第16讲 伴性遗传和人类遗传病（专项训练）（1图4核心7大招+3层精练）（广东专用） 2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以“考情-核心-方法-专练”四维架构系统整合伴性遗传与人类遗传病知识，通过七大解题大招实现从概念辨析到复杂图谱分析的能力递进，强化科学思维与遗传变异生命观念。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |五年考情|5年广东真题统计|高频考点情境归类|新课标要求→考频分析→备考策略| |四大核心|4大核心知识|一图串联+速记口诀|基因定位证据→伴性遗传规律→遗传病类型→图谱分析流程| |七大解题大招|7类解题技巧|特征速判口诀/四步判定流程/概率计算模板|从性别决定区分到系谱图推导，形成问题解决闭环| |分层专练|基础+重难+真题|情境化问题设计|从基础概念辨析到复杂遗传实验分析，覆盖高考核心题型|

第16讲 伴性遗传和人类遗传病第一部分 五年考情·精准定向 广东考情概览 高频考点情境 高效备考策略 第二部分 四大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·速记口诀 核心01 基因位于染色体上的实验证据 核心02 伴性遗传的特点及应用 核心03 人类遗传病 核心04 遗传系谱图和电泳图谱分析 第三部分 七大解题大招·招招制胜 大招01 性别决定与性染色体快速区分技巧 大招02 三类伴性遗传特征速判口诀 大招03 XY染色体同源区段遗传解题要点 大招04 患病男孩/男孩患病概率区分计算模板 大招05 遗传病五大 “不一定” 选择题避坑 大招06 遗传病发病率 & 遗传方式调查操作区分 大招07 遗传系谱图四步标准判定流程 第四部分 分层专练·靶向攻关 一年模拟·基础题（全国视野，单选） 两年重难·情境题（侧重广东，辐射全国，单选+非选择题） 三年真题·压轴题（侧重广东，辐射全国，单选+非选择题） 广东考情概览 新课标要求 考题统计 1. 概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2. 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 2025・广东・伴性遗传的遗传规律及应用、遗传病的检测和预防 2024・广东・遗传系谱图中遗传方式的判定及应用： 2023・广东・伴性遗传的遗传规律及应用 2022・广东・基因位于染色体上的实验证据、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传病的检测和预防 2021・广东・伴性遗传的遗传规律及应用、人类遗传病的类型 高频考点情境 1.考查频次：近 5 年广东高考对 “伴性遗传和人类遗传病” 持续高频考查，单选、遗传综合大题均会出题；伴性遗传常作为遗传大题的融合考点，人类遗传病检测预防相关内容常嵌入选择与大题设问，是遗传模块核心必考点。 2.考查要点：核心考查 XY 型性别决定下伴 X 显、伴 X 隐、伴 Y 遗传的传递规律；遗传系谱图遗传方式快速判定方法；常染色体遗传与伴性遗传综合概率计算；摩尔根果蝇杂交实验的科学逻辑；人类遗传病三大类型区分；遗传咨询、产前诊断等遗传病检测预防手段；伴性遗传在育种、遗传病风险预判中的应用。广东卷侧重结合系谱图、果蝇杂交实验数据综合设问，常将伴性遗传与自由组合定律结合进行多性状综合推导。 3.命题情境：试题多以果蝇眼色杂交实验、人类红绿色盲/血友病等单基因遗传病家系系谱、家禽雌雄品系育种、优生筛查为命题背景，落实生命观念中的遗传与变异观、健康稳态观，依托遗传图解、系谱图分析性连锁基因传递特点与遗传病防控逻辑。 高效备考策略 1.抓牢核心概念：必背：伴性遗传、性连锁基因、交叉遗传、系谱图、单基因/多基因/染色体异常遗传病、 遗传咨询、产前诊断。 2.构建知识网络：以 “摩尔根果蝇实验→三类伴性遗传传递特点→系谱图判定流程→常染色体 + 伴性综合计算→人类遗传病分类与预防” 为主线；整理伴 X 显、伴 X 隐的典型家系特征；对比不同产前诊断技术适用病症；梳理伴性遗传和自由组合综合题的分步解题思路。 3.联系实际应用：依托红绿色盲家系分析理解交叉遗传特点；利用芦花鸡伴性育种实现苗期雌雄分辨；结合唐氏筛查、羊水穿刺理解遗传病产前预防手段；通过遗传咨询计算子代患病风险，指导优生。 4.强化题型方法： 概念辨析题：区分易混点：伴 X 隐性/伴 X 显性遗传特征、单基因/染色体遗传病、基因检测/染色体组型分析适用范围。 系谱图推导题：熟练使用 “先显隐、后常伴” 判定口诀，快速锁定遗传方式，分步计算子代男女不同 患病概率。 实验分析题：综合遗传大题：能结合自由组合定律处理常染色体+性染色体多基因遗传；根据育种需求设计伴性筛选杂交实验；完整阐述遗传病检测与预防的流程。 5.紧扣命题趋势：广东高考常搭配遗传系谱图、果蝇杂交数据命题，喜欢融合常染色体遗传与伴性遗传综合计算；同时结合优生健康、家禽育种真实情境，兼顾规律推导与实际应用，侧重图表信息提取与长句原因分析。 一图串联 核心梳理 核心01 基因位于染色体上的实验证据 一、萨顿的假说 1. 研究方法：类比推理法（老教材） 2. 核心依据：基因与染色体行为存在明显平行关系 (1) 基因、染色体在传递中均具备完整性、独立性； (2) 体细胞中基因、染色体均成对存在，配子中仅存单个； (3) 成对基因一条来自父方、一条来自母方，同源染色体同理； (4) 减数分裂时非等位基因、非同源染色体均自由组合。 3. 推论：基因位于染色体上。 二、摩尔根果蝇杂交实验（假说-演绎法） 1. 果蝇作为遗传材料的基础优势 体型小易饲养、繁殖周期短、单次产卵量大、相对性状区分明显、仅 4 对染色体便于显微观察。 2. 完整实验流程 （1）观察现象：野生红眼雌 × 白眼雄，F₁全红眼；F₁雌雄交配，F₂红眼∶白眼 = 3∶1，且白眼个体全为雄性。 （2）提出三种假说：白眼基因仅在 X；仅在 Y；X、Y 同源区段均存在。 （3）演绎推理：设计白眼雌 × 野生红眼雄杂交，预测子代性状与性别关联。 （4）实验验证：测交子代雌性全红眼、雄性全白眼，证明控制眼色基因只位于 X 染色体，Y 无等位基因。 3. 摩尔根的学生-布里吉斯染色体异常佐证实验 母本减数分裂 X 染色体未分离，产生 XX 与不含 X 的异常配子，杂交出现少数白眼雌、红眼雄例外个体，显微镜可观察染色体数量异常。 三、基因与染色体的对应关系 1. 一条染色体上分布多个基因； 2. 基因在染色体上呈线性排列； 3. 摩尔根团队绘制出果蝇基因相对位置图谱，直接证明线性分布。 核心02 伴性遗传的特点及应用 一、性别决定的常见类型 性别决定类型 雌雄染色体组成 代表生物 XY 型 雌性 XX，雄性 XY 人、果蝇、哺乳动物 ZW 型 雌性 ZW，雄性 ZZ 鸡、蚕、鸟类 XO 型 雌性 XX，雄性 XO 蝗虫 染色体组型 二倍体雌，单倍体雄 蜜蜂、蚂蚁 环境决定 孵化温度决定性别 龟、鳄鱼 补充：雌雄同株植物（水稻、玉米）无专用性染色体。 二、伴性遗传定义 控制性状的基因位于性染色体上，性状遗传始终与性别相关联；性染色体并非全部基因都参与性别决定。 三、三大伴性遗传类型主干特征 遗传类型 基因位置 典型实例 基础遗传特征 伴 X 隐性 X 非同源区段 红绿色盲、血友病 1. 男性患者数量更多 2. 男性致病基因来自母亲、传给女儿 3. 女患者的父亲、儿子均患病 伴 X 显性 X 非同源区段 抗维生素 D 佝偻病 1. 女性患者数量更多 2. 男患者母亲、女儿均患病 3. 世代连续发病 伴 Y 遗传 Y 非同源区段 外耳道多毛症 仅男性发病，父传子、子传孙 四、X、Y 染色体同源区段遗传 1. 同源区段可发生联会，存在等位基因； 2. 雌性基因型 3 种：XBXB、XBXb、XbXb；雄性 4 种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb； 3. 该区域性状遗传依旧存在性别差异。 五、伴性遗传两大应用方向 1. 优生指导 伴 X 隐性：色盲女性婚配建议生育女儿； 伴 X 显性：抗维生素 D 佝偻病男性婚配建议生育儿子。 2. 生产育种（ZW 型鸟类） 芦花雌鸡 ZBW × 非芦花雄鸡 ZbZb，子代雄性全芦花、雌性全非芦花，可依据羽毛区分雏鸡雌雄。 核心03 人类遗传病 一、人类遗传病概念 由遗传物质发生改变引发的人类疾病，分为单基因、多基因、染色体异常遗传病三类。 二、三大遗传病分类主干信息 遗传病类别 遗传本质 典型病例 整体特征 单基因遗传病 一对等位基因突变 常显：多指、软骨发育不全 常隐：白化、镰状细胞贫血 伴 X 隐：红绿色盲 伴 X 显：抗维生素 D 佝偻病 遵循孟德尔分离定律，群体发病率偏低 多基因遗传病 两对以上等位基因共同调控 原发性高血压、哮喘、青少年糖尿病 家族聚集、易受环境影响，群体发病率高 染色体异常遗传病 染色体结构/数目变异 结构异常：猫叫综合征 数目异常：21 三体、性腺发育不良 多胚胎流产，病情严重，不遵循孟德尔定律 三、人群遗传病调查规范 1. 调查对象选择：优先选取发病率较高的单基因遗传病； 2. 调查发病率：在广大人群随机抽样，样本数量足够大； 计算公式：遗传病发病率 = 患病人数÷总调查人数 ×100%； 3. 调查遗传方式：在患者家系内调查，绘制遗传系谱图； 4. 完整调查流程：确定目的→制定计划→实地调查→整理数据→出具结论。 四、遗传病检测与预防 1. 两大核心手段：遗传咨询、产前诊断； 2. 遗传咨询完整流程：问诊了解家族病史→判断遗传方式→推算子代发病风险→给出防治方案（产前诊断、终止妊娠）； 3. 产前诊断常用手段：羊水检测、B 超、孕妇血细胞检查、基因检测； 4. 辅助预防措施：禁止近亲婚配、适龄生育、基因检测、基因治疗。 核心04 遗传系谱图和电泳图谱分析 一、系谱图基础分析四步流程 第一步：排查伴 Y 遗传，全系无女性患者则为伴 Y；存在女性直接排除； 第二步：区分显隐性 无中生有（双亲正常生患病子代）→隐性； 有中生无（双亲患病生正常子代）→显性； 第三步：区分常染色体 / 伴 X 遗传 隐性遗传：女性患者的父亲、儿子均患病→伴 X；男女患病无差异→常染色体； 显性遗传：男性患者的母亲、女儿均患病→伴 X；男女患病无差异→常染色体； 第四步：无法完全判定时，判断最可能遗传方式。 二、电泳图谱基础原理与识别规则 1. 电泳原理：DNA 片段带负电，电场向正极移动；片段长度越小，迁移速度越快，条带位置越靠下； 2. 条带与基因型对应关系： (1) 仅 1 条条带：纯合子（AA/aa）； (2) 出现 2 种条带：杂合子（Aa）； 3. 酶切电泳拓展：若等位基因碱基长度一致，需限制酶切割后电泳，有无酶切位点决定条带数量； 4. 综合分析逻辑：结合系谱表型+电泳条带，推导全部个体基因型。 三、概率计算基础界定 1. 常染色体遗传病：患病孩子概率 = 男孩患病概率 = 女孩患病概率；患病男孩 = 患病概率 ×1/2； 2. 伴 X 遗传病 (1) “患病男孩”：统计全部子代中患病雄性占比； (2) “男孩患病”：仅统计所有雄性子代中患病个体占比。 大招01 性别决定与性染色体快速区分技巧 1. 雌雄同株植物（如水稻、玉米）无性别染色体；爬行动物（如鳄鱼、龟）性别由孵化温度决定，无性染色体。 2. XY型（人、果蝇）：XX为雌、XY为雄； ZW型（鸡、家蚕）：ZW为雌、ZZ为雄。 →两者极易记反，需重点区分。 3. 性染色体上的基因并非全部与性别决定相关（如色盲基因位于X染色体，但与性别决定无关）。 雄配子不一定含Y染色体，含X染色体的精子也属于雄配子。 大招02 三类伴性遗传特征速判口诀 1. 伴X隐性遗传（红绿色盲、血友病）：男患者多于女患者；隔代交叉遗传；男性患者的致病基因只传给女儿（不传儿子）。 2. 伴X显性遗传（抗维生素D佝偻病）：女患者多于男患者；世代连续遗传；男患者的母亲和女儿全部患病。 3. 伴Y遗传（外耳道多毛症）：仅限男性，父传子、子传孙；系谱图中出现女性患者直接排除伴Y。 4. 正反交结果不同 ≠ 细胞质遗传，伴X遗传也会导致正反交结果不同。 大招03 XY染色体同源区段遗传解题要点 1. X和Y染色体的同源区段存在等位基因，但遗传仍然与性别相关，不能等同于常染色体遗传。 示例：XᵇXᵇ × XᴮYᵇ，子代雌雄表型不同，不能按常染色体规律计算。 4. X和Y染色体的非同源区段无等位基因，男性X染色体上的隐性基因直接表达（即半合子患病）。 大招04 患病男孩/男孩患病概率区分计算模板 1. 常染色体遗传：患病男孩概率=患病概率×1/2；男孩患病概率=患病概率（性别已限定，不再乘1/2）。 2. 伴X隐性遗传：男孩患病概率：只统计所有男孩中患病比例（分母为男孩总数）；患病男孩概率：全部子代中患病且为男性的占比（分母为所有子代）。 两种概率计算不能等同，需严格区分统计范围。 大招05 遗传病五大 “不一定” 选择题避坑 1. 携带致病基因 ≠ 患病（如红绿色盲女性携带者XᴮXᵇ不患病）。 2. 无致病基因 ≠ 无病（21三体综合征、猫叫综合征为染色体异常病）。 3. 先天性疾病 ≠ 遗传病（孕期病毒感染致胎儿畸形）。 4. 家族聚集 ≠ 遗传病（缺乏维生素A导致夜盲症）。 后天发病 ≠ 不是遗传病（许多单基因病在成年后发病）。 大招06 遗传病发病率 & 遗传方式调查操作区分 1. 调查发病率：在广大人群中随机抽样调查，样本量需足够大。 2. 调查遗传方式：仅在患者家系中调查，绘制系谱图进行分析。 →注意张冠李戴的问法：在家系中计算发病率、在人群中推断遗传方式，均为错误操作。 调查时优先选择单基因遗传病，多基因遗传病受环境因素干扰大，误差较大。 大招07 遗传系谱图四步标准判定流程 1. 第一步：先排除伴Y遗传（系谱图中有女性患者直接排除）。 2. 第二步：判断显隐性——无中生有（双亲正常生患病子女）→ 隐性；有中生无（双亲患病生正常子女）→ 显性。 3. 第三步：隐性遗传再区分——女病父正常 → 排除伴X隐性 → 必为常染色体隐性。 4. 第四步：显性遗传再区分——男病母/女正常 → 排除伴X显性 → 必为常染色体显性。 5. 若条件不足无法完全确定时，只能写 “最可能” ，不能绝对判定。 一年模拟·基础题 亮点预览：依托人群哈迪温伯格平衡结合伴 X 显性双病婚配计算创设综合概率大题（T1）；常染色体色素基因 + Z 染色体羽色分层表型（褐/半褐/黑/半黑/白羽）多比例拆分（T2）；一对同源连锁+性染色体果蝇 8 种配子互换比例分析（T7）；动态突变 CAG 重复逐代扩增 SCA3 家系概率判断（T10）；Y 染色体 SRY、X 染色体 SDX 缺失小鼠性逆转雌雄比例计算（T14）。 一、单选题 1.【常隐 + 伴 X 显双病・人群基因频率遗传计算】（浙江省名校新高考研究联盟2026届高三上学期第一次联考生物试题卷）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病患者出生就表现出相应病症，人群中发病率为1/10000；乙病患者30-40岁开始发病，男性中发病率为1/100，女性发病率明显高于男性。下列叙述错误的是（　　） A．甲、乙病分别为常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病 B．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患甲病孩子的概率为1/303 C．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患乙病孩子的概率为1/200 D．不考虑基因突变，Ⅲ-7的基因型有两种可能性 【答案】C 【详解】A、由图可知，对于甲病，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，所生女儿Ⅱ-5患病，因此甲病为常染色体隐性遗传病；乙病女性发病率远高于男性，最可能为伴X染色体显性遗传病，A正确； B、假设控制甲病的基因为A、a，Ⅱ-5的基因型为aa，Ⅰ-1、Ⅰ-2为Aa，则Ⅱ-4的基因型为1/3AA、2/3Aa。人群中发病率为1/10000，可得a基因频率q=1/100， A基因频率p=99/100。人群中正常人为AA或Aa，AA概率为p2/(p2+2pq) =99/101，Aa概率=2pq/(p² + 2pq) = 2/101。Ⅱ-4（2/3Aa）与Ⅱ-3（2/101 Aa ）婚配，生下甲病孩子（aa ）概率= 2/101× 1/4×2/3= 1/303，B正确； C、假设控制乙病的基因为B、b，乙病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ-2为XBY，则Ⅱ-4的基因型为XbY，Ⅱ-3为正常女性，基因型为XbXb，所以Ⅱ−4（XbY ）与Ⅱ−3（XbXb）婚配，后代不会患乙病，C错误； D、对于甲病（常染色体隐性遗传病），Ⅱ−5患甲病（aa ），Ⅱ−7正常，基因型为Aa；对于乙病（伴X染色体显性遗传病），母亲Ⅱ−5一定含有父亲遗传的致病基因，基因型XBXb。则Ⅲ−7（男性）基因型可能AaXBY或AaXbY，Ⅲ-7的基因型有两种可能性，D正确。 故选C。 2.【ZW 伴性 + 常染色体叠加・鸟类羽色多性状分离】（2025届河北省邢台市高三3月模拟（二）生物试题）鸟类的性别决定方式为ZW型，某鸟类羽色由两对等位基因控制，Z染色体上的基因TA分别控制褐羽和黑羽；常染色体上的基因B/b控制色素合成，无基因B不能合成色素而表现为白羽，基因型为Bb的个体表型为半褐羽或半黑羽。一只纯合黑羽雌鸟和一只纯合白羽雄鸟杂交，F1均为半褐羽，F1相互交配得F2。下列叙述错误的是（　　） A．F2半褐羽雌雄个体相互交配后代中黑羽个体占1/32 B．F2中褐羽、半褐羽个体中的雌与雄数量比均为2:1 C．F2中褐羽：黑羽：半褐羽：半黑羽：白羽=3:1:6:2:4 D．亲本雌雄个体的基因型分别为BBZtW和bbZTZT 【答案】B 【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、半褐羽中2/3的BbZTZ-，1/3的BbZTW，雄：雌=2∶1，雌雄个体相互交配按照拆分法和配子法，黑羽个体的基因型为BBZtW，其中BB的概率为：1/2×1/2=1/4，ZtW的概率为1/4×1/2=1/8，故BBZtW的概率为1/4×1/8=1/32，A正确； B、褐羽中有2/3的BBZTZ-，1/3的BBZTW，即雄：雌=2∶1，半褐羽中2/3的BbZTZ-，1/3的BbZTW，即雄：雌=2∶1，B错误； C、F1的基因型为BbZTZt、BbZTW，按照拆分法，可知，F2中，BB：Bb：bb=1∶2∶1，ZTZT:ZTW:ZTZt:ZtW=1∶1∶1∶1，褐羽（BBZT_）所占的概率为1/4×3/4=3/16，黑羽（BBZtW）所占的概率为1/4×1/4=1/16，半褐羽（BbZT_）所占的概率为2/4×3/4=6/16，半黑羽（BbZtW）所占的概率为2/4×1/4=2/16，白羽（bb__）所占的概率为1/4×1=4/16，即F2中褐羽：黑羽：半褐羽：半黑羽：白羽＝3∶1∶6∶2∶4，C正确； D、依据题干信息，一只纯合黑羽雌鸟（BBZtW）与一只纯合白羽雄鸟（bbZ-Z-）杂交，F1均为半褐羽（BbZT_），故可知，亲本纯合白羽雄鸟的基因型为bbZTZT，D正确。 故选B。 3.【常眼色 + X 翅型正反交・果蝇基因位置判断】（东北三省三校（哈尔滨师大附中、东北师大附中、辽宁省实验中学）2025届高三下学期第二次联合模拟考试生物试题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制，两对基因不位于 X、Y的同源区段，XY视为纯合子。某兴趣小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，统计F1的表现型及比例，结果如下： 杂交实验 F1的表现型及比例 正交 长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1 反交 长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1 下列说法错误的是（    ） A．根据实验结果可知果蝇的长翅和红眼性状为显性性状 B．控制眼色的基因位于X染色体，控制眼色和翅型的两对基因符合自由组合定律 C．正交亲本的基因型分别是RRXTXT和rrXtY D．反交得到的F1雌雄个体交配，F2中杂合子占5/8 【答案】B 【分析】分析题意，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实验结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状。正交长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R_XTXT）：长翅红眼雄蝇（R_XTY）=1：1，其中XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而反交长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R_XTX-）：截翅红眼雄蝇（R_XtY）=1：1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知正交的亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，反交的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。 【详解】AB、两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实验结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于X染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，A正确，B错误； C、正交长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R_XTXT）：长翅红眼雄蝇（R_XTY）=1：1，其中XT来自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而反交长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R_XTX-）：截翅红眼雄蝇（R_XtY）=1：1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型是rrXtXt，故可推知正交的亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，反交的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY，C正确； D、反交的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY，F1的基因型为RrXTXt、RrXtY，F2中杂合子占1-1/2×3/4=5/8，D正确。 故选B。 4.【常显多指 + 伴 X 色盲・双家系基因型计算】（2025届福建省厦门市高三第二次质量检测（二模）生物试题）下图为两个家族的系谱图。一个家族中有多指患者，另一个家族中有红绿色盲患者，每个家族只含有一种致病基因。不考虑其他突变。    下列叙述错误的是（    ） A．Ⅰ3表现为多指，相关致病基因位于常染色体上 B．Ⅰ1 和Ⅱ6 的基因型相同，Ⅱ8和Ⅲ12基因型相同的概率为2/3 C．若Ⅱ7 与表型正常的男性婚配，则生出的孩子表型均正常 D．若Ⅲ10与Ⅲ12进行婚配，则生出表型正常女孩的概率为1/4 【答案】B 【分析】题意分析，右图中患病的双亲生出了正常的女儿，因而右图家族患有常染色体显性遗传病，为多指家族，左图为色盲家族，色盲为伴X隐性遗传病。 【详解】A、多指为常染色体显性遗传病，右图中患病的双亲生出了正常的女儿，因此相关致病基因位于常染色体上，且为显性遗传病，故该家族中的疾病为多指，即Ⅰ3 表现为多指，A正确； B、右图为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，故左图为色盲家族， Ⅲ10（相关基因用B/b表示）患有色盲，因此，Ⅱ6 的基因型为XBXb，Ⅰ1 和 Ⅰ2 的基因型分别为XBXb与 XBY，故Ⅰ1 和 Ⅱ6 的基因型相同。 Ⅲ13表现正常（若相关基因用A/a表示），其基因型为aa，故Ⅱ8 的基因型为Aa，Ⅱ9 表现正常，其基因型为aa，故 Ⅲ12 基因型为Aa，则Ⅱ8和Ⅲ12 的基因型相同，B错误； C、若 Ⅱ7 （基因型为aa）与表型正常的男性（aa）婚配，则生出的孩子表型均正常，C正确； D、若 Ⅲ10 （基因型为aaXbXb）与 Ⅲ12 （AaXBY）进行婚配，则生出表型正常女孩的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。 故选B。 5.【XO 型性别决定・昆虫翅色染色体变异】（2025届安徽省”江南十校“高三下学期联考生物试题）某昆虫（2N=24）雌体的性染色体成对，为XX，雄体只有一条单一的X染色体，为XO。该昆虫翅色遗传机理如图所示，基因A/a和B/b独立遗传。有一对蓝翅昆虫杂交产生的子代中绿翅昆虫全是雄性，且有一只绿翅昆虫（甲）出现了黄色斑点。下列叙述正确的是（    ） A．该昆虫雌雄个体在减数分裂Ⅰ前期出现12个四分体 B．白翅昆虫有2种基因型 C．甲若是因为发生了基因突变，则变异细胞的基因型可能为aabb D．甲可能是发生了常染色体的数目变异或结构变异 【答案】D 【分析】分析题图昆虫翅色遗传机理：基因A控制酶A的合成，酶A催化蓝色物质合成；基因b控制酶B的合成，酶B催化黄色物质合成；两种物质同时存在可合成绿色物质。即白翅昆虫无A有B、蓝翅昆虫有A有B、黄翅昆虫无A无B、绿翅昆虫有A无B。 【详解】A、由题干可知该昆虫雌体有11对常染色体和1对性染色体，雄体有11对常染色体和1条性染色体，所以雄性个体在减数分裂Ⅰ前期只出现11个四分体，A错误； BCD、结合该昆虫翅色遗传机理图和一对蓝翅昆虫杂交产生的子代中绿翅昆虫全是雄性，可知基因A/a位于常染色体上、B/b位于X染色体上，群体中白翅昆虫有3种基因型aaXBXB、aaXBXb、aaXBO，杂交亲本蓝翅昆虫基因型为A_XBXb、A_XBO，子代绿翅昆虫基因型为A_XbO，现甲出现了黄色斑点，说明其部分细胞中无A基因，可能是基因突变或A基因所在染色体发生结构变异中的缺失或该条染色体丢失，若是甲发生了基因突变，则变异细胞的基因型可能为aaXbO，BC错误，D正确。 故选D。 6.【双独立单基因病・家系患病概率推导】（2025届安徽省”江南十校“高三下学期联考生物试题）下图为一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图，两种病独立遗传，甲病在人群中的发病率为1/1600，不考虑X、Y同源区段和突变。下列叙述错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病不可能为伴Y染色体遗传 B．若乙病为伴X染色体显性遗传，Ⅲ-2与一患乙病男性结婚，后代同时患两种病的概率为1/246 C．若Ⅲ-3正常，Ⅰ-2一定为两种遗传病相关基因的双杂合子 D．若Ⅰ-1不携带乙病致病基因，乙病一定为显性遗传病 【答案】D 【分析】伴性遗传是指某些基因位于性染色体上，因此这些基因的遗传方式与性别相关。在人类中，性染色体包括X染色体和Y染色体。在题目中，甲病和乙病是两种单基因遗传病，且独立遗传。根据题干信息，由图谱Ⅲ-1个体可知可知甲病的遗传方式是隐性遗传病，该个体为女性，若为伴性遗传其父必定患病，但Ⅱ-1为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，而乙病不可能为伴Y染色体遗传，因为伴Y染色体遗传只会影响男性。 【详解】A、观察系谱图，关于甲病：由图谱Ⅲ-1个体可知甲病的遗传方式是隐性遗传病，该个体为女性，若为伴性遗传其父必定患病，但Ⅱ-1为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。关于乙病：Ⅲ-3未知患病情况，遗传方式存在多种可能，但图中乙病患者有男有女，不可能为伴Y染色体遗传，A正确。 B、假设与甲、乙两病有关的基因分别为A/a、B/b，Ⅲ-1患甲病为aa，其父母均为Aa，Ⅲ-2为1/3AA、2/3Aa，若乙病为伴X染色体显性遗传，Ⅲ-2基因型1/3AAXbXb、2/3AaXbXb；甲病（aa）在人群中的发病率为1/1600，根据遗传平衡公式可知，a基因频率为1/40，A基因频率为39/40，人群中AA、Aa基因型频率为1521/1600、78/1600，计算可知健康人中AA、Aa的概率分别为39/41、2/41，现Ⅲ-2与一患乙病男性结婚，其基因型为39/41AAXBY、2/41AaXBY，计算可知后代同时患两种病的概率为1/246，B正确。 C、Ⅱ-3患甲病为aa，其父母均为Aa；若Ⅲ-3正常，则乙病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2不患乙病为bb，则Ⅰ-2为AaBb，C正确。 D、当乙病为伴X染色体隐性遗传时也可符合题意，D错误。 故选D。 7.【连锁互换 + 伴性・果蝇配子类型分析】（天一大联考2024—2025学年高三下学期第一次联考生物试题）某果蝇种群中，一只基因型为 AaBbXDXd的雌果蝇（甲）可以产生8种配子，其中含ABXD、ABXd、abXD、abXd的配子均占总配子的3/16；另一只基因型 AaBbXDY的雄果蝇（乙）只能产生4种配子。不考虑其他基因和突变，下列相关叙述错误的是（    ） A．甲果蝇在减数分裂过程中可发生2种类型的基因重组 B．等位基因A/a、B/b在遗传上不遵循基因自由组合定律 C．乙果蝇产生的4种配子分别为ABXD、ABY、abXD、abY D．甲与乙交配，子代雌性中纯合子所占比例为3/16或1/16 【答案】C 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、甲果蝇的基因型为 AaBbXDXd，其能产生8种配子，但比例不同，说明等位基因 A/a、B/b位于一对 同源染色体上，由于含 ABXD、ABXd、abXD、abXd的配子均占总配子的3/16，进一步说明A和B基因位于一条 染色体上，a和b基因位于另一条染色体上，甲果蝇在减数分裂过程中可发生2种类型的基因重组，即染色体互换型和自由组合型，另外，等位基因 A/a、B/b在遗传上不遵循基因的自由组合定律，A、B正确； C、由于乙 果蝇的等位基因 A/a、B/b具体分布情况未知，所以乙果蝇产生4种配子，可能是 ABXD、ABY、abXD、abY 或 AbXD、AbY、aBXD、aBY，C错误； D、综上分析，甲产生的8种配子为 ABXD(3/16)、ABXd(3/16)、abXD(3/16)、 abXd(3/16)、AbXD(1/16)、AbXd(1/16)、aBXD(1/16)、aBXd(1/16)，乙产生的4种配子为 ABXD(1/4)、 ABY(1/4)、abXD(1/4)、abY(1/4)或AbXD(1/4)、AbY(1/4)、aBXD(1/4)、aBY(1/4)，甲和乙交配，子代雌性 中纯合子所占比例为(3/16)×(1/4)×2+(3/16)×(1/4)×2=3/16或(1/16)×(1/4)×2+(1/16)× (1/4)×2=1/16，D正确。 故选C。 8.【常翅 + X 眼色正反交・基因频率对比】（2025届福建省福州市高三第二次质量检测生物试卷）果蝇的白眼基因位于X染色体上，先将红眼残翅与白眼长翅品系进行正反交实验得到F1，F1相互交配得到F2，F2，表型如下表，下列相关叙述正确的是（    ） 结合 F2 正交 红眼长翅：白眼长翅：红眼残翅：白眼残翅 反交 红眼长翅：白眼长翅：红眼残翅：白眼残翅 A．正交组合的亲本类型为白眼长翅♀、红眼残翅♂ B．反交组合中F1的表型为白眼长翅♀、红眼长翅♂ C．正交组合F2中白眼果蝇的雌雄比例相同 D．反交组合F2白眼的基因频率高于正交组合 【答案】D 【分析】红眼残翅与白眼长翅品系进行正交实验，F2表型及比例为红眼长翅：白眼长翅：红眼残翅：白眼残翅 =9:3:3:1，说明两对基因独立遗传。依题意，果蝇的白眼基因位于X染色体上，则可推断翅形基因位于常染色体上。 【详解】A、据表格数据可知，红眼残翅与白眼长翅品系进行正交实验时，所得F2表型及比例为红眼长翅：白眼长翅：红眼残翅：白眼残翅 =9:3:3:1，说明两对基因独立遗传，且红眼、长翅为显性。又知白眼基因位于X染色体上，则可推断翅形基因位于常染色体上。假设眼色基因为A/a，翅形基因为B/b，则可知正交实验F1的基因型为BbXAXa、BbXAY，则可推断亲本基因型为BBXAXA、bbXaY，或BBXaY、bbXAXA，结合亲本表型，可推断正交实验的亲本为白眼长翅♂、红眼残翅♀，A错误； B、正交实验的亲本为白眼长翅♂、红眼残翅♀，则可知反交的亲本为白眼长翅（BBXaXa）♀、红眼残翅（bbXAY）♂，故F1基因型为BbXAXa、BbXaY，对应的表型为红眼长翅♀、白眼长翅♂，B错误； C、正交组合F1的基因型为BbXAXa、BbXAY，则F2白眼果蝇的基因型为XaY，故正交组合F2中白眼果蝇全为雄性，C错误； D、正交实验F1的眼色基因型为XAXa、XAY，白眼基因频率为1/3；反交实验F1的眼色基因型为XAXa、XaY，白眼基因频率为2/3。由F1相互交配得到F2时，没有淘汰，没有变异等影响基因频率的因素，故F2的白眼基因频率与F1相等。综合以上分析，反交组合F2白眼的基因频率为2/3，正交组合F2白眼的基因频率为1/3，反交组合F2白眼的基因频率高于正交组合，D正确。 故选D。 9.【X 染色体复等位基因・果蝇节律基因型统计】（2024届山东省烟台招远市高考三模生物试题）科学家在研究果蝇的羽化（从蛹变为蝇）昼夜节律过程中，克隆出野生型昼夜节律基因per及其三个等位基因pers、perL、perOl，并证实基因位于X染色体上。野生型的羽化节律周期为24h，突变基因pers、perL、perOl分别导致果蝇的羽化节律周期变为19h、29h和无节律。下列叙述正确的是（    ） A．不同等位基因的产生体现了基因突变的随机性 B．可用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状研究基因的自由组合定律 C．以上四品系果蝇自由交配若干代后，种群基因型共有14种 D．纯合pers突变体与纯合野生型果蝇进行正反交，F1雌果蝇的羽化节律周期一定不同 【答案】C 【分析】基因突变具有不定向性。位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律。 【详解】A、基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误； B、由于控制果蝇羽化节律性状的基因与控制眼色性状的基因均位于X染色体，故这两对等位基因的遗传不符合自由组合定律，即无法用于研究自由组合定律，B错误； C、以上不同羽化节律周期的四品系果蝇自由交配若干代后，雌性果蝇的基因型有10种，包括XperXper、XperXpers、XperXperL、XperXperO1、XpersXpers、XpersXperL、XpersXperO1、XperLXperL、XperLXperO1、XperO1XperO1，雄性果蝇的基因型有4种，包括XperY、XpersY、XperLY、XperO1Y，故果蝇种群基因型共有14种，C正确； D、纯合pers突变体果蝇与纯合野生型果蝇进行正交和反交，F1果蝇中，雌果蝇基因型均为XperXpers，雄果蝇基因型分别为XperY、XpersY，故F1果蝇的羽化节律周期一定不同的是雄蝇，D错误。 故选C。 10.【动态显性突变・三型共济失调家系分析】（山东省济南市2025-2026学年高三上学期开学生物试题）遗传性脊髓小脑共济失调 3 型(SCA3)是一种 14 号染色体上的单基因遗传病，ATXN3 基因中 CAG 序列重复 56～86 次就会致病，致病基因在遗传过程中重复次数逐代增加，且发病年龄逐代提前。携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同。下图为某时段某 SCA3 患者家系图，正常个体不携带致病基因。下列相关叙述错误的是（　　） A．Ⅲ3携带致病基因的概率为 1/4 B．Ⅲ1 和 Ⅲ2 的基因型不同，幼年时可能均表现为正常 C．通过 PCR—电泳过程对 Ⅲ3 进行基因鉴定，可判断其是否携带致病基因 D．该家系中每个患者的症状可能均不同 【答案】A 【详解】A、正常个体不携带致病基因，可知该病为常染色体显性遗传病，若用A/a表示相关基因，Ⅲ1表型正常基因型为aa，可知Ⅱ3为杂合子基因型为Aa，Ⅱ4为正常女性基因型为aa，因此，Ⅲ3携带致病基因的概率应为 ​1/2，A错误； B、Ⅱ3基因型为Aa，Ⅱ4基因型为aa，Ⅲ1表型正常基因型为aa，Ⅲ2携带致病基因，基因型为Aa，幼年时，即使携带致病基因，也可能因发病年龄延迟（重复次数未达阈值或体质差异）而表现为正常，因此Ⅲ1和 Ⅲ2的基因型不同，幼年时可能均表现为正常，B正确； C、PCR可扩增ATXN3基因的CG重复区域，电泳可分离不同长度的DNA片段。正常个体（重复次数<56）与携带者（重复次数≥56）的片段长度不同，可通过电泳鉴定Ⅲ3是否携带致病基因，C正确； D、致病基因的CG重复次数逐代增加（动态突变），导致不同患者的重复次数不同（如Ⅰ代重复56次，Ⅲ代重复80次）；个体体质差异（如修饰基因、环境因素）进一步导致症状差异，D正确。 故选A。 11.【XY 同源区段显性病・基因突变密码子分析】（2025届北京市海淀区高三一模生物试题）马德隆畸形是由S基因控制的显性遗传病，基因位于X、Y染色体的同源区段。正常人和患者的S基因（编码序列）测序结果如下图。下列叙述正确的是（    ） A．该病遗传方式与抗维生素D佝偻病相同 B．图示序列与S基因转录时的模板链互补 C．患者S基因mRNA的第75个密码子变为终止密码子 D．对母方产生的极体进行基因检测就能确定胎儿是否患病 【答案】C 【分析】男性的体细胞中含有两个异型的性染色体，用X和Y表示,位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传；正常个体，若含致病基因，则该遗传病为隐性遗传病，若都不含致病基因，则该遗传病为显性遗传病；致病基因位于常染色体上的遗传病，在自然人群中，男女的患病概率相同。 【详解】A、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，基因只位于X染色体上，而本题中马德隆畸形基因位于X、Y染色体的同源区段，两者遗传方式不同，A错误； B、DNA转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA，mRNA上的碱基序列与DNA模板链互补，图中3’端在左侧，前三个碱基对应密码子为AUG，可推断图示序列为S基因转录时的模板链，B错误； C、3个相邻碱基为一个密码子，从起始密码子开始数，患者S基因mRNA从起始密码子开始数到第75个密码子（从第1位碱基开始数，222÷3 = 74，再往后3个碱基是第75个密码子）的三个碱基是UAG，为终止密码子，C正确； D、母方产生的极体不参与受精作用，且根据母方产生极体推测出的卵细胞不含有致病基因，但不清楚精子的基因型，也不能判断出后代的患病情况，因此对母方产生的极体进行基因检测不能确定胎儿是否患病，D错误。 故选C。 12.【常显单基因・胆管发育不良家系遗传】（2025年江西省南昌市高三下学期二模生物考试题）先天性肝内胆管发育不良征是由位于20号染色体上的JAG1基因突变引起的，某患者家系系谱图如下图所示。下列相关叙述错误的是（    ） A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．仅考虑JAG1基因，Ⅱ-2为显性纯合体 C．Ⅲ-3与正常异性婚配，后代患该病的概率为1/2 D．若Ⅱ-1再次怀孕，最好对胎儿进行基因检测 【答案】B 【分析】分析系谱图，根据“有中生无为隐性”，Ⅱ-1和Ⅱ-2有一个正常的孩子Ⅲ-2可知，该病为显性遗传病；而Ⅱ-2患病，其母亲Ⅰ-1正常，可知是常染色体显性遗传病。 【详解】A、据图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2有一个正常的孩子Ⅲ-2，推断该病为显性遗传病。而Ⅱ-2患病，其母亲Ⅰ-1正常，可知该病是常染色体显性遗传病，A正确； B、据图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2有一个正常的孩子Ⅲ-2，可知Ⅱ-2是杂合体，B错误； C、假设控制该病的基因为A/a，Ⅱ-4表现正常，故其基因型为aa。Ⅱ-4的子代Ⅲ-3是患者，故Ⅲ-3的基因型为Aa。Ⅲ-3与正常异性（aa）婚配，则后代基因型为1/2Aa、1/2aa，所以患病概率为1/2，C正确； D、Ⅱ-1和Ⅱ-2有一个正常的孩子Ⅲ-2，可知Ⅱ-1和Ⅱ-2是杂合体基因型为Aa，则后代有3/4的概率患病。因此，若Ⅱ-1再次怀孕，最好对胎儿进行基因检测，D正确。 故选B。 13.【染色体三体变异・18 三体形成与配子】（2025届四川省成都市高三二诊生物试题）“18—三体”综合征是常见的染色体异常遗传病，“标准型18—三体”是指个体所有细胞都含有三条18号染色体，“嵌合型18—三体”是指个体只有部分细胞含有三条18号染色体。下列叙述正确的是（    ） A．“标准型18—三体”患者的体细胞中含有47条常染色体 B．“嵌合型18—三体”患者的体细胞不能进行正常有丝分裂 C．两种类型“三体”综合征都是亲代一方产生异常配子所致 D．两种类型的“三体”综合征患者都可能形成正常生殖细胞 【答案】D 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、“标准型18—三体”患者含有45条常染色体、2条性染色体，A错误； B、“嵌合型18—三体”患者的体细胞可以进行有丝分裂，不能进行正常减数分裂，B错误； C、“标准型18—三体”可能是亲代一方产生异常配子所致，“嵌合型18—三体”可能是由于胚胎发育早期的细胞分裂错误导致的，不一定是亲代配子异常所致的，C错误； D、两种类型的“三体”综合征患者都有三条18号染色体，分离时可能产生只含有1条18号染色体的配子，因此都可能形成正常生殖细胞，D正确。 故选D。 14.【Y 性别决定 + X 基因缺失・小鼠性逆转遗传多选】（2025届山东省济南市一模生物试题）SRY基因是哺乳动物雄性性别决定基因，只位于Y染色体上。X染色体上SDX基因缺失的雄性小鼠（XSDX-Y）成年后，有1/4会发生性逆转，转变为可育雌鼠，未发生性逆转的小鼠表现为生精受阻，SDX基因缺失对雌鼠无影响。胚胎若无X染色体则无法发育。假设小鼠子代数量足够多。下列相关说法错误的是（    ） A．SRY基因与SDX基因是控制小鼠性别的一对等位基因 B．性逆转雌鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠雌雄个体数比例为7：5 C．非性逆转雌鼠细胞中不含有SDX基因和SRY基因 D．SRY基因与SDX基因在雄性个体的正常发育中具有协同作用 【答案】ABC 【分析】鼠的性别决定方式为XY型，正常情况下性染色体组成XY的个体发育为雄性， XX的个体发育为雌性， X染色体上的SDX基因突变后25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠，若该性逆转的可育雌鼠与正常雄鼠交配，亲本双方染色体组成为XY和XY。 【详解】A、等位基因是位于同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因。已知SRY基因只位于Y染色体上，SDX基因位于X染色体上，X染色体和Y染色体虽然是性染色体，但它们并非同源染色体上的相同位置，所以SRY基因与SDX基因不是一对等位基因，A错误； B、性逆转雌鼠基因型为XSDX−Y，能产生配子类型及比例为XSDX−  :Y=1:1。 野生型雄鼠基因型为X SDX Y，能产生配子类型及比例为 XSDX :Y=1:1。 两者杂交，子代基因型及比例为XSDXXSDX− :XSDXY:XSDX−Y:YY=1:1:1:1(4:4:4:4)。 由于胚胎若无X染色体则无法发育，即YY个体不能存活，XSDX−Y成年后，有1/4会发生性逆转，转变为可育雌鼠，则子代雌雄个体比例为 5:7，B错误； C、SRY基因只位于Y染色体上，所以非性逆转雌鼠细胞中不含有SRY基因，由题干可知，SDX基因缺失对雌鼠无影响，所以非性逆转雌鼠细胞中含有SDX基因，也可能不含有SDX基因，C错误； D、由题干可知，SDX基因缺失的雄性小鼠（XSDX−Y）成年后，有1/4会发生性逆转转变为可育雌鼠，未发生性逆转的小鼠表现为生精受阻，这说明SDX基因对于雄性个体正常发育（维持雄性特征以及正常生精功能）有重要作用；同时SRY基因是哺乳动物雄性性别决定基因，所以SRY基因与SDX基因在雄性个体的正常发育中具有协同作用，D正确。 故选ABC。 两年重难·情境题 设题创新：两条 X 融合并连 X 染色体数目 + 结构变异保持系遗传（T4）；ZW 型翅缘从性遗传，9:3:3:1 变式六种表型拆分（T10）；X 染色体倒位异染色质沉默花斑眼表观遗传综合大题（T11）；微卫星重复序列连锁标记致病基因图谱分析（T13）；ZW 爪蟾性反转、减数抑制极体染色体加倍育种设计（T15）。 一、单选题 1.【质遗传 vs 伴 Y 遗传・孟德尔定律适用范围辨析】（广东韶关市2026届高三下学期二模生物试卷）细胞质遗传和伴Y染色体遗传分别是常见的母系和父系遗传，下列叙述正确的是（    ） A．细胞质基因一般不存在等位基因，只传递给后代雌性个体 B．Y染色体上的基因不存在等位基因，只传递给后代雄性个体 C．母系遗传基因位于细胞质染色体上，随减数分裂传递给后代 D．细胞质遗传不遵循孟德尔遗传定律，但伴Y染色体遗传遵循 【答案】D 【详解】A、细胞质基因位于线粒体、叶绿体的裸露DNA上，不存在同源染色体，因此一般没有等位基因；但母系遗传中母亲的细胞质基因会传递给所有雌雄后代，并非仅传递给雌性个体，A错误； B、Y染色体和X染色体存在同源区段，同源区段上的基因在X染色体上有对应的等位基因，仅Y染色体非同源区段的基因无等位基因，B错误； C、染色体仅存在于细胞核中，细胞质中没有染色体，母系遗传的基因分布在细胞质的（线粒体或叶绿体）DNA上，C错误； D、孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核基因遗传，细胞质基因属于质基因，遗传过程不遵循孟德尔遗传定律；伴Y染色体遗传的基因是细胞核基因，遗传过程遵循孟德尔分离定律，D正确。 2.【常隐 + 伴 X 隐・两种罕见病家系概率计算】（广东省东莞市2025-2026学年高三下学期第一次模拟考试生物学试题）半乳糖血症（甲病）、杜氏肌营养不良（乙病）等已纳入国家罕见病目录，彰显了党和国家的人民至上，生命至上的理念。两种病均为单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述错误的是（    ） A．乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ4乙病的致病基因来自Ⅰ1 C．Ⅱ2携带甲乙两病致病基因的概率为1/2 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生育，若是女孩则不会患乙病 【答案】D 【详解】A、Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A正确； B、Ⅲ4患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1（XBXb），B正确； C、Ⅱ2患甲病携带甲病致病基因，据B项可知Ⅰ1（XBXb）和Ⅰ2（XBY），所以Ⅱ2为XBXb的概率为1/2，因此Ⅱ2携带甲乙两病致病基因的概率为1/2，C正确； D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个女孩可能患乙病，D错误。 3.【常隐 + 伴 X 隐・碱基突变氨基酸判断电泳分析】（广东省肇庆市2026届高中毕业班第一次模拟考试生物试题）左图为某家系中有关甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中甲病的相关基因用A/a表示，乙病的相关基因用B/b表示。对该家系中的部分个体乙病有关的基因进行检测，结果如右图。测序表明，基因b（由基因B突变产生）转录产物编码序列第724位碱基改变，由5'-GACAG-3'变为5'-GAGAG-3'。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅰ-1的基因型为AAXBXb或AaXBXb B．Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBY C．基因b对应的第241位氨基酸发生改变 D．对Ⅱ-5乙病进行探针杂交后均为阳性 【答案】C 【详解】A、由左图可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6表现正常，Ⅲ-9患乙病，故乙病为隐性遗传病，由右图可知，Ⅱ-6不携带致病基因b，故乙病为伴X染色体隐性遗传病；由左图可知，Ⅱ-3和Ⅱ-4表现正常，Ⅲ-8患甲病（女儿），故甲病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型都为Aa，Ⅰ-1正常，则其基因型可能为AA或Aa，由右图可知，Ⅰ-1同时含有基因B和b，故Ⅰ-1的基因型为AAXBXb或AaXBXb，A正确； B、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-7正常，基因型为，由于Ⅲ-8甲患病，说明其父母关于甲病的基因型均为Aa，则Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBY，B正确； C、密码子是mRNA上相邻的3个碱基，基因b转录产物编码序列第724位碱基改变，724÷3=241余1，说明是第242位氨基酸发生改变，其密码子由CAG变为GAG，C错误； D、Ⅲ-9患乙病，Ⅲ-10患甲病，说明Ⅱ-5的基因型为AaXBXb，即针对乙病，Ⅱ-5含有1个正常基因和1个突变基因，进行探针杂交后均为阳性，D正确。 故选C。 4.【并连 X 染色体结构变异・果蝇保持系遗传】（2025届广东省广州市高三4月二模生物试题）果蝇体内两条X染色体有时可融合成一条并连X染色体（记作“X^X”),其形成过程如图所示。一只含有并连X的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，子代连续交配也是如此这种群体被称为并连X保持系。下列分析错误的是（    ） A．并连X形成过程中发生了染色体结构变异 B．染色体组成为X^XX、YY的果蝇无法成活 C．在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雌蝇 D．利用该保持系，可“监控”雄蝇X染色体上的新发生的突变 【答案】C 【分析】图示中发生的变异为染色体的数目和结构变异。 【详解】A、结合图示可知，两条X染色体连接在一起形成一条染色体，部分片段发生了消失，说明并连X形成过程中发生了染色体结构和数目变异，A正确； B、一只含有并连X的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，子代连续交配也是如此这种群体被称为并连X保持系，正常情况下，这两只果蝇杂交子代的染色体组成为X^XX、X^XY、XY、YY，说明染色体组成为X^XX、YY的果蝇无法成活，B正确； C、并连X的雌蝇(X^XY)，在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雄蝇，C错误； D、由于雄蝇的X染色体只能传递给子代雄蝇，子代雄蝇只有一条X染色体，通过观察子代雄蝇的表型变化，可“监控”雄蝇X染色体上的新发生的突变，D正确。 故选C。 5.【XO 蝗虫伴 X 致死配子・体色复眼遗传】（2025届广东省广州市高三4月二模生物试题）雌蝗虫的性染色体组成为XX、雄蝗虫的性染色体组成为XO(XO表示只有一条性染色体)。控制体色褐色(A)和黑色(a)的基因位于常染色体上，控制复眼正常(B)和异常(b)的基因位于X染色体上，且含有基因b的雄配子无活性。不考虑基因突变，下列分析正确的是（    ） A．雌蝗虫为二倍体，雄蝗虫为单倍体 B．蝗虫种群中存在复眼异常的雌、雄个体 C．杂合复眼正常雌体和复眼异常雄体杂交，F1中复眼正常基因的频率是1/3 D．两对基因均杂合的雌体和黑色复眼异常雄体杂交，F1黑色个体中有一半个体复眼正常 【答案】D 【分析】题意分析，控制体色褐色（A）和黑色（a）的基因位于常染色体上，据此可知群体中褐色的基因型有AA、Aa，控制黑色的基因型为aa；控制复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b会使精子致死，因此关于复眼性状的基因型为XBXB、XBXb、XBO、XbO，不会出现基因型为XbXb的果蝇，即群体中雌蝗虫均表现为复眼正常，而雄蝗虫中会出现复眼正常和复眼异常个体。 【详解】A、二倍体是指由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体；单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 雌蝗虫的染色体组成为XX，雄蝗虫的染色体组成为XO，它们都是由受精卵发育而来的，体细胞中都含有两个染色体组，所以雌蝗虫和雄蝗虫均为二倍体，A错误； B、已知控制复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且含有基因b的雄配子无活性。 对于雌性个体，其基因型可能为XBXB、XBXb；由于含Xb的雄配子无活性，所以雄性个体的基因型只能是XBO、XbO，即蝗虫种群中不存在复眼异常的雌性个体，B错误； C、杂合复眼正常雌体（XBXb）和复眼异常雄体（XbO，虽然含Xb的雄配子无活性，雌体产生的配子为XB∶Xb = 1∶1，雄体产生有活性的配子只有O。 则后代的基因型及比例为XBO∶XbO = 1∶1，其中复眼正常（XBO）的频率是1/2，C错误； D、两对基因均杂合的雌体（AaXBXb）和黑色复眼异常雄体（aaXbO，含Xb的雄配子无活性，产生有活性的配子为aO）杂交。 先分析体色这对基因：Aa×aa，后代基因型及比例为Aa∶aa = 1∶1，即黑色个体（aa）占1/2。 再分析复眼这对基因：XBXb×XbO（产生有活性配子为O），后代基因型及比例为XBO∶XbO= 1∶1，即复眼正常个体（XBO）占1/2。 所以在黑色个体（aa）中，复眼正常（XBO）的个体占1/2，D正确。 故选D。 6.【XY 同源区段・果蝇刚毛截毛正反交计算】（2025届广东省惠州市高三一模生物试题）果蝇的刚毛和截毛是一对相对性状，由一对等位基因B和b控制。现有两个纯合果蝇品系，甲品系全表现为刚毛，乙品系全表现为截毛。为研究这对相对性状的显隐性关系及基因所在的位置，利用甲、乙品系果蝇进行了如下的杂交实验，结果如下表所示。下列说法正确的是（　　） 组合 亲本 F1 F2 （一） 刚毛♀×截毛♂ 全为刚毛 雌蝇全为刚毛，雄蝇刚毛、截毛各半 （二） 刚毛♂×截毛♀ 全为刚毛 雄蝇全为刚毛，雌蝇刚毛、截毛各半 A．若要确定（刚毛和截毛）这对相对性状的显隐性需全面分析F1和F2的数据 B．根据组合（一）中F1和F2的数据可以得出基因B和b位于XY染色体的同源区 C．组合（一）F2中的雌蝇与组合（二）F2中的雄蝇相互交配，子代截毛占1/16 D．在一个随机交配的果蝇种群中，控制刚毛和截毛这一相对性状的基因型共5种 【答案】C 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。 【详解】A、若组合（一）为正交，则组合（二）为反交，正交和反交的F1都表现为刚毛，说明刚毛对截毛为显性性状，A错误； B、F2果蝇表现型与性别相关联，所以基因在性染色体上；若基因只在X染色体上，组合（二）的F1雄蝇应全为截毛，与结果矛盾，雌蝇两种表现型都有，基因不能只在Y染色体上，故基因在X和Y染色体上，B错误； C、组合（一）双亲的基因型分别为XBXB和XbYb，F1中雌蝇的基因型为XBXb，雄蝇的基因型为XBYb；组合（二）双亲的基因型分别为XBYB和XbXb，F1中雌蝇的基因型为XBXb，雄蝇的基因型为XbYB，组合（一）F2中的雌蝇（1/2XBXB、1/2XBXb）与组合（二）F2中的雄蝇（1/2XBYB、1/2XbYB）相互交配，子代截毛（XbXb）占1/2×1/2×1/2 ×1/2=1/16，C正确； D、由于控制刚毛和截毛的等位基因位于X、Y染色体的同源区段，所以雌性有XBXB、XBXb、XbXb三种基因型，雄性有XBYB、XBYb、XbYB、XbYb四种基因型，因此该种群控制刚毛和截毛这一对相对性状的基因型共有7种，D错误。 故选C。 7.【常显釉质发育不全・基因突变提前终止密码】（广东省汕尾市陆丰市普宁华美实验学校2024-2025学年高二下学期5月月考生物试题）釉质发育不全（AI）是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图a为该病患者的家族系谱图，该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图b、图c（不考虑转录后mRNA的剪切、修饰）所示。已知起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UGA、UAG，相关基因不位于X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是（　　） A．AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传 B．该基因突变后导致终止密码子提前，翻译异常 C．Ⅲ-8与Ⅲ-9的相关基因型相同的概率为1/2 D．Ⅲ-2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2 【答案】B 【详解】A、Ⅲ-2为杂合子表现为患病，说明AI的遗传方式最可能是常染色体显性遗传，A错误； B、结合图示可知，非模板链即为编码链，从编码链的第3位碱基开始编码氨基酸，该基因突变后导致原来相应部位的密码子由原来的CAG变成了UAG，即终止密码子提前，翻译提前终止，B正确； C、Ⅲ-8的基因型为Aa，Ⅰ-2、Ⅱ-10表型正常，基因型均为aa，因此Ⅱ-9的基因型为Aa，故Ⅲ-9的基因型也为Aa，即Ⅲ-8与Ⅲ-9的相关基因型相同的概率为1，C错误； D、Ⅲ-2的基因型为Aa，其与正常女性aa婚配后生正常男孩的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 故选B。 8.【种群调查实验・样方法/遗传病调查正误】（2025届广东省江门市高三一模生物试题）正确的实验结论离不开数据的正确采集、统计和分析，下列调查活动中与数据相关的做法不合理的是（    ） A．调查白化病的发病率时，在人群中随机取样调查、人数足够多可使结果更准确 B．用样方法调查不同地域中蒲公英种群密度时，各地样方的形状及数量均要相同 C．调查农田生态系统的能量流动时，先统计各组成成分的数量，再折合成能量值 D．调查河流水质情况时，不同位置采集水样并检测水质，分析与周边设施的相关性 【答案】B 【分析】调查遗传病的发病率应在人群中随机取样调查；调查遗传病的遗传方式应选择患者家系进行调查。 【详解】A、在调查白化病的发病率时，应该在人群中随机取样调查、人数足够多可使结果更准确，且需要保证患者的隐私等，A正确； B、在用样方法调查种群密度时，由于地域条件的不同，样方的形状和数量也需要不同，B错误； C、调查农田生态系统的能量流动时，由于能量不能直接统计，先统计各组成成分的数量，再折合成能量值，这种做法合理，C正确； D、调查河流水质情况时，不同位置采集水样并检测水质，分析与周边设施的相关性，能全面了解河流水质受周边环境影响的情况，D正确。 故选B。 9.【常显家族高胆固醇・家系基因型推导】（2025届广东省深圳市高三下学期第一次调研考试（一模）生物试卷）家族性高胆固醇血症是常染色体单基因遗传病，发病主要原因是低密度脂蛋白受体基因突变为E140K基因，使血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高。下表为某患者（Ⅲ-1）相关家庭成员的基因型，如图为其家庭的遗传系谱图。下列分析错误的是（    ） 成员 基因型 Ⅱ-1 +/+ Ⅱ-2 E140K/+ Ⅱ-3 E140K/+ Ш-1 E140K/E140K 注：＋表示正常基因 A．Ⅰ-1的基因型一定为E140K/+ B．Ⅰ-2一定带有正常基因 C．Ш-1的致病基因一定来自Ⅰ-1和Ⅱ-3 D．Ш-1父母生育的女儿正常的概率为1/4 【答案】C 【分析】Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型是E140K/+，表现患病，所以该病是显性遗传病。因Ⅱ-1的基因型是+/+，Ⅰ-1的基因型一定为E140K/+，Ⅰ-2一定带有正常基因，但是不确定是否患病，基因型不确定。 【详解】A、因Ⅱ-1的基因型是+/+，+基因分别来自Ⅰ-1和Ⅰ-2，Ⅰ-1的基因型一定为E140K/+。A正确； B、因Ⅱ-1的基因型是+/+，+基因分别来自Ⅰ-1和Ⅰ-2，Ⅰ-2一定带有正常基因，B正确； C、Ш-1的致病基因一定来自Ⅱ-2和Ⅱ-3，但因为不确定Ⅰ-2的基因型，所以无法确定是否来自Ⅰ-1，C错误； D、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型是E140K/+，后代的基因型有E140K/E140K:E140K/+:+/+=1:2:1，生育的女儿正常的概率为1/4，D正确。 故选C。 10.【ZW 昆虫翅缘眼色・从性遗传自由组合变式】（2025届广东省广州市高考一模生物试卷）科研人员在观察某种昆虫（性别决定方式为ZW型）亲子代的翅缘颜色和眼色遗传时，发现了有趣的遗传现象并进行如下研究。 亲本（纯合子） F1 F2表型及占F2的比例 雌性 黑翅缘赤眼 黑翅缘青眼 黑翅缘赤眼（4/16）、黑翅缘青眼（4/16） 雄性 灰翅缘青眼 黑翅缘赤眼 黑翅缘赤眼（3/16）、黑翅缘青眼（3/16）、 灰翅缘赤眼（1/16）、灰翅缘青眼（1/16） 下列分析错误的是（　　） A．控制该昆虫眼色的基因位于Z染色体上 B．翅缘基因型不同的雌性个体均表现为黑翅缘 C．F2有6种表型的原因是F1产生配子时发生了染色体片段互换 D．F2中黑翅缘赤眼个体共有5种基因型且有2种是纯合子 【答案】C 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】AB、根据F2的性状分离比为4∶4∶3∶3∶1∶1是9∶3∶3∶1的变式可知，两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，亲本赤眼（♀）×青眼（♂）杂交，F1中赤眼为雄性，而青眼为雌性，表现与交叉遗传，因此可判断控制眼色的基因位于Z染色体上，（设相关基因为B/b）亲本相关基因型可表示为ZbZb、ZBW，说明赤眼对青眼为显性，分析亲本和子代的翅缘颜色发现，灰色只在雄性中表现，且不符合伴性遗传的规律，表现为从性遗传的特征，（设基因为D/d）则基因型为DD、Dd、dd在雌性中均表现为黑翅缘，DD、Dd在雄性中表现为黑翅缘，dd在雄性中表现为灰翅缘，已知该昆虫性别决定方式为ZW型，所以控制该昆虫眼色的基因位于Z染色体上，则亲本的基因型为DDZBW和ddZbZb，F1的基因型为DdZBZb、DdZbW，AB正确； C、F2有6种表型的原因是两对基因自由组合的结果，C错误； D、亲本的基因型为DDZBW和ddZbZb，F1的基因型为DdZBZb、DdZbW，则F2的黑翅缘赤眼个体的基因型DDZBW、DdZBW、ddZBW、DDZBZb、DdZBZb，共有5种基因型，其中纯合子有2种，D正确。 故选C。 二、解答题 11.【染色体倒位 + 表观遗传・花斑眼果蝇综合大题】（2026年广东深圳市高三年级第二次调研考试生物学）果蝇复眼的红色和白色是一对相对性状，分别由位于X染色体上的R和r基因控制。研究发现X射线照射后会出现花斑（红白相间）眼果蝇，染色体结构如图。 回答下列问题： (1)据图分析，果蝇经X射线照射处理后出现花斑眼，这种变异属于________。发生该变异后使相同序列的R基因更接近异染色质区域，从而导致部分复眼细胞中该基因的表达被抑制，表现出花斑眼，这种遗传现象属于________。 (2)现有花斑眼雄果蝇与图中花斑眼雌果蝇进行杂交，理论上后代成体雄果蝇中花斑眼的比例为________。若选择表型为________进行杂交，则后代成体中花斑眼全是雌果蝇。 (3)传统杂交实验只能在成体中观察到异染色质对邻近基因的修饰，不能确定修饰发生在个体发育的哪个时期。利用转基因技术，研究人员将基因型为XrXr和XrY果蝇的2号和3号染色体进行改造（图），用于动态监测复眼形成过程中染色质状态的变化。研究发现：大部分转基因果蝇个体发育过程中，2号染色体长臂末端由常染色质逐渐变为异染色质。得出以上结论，研究人员观察到的荧光强度变化是________。极少数转基因果蝇在发育过程中无荧光，在不考虑其他因素的情况下，这些转基因果蝇成体的眼色性状为________。 【答案】(1) 染色体结构变异（倒位） 表观遗传 (2) 1/2 花斑眼雄果蝇与白眼雌果蝇 (3) 红色荧光逐渐由弱变强 红眼 【详解】（1）从图中可以看到，X 射线照射后，X 染色体发生了片段的倒位（正常染色体 X₂上，R 基因原本在靠近末端的位置，变异染色体 X2中 R 基因所在的片段发生了颠倒，位置改变）。这种染色体片段的断裂与重接、顺序颠倒，属于染色体结构变异中的倒位。R 基因的序列本身没有改变，只是因为位置改变（靠近异染色质区域），导致基因表达被抑制，进而出现花斑眼。这种DNA 序列不改变，但基因表达发生可遗传变化的现象，属于表观遗传（异染色质的浓缩状态会抑制邻近基因的表达，属于表观调控的一种）。 （2）花斑眼雄果蝇的基因型是XᴿY（这里的Xᴿ是发生倒位的X染色体），花斑眼雌果蝇的基因型是XʳXᴿ。 杂交后代的基因型及比例为：XʳXᴿ（花斑眼雌）:XᴿXᴿ（花斑眼雌）:XʳY（白眼雄）:XᴿY（花斑眼雄）=1:1:1:1。 所以后代成体雄果蝇中花斑眼（XᴿY）的比例为 1/2。 要让后代成体中花斑眼全是雌果蝇，意味着后代雄果蝇不能出现花斑眼。选择花斑眼雄果蝇（XᴿY）和白眼雌果蝇（XʳXʳ）杂交，后代基因型为XʳXᴿ（花斑眼雌）、XʳY（白眼雄），这样后代里花斑眼就全是雌果蝇了。 （3）题干提到大部分转基因果蝇个体发育过程中，2号染色体长臂末端由常染色质逐渐变为异染色质，而R基因会抑制RFP（红色荧光蛋白基因），异染色质会抑制R基因的表达。随着发育，R基因被抑制得越来越强，对RFP的抑制就越来越弱，所以观察到的荧光强度变化是红色荧光逐渐由弱变强。极少数转基因果蝇在发育过程中无荧光，说明RFP始终被抑制，也就是R基因始终正常表达，R基因是独立于X染色体的红眼基因，所以这些转基因果蝇成体的眼色性状为红眼。 12.【X 叶形 + 常茎花色・SSR 基因定位实验】（2025届广东省珠海市香洲区珠海市第二中学高三下学期考前冲刺生物试题）某雌雄异株二倍体植物的性别决定方式和特点与人类非常相似，其叶形（圆形与心形）、花色（红花与黄花）和茎高度（高茎与矮茎）分别由基因A/a、B/b、C/c控制，其中基因A/a位于X染色体上，圆形对心形为显性。为研究三对等位基因在染色体上的位置关系，研究人员将甲、乙两纯合亲本进行了杂交实验，杂交结果如图1所示。不考虑X、Y染色体的同源区段，回答下列问题：    (1)杂交实验中，F2的叶形表型及比例是__________，若将F2雌雄个体随机传粉，不考虑性别，则F3的叶形表型及比例为______________。 (2)B/b和C/c的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性，请推测三对等位基因在染色体上的位置关系，并在图2中的染色体上标注出F1雄株的基因_____________。    (3)已知C/c位于1号或2号染色体上。SSR是染色体中简单重复的DNA序列，不同染色体的SSR差异很大，可利用电泳技术将其分开，从而对基因进行定位。将植株甲1号和2号染色体上特有的SSR 分别记为甲1、甲2。将植株甲、乙进行杂交得到F1，以F1的单个花粉DNA为模板进行了PCR检测，检测部分结果如表（能反映理论值）所示。 花粉编号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 相 关 序 列 甲1 + + + + + + + + 甲2 + + + + + + + + 基因C + + + + + + + + 注：“+”表示能检测到相关序列。 据表分析，基因C应位于_________号染色体上，判断的依据是_______________。 【答案】(1) 圆形雌株：圆形雄株：心形雄株=2:1:1（或圆形：心形=3:1） 圆形：心形=13:3 (2) 遵循 (3) 1 含甲1的花粉均不含基因C，不含甲1的花粉均含基因C 【分析】自由组合定律的实质是位于非同源染色体上非等位基因的分离和组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）由于基因A/a位于X染色体上，且圆形对心形为显性，亲本甲为圆形雌株（XᴬXᴬ），亲本乙为心形雄株（XᵃY），则F1代基因型为XᴬXᵃ和XᴬY。F1随机传粉，F2代的基因型及比例为：XᴬXᴬ : XᴬXᵃ ：XᴬY : XᵃY = 1 : 1 :1 : 1 ，F2的叶形表型及比例是圆形雌株：圆形雄株：心形雄株=2:1:1（或圆形：心形=3:1）。若将F2雌雄个体随机传粉，F2产生的雌配子及比例为Xᴬ: Xᵃ=3:1，雄配子及比例为Xᴬ：Xᵃ：Y=1:1:2，不考虑性别，则F3的叶形表型及比例为圆形：心形=13:3。 （2）亲本矮茎红花与高茎黄花杂交，得F1，F1随机传粉得F2。F2中高茎红花：高茎黄花：矮茎红花：矮茎黄花=9:3:3:1，故B/b和C/c的遗传遵循基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性，说明控制花色的基因即B/b位于X染色体上，故三对等位基因在染色体上的位置关系如图所示：   。 （3）由图可知，含甲1的花粉均不含基因C，不含甲1的花粉均含基因C，推测基因C与甲1标记位于同源染色体上，故C/c位于1号染色体上。 13.【常显眼球震颤・微卫星标记基因定位】（2025届广东省广州市高三4月二模生物试题）先天性眼球震颤是一种与多种致病基因有关的发作性的眼运动障碍性疾病，在出生半年内发病且持续终身。研究人员调查某患者的家系（已知该家系中只存在一种该病的致病基因）后绘制了如下家系图，并对此进行了深入研究。回答下列问题。 (1)该家系中先天性眼球震颤最可能由_____(填“常染色体”或“X染色体”)上显性基因控制，排除另一种可能性的依据是______。 (2)微卫星DNA是基因组中由1-6个核苷酸为基本单元组成的串联重复序列，且重复次数在不同人群个体中的差异比较大，可以作为分子标记用于基因定位，这利用了DNA分子的___特点。 (3)研究人员初步确认该致病基因位于某条染色体上，为进一步确认该基因在染色体上的具体位置，研究人员对患者家系部分个体的该染色体DNA进行了微卫星标记分析，结果如下图所示。图中A、B、C和D为该染色体上不同位置的微卫星标记片段，数字代表重复的次数。Ⅲ-5中A有4次重复的染色体来自于____（填个体序号）。据此推测，控制先天性眼球震颤的基因位于染色体的____微卫星标记片段之间。 (4)研究人员进一步确认了致病基因，并发现患者中该基因序列存在一个碱基的替换导致表达出相应蛋白质的第138号氨基酸由精氨酸(R)变为了半胱氨酸(C)。下图是不同物种表型正常个体中该蛋白的氨基酸序列（图中不同字母表示不同氨基酸)，有人据此认为该位点氨基酸的改变可能不是致病原因，还需进一步研究，其理由是_____。 【答案】(1) 常染色体 II-5和II-6生出患病的III-6 (2)特异性 (3) II-6 AB (4) 褐家鼠中该位点氨基酸就是半胱氨酸，但表型为正常 【分析】人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传。“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传。母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传。 【详解】（1）该家系中先天性眼球震颤遗传具有连续性，一般为显性遗传，II-5和II-6生出患病的III-6，可以排除致病基因在X染色体，则该致病基因最可能在常染色体上。 （2）DNA分子的特点具有多样性、特异性、稳定性。微卫星DNA是基因组中由1-6个核苷酸为基本单元组成的串联重复序列，且重复次数在不同人群个体中的差异比较大，可以作为分子标记用于基因定位，这利用了DNA分子的特异性。 （3）根据图示III-5含有的同源染色体，右侧染色体基本和II-5号中的一条染色体相似度高，表示III-5号右侧染色体来自II-5号，则可知III-5的左侧染色体，A有4次重复，III-5左侧染色体来自II-6。结合图示II-3、II-5、III-4、III-6四位患者，都有微卫星标记片段1222，表明致病基因位于该条染色体上，再结合III-5和III-6比较，III-5该条染色体微卫星标记片段2222表现正常，说明控制先天性眼球震颤的基因位于染色体的AB（即12）之间。 （4）图示中列举了人、黑猩猩、褐家鼠、小家鼠、原鸡138位氨基酸变化情况，但是都表型都正常，而且褐家鼠中该位点氨基酸就是半胱氨酸，但表型为正常，故该位点氨基酸的改变可能不是致病原因，还需进一步研究。 14.【伴 X 显性成骨不全・逆转录 PCR 电泳分析】（2025届广东省汕头高三第一次模拟考试生物学科试题）成骨不全症(OI)是一类病因复杂的遗传性骨疾病，可由仅位于X染色体上的PLS3基因发生突变引起。研究人员对某一OI家系(下图)进行研究，以探索该病的遗传方式和致病机理。 回答以下问题： (1)研究人员分别提取Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1多种体细胞的mRNA，在___________酶作用下合成cDNA，之后利用___________特异性地对PLS3基因的cDNA进行PCR扩增，并对扩增产物进行电泳鉴定，结果如下图a。 (2)据图a分析，成骨不全症(OI)的遗传方式为___________；若Ⅱ2、Ⅱ3计划生二胎，在不考虑新发突变的情况下，二胎患OI的概率是___________。 (3)临床观察发现，Ⅲ1的患病程度比相同病因的男性患者轻，原因可能是___________。采用抗原-抗体杂交技术对特定对象体细胞(多种)中的PLS3蛋白进行检测，请补充图b横线处的相关信息，并在电泳图中将对应的位置涂黑以证明该猜测正确___________。 【答案】(1) 逆转录 PLS3基因的引物 (2) 伴X染色体显性遗传 0 (3) 男性患者无正常PLS3基因，Ⅲ1为杂合子，未突变的PLS3基因能表达出正常的蛋白质【补充答案：男性患者无正常PLS3基因，Ⅲ1为杂合子，体细胞中的一条X染色体随机失活导致部分细胞表达出正常的PLS3蛋白】 【分析】以DNA为模板合成RNA的过程称为转录，需要RNA聚合酶催化；以RNA为模板合成DNA的过程称为逆转录，需要逆转录酶催化。 【详解】（1）以RNA为模板合成DNA的过程称为逆转录，需要逆转录酶催化，因此研究人员分别提取Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1多种体细胞的mRNA，在逆转录酶作用下合成cDNA，若要扩增PLS3基因的cDNA，所设计的引物应与PLS3基因特定部位的碱基发生特异性结合，即利用PLS3基因的引物特异性地对PLS3基因的cDNA进行PCR扩增，并对扩增产物进行电泳鉴定。 （2）已知该病由仅位于X染色体上的PLS3基因发生突变引起，Ⅱ2、Ⅱ3表型正常，电泳的条带只有一条，而Ⅲ1电泳的条带为两条，且患病，因此该病致病基因为显性致病基因，即遗传方式为伴X显性遗传。由于Ⅱ2、Ⅱ3不携带致病基因，因此在不考虑新发突变的情况下，二胎个体均不会出现该致病基因，患OI的概率是0。 （3）由于男性患者无正常PLS3基因，而Ⅲ1为杂合子，未突变的PLS3基因能表达出正常的蛋白质，因此Ⅲ1的患病程度比相同病因的男性患者轻。若上述推测是正确的，则含有正常PLS3蛋白的男性个体不含致病基因，因此表现为正常男性，而男患者由于只含有致病基因，因此只含异常的PLS3蛋白，而Ⅲ1为杂合子，即含有正常的PLS3基因，也含有突变的PLS3基因，因此即含有正常PLS3蛋白，也含有异常的PLS3蛋白，即电泳图为  。 15.【ZW 爪蟾性反转・减数分裂染色体加倍育种大题】（2026届广东深圳市高三第一次调研考试生物学试题）爪蟾属有一部分物种的性别决定方式为XY型，也有一部分为ZW型，具体性别表现见下表。 雌性 雄性 XY型 XX XY ZW型 ZW ZZ 回答下列问题： (1)用特定的化学物质可以诱导爪蟾性反转，性反转爪蟾的染色体组成不变，但能发育形成成熟的异性生殖系统。为确定某种爪蟾的性别决定方式，将一只雄性爪蟾性反转成雌性，这只爪蟾与正常雄蟾杂交，若子代________，可初步确定该爪蟾的性别决定方式为ZW型。 (2)研究人员用下图两种方法繁殖后代，若爪蟾的性别决定方式为ZW型，则方法一形成的二倍体卵细胞发育为________（填“雌”或“雄”）性爪蟾；方法二形成的二倍体卵细胞的性染色体组成是________。两种方法中，选择方法________获得的子代雌蟾与正常雄蟾杂交，可进一步验证该爪蟾的性别决定方式。 注：图示染色体为爪蟾细胞内某一对同源染色体；卵细胞和二倍体卵细胞可体外诱导分裂分化，WW个体发育为可育雌性。 (3)ZW型爪蟾存在两种可能的性别决定机制，见下表。利用图中的方法________获得的多个二倍体卵细胞与正常精子进行体外受精，获得的三倍体爪蟾存活率相同，若预期结果为________，则机制一成立。 雌性 雄性 机制一 存在W染色体 不存在W染色体 机制二 Z染色体数量<2 Z染色体数量≥2 【答案】(1)全为雄性 (2) 雌 ZZ或WW 二 (3) 一 子代爪蟾全为雌性 【分析】伴性遗传是指位于性染色体（如 X、Y 或 Z、W）上的基因，其遗传方式与性别相关联的现象。常见类型有： XY 型性别决定（如人类、果蝇） 雌性：XX；雄性：XY。X 染色体上的基因在雌雄中都有等位形式。 ZW 型性别决定（如鸟类、鳞翅目昆虫、部分爪蟾） 雌性：ZW；雄性：ZZ ，Z 染色体上的基因在雌雄中都有等位形式，W 染色体携带基因少。 【详解】（1）若爪蟾性别决定方式为ZW 型： 雄性性染色体组成为ZZ，雌性为ZW。 用化学物质将雄性（ZZ）性反转成雌性，其染色体组成仍为ZZ。 该性反转雌性（ZZ）与正常雄性（ZZ）杂交，子代基因型全为ZZ，表现为全为雄性。 若为 XY 型，性反转雄性（XY）与正常雄性（XY）杂交，子代将有雄性也有雌性，不符合 “全为雄性” 的结果。 因此，若子代全为雄性，可初步确定为 ZW 型。 （2）爪蟾性别决定为 ZW 型，雌性（ZW）产生卵细胞时： 方法一：阻止第一极体排出，使次级卵母细胞直接融合形成二倍体卵细胞。 初级卵母细胞（ZW）减数第一次分裂时，Z 和 W 分离，次级卵母细胞含 Z 或 W，第一极体含另一条。阻止第一极体排出后，次级卵母细胞与第一极体融合，形成ZW二倍体卵细胞，发育为雌性爪蟾。 方法二：阻止卵细胞第二次分裂时的细胞质分裂，使减数分裂产生的两个子细胞融合。 若卵细胞含 Z，则融合后为ZZ（雄性）；若含 W，则融合后为WW。 因此方法二形成的二倍体卵细胞性染色体组成为ZZ 或 WW。 验证性别决定方式时，选择方法二获得的子代（ZZ 或 WW）与正常雄蟾（ZZ）杂交： 若为 WW（雌性）×ZZ（雄性），子代全为 ZW（雌性）；若为 ZZ（雄性）×ZZ（雄性），子代全为 ZZ（雄性），可进一步验证。 （3）利用图中方法一获得的二倍体卵细胞（ZW）与正常精子（Z）进行体外受精，得到的三倍体爪蟾染色体组成为ZWZ（含 1 条 W、2 条 Z）。 机制一：存在 W 染色体则为雌性，不存在则为雄性。ZWZ 含 W，故子代全为雌性。 机制二：Z 染色体数量 < 2 为雌性，≥2 为雄性。ZWZ 含 2 条 Z，故子代全为雄性。 因此，若预期结果为子代爪蟾全为雌性，则机制一成立。 三年真题·压轴题 设题创新：依托 X 显性男性低外显率近视家系概率计算创设特殊伴性情境（T1）；胚胎有丝分裂染色体丢失形成三核型特纳嵌合体（T4）；B 基因易位 W/Z 实现卵壳色雌雄分拣生产大题（T9）；M-5 品系果蝇 X 隐性致死突变电泳检测（T10）；肾上腺自身免疫反馈调节、显性遗传子女排除推导（T13）。 一、单选题 1．（2026年高考广东卷生物高考真题（网络收集版））某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 【答案】D 【详解】A、分析题意可知，该病是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，由于系谱图中II-2患病而Ⅰ-2不携带致病基因，说明该病不是隐性遗传病，故是伴X染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，二者遗传方式不同，A正确； B、设该病致病基因为A（显性致病），正常基因为a，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1是携带致病基因的正常男性（XAY），Ⅰ-2不携带致病基因（XaXa），因此Ⅱ-4的致病基因一定来自Ⅰ-1；Ⅲ-5是Ⅱ-2（XAXa，致病基因来自Ⅰ-1）和不携带致病基因的Ⅱ-3（XaY）的患病女儿，致病基因也源自Ⅰ-1，B正确； C、Ⅱ-3不携带致病基因，基因型是XaY，则III-2基因型是XAXa，Ⅲ-1是正常男性，基因型可能是XAY或XaY，但无论哪种情况，Ⅲ-1与Ⅲ-2所生子代中男孩XAY=XaY=1/4，由于携带致病基因的男性仅1/3患病，故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率=1/4XaY＋2/3×1/4XAY=5/12，C正确； D、Ⅲ-3是患病女性，基因型为XAXa，Ⅲ-4是正常男性且生有正常女儿，基因型是XaY，子代基因型及比例是XAXa：XaXa：XAY：XaY=1∶1∶1∶1，其中患病个体包括1/4XAXa＋1/3×1/4XAY=1/3，则生一个正常孩子的概率=1-1/3=2/3，D错误。 2．（2024年新课标广东卷高考生物真题试卷）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　） A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 【答案】A 【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。 【详解】根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。 故选A。 3．（2023年新高考广东生物高考真题试卷）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（    ）      A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 【答案】C 【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZdW和FFZdZd的个体）。 【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确； B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确； CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。 故选C。 4．（2025年广东省高考生物真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 【答案】C 【分析】特纳综合征患者通常核型为45，X，但本题患者存在三种核型（“45，X”“46，XX”“47，XXX”），表明其为嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。 【详解】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误； B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误； C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确； D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。 故选C。 5．（2026年高考河南卷生物高考真题（网络收集版））番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 【答案】A 【详解】亲本为雌株（XX） 和雌雄同株（XYh），存在两种交配可能：①自花传粉：XYh自交，子代基因型及比例为 XX : XYh : YhYh= 1 : 2 : 1 ，YhYh 胚胎致死，存活子代：XX : XYh = 1 : 2 ；②异花传粉：XX（雌）× XYh（雄），子代基因型及比例： XX : XYh = 1 : 1（均存活）。实际子代比例必然在这两个区间之间，即XX占比在1/3 ~ 1/2之间，四个选项只有A选项符合题意。 6．（2025高考江西生物真题）某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性，研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是（　　） A．①的表型是快羽雌鸡 B．②的基因型是ZEZE C．③的表型是快羽雌鸡 D．④的基因型是ZEZe 【答案】C 【详解】分析题意可知，商品代需要依据快/慢羽判断雏鸡雌雄，则商品代中雌性全为快羽（基因型为ZeW），雄性全为慢羽，则父母代中父本的基因型应为ZeZe，④的基因型为ZEZe，由此可以得出父母代中③母本的基因型应为ZEW，表型为慢羽雌鸡；祖代中的②与ZeW杂交，子代的基因型为ZEW和ZEZe，则②的基因型是ZEZE；祖代中的①与ZeZe杂交，子代中雄性的基因型为ZeZe，则①的基因型是ZeW，表型是快羽雌鸡，ABD正确，C错误。 故选C。 7．（2022年新高考广东生物高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（    ） A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 【答案】C 【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。 【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确； B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确； C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误； D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 故选C。 8．（2025高考重庆卷生物）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 【答案】B 【详解】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误； B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确； C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误； D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。 故选B。 二、解答题 9．（2022年新高考广东生物高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题： (1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。 (2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。 (3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。 统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析： ①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。 ②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。 ③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由________________。 【答案】(1)协同进化 (2) 3/64 50 (3) 常 bbZWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别 【分析】家蚕的性别决定方式是ZW型，雌蚕的性染色体组成是ZW，雄蚕的性染色体组成是ZZ。 【详解】（1）不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。 （2）由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F1各对性状中，虎斑个体占3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400=3200枚，其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。 （3）分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。 ①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。 ②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。 ③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW（白卵壳），雄蚕的基因型为bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满足生产需求。 10．（2021年广东高考生物试题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题： （1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。 （2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。 （3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。 密码子序号 1 … 4  … 19  20 … 540 密码子表（部分）： 正常核苷酸序列       AUG…AAC…ACU UUA…UAG     突变①↓突变后核苷酸序列      AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺 正常核苷酸序列       AUG…AAC…ACU UUA…UAG     突变②↓突变后核苷酸序列      AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸 正常核苷酸序列       AUG…AAC…ACU UUA…UAG    突变③ ↓突变后核苷酸序列      AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：赖氨酸 UAG、UGA：终止密码子 …表示省略的、没有变化的碱基 （4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可） 【答案】 伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X染色体上的显性非致死 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性） 【分析】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。 【详解】（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。 （2）由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×Xb?RY→F1：XBrXb?R、XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXb?R（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、Xb?RY（死亡），F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXb?R，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。 （3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。 （4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的显性非致死基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。 11．（2025高考贵州卷生物真题）某品种鸡2N=78的胫色主要由Z染色体上的等位基因A/a和20号染色体上的等位基因B/b控制。胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色。回答下列问题： (1)该种鸡的一个染色体组含有的染色体数是______，性染色体组成为异型的性别是______。 (2)仅考虑A/a和B/b基因，黄色胫雄鸡的基因型为______。为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为______的亲本进行杂交，保留子代中胫色表型为______的个体。 (3)进一步研究发现，胫色还受24号染色体上的等位基因E/e影响。E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响。现用基因型为与的亲本交配，子一代胫色表型为______，子一代雌雄个体互相交配，子二代雌鸡中胫色表型及比例为______。 【答案】(1) 39 雌性 (2) bbZAZA 或 bbZAZa bbZAW和bbZaZa 黑色 (3) 青色 青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1 【分析】鸡的性别决定为ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ；A、a位于Z染色体上，B、b位于20号染色体上，E、e位于24号染色体上，三对基因遵循基因的自由组合定律。 【详解】（1）染色体组是指细胞中形态和功能各不相同、携带着控制生物生长发育全部遗传信息的一组非同源染色体，已知该鸡2N=78（二倍体染色体数），因此一个染色体组含有的染色体数为 78÷2=39；鸡的性别决定为ZW型，雌性性染色体组成为ZW，雄性为ZZ，性染色体组成为异型的性别是为雌性。 （2）据题干信息，含A且b纯合时表现为黄色，黄色胫雄鸡的基因型为bbZAZA 或 bbZAZa；为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为bbZAW和bbZaZa的亲本进行杂交，后代个体为bb ZAZa（黄色雄鸡）、bbZaW（黑色雌鸡），保留子代中胫色表型为黑色个体即为雌鸡。 （3）与亲本杂交，子一代为BbEeZAZa和BbEeZAW，由题意得三对基因分别位于三对同源染色体上遵循基因的自由组合定律，可以先分别考虑每一对基因，子一代雌雄个体互相交配后，子二代B-：bb=3:1、E-:ee=3:1、子二代雌鸡为ZAW：ZaW=1:1，根据胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色，（3B-：1bb）×（1ZAW：1ZaW）=3B-ZA黑色：3B-ZaW黑色：1bbZaW黑色：1bbZAW黄色=7黑色:1黄色；又E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响，（E-:ee=3:1）×（7黑色:1黄色）=青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1。 12．（2025高考广西卷生物）某植物（XY型）的花色受2对等位基因（E/e和R/r）控制，遵循自由组合定律。已知E/e基因位于常染色体上，该植物花色产生机制见图（不考虑XY同源区段、染色体交换情况）。回答下列问题： (1)将红花雌、雄株杂交，子一代表型及比例为红花：黄花：白花=9：3：4，据此不能确定R/r基因位于常染色体上，理由是______。对子一代的雌株作进一步分析：若______，则说明R/r基因位于X染色体上；若______，则说明R/r基因位于常染色体上。 (2)实验分析确定E/e与R/r基因都位于常染色体上。在某红花雌、雄株繁殖的子代群体中，红花占比显著降低。经初步研究确定是常染色体上的g基因发生显性突变，产生了抑制作用，被抑制的基因不能表达，但未知被抑制的是E还是R基因。 ①生物兴趣小组选取基因型EERRgg与eerrGg为亲本，探究G基因的抑制对象。写出实验思路、预期结果和结论_____。 ②再选用基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交，子一代的表型及比例为红花：黄花：白花=3：9：4.请在答题卡作图区画出EeRrGg个体的基因在染色体上可能的位置关系图（用“○”表示细胞，用“‖”表示1对同源染色体），并用文字说明基因间的抑制关系及位置情况____。 【答案】(1) 未统计子一代不同性别的表型比例，无法确定基因位置 红花：白花=3：1 红花：黄花：白花=9：3：4 (2) 将亲本杂交，统计子代表型及比例。若子代中红花：白花=1：1，则G基因抑制E基因的表达；若子代中红花：黄花=1：1，则G基因抑制R基因的表达 G基因抑制R基因的表达。E和g，e和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，R/r位于另一对染色体上，或R和g，r和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，E/e位于另一对染色体上 或 【分析】根据图中信息可知，当该植物内同时存在E、R基因时表现为红花，只有E基因时表现为黄花，无E基因时表现为白花。 【详解】（1）根据子一代表型及比例为红花：黄花：白花=9：3：4，可知R/r和E/e位于两对染色体上，已知E/e位于常染色体，则R/r可以位于其他常染色体或性染色体上，未统计不同子一代不同性别的表型比例，无法确定基因位置。根据子一代表型及比例为红花：黄花：白花=9：3：4，可以知道亲本两对基因均为杂合子。若R/r基因位于X染色体上，则亲本基因型为EeXRXr×EeXRY，子一代雌株中E_：ee=3：1，XRXR：XRXr=1：1，则表型及比例为红花：白花=3：1。若R/r基因位于常染色体上，则亲本基因型为EeRr×EeRr，则子一代雌株表型及比例为红花：黄花：白花=9：3：4（雌雄均为该比例）。 （2）①将亲本EERRgg与eerrGg杂交，统计子代表型及比例，可以根据结果判断G基因的抑制对象。由于子代基因型为EeRrGg：EeRrgg=1：1，其中EeRrgg总表现为红花；当G基因抑制E基因的表达时，EeRrGg表现为白花；当G基因抑制R基因的表达时，EeRrGg表现为黄花。即若子代中红花：白花=1：1，则G基因抑制E基因的表达；若子代中红花：黄花=1：1，则G基因抑制R基因的表达。 ②根据基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交，子一代的表型及比例为红花：黄花：白花=3：9：4，可以判断：其中两对基因存在连锁关系，且根据红花变少的比例变成黄花，可知G基因抑制的是R基因的表达。由前文已知E/e和R/r独立遗传，则只考虑这两对基因子一代基因型及比例为：E_R_：E_rr：eeR_：eerr=9：3：3：1，结合现有表现红花：黄花：白花=3：9：4，可以推测E_R_的9份中有6份由于G的抑制表现为黄花。E_R_中的基因型有4EeRr、2EERr、2EeRR、1EERR，要使其中6份含有G基因，可以使G基因与e或r连锁。因此E和g，e和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，R/r位于另一对染色体上，或R和g，r和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，E/e位于另一对染色体上。基因的位置如下图：   或  。 13.（2025年上海市高考生物真题）I.男性甲因嗜睡、易疲劳，且伴有全身性黑色素沉着就医。经检查，发现其体内某器官(Org)功能受损，可能患有Di综合征。图1为Di综合征部分发病机制图，其中β-LPH是一种激素，表1为患者甲的部分检查结果。 表1 检查项目 促肾上腺皮质激素水平 肾上腺皮质激素水平 雌激素水平 甲状腺激素水平 血清钠水平 血清钾水平 检查结果 异常高 异常低 异常高 正常 正常 正常 （1）据题中信息分析，患者甲功能受损的器官可能是___________。(单选) A．下丘脑 B．垂体 C．肾上腺 D．肾脏 （2）据表1及Di综合征的症状，推测图1所示Ⅰ～Ⅲ过程，在患者甲体内发生的相应变化是Ⅰ：___________，Ⅲ：___________。(编号选填) ①促进效应加强    ②反馈作用加强    ③促进效应减弱    ④反馈作用减弱 （3）下列对患者甲嗜睡、易疲劳症状的原因的推测，合理的是___________。(单选) A．雌激素水平高导致第二性征变化 B．甲状腺激素水平低导致体内代谢水平降低 C．肾上腺皮质激素水平显著变化影响体内物质代谢 D．细胞大量合成促肾上腺皮质激素导致能量消耗过大 II.文献显示，在Di综合征患者体内发生的事件有：①血清中出现抗Org的抗体；②出现针对Org的细胞毒性T细胞；③吞噬细胞呈递Org细胞的表面抗原。 （4）事件①～③中，启动特异性免疫的前提条件是___________，属于细胞免疫的是___________，属于体液免疫的是___________，产生免疫活性物质的是___________，能体现Di综合征是自身免疫病的是___________。(编号选填) 经进一步检查，确诊甲患有的Di综合征是因单基因突变导致的显性遗传病，对甲的两个女儿做了基因检测，确认她们均不患有Di综合征。 （5）据甲及其女儿的信息推测，甲患病的可能原因是其___________。(多选) A．母亲常染色体上基因突变 B．母亲X染色体上基因突变 C．父亲常染色体上基因突变 D．父亲X染色体上基因突变 （6）据题意，写出2种可为Di综合征患者治疗的方法或技术，并阐述采用该种方法或技术的原因。 【答案】（1）C （2） ④ ①（3）C （4）③ ② ① ①② ①②③ （5）AC （6）外源性补充糖皮质激素，因为患者肾上腺皮质功能受损，皮质醇分泌不足，导致代谢紊乱、乏力、低血糖，或抑制异常免疫反应，因为Di综合征多为自身免疫性 【解析】（1）下丘脑可以释放促肾上腺皮质激素释放激素作用于垂体，促进垂体分泌促肾上腺皮质激素作用于肾上腺皮质分泌肾上腺皮质激素，而肾上腺皮质激素可以反馈抑制下丘脑和垂体的释放，表格中促肾上腺皮质激素水平异常升高，而肾上腺皮质激素异常降低，可以推测病变部位是肾上腺皮质，其分泌的肾上腺皮质激素降低，对垂体的反馈抑制作用减弱。 （2）Ⅰ是肾上腺皮质激素反馈抑制垂体，Ⅱ是促肾上腺皮质激素促进肾上腺皮质分泌肾上腺皮质激素，Ⅲ是促肾上腺皮质激素促进黑色素的形成，根据（1）的分析，由于肾上腺皮质病变，导致肾上腺皮质激素分泌减少，所以对垂体的反馈抑制作用减弱，促肾上腺皮质激素分泌增多，所以Ⅰ过程减弱（④反馈作用减弱），Ⅲ过程增强（①促进效应加强）。 （3）A、雌激素主要影响第二性征，与嗜睡易疲劳无关，A错误； B、表格中甲状腺激素分泌正常，B错误； C、肾上腺皮质激素参与调节机体物质代谢，水平过低会导致供能不足，导致低血糖、乏力、嗜睡、体重下降等，C正确； D、激素在细胞内含量都比较少，所以患者甲嗜睡、易疲劳症状与促肾上腺皮质激素的大量合成无关，D错误。 （4）启动特异性免疫的前提是吞噬细胞摄取、处理并呈递抗原（③）；细胞免疫会产生针对靶细胞的细胞毒性T细胞（②），体液免疫过程产生的细胞因子和最终产物是针对抗原的抗体（①）；抗体（①）、细胞免疫过程产生的细胞因子（②）都属于免疫活性物质，因此产生免疫活性物质的是①②；自身免疫病是免疫系统攻击自身正常器官，Org属于自身器官，①血清中出现抗Org的抗体、②出现针对Org的细胞毒性T细胞、③吞噬细胞呈递Org细胞的表面抗原，都能够体现免疫系统将自身结构作为抗原进行攻击，体现 了Di综合征是自身免疫病。 （5）AC、该病为单基因显性遗传病，甲患病，两个女儿均不患病：若致病基因在常染色体上，甲为杂合子Aa，致病突变可来自母亲或父亲的常染色体，两个女儿均获得了甲的正常a基因，因此均不患病，A、C正确； B、若突变来自母亲X染色体，甲基因型为XAY，所有女儿都会获得甲的XA，均会患病，与题意矛盾，B错误； D、若突变发生在父亲X染色体，甲作为儿子只能获得父亲的Y染色体，不会获得致病基因，不可能患病，D错误。 （6）患者肾上腺皮质功能受损，皮质醇分泌不足，导致代谢紊乱、乏力、低血糖等。外源性补充糖皮质激素可替代生理功能，维持生命活动；或由于Di综合征多为自身免疫性，体内存在抗肾上腺抗体和细胞毒性T细胞攻击肾上腺组织。抑制异常免疫反应可延缓或阻止肾上腺进一步损伤。 14.（2025高考重庆卷生物）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是________。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是_________（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是_________。 (3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是_________。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是_______（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是________（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】(1)常染色体隐性 (2) ① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析g蛋白质丢失了304到573部分的氨基酸序列。因此只能是因为发生的缺失，并不是终止密码子提前出现了，因为574到670氨基酸没有变化。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。 15．（2024年新课标广东卷高考生物真题试卷）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是_________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_______（列出算式即可）。 (2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_______。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较______的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由________。 【答案】(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2 (2) 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 图中男女患病概率相当 常染色体遗传病，男女患病概率相当 该病很可能是常染色体上的遗传病 图中每代都有患者 显性遗传病的特点是代代相传 该病可能是显性遗传病 通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传 编辑生殖细胞或胚胎是违法行为，可能存在安全隐患 不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑 （2）逻辑推理与论证： 【详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。（因IV2的基因型为Aa，其遗传A给后代的概率是1/2，此时无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传A给后代，子代才患病，而其概率就等于A的基因频率即p，故子代患病概率为1/2*p；综上，子代患病概率为1/2+p/2=(1+p)/2。） （2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。 （3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第16讲 伴性遗传和人类遗传病第一部分 五年考情·精准定向 广东考情概览 高频考点情境 高效备考策略 第二部分 四大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·速记口诀 核心01 基因位于染色体上的实验证据 核心02 伴性遗传的特点及应用 核心03 人类遗传病 核心04 遗传系谱图和电泳图谱分析 第三部分 七大解题大招·招招制胜 大招01 性别决定与性染色体快速区分技巧 大招02 三类伴性遗传特征速判口诀 大招03 XY染色体同源区段遗传解题要点 大招04 患病男孩/男孩患病概率区分计算模板 大招05 遗传病五大 “不一定” 选择题避坑 大招06 遗传病发病率 & 遗传方式调查操作区分 大招07 遗传系谱图四步标准判定流程 第四部分 分层专练·靶向攻关 一年模拟·基础题（全国视野，单选） 两年重难·情境题（侧重广东，辐射全国，单选+非选择题） 三年真题·压轴题（侧重广东，辐射全国，单选+非选择题） 广东考情概览 新课标要求 考题统计 1. 概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2. 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 2025・广东・伴性遗传的遗传规律及应用、遗传病的检测和预防 2024・广东・遗传系谱图中遗传方式的判定及应用： 2023・广东・伴性遗传的遗传规律及应用 2022・广东・基因位于染色体上的实验证据、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传病的检测和预防 2021・广东・伴性遗传的遗传规律及应用、人类遗传病的类型 高频考点情境 1.考查频次：近 5 年广东高考对 “伴性遗传和人类遗传病” 持续高频考查，单选、遗传综合大题均会出题；伴性遗传常作为遗传大题的融合考点，人类遗传病检测预防相关内容常嵌入选择与大题设问，是遗传模块核心必考点。 2.考查要点：核心考查 XY 型性别决定下伴 X 显、伴 X 隐、伴 Y 遗传的传递规律；遗传系谱图遗传方式快速判定方法；常染色体遗传与伴性遗传综合概率计算；摩尔根果蝇杂交实验的科学逻辑；人类遗传病三大类型区分；遗传咨询、产前诊断等遗传病检测预防手段；伴性遗传在育种、遗传病风险预判中的应用。广东卷侧重结合系谱图、果蝇杂交实验数据综合设问，常将伴性遗传与自由组合定律结合进行多性状综合推导。 3.命题情境：试题多以果蝇眼色杂交实验、人类红绿色盲/血友病等单基因遗传病家系系谱、家禽雌雄品系育种、优生筛查为命题背景，落实生命观念中的遗传与变异观、健康稳态观，依托遗传图解、系谱图分析性连锁基因传递特点与遗传病防控逻辑。 高效备考策略 1.抓牢核心概念：必背：伴性遗传、性连锁基因、交叉遗传、系谱图、单基因/多基因/染色体异常遗传病、 遗传咨询、产前诊断。 2.构建知识网络：以 “摩尔根果蝇实验→三类伴性遗传传递特点→系谱图判定流程→常染色体 + 伴性综合计算→人类遗传病分类与预防” 为主线；整理伴 X 显、伴 X 隐的典型家系特征；对比不同产前诊断技术适用病症；梳理伴性遗传和自由组合综合题的分步解题思路。 3.联系实际应用：依托红绿色盲家系分析理解交叉遗传特点；利用芦花鸡伴性育种实现苗期雌雄分辨；结合唐氏筛查、羊水穿刺理解遗传病产前预防手段；通过遗传咨询计算子代患病风险，指导优生。 4.强化题型方法： 概念辨析题：区分易混点：伴 X 隐性/伴 X 显性遗传特征、单基因/染色体遗传病、基因检测/染色体组型分析适用范围。 系谱图推导题：熟练使用 “先显隐、后常伴” 判定口诀，快速锁定遗传方式，分步计算子代男女不同 患病概率。 实验分析题：综合遗传大题：能结合自由组合定律处理常染色体+性染色体多基因遗传；根据育种需求设计伴性筛选杂交实验；完整阐述遗传病检测与预防的流程。 5.紧扣命题趋势：广东高考常搭配遗传系谱图、果蝇杂交数据命题，喜欢融合常染色体遗传与伴性遗传综合计算；同时结合优生健康、家禽育种真实情境，兼顾规律推导与实际应用，侧重图表信息提取与长句原因分析。 一图串联 核心梳理 核心01 基因位于染色体上的实验证据 一、萨顿的假说 1. 研究方法：类比推理法（老教材） 2. 核心依据：基因与染色体行为存在明显平行关系 (1) 基因、染色体在传递中均具备完整性、独立性； (2) 体细胞中基因、染色体均成对存在，配子中仅存单个； (3) 成对基因一条来自父方、一条来自母方，同源染色体同理； (4) 减数分裂时非等位基因、非同源染色体均自由组合。 3. 推论：基因位于染色体上。 二、摩尔根果蝇杂交实验（假说-演绎法） 1. 果蝇作为遗传材料的基础优势 体型小易饲养、繁殖周期短、单次产卵量大、相对性状区分明显、仅 4 对染色体便于显微观察。 2. 完整实验流程 （1）观察现象：野生红眼雌 × 白眼雄，F₁全红眼；F₁雌雄交配，F₂红眼∶白眼 = 3∶1，且白眼个体全为雄性。 （2）提出三种假说：白眼基因仅在 X；仅在 Y；X、Y 同源区段均存在。 （3）演绎推理：设计白眼雌 × 野生红眼雄杂交，预测子代性状与性别关联。 （4）实验验证：测交子代雌性全红眼、雄性全白眼，证明控制眼色基因只位于 X 染色体，Y 无等位基因。 3. 摩尔根的学生-布里吉斯染色体异常佐证实验 母本减数分裂 X 染色体未分离，产生 XX 与不含 X 的异常配子，杂交出现少数白眼雌、红眼雄例外个体，显微镜可观察染色体数量异常。 三、基因与染色体的对应关系 1. 一条染色体上分布多个基因； 2. 基因在染色体上呈线性排列； 3. 摩尔根团队绘制出果蝇基因相对位置图谱，直接证明线性分布。 核心02 伴性遗传的特点及应用 一、性别决定的常见类型 性别决定类型 雌雄染色体组成 代表生物 XY 型 雌性 XX，雄性 XY 人、果蝇、哺乳动物 ZW 型 雌性 ZW，雄性 ZZ 鸡、蚕、鸟类 XO 型 雌性 XX，雄性 XO 蝗虫 染色体组型 二倍体雌，单倍体雄 蜜蜂、蚂蚁 环境决定 孵化温度决定性别 龟、鳄鱼 补充：雌雄同株植物（水稻、玉米）无专用性染色体。 二、伴性遗传定义 控制性状的基因位于性染色体上，性状遗传始终与性别相关联；性染色体并非全部基因都参与性别决定。 三、三大伴性遗传类型主干特征 遗传类型 基因位置 典型实例 基础遗传特征 伴 X 隐性 X 非同源区段 红绿色盲、血友病 1. 男性患者数量更多 2. 男性致病基因来自母亲、传给女儿 3. 女患者的父亲、儿子均患病 伴 X 显性 X 非同源区段 抗维生素 D 佝偻病 1. 女性患者数量更多 2. 男患者母亲、女儿均患病 3. 世代连续发病 伴 Y 遗传 Y 非同源区段 外耳道多毛症 仅男性发病，父传子、子传孙 四、X、Y 染色体同源区段遗传 1. 同源区段可发生联会，存在等位基因； 2. 雌性基因型 3 种：XBXB、XBXb、XbXb；雄性 4 种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb； 3. 该区域性状遗传依旧存在性别差异。 五、伴性遗传两大应用方向 1. 优生指导 伴 X 隐性：色盲女性婚配建议生育女儿； 伴 X 显性：抗维生素 D 佝偻病男性婚配建议生育儿子。 2. 生产育种（ZW 型鸟类） 芦花雌鸡 ZBW × 非芦花雄鸡 ZbZb，子代雄性全芦花、雌性全非芦花，可依据羽毛区分雏鸡雌雄。 核心03 人类遗传病 一、人类遗传病概念 由遗传物质发生改变引发的人类疾病，分为单基因、多基因、染色体异常遗传病三类。 二、三大遗传病分类主干信息 遗传病类别 遗传本质 典型病例 整体特征 单基因遗传病 一对等位基因突变 常显：多指、软骨发育不全 常隐：白化、镰状细胞贫血 伴 X 隐：红绿色盲 伴 X 显：抗维生素 D 佝偻病 遵循孟德尔分离定律，群体发病率偏低 多基因遗传病 两对以上等位基因共同调控 原发性高血压、哮喘、青少年糖尿病 家族聚集、易受环境影响，群体发病率高 染色体异常遗传病 染色体结构/数目变异 结构异常：猫叫综合征 数目异常：21 三体、性腺发育不良 多胚胎流产，病情严重，不遵循孟德尔定律 三、人群遗传病调查规范 1. 调查对象选择：优先选取发病率较高的单基因遗传病； 2. 调查发病率：在广大人群随机抽样，样本数量足够大； 计算公式：遗传病发病率 = 患病人数÷总调查人数 ×100%； 3. 调查遗传方式：在患者家系内调查，绘制遗传系谱图； 4. 完整调查流程：确定目的→制定计划→实地调查→整理数据→出具结论。 四、遗传病检测与预防 1. 两大核心手段：遗传咨询、产前诊断； 2. 遗传咨询完整流程：问诊了解家族病史→判断遗传方式→推算子代发病风险→给出防治方案（产前诊断、终止妊娠）； 3. 产前诊断常用手段：羊水检测、B 超、孕妇血细胞检查、基因检测； 4. 辅助预防措施：禁止近亲婚配、适龄生育、基因检测、基因治疗。 核心04 遗传系谱图和电泳图谱分析 一、系谱图基础分析四步流程 第一步：排查伴 Y 遗传，全系无女性患者则为伴 Y；存在女性直接排除； 第二步：区分显隐性 无中生有（双亲正常生患病子代）→隐性； 有中生无（双亲患病生正常子代）→显性； 第三步：区分常染色体 / 伴 X 遗传 隐性遗传：女性患者的父亲、儿子均患病→伴 X；男女患病无差异→常染色体； 显性遗传：男性患者的母亲、女儿均患病→伴 X；男女患病无差异→常染色体； 第四步：无法完全判定时，判断最可能遗传方式。 二、电泳图谱基础原理与识别规则 1. 电泳原理：DNA 片段带负电，电场向正极移动；片段长度越小，迁移速度越快，条带位置越靠下； 2. 条带与基因型对应关系： (1) 仅 1 条条带：纯合子（AA/aa）； (2) 出现 2 种条带：杂合子（Aa）； 3. 酶切电泳拓展：若等位基因碱基长度一致，需限制酶切割后电泳，有无酶切位点决定条带数量； 4. 综合分析逻辑：结合系谱表型+电泳条带，推导全部个体基因型。 三、概率计算基础界定 1. 常染色体遗传病：患病孩子概率 = 男孩患病概率 = 女孩患病概率；患病男孩 = 患病概率 ×1/2； 2. 伴 X 遗传病 (1) “患病男孩”：统计全部子代中患病雄性占比； (2) “男孩患病”：仅统计所有雄性子代中患病个体占比。 大招01 性别决定与性染色体快速区分技巧 1. 雌雄同株植物（如水稻、玉米）无性别染色体；爬行动物（如鳄鱼、龟）性别由孵化温度决定，无性染色体。 2. XY型（人、果蝇）：XX为雌、XY为雄； ZW型（鸡、家蚕）：ZW为雌、ZZ为雄。 →两者极易记反，需重点区分。 3. 性染色体上的基因并非全部与性别决定相关（如色盲基因位于X染色体，但与性别决定无关）。 雄配子不一定含Y染色体，含X染色体的精子也属于雄配子。 大招02 三类伴性遗传特征速判口诀 1. 伴X隐性遗传（红绿色盲、血友病）：男患者多于女患者；隔代交叉遗传；男性患者的致病基因只传给女儿（不传儿子）。 2. 伴X显性遗传（抗维生素D佝偻病）：女患者多于男患者；世代连续遗传；男患者的母亲和女儿全部患病。 3. 伴Y遗传（外耳道多毛症）：仅限男性，父传子、子传孙；系谱图中出现女性患者直接排除伴Y。 4. 正反交结果不同 ≠ 细胞质遗传，伴X遗传也会导致正反交结果不同。 大招03 XY染色体同源区段遗传解题要点 1. X和Y染色体的同源区段存在等位基因，但遗传仍然与性别相关，不能等同于常染色体遗传。 示例：XᵇXᵇ × XᴮYᵇ，子代雌雄表型不同，不能按常染色体规律计算。 4. X和Y染色体的非同源区段无等位基因，男性X染色体上的隐性基因直接表达（即半合子患病）。 大招04 患病男孩/男孩患病概率区分计算模板 1. 常染色体遗传：患病男孩概率=患病概率×1/2；男孩患病概率=患病概率（性别已限定，不再乘1/2）。 2. 伴X隐性遗传：男孩患病概率：只统计所有男孩中患病比例（分母为男孩总数）；患病男孩概率：全部子代中患病且为男性的占比（分母为所有子代）。 两种概率计算不能等同，需严格区分统计范围。 大招05 遗传病五大 “不一定” 选择题避坑 1. 携带致病基因 ≠ 患病（如红绿色盲女性携带者XᴮXᵇ不患病）。 2. 无致病基因 ≠ 无病（21三体综合征、猫叫综合征为染色体异常病）。 3. 先天性疾病 ≠ 遗传病（孕期病毒感染致胎儿畸形）。 4. 家族聚集 ≠ 遗传病（缺乏维生素A导致夜盲症）。 后天发病 ≠ 不是遗传病（许多单基因病在成年后发病）。 大招06 遗传病发病率 & 遗传方式调查操作区分 1. 调查发病率：在广大人群中随机抽样调查，样本量需足够大。 2. 调查遗传方式：仅在患者家系中调查，绘制系谱图进行分析。 →注意张冠李戴的问法：在家系中计算发病率、在人群中推断遗传方式，均为错误操作。 调查时优先选择单基因遗传病，多基因遗传病受环境因素干扰大，误差较大。 大招07 遗传系谱图四步标准判定流程 1. 第一步：先排除伴Y遗传（系谱图中有女性患者直接排除）。 2. 第二步：判断显隐性——无中生有（双亲正常生患病子女）→ 隐性；有中生无（双亲患病生正常子女）→ 显性。 3. 第三步：隐性遗传再区分——女病父正常 → 排除伴X隐性 → 必为常染色体隐性。 4. 第四步：显性遗传再区分——男病母/女正常 → 排除伴X显性 → 必为常染色体显性。 5. 若条件不足无法完全确定时，只能写 “最可能” ，不能绝对判定。 一年模拟·基础题 亮点预览：依托人群哈迪温伯格平衡结合伴 X 显性双病婚配计算创设综合概率大题（T1）；常染色体色素基因 + Z 染色体羽色分层表型（褐/半褐/黑/半黑/白羽）多比例拆分（T2）；一对同源连锁+性染色体果蝇 8 种配子互换比例分析（T7）；动态突变 CAG 重复逐代扩增 SCA3 家系概率判断（T10）；Y 染色体 SRY、X 染色体 SDX 缺失小鼠性逆转雌雄比例计算（T14）。 一、单选题 1.【常隐 + 伴 X 显双病・人群基因频率遗传计算】（浙江省名校新高考研究联盟2026届高三上学期第一次联考生物试题卷）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病患者出生就表现出相应病症，人群中发病率为1/10000；乙病患者30-40岁开始发病，男性中发病率为1/100，女性发病率明显高于男性。下列叙述错误的是（　　） A．甲、乙病分别为常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病 B．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患甲病孩子的概率为1/303 C．Ⅱ-4与正常女性Ⅱ-3婚配，生下患乙病孩子的概率为1/200 D．不考虑基因突变，Ⅲ-7的基因型有两种可能性 2.【ZW 伴性 + 常染色体叠加・鸟类羽色多性状分离】（2025届河北省邢台市高三3月模拟（二）生物试题）鸟类的性别决定方式为ZW型，某鸟类羽色由两对等位基因控制，Z染色体上的基因TA分别控制褐羽和黑羽；常染色体上的基因B/b控制色素合成，无基因B不能合成色素而表现为白羽，基因型为Bb的个体表型为半褐羽或半黑羽。一只纯合黑羽雌鸟和一只纯合白羽雄鸟杂交，F1均为半褐羽，F1相互交配得F2。下列叙述错误的是（　　） A．F2半褐羽雌雄个体相互交配后代中黑羽个体占1/32 B．F2中褐羽、半褐羽个体中的雌与雄数量比均为2:1 C．F2中褐羽：黑羽：半褐羽：半黑羽：白羽=3:1:6:2:4 D．亲本雌雄个体的基因型分别为BBZtW和bbZTZT 3.【常眼色 + X 翅型正反交・果蝇基因位置判断】（东北三省三校（哈尔滨师大附中、东北师大附中、辽宁省实验中学）2025届高三下学期第二次联合模拟考试生物试题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制，两对基因不位于 X、Y的同源区段，XY视为纯合子。某兴趣小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，统计F1的表现型及比例，结果如下： 杂交实验 F1的表现型及比例 正交 长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1 反交 长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1 下列说法错误的是（    ） A．根据实验结果可知果蝇的长翅和红眼性状为显性性状 B．控制眼色的基因位于X染色体，控制眼色和翅型的两对基因符合自由组合定律 C．正交亲本的基因型分别是RRXTXT和rrXtY D．反交得到的F1雌雄个体交配，F2中杂合子占5/8 4.【常显多指 + 伴 X 色盲・双家系基因型计算】（2025届福建省厦门市高三第二次质量检测（二模）生物试题）下图为两个家族的系谱图。一个家族中有多指患者，另一个家族中有红绿色盲患者，每个家族只含有一种致病基因。不考虑其他突变。    下列叙述错误的是（    ） A．Ⅰ3表现为多指，相关致病基因位于常染色体上 B．Ⅰ1 和Ⅱ6 的基因型相同，Ⅱ8和Ⅲ12基因型相同的概率为2/3 C．若Ⅱ7 与表型正常的男性婚配，则生出的孩子表型均正常 D．若Ⅲ10与Ⅲ12进行婚配，则生出表型正常女孩的概率为1/4 5.【XO 型性别决定・昆虫翅色染色体变异】（2025届安徽省”江南十校“高三下学期联考生物试题）某昆虫（2N=24）雌体的性染色体成对，为XX，雄体只有一条单一的X染色体，为XO。该昆虫翅色遗传机理如图所示，基因A/a和B/b独立遗传。有一对蓝翅昆虫杂交产生的子代中绿翅昆虫全是雄性，且有一只绿翅昆虫（甲）出现了黄色斑点。下列叙述正确的是（    ） A．该昆虫雌雄个体在减数分裂Ⅰ前期出现12个四分体 B．白翅昆虫有2种基因型 C．甲若是因为发生了基因突变，则变异细胞的基因型可能为aabb D．甲可能是发生了常染色体的数目变异或结构变异 6.【双独立单基因病・家系患病概率推导】（2025届安徽省”江南十校“高三下学期联考生物试题）下图为一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图，两种病独立遗传，甲病在人群中的发病率为1/1600，不考虑X、Y同源区段和突变。下列叙述错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病不可能为伴Y染色体遗传 B．若乙病为伴X染色体显性遗传，Ⅲ-2与一患乙病男性结婚，后代同时患两种病的概率为1/246 C．若Ⅲ-3正常，Ⅰ-2一定为两种遗传病相关基因的双杂合子 D．若Ⅰ-1不携带乙病致病基因，乙病一定为显性遗传病 7.【连锁互换 + 伴性・果蝇配子类型分析】（天一大联考2024—2025学年高三下学期第一次联考生物试题）某果蝇种群中，一只基因型为 AaBbXDXd的雌果蝇（甲）可以产生8种配子，其中含ABXD、ABXd、abXD、abXd的配子均占总配子的3/16；另一只基因型 AaBbXDY的雄果蝇（乙）只能产生4种配子。不考虑其他基因和突变，下列相关叙述错误的是（    ） A．甲果蝇在减数分裂过程中可发生2种类型的基因重组 B．等位基因A/a、B/b在遗传上不遵循基因自由组合定律 C．乙果蝇产生的4种配子分别为ABXD、ABY、abXD、abY D．甲与乙交配，子代雌性中纯合子所占比例为3/16或1/16 8.【常翅 + X 眼色正反交・基因频率对比】（2025届福建省福州市高三第二次质量检测生物试卷）果蝇的白眼基因位于X染色体上，先将红眼残翅与白眼长翅品系进行正反交实验得到F1，F1相互交配得到F2，F2，表型如下表，下列相关叙述正确的是（    ） 结合 F2 正交 红眼长翅：白眼长翅：红眼残翅：白眼残翅 反交 红眼长翅：白眼长翅：红眼残翅：白眼残翅 A．正交组合的亲本类型为白眼长翅♀、红眼残翅♂ B．反交组合中F1的表型为白眼长翅♀、红眼长翅♂ C．正交组合F2中白眼果蝇的雌雄比例相同 D．反交组合F2白眼的基因频率高于正交组合 9.【X 染色体复等位基因・果蝇节律基因型统计】（2024届山东省烟台招远市高考三模生物试题）科学家在研究果蝇的羽化（从蛹变为蝇）昼夜节律过程中，克隆出野生型昼夜节律基因per及其三个等位基因pers、perL、perOl，并证实基因位于X染色体上。野生型的羽化节律周期为24h，突变基因pers、perL、perOl分别导致果蝇的羽化节律周期变为19h、29h和无节律。下列叙述正确的是（    ） A．不同等位基因的产生体现了基因突变的随机性 B．可用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状研究基因的自由组合定律 C．以上四品系果蝇自由交配若干代后，种群基因型共有14种 D．纯合pers突变体与纯合野生型果蝇进行正反交，F1雌果蝇的羽化节律周期一定不同 10.【动态显性突变・三型共济失调家系分析】（山东省济南市2025-2026学年高三上学期开学生物试题）遗传性脊髓小脑共济失调 3 型(SCA3)是一种 14 号染色体上的单基因遗传病，ATXN3 基因中 CAG 序列重复 56～86 次就会致病，致病基因在遗传过程中重复次数逐代增加，且发病年龄逐代提前。携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同。下图为某时段某 SCA3 患者家系图，正常个体不携带致病基因。下列相关叙述错误的是（　　） A．Ⅲ3携带致病基因的概率为 1/4 B．Ⅲ1 和 Ⅲ2 的基因型不同，幼年时可能均表现为正常 C．通过 PCR—电泳过程对 Ⅲ3 进行基因鉴定，可判断其是否携带致病基因 D．该家系中每个患者的症状可能均不同 11.【XY 同源区段显性病・基因突变密码子分析】（2025届北京市海淀区高三一模生物试题）马德隆畸形是由S基因控制的显性遗传病，基因位于X、Y染色体的同源区段。正常人和患者的S基因（编码序列）测序结果如下图。下列叙述正确的是（    ） A．该病遗传方式与抗维生素D佝偻病相同 B．图示序列与S基因转录时的模板链互补 C．患者S基因mRNA的第75个密码子变为终止密码子 D．对母方产生的极体进行基因检测就能确定胎儿是否患病 12.【常显单基因・胆管发育不良家系遗传】（2025年江西省南昌市高三下学期二模生物考试题）先天性肝内胆管发育不良征是由位于20号染色体上的JAG1基因突变引起的，某患者家系系谱图如下图所示。下列相关叙述错误的是（    ） A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．仅考虑JAG1基因，Ⅱ-2为显性纯合体 C．Ⅲ-3与正常异性婚配，后代患该病的概率为1/2 D．若Ⅱ-1再次怀孕，最好对胎儿进行基因检测 13.【染色体三体变异・18 三体形成与配子】（2025届四川省成都市高三二诊生物试题）“18—三体”综合征是常见的染色体异常遗传病，“标准型18—三体”是指个体所有细胞都含有三条18号染色体，“嵌合型18—三体”是指个体只有部分细胞含有三条18号染色体。下列叙述正确的是（    ） A．“标准型18—三体”患者的体细胞中含有47条常染色体 B．“嵌合型18—三体”患者的体细胞不能进行正常有丝分裂 C．两种类型“三体”综合征都是亲代一方产生异常配子所致 D．两种类型的“三体”综合征患者都可能形成正常生殖细胞 14.【Y 性别决定 + X 基因缺失・小鼠性逆转遗传多选】（2025届山东省济南市一模生物试题）SRY基因是哺乳动物雄性性别决定基因，只位于Y染色体上。X染色体上SDX基因缺失的雄性小鼠（XSDX-Y）成年后，有1/4会发生性逆转，转变为可育雌鼠，未发生性逆转的小鼠表现为生精受阻，SDX基因缺失对雌鼠无影响。胚胎若无X染色体则无法发育。假设小鼠子代数量足够多。下列相关说法错误的是（    ） A．SRY基因与SDX基因是控制小鼠性别的一对等位基因 B．性逆转雌鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠雌雄个体数比例为7：5 C．非性逆转雌鼠细胞中不含有SDX基因和SRY基因 D．SRY基因与SDX基因在雄性个体的正常发育中具有协同作用 两年重难·情境题 设题创新：两条 X 融合并连 X 染色体数目 + 结构变异保持系遗传（T4）；ZW 型翅缘从性遗传，9:3:3:1 变式六种表型拆分（T10）；X 染色体倒位异染色质沉默花斑眼表观遗传综合大题（T11）；微卫星重复序列连锁标记致病基因图谱分析（T13）；ZW 爪蟾性反转、减数抑制极体染色体加倍育种设计（T15）。 一、单选题 1.【质遗传 vs 伴 Y 遗传・孟德尔定律适用范围辨析】（广东韶关市2026届高三下学期二模生物试卷）细胞质遗传和伴Y染色体遗传分别是常见的母系和父系遗传，下列叙述正确的是（    ） A．细胞质基因一般不存在等位基因，只传递给后代雌性个体 B．Y染色体上的基因不存在等位基因，只传递给后代雄性个体 C．母系遗传基因位于细胞质染色体上，随减数分裂传递给后代 D．细胞质遗传不遵循孟德尔遗传定律，但伴Y染色体遗传遵循 2.【常隐 + 伴 X 隐・两种罕见病家系概率计算】（广东省东莞市2025-2026学年高三下学期第一次模拟考试生物学试题）半乳糖血症（甲病）、杜氏肌营养不良（乙病）等已纳入国家罕见病目录，彰显了党和国家的人民至上，生命至上的理念。两种病均为单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述错误的是（    ） A．乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ4乙病的致病基因来自Ⅰ1 C．Ⅱ2携带甲乙两病致病基因的概率为1/2 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生育，若是女孩则不会患乙病 3.【常隐 + 伴 X 隐・碱基突变氨基酸判断电泳分析】（广东省肇庆市2026届高中毕业班第一次模拟考试生物试题）左图为某家系中有关甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中甲病的相关基因用A/a表示，乙病的相关基因用B/b表示。对该家系中的部分个体乙病有关的基因进行检测，结果如右图。测序表明，基因b（由基因B突变产生）转录产物编码序列第724位碱基改变，由5'-GACAG-3'变为5'-GAGAG-3'。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅰ-1的基因型为AAXBXb或AaXBXb B．Ⅲ-7的基因型为AAXBY或AaXBY C．基因b对应的第241位氨基酸发生改变 D．对Ⅱ-5乙病进行探针杂交后均为阳性 4.【并连 X 染色体结构变异・果蝇保持系遗传】（2025届广东省广州市高三4月二模生物试题）果蝇体内两条X染色体有时可融合成一条并连X染色体（记作“X^X”),其形成过程如图所示。一只含有并连X的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，子代连续交配也是如此这种群体被称为并连X保持系。下列分析错误的是（    ） A．并连X形成过程中发生了染色体结构变异 B．染色体组成为X^XX、YY的果蝇无法成活 C．在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雌蝇 D．利用该保持系，可“监控”雄蝇X染色体上的新发生的突变 5.【XO 蝗虫伴 X 致死配子・体色复眼遗传】（2025届广东省广州市高三4月二模生物试题）雌蝗虫的性染色体组成为XX、雄蝗虫的性染色体组成为XO(XO表示只有一条性染色体)。控制体色褐色(A)和黑色(a)的基因位于常染色体上，控制复眼正常(B)和异常(b)的基因位于X染色体上，且含有基因b的雄配子无活性。不考虑基因突变，下列分析正确的是（    ） A．雌蝗虫为二倍体，雄蝗虫为单倍体 B．蝗虫种群中存在复眼异常的雌、雄个体 C．杂合复眼正常雌体和复眼异常雄体杂交，F1中复眼正常基因的频率是1/3 D．两对基因均杂合的雌体和黑色复眼异常雄体杂交，F1黑色个体中有一半个体复眼正常 6.【XY 同源区段・果蝇刚毛截毛正反交计算】（2025届广东省惠州市高三一模生物试题）果蝇的刚毛和截毛是一对相对性状，由一对等位基因B和b控制。现有两个纯合果蝇品系，甲品系全表现为刚毛，乙品系全表现为截毛。为研究这对相对性状的显隐性关系及基因所在的位置，利用甲、乙品系果蝇进行了如下的杂交实验，结果如下表所示。下列说法正确的是（　　） 组合 亲本 F1 F2 （一） 刚毛♀×截毛♂ 全为刚毛 雌蝇全为刚毛，雄蝇刚毛、截毛各半 （二） 刚毛♂×截毛♀ 全为刚毛 雄蝇全为刚毛，雌蝇刚毛、截毛各半 A．若要确定（刚毛和截毛）这对相对性状的显隐性需全面分析F1和F2的数据 B．根据组合（一）中F1和F2的数据可以得出基因B和b位于XY染色体的同源区 C．组合（一）F2中的雌蝇与组合（二）F2中的雄蝇相互交配，子代截毛占1/16 D．在一个随机交配的果蝇种群中，控制刚毛和截毛这一相对性状的基因型共5种 7.【常显釉质发育不全・基因突变提前终止密码】（广东省汕尾市陆丰市普宁华美实验学校2024-2025学年高二下学期5月月考生物试题）釉质发育不全（AI）是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图a为该病患者的家族系谱图，该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图b、图c（不考虑转录后mRNA的剪切、修饰）所示。已知起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UGA、UAG，相关基因不位于X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是（　　） A．AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传 B．该基因突变后导致终止密码子提前，翻译异常 C．Ⅲ-8与Ⅲ-9的相关基因型相同的概率为1/2 D．Ⅲ-2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2 8.【种群调查实验・样方法/遗传病调查正误】（2025届广东省江门市高三一模生物试题）正确的实验结论离不开数据的正确采集、统计和分析，下列调查活动中与数据相关的做法不合理的是（    ） A．调查白化病的发病率时，在人群中随机取样调查、人数足够多可使结果更准确 B．用样方法调查不同地域中蒲公英种群密度时，各地样方的形状及数量均要相同 C．调查农田生态系统的能量流动时，先统计各组成成分的数量，再折合成能量值 D．调查河流水质情况时，不同位置采集水样并检测水质，分析与周边设施的相关性 9.【常显家族高胆固醇・家系基因型推导】（2025届广东省深圳市高三下学期第一次调研考试（一模）生物试卷）家族性高胆固醇血症是常染色体单基因遗传病，发病主要原因是低密度脂蛋白受体基因突变为E140K基因，使血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高。下表为某患者（Ⅲ-1）相关家庭成员的基因型，如图为其家庭的遗传系谱图。下列分析错误的是（    ） 成员 基因型 Ⅱ-1 +/+ Ⅱ-2 E140K/+ Ⅱ-3 E140K/+ Ш-1 E140K/E140K 注：＋表示正常基因 A．Ⅰ-1的基因型一定为E140K/+ B．Ⅰ-2一定带有正常基因 C．Ш-1的致病基因一定来自Ⅰ-1和Ⅱ-3 D．Ш-1父母生育的女儿正常的概率为1/4 10.【ZW 昆虫翅缘眼色・从性遗传自由组合变式】（2025届广东省广州市高考一模生物试卷）科研人员在观察某种昆虫（性别决定方式为ZW型）亲子代的翅缘颜色和眼色遗传时，发现了有趣的遗传现象并进行如下研究。 亲本（纯合子） F1 F2表型及占F2的比例 雌性 黑翅缘赤眼 黑翅缘青眼 黑翅缘赤眼（4/16）、黑翅缘青眼（4/16） 雄性 灰翅缘青眼 黑翅缘赤眼 黑翅缘赤眼（3/16）、黑翅缘青眼（3/16）、 灰翅缘赤眼（1/16）、灰翅缘青眼（1/16） 下列分析错误的是（　　） A．控制该昆虫眼色的基因位于Z染色体上 B．翅缘基因型不同的雌性个体均表现为黑翅缘 C．F2有6种表型的原因是F1产生配子时发生了染色体片段互换 D．F2中黑翅缘赤眼个体共有5种基因型且有2种是纯合子 二、解答题 11.【染色体倒位 + 表观遗传・花斑眼果蝇综合大题】（2026年广东深圳市高三年级第二次调研考试生物学）果蝇复眼的红色和白色是一对相对性状，分别由位于X染色体上的R和r基因控制。研究发现X射线照射后会出现花斑（红白相间）眼果蝇，染色体结构如图。 回答下列问题： (1)据图分析，果蝇经X射线照射处理后出现花斑眼，这种变异属于________。发生该变异后使相同序列的R基因更接近异染色质区域，从而导致部分复眼细胞中该基因的表达被抑制，表现出花斑眼，这种遗传现象属于________。 (2)现有花斑眼雄果蝇与图中花斑眼雌果蝇进行杂交，理论上后代成体雄果蝇中花斑眼的比例为________。若选择表型为________进行杂交，则后代成体中花斑眼全是雌果蝇。 (3)传统杂交实验只能在成体中观察到异染色质对邻近基因的修饰，不能确定修饰发生在个体发育的哪个时期。利用转基因技术，研究人员将基因型为XrXr和XrY果蝇的2号和3号染色体进行改造（图），用于动态监测复眼形成过程中染色质状态的变化。研究发现：大部分转基因果蝇个体发育过程中，2号染色体长臂末端由常染色质逐渐变为异染色质。得出以上结论，研究人员观察到的荧光强度变化是________。极少数转基因果蝇在发育过程中无荧光，在不考虑其他因素的情况下，这些转基因果蝇成体的眼色性状为________。 12.【X 叶形 + 常茎花色・SSR 基因定位实验】（2025届广东省珠海市香洲区珠海市第二中学高三下学期考前冲刺生物试题）某雌雄异株二倍体植物的性别决定方式和特点与人类非常相似，其叶形（圆形与心形）、花色（红花与黄花）和茎高度（高茎与矮茎）分别由基因A/a、B/b、C/c控制，其中基因A/a位于X染色体上，圆形对心形为显性。为研究三对等位基因在染色体上的位置关系，研究人员将甲、乙两纯合亲本进行了杂交实验，杂交结果如图1所示。不考虑X、Y染色体的同源区段，回答下列问题：    (1)杂交实验中，F2的叶形表型及比例是__________，若将F2雌雄个体随机传粉，不考虑性别，则F3的叶形表型及比例为______________。 (2)B/b和C/c的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性，请推测三对等位基因在染色体上的位置关系，并在图2中的染色体上标注出F1雄株的基因_____________。    (3)已知C/c位于1号或2号染色体上。SSR是染色体中简单重复的DNA序列，不同染色体的SSR差异很大，可利用电泳技术将其分开，从而对基因进行定位。将植株甲1号和2号染色体上特有的SSR 分别记为甲1、甲2。将植株甲、乙进行杂交得到F1，以F1的单个花粉DNA为模板进行了PCR检测，检测部分结果如表（能反映理论值）所示。 花粉编号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 相 关 序 列 甲1 + + + + + + + + 甲2 + + + + + + + + 基因C + + + + + + + + 注：“+”表示能检测到相关序列。 据表分析，基因C应位于_________号染色体上，判断的依据是_______________。 13.【常显眼球震颤・微卫星标记基因定位】（2025届广东省广州市高三4月二模生物试题）先天性眼球震颤是一种与多种致病基因有关的发作性的眼运动障碍性疾病，在出生半年内发病且持续终身。研究人员调查某患者的家系（已知该家系中只存在一种该病的致病基因）后绘制了如下家系图，并对此进行了深入研究。回答下列问题。 (1)该家系中先天性眼球震颤最可能由_____(填“常染色体”或“X染色体”)上显性基因控制，排除另一种可能性的依据是______。 (2)微卫星DNA是基因组中由1-6个核苷酸为基本单元组成的串联重复序列，且重复次数在不同人群个体中的差异比较大，可以作为分子标记用于基因定位，这利用了DNA分子的___特点。 (3)研究人员初步确认该致病基因位于某条染色体上，为进一步确认该基因在染色体上的具体位置，研究人员对患者家系部分个体的该染色体DNA进行了微卫星标记分析，结果如下图所示。图中A、B、C和D为该染色体上不同位置的微卫星标记片段，数字代表重复的次数。Ⅲ-5中A有4次重复的染色体来自于____（填个体序号）。据此推测，控制先天性眼球震颤的基因位于染色体的____微卫星标记片段之间。 (4)研究人员进一步确认了致病基因，并发现患者中该基因序列存在一个碱基的替换导致表达出相应蛋白质的第138号氨基酸由精氨酸(R)变为了半胱氨酸(C)。下图是不同物种表型正常个体中该蛋白的氨基酸序列（图中不同字母表示不同氨基酸)，有人据此认为该位点氨基酸的改变可能不是致病原因，还需进一步研究，其理由是_____。 14.【伴 X 显性成骨不全・逆转录 PCR 电泳分析】（2025届广东省汕头高三第一次模拟考试生物学科试题）成骨不全症(OI)是一类病因复杂的遗传性骨疾病，可由仅位于X染色体上的PLS3基因发生突变引起。研究人员对某一OI家系(下图)进行研究，以探索该病的遗传方式和致病机理。 回答以下问题： (1)研究人员分别提取Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1多种体细胞的mRNA，在___________酶作用下合成cDNA，之后利用___________特异性地对PLS3基因的cDNA进行PCR扩增，并对扩增产物进行电泳鉴定，结果如下图a。 (2)据图a分析，成骨不全症(OI)的遗传方式为___________；若Ⅱ2、Ⅱ3计划生二胎，在不考虑新发突变的情况下，二胎患OI的概率是___________。 (3)临床观察发现，Ⅲ1的患病程度比相同病因的男性患者轻，原因可能是___________。采用抗原-抗体杂交技术对特定对象体细胞(多种)中的PLS3蛋白进行检测，请补充图b横线处的相关信息，并在电泳图中将对应的位置涂黑以证明该猜测正确___________。 15.【ZW 爪蟾性反转・减数分裂染色体加倍育种大题】（2026届广东深圳市高三第一次调研考试生物学试题）爪蟾属有一部分物种的性别决定方式为XY型，也有一部分为ZW型，具体性别表现见下表。 雌性 雄性 XY型 XX XY ZW型 ZW ZZ 回答下列问题： (1)用特定的化学物质可以诱导爪蟾性反转，性反转爪蟾的染色体组成不变，但能发育形成成熟的异性生殖系统。为确定某种爪蟾的性别决定方式，将一只雄性爪蟾性反转成雌性，这只爪蟾与正常雄蟾杂交，若子代________，可初步确定该爪蟾的性别决定方式为ZW型。 (2)研究人员用下图两种方法繁殖后代，若爪蟾的性别决定方式为ZW型，则方法一形成的二倍体卵细胞发育为________（填“雌”或“雄”）性爪蟾；方法二形成的二倍体卵细胞的性染色体组成是________。两种方法中，选择方法________获得的子代雌蟾与正常雄蟾杂交，可进一步验证该爪蟾的性别决定方式。 注：图示染色体为爪蟾细胞内某一对同源染色体；卵细胞和二倍体卵细胞可体外诱导分裂分化，WW个体发育为可育雌性。 (3)ZW型爪蟾存在两种可能的性别决定机制，见下表。利用图中的方法________获得的多个二倍体卵细胞与正常精子进行体外受精，获得的三倍体爪蟾存活率相同，若预期结果为________，则机制一成立。 雌性 雄性 机制一 存在W染色体 不存在W染色体 机制二 Z染色体数量<2 Z染色体数量≥2 三年真题·压轴题 设题创新：依托 X 显性男性低外显率近视家系概率计算创设特殊伴性情境（T1）；胚胎有丝分裂染色体丢失形成三核型特纳嵌合体（T4）；B 基因易位 W/Z 实现卵壳色雌雄分拣生产大题（T9）；M-5 品系果蝇 X 隐性致死突变电泳检测（T10）；肾上腺自身免疫反馈调节、显性遗传子女排除推导（T13）。 一、单选题 1．（2026年高考广东卷生物高考真题（网络收集版））某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 2．（2024年新课标广东卷高考生物真题试卷）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　） A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 3．（2023年新高考广东生物高考真题试卷）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（    ）      A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退 C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交 D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 4．（2025年广东省高考生物真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 5．（2026年高考河南卷生物高考真题（网络收集版））番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 6．（2025高考江西生物真题）某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性，研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是（　　） A．①的表型是快羽雌鸡 B．②的基因型是ZEZE C．③的表型是快羽雌鸡 D．④的基因型是ZEZe 7．（2022年新高考广东生物高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（    ） A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 8．（2025高考重庆卷生物）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 二、解答题 9．（2022年新高考广东生物高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题： (1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。 (2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。 (3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。 统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析： ①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。 ②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。 ③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由________________。 10．（2021年广东高考生物试题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题： （1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。 （2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。 （3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。 密码子序号 1 … 4  … 19  20 … 540 密码子表（部分）： 正常核苷酸序列       AUG…AAC…ACU UUA…UAG     突变①↓突变后核苷酸序列      AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺 正常核苷酸序列       AUG…AAC…ACU UUA…UAG     突变②↓突变后核苷酸序列      AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸 正常核苷酸序列       AUG…AAC…ACU UUA…UAG    突变③ ↓突变后核苷酸序列      AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：赖氨酸 UAG、UGA：终止密码子 …表示省略的、没有变化的碱基 （4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可） 11．（2025高考贵州卷生物真题）某品种鸡2N=78的胫色主要由Z染色体上的等位基因A/a和20号染色体上的等位基因B/b控制。胫色在a基因纯合时都表现为黑色，基因A和B同时存在时也表现为黑色，含A且b纯合时表现为黄色。回答下列问题： (1)该种鸡的一个染色体组含有的染色体数是______，性染色体组成为异型的性别是______。 (2)仅考虑A/a和B/b基因，黄色胫雄鸡的基因型为______。为了在雏鸡时根据胫色选育雌鸡，可用基因型为______的亲本进行杂交，保留子代中胫色表型为______的个体。 (3)进一步研究发现，胫色还受24号染色体上的等位基因E/e影响。E基因存在时，会使黑色变浅为青色，黄色变浅为白色，而e纯合时，对色没有影响。现用基因型为与的亲本交配，子一代胫色表型为______，子一代雌雄个体互相交配，子二代雌鸡中胫色表型及比例为______。 12．（2025高考广西卷生物）某植物（XY型）的花色受2对等位基因（E/e和R/r）控制，遵循自由组合定律。已知E/e基因位于常染色体上，该植物花色产生机制见图（不考虑XY同源区段、染色体交换情况）。回答下列问题： (1)将红花雌、雄株杂交，子一代表型及比例为红花：黄花：白花=9：3：4，据此不能确定R/r基因位于常染色体上，理由是______。对子一代的雌株作进一步分析：若______，则说明R/r基因位于X染色体上；若______，则说明R/r基因位于常染色体上。 (2)实验分析确定E/e与R/r基因都位于常染色体上。在某红花雌、雄株繁殖的子代群体中，红花占比显著降低。经初步研究确定是常染色体上的g基因发生显性突变，产生了抑制作用，被抑制的基因不能表达，但未知被抑制的是E还是R基因。 ①生物兴趣小组选取基因型EERRgg与eerrGg为亲本，探究G基因的抑制对象。写出实验思路、预期结果和结论_____。 ②再选用基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交，子一代的表型及比例为红花：黄花：白花=3：9：4.请在答题卡作图区画出EeRrGg个体的基因在染色体上可能的位置关系图（用“○”表示细胞，用“‖”表示1对同源染色体），并用文字说明基因间的抑制关系及位置情况____。 13.（2025年上海市高考生物真题）I.男性甲因嗜睡、易疲劳，且伴有全身性黑色素沉着就医。经检查，发现其体内某器官(Org)功能受损，可能患有Di综合征。图1为Di综合征部分发病机制图，其中β-LPH是一种激素，表1为患者甲的部分检查结果。 表1 检查项目 促肾上腺皮质激素水平 肾上腺皮质激素水平 雌激素水平 甲状腺激素水平 血清钠水平 血清钾水平 检查结果 异常高 异常低 异常高 正常 正常 正常 （1）据题中信息分析，患者甲功能受损的器官可能是___________。(单选) A．下丘脑 B．垂体 C．肾上腺 D．肾脏 （2）据表1及Di综合征的症状，推测图1所示Ⅰ～Ⅲ过程，在患者甲体内发生的相应变化是Ⅰ：___________，Ⅲ：___________。(编号选填) ①促进效应加强    ②反馈作用加强    ③促进效应减弱    ④反馈作用减弱 （3）下列对患者甲嗜睡、易疲劳症状的原因的推测，合理的是___________。(单选) A．雌激素水平高导致第二性征变化 B．甲状腺激素水平低导致体内代谢水平降低 C．肾上腺皮质激素水平显著变化影响体内物质代谢 D．细胞大量合成促肾上腺皮质激素导致能量消耗过大 II.文献显示，在Di综合征患者体内发生的事件有：①血清中出现抗Org的抗体；②出现针对Org的细胞毒性T细胞；③吞噬细胞呈递Org细胞的表面抗原。 （4）事件①～③中，启动特异性免疫的前提条件是___________，属于细胞免疫的是___________，属于体液免疫的是___________，产生免疫活性物质的是___________，能体现Di综合征是自身免疫病的是___________。(编号选填) 经进一步检查，确诊甲患有的Di综合征是因单基因突变导致的显性遗传病，对甲的两个女儿做了基因检测，确认她们均不患有Di综合征。 （5）据甲及其女儿的信息推测，甲患病的可能原因是其___________。(多选) A．母亲常染色体上基因突变 B．母亲X染色体上基因突变 C．父亲常染色体上基因突变 D．父亲X染色体上基因突变 （6）据题意，写出2种可为Di综合征患者治疗的方法或技术，并阐述采用该种方法或技术的原因。 14.（2025高考重庆卷生物）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是________。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是_________（填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是_________。 (3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是_________。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是_______（选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是________（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 15．（2024年新课标广东卷高考生物真题试卷）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是_________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_______（列出算式即可）。 (2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：_______。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较______的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由________。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第16讲 伴性遗传和人类遗传病 一年模拟·基础题 一、单选题 1.C 2.B 3.B 4.B 5.D 6.D 7.C 8.D 9.C 10.A 11.C 12.B 13.D 14.ABC 两年重难·情境题 一、单选题 1.D 2.D 3.C 4.C 5.D 6.C 7.B 8.B 9.C 10.C 二、解答题 11.(1) 染色体结构变异（倒位） 表观遗传 (2) 1/2 花斑眼雄果蝇与白眼雌果蝇 (3) 红色荧光逐渐由弱变强 红眼 12.(1) 圆形雌株：圆形雄株：心形雄株=2:1:1（或圆形：心形=3:1） 圆形：心形=13:3 (2) 遵循 (3) 1 含甲1的花粉均不含基因C，不含甲1的花粉均含基因C 13.(1) 常染色体 II-5和II-6生出患病的III-6 (2)特异性 (3) II-6 AB (4) 褐家鼠中该位点氨基酸就是半胱氨酸，但表型为正常 14.(1) 逆转录 PLS3基因的引物 (2) 伴X染色体显性遗传 0 (3) 男性患者无正常PLS3基因，Ⅲ1为杂合子，未突变的PLS3基因能表达出正常的蛋白质【补充答案：男性患者无正常PLS3基因，Ⅲ1为杂合子，体细胞中的一条X染色体随机失活导致部分细胞表达出正常的PLS3蛋白】 15.(1)全为雄性 (2) 雌 ZZ或WW 二 (3) 一 子代爪蟾全为雌性 三年真题·压轴题 一、单选题 1．D 2．A 3．C 4．C 5．A 6．C 7．C 8．B 二、解答题 9．(1)协同进化 (2) 3/64 50 (3) 常 bbZWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别 10． 伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X染色体上的显性非致死 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性） 11．(1) 39 雌性 (2) bbZAZA 或 bbZAZa bbZAW和bbZaZa 黑色 (3) 青色 青色：黑色：白色：黄色=21:7:3:1 12．(1) 未统计子一代不同性别的表型比例，无法确定基因位置 红花：白花=3：1 红花：黄花：白花=9：3：4 (2) 将亲本杂交，统计子代表型及比例。若子代中红花：白花=1：1，则G基因抑制E基因的表达；若子代中红花：黄花=1：1，则G基因抑制R基因的表达 G基因抑制R基因的表达。E和g，e和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，R/r位于另一对染色体上，或R和g，r和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上，E/e位于另一对染色体上 或 13.（1）C （2） ④ ①（3）C （4）③ ② ① ①② ①②③ （5）AC （6）外源性补充糖皮质激素，因为患者肾上腺皮质功能受损，皮质醇分泌不足，导致代谢紊乱、乏力、低血糖，或抑制异常免疫反应，因为Di综合征多为自身免疫性 14.(1)常染色体隐性 (2) ① 无益也无害/中性 (3)碱基的缺失 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 15．(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2 (2) 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $