2027届高三生物学一轮复习课件 第18课时 基因在染色体上与伴性遗传（人类遗传病）

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因在染色体上及伴性遗传”专题，覆盖基因在染色体上的证据、伴性遗传类型及特点、遗传系谱图分析、基因位置判断实验设计、人类遗传病检测与预防等高考核心考点，依据高考评价体系分析伴性遗传、系谱图分析等高频考点权重，归纳选择与非选择常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于高考真题深度融入与应试技巧指导，如2026河南番木瓜性别决定、山东家蚕伴性遗传及2024广东HGF遗传方式判断等真题解析，通过遗传系谱图“三步判断法”和基因位置实验设计思路培养科学思维与探究实践素养，助力学生掌握答题技巧，教师可据此精准教学，提升复习效率。

基因在染色体上及伴性遗传 第3课时 第5单元 遗传的基本规律 木每老师 >>>2027届高三生物学一轮复习必修2 1 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 基因的行为 染色体的行为 体细胞中的 存在形式 配子中的 存在形式 在体细胞 中的来源 形成配子时 的组合方式 传递中 的性质 成对 成对 一个来自父方一个来自母方 一个来自父方一个来自母方 杂交过程保持完整性独立性 在配子形成和受精过程中保持稳定性 含成对基因中的一个 含成对染色体中的一条 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分离 非同源染色体自由组合 01 萨顿的假说 解释孟德尔一对相对性状的杂交实验 D D d d D D d d D D D D D D d d d d d d 思考 ∙ 讨论 注意:图上横线代表基因的位置,控制豌豆高茎、矮茎的基因分别用D、d表示 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 美国遗传学家萨顿(W.Sutton,1877-1916)在《遗传和染色体》(1903)中概括 父本和母本的染色体联合成对及它们在减数分裂中的分离构成孟德尔定律的基础 3 02 基因位于染色体上的实验证据 摩尔根(1866-1945) ①易饲养 ②繁殖快、后代多 ③果蝇体细胞中染色体数少且形态有明显差别 ④有易于区分的性状 果蝇-特点: 同型 雌性 雄性 性染色体 常染色体 3对常染色体+ 3对常染色体+ XX XY 异型 4 做出假设 演绎推理 发现问题 实验验证 假说演绎法 F2 F1 P 2红眼雌 1红眼雄 1白眼雄 3红眼 : 1白 野生红 白眼 F1 红眼 白眼 1红眼雌 1红眼雄 1白眼雄 1白眼雌 同时进行 回交 02 基因位于染色体上的实验证据 白眼性状的个体作母本或父本参与杂交的结果不同,再一次验证了白眼的遗传与性别相关联 P 白眼 红眼(野生型) F1 红眼 白眼 1/2 1/2 P 红眼(野生型) 白眼 F1 红眼( 、 ) 正交: 反交: 资料分析: 02 基因位于染色体上的实验证据 白眼的遗传与X染色体的遗传相似,也就意味这白眼基因与X染色体的遗传存在平行关系。 P 白眼 红眼(野生型) F1 红眼 白眼 XX XY XY XX 反交: 做出假设 演绎推理 发现问题 实验验证 假说演绎法 假说:红/白眼色基因位于X染色体上,Y染色体不含其等位基因 F1 P 2红眼雌 1红眼雄 1白眼雄 野生红 白眼 F1 红眼 白眼 1红眼雌 1红眼雄 1白眼雄 1白眼雌 回交 XW—红眼 Xw—白眼 XWXW XwY XWXw XWY XWXW XWY XWXw XwY XWXw XwY XWXw XWY XwY XwXw 02 基因位于染色体上的实验证据 做出假设 演绎推理 发现问题 实验验证 假说演绎法 摩尔根的假说可以合理地解释实验现象,仅说明假设是合理的。还应运用假说—演绎法,预测另外设计实验的结果,再通过具体实验来检验。 XWXW XWXw XwXw XWY XwY XwXw XWY 白眼雌蝇 红眼雄蝇 Xw XWXw XwY 1XW 1Y 配子 红眼雌蝇 白眼雄蝇 1 : 1 02 基因位于染色体上的实验证据 做出假设 演绎推理 发现问题 实验验证 假说演绎法 摩尔根首次把一个特定的基因(如决定果蝇眼睛颜色的基因)和一个特定的染色体(X染色体)联系起来,从而用实验证明了基因在染色体上。 摩尔根的学生布里吉斯发现了X染色体不分离现象 ,直接证明控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 X染色体不分离现象 —— 直接证明控制果蝇眼色的基因位于X染色体上 摩尔根的学生布里吉斯用红眼雄果蝇和白眼雌果蝇做杂交实验时,发现子代有少数例外。大约每2000个子代个体中,有一个白眼雌蝇或红眼雄蝇。这些例外子代,叫作初级例外子代。 正常子代 红眼( ) 白眼( ) XWY XwXw XWXw XwY 白眼( ) 红眼( ) 红眼( )不育 白眼( ) ? ? 1/2000 1/2000 初级例外子代 显微镜观察:红眼雄果蝇只有一条X染色体,白眼雌果蝇确有两条X染色体和一条Y染色体。 XWO XwXwY 11 每种生物的基因数量,都要远远多于其染色体的数目。 摩尔根和他的学生们,发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法,并绘出了第1个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图。 一条染色体上有许多个基因 基因在染色体上呈线性排列 03 基因在染色体上呈线性排列 12 04 伴性遗传 XY型:人等哺乳动物、果蝇等大多数昆虫、大部分雌雄异株植物等 ZW型:鸟类、蛾蝶类等 基因决定型:玉米 环境决定型:温度(例如:蛙,龟、鳄等很多爬行类) 染色体组数决定型:蜜蜂、蚂蚁等 年龄决定型:鳝鱼等 ( 同株:B_T_ 株:bbT_ 株B_tt、bbtt) 雄性:含异型的性染色体,以XY表示 雌性:含同型的性染色体,以XX表示 雄性:含同型的性染色体,以ZZ表示 雌性:含异型的性染色体,以ZW表示 1、性别决定方式 13 性染色体类型决定 雄性异配 雌性异配 XY型 XO型 ZW型 ZO型 :XY :XX :XO :XX :ZZ :ZW :ZZ :ZO 哺乳类 两栖类 爬行类 蝗虫 花椒 鳞翅目昆虫 鸟类 04 伴性遗传 在人和小鼠Y染色体上存在着性别决定基因SRY,携带SRY基因的Y染色体就成为决定雄性的标志。 SRY—PCR胚胎鉴定技术的流程如下 被测胚胎 细胞 DNA(做模板) SRY基因的一段序列(做引物) 取出 提取 PCR扩增 dNTP、Taq酶等 电泳鉴定 阳性 阴性 雄性 雌性 04 伴性遗传 1.(2026 河南 高考真题)番木瓜有雌株(XX)、雄株(XY)和雌雄同株(XYh)三种类型,XYh型可自花传粉也可异花传粉,YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株,理论上子一代植株的类型及比例可能为( ) A.XX∶XYh=3∶5 B.XX∶XYh=5∶3 C.XX∶XYh=5∶11 D.XX∶XYh=11∶5 04 伴性遗传 A 2.(2026 山东 高考真题)家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞,同时含基因A和基因B表现为有鳞,否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交,F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换,且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同,不考虑突变。下列说法正确的是( ) A.甲的基因型可能为ZAbW B.乙的基因型可能为ZABZab C.乙产生的配子中基因型为ZAb的占40% D.F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等 04 伴性遗传 C 04 伴性遗传 基因位于性染色体上,其控制的性状遗传常常和性别相关联,这种现象称为伴性遗传。 道尔顿与红绿色盲 2、伴性遗传的含义 18 3、人类伴性遗传的类型 04 伴性遗传 多于 ③隔代遗传 3、人类伴性遗传的类型 04 伴性遗传 多于 母亲、女儿 ③代代遗传 排除伴Y遗传或细胞质遗传 父病子必病 随母不随父 伴Y染色体遗传 细胞质遗传 无中 生有 为隐性 看女病 父子都病 父或子无病 最可能为伴X染色体隐性 一定为常染色体隐性 判断显隐性 4、遗传系谱图的分析——判断单基因遗传病的遗传方式 排除伴Y遗传或细胞质遗传 父病子必病 随母不随父 伴Y染色体遗传 细胞质遗传 无中 生有 为隐性 有中 生无 为显性 看女病 看男病 父子都病 父或子无病 母女都病 母或女无病 最可能为伴X染色体隐性 一定为常染色体隐性 最可能为伴X染色体显性 一定为常染色体显性 判断显隐性 4、遗传系谱图的分析——判断单基因遗传病的遗传方式 排除伴Y遗传或细胞质遗传 父病子必病 随母不随父 伴Y染色体遗传 细胞质遗传 无中 生有 为隐性 有中 生无 为显性 看女病 看男病 父子都病 父或子无病 母女都病 母或女无病 最可能为伴X染色体隐性 一定为常染色体隐性 最可能为伴X染色体显性 一定为常染色体显性 判断显隐性 4、遗传系谱图的分析——判断单基因遗传病的遗传方式 3.(2026 贵州 高考真题)人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制,其中g为致病基因,基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图(不考虑染色体及其他变异)。下列叙述正确的是( ) A.控制该病的致病基因位于X染色体上 B.个体 -5和 -6的基因型相同且都为Gg C.复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D.个体 -5和 -6再生一个正常女孩的概率为3/8 D 4.(2024广东,18,11分)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题: (1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式, -2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。 04 伴性遗传 常染色体显性遗传 (p+1)/2 5. (2024安徽,19,节选)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a 控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因 B/b 控制,两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病_;乙病_。推测 -2的基因型是_。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基_所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75,若 -5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为_;若 -5和 -3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的_倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb 缺失 1/900 25 1、D、d位于常染色体上的杂交 亲本组合 子代基因型及比例 子代表型及比例 1 DD DD DD 全是显性 2 DD Dd DD:Dd=1:1 全是显性 3 DD dd Dd 全是显性 4 Dd Dd DD:Dd:dd=1:2:1 显性:隐性=3:1 5 Dd dd Dd:dd=1:1 显性:隐性=1:1 6 dd dd dd 全是隐性 05 判断基因在染色体上的位置及实验设计 2、D、d只位于X染色体上的杂交 亲本组合 子代基因型 子代表型及比例 1 XDXD XDY XDXD XDY 全是显性 2 XDXD XdY XDXd XDY 全是显性 3 XDXd XDY XDXD XDXd XDY XdY :全为显 :显性:隐性=1:1 4 XDXd XdY XDXd XdXd XDY XdY :显性:隐性=1:1 :显性:隐性=1:1 5 XdXd XDY XDXd XdY :全为显 :全为隐 6 XdXd XdY XdXd XdY 全是隐性 05 判断基因在染色体上的位置及实验设计 3、D、d位于X、Y染色体的同源区段的杂交 亲本组合 子代基因型 子代表型及比例 1 XDXD XDYD XDXD XDYd XDXD XdYD XDXD XdYd XDXd XDYD XdXd XDYD 全是显性 2 XDXd XDYd XDXD XDXd XDYd XdYd :全为显 :显性:隐性=1:1 3 XDXd XdYD XDXd XdXd XDYD XdYD :显性:隐性=1:1 :全为显 4 XDXd XdYd XDXd XdXd XDYd XdYd :显性:隐性=1:1 :显性:隐性=1:1 5 XdXd XDYd XDXd XdYd :全为显 :全为隐 6 XdXd XdYD XdXd XdYD :全为隐 :全为显 7 XdXd XdYd XdXd XdYd 全为隐性 4、实验设计思路 05 判断基因在染色体上的位置及实验设计 未知显隐性:正、反交实验 已知显隐性:杂合子 、显 相互交配 结果无差异 正反交结果不同 常染色体遗传 伴性遗传 已知显隐性且伴性遗传: 隐 、显 相互交配 显:隐=3:1,且雌雄无差异 常染色体遗传 伴性遗传 显:隐=3:1,且隐性全为雄或隐性全为雄 雌为显 雄为隐 伴X遗传或XY同源区段 XY同源区段 全为显或隐性全为雌、显性全为雄 06 人类遗传病 1、含义:通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 先天性疾病 表现: 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高,有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现: 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色 体异常遗传病 人类遗传病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病 伴Y遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 实例:原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 特点:①家族聚集;②容易受环境影响;③群体中的发病率较高 性染色体异常:性腺发育不全(XO) 常染色体异常:21三体综合征、猫叫综合征 2、类型 设计调查方案 确定调查范围 明确遗传病类型 设计记录形式 明确小组分工 实施调查方案 汇总数据计算 发病率较高的单基因遗传病 某遗传病的发病率= 某遗传病的患病人数 某遗传病的被调查人数 100% 思考1、如果要调查某种遗传病的遗传方式,应在人群中随机调查还是在患者家系中调查? 思考2、若患者家系中,世代少,个体少,为了准确判断遗传病的遗传方式,还需做那些工作? 3、调查人群中的遗传病 手段: 主要包括遗传咨询和产前诊断 以及禁止近亲结婚、适龄生育等。 意义: 在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展 医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病做出诊断 分析遗传病 的传递方式 推算后代的 再发风险率 向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等 遗传咨询 4、遗传病的检测与预防 时间 胎儿出生前 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 产前诊断 4、遗传病的检测与预防 怀孕中期 B超探头 染色体组成分析 生化和基因检测 胎儿细胞 胎儿滋养层细胞 取样 绒毛膜 怀孕早期 B超探头 抽取羊水 离心 孕妇外周血 胎儿滋养层细胞DNA 染色体 组成分析 基因 检测 提取 产前诊断 4、遗传病的检测与预防 36 $