行一样的互换，B错误；该雌果蝇产生的卵细胞类型可能有EF、Ef、eF、ef，基因型为eef的雄果蝇产生的精子类型可能有e、ef(不育)，所以该雌果蝇与基因型为eef的雄果蝇交配不可能产生基因型为eeFf的子代，C错误；由题图可知，基因F与f位于同源染色体上且位于互换片段，因此两者分离发生在减数分裂Ⅰ后期和减数分裂Ⅱ后期，D正确。 8．(不定项)位于1号染色体的IRF6基因发生突变可引起先天性唇腭裂，严重影响身心健康。某女性患者与正常丈夫通过试管婴儿技术受孕。对受精卵周围的两个极体进行单细胞基因组测序，部分结果如下图所示。已知正常人群图中所示位点均为C/C。不考虑基因突变，下列叙述正确的是(　　) A．该疾病为常染色体显性遗传病 B．图中方框内应填写的碱基为T C．该位点在减数分裂Ⅰ前期未发生过染色体互换 D．根据IRF6基因测序结果，建议移植该枚胚胎 解析：选AD。正常人群图中所示位点均为C/C，第一极体有姐妹染色单体，且第一极体相关位点为C/T，不考虑基因突变，说明该女性患者的初级卵母细胞发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换，因此该女性患者是杂合子，故该疾病为常染色体显性遗传病，A正确，C错误；由于发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换，因此与第一极体同时产生的次级卵母细胞中该位点为C/T，又因为第二极体该位点是T，所以图中卵细胞相关位点是C，正常人群图中所示位点均为C/C，该女患者的丈夫正常，则提供该位点为C的精子，因此建议移植该枚胚胎，B错误，D正确。 9．(不定项)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究人员用基因型为AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果如下图所示。已知控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为一对相对性状，这3对性状均为完全显隐性关系，下列叙述正确的是(　　) A.在育种实践中可以挑选绿茎作为雄性不育番茄材料筛选的标记 B．亲本在形成配子时同源染色体之间发生了互换 C．F1中马铃薯叶植株随机交配，子代中雄性可育株与雄性不育株约为5∶1 D．F1的雄性可育株中，缺刻叶植株与马铃薯叶植株的比例约为1∶1 解析：选ABC。基因型为AaCcFf的紫茎缺刻叶雄性可育番茄植株自交，在所得F1中，绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，说明控制绿茎的基因a和控制雄性不育的基因f位于同一条染色体上，控制紫茎的基因A和控制雄性可育的基因F位于同一条染色体上；F1雄性不育株中，缺刻叶∶马铃薯叶≈3∶1，说明控制缺刻叶的基因C与控制马铃薯叶的基因c位于另一对同源染色体上。因此可以挑选绿茎作为雄性不育番茄材料筛选的标记。子代中偶见等量绿茎可育株与紫茎不育株，说明亲本在形成配子的过程中，在减数分裂Ⅰ前期，基因A和a与基因F和 f所在的一对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，导致染色单体上的基因重组，A、B正确。由题意可推知，F1中马铃薯叶植株的基因型为cc，其中基因型为FF、Ff、ff的植株分别占1/4、1/2、1/4，产生的雌配子为1/2F、1/2f；雄性可育株的基因型为1/3FF、2/3Ff，产生的雄配子为1/3f、2/3F。因此F1中马铃薯叶植株随机交配，子代雄性不育株(ff)占(1/2)×(1/3)＝1/6，子代雄性可育株占1－1/6＝5/6，即子代中雄性可育株与雄性不育株约为5∶1，C正确。控制缺刻叶(C)、马铃薯叶(c)与控制雄性可育(F)、雄性不育(f)的两对基因位于两对同源染色体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶植株与马铃薯叶植株的比例约为3∶1，D错误。 10．(不定项)(2026·山东省实验中学高三期中)某野生型细菌菌株(m＋)群体中出现一种缺乏菌毛的菌株(m－)，将m－菌株单独培养一段时间，后代中又出现野生型表型的菌株X。欲判断菌株X是m－基因回复突变为m＋所致，还是m－基因所在DNA分子上的另一位点的抑制因子突变，掩盖了原来突变型的表型效应所致，某同学将菌株X与野生型菌株混合培养，观察子代表型。已知该菌株之间的DNA可能会发生同源重组，但概率很低。下列说法错误的是(　　) A．菌株X产生的原理与肺炎链球菌转化实验中R型细菌转化为S型细菌的原理相同 B．若发生回复突变，菌株X的基因型为m＋m＋或m＋m－ C．若子代细菌全为野生型表型菌株，不能确定菌株X是回复突变所致 D．若子代细菌中出现突变型菌株，菌株X的产生很可能是抑制因子突变所致 解析：选AB。由题意可知，菌株X的产生为基因突变所致，而肺炎链球菌转化实验中R型细菌转化为S型细菌是基因重组所致，两者原理不同，A错误；若发生回复突变，即m－基因突变为m＋，该细菌原本的基因型为m－，菌株X的基因型应为m＋，B错误；若子代细菌全为野生型表型菌株，可能是菌株X回复突变为m＋或抑制因子突变稳定遗传掩盖了m－表型，由于该菌株同源重组概率低，无法仅凭表型确定具体机制，C正确；若子代细菌中出现突变型菌株，说明菌株X的基因型仍为m－，但被抑制因子掩盖表型，与野生型菌株混合后，抑制因子可能丢失或失效，D正确。 二、非选择题 11．(2025·湖南选择考)未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题： (1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型。F1自交得到的F2中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为________。 (2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H(编码叶绿素合成酶)的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h(突变位点如图a所示，h编码的蛋白无功能)，然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图a所示： ①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物，提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1 125 bp，则基因H可能未发生突变或发生了碱基对的________；若H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段，而h的酶切位点丧失，则图b(扩增产物酶切后电泳结果)中的________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)对应的是Hh植株。 ②若图a的F1中绿色豆荚∶黄色豆荚＝1∶1，则F1中黄色豆荚植株的基因型为______________[书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型(△G＋H)/(△G＋H)为例，其中“△G”表示缺失G]。据此推测F1中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是__________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 ③若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，则说明________________________________________________________________________。 解析：(1)由F1自交得到F2中绿色豆荚∶黄色豆荚接近3∶1，推测绿色为显性性状。(2)①基因中因碱基对的替换而引起的基因突变不改变基因的碱基对数量；基因h的酶切位点丧失会导致h无法 被酶切割，基因h的扩增产物片段大小为699 bp＋426 bp＝1 125 bp，699 bp和426 bp的片段为基因H的酶切产物，Hh植株的扩增产物酶切后电泳结果应有3条条带，对应图b中的Ⅱ。②据图a分析，F1的基因型为(G＋h)/(△G＋H)和(G＋H)/(△G＋H)，含(G＋H)染色体的个体能正常合成叶绿素，表现为绿色，若F1中绿色豆荚∶黄色豆荚＝1∶1，则基因型为(G＋h)/(△G＋H)的个体表现为黄色。推测基因H由于上游缺失非编码序列G无法表达，基因h编码的蛋白质无功能，所以基因型为(G＋h)/(△G＋H)的个体表现为黄色。③若基因型为(G＋h)/(△G＋H)的个体也表现为绿色，说明非编码序列G的缺失不影响基因H的表达。 答案：(1)绿色　(2)①替换　Ⅱ　②(G＋h)/(△G＋H)　基因H由于上游缺失非编码序列G无法表达，基因h编码的蛋白质无功能　③非编码序列G缺失不影响基因H的表达 学科网（北京）股份有限公司 $