第16 讲 伴性遗传与人类遗传（1图4核心6大招+三层精练）（专项训练）（江苏专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以“考情-核心-方法-训练”四维架构系统整合伴性遗传与人类遗传病知识，通过大招模板与分层训练实现从概念理解到解题突破的闭环。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |四大核心|4大核心+速记口诀|一图串联基因-染色体关系，三步法判定遗传方式|从伴性遗传类型、遗传病分类到监测预防，构建“概念-原理-应用”链条| |六大解题大招|6类解题模板|拆分法计算、配子法破复杂题型、9:3:3:1变式速解等|针对双病概率、基因定位、染色体异常等高频题型，形成“题型-方法-技巧”对应| |分层专练|基础+重难+压轴题|结合电泳、PCR等情境，强化江苏考情特色题型|从基础计算到复杂情境，覆盖新课标要求的遗传推导与实验探究|

第16 讲 伴性遗传与人类遗传病 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 一、单选题 1．D 2．D 3．D 二、多选题 4．AC 5.BCD 6.ABD 7.AD 8.BD 9.ABCD （一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 一、单选题 1．C 2．C 3．C 4．C 5．B 6．D 7．C 二、多选题 8．ABD 9．ACD 10．BC 三、非选择题 11．(1) 红眼 ②或③ 2 一个性状可以受到多个基因的影响 (2) 控制体色的一对基因与控制眼色的基因位于同一对常染色体上，且HH致死 7/12 3/14 (3) ③ SNP1T:SNP1K=1:2；SNP2T:SNP2K=1:1 (4)Z染色体上控制体色的显性基因发生基因突变或该基因所在的染色体片段缺失 12．(1) AB∶ab∶Ab∶aB=21∶21∶4∶4 不遵循 F1（AaBb）测交，F2的4种表型的比例不是1∶1∶1∶1或者它的变式 (2) 同源染色体 姐妹染色单体 (3) 选择纯合残翅果蝇和（不含残翅基因的）4号单体长翅果蝇作为亲本进行杂交，观察并统计后代F1的表型及比例 F1中长翅∶残翅=1∶1 F1全部都为长翅 13．【答案】(1) 能 若B/b基因位于常染色体上，F2中雌、雄个体的表现型及比例均为黑色∶灰色∶白色=12∶3∶1（腹部颜色在雌雄个体中的表现型及比例不同） (2) aaZBZB、AAZbW 黑色（♂）∶黑色（♀）∶灰色（♀）∶白色（♀）=16∶12∶3∶1 (3)AZb或AW或aZb或aW (4) 14．【答案】(1) 有遗传效应的DNA片段 DNA聚合 (2) AaXBXb、AaXbY 1/8 (3) 1/4 1/25 (4)母本减数第二次分裂后期，两条含B基因的X染色体未分离，进入同一卵细胞，与含Y的精子结合（或母本减数第一次分裂后期，两条含B基因的X染色体未分离，进入同一次级卵母细胞，形成XBXB的卵细胞，与含Y的精子结合或父本减数第一次分裂后期X、Y染色体未分离，产生XBY的精子，与含XB的正常卵细胞结合） (5)1/6 (6)普遍性、随机性、不定向性、低频性（答出两点即可） 15．【答案】(1) 能 X染色体和常 (2) 存在 2/3 (3) 1/6 2/7 16．(1) 裂翅 亲本均为裂翅，F1中裂翅.非裂翅=2：1，出现了性状分离 (2) 自由组合定律 AA个体纯合致死 (3) 灰身和黑身在雌雄果蝇中均有，且比例均为3：1 灰身雌性:灰身雄性:黑身雄性=2:1:1或灰身雌性:灰身雄性:黑身雌性=1:2:1 XBXb、XBYb或XBXb、XbYB 灰身雌性:灰身雄性:黑身雄性=2:1:1 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 一、单选题 1．D 2．D 3．C 4．A 5．D 6．D 7．C 8．A 二、多选题 9．AC 10．BCD 三、非选择题 11．【答案】(1) 常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3) Ⅱ ① AAXBXB 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第16 讲 伴性遗传与人类遗传病第一部分 五年考情·精准定向 ……………………………………………………………… 1 江苏考情概览 高频考点情境 高效备考策略 第二部分 四大核心·主干速记………………………………………………………………… 3 一图串联·核心梳理·速记口诀 核心 01 伴性遗传类型、特点与家系判定 核心 02 人类遗传病分类与成因 核心 03 家系图遗传方式判定三步法 核心 04 人类遗传病监测和预防 第三部分 六大解题大招·招招制胜…………………………………………………………… 7 大招 01 拆分法基础计算模板 大招 02 配子法复杂题型解题思路 大招 03 9:3:3:1 变式特殊分离比破题法 大招 04 连锁互换与重组率速算公式 大招 05 多对等位基因判定方法 大招 06 自由组合实验设计答题规范 第四部分 分层专练·靶向攻关 …………………………………………………………………… 9 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 江苏考情概览 新课标要求 考题统计 1. 阐明伴性遗传的特点，区分常染色体遗传、伴 X 显 / 隐、伴 Y 遗传 2. 掌握人类单基因遗传病遗传方式判断、家系图概率计算 3. 结合自由组合定律分析两病共患遗传规律，了解遗传病监测预防手段 4. 辨析细胞质遗传、从性遗传与伴性遗传的本质区别 2025・江苏：伴 X 隐性 + 常隐双病系谱、胚胎致死概率计算2024・江苏：ZW 型伴性遗传、基因连锁与性别关联育种 2023・江苏：伴 Y 遗传特点、染色体异常遗传病（三体）筛查 2022・江苏：从性遗传与伴性遗传区分、遗传病优生指导 2021・江苏：X 染色体连锁互换、遗传病基因检测情境分析 高频考点情境 1.考查频次：伴性遗传、人类遗传病为遗传大题必考模块，常与基因自由组合综合出题，江苏卷区分度极高；选择题侧重遗传方式快速判定、特殊性别遗传（ZW、XO）辨析。 2.考查要点：伴 X 显性、伴 X 隐性、伴 Y 遗传的核心特征；XY/ZW 型性别遗传差异；家系图三步法判断遗传病显隐性 + 基因位置；两种单基因遗传病共患拆分法概率计算；染色体异常遗传病成因与减数分裂关联；遗传病检测手段：遗传咨询、产前诊断等。 3.命题情境： 人类双病家系图谱；家禽 / 昆虫 ZW 型伴性育种；减数分裂异常导致染色体遗传病综合分析；表观遗传、从性遗传、细胞质母系遗传对比辨析；产前基因诊断、优生优育真实应用情境等 备考策略 1.抓牢核心本质：必背：自由组合定律的实质、适用范围、细胞学基础，理清与分离定律的逻辑关系，掌握 “先分后合” 的拆分思想。 2.构建解题模型：以 “拆分法” 为核心，梳理常规计算、特殊分离比、连锁互换、多病概率四类题型的解题模板，熟练运用配子法应对致死、连锁等复杂情境。 3.突破重难点：精准把握 9:3:3:1 各类变式的本质，掌握连锁互换的重组率计算方法，理清染色体变异与自由组合结合的分析思路。 4.强化实验探究：归纳验证自由组合定律、判定基因位置、选育优良品种三类实验设计的答题规范，能结合情境设计完整实验方案。 5.联系生产实际：关注杂交育种、分子育种、遗传病筛查等真实情境，能运用自由组合定律解释育种原理、推算发病风险，解决实际问题。 一图串联 速记口诀 伴 X 隐男多女，母病子必病；伴 X 显女多男，父病女必传； 伴 Y 遗传只传男，代代男性都患病； 常隐无性别，双亲携带子女患； 常显代代见，有中生无是关键； 两病计算先拆分，正常患病四类算，产前诊断防遗传。 核心梳理 核心 01 基因与染色体的关系 1．萨顿的假说 2．基因在染色体上的实验证据——摩尔根的果蝇眼色遗传实验。 3.基因与染色体的关系 (1)数量关系：一条染色体上有多个基因。 (2)位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 易错提醒： 1.萨顿没有证明基因在染色体，只是提出猜想；摩尔根果蝇实验才是证据。 2.混淆两种科学方法： 萨顿 = 类比推理；孟德尔、摩尔根 = 假说演绎。 核心 02 伴性遗传类型、特点 1.性别决定 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为雌性 XY为雄性 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等 ZW型 ZW为雌性 ZZ为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等 XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等 ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫 染色体组数目决定性别 二倍体一般是雌性 单倍体一般是雄性 蜜蜂、白蚁等 环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等 基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等 2．性染色体传递特点(以XY型为例) (1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 (2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 (3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。 3．伴性遗传的类型和特点 (1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 (2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例) 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传 特点 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正” ①若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。③自然群体中男性患者多于女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传 4.伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常 (2)根据性状推断性别，指导生产实践 核心 03 人类遗传病的概念、类型 1．概念：人类遗传病通常是指由__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型：人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 类型 实例 特点/病因分析 单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律) __常染色体显性__遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等 ①常表现__隔代__遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病 __伴X染色体显性__遗传病 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性__多于__男性； ③男病，母女必病； ④女正，父子正 伴X染色体隐性遗传病 __红绿色盲__、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性__多于__女性； ③女病，父子必病； ④男正，母女正 __伴Y染色体__遗传病 外耳道多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙 多基因遗传病(由__多__对基因控制) 哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 ①群体中发病率__高__； ②易受环境影响； ③有家族聚集现象 染色体 异常遗 传病 染色体结构异常遗传病 猫叫综合征(2n＝46) 人类5号染色体部分__缺失__ 染色体数目异常遗传病 21三体综合征(唐氏综合征，2n＋1＝47) 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体 易错提醒：(1)遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质改变(如表观遗传)。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。三者关系如下图所示： (3)遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。 (4)含有致病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程度还与环境有一定关系。 (5)单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 3.实验：调查常见的人类遗传病 （1）人类遗传病的调查流程 a.确定调查病种：选择发病率较高的单基因遗传病（如红绿色盲、白化病），不选多基因、染色体病（多基因受环境干扰大，染色体病发病率极低） b.分组制定方案：确定调查地点、人群、样本量（样本量越大，误差越小） c.随机抽样调查 遵循随机、广泛原则，不刻意挑选人群； d.记录统计数据：记录总人数、患病人数，区分男女患者数量 （2）计算发病率：发病率 = 患病个体数 ÷ 调查总人数 ×100% （3）调查某遗传病的遗传方式时，一般应在__患者__家系中进行调查，进而绘制相应的遗传系谱图，推断遗传类型。 核心 04 人类遗传病监测和预防 1．主要采取遗传病监测、__遗传咨询__和__产前诊断__等预防措施，在一定程度上有效地__预防__遗传病的发生。 2．遗传咨询 (1)一般流程 (2)禁止__近亲__结婚，能有效预防人类__隐性__遗传病的发生。(近亲一般是指3代以内的直系或旁系血亲) 3．产前诊断 (1)手段：__羊水检查__、B超检查、孕妇血细胞检查以及__基因检测__等。 (2)基因检测：通过检测人体细胞中的DNA__序列__，了解人体的基因状况，如精确地诊断病因、预测个体患病的风险等。 大招 01 家系图基因型快速推导模板 隐性患者先写纯合，显性至少含一个显性基因； 患者父母、子女反向推导携带基因； 计算携带者概率时，剔除患病个体再重新计算。 大招 02 两病共患拆分概率计算法 设甲病、乙病独立遗传，拆分计算，再用乘法、加法原理 P甲= 患甲病概率；1-P甲= 不患甲病概率 ；P乙= 患乙病概率；1-P乙 = 不患乙病概率 两病皆患：P甲×P乙 ； 只患甲病：P甲×（1-P乙 ）只患乙病：P乙×（1-P甲） 完全正常：（1-P甲）×（1-P乙 ） 患病总概率 = P甲×（1-P乙 ）+P乙×（1-P甲） + P甲×P乙 ；或 1-（1-P甲）×（1-P乙 ） 大招 03 判断基因在常染色体 / X/Z 染色体杂交实验范式 1.（XY 型，雌雄纯合正反交） 正反交结果相同→基因在常染色体； 正反交结果不同（子代性状和性别绑定）→基因在 X 染色体； 2.（一次杂交快速判定，隐雌 × 显雄） 隐性雌性 × 显性雄性： 子代雌雄表型完全不同（雌全显、雄全隐）→伴 X 遗传； 子代雌雄表型无差异→常染色体遗传； 3.（ZW 型，显雌 × 隐雄） 显性雌性 × 隐性雄性，子代雌雄性状分离则为伴 Z 遗传。 大招 04 ZW 型伴性遗传计算技巧 雄性 ZZ 产生 2 种同型配子，雌性 ZW 产生 2 种异型配子； 遗传规律与 XY 镜像翻转：伴 Z 隐性雌性患病更多，计算时互换雌雄性别逻辑。 大招 05 染色体异常遗传病成因分析 三体（21 三体、XXY）：减数第一次分裂同源染色体未分离或者减数第二次分裂姐妹染色单体未分离； 单体（XO）：配子形成时性染色体丢失； 判断亲本：XXY 男性若母亲携带致病基因→减 Ⅰ时或减Ⅱ时X 同源未分离；若父亲携带→减 Ⅰ时XY 未分离。 大招 06 伴性遗传致死题型配子修正法 写出亲本全部雌雄配子及原始比例； 剔除致死配子、致死合子，剩余个体比例重新归一，再计算子代基因型、表型比例。 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 亮点预览：结合人群遗传平衡 + 酶切电泳分型情境，考查常染色体隐性遗传病基因型推导、基因频率计算、电泳条带机理分析（T1） 并联 X 染色体果蝇突变杂交情境，考查染色体畸变、伴性显隐性判断、细胞质背景控制实验设计（T3）结合 UBE3A 基因甲基化沉默表观遗传情境，考查母系致病规律、杂合子生育概率、产前诊断选材分析（T6） 一、单选题 1．【常隐电泳基因检测】（2026·甘肃嘉峪关·二模）某种单基因遗传病在人群中的发病率为1/160000，图1为某患者家系的遗传系谱图。现利用电泳的方式对家庭中的父亲、母亲和儿子与该性状的等位基因进行检测，先将被检测的基因用限制酶EcoRI处理，然后电泳，电泳结果如图2所示（不考虑XY同源区段）。下列叙述正确的是（　　） A．该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病 B．分析图2可知，与该性状有关的基因中均含有EcoRI的酶切位点 C．若对女儿的基因用EcoRI处理后电泳，会出现两条电泳条带 D．女儿与表现正常的男性结婚，生育了一个男孩，患病的概率为1/1203 【答案】D 【详解】A、若与该性状有关的基因用A、a表示，图1中，双亲正常生下患病的儿子，则该病为隐性遗传病，图2中父亲和母亲均为携带者，且该病不考虑XY同源区段的遗传，因此该病为常染色体隐性遗传病，A错误； B、由图2可知，儿子为患者，但来自父母的基因各不相同，儿子的基因型为aa，经限制酶EcoRI处理后，出现了2个电泳条带，因此基因a含有一个限制酶EcoRI的酶切位点，正常基因只有一个条带，不含有EcoRI的酶切位点，B错误； C、女儿表现正常，基因型为AA或Aa，用EcoRI处理后电泳，若为AA的基因型，则出现一个条带，若为Aa的基因型，则会出现三条条带，C错误； D、人群中该病的患病率为1/160000，则a基因频率为1/400，正常人群中的携带者概率为2/401，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，后代患病的概率=2/3×2/401×1/4=1/1203，D正确。 2．【XO 型昆虫配子致死】（2026·广东广州·二模）长颚斗蟋的性别由X染色体数量决定，其雄性染色体为2n＝22+XO，雌性染色体为2n＝22+XX。控制长颚斗蟋正常复眼基因（B）和异常复眼基因（b）位于X染色体上，且基因b会使雄配子致死。下列叙述错误的是（　　） A．雄性长颚斗蟋细胞在进行减数分裂时会形成染色体数目不同的配子 B．在有丝分裂过程中，雌性长颚斗蟋细胞的染色体数比雄性多1条或2条 C．现有一自然捕获的复眼正常雌性，通过一次杂交实验即可判断该复眼正常雌性的基因型 D．长颚斗蟋的群体中，与复眼性状有关的基因型有5种 【答案】D 【详解】A、雄性长颚斗蟋染色体组成为22+XO，减数分裂时X染色体随机分配，产生的配子为11+X（12条染色体）和11+O（11条染色体），两类配子染色体数目不同，A正确； B、雌性体细胞染色体数为24条，雄性为23条，有丝分裂前期、中期染色体数目与体细胞一致，雌性比雄性多1条；有丝分裂后期着丝粒分裂，雌性染色体数为48条，雄性为46条，雌性比雄性多2条，因此雌性细胞染色体数比雄性多1条或2条，B正确； C、复眼正常雌性基因型为XBXB或XBXb，子代雄性的X染色体均来自母本，若杂交后代雄性全为正常复眼，则该雌性为XBXB；若后代雄性出现异常复眼，则该雌性为XBXb，一次杂交即可判断其基因型，C正确； D、基因b使雄配子致死，雄性无法提供含Xb的可育雄配子，因此群体中不存在XbXb的雌性个体；相关基因型包括雄性的XBO、XbO，雌性的XBXB、XBXb，共4种，不是5种，D错误。 3．【并联 X 染色体伴性】（2026·湖南长沙·一模）果蝇化蛹行为由 X染色体上的等位基因(m、s)控制，黑腹果蝇偏好远离食物化蛹，拟果蝇偏好食物表面化蛹。相关杂交实验如下图，不考虑基因突变，下列叙述正确的是（　　） 杂交组合 F 实验一 Xᵐ Xᵐ×XSY 雌性甲、雄性乙 实验二 Xᵐ XᵐY×XSY XSY(丙) 注：Xᵐ表示黑腹果蝇的X染色体；XS表示拟果蝇的X染色体；Xᵐ Xᵐ表示黑腹果蝇两条并联的X染色体 A．Xᵐ XᵐY产生的基因型为Xᵐ Xᵐ的精子没有活性 B．依据杂交实验一的结果可判断远离食物化蛹为隐性性状 C．果蝇甲与果蝇丙杂交，后代雌性果蝇均表现为远离食物化蛹 D．为研究对化蛹行为与核基因的关系，应使甲、乙、丙的细胞质基因的遗传背景保持一致 【答案】D 【详解】A、实验二只产生XsY(丙)，说明XmXm（含 2 条并联 X染色体）型卵细胞没有活性，A错误； B、甲基因型XmXs、乙基因型XmY，XmXs表型未知，不能判断显隐性，B错误； C、甲基因型XmXs、丙XsY，后代雌性有两种基因型XmXs、XsXs，由于杂合子显隐性未知，两者表型可能不同，C错误； D、本实验室研究X染色体上基因控制的化蛹行为，需要让甲乙丙常染色体的基因、细胞质基因保持一致，可排除常染色体基因、细胞质基因对实验结果的干扰，D正确。 二、多选题 4．【伴 X 隐基因 PCR 鉴定】（2026·河北承德·一模）杜氏肌营养不良是由DMD基因发生突变导致的严重遗传病，图1为某家庭的患病情况。为确定其发病机理，利用该基因的不同片段设计引物并进行PCR（如图2），不同个体该基因片段的检测结果如下表所示。不考虑其他变异，下列相关分析正确的是（　　） 引物 1 2 3 4 F1和R F2和R F3和R A．该遗传病的类型为伴X染色体隐性遗传 B．该遗传病的发病机理是DMD基因内部发生了碱基对的倒位 C．若4号个体与一健康男性婚配，其子女均不患该遗传病 D．若5号个体的PCR结果与4号相同，则其性别为女性 【答案】AC 【详解】A、分析题意，1号和2号个体都正常，但生有患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，由3号个体患病，1号个体正常，1号和3号个体用F1和R扩增出的片段不同（能够扩增出完整的DMD基因）可知1号个体不含有致病基因，但3号个体含致病基因，说明该遗传病的类型为伴X染色体隐性遗传，A正确； B、该病是DMD基因发生突变导致的严重遗传病，据图可知，3号个体选用F1和R引物组合（能够扩增出完整的DMD基因）扩增的条带位置距离有差异（远近），F2和R引物的组合不具有条带，说明致病基因是由于正常基因缺失了F2和F3之间的碱基序列，不属于基因内部的碱基对倒位，B错误； C、该遗传病的类型为伴X染色体隐性遗传，假设相关基因用A和a表示，4号个体的条带与1号基本一致，说明其不含有致病基因，则其基因型为XAXA，因此4号个体与任一男性婚配，其子女都会含有XA基因，均正常，C正确； D、若5号个体的PCR结果与4号相同，说明其只有正常基因，则5号个体可能为XAY或XAXA，性别为 男性或女性，D错误。 5．【基因测序系谱分析】（2026·辽宁辽阳·一模）一种罕见遗传病由一对等位基因（E/e）控制。图1是该病患者家系图，图2是部分个体该等位基因序列检测结果。下列叙述不正确的是（　　） A．建议在人群中调查该遗传病的发病率 B．该病的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传 C．IV-1个体的致病基因不可能来自于I-2个体 D．可以通过电泳检测IV-2个体是否患该遗传病 【答案】BCD 【详解】A、调查遗传病的发病率应在人群中调查，A正确； BC、由系谱图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，子代Ⅱ-2、Ⅱ-3患病；Ⅱ-4、Ⅱ-5正常，子代Ⅲ-1患病，符合“无中生有”的隐性遗传特征，因此该病为隐性遗传病；第III 代与第IV代均有患病个体，且该病为罕见病，因此Ⅱ-5、Ⅲ-3个体都携带致病基因的概率较低，所以推测此病为伴 X染色体隐性遗传病的概率较高，因此，IV-1个体的致病基因可能来自于Ⅲ-2、Ⅱ-4和Ⅰ-2，BC错误； D、由图2可知，Ⅲ-1致病的原因是因为E基因发生了碱基对替换，且E和e基因长度一致，电泳条带位置不会改变，因此不能通过电泳来检测IV-2个体是否患该遗传病，D错误。 故选BCD。 6．【表观遗传母源致病】（2026·江苏·一模）天使综合征（AS）是一种因UBE3A基因突变导致神经元中缺乏UBE3A蛋白引发的疾病。来自父本的正常UBE3A基因因甲基化而导致基因沉默，来自母本的正常UBE3A基因可表达。图示某AS患者家系，下列相关叙述错误的有（　　） A．患者神经元中UBE3A基因的碱基序列均异常 B．Ⅲ-1的UBE3A突变基因来源于家系图中的个体Ⅰ-2 C．若Ⅱ-4为杂合子，则Ⅱ-3与Ⅱ-4再生出正常男孩的概率是1/4 D．检测内细胞团的细胞中UBE3A蛋白的含量可用于产前诊断 【答案】ABD 【详解】A、患者神经元中，来自父本的UBE3A基因仅发生甲基化（表观遗传），碱基序列正常，只有母源的UBE3A基因碱基序列异常，A错误； B、 AS的致病突变来自母本，Ⅲ-1的母亲是Ⅱ-3，因此Ⅲ-1的突变基因来源于Ⅱ-3，Ⅱ-3的突变基因来源于Ⅰ-1，B错误； C、 Ⅱ-3生育了AS患儿，说明Ⅱ-3是杂合子（携带突变基因，因自身的母源基因正常故表现正常），产生正常基因和突变基因配子的概率为1/2；由于父本的UBE3A基因本来就沉默，因此后代只要得到母本的正常基因就表现正常，即生正常孩子的概率为1/2，生男孩的概率为1/2，因此再生出正常男孩的概率为1/2×1/2=1/4，C正确； D、UBE3A蛋白仅在神经元中表达，内细胞团细胞不表达该基因，因此无法通过检测内细胞团中UBE3A蛋白含量进行产前诊断，D错误。 7．【双 X 连锁基因互作】（2026·江苏南通·二模）某遗传病是因为缺乏物质甲引起的，物质甲合成途径如图1，D酶被激活后才能发挥作用，A和D基因均位于X染色体上。图2是该病的某家系图，的基因型为，不考虑其他变异。相关叙述正确的是（    ） A．的基因型为或 B．与的两条X染色体上基因均不同 C．的致病基因一定来自 D．与再生一个男孩患病的概率为1/2 【答案】AD 【详解】A、分析图1可知，表型正常须同时具有A和D基因。已知Ⅰ1的基因型为XAdY，而她的女儿Ⅱ2正常，因为Ⅰ1的XAd基因一定传给女儿（Ⅱ2），故Ⅱ2的基因型应为XAdX_D;由于Ⅱ2的X-D基因来自其母亲（Ⅰ2）且Ⅰ2患病，则来自Ⅰ2的基因应为XaD，由此推测Ⅰ2的基因型可能为XaDXaD或XaDXad，A正确； B、由A分析可知，Ⅱ2的基因型应为XAdXaD，两条X染色体上基因不同；分析题图并结合A选项可知，Ⅱ3患病，故Ⅱ3的基因型为XaDY或XadY，Ⅲ3正常，Ⅲ3的基因型应为XADY，由此推测Ⅱ4的基因型应为XADX--，Ⅱ4两条X染色体上基因可能相同也有可能不同，B错误； C、已知Ⅰ1的基因型为XAdY，Ⅰ2的基因型可能为XaDXaD或XaDXad，Ⅱ2的基因型应为XAdXaD，Ⅱ1表现正常，其基因型为XADY，故Ⅲ1的基因型为1/2XADXAd、1/2XADXaD，由此推测Ⅳ1的基因型应为1/2XAdY、1/2XaDY，逆推得到Ⅳ1的致病基因XAd或XaD可能来自Ⅰ1或Ⅰ2，C错误； D、由C选项的分析可知，Ⅲ1的基因型为1/2XADXAd、1/2XADXaD，Ⅲ2的基因型为XADY，Ⅲ1与Ⅲ2再生一个男孩患病（XAdY、XaDY）的概率为1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，D正确。 故选AD。 8．【遗传早现显性伴性】（2025·江苏南通·一模）遗传早现是一些遗传病在连续几代的遗传过程中，患者发病年龄逐代提前的现象。下图是脊髓小脑共济失调I型（该病为显性遗传病）的系谱图，发病原因是致病基因中的三个核苷酸重复（CAG）n存在动态变化，正常人重复19~38次，患者至少有一个基因重复40~81次，重复次数越多，发病年龄越早，图中岁数代表发病年龄。相关叙述错误的是（　　） A．基因中（CAG）n重复次数增加属于基因突变 B．脊髓小脑共济失调I型是伴X染色体显性遗传病 C．Ⅱ-3致病基因来自I-1且（CAG）n重复次数增加 D．Ⅲ-4和Ⅲ-5再生一个会患该病女孩的概率是1/2 【答案】BD 【详解】A、一个基因内部碱基增添属于基因突变，故基因中（CAG）n重复次数增加属于基因突变，A正确； B、若脊髓小脑共济失调I型是伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ-4的女儿都会患病，但是系谱图中IV-2没有患病，故脊髓小脑共济失调I型不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传，B错误； CD、脊髓小脑共济失调I型属于常染色体显性遗传，Ⅱ-3致病基因来自I-1，Ⅱ-3的发病年龄低于I-1，表明Ⅱ-3致病基因的（CAG）n重复次数增加。Ⅲ-4是患者但是后代有健康子女，表明Ⅲ-4基因型是杂合子，Ⅲ-5是正常个体，表明基因型是隐性纯合子，则Ⅲ-4和Ⅲ-5再生一个会患该病女孩的概率是1/2×1/2=1/4，C正确，D错误。 故选BD。 9．【伴 X 隐家系推导】（2026·湖南长沙·三模）某单基因遗传病家族系谱如下：Ⅰ-1（正常女性）与Ⅰ-2（正常男性）生育Ⅱ-3（患病男性）、Ⅱ-4（正常女性）；Ⅱ-4与正常男性Ⅱ-5婚配，生育Ⅲ-6（正常女性）。已知Ⅰ-2不携带致病基因，不考虑X、Y染色体同源区段与基因突变。下列推断正确的有（　　） A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-4是致病基因携带者的概率为1/2 C．Ⅲ-6为致病基因携带者的概率为1/4 D．自然人群中该病男性发病率高于女性 【答案】ABCD 【详解】AD、父母正常、儿子患病，且父亲Ⅰ-2不携带致病基因，符合伴X染色体隐性遗传特点，伴X隐性遗传病男性发病率高于女性，AD正确； B、Ⅰ-1（正常女性）与Ⅰ-2（正常男性）生育Ⅱ-3（患病男性）设相关基因是A/a，则Ⅰ-1基因型为XᴬXᵃ，Ⅰ-2为XᴬY，Ⅱ-4为正常女性，基因型是1/2XᴬXA，1/2XᴬXᵃ，携带者概率为1/2，B正确； C、Ⅱ-4为1/2XᴬXA，1/2XᴬXᵃ，与正常男性（XᴬY）婚配，女儿为携带者XᴬXᵃ的概率为1/4，C正确。 （一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 设题创新：结合人类双遗传病混合家系情境，考查近亲判定、双病拆分概率、基因型归一化计算（T1） 结合多代显性单基因家系情境，区分常显、伴 X 显两种遗传方式，考查子代患病概率（T3） 结合限制酶酶切电泳鉴定侏儒突变基因情境，考查常隐遗传、电泳条带基因型对应关系、产前羊水诊断（T6） 一、单选题 1．【白化色盲双病家系】（2026·江苏徐州·三模）某家系的系谱图如图所示，且Ⅱ-1和Ⅱ-4不含有致病基因，下列相关叙述错误的是（    ） A．Ⅲ-1和Ⅲ-2结婚属于近亲婚配 B．Ⅲ-2为杂合子的概率为3/4 C．Ⅳ-1携带白化病基因的概率为2/3 D．Ⅳ-2为正常男孩的概率为45/128 【答案】C 【详解】A、Ⅱ-2和Ⅱ-3属于兄妹（或姐弟）关系，Ⅲ-1和Ⅲ-2结婚属于近亲婚配，A正确； B、白化病为常染色体隐性遗传病，色盲为伴X染色体隐性遗传病，假设控制白化病的相关基因用A/a表示，控制色盲的相关基因用B/b表示，则Ⅰ-1白化病基因型为aa，Ⅱ-3为Aa；Ⅰ-2色盲基因型为XbY，Ⅱ-3为XBXb，即Ⅱ-3基因型为AaXBXb，Ⅱ-4不含有致病基因，则其基因型为AAXBY，Ⅲ-2为杂合子（AAXBXb+AaXBX-）的概率为1/2×1/2+1/2=3/4，B正确； C、Ⅱ-2基因型为AaXBY，Ⅱ-1不含有致病基因，其基因型为AAXBXB，Ⅲ-1为A_XBY；只考虑白化病，Ⅲ-1为1/2Aa、1/2AA（产生雌配子1/4a和3/4A），根据B项可知，Ⅲ-2为1/2Aa、1/2AA（产生雄配子1/4a和3/4A），Ⅳ-1携带白化病基因的概率为Aa/（AA+Aa）=2×1/4×3/4/（3/4×3/4+2×1/4×3/4）=2/5，C错误； D、只考虑白化病，根据C项可知，Ⅳ-2为正常的概率1-1/4×1/2×1/2=15/16；只考虑色盲，Ⅲ-1为XBY，Ⅲ-2为1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅳ-2为正常男孩的概率1/2×3/4=3/8；因此Ⅳ-2为正常男孩的概率为15/16×3/8=45/128，D正确。 易错提醒： 1.核心计算陷阱：很多学生只单独看一方亲本基因型，直接套用 1/3AA、2/3Aa，忽略父母双方均存在两种基因型，需要结合配子比例重新归一，不能简单得出 2/3； 2.近亲概念误区：只要祖父母 / 外祖父母存在同一对个体，即为近亲，本题 Ⅱ2、3 为兄妹，子代婚配属于近亲，极易忽略该基础概念； 3.双病拆分漏项：计算正常男孩时，需同时拆分白化、色盲两套基因，分别算出概率再相乘，部分学生只算一种遗传病，直接丢分； 4.性别系数易错：“正常男孩” 需要最后乘 1/2 生男孩概率，不少学生忘记乘系数，导致最终结果计算错误。 2．【X 连锁分泌蛋白病】（2026·辽宁抚顺·三模）TRAPPC2 指导合成的转运蛋白参与细胞内物质从内质网到高尔基体的运输。迟发性脊椎骨骺发育不良是由 TRAPPC2 基因突变导致的，表现为机体不成比例的身材矮小和关节过早退化。某家庭中儿子患病(遗传系谱如图甲所示)，相关个体体内所有的 TRAPPC2 基因的测序结果如图乙。下列叙述正确的是（    ） A．该遗传病是常染色体隐性遗传病，儿子的致病基因来自双亲 B．与正常肽链相比，儿子的 TRAPPC2 基因指导合成的肽链一定变短 C．儿子相关细胞内血浆蛋白的含量可能异常 D．通过检测胎儿细胞中 TRAPPC2 基因的数量可判断是否患此病 【答案】C 【详解】A、由遗传系谱图可知，父母正常儿子患病，符合隐性遗传的特征，结合TRAPPC2 基因测序结果可知，儿子的致病基因来自母亲，该遗传病是伴 X染色体隐性遗传病，A错误； B、TRAPPC2基因突变不一定使终止密码子提前出现，也有可能是其他类型的突变，所以儿子的 TRAPPC2基因指导合成的肽链与正常肽链相比不一定变短，B错误； C、TRAPPC2基因突变会影响细胞内物质从内质网到高尔基体的运输，血浆蛋白的合成与运输依赖此过程，所以儿子相关细胞内血浆蛋白的含量可能异常，C正确； D、此病是由基因突变导致的，基因突变不会改变个体内相关基因的数量，所以通过检测胎儿细胞中 TRAPPC2基因的数量不能确定是否患此病，D错误。 3．【显性病系谱判断】（2025·江苏南通·一模）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因可能位于常染色体或X染色体上 B．Ⅱ2一定为女患者，Ⅲ5可能不患病 C．若Ⅲ5患病，则该病的发病率女性高于男性 D．Ⅲ2患病的概率为1/2 【答案】C 【详解】A、若该病为常染色体显性，Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型都是Aa，Ⅲ₄的基因型为aa，表型正常，符合遗传系谱图；若为X染色体显性遗传，Ⅱ₃基因型XAY和Ⅱ₄基因型XAXa生育Ⅲ₄正常男性XaY也成立；因此，致病基因可能位于常染色体或X染色体上，A 正确； B、Ⅲ3为男性患者，其父Ⅱ1正常，由系谱图得出该病为显性遗传病，致病基因可能位于常染色体或X染色体上，Ⅲ3的致病基因只能来自其母亲Ⅱ2，故Ⅱ2一定为女患者；若该病为伴X显性遗传病，Ⅱ₃基因型XAY和Ⅱ₄基因型XAXa生育Ⅲ5的基因型为XAXa或XAXA，Ⅲ5患病，若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型都是Aa，Ⅲ5可能是aa不患病，B正确； C、由系谱图和上面分析可知，该病为伴X显性遗传病或常染色体显性遗传病，若该病为伴X显性遗传病，Ⅱ₃基因型XAY和Ⅱ₄基因型XAXa生育Ⅲ5的基因型为XAXa或XAXA，Ⅲ5患病，伴X显性遗传病的特点是女性发病率高于男性；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ₃、Ⅱ₄的基因型都是Aa，当Ⅲ5的基因型为AA或Aa时表现为患病，常染色体显性遗传病的特点是男女发病率相当，C错误； D、根据系谱图和上面分析推知，若该病为伴X显性遗传病，Ⅱ1的基因型为XaY、Ⅱ2的基因型为XAXa，Ⅲ2的基因型为1XAXa（患病）、或XaXa（正常），患病的概率为1/2；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ1的基因型为aa、Ⅱ2的基因型为Aa，后代基因型为Aa（患病）、aa（正常），无论男女患病的概率为1/2，D正确。 故选C。 4．【遗传平衡电泳计算】（2025·江苏徐州·二模）某学校学生调查了某种单基因遗传病（相关基因用H、h表示）的家族患病情况，画出的遗传系谱图如图1所示，后来又进行了部分个体遗传病相关基因的电泳，结果如图2所示。已知该病在人群中长期处于遗传平衡且发病率为1%，下列相关叙述正确的是（　　）    A．根据图1可以推出，该病的相关致病基因位于常染色体上 B．若Ⅱ8为色盲基因携带者，与Ⅱ9再生一胎同时患两种病的概率是1/16 C．Ⅲ14与人群中一位正常女性结婚，后代患该病的概率为1/11 D．对基因H、h进行测序，发现两个基因的碱基序列完全不同 【答案】C 【详解】A、由题图1可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ7患病，因此，该遗传病为隐性遗传病，根据题图2可判断Ⅰ1为杂合子，即其为致病基因的携带者；Ⅱ7患病、Ⅱ9正常且含有两种基因，可知该隐性遗传病为常染色体隐性遗传病，但是仅凭题图1无法准确得出结论，A错误； B、Ⅱ8为色盲基因（相关基因用B、b表示）携带者，其基因型为1/3HHXBXb、2/3HhXBXb，Ⅱ9的基因型为HhXBY，两人再生一个同时患两种病（hhXbY）的孩子的概率为2/3×1/4×1/4=1/24，B错误； C、已知该病在人群中长期处于遗传平衡且发病率为1%，即hh的基因型频率为1%，那么h的基因频率为10%，H的基因频率为90%。人群中正常女性的基因型为HH或Hh，其中Hh的基因型频率为2×0.9×0.1=0.18，HH的基因型频率为0.9×0.9=0.81，所以正常女性中Hh的概率为0.18/(0.18+0.81)=2/11。由图1可知III14患病，他的基因型为hh，hh与人群中一位正常女性结婚，后代患该病（hh）的概率是2/11×1/2=1/11，C正确； D、等位基因是由碱基的增添、缺失、替换产生的，因此，两个基因的碱基序列不完全相同，D错误。 故选C。 5．【XLAS 伴 X 显肾病】（2026·云南·三模）X连锁Alport综合征（XLAS）是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传性肾炎，临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退，相对于杂合女性患者，男性患者病症更重，下列叙述错误的是（    ） A．XLAS是一种伴X染色体显性遗传病 B．女性患者与正常男性婚配所生儿子均为患者 C．对COL4A5基因进行测序可用于XLAS的诊断 D．尿液检测可初步判断XLAS患者肾功能减退情况 【答案】B 【详解】A、XLAS是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传病，且杂合女性患者有症状（虽然较轻），而男性患者症状更重，符合伴X染色体显性遗传病的特点（女性杂合子患病，男性患者更严重），A正确； B、伴X染色体显性遗传病，女性患者与正常男性婚配，若该女性患者是纯合子（XAXA），则其所生的后代，男性都是患者（XaY）；若该女性患者是杂合子（XAXa），则所生的后代，男性可能是患者（XAY）也可能正常（XaY），B错误； C、COL4A5基因突变是该病的病因，对该基因进行测序分析可直接检测突变，用于诊断，C正确； D、XLAS患者常表现为血尿、蛋白尿，尿液检测可发现这些异常，从而初步判断肾功能减退情况，D正确。 6．【限制酶电泳遗传病】（2026·重庆江津·三模）先天性侏儒症（受一对等位基因控制）是一类生长发育迟缓性疾病。该病是由A基因（长度约1000bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRI 的识别序列，但突变后的基因可能存在 EcoRI的识别序列。图1是该遗传病的某家系系谱图，已知II-6不携带该病的致病基因。图2是家族部分个体与该病相关的基因经 EcoRI酶切后的电泳图。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3或1/3 B．Ⅲ-3与表现正常的男性结婚，为判断后代是否患病，可在产前抽取羊水进行检查 C．据图推测，II-4的电泳结果出现3个条带的概率为2/3 D．Ⅲ-1的电泳结果只出现1个条带，其一定为纯合子 【答案】D 【详解】AD、II-3为患病女性，父母均正常，判断为常染色体隐性遗传，Ⅰ-1和Ⅰ-2为携带者，Ⅱ-51/3AA、2/3Aa，Ⅱ-6无致病基因（AA），Ⅲ-4基因型2/3AA、1/3Aa；Ⅲ-2患病，父母为携带者，Ⅱ-2的a来自Ⅰ-1或Ⅰ-2，均有EcoRI 的识别序列，若Ⅱ-1所含a也有EcoRI 的识别序列，Ⅲ-1仅有1000bp条带，一定为AA，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3，若Ⅱ-1所含a无EcoRI 的识别序列，Ⅲ-1可能为1/2AA、1/2Aa（a来自Ⅱ-1），Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是2/3×1/2=1/3，A正确，D错误； B、Ⅲ-3基因型2/3AA、1/3Aa，与正常男性婚配，后代有患病的可能，可在产前抽取羊水检测胎儿基因型，判断后代是否患病，B正确； C、II-4表型正常，1/3AA、2/3Aa，此处a（来自Ⅰ-1或Ⅰ-2）均有EcoRI 的识别序列，所以II-4的电泳结果出现3个条带（Aa）的概率为2/3，C正确。 7．【杂交判定伴 X 隐】（2026·北京大兴·三模）科研人员利用CRISPR对果蝇某未知性状基因进行随机敲除，获得多只突变体。杂交实验显示：野生型雌蝇×突变型雄蝇→F1全为野生型，F1雌雄交配→F2中野生型：突变型=3：1且突变型仅出现在雄性。据此推测该突变基因最可能是（    ） A．常染色体显性突变 B．常染色体隐性突变 C．X染色体隐性突变 D．Y染色体非同源区段突变 【答案】C 【详解】A、若为常染色体显性突变，突变型为显性性状，突变型雄蝇与野生型（隐性纯合）雌蝇杂交的F1会出现突变型个体，与题干F1全为野生型矛盾，A错误； B、若为常染色体隐性突变，性状遗传与性别无关，F2中突变型个体雌雄均会出现，与题干突变型仅出现在雄性矛盾，B错误； C、若为X染色体隐性突变，亲本野生型雌蝇基因型为XAXA，突变型雄蝇基因型为XaY，F1基因型为XAXa、XAY，全为野生型；F1雌雄交配，F2基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，表型为野生型：突变型=3：1，且突变型仅为雄性，完全符合题干杂交结果，C正确； D、若为Y染色体非同源区段突变，突变基因仅随Y染色体传递给雄性后代，F1雄性个体应全为突变型，与题干F1全为野生型矛盾，D错误。 二、多选题 8．【表观遗传常染色体病】（2026·江苏南京·二模）某常染色体遗传病致病基因为A，A基因在精子中为甲基化状态（不表达），在卵细胞中为去甲基化状态（恢复表达），且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Aa，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的有（    ） A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的A基因 B．Ⅱ2为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5三个人中患病的最多有3个 D．Ⅲ1的a基因只能来自父亲 【答案】ABD 【详解】A 、Ⅰ1（正常男性）：若基因型为aa，则无A基因，自然无甲基化A；若为Aa，A来自父亲（甲基化）。Ⅰ2（患病女性）：若基因型为Aa，仅有的一个A来自母亲（去甲基化，表达致病），无甲基化A；若为 AA，一个 A 来自母亲（去甲基化），一个来自父亲（甲基化）。仅当Ⅰ1为Aa且Ⅰ2为AA时，两者均含甲基化 A，但这不是必然情况（如Ⅰ1为aa、Ⅰ2为Aa时均不满足），A错误； B、Ⅱ2必须同时给Ⅲ1传递 a、给Ⅲ3传递 A，因此基因型一定是Aa，杂合子概率为1，B错误； C、Ⅱ2基因型Aa，若A来自母亲I2（去甲基化），则患病。Ⅲ2（Ⅱ1×Ⅱ2的女儿）：若从母亲Ⅱ2获得A（去甲基化，表达），则患病（如基因型AA 或Aa，A来自母方）。Ⅲ5（Ⅱ3×Ⅱ4的女儿）：Ⅱ4为患病女性（基因型A_），若Ⅱ4为AA，其卵细胞均为A（去甲基化），则Ⅲ5必获得母方A，患病。存在上述三人同时患病的情况，因此最多3个患病，C正确； D、Ⅲ1是正常男性，基因型为Aa。若他的A来自母亲，则A会表达致病，与他正常矛盾。因此III1的A只能来自父亲，a只能来自母亲，D错误。 9．【PCR 电泳伴 X 显】（2026·江苏扬州·三模）Nance-Horan综合征是一种单基因遗传病，相关基因结构如图1所示，图2为该遗传病某家系的系谱图(不考虑XY同源区段)。利用引物1和引物2对4位家系成员进行PCR及电泳检测，结果如图3.下列叙述错误的是（　　） A．条带2是致病基因的扩增产物 B．Nance-Horan综合征为伴X染色体显性遗传病 C．II-1与正常女性生下患病男孩的概率为1/2 D．推测II-3的PCR产物电泳结果中没有条带1 【答案】ACD 【详解】A、条带1为正常基因产生的条带，条带2不是正常基因的扩增产物。条带2也不是致病基因的扩增产物，若是致病基因扩增条带，那么II-2会患病，但是系谱图中其正常，A错误； B、Ⅰ-1（正常男）和 Ⅰ-2（患病女）生了 Ⅱ-1（患病男）和Ⅱ-2（正常男）， Ⅱ-3（正常女）， Ⅰ-1 只有条带 1，Ⅰ-2 有两个条带。该病不可能为常染色体显性遗传，若为常染色体显性，II-1无条带，不含正常基因，其基因型为显性纯合，设为AA，而I-1只含有正常基因aa，并不能产生A配子，则只能是X 染色体显性遗传，B正确； C、Ⅱ-1 是患病男性，基因型为 XᴬY。 正常女性基因型为 XᵃXᵃ。 他们的子代： 儿子：XᵃY（均正常，从母亲处获得 Xᵃ，父亲只能传 Y） 女儿：XᴬXᵃ（均患病，从父亲处获得 Xᴬ） 因此，生下患病男孩的概率为0，C错误； D、II-3是正常女性，正常个体都含有正常基因，因此PCR产物一定有条带1（正常基因的条带），D错误。 10．【双家系两种单基因病】（2026·江苏南通·一模）某遗传病存在多种致病基因。下图是该遗传病两个家系图谱，已知每个家系中只含一种致病基因，乙家系Ⅱ1不携带致病基因。相关叙述正确的是（　　） A．甲家系的致病基因可能位于常染色体或X、Y的同源区段 B．乙家系中该病的遗传方式为常染色体显性遗传 C．甲家系Ⅲ2与乙家系Ⅲ2婚配，生育一个正常男孩的概率为1/4 D．有该病家族史的适婚青年应在怀孕后进行遗传咨询可避免患儿的出生 【答案】BC 【详解】A、甲家系中正常双亲生育患病女儿，该病为隐性遗传病，并排除位于X染色体上的遗传病。若致病基因位于X、Y同源区段，女儿Ⅱ2患病，可推出Ⅰ1需的Y染色体携带正常基因，则后代男性应该正常，但Ⅱ3患病，故甲家系致病基因不可能位于X、Y同源区段，只能位于常染色体上，A错误； B、乙家系中Ⅱ1不携带致病基因，却与患病女性Ⅱ2生育了患病儿子Ⅲ2和正常儿子，可排除常染色体上的隐性遗传、伴X、Y同源区段的隐性遗传和伴X染色体的隐性遗传。若为伴X显性遗传，则Ⅰ1（患病男性）与 Ⅰ2（正常女性）的儿子应全部正常，但Ⅱ3为患病男性，与事实矛盾，故乙家系该病的遗传方式为常染色体显性遗传，B正确； C、甲系致病基因用A和a表示，常染色体隐性，乙家系用B和b表示，常染色体显性。所以甲系Ⅲ-2个体基因型为1/3AAbb和2/3Aabb，乙系Ⅲ-2个体基因型为AABb，所以二者生育一个正常男孩的概率为1×1/2×1/2=1/4，C正确； D、遗传咨询应在孕前进行，怀孕后进行遗传咨询无法完全避免患儿出生，且 “避免患儿出生” 表述绝对，还需结合产前诊断等手段，D错误。 三、非选择题 11．【ZW 家蚕眼色体色综合】（2026·山东青岛·一模）某品种家蚕的眼色有红眼和黑眼两种表型，由等位基因H/h控制，体色有黄体、透明体、油体三种表型。研究人员以红眼黄体家蚕和黑眼油体家蚕为亲本进行杂交，结果如下表所示（不考虑ZW同源区段，各种基因型配子活性正常）。 编号 亲本 子代性状及比例 实验① 红眼黄体♂×黑眼油体♀ 红眼黄体♂：黑眼黄体♂：红眼黄体♀：黑眼黄体♀=1:1:1:1 实验② 实验①子代中红眼个体杂交 红眼黄体♂：红眼黄体♀：红眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：黑眼油体♀=4:2:2:2:1:1 实验③ 实验①子代中黑眼个体杂交 黑眼黄体♂：黑眼黄体♀：黑眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：=6:3:4:2:1 (1)家蚕的眼色中________是显性性状，由实验________可知，家蚕体色至少是由________对等位基因控制的，这体现了基因与性状之间的数量关系是________。 (2)实验②和实验③中体色比例不同的原因是________，让红眼透明体雌蚕与实验②子代中的红眼黄体雄蚕自由交配，子代中透明体的比例为________，透明体中黑眼雌蚕的比例为________。 (3)SNP是DNA分子上的一段特定序列，具有个体差异，可作为遗传标记。研究人员欲利用SNP确定H/h基因位于Ⅱ号染色体上而不位于Ⅲ号染色体上，以红眼个体T和黑眼个体K两种家蚕为实验材料设计实验，请完善实验过程并预期实验结果和结论。家蚕Ⅱ号和Ⅲ号染色体SNP分布如图所示。 实验过程： 步骤1：将红眼个体T与黑眼个体K杂交，获得子代F1。 步骤2：将________（从下列操作中选择合理的操作），获得子代F2。 ①F1中的红眼个体与F1中的黑眼个体杂交 ②F1中的红眼个体与亲本K回交 ③F1中的红眼个体相互杂交 步骤3：检测并统计F2全部个体中SNP的类型及比例。 预期实验结果和结论：若F2全部个体中________，则等位基因H/h在Ⅱ号染色体上。 (4)科研人员在实验①子代中偶然发现一只黑眼油体雄蚕，并通过显微镜观察发现配子中的染色体数量都是正常的。假定只发生一次突变，推测该个体产生的原因是________。 【答案】(1) 红眼 ②或③ 2 一个性状可以受到多个基因的影响 (2) 控制体色的一对基因与控制眼色的基因位于同一对常染色体上，且HH致死 7/12 3/14 (3) ③ SNP1T:SNP1K=1:2；SNP2T:SNP2K=1:1 (4)Z染色体上控制体色的显性基因发生基因突变或该基因所在的染色体片段缺失 【详解】（1）实验②/③中红眼个体杂交后代出现黑眼，说明红眼是显性性状。实验②子代体色比例为黄体：油体：透明体 =(4+2):(2+1):(2+1)=6:3:3，实验③为 (6+3):4:(2+1)=9:4:3，可判断体色至少由2对等位基因控制。体现了一个性状可以受到多个基因的影响（多因一效）。 （2）实验②中雌雄个体红眼∶黑眼均为2∶1，推测眼色基因位于常染色体上，且显性纯合致死；实验③中雌雄个体体色比例不同，推测控制体色的基因有一对位于性染色体上，实验③子代为黄体：油体：透明体= (6+3):4:(2+1)=9:4:3，控制体色的基因，双显性表现黄体，双隐性表现为油体，aaZB-表现为透明体，雌雄性中黄体：透明体=4∶2，推测H与控制眼色的常染色体A基因位于同一对常染色体上，HH致死导致AA致死。实验②：实验①子代中红眼个体杂交（即红眼黄体♂ × 红眼黄体♀） 红眼黄体♂：来自实验①，基因型为 HhAaZBZb（H-A 连锁）。 红眼黄体♀：来自实验①，基因型为 HhAaZBW（H-A 连锁）。 关键交配：红眼透明体雌蚕 × 实验②子代红眼黄体雄蚕，红眼透明体雌蚕： 基因型：HhaaZBW。 实验②子代红眼黄体雄蚕： 基因型：1/2HhAaZBZB、1/2HhAaZBZb。 配子类型： 雌蚕配子：HaZB、Ha W、ha ZB、haW（比例 1:1:1:1）。 雄蚕配子：HAZB、HAZb、hA ZB、hAZb（比例 3:3:1:1）。利用棋盘法，结合HH致死,可得透明体aaZB_的比例为7/12，透明体中黑眼雌蚕的比例为3/14。 （3）实验步骤 2 选择：选③ F₁中的红眼个体相互杂交（可使 H/h 基因与 SNP 标记发生重组，便于定位）。预期结果与结论： 若 H/h 在 Ⅱ 号染色体上，则 F₂中： SNP1T:SNP1K = 1:2（红眼 H - 携带 SNP1T，黑眼 hh 携带 SNP1K）； SNP2T:SNP2K = 1:1（Ⅱ 号与 Ⅲ 号独立，SNP2 无连锁）。 即SNP1T:SNP1K=1:2；SNP2T:SNP2K=1:1。 （4）实验①亲本为红眼黄体（H_ZA_）× 黑眼油体（hhZaW），子代雄蚕应为红眼（Hh）。偶然出现黑眼油体雄蚕（hhZaZa），且染色体数量正常，推测原因： Z 染色体上控制体色的显性基因（A）发生基因突变（A→a），或该基因所在的染色体片段缺失，导致显性黄体基因失活，表现为油体；同时眼色基因 h 纯合，表现为黑眼。 易错提醒： 1.致死忽略大坑：题目隐藏 HH 显性纯合致死条件，绝大多数学生计算配子、子代比例时直接无视致死，不剔除 HH 个体，比例完全算错； 2.ZW 性别逻辑颠倒：XY 思维惯性，错误认为雄性为 ZW、雌性 ZZ，导致雌、雄配子类型推导完全相反； 3.连锁与自由组合混淆：误判两对基因独立遗传，直接套用 9:3:3:1，实际为同源染色体连锁，配子只有亲本型 + 少量重组型； 4.分层比例计算遗漏筛选：求 “透明体中黑眼雌蚕” 是条件概率，需要以透明体总数为分母，不能直接用全部子代做分母。 12．【单体果蝇基因定位】（2026·云南·三模）已知果蝇的体色灰身和黑身受常染色体上的一对等位基因A/a控制，长翅和残翅受另一对等位基因B/b控制。为确定控制翅型基因的位置，科研人员用纯合灰身长翅与纯合黑身残翅果蝇杂交得，均为灰身长翅，再将与亲本黑身残翅果蝇回交，表型及比例为灰身长翅∶黑身残翅∶黑身长翅∶灰身残翅=21∶21∶4∶4，上述过程中无配子和胚胎致死情况，回答下列问题： (1)产生的配子类型及比例是________，控制体色和翅型的两对基因________（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，判断的理由是________。 (2)4号单体果蝇因缺失一条4号常染色体仍能够存活并繁殖后代，常用于遗传学研究。其形成原因可能是：①亲代果蝇在进行减数第一次分裂时，4号________未分离，最终产生不含4号染色体的配子；②亲代果蝇在进行减数第二次分裂时，4号染色体的________未分离，最终产生不含4号染色体的配子。 (3)现有纯合长翅果蝇、纯合残翅果蝇以及4号单体长翅果蝇（不含残翅基因），请从中选择合适的材料，设计一个简便的实验，确定控制翅型的基因是否位于4号染色体上。 实验思路：________。 预期实验结果及结论： ①若_______，则控制翅型的基因位于4号染色体上； ②若_______，则控制翅型的基因不位于4号染色体上。 【答案】(1) AB∶ab∶Ab∶aB=21∶21∶4∶4 不遵循 F1（AaBb）测交，F2的4种表型的比例不是1∶1∶1∶1或者它的变式 (2) 同源染色体 姐妹染色单体 (3) 选择纯合残翅果蝇和（不含残翅基因的）4号单体长翅果蝇作为亲本进行杂交，观察并统计后代F1的表型及比例 F1中长翅∶残翅=1∶1 F1全部都为长翅 【详解】（1）F1均为灰身长翅，说明灰身对黑身为显性，长翅对残翅为显性，则亲本基因型为AABB和aabb，F1基因型为AaBb。F1与黑身残翅果蝇（aabb）回交，F2出现4种表型，比例为灰身长翅∶黑身残翅∶黑身长翅∶灰身残翅=21∶21∶4∶4，说明F1灰身长翅果蝇总共产生4种配子，比例为AB∶ab∶Ab∶aB=21∶21∶4∶4，而不是1∶1∶1∶1，据此说明控制体色和翅型的两对基因位于一对同源染色体上，不遵循基因自由组合定律。 （2）4号单体果蝇因缺失一条4号常染色体仍能够存活并繁殖后代，常用于遗传学研究。其形成原因可能是亲代果蝇在进行减数第一次分裂时，4号同源染色体未分离，则会产生不含4号染色体的配子，或是减数第二次分裂后期，4号染色体的姐妹染色单体分离后进入同一个子细胞，也会产生不含4号染色体的配子，该配子与正常配子结合后，可形成缺失一条4号染色体的4号单体果蝇。 （3）要确定控制翅型的基因是否位于4号染色体上，可在所给材料中选择纯合残翅果蝇和4号单体长翅果蝇（不含残翅基因）作为亲本进行杂交，观察并统计后代（F1）的表型及比例，如果控制翅型的基因位于4号染色体上，则4号单体长翅果蝇基因型为BO，与纯合残翅果蝇（bb）杂交后，F1代会出现两种表型，长翅（Bb）∶残翅（bO）=1∶1；如果控制翅型的基因不位于4号染色体上，则4号单体长翅果蝇（不含残翅基因）基因型为BB，与纯合残翅果蝇（bb）杂交后，F1只有一种表型，全部都是长翅（Bb）。 13．【ZW 昆虫双基因遗传】（2026·四川成都·一模）某昆虫的性别决定类型为ZW型，其腹部颜色有黑色、灰色和白色，由A/a、B/b两对等位基因控制，其中A/a位于常染色体上。研究人员将若干该昆虫的腹部黑色纯合个体与腹部灰色纯合个体进行杂交实验，结果如下。回答下列问题： 组别 P F1 F1雌雄相互交配所得F2 实验1 黑色（♂）×灰色（♀） 黑色 黑色（♂）∶黑色（♀）∶灰色（♀）∶白色（♀）=8∶4∶3∶1 实验2 黑色（♀）×灰色（♂） 黑色∶灰色=1∶1 雌雄均为黑色∶灰色∶白色=4∶3∶1 (1)根据实验1_________（填“能”或“不能”）判断B/b基因位于Z染色体上，理由是_________。 (2)实验1亲本的基因型为__________，若让实验1的F2中的黑色个体相互杂交，子代的表型及比例为_____________。 (3)实验2中F1灰色昆虫的一个性原细胞进行减数分裂，最终产生的配子基因型是__________。 (4)研究人员用射线处理实验1中F1黑色雌昆虫，获得一只A/a基因的染色体片段转移到性染色体上的突变体。已知不含A/a基因的卵细胞无法参与受精作用，其他变异类型对配子和个体的活力无影响。现让该突变体与白色雄性昆虫杂交，若子代表型及比例为黑色（♂）∶白色（♀）=2∶1，请在答题卡方框中画出该突变体细胞中A/a、B/b在染色体上的分布情况（若涉及性染色体，请标注出性染色体的类型）。 【答案】(1) 能 若B/b基因位于常染色体上，F2中雌、雄个体的表现型及比例均为黑色∶灰色∶白色=12∶3∶1（腹部颜色在雌雄个体中的表现型及比例不同） (2) aaZBZB、AAZbW 黑色（♂）∶黑色（♀）∶灰色（♀）∶白色（♀）=16∶12∶3∶1 (3)AZb或AW或aZb或aW (4) 【详解】（1）由表格内容可知，实验一中的F1雌雄相互交配，所得F2腹部颜色在雌雄个体中的表现型及比例不同，已知A/a位于常染色体上，另一对等位基因B/b位于Z染色体上。 （2）F1雌雄相互交配所得F2的表现型及比例为黑色（♂）∶黑色（♀）∶灰色（♀）∶白色（♀）=8∶4∶3∶1，符合9∶3∶3∶1的变式，F1的基因型为AaZBZb、AaZBW，黑色的基因型为__ZBZ_、__ZBW，灰色的基因型为A_ZbW，白色的基因型为aaZbW，故亲本的基因型为aaZBZB、AAZbW。F1的基因型为AaZBZb、AaZBW，F2中黑色雌性个体为（1/4AA、1/2Aa、1/4aa）ZBW，雄性个体为（1/4AA、1/2Aa、1/4aa）1/2ZBZB、（1/4AA、1/2Aa、1/4aa）1/2ZBZb，F2中黑色雌性个体产生配子的类型及比例为：AZB：aZB：AW：aW=1：1：1：1，黑色雄性个体产生配子的类型及比例为：AZB：aZB：AZb：aZb=3：3：1：1，子代黑色（♂）（__ZBZ_）的比例为1/2×1=1/2，子代黑色（♀）（__ZBW）的比例为1/2×6/8=3/8，灰色（♀）（A_ZbW）的比例为1/2×1/8+1/4×1/8=3/32，白色（♀）（aaZbW）的比例为1/4×1/8=1/32，子代的表现型及比例为黑色（♂）∶黑色（♀）∶灰色（♀）∶白色（♀）=16∶12∶3∶1。 （3）实验2中亲本的灰色（♂）基因型为AAZbZb，黑色（♀）的基因型为aaZBW，F1基因型及比例AaZBZb∶AaZbW=1：1，表现为黑色∶灰色=1∶1，基因型为AaZbW性原细胞进行减数分裂，最终产生的配子基因型是AZb或AW或aZb或aW。 （4）F1黑色雌虫的基因型为AaZBW，获得含A（或a）基因的染色体片段转移到一条性染色体上的突变体，即A（或a）可能转移到ZB或W染色体上，假设A转移到ZB染色体上，则该突变体（aZABW）与白色雄性（aaZbZb）昆虫杂交，该突变体（aZABW）产生配子的种类及比例为ZAB∶aW∶aZAB∶W（致死）=1：1：1：1，子代的基因型及比例为aZABZb∶aaZbW∶aaZABZb=1：1：1，子代表现型及比例为黑色（♂）∶白色（♀）=2∶1，符合题意，因此A转移到ZB染色体上，突变体的染色体转移情况为。 14．【辣椒常 + X 连锁遗传】（2026·湖南长沙·三模）樟树港辣椒是湖南知名特色农产品。已知辣椒辣味（A）对甜味（a）为显性，基因位于常染色体上；抗病毒病（B）对感病（b）为显性，基因位于X染色体上。回答下列问题： (1)辣椒基因的本质是________；DNA分子复制时，________酶催化脱氧核苷酸之间形成磷酸二酯键。 (2)现将纯合辣味感病雌株与纯合甜味抗病雄株杂交，F1的基因型为________；F1雌雄植株相互交配，F2中甜味抗病植株所占比例为________。 (3)基因型为Aa的辣椒连续自交两代，F2中杂合子所占比例为________；若让F2中全部辣味植株自由交配，后代甜味植株的比例为________。 (4)若子代中出现基因型为XBXBY的抗病雌株，不考虑基因突变，从减数分裂的角度分析，其形成原因可能是________（答出一种即可）。 (5)现有基因型为AaXBXb与AaXBY的辣椒杂交，理论上子代辣味抗病雌株中纯合子所占的比例为________。 (6)航天育种可诱发辣椒基因突变，基因突变的特点有________（答出两点即可）。 【答案】(1) 有遗传效应的DNA片段 DNA聚合 (2) AaXBXb、AaXbY 1/8 (3) 1/4 1/25 (4)母本减数第二次分裂后期，两条含B基因的X染色体未分离，进入同一卵细胞，与含Y的精子结合（或母本减数第一次分裂后期，两条含B基因的X染色体未分离，进入同一次级卵母细胞，形成XBXB的卵细胞，与含Y的精子结合或父本减数第一次分裂后期X、Y染色体未分离，产生XBY的精子，与含XB的正常卵细胞结合） (5)1/6 (6)普遍性、随机性、不定向性、低频性（答出两点即可） 【详解】（1）基因的本质是有遗传效应的DNA片段，是遗传信息的基本载体；DNA复制过程中，DNA聚合酶催化游离的脱氧核苷酸之间形成磷酸二酯键，完成子链的延伸。 （2）纯合辣味感病雌株基因型为AAXbXb，纯合甜味抗病雄株基因型为aaXBY，杂交后F1雌株为AaXBXb，雄株为AaXbY。F1相互交配，获得甜味（aa）的概率为1/4，获得抗病个体（XBXb、XBY）的概率为1/2，因此甜味抗病植株比例为1/4×1/2=1/8。 （3）杂合子Aa连续自交n代，杂合子比例为1/2n，自交两代时杂合子占1/4，纯合子占（1-1/4）=3/4，AA=aa=3/8。F2中辣味个体基因型及比例为AA：Aa=3：2，a配子的比例为1/2×2/5=1/5，自由交配遵循遗传平衡定律，后代甜味植株（aa）的比例为（1/5）2=1/25。 （4）XBXBY个体多一条性染色体，不考虑突变的情况下，来自亲本减数分裂产生的异常配子与正常配子结合，①由XBXB的卵细胞和含Y的正常精细胞结合形成，若母本基因型为XBXb，则是由母本减数第二次分裂后期，两条含B基因的X染色体未分离，进入同一卵细胞，与含Y的精子结合形成；若母本基因型为XBXB，则是由母本减数第一次分裂后期，两条含B基因的X染色体未分离，进入同一次级卵母细胞或减数第二次分裂后期，两条含B基因的X染色体未分离，进入同一卵细胞，形成了XBXB的卵细胞与含Y的精子结合形成；②由XB的正常卵细胞和含XBY的精细胞结合形成，则是因为父本减数第一次分裂后期X、Y染色体未分离，产生XBY的精子，与含XB的正常卵细胞结合形成，上述两种情况均能形成该基因型个体。 （5）子代辣味个体（A_）中纯合子AA占1/3；子代抗病雌株的基因型为XBXB、XBXb，其中纯合子XBXB占1/2，因此辣味抗病雌株中纯合子比例为1/3×1/2=1/6。 （6）基因突变是普遍存在的，可发生在生物个体发育的任意时期、任意DNA分子上，且突变方向不定、自然状态下突变频率低，多数突变对生物体有害。 15．【果蝇多性状连锁致死】（2026·辽宁营口·三模）果蝇的体色有灰身和黑身之分，翅缘、眼型因突变而产生缺刻翅、异常眼型，上述三对性状受三对不同的等位基因控制，分别用A/a、B/b和D/d表示，控制这些性状的等位基因不位于Y染色体上。为研究三对性状的遗传进行了杂交实验，实验结果如表所示。回答下列问题。 组别 P F1 甲 灰身异常眼× 灰身正常眼 灰身正常眼：灰身异常眼：黑身正常眼＝1:2:1 乙 异常眼缺刻翅♀× 异常眼正常翅♂ 异常眼缺刻翅♀：异常眼正常翅♀：正常眼缺刻翅♀：正常眼 正常翅♀：异常眼正常翅♂：正常眼正常翅♂=2:2:1:1:2:1 (1)根据实验结果，________（填“能”或“不能”）判断果蝇缺刻翅和正常翅的显隐性关系。果蝇中控制翅缘和眼型这两对相对性状的基因分别位于________染色体。 (2)由甲组实验结果可知，控制体色和眼型这两种性状的基因__________（填“存在”或“不存在”）连锁。F1中异常眼个体随机交配，其子代中基因A的概率为________。 (3)实验乙F1雌蝇中纯合子所占比例为__________，F1中异常眼个体随机交配，其子代中正常眼正常翅个体所占比例为________。 【答案】(1) 能 X染色体和常 (2) 存在 2/3 (3) 1/6 2/7 【详解】（1）根据乙组后代中：雌性：雄性=2:1可知，控制该性状的基因位于X染色体上，且雄性存在某种基因型的纯合致死现象，并且可以推出母本缺刻翅应该为杂合子，故能确定缺刻翅为显性性状，父本正常翅为隐性性状，其基因型分别为：母本XBXb、父本XbY，并且可以确定雄性中致死的基因型为XBY。根据乙组亲本均为异常眼，后代中出现正常眼可知，异常眼为显性性状，又因为后代雌雄中异常眼：正常眼均为2:1，故控制该性状的基因位于常染色体上，且存在DD纯合致死。 （2）根据甲组后代中灰身：黑身=3:1可知，亲本均为Aa，结合乙组可知，异常眼为显性性状，后代有正常眼，说明亲本的组合为Dd和dd，若两对基因独立遗传，则后代中黑身正常眼aadd的比例为1/4×1/2=1/8，与题目不符，说明两对基因位于一对同源染色体上，即两对基因存在连锁现象。结合后代中存在黑身正常眼且占比为1/4可知，灰身异常眼AaDd的AD在一条染色体上，ad在一条染色体上，灰身正常眼的基因型为Aadd，F1中异常眼的基因型为1/2AADd、1/2AaDd，产生的配子及比例为AD:Ad:ad=2:1:1，根据棋盘法可知其自由交配后代的基因型和比例，由于DD致死，存活个体中AA:Aa:aa=5:6:1，A%=5/12+6/12×1/2=2/3。 （3）由于DD纯合致死，乙组F1雌蝇中只有正常眼正常翅为纯合子，结合表格可知，其所占比例为1/6。F1中异常眼雌性的基因型及比例为1/2DdXBXb、1/2DdXbXb，异常眼雄性的基因型为DdXbY，两对基因分开考虑，异常眼雌雄个体交配的后代中，DD:Dd:dd=1:2:1，XBXb:XbXb:XBY:XbY=1:3:1:3，DD、XBY均致死，故正常眼正常翅的比例为1/3×6/7=2/7。 16．【显性纯合致死伴性】（2026·甘肃嘉峪关·二模）果蝇的裂翅与非裂翅是一对相对性状，由A/a基因控制；灰身与黑身是一对相对性状，由B/b基因控制。让一只裂翅灰身雌蝇与一只裂翅灰身雄蝇为亲本进行杂交，F1中裂翅灰身:裂翅黑身:非裂翅灰身:非裂翅黑身=6:2:3:1。假设不存在突变，回答下列问题： (1)果蝇的裂翅与非裂翅中属于显性性状的是______，判断依据是_______。 (2)在果蝇的繁殖过程中，A/a基因与B/b基因遵循的遗传定律是_______。上述杂交子代中裂翅与非裂翅为2:1的原因是______。 (3)为确定B/b基因在染色体上的位置，可对上述部分杂交子代的性别及性状进行统计。 ①若F1中_______，则B/b基因位于常染色体上； ②若F1中______，则B/b基因仅位于X与Y染色体的同源区段上，只考虑果蝇体色性状，上述亲本的基因型为_______； ③若F1中_______，则B/b基因位于X染色体上或X与Y染色体的同源区段上。 【答案】(1) 裂翅 亲本均为裂翅，F1中裂翅.非裂翅=2：1，出现了性状分离 (2) 自由组合定律 AA个体纯合致死 (3) 灰身和黑身在雌雄果蝇中均有，且比例均为3：1 灰身雌性:灰身雄性:黑身雄性=2:1:1或灰身雌性:灰身雄性:黑身雌性=1:2:1 XBXb、XBYb或XBXb、XbYB 灰身雌性:灰身雄性:黑身雄性=2:1:1 【详解】（1）亲本均为裂翅，F1中出现了裂翅和非裂翅，F1中裂翅∶非裂翅=2∶1，即发生了性状分离，根据性状分离现象可知，裂翅为显性性状。 （2） F1中裂翅灰身∶裂翅黑身∶非裂翅灰身∶非裂翅黑身=6∶2∶3∶1，将两对性状分开看，裂翅∶非裂翅=2∶1，灰身∶黑身=3∶1。对于两对相对性状的遗传，单独分析每一对性状时，都遵循分离定律，同时分析两对性状时，其表现型的分离比为6∶2∶3∶1，是9∶3∶3∶1的变式，所以A/a基因与B/b基因遵循自由组合定律。正常情况下裂翅（A）和非裂翅（a）这对性状的分离比应该是3∶1，现在是2∶1，说明存在显性纯合致死现象，即AA个体纯合致死。 （3） ①若B/b基因位于常染色体上，那么子代的表现型与性别无关，F1灰身和黑身果蝇的性别比例都是1∶1，即灰身和黑身在雌雄果蝇中均有，且比例均为3∶1。 ②若B/b基因仅位于X与Y染色体的同源区段上，如果亲本基因型为XBXb、XBYb，子代的基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBYb∶XbYb=1∶1∶1∶1，表现型及比例为灰身雌性∶灰身雄性∶黑身雄性=2∶1∶1，如果亲本基因型为XBXb、XbYB，子代的基因型及比例为XBXb∶XbXb∶XBYB∶XbYB=1∶1∶1∶1，表现型及比例为灰身雌性∶灰身雄性∶黑身雌性=1∶2∶1。 ③若B/b基因位于X染色体上，则亲本基因型为XBXb、XBY，子代的基因型及比例为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1∶1，表现型及比例为灰身雌性∶灰身雄性∶黑身雄性=2∶1∶1，所以若F1中灰身雌性∶灰身雄性∶黑身雄性=2∶1∶1，则B/b基因位于X染色体上或X与Y染色体的同源区段上，要进一步确定B/b基因的位置，即需要检测亲本或子代中雄蝇的Y染色体上是否含有b基因序列，从分子水平上可以采用的方法是提取亲本或子代中雄蝇体细胞细胞核中的DNA，利用b基因的特异性引物进行PCR扩增，电泳检测确定其Y染色体上是否含有b基因。 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 设题创新：X 染色体片段缺失雌果蝇杂交情境，染色体结构变异、缺失纯合致死、交叉互换变异分析（T2）基因插入突变三种等位基因、电泳条带鉴定情境，常染色体毛色遗传推导（T5） 大杜鹃 ZW 型巢寄生卵色进化情境，细胞质 / W 染色体母本遗传辨析（T8） 一、单选题 1．【常隐复等位基因系谱】（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（     ） A．控制该病的致病基因位于X染色体上 B．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C．复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 【答案】D 【详解】A、Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，生育了患病女儿Ⅲ-7，若致病基因位于X染色体上，女儿患病则父亲Ⅱ-6必然携带致病基因且患病，与系谱图矛盾，因此致病基因位于常染色体上，A错误； B、 该病为常染色体隐性遗传病，患病个体基因型为gg，因此Ⅱ-5、Ⅱ-6都必须携带g基因，且都携带显性正常基因（G或GD），二者基因型可能为Gg或GDg，不一定都为Gg，B错误； C、 复等位基因G、GD、g组成的纯合基因型有GG、GDGD、gg共3种，杂合基因型有GGD、Gg、GDg共3种，总计6种，C错误； D、 Ⅱ-5和Ⅱ-6均为携带g的杂合子，生育患病孩子（gg）的概率为1/4，生育正常孩子的概率为3/4，生育女孩的概率为1/2，因此再生一个正常女孩的概率为3/4×1/2=3/8，D正确。 2．【X 染色体片段缺失致死】（2026·河北·高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（     ） A．由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C．雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 【答案】D 【详解】A、染色体结构变异属于可遗传变异，所有可遗传变异都能为生物进化提供原材料，故染色体片段缺失能为进化提供原材料，A错误； B、根据题干信息推导得：隐性纯合突变雌果蝇基因型为XabcdeXabcde，射线照射后野生型雄蝇产生了缺失bcd基因区段的X染色体，因此子代雌蝇甲基因型为XabcdeXA_E（下划线表示bcd所在片段缺失），雌蝇甲产生Xabcde、XA_E两种配子，与正常野生型雄蝇（XABCDEY）杂交，子代中基因型为XA_EY的雄蝇无bcd基因的正常拷贝，相当于缺失纯合，会出现致死，因此子代雌雄数量比为2:1，B错误； C、雌蝇甲的两条X染色体中一条存在bcd片段缺失，减数分裂联会时，缺失区段无法和另一条X染色体的对应区段正常配对，会形成缺失环，不能形成正常四分体，C错误； D、雌蝇甲的两条同源X联会时，可发生互换，将XA_E上的A基因交换到完整的Xabcde染色体上，得到携带A基因的完整X配子；该配子和雄蝇的Y配子结合后，得到存活的子代雄蝇XAbcdeY，可以表现A基因控制的显性表型，D正确。 3．【家蚕 Z 连锁双基因互换】（2026·山东·高考真题）家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞，同时含基因A和基因B表现为有鳞，否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交，F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换，且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同，不考虑突变。下列说法正确的是（　　） A．甲的基因型可能为ZAbW B．乙的基因型可能为ZABZab C．乙产生的配子中基因型为ZAb的占40% D．F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等 【答案】C 【详解】A、若甲的基因型为ZAbW，F1雄蚕从母本获得ZAb，只要父本提供的Z携带B即表现为有鳞，这样有鳞雄蚕占比会远高于5%，与题干矛盾，A错误； B、若乙的基因型为ZABZab，非重组配子ZAB占比更高，会导致F1有鳞雌蚕占比远高于5%，与题干矛盾，B错误； C、F1有鳞雌蚕基因型为ZABW，占总子代5%，说明乙产生的重组型配子ZAB占10%，对应另一种重组配子Zab也占10%，非重组型配子ZAb、ZaB共占80%，各占40%，因此乙产生的ZAb配子占40%，C正确； D、结合AC选项解析可知双亲基因型为ZabW、ZAbZaB，F1雄蚕的基因型为40%ZAbZab、40%ZaBZab、10%ZABZab、10%ZabZab，可知F1雄蚕中基因A和基因B的频率相等，D错误。 4．【番木瓜 XYh 胚胎致死】（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 【答案】A 【详解】亲本为雌株（XX） 和雌雄同株（XYh），存在两种交配可能：①自花传粉：XYh自交，子代基因型及比例为 XX : XYh : YhYh= 1 : 2 : 1 ，YhYh 胚胎致死，存活子代：XX : XYh = 1 : 2 ；②异花传粉：XX（雌）× XYh（雄），子代基因型及比例： XX : XYh = 1 : 1（均存活）。实际子代比例必然在这两个区间之间，即XX占比在1/3 ~ 1/2之间，四个选项只有A选项符合题意。 5．【基因插入电泳系谱】（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 【答案】D 【详解】A、由电泳图可知，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，Ⅱ1没有电泳条带，说明只含w基因，Ⅱ2有1条电泳条带，且质量较轻，说明只含w2基因（插入的短DNA片段），Ⅱ3有1条电泳条带，且质量较重，说明只含w1基因（插入的长DNA片段），结合遗传系谱图可知，w基因控制棕色，w1基因控制花斑色，w2基因控制白色，若w基因位于X染色体上，Ⅰ1的基因型为Xw1Y，Ⅰ2的基因型为Xw2Xw（Ⅱ1是棕色，含有w基因），Ⅱ4的基因型为Xw1Xw（电泳只有1条带），Ⅱ5的基因型为Xw1Y，Ⅲ3不会出现棕色（XwXw），所以判断w基因位于常染色体上，A错误； B、由于题图信息中没有同时含有w1和w2的个体对应的表型，所以无法判断w1基因和w2基因的显隐性，B错误； C、Ⅰ1的基因型为w1w，Ⅰ2的基因型为w2w，Ⅱ2（w1w2、w2w），结合电泳图只有1条带可知，Ⅱ2的基因型为w2w，与Ⅰ2基因型相同的概率为1，C错误； D、Ⅱ2的基因型为w2w，Ⅱ3的基因型为w1w（电泳图只有1条带），与Ⅱ2交配，生出棕色猫（ww）的概率为1/4，D正确。 6．【伴 X 显不完全外显】（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 【答案】D 【详解】A、分析题意可知，该病是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，由于系谱图中II-2患病而Ⅰ-2不携带致病基因，说明该病不是隐性遗传病，故是伴X染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，二者遗传方式不同，A正确； B、设该病致病基因为A（显性致病），正常基因为a，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1是携带致病基因的正常男性（XAY），Ⅰ-2不携带致病基因（XaXa），因此Ⅱ-4的致病基因一定来自Ⅰ-1；Ⅲ-5是Ⅱ-2（XAXa，致病基因来自Ⅰ-1）和不携带致病基因的Ⅱ-3（XaY）的患病女儿，致病基因也源自Ⅰ-1，B正确； C、Ⅱ-3不携带致病基因，基因型是XaY，则III-2基因型是XAXa，Ⅲ-1是正常男性，基因型可能是XAY或XaY，但无论哪种情况，Ⅲ-1与Ⅲ-2所生子代中男孩XAY=XaY=1/4，由于携带致病基因的男性仅1/3患病，故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率=1/4XaY＋2/3×1/4XAY=5/12，C正确； D、Ⅲ-3是患病女性，基因型为XAXa，Ⅲ-4是正常男性且生有正常女儿，基因型是XaY，子代基因型及比例是XAXa：XaXa：XAY：XaY=1∶1∶1∶1，其中患病个体包括1/4XAXa＋1/3×1/4XAY=1/3，则生一个正常孩子的概率=1-1/3=2/3，D错误。 7．【XY 同源区段显性】（2026·陕晋青宁卷·高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅱ4是否患病与其性别无关 B．Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C．Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D．Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 【答案】C 【详解】A、某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，Ⅱ2不携带致病基因，但是子代有患病的女儿，则说明是显性遗传病，设相关基因为XA/Xa，YA/Ya，则I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ4是男或女都会患病，与性别无关，A正确； B、据A分析，I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ1的基因型为XAYa，致病基因一定位于其X染色体上，B正确； C、Ⅱ3的基因型为XAXa，其配偶若为患者，配偶可能的基因型为XAYa、XaYA、XAYA，则子女基因型有XAXA、XAXa、XAYa、XaYa、XAYA、XaYA、XaXa共7种可能，C错误； D、I1的基因型为XaYa，故Ⅱ1的基因型为XAYa，Ⅱ2不携带致病基因，其基因型为XaXa，但Ⅲ3患病，则其基因型只能为XaYA，且不考虑突变，说明Ⅱ1在形成配子过程中发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，产生了YA的配子，故Ⅲ3（XaYA）与正常女性（XaXa）婚配，子代中女孩全正常，男孩全患病，D正确。 8．【大杜鹃 ZW 母本遗传】（2026·陕晋青宁卷·高考真题）大杜鹃(ZW型)是一个通过产卵进行巢寄生的物种。专化寄生于不同宿主巢的大杜鹃产出的卵与各自宿主的卵外观类似，如图。以往认为卵的外观由母本决定，近期研究表明常染色体遗传也参与其中。下列叙述正确的是（　　） A．卵外观若由常染色体主导则更有利于新物种形成 B．线粒体或Z染色体遗传可解释卵外观的母本决定 C．卵外观不同的大杜鹃亲本间普遍存在着生殖隔离 D．大杜鹃与宿主对卵的识别博弈限制了生物多样性 【答案】A 【详解】A、卵外观若由常染色体主导则可因基因的分离与自由组合、自然选择等过程导致相关基因频率发生变化，导致不同种群的基因库出现差异，从而更有利于新物种的形成，A正确； B、线粒体遗传属于细胞质遗传，线粒体基因只由母本传递给后代，符合母本决定的特点； 但ZW型性别决定中，雌性是ZW，雄性是ZZ，Z染色体在雄性中是成对的，雌性中是单独的，若卵外观由Z染色体遗传决定，雄性的Z染色体也会传递给后代，无法单纯由母本决定，应该是W染色体遗传才符合母本决定（W染色体只由母本传给雌性后代），B错误； C、生殖隔离意味着不同种群之间无法交配，或者交配后无法产生可育后代。题目中提到大杜鹃专化寄生在不同宿主巢，但它们依然属于大杜鹃这个物种，卵外观不同只是适应不同宿主的表现，这些大杜鹃亲本之间依然可以交配并产生可育后代，不存在普遍的生殖隔离，C错误； D、大杜鹃和宿主之间的卵识别博弈是协同进化的过程：大杜鹃不断进化出更像宿主的卵，宿主不断进化出更强的识别能力。这种相互选择会推动双方的进化，反而会促进生物多样性的发展，而不是限制，D错误。 二、多选题 9．【家禽 ZW 羽色遗传】（2026·河北·高考真题）某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（     ） A．黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B．若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，则黑羽为隐性性状 C．通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式 D．若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为1/4 【答案】AC 【详解】A、假设黑羽由Z染色体显性基因（A）控制，则I-1（黑羽雌性，ZAW ）与I-2（灰羽雄性，ZaZa   ）杂交，子代雄性应为ZAZa（黑羽），但系谱图中II-1为灰羽雄性矛盾，故黑羽不可能由Z染色体显性基因控制，A正确； B、若黑羽为常染色体显性基因（A）控制，则I-1基因型为Aa，I-2基因型为aa，Ⅱ-1基因型为aa，Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，B错误； C、分析可知，黑羽不可能为Z染色体显性基因控制，假设控制羽色的基因由A/a这对等位基因控制，若黑羽为常染色体上显性遗传，Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型均为aa，则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代均为灰羽（aa）；若黑羽为常染色体上隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为Aa，Ⅱ-2基因型为Aa，则Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交后代会出现黑羽（aa）：灰羽（A_）=1：3；若黑羽为Z染色体上的隐性遗传，则Ⅱ-1基因型为ZAZa，Ⅱ-2基因型为ZAW，杂交后代灰羽雄性（ZAZ-）：黑羽雌性（ZaW）：灰羽雌性（ZAW）=2：1：1，因此可通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比确定该羽色的遗传方式，C正确； D、若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅱ-1基因型为Aa，Ⅱ-2基因型为Aa，则Ⅲ-1和Ⅲ-2基因型均为2/3Aa，1/3AA，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比例为2/3×2/3×1/4=1/9，D错误。 易错提醒： 1.ZW 伴显推导盲区：假设 Z 显后代雄性性状与系谱矛盾，很多学生不会反向代入验证遗传方式，无法判断 A 选项正误； 2.显隐性正反推错误：看到杂交子代黑羽占 1/2，直接判定隐性，忽略常显杂合 × 隐性也会出现 1/2 比例； 3.常隐自由交配计算错误：Ⅲ1、Ⅲ2 均为杂合子概率 2/3，自由交配 aa 概率应为 2/3×2/3×1/4=1/9，学生直接算成 1/4； 4.遗传方式判定单一化：误以为一组杂交无法区分常显、常隐、Z 隐，实际上三种遗传子代表型比例差异明显，可一次性区分。 10．【蚕 Z 连锁转基因】（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（    ） A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 【答案】BCD 【详解】A、由题意可知，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZgZg，F1中雌蚕基因型为RrZgW，表现为红卵、结白茧，而不是红卵、结绿茧，A错误； B、F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr不考虑Z染色体上基因时）等类型，B正确； C、F1的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_：rr=3：1；再分析Z染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：ZgW=1:1:1:1。 红卵、结绿茧个体的基因型为R-ZGZg、R-ZGW。R-的比例为3/4，ZGZg和ZGW的比例t各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，C正确； D、F2中红卵、结绿茧的个体：R-ZGZg和R-ZGW。R-中RR：Rr=1：2，产生的配子R：r=2：1，随机交配得RR：Rr：rr=4:4:1，故RR占4/9；ZGZg和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG：ZGW：ZGZg：ZgW=1:1:1:1，其中纯合子（ZGZG和ZGW）占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体（R-ZGZg和R-ZGW）随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9，D正确。 故选BCD。 三、非选择题 11．【常 + X 连锁体色】（2026·山东·高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 【答案】(1) 常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3) Ⅱ ① AAXBXB 【详解】（1）根据图乙信息可知，F2雄性群体中仅含有B或b，但关于等位基因A、a：含有3种情况（A、Aa、a），由此推断，B、b位于性染色体，A、a位于常染色体上。 F2雄性群体中6种基因型为：AAXBY、AaXbY、AaXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY，因此能推出F1雌性是AaXBXb。又因为亲本P灰身是XbXb，则亲本P雄性为XBY，故F1的基因型为AaXbY和AaXBXb。由F1可推出F2中AA:Aa:aa=1:2:1，XBXb、XbXb、XBY、XbY各占1/4。图甲知F2黑身:灰身=3:1，其中有基因B的占F2的1/2，表型为黑身，故无基因B时，一半是黑身，一半是灰身，又因为F1中AaXbY表现为黑身，故无基因B时，Aa对应黑身，AA和aa对应灰身。故亲本的基因型有两种情况：AAXBY×aaXbXb或aaXBY×AAXbXb。 （2）F1雌性为AaXBXb，与某雄性个体杂交，子代黑身占7/8，则灰身占1/8=1/2×1/4。由（1）可得1/2为AA或aa比例，1/4为不含基因B的比例，则可推出该雄性B、b基因为XbY，又因为A、a基因要满足子代AA/aa:Aa=1:1，则该雄性A、a基因可以是AA、Aa、aa3种情况，故该雄性个体可能是AAXBY、AaXBY、aaXBY。 （3）根据（1、2）分析可知，图乙中①~③的个体基因型为AAXBY、AaXbY、AaXBY，图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY，则黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB或aaXBXB，由于黑身品系Ⅰ雌性个体均为XBXB，有基因B时，表现为黑身，其杂交子一代均为黑身，无法判断黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，所以要根据品系Ⅱ进行间接的判断。图甲中灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb或AAXbXb。若通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，则需要①AAXBY与Ⅱ中的雌性个体杂交，当黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AaXBXb、AaXbY均为黑身；当黑身品系Ⅰ雌性基因型为aaXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为AAXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AAXBXb（黑身）、AAXbY（灰身）。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第16 讲 伴性遗传与人类遗传病第一部分 五年考情·精准定向 ……………………………………………………………… 1 江苏考情概览 高频考点情境 高效备考策略 第二部分 四大核心·主干速记………………………………………………………………… 3 一图串联·核心梳理·速记口诀 核心 01 伴性遗传类型、特点与家系判定 核心 02 人类遗传病分类与成因 核心 03 家系图遗传方式判定三步法 核心 04 人类遗传病监测和预防 第三部分 六大解题大招·招招制胜…………………………………………………………… 7 大招 01 拆分法基础计算模板 大招 02 配子法复杂题型解题思路 大招 03 9:3:3:1 变式特殊分离比破题法 大招 04 连锁互换与重组率速算公式 大招 05 多对等位基因判定方法 大招 06 自由组合实验设计答题规范 第四部分 分层专练·靶向攻关 …………………………………………………………………… 9 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 江苏考情概览 新课标要求 考题统计 1. 阐明伴性遗传的特点，区分常染色体遗传、伴 X 显 / 隐、伴 Y 遗传 2. 掌握人类单基因遗传病遗传方式判断、家系图概率计算 3. 结合自由组合定律分析两病共患遗传规律，了解遗传病监测预防手段 4. 辨析细胞质遗传、从性遗传与伴性遗传的本质区别 2025・江苏：伴 X 隐性 + 常隐双病系谱、胚胎致死概率计算2024・江苏：ZW 型伴性遗传、基因连锁与性别关联育种 2023・江苏：伴 Y 遗传特点、染色体异常遗传病（三体）筛查 2022・江苏：从性遗传与伴性遗传区分、遗传病优生指导 2021・江苏：X 染色体连锁互换、遗传病基因检测情境分析 高频考点情境 1.考查频次：伴性遗传、人类遗传病为遗传大题必考模块，常与基因自由组合综合出题，江苏卷区分度极高；选择题侧重遗传方式快速判定、特殊性别遗传（ZW、XO）辨析。 2.考查要点：伴 X 显性、伴 X 隐性、伴 Y 遗传的核心特征；XY/ZW 型性别遗传差异；家系图三步法判断遗传病显隐性 + 基因位置；两种单基因遗传病共患拆分法概率计算；染色体异常遗传病成因与减数分裂关联；遗传病检测手段：遗传咨询、产前诊断等。 3.命题情境： 人类双病家系图谱；家禽 / 昆虫 ZW 型伴性育种；减数分裂异常导致染色体遗传病综合分析；表观遗传、从性遗传、细胞质母系遗传对比辨析；产前基因诊断、优生优育真实应用情境等 备考策略 1.抓牢核心本质：必背：自由组合定律的实质、适用范围、细胞学基础，理清与分离定律的逻辑关系，掌握 “先分后合” 的拆分思想。 2.构建解题模型：以 “拆分法” 为核心，梳理常规计算、特殊分离比、连锁互换、多病概率四类题型的解题模板，熟练运用配子法应对致死、连锁等复杂情境。 3.突破重难点：精准把握 9:3:3:1 各类变式的本质，掌握连锁互换的重组率计算方法，理清染色体变异与自由组合结合的分析思路。 4.强化实验探究：归纳验证自由组合定律、判定基因位置、选育优良品种三类实验设计的答题规范，能结合情境设计完整实验方案。 5.联系生产实际：关注杂交育种、分子育种、遗传病筛查等真实情境，能运用自由组合定律解释育种原理、推算发病风险，解决实际问题。 一图串联 速记口诀 伴 X 隐男多女，母病子必病；伴 X 显女多男，父病女必传； 伴 Y 遗传只传男，代代男性都患病； 常隐无性别，双亲携带子女患； 常显代代见，有中生无是关键； 两病计算先拆分，正常患病四类算，产前诊断防遗传。 核心梳理 核心 01 基因与染色体的关系 1．萨顿的假说 2．基因在染色体上的实验证据——摩尔根的果蝇眼色遗传实验。 3.基因与染色体的关系 (1)数量关系：一条染色体上有多个基因。 (2)位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 易错提醒： 1.萨顿没有证明基因在染色体，只是提出猜想；摩尔根果蝇实验才是证据。 2.混淆两种科学方法： 萨顿 = 类比推理；孟德尔、摩尔根 = 假说演绎。 核心 02 伴性遗传类型、特点 1.性别决定 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为雌性 XY为雄性 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等 ZW型 ZW为雌性 ZZ为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等 XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等 ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫 染色体组数目决定性别 二倍体一般是雌性 单倍体一般是雄性 蜜蜂、白蚁等 环境因子决定性别 如鳄鱼孵化时温度影响性别 龟鳖类、鳄鱼等 基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等 2．性染色体传递特点(以XY型为例) (1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。 (2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。 (3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。 3．伴性遗传的类型和特点 (1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 (2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例) 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体上 X染色体上 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病 模型图解 遗传 特点 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正” ①若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。③自然群体中男性患者多于女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传 4.伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常 (2)根据性状推断性别，指导生产实践 核心 03 人类遗传病的概念、类型 1．概念：人类遗传病通常是指由__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型：人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 类型 实例 特点/病因分析 单基因遗传病(由一对基因控制，遵循孟德尔遗传规律) __常染色体显性__遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等 ①常表现__隔代__遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病 __伴X染色体显性__遗传病 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性__多于__男性； ③男病，母女必病； ④女正，父子正 伴X染色体隐性遗传病 __红绿色盲__、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性__多于__女性； ③女病，父子必病； ④男正，母女正 __伴Y染色体__遗传病 外耳道多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙 多基因遗传病(由__多__对基因控制) 哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 ①群体中发病率__高__； ②易受环境影响； ③有家族聚集现象 染色体 异常遗 传病 染色体结构异常遗传病 猫叫综合征(2n＝46) 人类5号染色体部分__缺失__ 染色体数目异常遗传病 21三体综合征(唐氏综合征，2n＋1＝47) 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体 易错提醒：(1)遗传物质改变的不一定是遗传病(如基因重组引起的遗传物质改变)，人类遗传病不一定有遗传物质改变(如表观遗传)。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病。三者关系如下图所示： (3)遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等)。 (4)含有致病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者，如某些多基因遗传病的发生及发病程度还与环境有一定关系。 (5)单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，而多基因遗传病和染色体异常遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 3.实验：调查常见的人类遗传病 （1）人类遗传病的调查流程 a.确定调查病种：选择发病率较高的单基因遗传病（如红绿色盲、白化病），不选多基因、染色体病（多基因受环境干扰大，染色体病发病率极低） b.分组制定方案：确定调查地点、人群、样本量（样本量越大，误差越小） c.随机抽样调查 遵循随机、广泛原则，不刻意挑选人群； d.记录统计数据：记录总人数、患病人数，区分男女患者数量 （2）计算发病率：发病率 = 患病个体数 ÷ 调查总人数 ×100% （3）调查某遗传病的遗传方式时，一般应在__患者__家系中进行调查，进而绘制相应的遗传系谱图，推断遗传类型。 核心 04 人类遗传病监测和预防 1．主要采取遗传病监测、__遗传咨询__和__产前诊断__等预防措施，在一定程度上有效地__预防__遗传病的发生。 2．遗传咨询 (1)一般流程 (2)禁止__近亲__结婚，能有效预防人类__隐性__遗传病的发生。(近亲一般是指3代以内的直系或旁系血亲) 3．产前诊断 (1)手段：__羊水检查__、B超检查、孕妇血细胞检查以及__基因检测__等。 (2)基因检测：通过检测人体细胞中的DNA__序列__，了解人体的基因状况，如精确地诊断病因、预测个体患病的风险等。 大招 01 家系图基因型快速推导模板 隐性患者先写纯合，显性至少含一个显性基因； 患者父母、子女反向推导携带基因； 计算携带者概率时，剔除患病个体再重新计算。 大招 02 两病共患拆分概率计算法 设甲病、乙病独立遗传，拆分计算，再用乘法、加法原理 P甲= 患甲病概率；1-P甲= 不患甲病概率 ；P乙= 患乙病概率；1-P乙 = 不患乙病概率 两病皆患：P甲×P乙 ； 只患甲病：P甲×（1-P乙 ）只患乙病：P乙×（1-P甲） 完全正常：（1-P甲）×（1-P乙 ） 患病总概率 = P甲×（1-P乙 ）+P乙×（1-P甲） + P甲×P乙 ；或 1-（1-P甲）×（1-P乙 ） 大招 03 判断基因在常染色体 / X/Z 染色体杂交实验范式 1.（XY 型，雌雄纯合正反交） 正反交结果相同→基因在常染色体； 正反交结果不同（子代性状和性别绑定）→基因在 X 染色体； 2.（一次杂交快速判定，隐雌 × 显雄） 隐性雌性 × 显性雄性： 子代雌雄表型完全不同（雌全显、雄全隐）→伴 X 遗传； 子代雌雄表型无差异→常染色体遗传； 3.（ZW 型，显雌 × 隐雄） 显性雌性 × 隐性雄性，子代雌雄性状分离则为伴 Z 遗传。 大招 04 ZW 型伴性遗传计算技巧 雄性 ZZ 产生 2 种同型配子，雌性 ZW 产生 2 种异型配子； 遗传规律与 XY 镜像翻转：伴 Z 隐性雌性患病更多，计算时互换雌雄性别逻辑。 大招 05 染色体异常遗传病成因分析 三体（21 三体、XXY）：减数第一次分裂同源染色体未分离或者减数第二次分裂姐妹染色单体未分离； 单体（XO）：配子形成时性染色体丢失； 判断亲本：XXY 男性若母亲携带致病基因→减 Ⅰ时或减Ⅱ时X 同源未分离；若父亲携带→减 Ⅰ时XY 未分离。 大招 06 伴性遗传致死题型配子修正法 写出亲本全部雌雄配子及原始比例； 剔除致死配子、致死合子，剩余个体比例重新归一，再计算子代基因型、表型比例。 两年模拟·基础题（全国视野，单选+多选） 亮点预览：结合人群遗传平衡 + 酶切电泳分型情境，考查常染色体隐性遗传病基因型推导、基因频率计算、电泳条带机理分析（T1） 并联 X 染色体果蝇突变杂交情境，考查染色体畸变、伴性显隐性判断、细胞质背景控制实验设计（T3）结合 UBE3A 基因甲基化沉默表观遗传情境，考查母系致病规律、杂合子生育概率、产前诊断选材分析（T6） 一、单选题 1．【常隐电泳基因检测】（2026·甘肃嘉峪关·二模）某种单基因遗传病在人群中的发病率为1/160000，图1为某患者家系的遗传系谱图。现利用电泳的方式对家庭中的父亲、母亲和儿子与该性状的等位基因进行检测，先将被检测的基因用限制酶EcoRI处理，然后电泳，电泳结果如图2所示（不考虑XY同源区段）。下列叙述正确的是（　　） A．该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病 B．分析图2可知，与该性状有关的基因中均含有EcoRI的酶切位点 C．若对女儿的基因用EcoRI处理后电泳，会出现两条电泳条带 D．女儿与表现正常的男性结婚，生育了一个男孩，患病的概率为1/1203 2．【XO 型昆虫配子致死】（2026·广东广州·二模）长颚斗蟋的性别由X染色体数量决定，其雄性染色体为2n＝22+XO，雌性染色体为2n＝22+XX。控制长颚斗蟋正常复眼基因（B）和异常复眼基因（b）位于X染色体上，且基因b会使雄配子致死。下列叙述错误的是（　　） A．雄性长颚斗蟋细胞在进行减数分裂时会形成染色体数目不同的配子 B．在有丝分裂过程中，雌性长颚斗蟋细胞的染色体数比雄性多1条或2条 C．现有一自然捕获的复眼正常雌性，通过一次杂交实验即可判断该复眼正常雌性的基因型 D．长颚斗蟋的群体中，与复眼性状有关的基因型有5种 3．【并联 X 染色体伴性】（2026·湖南长沙·一模）果蝇化蛹行为由 X染色体上的等位基因(m、s)控制，黑腹果蝇偏好远离食物化蛹，拟果蝇偏好食物表面化蛹。相关杂交实验如下图，不考虑基因突变，下列叙述正确的是（　　） 杂交组合 F 实验一 Xᵐ Xᵐ×XSY 雌性甲、雄性乙 实验二 Xᵐ XᵐY×XSY XSY(丙) 注：Xᵐ表示黑腹果蝇的X染色体；XS表示拟果蝇的X染色体；Xᵐ Xᵐ表示黑腹果蝇两条并联的X染色体 A．Xᵐ XᵐY产生的基因型为Xᵐ Xᵐ的精子没有活性 B．依据杂交实验一的结果可判断远离食物化蛹为隐性性状 C．果蝇甲与果蝇丙杂交，后代雌性果蝇均表现为远离食物化蛹 D．为研究对化蛹行为与核基因的关系，应使甲、乙、丙的细胞质基因的遗传背景保持一致 二、多选题 4．【伴 X 隐基因 PCR 鉴定】（2026·河北承德·一模）杜氏肌营养不良是由DMD基因发生突变导致的严重遗传病，图1为某家庭的患病情况。为确定其发病机理，利用该基因的不同片段设计引物并进行PCR（如图2），不同个体该基因片段的检测结果如下表所示。不考虑其他变异，下列相关分析正确的是（　　） 引物 1 2 3 4 F1和R F2和R F3和R A．该遗传病的类型为伴X染色体隐性遗传 B．该遗传病的发病机理是DMD基因内部发生了碱基对的倒位 C．若4号个体与一健康男性婚配，其子女均不患该遗传病 D．若5号个体的PCR结果与4号相同，则其性别为女性 5．【基因测序系谱分析】（2026·辽宁辽阳·一模）一种罕见遗传病由一对等位基因（E/e）控制。图1是该病患者家系图，图2是部分个体该等位基因序列检测结果。下列叙述不正确的是（　　） A．建议在人群中调查该遗传病的发病率 B．该病的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传 C．IV-1个体的致病基因不可能来自于I-2个体 D．可以通过电泳检测IV-2个体是否患该遗传病 6．【表观遗传母源致病】（2026·江苏·一模）天使综合征（AS）是一种因UBE3A基因突变导致神经元中缺乏UBE3A蛋白引发的疾病。来自父本的正常UBE3A基因因甲基化而导致基因沉默，来自母本的正常UBE3A基因可表达。图示某AS患者家系，下列相关叙述错误的有（　　） A．患者神经元中UBE3A基因的碱基序列均异常 B．Ⅲ-1的UBE3A突变基因来源于家系图中的个体Ⅰ-2 C．若Ⅱ-4为杂合子，则Ⅱ-3与Ⅱ-4再生出正常男孩的概率是1/4 D．检测内细胞团的细胞中UBE3A蛋白的含量可用于产前诊断 7．【双 X 连锁基因互作】（2026·江苏南通·二模）某遗传病是因为缺乏物质甲引起的，物质甲合成途径如图1，D酶被激活后才能发挥作用，A和D基因均位于X染色体上。图2是该病的某家系图，的基因型为，不考虑其他变异。相关叙述正确的是（    ） A．的基因型为或 B．与的两条X染色体上基因均不同 C．的致病基因一定来自 D．与再生一个男孩患病的概率为1/2 8．【遗传早现显性伴性】（2025·江苏南通·一模）遗传早现是一些遗传病在连续几代的遗传过程中，患者发病年龄逐代提前的现象。下图是脊髓小脑共济失调I型（该病为显性遗传病）的系谱图，发病原因是致病基因中的三个核苷酸重复（CAG）n存在动态变化，正常人重复19~38次，患者至少有一个基因重复40~81次，重复次数越多，发病年龄越早，图中岁数代表发病年龄。相关叙述错误的是（　　） A．基因中（CAG）n重复次数增加属于基因突变 B．脊髓小脑共济失调I型是伴X染色体显性遗传病 C．Ⅱ-3致病基因来自I-1且（CAG）n重复次数增加 D．Ⅲ-4和Ⅲ-5再生一个会患该病女孩的概率是1/2 9．【伴 X 隐家系推导】（2026·湖南长沙·三模）某单基因遗传病家族系谱如下：Ⅰ-1（正常女性）与Ⅰ-2（正常男性）生育Ⅱ-3（患病男性）、Ⅱ-4（正常女性）；Ⅱ-4与正常男性Ⅱ-5婚配，生育Ⅲ-6（正常女性）。已知Ⅰ-2不携带致病基因，不考虑X、Y染色体同源区段与基因突变。下列推断正确的有（　　） A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-4是致病基因携带者的概率为1/2 C．Ⅲ-6为致病基因携带者的概率为1/4 D．自然人群中该病男性发病率高于女性 （一年重难·情境题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 设题创新：结合人类双遗传病混合家系情境，考查近亲判定、双病拆分概率、基因型归一化计算（T1） 结合多代显性单基因家系情境，区分常显、伴 X 显两种遗传方式，考查子代患病概率（T3） 结合限制酶酶切电泳鉴定侏儒突变基因情境，考查常隐遗传、电泳条带基因型对应关系、产前羊水诊断（T6） 一、单选题 1．【白化色盲双病家系】（2026·江苏徐州·三模）某家系的系谱图如图所示，且Ⅱ-1和Ⅱ-4不含有致病基因，下列相关叙述错误的是（    ） A．Ⅲ-1和Ⅲ-2结婚属于近亲婚配 B．Ⅲ-2为杂合子的概率为3/4 C．Ⅳ-1携带白化病基因的概率为2/3 D．Ⅳ-2为正常男孩的概率为45/128 易错提醒： 1.核心计算陷阱：很多学生只单独看一方亲本基因型，直接套用 1/3AA、2/3Aa，忽略父母双方均存在两种基因型，需要结合配子比例重新归一，不能简单得出 2/3； 2.近亲概念误区：只要祖父母 / 外祖父母存在同一对个体，即为近亲，本题 Ⅱ2、3 为兄妹，子代婚配属于近亲，极易忽略该基础概念； 3.双病拆分漏项：计算正常男孩时，需同时拆分白化、色盲两套基因，分别算出概率再相乘，部分学生只算一种遗传病，直接丢分； 4.性别系数易错：“正常男孩” 需要最后乘 1/2 生男孩概率，不少学生忘记乘系数，导致最终结果计算错误。 2．【X 连锁分泌蛋白病】（2026·辽宁抚顺·三模）TRAPPC2 指导合成的转运蛋白参与细胞内物质从内质网到高尔基体的运输。迟发性脊椎骨骺发育不良是由 TRAPPC2 基因突变导致的，表现为机体不成比例的身材矮小和关节过早退化。某家庭中儿子患病(遗传系谱如图甲所示)，相关个体体内所有的 TRAPPC2 基因的测序结果如图乙。下列叙述正确的是（    ） A．该遗传病是常染色体隐性遗传病，儿子的致病基因来自双亲 B．与正常肽链相比，儿子的 TRAPPC2 基因指导合成的肽链一定变短 C．儿子相关细胞内血浆蛋白的含量可能异常 D．通过检测胎儿细胞中 TRAPPC2 基因的数量可判断是否患此病 3．【显性病系谱判断】（2025·江苏南通·一模）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因可能位于常染色体或X染色体上 B．Ⅱ2一定为女患者，Ⅲ5可能不患病 C．若Ⅲ5患病，则该病的发病率女性高于男性 D．Ⅲ2患病的概率为1/2 4．【遗传平衡电泳计算】（2025·江苏徐州·二模）某学校学生调查了某种单基因遗传病（相关基因用H、h表示）的家族患病情况，画出的遗传系谱图如图1所示，后来又进行了部分个体遗传病相关基因的电泳，结果如图2所示。已知该病在人群中长期处于遗传平衡且发病率为1%，下列相关叙述正确的是（　　）    A．根据图1可以推出，该病的相关致病基因位于常染色体上 B．若Ⅱ8为色盲基因携带者，与Ⅱ9再生一胎同时患两种病的概率是1/16 C．Ⅲ14与人群中一位正常女性结婚，后代患该病的概率为1/11 D．对基因H、h进行测序，发现两个基因的碱基序列完全不同 5．【XLAS 伴 X 显肾病】（2026·云南·三模）X连锁Alport综合征（XLAS）是由X染色体上COL4A5基因突变导致的遗传性肾炎，临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退，相对于杂合女性患者，男性患者病症更重，下列叙述错误的是（    ） A．XLAS是一种伴X染色体显性遗传病 B．女性患者与正常男性婚配所生儿子均为患者 C．对COL4A5基因进行测序可用于XLAS的诊断 D．尿液检测可初步判断XLAS患者肾功能减退情况 6．【限制酶电泳遗传病】（2026·重庆江津·三模）先天性侏儒症（受一对等位基因控制）是一类生长发育迟缓性疾病。该病是由A基因（长度约1000bp）突变导致的，已知A基因上没有限制酶EcoRI 的识别序列，但突变后的基因可能存在 EcoRI的识别序列。图1是该遗传病的某家系系谱图，已知II-6不携带该病的致病基因。图2是家族部分个体与该病相关的基因经 EcoRI酶切后的电泳图。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅲ-1和Ⅲ-4均为纯合子的概率是 2/3或1/3 B．Ⅲ-3与表现正常的男性结婚，为判断后代是否患病，可在产前抽取羊水进行检查 C．据图推测，II-4的电泳结果出现3个条带的概率为2/3 D．Ⅲ-1的电泳结果只出现1个条带，其一定为纯合子 7．【杂交判定伴 X 隐】（2026·北京大兴·三模）科研人员利用CRISPR对果蝇某未知性状基因进行随机敲除，获得多只突变体。杂交实验显示：野生型雌蝇×突变型雄蝇→F1全为野生型，F1雌雄交配→F2中野生型：突变型=3：1且突变型仅出现在雄性。据此推测该突变基因最可能是（    ） A．常染色体显性突变 B．常染色体隐性突变 C．X染色体隐性突变 D．Y染色体非同源区段突变 二、多选题 8．【表观遗传常染色体病】（2026·江苏南京·二模）某常染色体遗传病致病基因为A，A基因在精子中为甲基化状态（不表达），在卵细胞中为去甲基化状态（恢复表达），且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Aa，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的有（    ） A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的A基因 B．Ⅱ2为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5三个人中患病的最多有3个 D．Ⅲ1的a基因只能来自父亲 9．【PCR 电泳伴 X 显】（2026·江苏扬州·三模）Nance-Horan综合征是一种单基因遗传病，相关基因结构如图1所示，图2为该遗传病某家系的系谱图(不考虑XY同源区段)。利用引物1和引物2对4位家系成员进行PCR及电泳检测，结果如图3.下列叙述错误的是（　　） A．条带2是致病基因的扩增产物 B．Nance-Horan综合征为伴X染色体显性遗传病 C．II-1与正常女性生下患病男孩的概率为1/2 D．推测II-3的PCR产物电泳结果中没有条带1 10．【双家系两种单基因病】（2026·江苏南通·一模）某遗传病存在多种致病基因。下图是该遗传病两个家系图谱，已知每个家系中只含一种致病基因，乙家系Ⅱ1不携带致病基因。相关叙述正确的是（　　） A．甲家系的致病基因可能位于常染色体或X、Y的同源区段 B．乙家系中该病的遗传方式为常染色体显性遗传 C．甲家系Ⅲ2与乙家系Ⅲ2婚配，生育一个正常男孩的概率为1/4 D．有该病家族史的适婚青年应在怀孕后进行遗传咨询可避免患儿的出生 三、非选择题 11．【ZW 家蚕眼色体色综合】（2026·山东青岛·一模）某品种家蚕的眼色有红眼和黑眼两种表型，由等位基因H/h控制，体色有黄体、透明体、油体三种表型。研究人员以红眼黄体家蚕和黑眼油体家蚕为亲本进行杂交，结果如下表所示（不考虑ZW同源区段，各种基因型配子活性正常）。 编号 亲本 子代性状及比例 实验① 红眼黄体♂×黑眼油体♀ 红眼黄体♂：黑眼黄体♂：红眼黄体♀：黑眼黄体♀=1:1:1:1 实验② 实验①子代中红眼个体杂交 红眼黄体♂：红眼黄体♀：红眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：黑眼油体♀=4:2:2:2:1:1 实验③ 实验①子代中黑眼个体杂交 黑眼黄体♂：黑眼黄体♀：黑眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：=6:3:4:2:1 (1)家蚕的眼色中________是显性性状，由实验________可知，家蚕体色至少是由________对等位基因控制的，这体现了基因与性状之间的数量关系是________。 (2)实验②和实验③中体色比例不同的原因是________，让红眼透明体雌蚕与实验②子代中的红眼黄体雄蚕自由交配，子代中透明体的比例为________，透明体中黑眼雌蚕的比例为________。 (3)SNP是DNA分子上的一段特定序列，具有个体差异，可作为遗传标记。研究人员欲利用SNP确定H/h基因位于Ⅱ号染色体上而不位于Ⅲ号染色体上，以红眼个体T和黑眼个体K两种家蚕为实验材料设计实验，请完善实验过程并预期实验结果和结论。家蚕Ⅱ号和Ⅲ号染色体SNP分布如图所示。 实验过程： 步骤1：将红眼个体T与黑眼个体K杂交，获得子代F1。 步骤2：将________（从下列操作中选择合理的操作），获得子代F2。 ①F1中的红眼个体与F1中的黑眼个体杂交 ②F1中的红眼个体与亲本K回交 ③F1中的红眼个体相互杂交 步骤3：检测并统计F2全部个体中SNP的类型及比例。 预期实验结果和结论：若F2全部个体中________，则等位基因H/h在Ⅱ号染色体上。 (4)科研人员在实验①子代中偶然发现一只黑眼油体雄蚕，并通过显微镜观察发现配子中的染色体数量都是正常的。假定只发生一次突变，推测该个体产生的原因是________。 易错提醒： 1.致死忽略大坑：题目隐藏 HH 显性纯合致死条件，绝大多数学生计算配子、子代比例时直接无视致死，不剔除 HH 个体，比例完全算错； 2.ZW 性别逻辑颠倒：XY 思维惯性，错误认为雄性为 ZW、雌性 ZZ，导致雌、雄配子类型推导完全相反； 3.连锁与自由组合混淆：误判两对基因独立遗传，直接套用 9:3:3:1，实际为同源染色体连锁，配子只有亲本型 + 少量重组型； 4.分层比例计算遗漏筛选：求 “透明体中黑眼雌蚕” 是条件概率，需要以透明体总数为分母，不能直接用全部子代做分母。 12．【单体果蝇基因定位】（2026·云南·三模）已知果蝇的体色灰身和黑身受常染色体上的一对等位基因A/a控制，长翅和残翅受另一对等位基因B/b控制。为确定控制翅型基因的位置，科研人员用纯合灰身长翅与纯合黑身残翅果蝇杂交得，均为灰身长翅，再将与亲本黑身残翅果蝇回交，表型及比例为灰身长翅∶黑身残翅∶黑身长翅∶灰身残翅=21∶21∶4∶4，上述过程中无配子和胚胎致死情况，回答下列问题： (1)产生的配子类型及比例是________，控制体色和翅型的两对基因________（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，判断的理由是________。 (2)4号单体果蝇因缺失一条4号常染色体仍能够存活并繁殖后代，常用于遗传学研究。其形成原因可能是：①亲代果蝇在进行减数第一次分裂时，4号________未分离，最终产生不含4号染色体的配子；②亲代果蝇在进行减数第二次分裂时，4号染色体的________未分离，最终产生不含4号染色体的配子。 (3)现有纯合长翅果蝇、纯合残翅果蝇以及4号单体长翅果蝇（不含残翅基因），请从中选择合适的材料，设计一个简便的实验，确定控制翅型的基因是否位于4号染色体上。 实验思路：________。 预期实验结果及结论： ①若_______，则控制翅型的基因位于4号染色体上； ②若_______，则控制翅型的基因不位于4号染色体上。 13．【ZW 昆虫双基因遗传】（2026·四川成都·一模）某昆虫的性别决定类型为ZW型，其腹部颜色有黑色、灰色和白色，由A/a、B/b两对等位基因控制，其中A/a位于常染色体上。研究人员将若干该昆虫的腹部黑色纯合个体与腹部灰色纯合个体进行杂交实验，结果如下。回答下列问题： 组别 P F1 F1雌雄相互交配所得F2 实验1 黑色（♂）×灰色（♀） 黑色 黑色（♂）∶黑色（♀）∶灰色（♀）∶白色（♀）=8∶4∶3∶1 实验2 黑色（♀）×灰色（♂） 黑色∶灰色=1∶1 雌雄均为黑色∶灰色∶白色=4∶3∶1 (1)根据实验1_________（填“能”或“不能”）判断B/b基因位于Z染色体上，理由是_________。 (2)实验1亲本的基因型为__________，若让实验1的F2中的黑色个体相互杂交，子代的表型及比例为_____________。 (3)实验2中F1灰色昆虫的一个性原细胞进行减数分裂，最终产生的配子基因型是__________。 (4)研究人员用射线处理实验1中F1黑色雌昆虫，获得一只A/a基因的染色体片段转移到性染色体上的突变体。已知不含A/a基因的卵细胞无法参与受精作用，其他变异类型对配子和个体的活力无影响。现让该突变体与白色雄性昆虫杂交，若子代表型及比例为黑色（♂）∶白色（♀）=2∶1，请在答题卡方框中画出该突变体细胞中A/a、B/b在染色体上的分布情况（若涉及性染色体，请标注出性染色体的类型）。 14．【辣椒常 + X 连锁遗传】（2026·湖南长沙·三模）樟树港辣椒是湖南知名特色农产品。已知辣椒辣味（A）对甜味（a）为显性，基因位于常染色体上；抗病毒病（B）对感病（b）为显性，基因位于X染色体上。回答下列问题： (1)辣椒基因的本质是________；DNA分子复制时，________酶催化脱氧核苷酸之间形成磷酸二酯键。 (2)现将纯合辣味感病雌株与纯合甜味抗病雄株杂交，F1的基因型为________；F1雌雄植株相互交配，F2中甜味抗病植株所占比例为________。 (3)基因型为Aa的辣椒连续自交两代，F2中杂合子所占比例为________；若让F2中全部辣味植株自由交配，后代甜味植株的比例为________。 (4)若子代中出现基因型为XBXBY的抗病雌株，不考虑基因突变，从减数分裂的角度分析，其形成原因可能是________（答出一种即可）。 (5)现有基因型为AaXBXb与AaXBY的辣椒杂交，理论上子代辣味抗病雌株中纯合子所占的比例为________。 (6)航天育种可诱发辣椒基因突变，基因突变的特点有________（答出两点即可）。 15．【果蝇多性状连锁致死】（2026·辽宁营口·三模）果蝇的体色有灰身和黑身之分，翅缘、眼型因突变而产生缺刻翅、异常眼型，上述三对性状受三对不同的等位基因控制，分别用A/a、B/b和D/d表示，控制这些性状的等位基因不位于Y染色体上。为研究三对性状的遗传进行了杂交实验，实验结果如表所示。回答下列问题。 组别 P F1 甲 灰身异常眼× 灰身正常眼 灰身正常眼：灰身异常眼：黑身正常眼＝1:2:1 乙 异常眼缺刻翅♀× 异常眼正常翅♂ 异常眼缺刻翅♀：异常眼正常翅♀：正常眼缺刻翅♀：正常眼 正常翅♀：异常眼正常翅♂：正常眼正常翅♂=2:2:1:1:2:1 (1)根据实验结果，________（填“能”或“不能”）判断果蝇缺刻翅和正常翅的显隐性关系。果蝇中控制翅缘和眼型这两对相对性状的基因分别位于________染色体。 (2)由甲组实验结果可知，控制体色和眼型这两种性状的基因__________（填“存在”或“不存在”）连锁。F1中异常眼个体随机交配，其子代中基因A的概率为________。 (3)实验乙F1雌蝇中纯合子所占比例为__________，F1中异常眼个体随机交配，其子代中正常眼正常翅个体所占比例为________。 16．【显性纯合致死伴性】（2026·甘肃嘉峪关·二模）果蝇的裂翅与非裂翅是一对相对性状，由A/a基因控制；灰身与黑身是一对相对性状，由B/b基因控制。让一只裂翅灰身雌蝇与一只裂翅灰身雄蝇为亲本进行杂交，F1中裂翅灰身:裂翅黑身:非裂翅灰身:非裂翅黑身=6:2:3:1。假设不存在突变，回答下列问题： (1)果蝇的裂翅与非裂翅中属于显性性状的是______，判断依据是_______。 (2)在果蝇的繁殖过程中，A/a基因与B/b基因遵循的遗传定律是_______。上述杂交子代中裂翅与非裂翅为2:1的原因是______。 (3)为确定B/b基因在染色体上的位置，可对上述部分杂交子代的性别及性状进行统计。 ①若F1中_______，则B/b基因位于常染色体上； ②若F1中______，则B/b基因仅位于X与Y染色体的同源区段上，只考虑果蝇体色性状，上述亲本的基因型为_______； ③若F1中_______，则B/b基因位于X染色体上或X与Y染色体的同源区段上。 三年真题·压轴题（侧重江苏，辐射全国，单选+多选+非选择题） 设题创新：X 染色体片段缺失雌果蝇杂交情境，染色体结构变异、缺失纯合致死、交叉互换变异分析（T2）基因插入突变三种等位基因、电泳条带鉴定情境，常染色体毛色遗传推导（T5） 大杜鹃 ZW 型巢寄生卵色进化情境，细胞质 / W 染色体母本遗传辨析（T8） 一、单选题 1．【常隐复等位基因系谱】（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（     ） A．控制该病的致病基因位于X染色体上 B．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C．复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 2．【X 染色体片段缺失致死】（2026·河北·高考真题）X染色体上基因排列顺序为a-b-c-d-e的隐性纯合突变体雌果蝇与经射线照射后的野生型雄蝇杂交，子代中出现一只由染色体片段缺失导致的b、c和d隐性表型的雌蝇甲。已知缺失纯合体致死，不考虑其他突变和X、Y染色体同源区段，下列分析正确的是（     ） A．由于缺失纯合体致死，因此该变异不能为进化提供原材料 B．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代中雌雄的数量比为1∶1 C．雌蝇甲的减数分裂过程中，每对同源染色体均能通过联会形成正常四分体 D．雌蝇甲与正常野生型雄蝇杂交，子代雄蝇中可出现A基因控制的显性表型 3．【家蚕 Z 连锁双基因互换】（2026·山东·高考真题）家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞，同时含基因A和基因B表现为有鳞，否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交，F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换，且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同，不考虑突变。下列说法正确的是（　　） A．甲的基因型可能为ZAbW B．乙的基因型可能为ZABZab C．乙产生的配子中基因型为ZAb的占40% D．F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等 4．【番木瓜 XYh 胚胎致死】（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 5．【基因插入电泳系谱】（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 6．【伴 X 显不完全外显】（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 7．【XY 同源区段显性】（2026·陕晋青宁卷·高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅱ4是否患病与其性别无关 B．Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C．Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D．Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 8．【大杜鹃 ZW 母本遗传】（2026·陕晋青宁卷·高考真题）大杜鹃(ZW型)是一个通过产卵进行巢寄生的物种。专化寄生于不同宿主巢的大杜鹃产出的卵与各自宿主的卵外观类似，如图。以往认为卵的外观由母本决定，近期研究表明常染色体遗传也参与其中。下列叙述正确的是（　　） A．卵外观若由常染色体主导则更有利于新物种形成 B．线粒体或Z染色体遗传可解释卵外观的母本决定 C．卵外观不同的大杜鹃亲本间普遍存在着生殖隔离 D．大杜鹃与宿主对卵的识别博弈限制了生物多样性 二、多选题 9．【家禽 ZW 羽色遗传】（2026·河北·高考真题）某家禽（性别决定方式为ZW型）的黑羽和灰羽受一对等位基因控制。以黑羽和灰羽个体为亲本进行杂交，部分后代的遗传系谱图如图所示。不考虑突变等其他变异和性染色体同源区段，下列分析正确的是（     ） A．黑羽不会由Z染色体上的显性基因控制 B．若Ⅱ-1和Ⅰ-1杂交子代中黑羽个体占比为1/2，则黑羽为隐性性状 C．通过调查Ⅱ-1与Ⅱ-2杂交子代的性状和占比，可确定该羽色的遗传方式 D．若黑羽由常染色体隐性基因控制，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交子代中黑羽个体占比为1/4 易错提醒： 1.ZW 伴显推导盲区：假设 Z 显后代雄性性状与系谱矛盾，很多学生不会反向代入验证遗传方式，无法判断 A 选项正误； 2.显隐性正反推错误：看到杂交子代黑羽占 1/2，直接判定隐性，忽略常显杂合 × 隐性也会出现 1/2 比例； 3.常隐自由交配计算错误：Ⅲ1、Ⅲ2 均为杂合子概率 2/3，自由交配 aa 概率应为 2/3×2/3×1/4=1/9，学生直接算成 1/4； 4.遗传方式判定单一化：误以为一组杂交无法区分常显、常隐、Z 隐，实际上三种遗传子代表型比例差异明显，可一次性区分。 10．【蚕 Z 连锁转基因】（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（    ） A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 三、非选择题 11．【常 + X 连锁体色】（2026·山东·高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $