第17讲 伴性遗传和人类遗传病（高效培优课件）（3大高频考点+思维训练）（全国通用）2027年高考生物一轮复习高效培优系列

该高中生物学高考复习课件聚焦“伴性遗传和人类遗传病”核心考点，依据高考评价体系梳理基因在染色体上的证明、伴性遗传规律（XY型、ZW型、同源区段）及人类遗传病类型、检测预防等考查要求。通过近三年山东、浙江、湖北等卷考情分析，明确伴性遗传系谱图分析（占比约45%）、遗传病类型判断（占比约30%）等高频考点，构建“高频脉络+易错辨析+思维建模”的系统梳理体系，体现高考备考的针对性和实用性。 课件亮点在于“真题实战+应试技巧+核心素养”的融合，精选2026-2024年山东、河南等卷真题，如XY同源区段遗传病系谱图分析题，运用“推理三步法”（遗传方式判断、基因型推导、概率计算）培养科学思维。通过双病综合训练、染色体异常遗传分析等探究实践活动，帮助学生突破遗传大题瓶颈，教师可据此精准把握命题趋势，实现高效复习指导。

2027年高考一轮复习讲练测·培优系列 学科：高中生物 版本：全国通用 第17讲 伴性遗传和人类遗传病 01 考情・靶向定位 02 03 考点・高频聚焦 实战・思维应用 考点02 人类遗传病 高分聚焦：人类遗传病 易错辨析：6个易错易混判断辨析 思维建模：思维训练与应用 （命题规律  考情解读 备考策略） （高频脉络 高频深挖 易错辨析） （限时训练 能力进阶 真题实战） 考点01 基因在染色体上和伴性遗传 高分聚焦：伴性遗传 易错辨析：6个易错易混判断辨析 思维建模：思维训练与应用 2 01 （命题规律 考情解读 备考策略） 考情・靶向定标 命题规律·考情解读 01 考情・靶向定位 考点分类 命题规律 考情解读 2026 2025 2024 考点01 基因在染色体上和伴性遗传 2026・山东卷T8； 2026・山东卷T23 2025・山东卷T7； 2025・贵州卷T21； 2025・浙江1月卷T2 2024・广东卷T6; 2024・湖北卷T15； 2024・全国卷T6 伴性遗传和人类遗传病，归属于遗传细胞基础与基因传递规律，是孟德尔分离、自由组合定律的延伸；关联优生、基因检测、伦理等情境，是高考高区分度核心考点。概率计算题型减少，题干融入电泳、家系、测序素材，重在信息推理；常联合基因工程、产前诊断考查，淡化机械背诵，侧重推导遗传方式、设计实验，落实科学探究素养。 考点02 人类遗传病 2026・广东卷T16； 2026・陕晋青宁卷T16； 2026・山东卷T22 2025・湖北卷T13； 2025・川云贵卷T18； 2025・浙江1月卷T15 2024・广东卷T9; 2024・全国卷T6 2024・湖北卷T15； 01 考情・靶向定标 备考策略 高考定位 本讲是孟德尔遗传规律的特殊延伸，串联减数分裂、染色体变异、基因检测、优生伦理，属于高考生物区分度最高、必考、综合度最强核心板块，是拉开尖子生与普通学生的关键专题。 备考核心 搭建三层知识网络，底层为伴性遗传理论，中层含 XY、ZW 及三类染色体区段遗传，顶层为遗传病防治；掌握四类模型：系谱判定、基因定位、染色体异常、双病概率计算。 备考锦囊 筑牢得分底盘，包括表格对比记忆、消除混淆，基础题型专项过关，实验答题模板固化，保证基础题不丢分。进行双病综合专题集训、减数分裂 + 染色体异常综合训练、ZW 型迁移题型专项训练和错题归类复盘，突破遗传大题瓶颈。 02 （高频脉络 高频深挖 易错辨析） 考点・高频聚焦 高频脉络梳理 02 考点・高频聚焦 动植物细胞有丝分裂的区别 解离、漂洗、染色、制片、观察 有丝分裂装片的制作和观察： 基因分离定律和自由组合定律的基础 是否均等分裂 同源染色体分离 着丝粒分裂 生殖细胞数目不同 是否变形 观察现象、提出问题―→作出假说―→演绎推理―→实验验证―→得出结论 伴性遗传和人类遗传病 研究方法：类比推理 假说提出者：萨顿 推出的依据：基因和染色体在行为上存在明显的平行关系 基因在染色体上 性别决定忧不同的类型 伴Y遗传 伴性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 XY同源区段的遗传 人类 遗传病 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 检测 预防 遗传咨询 产前诊断 摩尔根证明基因在染色体上 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 1.基因在染色体上 1.假说内容：基因是由________携带着从亲代传递给下一代的。也就是说 基因在__________上。 染色体 染色体 2.依据：基因和______________存在着明显的______关系。 项目 基因 染色体 独立 性 基因在杂交过程中保持______性和 _______性 染色体在配子形成和受精过程中，具有__________的形态结构 存在 方式 在体细胞中基因______存在，在配子中只有____________________ 在体细胞中染色体______存在，在配子中只有______________________ 来源 体细胞中成对的基因一个来自____，一个来自______ 体细胞中______染色体一条来自_____ ，一条来自______ 行为 ____________在形成配子时自由组合 ______________在减数分裂Ⅰ的后期自由组合 染色体的行为 平行 完整 独立 相对稳定 成对 成对的基因中的一个 成对 成对的染色体中的一条 父方 母方 同源 父方 母方 非等位基因 非同源染色体 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 2.果蝇做材料的优点 ①有许多易于区分的相对性状； ②培养周期短； ③成本低； ④易饲养； ⑤染色体数目少，便于观察。 白眼果蝇 红眼果蝇 触角足 卷翅 黑体 无翅 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 3.观察现象，提出问题 摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇。摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3：1， P： F1： F2： 3/4 1/4 × 红眼 (♀、♂) F1雌雄交配 红(雌、雄) 白 (雄) 红眼(♀) 白眼(♂) 此实验现象是否符合分离定律? 白眼性状的表现总是与性别相关联 如何判断果蝇的显隐性性状? 与孟德尔豌豆杂交实验的结果相比，有哪些共同点和不同点? F1全为红眼⇒红眼为显性性状, F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合分离定律 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 (1)非同源区段： ①基因只存在于X染色体(I区段)上 ②基因只存在Y(Ⅲ区段)上 ①X、Y同源区段的基因是成对存在的。 (2)同源区段： 基因的表示方法： X X - - 雌性： X Y - 雄性： 如果基因在常染色体上: 如果基因在性染色体上: DD、Dd、dd 先写性染色体后写基因。 XY - 雄性： X X - - 雌性： 雄性： X Y - - Ⅰ、Ⅲ Ⅱ 性染色体同源区段和分同源区段 Ⅲ Ⅱ Ⅰ XY染色体比较 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 4.提出问题，做出假说 假说一：控制眼色的基因只在Y染色体上。 如果按照萨顿的假说：基因在染色体上,那么,控制 白眼的基因是在常染色体上还是在性染色体上呢? 如果在性染色体体上存在哪些可能？如何验证？ 如果只位于Y染色体上，则F1中应有白眼雄果蝇出现。 Ⅲ Ⅱ Ⅰ XY染色体比较 假说二：控制眼色的基因只在X染色体上。 假说三：控制眼色的基因在X、Y染色体同源区上。 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 假说二：控制眼色的基因只在X染色体上 红眼(♀) × 白眼(♂) XW Y Xw 红眼(♂) 红眼(♀) × P F2 F1 配子： 配子 XW Xw XW Y XWXW 红眼 (♀) XWXw 红眼 (♀) XWY 红眼 (♂) XwY 白眼 (♂ ) XWXW XwY XWY XWXw P： F1： F2： 红（雌、雄） 白 (雄) 3/4 1/4 × F1雌雄交配 红眼 （雌、雄） ♀ ♂ 4.提出问题，做出假说 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 4.提出问题，做出假说 XWXw × XwY XWX w XwY F1： P： 配子： 红眼（雌） 白眼（雄） XW Xw Xw Y XwXw XWY 红雌 白雌 红雄 白雄 测交方案1实验现象并不能充分验证其假设，其原因是？ 控制眼色的基因无论位于常染色体上还是位于X染色体上，该测交实验结果皆相同 为充分验证其假设，请从上述测交子代中选取实验材料，设计测交实验方案进行验证。请写出该实验的杂交组合以及支持其假设的预期实验结果 测交方案1 白眼雌果蝇 × 红眼雄果蝇 假说二：控制眼色的基因只在X染色体上 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 4.提出问题，做出假说 XWY × XwXw XWX w 红雌 XwY 白雄 F1： P： 配子： 红眼（雄） 白眼（雌） XW Xw Y 雌果蝇均为红眼,雄果蝇均为白眼 红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇 126 132 120 115 实验结果 子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。 得出结论：控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因，基因在染色体上。 测交方案1 测交方案2 测交方案2 假说二：控制眼色的基因只在X染色体上 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 4.提出问题，做出假说 假说三：控制眼色的基因在 X、Y染色体同源区上 红眼(♀) × 白眼(♂) XW Yw Xw 红眼(♂) 红眼(♀) × P F2 F1 配子： 配子 XW Xw XW Yw XWXW 红眼 (♀) XWXw 红眼 (♀) XWYw 红眼 (♂) XwYw 白眼 (♂ ) XWXW XwYw XWYw XWXw P： F1： F2： 红（雌、雄） 白 (雄) 3/4 1/4 × F1雌雄交配 红眼 （雌、雄） ♀ ♂ 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 5.实验验证，得出结论 XWXw × XwYw XWX w XwYw F1： P： 配子： 红眼（雌） 白眼（雄） XW Xw Xw Yw XwXw XWYw 红雌 白雌 红雄 白雄 XWY W × XwXw XWX w 红雌 XwY W F1： P： 配子： 红眼（雄） 白眼（雌） XW Xw Y W 红雄 XY的同源区段 雌雄均红眼 与实验结果不一致 测交方案1 补充方案 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 5.实验验证，得出结论 实验结论：决定果蝇红眼和白眼的基因位于___染色体上，从而证明了 ___________________。 X 基因在染色体上 基因和染色体关系 摩尔根进一步证明了：一条染色体上有______个基因；基因在染色体上呈______排列。 许多 线性 荧光标记将基因定位在染色体上 短硬毛 棒状眼 深红眼 朱红眼 截翅 红宝石眼 白眼 黄身 02 考点・高频聚焦 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 ZW型： (2)染色体数目决定性别： (3)环境因素决定性别： 雄蜂由未受精的卵细胞发育而来，雌蜂(工蜂和蜂王)由受精卵发育而来。 如乌龟由孵化时的温度决定性别。 XY型 ： XO型： XX雌性，XY雄性 ZW雌性，ZZ雄性 (哺乳动物、多种雌雄异株的植物) (鸟禽类、蛾、蝶等） XX雌性，XO雄性 (蝗虫、蟑螂） (4)并非所有生物都有性染色体，雌雄异株的生物无性染色体（如豌豆）。 (1)性染色体决定性别 6.性别决定类型 02 考点・高频聚焦 易错辨析 1.摩尔根通过类比推理方法提出基因在染色体上假说，萨顿通过假说演绎证明了基因在染色体上（ ） 【解析】× 萨顿依据基因和染色体行为存在明显平行关系提出了基因在染色体上的假说，摩尔根通过对果蝇杂交实验的假说演绎，证明了基因在染色体上 2.基因成对分布在一条染色体上，基因直线相连，无间隔（ ） 【解析】× 成对基因（等位基因）位于同源染色体相同位置，不是位于同一条染色体上；“线性排列” 指基因在染色体上有固定、有序的位置，基因之间存在间隔 DNA 片段，不是紧密相连 3.常染色体上基因的遗传男女患病概率均等，后代男女患病不一样就一定是伴性遗传（ ） 【解析】× 若亲本基因型特殊，常染色体也会出现男女患病数量差异，不能仅凭子代男女比例判断伴性遗传 4.伴X隐性遗传男性患者多于女性患者的原因是因为男性有两条 X染色体，女性只有一条 X染色体（ ） 【解析】× 伴X隐性遗传男性患者多于女性患者的原因是男性的性染色体组成是XY，仅 1 条 X染色体，只要 X 带致病基因即患病；女性的性染色体组成是XX 需两条 X 均携带基因才患病 5.男性不会患伴 X 显性遗传病（ ） 【解析】× 男性可以患伴 X 显性遗传病，只是女性有两条 X染色体，获得显性致病基因概率更高 6.女性偶尔也会患伴Y遗传病（ ） 【解析】× Y 染色体仅男性拥有，女性无Y染色体，不可能患伴Y遗传病 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 02 考点・高频聚焦 思维训练 【思维训练】果蝇的红眼（A）与白眼（a）由 X 染色体非同源区段上的一对等位基因控制；灰身（B）对黑身（b）为显性，基因位于常染色体上。现有纯合灰身红眼雌果蝇与纯合黑身白眼雄果蝇杂交得到 F₁，F₁雌雄个体相互交配得到 F₂。不考虑基因突变、交叉互换与胚胎致死。回答下面的问题。 （1）写出亲本、F₁全部个体的基因型。 （2）F₂中，黑身白眼雄果蝇所占比例为多少？灰身红眼雌果蝇中纯合子比例为多少？ （3）若让 F₂中所有灰身白眼雌果蝇与 F₂中黑身红眼雄果蝇自由交配，子代中白眼雄性个体占全部子代的比例？ （4）若现有一只白眼雌果蝇，无法通过外观判断其染色体变异 / 正常基因型，请设计一次杂交实验，判断该雌果蝇基因型（正常 XᵃXᵃ，不考虑 XY 同源区段变异），写出实验方案、预期结果与对应结论。 考点01   基因在染色体上和伴性遗传 亲本：灰身红眼雌(BBXAXA)、黑身白眼雄(bbXaY)   F₁雌果蝇：(BbXAXa)，F₁雄果蝇：(BbXAY) 黑身白眼雄果蝇比例：1/16；灰身红眼雌果蝇中纯合子：1/6 子代白眼雄性占全部子代比例：1/4 实验方案：让该白眼雌果蝇与正常红眼雄果蝇(XAY)交配，观察后代雌雄果蝇的眼色性状。 预期结果与结论： ① 子代雌性全为红眼，雄性全为白眼 → 该雌果蝇基因型为(XaXa)； ② 子代雌雄均出现红眼个体（雄性无全白现象）→ 存在染色体变异（本题限定正常基因型，仅作拓展区分）。 02 考点・高频聚焦 选材： 结论 含(还原糖)糖量高、白色或近于白色的植物组织 制浆→过滤（一层纱布）→取液 组织样液含有还原糖。 注入2mL梨组织样液 振荡、混合摇匀 注入1mL刚配制好的斐林试剂 变成砖红色 50-65℃的温水 制备 样液 颜色 反应 蓝色 棕色 砖红色 新制Cu(OH)2 Cu2O(沉淀） 甲液：质量浓度0. 1g/mlNaOH 乙液：质量浓度0. 05g/mlCuSO4 甲、乙液等量混匀现配现用 准确描述还原糖鉴定的基本流程 【任务3】 考点02   人类遗传病 1.常见遗传病的类型和特点 遗传病 特点 病例 常染色体显性 常染色体隐性 X染色体显性 X染色体隐性 Y染色体遗传 ①无性别差异 ②含致病基因即发病 ①无性别差异 ②致病基因隐性纯合发病 ①连续遗传 ②女性患者多于男性患者 ③男性患者的母女都是患者 ①隔代交叉遗传 ②男性患者多于女性患者 ③女性患者的父亲、儿子患病 ①患者都为男性 ②父传子、子传孙 多指（趾） 白化 抗维生素D性佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 02 考点・高频聚焦 选材： 结论 含(还原糖)糖量高、白色或近于白色的植物组织 制浆→过滤（一层纱布）→取液 组织样液含有还原糖。 注入2mL梨组织样液 振荡、混合摇匀 注入1mL刚配制好的斐林试剂 变成砖红色 50-65℃的温水 制备 样液 颜色 反应 蓝色 棕色 砖红色 新制Cu(OH)2 Cu2O(沉淀） 甲液：质量浓度0. 1g/mlNaOH 乙液：质量浓度0. 05g/mlCuSO4 甲、乙液等量混匀现配现用 准确描述还原糖鉴定的基本流程 【任务3】 考点02   人类遗传病 遗传病 特点 病例 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年糖尿病 家庭聚集现象，易受环境影响 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成严重后果，甚至胚胎期自然流产 数目异常 21三体综合征，性腺发育不全 1.常见遗传病的类型和特点 02 考点・高频聚焦 选材： 结论 含(还原糖)糖量高、白色或近于白色的植物组织 制浆→过滤（一层纱布）→取液 组织样液含有还原糖。 注入2mL梨组织样液 振荡、混合摇匀 注入1mL刚配制好的斐林试剂 变成砖红色 50-65℃的温水 制备 样液 颜色 反应 蓝色 棕色 砖红色 新制Cu(OH)2 Cu2O(沉淀） 甲液：质量浓度0. 1g/mlNaOH 乙液：质量浓度0. 05g/mlCuSO4 甲、乙液等量混匀现配现用 准确描述还原糖鉴定的基本流程 【任务3】 考点02   人类遗传病 方法技巧： 遗传系谱图分析判定 02 考点・高频聚焦 选材： 结论 含(还原糖)糖量高、白色或近于白色的植物组织 制浆→过滤（一层纱布）→取液 组织样液含有还原糖。 注入2mL梨组织样液 振荡、混合摇匀 注入1mL刚配制好的斐林试剂 变成砖红色 50-65℃的温水 制备 样液 颜色 反应 蓝色 棕色 砖红色 新制Cu(OH)2 Cu2O(沉淀） 甲液：质量浓度0. 1g/mlNaOH 乙液：质量浓度0. 05g/mlCuSO4 甲、乙液等量混匀现配现用 准确描述还原糖鉴定的基本流程 【任务3】 考点02   人类遗传病 2.调查人群中的遗传病 2.调查方式 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 ——到人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 1.调查对象 调查遗传病的发病率 确定遗传病的遗传方式 02 考点・高频聚焦 选材： 结论 含(还原糖)糖量高、白色或近于白色的植物组织 制浆→过滤（一层纱布）→取液 组织样液含有还原糖。 注入2mL梨组织样液 振荡、混合摇匀 注入1mL刚配制好的斐林试剂 变成砖红色 50-65℃的温水 制备 样液 颜色 反应 蓝色 棕色 砖红色 新制Cu(OH)2 Cu2O(沉淀） 甲液：质量浓度0. 1g/mlNaOH 乙液：质量浓度0. 05g/mlCuSO4 甲、乙液等量混匀现配现用 准确描述还原糖鉴定的基本流程 【任务3】 考点02   人类遗传病 3. 调查过程 确定调查的目的要求 制定调查计划 得出调查结论，撰写调查报告 实施调查活动 整理分析调查资料 ①以组为单位,确定组内人员分工 ②确定调查遗传病病例 ③绘制调查记录表 ④明确调查对象 ⑤讨论调查注意事项 ①分析遗传病的遗传方式 ②计算遗传病的发病率 02 考点・高频聚焦 选材： 结论 含(还原糖)糖量高、白色或近于白色的植物组织 制浆→过滤（一层纱布）→取液 组织样液含有还原糖。 注入2mL梨组织样液 振荡、混合摇匀 注入1mL刚配制好的斐林试剂 变成砖红色 50-65℃的温水 制备 样液 颜色 反应 蓝色 棕色 砖红色 新制Cu(OH)2 Cu2O(沉淀） 甲液：质量浓度0. 1g/mlNaOH 乙液：质量浓度0. 05g/mlCuSO4 甲、乙液等量混匀现配现用 准确描述还原糖鉴定的基本流程 【任务3】 考点02   人类遗传病 3.遗传病的检测和预防 ① 手段：遗传咨询、产前诊断 ② 意义： ③遗传咨询： 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 02 考点・高频聚焦 选材： 结论 含(还原糖)糖量高、白色或近于白色的植物组织 制浆→过滤（一层纱布）→取液 组织样液含有还原糖。 注入2mL梨组织样液 振荡、混合摇匀 注入1mL刚配制好的斐林试剂 变成砖红色 50-65℃的温水 制备 样液 颜色 反应 蓝色 棕色 砖红色 新制Cu(OH)2 Cu2O(沉淀） 甲液：质量浓度0. 1g/mlNaOH 乙液：质量浓度0. 05g/mlCuSO4 甲、乙液等量混匀现配现用 准确描述还原糖鉴定的基本流程 【任务3】 考点02   人类遗传病 3.遗传病的检测和预防 ④产前诊断： 时间： 目的： 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 手段 B超检查： 羊水检查： 孕妇血细胞检查： 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 可以检查胎儿的外观和性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病）） 基因诊断： 离心 羊水 细胞 液体(成分分析) 细胞 细胞培养 (用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等) 02 考点・高频聚焦 选材： 结论 含(还原糖)糖量高、白色或近于白色的植物组织 制浆→过滤（一层纱布）→取液 组织样液含有还原糖。 注入2mL梨组织样液 振荡、混合摇匀 注入1mL刚配制好的斐林试剂 变成砖红色 50-65℃的温水 制备 样液 颜色 反应 蓝色 棕色 砖红色 新制Cu(OH)2 Cu2O(沉淀） 甲液：质量浓度0. 1g/mlNaOH 乙液：质量浓度0. 05g/mlCuSO4 甲、乙液等量混匀现配现用 准确描述还原糖鉴定的基本流程 【任务3】 考点02   人类遗传病 3.遗传病的检测和预防 ⑤ 基因检测： ——检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 精确地诊断病因、预测个体患病的风险 意义： 原理: 碱基互补配对原则 02 考点・高频聚焦 选材： 结论 含(还原糖)糖量高、白色或近于白色的植物组织 制浆→过滤（一层纱布）→取液 组织样液含有还原糖。 注入2mL梨组织样液 振荡、混合摇匀 注入1mL刚配制好的斐林试剂 变成砖红色 50-65℃的温水 制备 样液 颜色 反应 蓝色 棕色 砖红色 新制Cu(OH)2 Cu2O(沉淀） 甲液：质量浓度0. 1g/mlNaOH 乙液：质量浓度0. 05g/mlCuSO4 甲、乙液等量混匀现配现用 准确描述还原糖鉴定的基本流程 【任务3】 考点02   人类遗传病 4.遗传病中的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 02 考点・高频聚焦 1.遗传病是出生就有的病，后天发病一定不是遗传病（ ） 2.家里多人患病就是遗传病，散发单发病一定不是遗传病（ ） 3.体细胞有致病基因就会发病，不携带致病基因就不会患遗传病（ ） 4.单基因病是单个基因突变导致的遗传病（ ） 5.多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多对等位基因，可拆分为自由组合（ ） 6.禁止近亲结婚可以杜绝所有遗传病（ ） 易混辨析 ✘️ ✘️ ✘️ ✘️ ✘️ ✘️ 遗传病不一定先天发病：秃顶、亨廷顿舞蹈症成年才发病，属于遗传病 家族聚集只代表共同环境/共同致病因子，不能直接判定遗传病 一对等位基因 多基因遗传病由多对基因控制，受环境影响大，无显隐性，不遵循遗传定律。 不一定 禁止近亲结婚仅大幅降低常染色体隐性遗传病发病概率；对显性、染色体异常遗传病无明显作用 考点02   人类遗传病 02 考点・高频聚焦 1.先天性疾病≠遗传病：出生即发病未必由遗传物质改变引起（如孕期病毒导致先天心脏病）；遗传病也未必出生显现（如亨廷顿舞蹈症中年发病）。 2. 有无致病基因≠是否患病：携带隐性致病基因可无症状（白化携带者）；染色体异常遗传病（21 三体、猫叫综合征）患者不含致病基因。 3. 三类遗传病遗传规律区分：单基因遗传病遵循孟德尔定律；多基因、染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔分离与自由组合定律。 4. 禁止近亲结婚的作用：仅降低单基因隐性遗传病发病率，无法减少显性、染色体异常遗传病发病概率。 5. 人类基因组测序条数：测定 22 条常染色体 + X+Y，共 24 条，不可误写 23 条（女性两条 X 序列相同，Y 独有序列需单独测序）。 特别提醒： 考点02   人类遗传病 02 考点・高频聚焦 概率辨析 考点02   人类遗传病 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患病的男孩占的比例。 明辨“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 03 （真题实战 能力进阶 应用突破） 实战・思维应用 03 实战・思维应用 真题实战 1.（2026•陕晋青宁卷高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅱ4是否患病与其性别无关 B．Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C．Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D．Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 D Ⅲ3的父亲Ⅱ2的基因型为XAYa，则Ⅲ3的Y为Ya，说明致病基因位于X染色体上，与正常配偶XaXa，生出患病女孩的概率高于患病男孩 03 实战・思维应用 真题实战 2.（2026•河南卷高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 A 亲本为雌株（XX） 和雌雄同株（XYh），存在两种交配可能：①自花传粉：XYh自交，子代基因型及比例为 XX : XYh : YhYh= 1 : 2 : 1 ，YhYh 胚胎致死，存活子代：XX : XYh = 1 : 2 ；②异花传粉：XX（雌）× XYh（雄），子代基因型及比例： XX : XYh = 1 : 1（均存活）。实际子代比例必然在这两个区间之间，即XX占比在1/3 ~ 1/2之间，四个选项只有A选项符合题意。 03 实战・思维应用 真题实战 3．(2026•河南卷高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（     ） A．由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C．雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 D 染色体片段缺失能为进化提供原材料 2:1 不能形成正常四分体 03 实战・思维应用 真题实战 4．（2025•山东卷高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为( ) A A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16 解题关键： 1.雌性 Ⅳ-1 一条 X 来自母 Ⅲ-1、一条 X 来自父 Ⅲ-2，只用双方 X 配子结合； 2. 分别算出三类纯合基因型概率相加即为总纯合概率。 03 实战・思维应用 真题实战 5．(2024•全国甲卷高考真题)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制,其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状,控制灰体/黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1,F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中,F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　) A.直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B.直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C.弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D.灰体紫眼♀×黄体红眼♂ A 选项遗传图解如下： 03 实战・思维应用 真题实战 6.（2025·贵州·高考真题）某品种鸡2N=78的胫色主要由Z染色体上的等位基因A/a和20号染色体上的等位基因B/b控制。胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色。回答下列问题： (1)该种鸡的一个染色体组含有的染色体数是______，性染色体组成为异型的性别是______。 (2)仅考虑A/a和B/b基因，黄色胫雄鸡的基因型为________________。为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为_________________的亲本进行杂交，保留子代中胫色表型为______的个体。 (3)进一步研究发现，胫色还受24号染色体上的等位基因E/e影响。E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响。现用基因型为与的亲本交配，子一代胫色表型为______，子一代雌雄个体互相交配，子二代雌鸡中胫色表型及比例为___________________。 39 雌性     bbZAZA 或 bbZAZa    bbZAW和bbZaZa     黑色 青色  青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1 03 实战・思维应用 能力进阶 1.（2026·云南·三模）X连锁Alport综合征（XLAS）是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传性肾炎，临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退，相对于杂合女性患者，男性患者病症更重，下列叙述错误的是（    ） A．XLAS是一种伴X染色体显性遗传病 B．女性患者与正常男性婚配所生儿子均为患者 C．对COL4A5基因进行测序可用于XLAS的诊断 D．尿液检测可初步判断XLAS患者肾功能减退情况 B 伴X染色体显性遗传病，女性患者与正常男性婚配，若该女性患者是纯合子（XAXA），则其所生的后代，男性都是患者（XaY）；若该女性患者是杂合子（XAXa），则所生的后代，男性可能是患者（XAY）也可能正常（XaY） 03 实战・思维应用 能力进阶 2．（2026·陕西榆林·模拟预测）遗传性共济失调是一组以步态不稳、动作迟缓为主要表现的神经系统遗传病，临床常见类型包括常染色体隐性遗传的Friedreich共济失调（FRDA，基因位于19号染色体）和X染色体连锁隐性遗传的脊髓小脑共济失调（XL—SCA）。如图为某共济失调家庭遗传系谱图，下列说法错误的是（　　） A．Ⅱ—2患病类型应为Friedreich共济失调 B．若Ⅱ—1与Ⅱ—2再次生育，后代患病概率为1/2 C．Ⅱ—3与Ⅱ—4的基因型一定相同，均为致病基因携带者 D．基因检测可明确该家庭致病基因类型，为婚前筛查提供依据 C 二者基因型不同 03 实战・思维应用 能力进阶 3．（2026·广东深圳·模拟预测）在人类的23对染色体中，若婴儿多一条13号、18号或21号染色体，均会表现出严重的病症。据不完全调查，目前尚未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。下列解释不合理的是（　　） A．产生的配子不能存活 B．其他染色体不会发生染色体数目变异 C．发生这类变异后受精卵不能发育 D．发生这类变异后受精卵发育至胚胎期致死 B 染色体数目变异是随机发生的，理论上每一条染色体都有发生数目变异的可能，并不是其他染色体不会出现这种情况，只是这类变异的受精卵无法发育成存活的婴儿，所以我们没有发现相关案例 03 实战・思维应用 应用突破 1．(2026·汕头模拟)下列研究成果能证明基因在染色体上呈线性排列的是(　　) A．摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法 B．摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 C．萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 D．研究发现细胞进行染色体复制时伴随着基因的复制 A B：摩尔根证明了基因在染色体上，但是该实验不能证明基因在染色体上呈线性排列。 C:萨顿提出了基因在染色体上的假说 D:只能说明基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 03 实战・思维应用 应用突破 2．(2026·北京模拟)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，下列相关叙述正确的是(　　) A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因 A B：在Y染色体上不一定含有与图示基因对应的基因 C:在性染色体上的基因(位于细胞核内)在遗传时仍然遵循孟德尔遗传定律 D:等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上、控制同一性状不同表型的基因 03 实战・思维应用 应用突破 3.(2025·北京海淀质检)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图，下列判断错误的是(　　) A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 B 产生了3种类型的配子 03 实战・思维应用 应用突破 4.(2026·贵州黔东南三模)唐氏综合征(DS)患者智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。苯丙酮尿症(PKU)患者智力低下，皮肤常干燥，易患湿疹和皮肤划痕症，脑电图异常等。下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　) A．调查DS的遗传方式和发病率，可分别去DS患者家系和人群中调查 B．DS患者21号染色体缺失一段染色体片段，导致患者智力低于正常人 C．PKU是多基因遗传病，可用患者的血液、毛发等来进行基因检测 D．PKU患者因缺乏相关的酶导致代谢异常，致使其体内苯丙酮酸积累 D 染色体异常遗传病，不能调查其遗传方式 多了一条21 相关的酶导致代谢异常 03 实战・思维应用 应用突破 10．（2026·四川凉山·二模）EVs是由活细胞分泌的囊泡，内含大量生物活性分子，包括蛋白质、核酸等，其中的活性物质能参与受体细胞的信号转导和生命活动的调节。过程如下图： 5.(经典高考题)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上．假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa． 不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题： （1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？________为什么？___________ 女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲给女儿的A是来自外祖父还是外祖母 不能 03 实战・思维应用 应用突破 5.(经典高考题)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上．假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa． 不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题： （2）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于_______（填“祖父”或“祖母”），判断依据是___； 此外，__________（填“能”或“不能”）确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。   该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA来一定来自于祖母外祖母 祖母 不能 2027年高考一轮复习讲练测·培优系列 学科：高中生物 版本：全国通用 愿正在努力的你： 坚守初心不辜负，默默耕耘终有光。 平心从容迎大考，提笔自信展华章。 落笔皆随心中愿，金榜圆梦赴远方。 $