专题七 考点三 伴性遗传与人类传病(题组二)-【创新教程】2022-2026五年高考生物真题分类特训试卷

15.(2023·湖南，19)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。 研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和 +/ 乙 乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常 自 染色体上，编码产物可将叶酸转化为5一甲基四氢叶酸，乙 +/ +未突变一突变 突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色 2 目男性耳聋口正常男性 甲 自女性耳聋○正常女性 +/ 体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色 ②性别未知 体互换，回答下列问题： (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是 。I一1和I一2生育一个甲和乙突变基因双纯合体 女儿的概率是 (2)此家系中甲基因突变如下图所示： 正常基因单链片段 5-ATTCCAGATC…(293个碱基).CCATGCCCAG-3 突变基因单链片段 5'-ATTCCATATC…(293个碱基)…CCATGCCCAG-3 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为 5'-GATC-31 )酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5'一GGCATG一3'，另一条 3′-CTAG-5 引物为 (写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ一1的目的基 因片段后，其酶切产物长度应为 bp(注：该酶切位点在目的基因片段中唯一)。 (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸 补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人 群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg·d1,NTDs生育史女性补充4mg·d1。经基因检 测胎儿（Ⅲ一2）的乙基因型为一/一，据此推荐该孕妇（Ⅻ一1）叶酸补充剂量为 mg·d1。 考点三伴性遗传与人类遗传病（题组二） 一、选择题 1.(2026·安徽卷，11)一对表型正常的夫妇，生育了一个常染色体单基因隐性遗传病患儿。为避 免再生育患儿，可采用人类辅助生殖技术进行筛选。对家庭成员和体外受精获得的两个受精 卵排出的极体分别进行DNA检测，结果如下图。电泳条带表示经限制酶切割后该对基因所在 的DNA片段。据图判断（不考虑突变），可以选择用于移植的受精卵是 ( 64 父方母方患儿 第一 第二 第一 第二 极体极体 极体极体 2.6kb 2.6kb 2.6kb 2.0kb 2.0kb 2.0kb 受精卵1 受精卵2 A.仅受精卵1 B.仅受精卵2 C.受精卵1和2 D.都不可以 2.(2026·陕晋青宁卷，15)大杜鹃(ZW型)是一个通过产卵进行巢寄生的物种。专化寄生于不 同宿主巢的大杜鹃产出的卵与各自宿主的卵外观类似，如图。以往认为卵的外观由母本决定， 近期研究表明常染色体遗传也参与其中。下列叙述正确的是 () 不同宿主 的卵 大杜鹃 的卵 A.卵外观若由常染色体主导则更有利于新物种形成 B.线粒体或Z染色体遗传可解释卵外观的母本决定 C.卵外观不同的大杜鹃亲本间普遍存在着生殖隔离 D.大杜鹃与宿主对卵的识别博弈限制了生物多样性 3.(不定项)(2026·河北卷，15)某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因 控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等 其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是 () ●黑羽雌性 ○灰羽雌性 口灰羽雄性 A.黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B,若Ⅱ一1和I一1杂交子代中黑羽个体占比为)，则黑羽为隐性性状 C.通过调查Ⅱ一1与Ⅱ一2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式 D,若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ一1与Ⅲ一2杂交子代中黑羽个体占比为} 65 4.(2026·广东卷，16)某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特 点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一 个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且I-2和Ⅱ-3均不携带致病 基因。下列分析错误的是 ( 913 4打名口正常男性 O正常女性 ●女性患者 ● A A.该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B.Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自I-1 C.Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D.Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 5.(2025·湖北卷，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与 男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的 g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不 含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外 100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是 ( ) 正常男性 正常女性 患病男性 患病女性 6 A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 6.(2025·陕晋青宁卷，16)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活 (不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状 态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图，如图所示，Ⅲ 的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是 () 66 口正常男性 ○正常女性 ■男性患者 ●女性患者 A.I,和I2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ，的h基因只能来自父亲 7.(2025·1月浙江卷，20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变 成A1或A2引起，且A,对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因 型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结 果如图乙所示。下列叙述正确的是 ) ○正常女性 门正常男性 I I2 Ⅱ4 ●患病女性 移 患病男性 方向 2 图甲 图乙 A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ，与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D.若Ⅲ。的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ。的基因型只有1种可能 8.(2024·山东卷，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突 变，下列推断错误的是 ( ) Ⅱ■ ? Ⅲ白②女 口正常男性口患病男性○正常女性 ○患病女性@女性，未知患病情况 A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ一1不携带该致病基因，则Ⅱ一2一定为杂合子 C.若Ⅲ一5正常，则Ⅱ一2一定患病 D.若Ⅱ一2正常，则据Ⅲ一2是否患病可确定该病遗传方式 9.(2023·湖南，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正 常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是 ) A.父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 67 10.(2023·浙江6月，18)某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼 为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红 眼昆虫各1只杂交获得F,,F,有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例 相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是 ( A.若F,每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B.若F,每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体 C.若F,有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D.若F,有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 二、非选择题 11.(2023·新课标，34)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对 性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r 控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例 分别为长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼 雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回答下列问题。 (1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是 ,判断的依据是 (2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是 ,判断的依据是 ,杂交①亲本的基因型是 ,杂交②亲本的基因型是 (3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼 色的表型及其比例为 12.(2023·浙江6月，24)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对 等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。 ☐○正常男性、女性 ■ 。患甲病男性、女性 4 ☑患乙病男性、女性 回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是 ,判断依据是 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙 病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 (填系谱图中的编号) 进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ？个体的基因型可能有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运C1厂的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病 是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同 时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能 转运C1厂，正常蛋白 ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经 元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 6811.A生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表 型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传 的特，点：①DNA的碱基序列不发生改变；②可以遗传给 后代：③容易受环境的影响。伴性遗传：位于性染色体 上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联 的现象。G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可 能是XY或XY,杂合子雌性基因型为XX。若该雄 性基因型为XCY,与XX杂交产生的F基因型分别 为XX、XX、XY、XY,在亲本与F1组成的群体 中，父本XY的G基因来自于其母亲，因此G不表达， 该父本呈现白色；当母本XX8的G基因来自于其母 亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现 为灰色，当母本XX的g基因来自于其母亲，G基因 来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色， 因此母本表现型可能为灰色或黑色；F,中基因型为 XX“的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可 以表达，因此F1中的XX表现为黑色；XX个体中 G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表 达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XY的G基因 来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色； XY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该 个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XY和 XX的情况下，F1中的XX、XX一定表现为黑 色，当母本XX也为黑色时，该群体中黑色个体比例 为3/6，即1/2；当母本XX为灰色时，黑色个体比例 为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XY,与XX杂交 产生的F,基因型分别为XX、XX、XCY、XY,在亲 本与F,组成的群体中，父本XY的g基因来自于其母 亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可 知，母本X°X依然是可能为灰色或黑色；F,中基因型 为XX的个体G基因来自于母本，g基因来自于父 本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；X8X个 体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达， 因此该个体表现为灰色；XY的G基因来自于母本，G 基因不表达，因此该个体表现为白色；XY个体的g基 因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色， 综上所述，在亲本杂交组合为XY和XX的情况下， F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XX为灰色 时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XX为黑色 时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况 可知，BCD不符合题意，A符合题意。 12.C根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小 鸡（基因型为FFZW和FFZZ的个体）。A由于控制 体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性 别相关联。用早卷羽正常(FFZW)与7片羽矮小州 (ffZZ)杂交，F代是FIZPZ和♀FfZW,子代都是 半卷羽；用早片羽矮小(ffZW)与了卷羽正常(FFZPZ) 杂交，F1代是FIZPZ和♀FfZW,子代仍然是半卷 羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；B.F,代群 体I和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正 确；CD.为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本 (基因型为Ff忆W),从F1代群体Ⅱ中选择父本（基因 型为FfZZ),可以快速获得基因型为FFZW和 F℉ZZ的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定 遗传的种鸡，C错误，D正确。 13.CA.根据题意可知，正交为ZZ(非芦花雄鸡)× ZAW(芦花雌鸡)，子代为ZAZ、ZW,且芦花鸡和非芦 花鸡数目相同，反交为ZAZA X ZW,子代为ZZ、 ZAW,且全为芦花鸡，A正确；B.正交子代中芦花雄鸡 为ZZ(杂合子)，反交子代中芦花雄鸡为ZAZ(杂合 子)，B正确；C.反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZ× ZAW,所产雌鸡ZAW、ZW(非芦花)，C错误；D.正交子 代为ZAZ(芦花雄鸡)、ZW(非芦花雌鸡)，D正确。 14.解析：(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型 进行检测，①错误； ②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连 续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确； 18 ③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 故选②。 (2)(注：系谱图中每一代个体从左到右编号为1,2,3) ①中Ⅱ一2、Ⅱ一3患该病，Ⅲ一1不患该病，说明该病 为显性遗传病，Ⅱ一2的母亲I一1不患该病，说明该 病为常染色体显性遗传病； ②中I一1、I一2患该病，Ⅱ一1不患该病，说明该病 为显性遗传病，Ⅱ一2的女儿Ⅲ一2不患该病，说明该 病为常染色体显性遗传病； ③中I一1、I一2不患该病，Ⅱ一3患该病，说明该病 为隐性遗传病，一定不属于S病； ④中Ⅱ一2的女儿Ⅲ一1不患该病，排除伴X显性遗传 病，但无法判断其是否为显性遗传病； 故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 ③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 (3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号 个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因， 哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能确定2号和 4号个体携带了致病基因。 (4)该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基 因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开， 从而产生不含致病基因的卵细胞」 答案：(1)②(2)③系谱图③中I一1、I一2不患该 病，Ⅱ一3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于 S病①② (3)不能乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知， 乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病 基因，哪条条带携带正常基因 (4)该类型疾病女性患者为杂合子时，其致病基因和正 常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分 开，从而产生不含致病基因的卵细胞 15.解析：(1)甲突变可致先天性耳聋，由遗传系谱图分析 该病，一1和一2均正常，且基因组成均为十/ 都是杂合子，二者均不患病，说明该病是隐性遗传病； T一1和T一2后代中一2、一4为隐性纯合子，即 父亲含致病基因的染色体既可以传给儿子，又可以传 给女儿，不考虑染色体互换，该致病基因不在性染色体 上。故先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，I一1和 T一2的甲、乙基因组成均为十/ ,生育甲、乙突变基 因双纯合体（一/一一/一）的概率为1/16，生女儿的概 率为1/2，故I一1和I一2生育一个甲和乙突变基因双 纯合体女儿的概率为1/16×1/2=1/32。 (2)引物结合在DNA单链的3端，且与DNA单链反向 平行，研究人员已经设计好的引物5'一GGCATG一3 与题干中给出的正常基因单链片段3'端相应位点 (5' -CATGCC一3)互补，为反向引物，则另一条引物 应与题干中给出的正常基因单链片段的5端互补链互 补，也就是与该正常基因单链的5'端相同，为正向引 物，故另一条引物应设计为“5一ATTCCA一3 1为杂合子，既含正常基因，又含突变基因，扩增产物长 度都为10（左侧长度）十293十7（右侧有三个碱基在引 物扩增范围之外)=310(bp),因为酶切位点在正常基 因5端第8、9两个碱基之间，突变基因不含酶切位，点 所以Ⅱ一1的目的基因片断酶切后应有正常基因产生 的两条链，长度为8bp和302bp,突变基因一条链，长度 为310bp。 (3)Ⅱ一1乙基因的基因组成为十/一，但经基因检测胎 儿Ⅲ一2乙基因的基因组成一/一，表明该胎儿不具备 转化叶酸的能力，故应给该孕妇补充叶酸的剂量 为4mg·d 答案：(1)常染色体隐性遗传 1/32 (2)5-ATTCCA-3' 310、302、8(3)4 考点三伴性遗传与人类遗传病（题组二） l.C设致病基因为a,正常基因为A。患儿基因型为aa, 故父母基因型均为Aa。电泳条带中，2.6kb为A基因 条带，2.0kb为a基因条带。受精卵1的第一极体有 2.6kb条带（含A),第二极体有2.0kb条带（含a),说明 卵细胞含A,故受精卵1的基因型可能为AA或Aa。受 精卵2的第一极体有2.0kb条带（含a),第二极体有 2.6kb条带（含A),说明卵细胞含A,故受精卵2的基因 型可能为AA或Aa。因此，可选择用于移植的是受精卵1 和2。 2.A卵外观若由常染色体主导则可因基因重组等过程导 致相关基因频率发生变化，导致不同种群的基因库出现 差异，从而更有利于新物种的形成，A正确；线粒体遗传 属于细胞质遗传，线粒体基因只由母本传递给后代，符 合母本决定的特点；但ZW型性别决定中，雌性是ZW, 雄性是ZZ,Z染色体在雄性中是成对的，雌性中是单独 的，若卵外观由乙染色体遗传决定，雄性的Z染色体也 会传递给后代，无法单纯由母本决定，应该是W染色体 遗传才符合母本决定(W染色体只由母本传给雌性后 代)，B错误；生殖隔离意味着不同种群之间无法交配，或 者交配后无法产生可育后代。题目中提到大杜鹃专化 寄生在不同宿主巢，但它们依然属于大杜鹃这个物种， 卵外观不同只是适应不同宿主的表现，这些大杜鹃亲本 之间依然可以交配并产生可育后代，不存在普遍的生殖 隔离，C错误；大杜鹍和宿主之间的卵识别博弈是协同进 化的过程：大杜鹃不断进化出更像宿主的卵，宿主不断 进化出更强的识别能力。这种相互选择会推动双方的 进化，反而会促进生物多样性的发展，而不是限制，D 错误。 3.AC若黑羽由Z染色体上的显性基因控制，则一1应 为黑羽，与图示不符，A正确。若黑羽由常染色体上的 显性基因控制（相关基因用A/a表示），则I一1基因型为 Aa,一1基因型为aa,两者杂交子代中黑羽个体(Aa) 占比为？，B错误。若黑羽由Z染色体上的隐性基因控 制，则I一1基因型为ZW,Ⅱ一1基因型为ZAZ,Ⅱ一2 基因型为ZAW,Ⅱ一1和Ⅱ一2杂交子代的表型及比例 为灰羽雄性(ZAZ、ZZ):灰羽雌性(ZAW):黑羽雌性 (ZW)=2:1:1;若黑羽由常染色体上的显性基因控 制，则I一1基因型为Aa,Ⅱ一1和Ⅱ一2基因型均为 aa,Ⅱ一1和Ⅱ一2杂交子代全为灰羽；若黑羽由常染色 体上的隐性基因控制，则I一1基因型为aa,Ⅱ一1和Ⅱ 一2基因型均为Aa,Ⅱ一1和Ⅱ一2杂交子代的表型及 比例为灰羽雌性(A):灰羽雄性(A):黑羽雌性(aa):黑 羽雄性(aa)=3：3:1：1,因此通过调查Ⅱ一1与Ⅱ一2杂 交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式，C正 确。若黑羽由常染色体上的隐性基因控制，Ⅱ一1与Ⅱ 一2基因型均为Aa,Ⅲ一1与Ⅲ一2的基因型及概率均 为号AA,号Aa,则只有Ⅲ-1与Ⅲ-2基因型均为Aa 时，杂交子代中黑羽个体(a),占的比锅为号×号×是 =号，D错误。 4.D分析题意可知，该病是由X染色体上的ARR3基因 突变引起的遗传病，由于系谱图中Ⅱ一2患病而I一2 不携带致病基因，说明该病不是隐性遗传病，故是伴X 染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传 病，二者遗传方式不同，A正确；设该病致病基因为A(显 性致病)，正常基因为a,该家系中携带致病基因的女性 可视为100%患病，I一2不携带致病基因，则一1是 携带致病基因的正常男性(XAY),I一2不携带致病基 因(XX),因此Ⅱ一4的致病基因一定来自I一1；Ⅲ一5 是Ⅱ一2(XAX,致病基因来自I一1)和不携带致病基因 的Ⅱ一3(XY)的患病女儿，致病基因也源自I一1，B正 确；Ⅱ一3不携带致病基因，基因型是XY,则Ⅲ一2基 因型是XAX,Ⅲ一1是正常男性，基因型可能是XAY或 XY,但无论哪种情况，Ⅲ一1与Ⅲ一2所生子代中男孩 XAY=XY=1/4,由于携带致病基因的男性仅1/3患 病，故Ⅲ一1与Ⅲ一2再生一个正常男孩的概率= 1/4XY+2/3×1/4XAY=5/12,C正确；Ⅲ一3是患病女 性，基因型为XAX“,Ⅲ一4是正常男性且生有正常女儿， 基因型是XY,子代基因型及比例是XAX:XX: XAY:XY=1:1:1:1,其中患病个体包括1/4XX +1/3×1/4XAY=1/3,则生一个正常孩子的概率= 1-1/3=2/3,D错误 5.C根据系谱图可知该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 （因为Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，且Ⅱ-1不含g基因，而Ⅲ-3有 病)，由于Ⅱ-I不含g基因，所以Ⅲ一3的致病基因来自 19 Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自I-1,而不是I-2,A错误；已 知Ⅱ-4基因型为XY,Ⅱ-3的基因型为X8X,Ⅲ-5的基 因型为XX,随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中 100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋 白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中 失活的X染色体不一定源自母方，B错误；已知Ⅱ-1不 含g基因，其基因型为XY,Ⅱ-2的基因型为XX,Ⅲ-2的 基因型为XX或XX,若其基因型为XX,则所有细胞 中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g 蛋白，C正确；已知Ⅱ-4基因型为XY,Ⅱ3的基因型为 XX,Ⅲ-6的基因型为XX,与某男性(XY)婚配，生出不 患该遗传病男孩(XY)的概率为1/4，D错误。 6.BⅢ，的基因型为Hh,该个体患病，说明H来自Ⅱ2， Ⅱ2不患病，说明其H来自I1,I:不患病，I:含有甲 基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自I2,I2不患 病，说明I2含有甲基化的H基因，A正确；Ⅲ1的基因 型为Hh,其H来自Ⅱ2，Ⅱ？不患病，其H基因来自I1, Ⅱ1患病，其H基因来自I2,I1和I2均含有H基因 且都不患病，基因型必定都为Hh,为了区分来自I,和 I2的H基因，I1基因型为Hh,I?基因型为H2h,已 知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型 为HH2或H2h,杂合子的概率为1/2，B错误；已知Ⅱ2 基因型为Hh,Ⅱ，和Ⅱ？再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2 的影响，因此子代获得H基因就患病，否者就不患病，因 此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确；Ⅲ 的基因型为Hh,该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ，的h 基因只能来自父亲，D正确。 7.B因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1 个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果 相同的个体表型不一定相同，A错误；I1和Ⅱ3都是2 条条带，基因型均为AA2,I2和Ⅱ4都是1个条带，且 表型正常，因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为 A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带，表现正常，因此 Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A,因此 Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或AA,且各 占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且 各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2× 1/3十1/2×1/3=1/3，B正确；Ⅱ，无电泳条带且表型正 常，Ⅱ1基因型为AA,Ⅱ？基因型为A1A2或A2A2或 A1A,但Ⅲ，患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1 与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A:导致 的，C错误；Ⅱg基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲg只 有1个条带且患病，Ⅲ；基因型为AA或AA 或 A2A2,而Ⅱ。没患病，Ⅲ。不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因 型AA2或AA,D错误。 8.D由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y 染色体上，A正确；若Ⅱ一1不携带该致病基因，则该病 为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ一2（其父亲的显性基因 和母亲的隐性基因一定传给她)一定为杂合子XAX,B 正确；若Ⅲ一5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由 于Ⅱ一l正常为aa,而Ⅲ一3患病Aa,可推出Ⅱ一2一定 患病为A,C正确；若Ⅱ一2正常，Ⅲ一3患病，该病为隐 性遗传病，若Ⅲ一2患病，则可推出该病为常染色体隐性 遗传病，若Ⅲ一2正常，则不能推出具体的遗传方式， D错误。 9.B本题考查减数分裂，伴性遗传、基因突变等知识，意 在考查考生的理解能力、信息获取能力和综合运用能 力。假设X染色体上的显性致病基因为A,非致病基因 为a。若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时 期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段 交叉互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出 基因型为XYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次 级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离， 则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因 型为XYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是 不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突 变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男 孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因 发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY 的基因型，D不符合题意。 10.D基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减 数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的 同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。A.假 设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F,每种 表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb 或AaXX和aaXY都符合F1有长翅红眼、长翅紫 眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件， A正确；B.若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体， 则子代的结果是F,有两种表型为雌性，两种为雄性， 或只有两种表型，两种表型中每种表型都有雌雄个体。 所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色 的基因不可都位于X染色体，B正确；C.若控制翅形和 眼色的基因都位于常染色体，形状与性别没有关联，则 F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；D.假设用 A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表 型为雌性，则亲本的基因型为XBXb和XAbY符合F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型， 且比例相等的条件，D错误。 11.解析：果蝇是经典遗传学实验材料，本题借助果蝇考查 伴性遗传和自由组合相关知识。结合实验分析，长翅 和截翅性状，正反交不一样，应该是伴性遗传。因为有 一组全是长翅，很显然长翅为显性，截翅为隐性，且位 于X染色体上。红眼和紫眼性状，正反交一样，全表现 为红眼，所以红眼为显性，且位于常染色体。 (1)根据分析，因为杂交组合①子代全是长翅，杂交组 合②子代出现了长翅：裁翅=1：1的情况，只能是杂 交组合①为XTXT与XY,杂交组合②为XX与XTY, 后代才会出现这种情况，这种情况下，显性性状为长 翅，由T控制。 (2)结合分析与(1)可知，果蝇翅型为伴性遗传，因为正 反交不一样。杂交①为RRXX和rrXY,杂交②为 RRXTY和rrXX (3)由分析可知，杂交①子代长翅红眼雌果蝇的基因型 为RXX,杂交②子代截翅红眼雄果蝇的基因型为 RrXY,杂交之后产生(R:rr)X(XX:XY:XX :XY)=(3:1)×(1:1:1:1)=3:3:3:3:1: 1:1:1,也就是红眼长翅雌果蝇：红眼长翅雄果蝇： 红眼截翅雌果蝇：红眼截翅雄果蝇：紫眼长翅雌果 蝇：紫眼长翅雄果蝇：紫眼截翅雌果蝇：紫眼截翅雄 果蝇=3：3：3：3：1：1：1：1 答案：(1)长翅杂交组合①亲本为长翅和截翅，子代 全为长翅(2)果蝇的翅型（长翅和截翅）正反交后 代翅型表现不一样RRXX和rrXY RRXTY 和rrX'X (3)红眼长翅雌果蝇：红眼长翅雄果蝇：红眼截翅雌 果蝇：红眼截翅雄果蝇：紫眼长翅雌果蝇：紫眼长翅 雄果蝇·紫眼截翅雌果蝇：紫眼截翅雄果蝇=3：3： 3:3:1:1:1:1 12.解析：(1)由系谱图可知，Ⅱ1和Ⅱ2都是正常人，却生出 患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，设为a,正 常基因为A,假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ1基因型 为XX,其父亲Ⅱ，基因型为XY,必定为患者，与系 谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ：基因 型为aa,其父母Ⅱ，和Ⅱ2基因型都是Aa。 (2)由系谱图可知，Ⅱ和Ⅱ；都是乙病患者，二者儿子 Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设为B 基因，正常基因为b,该病可能为常染色体显性遗传病， 或伴X染色体显性遗传病。 若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ基因型为bb,其父亲 Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb(同时含有B基因和b基 因)：若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4基因型为 XY,其父亲Ⅱ，（是乙病患者）基因型为XBY(只含有B 基因)，若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA 探针，对Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带则为常 染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色 体显性遗传病。 (3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病 时，Ⅲ4基因型为bb,Ⅱ4和Ⅱs基因型为Bb,二者所生 患乙病女儿Ⅲ，基因型可能为两种：BB或Bb,且BB: 19 Bb=1:2;若仅考虑甲病，Ⅲ，为甲病患者，其基因型为 aa,Ⅱ4和Ⅱs基因型为Aa,二者所生女儿Ⅲ？不患甲 病，其基因型可能为两种：AA或Aa,且AA：Aa=1: 2,综合考虑这两对基因，Ⅲ3个体的基因型可能有2X2 =4种 仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500， 即aa=1/2500,则可计算出a=1/50,A=49/50,人群 中表型正常的男子所占的概率为：A=1一1/2500 =2499/2500,人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50= 98/2500,那么该正常男子为杂合子Aa的概率= 98/2500÷2499/2500=2/51;由上面分析可知，Ⅲ3 的基因型为2/3Aa,因此Ⅲ，与一个表型正常的男子结 婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4 =1/153。 仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb, 且由上面分析可知，Ⅲ3基因型可能为1/3BB和2/3Bb, 则二者生出患乙病孩子B的概率=1/3+2/3×1/2 =2/3 综合考虑这两种病，Ⅲ？与一个表型正常的男子结婚 后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459」 (4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常 基因可以表达正常的转运C1的载体蛋白，虽然异常基 因表达的异常载体蛋白无法转运C1,但是正常蛋白仍 然可以转运C1,从而使机体表现正常。 乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基 因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达 的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除 这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。 答案：(1)常染色体隐性遗传（病）Ⅱ1和Ⅱ2均无甲 病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，且其 父亲Ⅱ1为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父 亲异常，故可判断为常染色体隐性遗传。 (2)2Ⅱ4(3)42/459 (4)可以转运C1 患（乙）病 专题八 生物的变异与进化 考点一、 生物的变异 1.A由表格可知，基因A的单链DNA与mRNA是碱基 互补配对的，说明基因A的单链DNA是模板链，如果从 左往右读，第二个UAA就是终止密码子，与能翻译出氨 基酸相矛盾，说明阅读的方向是从右往左，所以mRNA 右侧是5'端，左侧是3′端，而模板链左侧是5′端，右侧是 3'端，基因a与A的单链序列相比，只有表中带下划线的 碱基不同，所以基因a也是模板链，左侧是5端，右侧是 3'端。将基因a中的5'TNA3'写成3'ANT5′，对应的密 码子是5'UXA3',X与N碱基互补配对。若N=A,则X =U,密码子是UUA,不是终止密码子，不会减少氨基酸 的个数；若N=T,则X=A,密码子是UAA,是终止密码 子，会减少氨基酸的个数；若N=G,与碱基不一样相矛 盾；若N=C,则X=G,密码子是UGA,是终止密码子 会减少氨基酸的个数。基因a与A的单链序列编码多肽 链的氨基酸数目相同，符合要求的是N为A(腺嘌吟)，A正 确，BCD错误 2.C亚硝酸可诱发A一T→G一C和C一G→T一A两种 碱基对替换，羟胺仅能诱发C一G→T一A一种碱基对替 换，A错误；亚硝酸诱发A一T→G一C的突变，需经过2 轮DNA复制；羟胺诱发C一G→T一A的突变，也需经过 2轮DNA复制，B错误；羟胺仅作用于C,使其修饰后与 A配对，最终诱发C一G·T一A的突变，故能引起DNA 序列改变，说明该序列中一定有G一C碱基对，C正确； 亚硝酸可诱发A一T→G一C,也可诱发G—C→A一T, 故由亚硝酸诱发的A一T到G一C的突变，可由亚硝酸 再诱变回到A一T,D错误。 3.B力学负荷通过上调组蛋白去甲基化酶基因的表达发 挥作用，属于表观遗传调控，不改变DNA的碱基序列 仅影响基因的表达水平，A正确；核膜蛋白N2位于细胞 自身的核膜上，力学负荷是通过肺癌细胞自身的核膜蛋 白N2传递信号至核内柳制其增殖，仅降低心肌细胞的 N2表达，不会影响肺癌细胞接收力学信号，因此肺癌细 胞增殖不会加快，B错误；减法原理是指去除实验中的某 一自变量以探究该变量的作用，与有搏动的心肌组织相