2027届高考生物人教版一轮复习导学案：基因突变和基因重组

该高中生物学高考复习学案系统覆盖基因突变和基因重组核心考点，按课标要求构建“实例-概念-原因特点-意义”知识链，通过基础自测、情境探究等问题驱动设计，引导学生自主梳理知识内在联系，形成层次分明的变异认知框架。 亮点在于诊断性自测与进阶式能力训练结合，如基础自测7道判断题精准定位薄弱点，能力进阶模块整合2025年山东卷等真题演练，培养科学思维和探究实践素养。配套归纳总结图表辅助方法内化，助力学生自主提升，教师可依学情精准指导。

2027届高考生物人教版一轮复习导学案：基因突变和基因重组 课标要求：1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线，以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 考点一　基因突变 1.基因突变的实例 （1）镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。 ②基因突变是分子水平上的改变，不能（填“能”或“不能”）用光学显微镜观察，但能（填“能”或“不能”）通过观察红细胞的形态，判断是否患有镰状细胞贫血。 （2）细胞癌变 ①机理 提醒　基因突变相关基因 ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。②正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。③细胞癌变是多个基因突变累积的结果，而不是一个基因突变就会引起细胞癌变。 ②主要特征 2.基因突变 （1）基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 （2）基因突变的时间：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 （3）基因突变的遗传性：若发生在配子中，可以传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。 提醒　①“DNA分子结构改变”不一定是基因突变　a.基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变。b.非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变。②RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。 3.基因突变的原因、特点和意义 （1）诱发基因突变的因素（连线） （2）基因突变的特点 （3）基因突变的意义 基础自测 （1）基因甲基化引起的变异属于基因突变。（×） （2）某膜蛋白基因CTCTT重复次数改变不会引起基因突变。（×） （3）（经典高考题）高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。（×） （4）（经典高考题）正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因。（×） （5）（2022·江苏卷）只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。（×） （6）（必修2 P83“小字部分”）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。（×） （7）（必修2 P83“正文”）没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变不会发生。（×） 情境探究 据图分析基因突变相关问题。 （1）①②③分别表示引起基因突变的____________因素。 答案：物理、生物、化学 （2）细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是____________________________ _____________________________________________________________________。 答案：细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时在解旋酶的作用下形成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变 （3）基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 基因突变是否会引起基因数目、位置的改变？ ______________________________________________________________________ ______________________________________________________________________ 提示：不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因　不会，基因突变只改变基因内部的碱基序列。 （4）原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对 提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区起始端插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。 　基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变对氨基酸序列的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 （2）基因突变可改变生物性状的原因与未改变生物性状的原因分析 能力进阶 考向1　基因突变及其与生物性状的关系 1.（2025·山东卷）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（　　） A.引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B.疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D.基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性 解析：A　患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变，A错误；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区基因h不会在进化历程中消失，B正确；正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，因此说基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C正确；基因突变的不定向性指一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，基因h影响多个性状不能体现基因突变的不定向性，体现了一个基因可以影响多个性状，D正确。 2.（2025·安徽卷）大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（　　） A.，缺失碱基数目是3的整倍数 B.，缺失碱基数目是3的整倍数 C.，缺失碱基数目是3的整倍数＋1 D.，缺失碱基数目是3的整倍数＋2 解析：B　步骤一：分析野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序。翻译时，核糖体从mRNA的5′端开始读取密码子，依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端，因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5′端。根据题干信息可知，该蛋白氨基端的30个氨基酸序列对应Z蛋白氨基端的序列，说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此，野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因，转录方向为从Z到Y（即Z基因位于Y基因上游，二者同向排列）。步骤二：推测突变体缺失的DNA碱基数目。根据题意可知，突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序列：氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3＝90（个）碱基（未缺失）；同时保留有Y基因部分序列：羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3＝75（个）碱基（未缺失）。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列，推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列，且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基，故缺失的碱基数目应为3的整倍数，以确保读框在拼接后正确（若缺失的碱基数目为非3的倍数，会导致读框移位，可能产生额外的异常氨基酸）。综合上述分析可知，B正确。 考向2　细胞癌变及其防治 3.（2024·甘肃卷）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（　　） A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 解析：D　在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体结构变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。 4.（2026·天津模拟）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述正确的是（　　） A.p53基因表达的场所在细胞核 B.在日常生活中只要远离致癌因子，选择健康的生活方式，就不会患癌症 C.p53蛋白能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡 D.p53基因突变就会引起细胞癌变 解析：C　p53基因表达包括转录和翻译，转录在细胞核，翻译在细胞质中的核糖体，A错误；在日常生活中即使远离致癌因子，选择健康的生活方式，也不能完全杜绝患癌症的可能，因为细胞癌变还可能与自身的遗传因素等有关，B错误；p53是抑癌基因，其表达的p53蛋白能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，C正确；细胞癌变是多个基因突变累积的结果，仅p53基因突变不一定就会引起细胞癌变，D错误。 考点二　基因重组 1.基因重组概念分析 发生过程 有性生殖过程中（发生在减数分裂Ⅰ前、后两时期） 发生生物 进行有性生殖的真核生物 实质 控制不同性状的基因的重新组合（既不产生新基因，也不产生新性状） 2.基因重组类型 提醒　基因重组的其他类型 ①细菌转化：R型细菌转化为S型细菌。②人工重组：基因工程。 3.基因重组的结果、意义和应用 基础自测 （1）（2022·天津卷）不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。（×） （2）（经典高考题）可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的。（×） （3）（必修2 P84“正文”）基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根本来源。（×） （4）（必修2 P84“正文”）一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患红绿色盲的女儿，原因最可能是发生了基因重组。（×） 能力进阶 考向1　基因重组的实质、特点及意义 1.（2026·湖南衡阳模拟）基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是（　　） A.基因重组一定不会使DNA的碱基序列发生改变 B.减数分裂Ⅰ前的间期DNA复制时可能发生基因重组 C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的 D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果 解析：C　基因重组中染色体的非姐妹染色单体互换可以使DNA的碱基序列发生改变，A错误；基因重组可发生在减数第一次分裂前期（互换型）和减数第一次分裂后期（自由组合型），减数分裂Ⅰ前的间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是不同的精子和不同的卵细胞结合产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，C正确；基因重组的实质是非同源染色体上的非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错误。 2.（2025·江苏新高考适应卷）交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式如下图所示。下列相关叙述正确的是（　　） A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab B.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB C.甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期 D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生 解析：C　乙的交换并不会导致基因互换，故不会产生Ab型配子或aB型配子，A、B错误；交换可导致基因重组，但不能导致新物种的产生，D错误。 考向2　基因突变与基因重组的判断 3.如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是（　　） A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因 B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变 C.若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组 D.若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响 解析：D　控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。 4.（2025·大连期末）基因型为AaBb（两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法错误的是（　　） A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a可能来源于基因突变 C.丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体数目变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 解析：A　甲图是有丝分裂后期图像，基因a最可能来源于基因突变，A错误；乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B正确；丙图细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C正确；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是同源染色体的非姐妹染色单体的互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体的互换，导致基因重组，D正确。 归纳总结 判断基因重组和基因突变的方法 课堂训练 1.（2024·河北卷，改编）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是（　　） A.未突变P基因的位点①碱基对为A－T B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C.患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可使其产生正常配子 D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 解析：A　结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C—G，A错误；结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生互换，可得到①②位点均为正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；由父母的染色体可知，父母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。 2.（2024·贵州卷）如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨酸……下列叙述正确的是（　　） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸；CAU、CAC：组氨酸；CCU：脯氨酸；AAG：赖氨酸；UCC：丝氨酸；UAA（终止密码子）。 A.①链是转录的模板链，其左侧是5′端，右侧是3′端 B.若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D.碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 解析：C　mRNA链碱基排列顺序和编码链一致（只是将编码链中的T替换为U），与模板链碱基互补配对，且方向相反，核糖体沿mRNA的5′端向3′端移动，再结合氨基酸的序列可推知，mRNA碱基序列为5′－AUGCAUCCUAAG－3′，故①链是转录的模板链，其左侧是3′端，右侧是5′端，A错误；若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，则mRNA的5～6号碱基间插入一个碱基C，变为5′－AUGCACUCCUAAG－3′，第4个密码子为终止密码子UAA，故会使合成的肽链变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，肽链的合成仍从起始密码子AUG开始，合成的肽链不变，C正确；由于密码子的简并，碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 基因突变及其实验探究 子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变型）是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。 角度1　考查对实验数据的分析判断能力 （1）在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是________。 （2）Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y 基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的 ____________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点 ________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。 角度2　考查实验探究与长句表达能力 （3）若绿色（y，突变型）为甲品系，又发现乙品系绿色突变型。现欲研究甲、乙两个品系的突变基因是否相同（是相同的基因突变，还是另一基因发生隐性突变），设计实验：甲品系和乙品系进行杂交得F1，观察F1子叶表型及比例，回答问题： ①若F1表型及比例为子叶全为绿色，则为相同的基因突变。 ②若F1表型及比例为 ________________，则为另一基因发生隐性突变，若让该F1继续自交，F2子叶表型及比例为 ________________________。 答案：（1）A　（2）替换和增添　③　（3）F1子叶全为黄色　F2子叶黄色∶绿色＝9∶7 解析：（1）野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色，可推测出野生型豌豆成熟后，子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低，图1中B从第6天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，A代表突变型豌豆。（2）突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因中相应的碱基发生了替换，③处多了一个氨基酸，所以可以确定是发生了碱基的增添；从图中可以看出SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，已知SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能；所以突变型的SGRy蛋白功能的改变，就是由③处变异引起的。（3）若是相同的基因突变，即突变个体都是隐性纯合子，杂交后代F1表型全部是绿色；若是另一基因发生隐性突变，设基因型为aa，则甲品系基因型可表示为AAyy，乙品系基因型可表示为aaYY，则甲品系和乙品系进行杂交得F1为AaYy，则继续自交后代为A_Y_∶A_yy∶aaY_∶aayy＝9∶3∶3∶1，由于aa纯合和yy纯合都是绿色，所以F2表型及比例为黄色∶绿色＝9∶7。 2027届高考生物人教版一轮复习导学案 第1页（共1页） 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