专题06 基因与染色体的关系（6年汇编）（湖南专用）2021-2026年高考生物真题分类汇编

**基本信息** 聚焦基因与染色体关系，汇编湖南近6年高考真题及模拟题，覆盖减数分裂、伴性遗传等4大考点，结合图像分析与临床案例，突出综合应用能力。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|10题（约40分）|减数分裂异常（2026真题）、伴性遗传规律（2026真题）|结合果蝇染色体图、人类遗传病案例，考查图像判读与逻辑推理| |非选择题|4题（约60分）|遗传系谱分析（2021真题）、基因定位（2026模拟）|融合酶切电泳、表观遗传等，体现科学探究与跨学科实践|

专题 06 基因与染色体的关系 考点1 减数分裂和受精作用 1.【答案】CD 2.【答案】B 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.【答案】C 2.【答案】（1）① 正常女性∶红色盲男性=1∶1    ② 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1    ③ 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1     （2）① 部分Z+M+部分M    ② Z发生突变，导致L、M基因无法表达    ③ L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变      考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.【答案】C 考点4 人类遗传病 1.【答案】BD 1.【答案】A 2.【答案】D 3.【答案】D 4.【答案】ABD 5.【答案】ABD 6.【答案】B 7.【答案】D 8.【答案】A 9.【答案】C 10.【答案】BC 11.【答案】（1）遵循     （2）① 相同    ② 多对基因型为AaM3M4和aaM3M3的个体婚配，子代只有AaM3M4和aaM3M3的个体，且比例为1∶1，可以推断出AaM3M4个体只产生AM4和aM3配子且比例为1∶1，故“A”与“M4”位于相同的染色体上     （3）① 伴X染色体隐性遗传、伴Y遗传、常染色体隐性遗传    ② AaM3M4和aaM2M5    ③ 1/4      12.【答案】（1）① 显    ② 女性Ⅲ-5（或Ⅱ-5）（为杂合子，）一条X染色体上携带致病基因即患病（或答：如致病基因为隐性基因，则女性Ⅲ-5的父亲Ⅱ-6也是患者）     （2）① a    ② RsaⅠ     （3）基因突变具有不定向性、随机性，且突变频率低，Ⅱ-3与Ⅰ-1致病基因均在同一位点出现相同碱基替换的概率小     （4）①     ②       13.【答案】（1）① 白色    ② Z    ③ ZDW     （2）① 由下向上    ② ③     （3）3      14.【答案】（1）伴X染色体隐性遗传     （2）① 短片段    ② +/－     （3）① 1/202    ② 羊水（或绒毛组织）    ③ BC      试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题 06 基因与染色体的关系 6年汇编1年模拟 考点分类 湖南考情 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2026湖南(1题)、2023湖南(1题) · 情境设置：多利用果蝇、人类等生物的配子形成过程或染色体组成图命题。 · 考查重点：减数分裂各时期染色体行为、配子类型及形成机制、细胞质分裂特点。 · 命题趋势：结合染色体异常、遗传病考查减数分裂异常；强调过程分析及图像判读。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2026湖南(1题)、2024湖南(1题) · 情境设置：常以人类常见伴性遗传病（如色盲、抗维生素D佝偻病）或特殊病例为背景。 · 考查重点：伴性遗传的传递规律、基因型推断、患病概率计算及与常染色体遗传的区分。 · 命题趋势：融合基因突变、减数分裂知识，体现综合分析能力；注重逻辑推理与模型构建。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2021湖南(1题) · 情境设置：以性染色体异常或特殊遗传现象（如XY女性）为案例设计系谱。 · 考查重点：遗传方式判定（伴X显/隐、常染色体显/隐）、基因型推断及概率计算。 · 命题趋势：结合经典遗传规律与染色体变异，突出逻辑分析；对接临床实践与科学探究。 考点4 人类遗传病 2025湖南(1题) · 情境设置：以具体遗传病例（如耳聋）为背景，涉及核基因与线粒体基因突变。 · 考查重点：遗传病类型判断、系谱分析、概率计算及优生指导。 · 命题趋势：注重多基因或不同遗传方式混合，强调综合推理；体现生命观念与社会责任。 考点1 减数分裂和受精作用 1.（2026·湖南·高考真题）（多选）某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（        ） A. 该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B. 该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C. 该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D. 果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 【答案】CD 【解析】 A、由题图可知，该果蝇含有两条相同的性染色体，所以为雌性，产生配子时，减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ会出现细胞质不均等分裂的情况，A正确； B、果蝇有8条染色体，正常配子中有4条染色体，由图可知，该配子中含有5条染色体，发生了染色体数目变异，同时发生了互换型的基因重组，B正确； C、由题图可知，配子中含有两条X染色体的原因是减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，C错误； D、果蝇卵原细胞中染色体有8条，细胞在间期进行DNA复制，此时染色体数目并未改变，仍为8条，在有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目才会暂时加倍为16条，D错误。 2.（2023·湖南·高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（       ） A. 父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换 B. 父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C. 母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D. 该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 【答案】B 【解析】 减数分裂过程： （1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制。 （2）减数第一次分裂：① 前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；② 中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③ 后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④ 末期：细胞质分裂。 （3）减数第二次分裂：① 前期：染色体散乱的排布与细胞内；② 中期：染色体形态固定、数目清晰；③ 后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④ 末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【解析】 A、假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意； B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意； C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意； D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。 故选B。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2026·湖南·高考真题）关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（        ） A. 女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2 B. 抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C. 女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D. 性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 【答案】C 【解析】 A、伴性遗传病包含伴X显性、伴X隐性等类型，未明确遗传病类型和女性患者基因型的情况下，子代患病概率无法确定：如伴X显性纯合女性患者与正常男性婚配，子代全患病，A错误； B、抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，仅杂合女性患者病症相对较轻，纯合女性患者病症与男性患者无显著差异，并非男性都比女性病症严重，B错误； C、红绿色盲是伴X隐性遗传病，女性患者基因型为XbXb，儿子的X染色体一定来自母亲，基因型为XbY，必然患红绿色盲，C正确； D、性染色体组成为XY却表现女性性征，可能是激素分泌或调节异常，不一定是由性染色体上致病基因导致的伴性遗传病，D错误。 2.（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题： （1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代的表型及比例为　　　　　　　　或　　　　　　　　；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为　　　　　　　（不考虑突变和基因重组等因素）。 （2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为　　　　　　　　（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是　　　　　　　。 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是　　　　　　。 【答案】（1）① 正常女性∶红色盲男性=1∶1    ② 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1    ③ 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1     （2）① 部分Z+M+部分M    ② Z发生突变，导致L、M基因无法表达    ③ L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变      【解析】 【关键能力】 （1）信息获取与加工 （2）逻辑推理与论证 (1) 根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。 (2) ① 根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。 ② 患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。 ③ 结合① ② 的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。 题干关键信息 所学知识 信息加工 红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传 X染色体隐性遗传属于伴性遗传，基因位于X染色体上 X染色体隐性遗传病女患者的儿子和父亲一定患病，正常女性可能是携带者 酶切产物Z的结果 DNA分子的凝胶电泳 距离点样孔越近，DNA分子越大 蓝色盲属常染色体显性遗传 孟德尔的分离定律 常染色体显性遗传符合孟德尔的分离定律，有显性基因的个体患病 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2021·湖南·高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（        ） A. Ⅱ-1的基因型为XaY B. Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲 D. 人群中基因a的频率将会越来越低 【答案】C 【解析】 由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，是Ⅱ-5的基因型是XAY。 【解析】 A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确； B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确； C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误； D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。 故选C。 【点睛】 考点4 人类遗传病 1.（2025·湖南·高考真题）（多选）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A. 听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B. 遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C. 含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D. 甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 【答案】BD 【解析】 人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，不一定是生下来就有的疾病；由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病；多基因遗传病在群体中发病率比较高；均不携带致病基因的双亲，在其形成配子过程中可能会出现染色体变异或基因突变，其后代可能会患遗传病。 【解析】 A 、听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确； B、遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯 “获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误； C、丙家系线粒体基因 G 变 g，部分携带 g 但听力正常，说明含基因 g 的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋，C正确； D、耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如E、F、G突变所致）,但通常是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴，D错误 故选BD。 1.（2026·湖南岳阳·一模）某遗传病的系谱图如下（图中深颜色表示患者），下列叙述正确的是（　　） A. 该病确定为常染色体隐性遗传病 B. 患者的父亲可能不携带该病的致病基因 C. 若为白化病，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/4 D. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿降生 【答案】A 【解析】 A、双亲正常，生出患病的女儿，说明该致病基因为隐性，若该基因位于X染色体上，则父亲应该患病，但父亲正常，说明该致病基因位于常染色体上，该致病基因为常染色体隐性遗传病，A正确； B、根据B选项可知，该致病基因为常染色体隐性遗传病，故父亲为携带者，女儿才会患病，B错误； C、若为白化病，假设该病为A和a基因控制，则该夫妇的基因型为Aa，再生一个患病女儿的概率为1/4×1/2=1/8，C错误； D、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，不能杜绝所有遗传病，如显性遗传病，染色体异常遗传病等，D错误。 故选A。 2.（2026·湖南怀化·一模）基因定位是遗传学研究中的重要方法，通过基因定位能测定基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系。遗传学家常借助果蝇（2n=8）杂交实验对控制某相对性状的基因开展定位研究，操作如下：将Ⅲ号染色体的三体野生型显性纯合子果蝇和隐性果蝇进行杂交实验，杂交过程如图（不考虑基因突变和其他变异；三体在减数分裂时，任意两条同源染色体可正常联会并分离，另一条同源染色体随机分配，且各种配子及个体的存活率相同）。下列有关叙述正确的是（       ） A. 染色体、线粒体和叶绿体都是DNA的载体，DNA上的碱基序列是基因 B. 三体（Ⅲ）野生型1在减数分裂时，细胞中最多可形成5个四分体 C. 三体（Ⅲ）野生型2处于减数分裂Ⅱ后期的次级性母细胞有10条染色体 D. 若中隐性果蝇占1/6，则能够确定该隐性基因位于Ⅲ号染色体上 【答案】D 【解析】 A、染色体、线粒体和叶绿体都是DNA的载体，DNA上具有遗传效应的碱基序列是基因，A错误； B、果蝇正常体细胞有2n=8条染色体，即4对同源染色体。三体只是Ⅲ号染色体多一条，减数分裂联会时，每对同源染色体形成一个四分体，因此仍可形成4个四分体，B错误； C、三体野生型2的体细胞染色体数为9条（Ⅲ号染色体多一条）。减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂，染色体数暂时加倍，此时性母细胞的染色体数可能为8条（若减数第一次分裂后得到4条染色体）或10条（若减数第一次分裂后得到5条染色体），C错误； D、若隐性突变基因位于Ⅲ号染色体上，设基因为A/a，隐性果蝇基因型为aa，三体野生型1基因型为AAA，则F2三体野生型2基因型为AAa。AAa产生配子类型及比例为AA∶A∶Aa∶a=1∶2∶2∶1，与aa（产生a配子）杂交，后代野生型（AAa、Aa、Aaa）占5/6，隐性果蝇（aa）占1/6；若基因不在Ⅲ号染色体上，F2野生型2基因型为Aa，与aa杂交后表型比例为1∶1，隐性果蝇（aa）占1/2。因此，若F2中果蝇，可确定基因位于Ⅲ号染色体上，D正确。 故选D。 3.（2026·湖南岳阳·一模）某植物（2N=24）的一个精原细胞中的核DNA均有一条链被32P标记，该细胞在含31P的培养基中连续分裂两次，在第二次分裂过程中，有一个细胞的一条染色体分离异常（如图所示，不考虑其他异常情况），下列叙述正确的是（　　） A. 该现象发生在分裂后期，细胞A中含有12条染色体 B. 若均为有丝分裂，则细胞B有11条染色体有放射性 C. 用秋水仙素处理或低温诱导可导致该现象的发生 D. 若均为减数分裂，则细胞C有放射性的染色体条数不确定 【答案】D 【解析】 A、该现象是姐妹染色单体分离后移向同一极，发生在有丝分裂后期或减数第二次分裂后期。若为有丝分裂：细胞A是第二次分裂前期/中期细胞，染色体数为24条。若为减数分裂：细胞A是减数第二次分裂前期/中期细胞，染色体数为12条，A错误； B、精原细胞中，核DNA分子的两条链都只有一条链被³²P标记，在只含³¹P的培养基中复制一次后，一半DNA带有放射性，另一半完全没有放射性，有丝分裂后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，染色体被拉向两极是随机的。因此，最终分到两个子细胞中的带放射性的染色体数目是不固定的，无法精确预测。同理，第二次有丝分裂时，染色体的分配依然是随机的，放射性染色体的数量同样无法确定，B错误； C、秋水仙素或低温诱导的作用机理是抑制纺锤体的形成，导致整个细胞中所有染色体的分离都受到影响，从而使细胞内染色体数目加倍。而题目中的现象是某一条染色体分离异常，并非纺锤体整体未形成，因此不能用秋水仙素或低温诱导，C错误； D、精原细胞中所有核DNA都只有一条链被³²P标记，在含³¹P的培养基中复制一次后： 一半DNA分子：一条链³²P（有放射性）、一条链³¹P，另一半DNA分子：一条链未标记、一条链³¹P（无放射性），此时每条染色体上的两条染色单体，一条有放射性，一条没有。如果进行减数分裂，   减数第一次分裂后期，只是同源染色体分离、非同源染色体自由组合，并不发生着丝粒分裂。 因此，减数第一次分裂形成的两个子细胞中，每条染色体都仍然含有两条染色单体，一条带放射性、一条不带，所以每个子细胞的染色体都表现出有放射性。减数第二次分裂后期，着丝粒分裂，两条染色单体彼此分开，成为两条染色体。这两条染色体一条有放射性，一条没有，且移向细胞哪一极是随机的。因此，最终减数分裂产生的四个子细胞中，含放射性的染色体条数是不固定的。所以细胞C有放射性的染色体条数不确定，D正确。 故选D。 4.（2026·湖南常德·二模）（多选）某常染色体隐性遗传病致病基因（A/a）附近有两种限制酶的切割位点，相同限制酶之间的DNA片段大小在同源染色体中可能不同。某家系各成员的DNA经限制酶切割后进行电泳，其结果如图所示。Ⅱ4和Ⅱ5的表型未知，不考虑染色体交换，下列叙述正确的是（　　） A. Ⅰ2的4.0kb与7.0kb片段来自同一条染色体 B. Ⅱ4的9.7kb片段所在的染色体一定来自父方 C. Ⅱ4表现为正常，其携带致病基因的概率为2/3 D. Ⅱ5与Ⅰ1和Ⅰ2的基因型相同，均为杂合子 【答案】ABD 【解析】 A、此病为常染色体隐性遗传，从家系图和电泳结果可知，1号和2号都是杂合子，3号个体患病，其基因型为aa。 3号被Sph Ⅰ酶切的结果，只有7.0kb条带，说明1号和2号传给3号的都是7.0kb片段的染色体，且这两条染色体上都携带的是a基因，那么2号（Aa）的9.7kb条带携带了A基因。3号被Hind Ⅲ酶切结果有两个条带，一个4.0kb，一个4.2kb，这两个片段携带的都是a基因。 再来看5号的电泳结果：5号被Sph Ⅰ酶切只有7.0kb条带，说明1号和2号传给5号的都是7.0kb片段的染色体，那2号一定会通过7.0kb条带传给5号一个a基因，而1号传给5号的7.0kb片段携带的是A还是a暂时不清。再来看5号被Hind Ⅲ酶切的结果，只有4.0kb条带，说明2号传给5号的a基因应该在其4.0kb条带上，那2号（Aa）的A基因只能位于其4.2kb条带上。 综上所述2号的4.0kb条带和7.0kb条带都携带a基因，而其4.2kb条带和9.7kb条带都携带A基因，Ⅰ2的4.2kb与9.7kb片段来自同一条染色体，A正确； B、母本Ⅰ1所有染色体的SphⅠ片段均为7.0 kb，不存在9.7 kb的片段，因此Ⅱ4的9.7 kb片段只能来自父本Ⅰ2，B正确； C、3号被Hind Ⅲ酶切出的两个条带，一个4.0kb，一个4.2kb，都携带a基因，但其中4.0kb上的a基因是2号的，4.2kb上的a基因是1号给的。而5号从1号处获得的是4.0kb条带，其中携带的应该是1号的A基因。故5号基因型为Aa。Ⅱ4若为正常人，根据4号被Sph Ⅰ酶切的结果，可知1号将7.0kb条带传给了4号，2号将9.7kb条带（含A基因）传给了4号，故4号基因组成为A_。故Ⅱ4被Hind Ⅲ酶切产生的4.2kb条带携带的应该是来自2号的A基因，另一条4.0kb条带来自1号，而1号的此片段携带的也是A基因，故Ⅱ4的基因型是AA，携带致病基因的可能性为0，C错误； D、由题意可知，Ⅰ1 基因型为Aa，Ⅰ2 基因型为 Aa，Ⅱ5 基因型为 Aa，Ⅱ5与Ⅰ1和Ⅰ2的基因型相同基因型相同，D正确。 5.（2026·湖南怀化·二模）（多选）下图为某家族遗传系谱图，甲、乙两种遗传病分别受到基因A/a、B/b的控制，且基因A/a、B/b独立遗传。研究人员对该家庭部分成员进行基因检测，结果如表所示，其中“十”表示检测到相关基因，“一”表示未检测到相关基因，基因1、2与甲病有关，基因3、4与乙病有关。不考虑突变和X、Y染色体同源区段，下列分析错误的是（　　）     检测对象 I2 Ⅱ3 Ⅱ4 Ⅲ3 基因1 十 十 十 — 基因2 十 — 十 十 基因3 十 — 十 十 基因4 十 ·十 — — A. 甲、乙两种病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传 B. Ⅲ3与表型正常男性结婚，其后代两病皆不患的概率为1/4 C. 若对Ⅲ2的基因进行检测，则其一定能被检测到表中的基因2、4 D. 图中同时含有基因1、3两种致病基因的个体有Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅲ3 【答案】ABD 【解析】 A、I1和I2不患甲病，生育的女儿Ⅱ3患甲病，可推断甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，生育的Ⅲ4不患乙病，可推断乙病是显性遗传病。表中检测结果表明，Ⅱ4与乙病相关的基因型是纯合的，因此控制乙病的基因B/b位于X染色体上，即乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，A错误； B、II3甲病相关基因型为aa，因此基因1为a，基因2为A。结合表格可知，Ⅲ3的基因型为AAXBXB，与正常男性（A_XbY）结婚，后代不患甲病，不患乙病的概率为1/2，故两人后代两病皆不患的概率为1×1/2=1/2，B错误； C、Ⅲ2的基因型为A_XbXb，一定能被检测到基因A和基因b。II3甲病相关基因型为aa，因此基因1为a，基因2为A。根据II4的基因型为XBY可判断，基因3为B，基因4为b。因此对Ⅲ2的基因进行检测，其一定能被检测到表中的基因2、4，C正确； D、图中同时含有基因1、3两种致病基因的个体有I2、Ⅱ4、Ⅱ5，D错误。 6.（2026·湖南邵阳·二模）某常染色体遗传病致病基因为M，M基因在精子中为甲基化状态而失活，在卵细胞中为去甲基化状态而恢复表达，且都在受精后被子代保留。图1是该病的系谱图，Ⅱ2的基因型为Mm，图2为图1部分个体（相关基因M和m）的电泳图，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列叙述错误的是（       ） A. 图2中的③一定是Ⅲ1的电泳结果 B. Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的M基因 C. Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D. Ⅱ1电泳结果可能为图2中的① 【答案】B 【解析】 A、根据题图信息可知：条带① 为m，条带2为M，患病个体的基因型应为MM或Mm，图中只有Ⅱ2和Ⅲ1患病，且Ⅱ2的基因型为Mm,图2为图1部分个体（相关基因M和m）的电泳图,因此图2中的③一定是Ⅲ1的电泳结果；A正确； B、根据题干信息分析可知：子代若获得母亲提供的M基因则患病，否则不患病，Ⅱ2的基因型为Mm，其致病基因来自于I2，因此Ⅰ2含有甲基化的M基因，Ⅰ1的基因型为Mm或者mm，可能不含有甲基化的M基因，B错误； C、III1患病，其患病的基因M只能来自于母亲II3，而II3不患病，因此II3的基因型为Mm,Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病基因取决于Ⅱ3，因此子代患病的概率为1/2,C正确； D、Ⅱ2的基因型为Mm，其致病基因来自于I2，但Ⅰ2不患病，因此Ⅰ2的基因型为Mm,而Ⅰ1个体为男性且不患病，因此Ⅰ1的基因型为—m，所以Ⅱ1的基因型可能为mm，可能对应为图2中的① ，D正确； 故选B。 7.（2026·湖南邵阳·二模）X染色体上的G基因异常可导致人体患病，该病在男性中发病率为1/1000。某患病男孩（其母亲不患此病，父亲未知）X染色体上的基因G和R内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。对患儿和母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（       ） A. 正常女性中携带者的占比为2/1001 B. 用引物2和引物3对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同 C. 该病的遗传方式类似于伴X染色体隐性遗传，该患病男孩的异常G基因来源于母亲 D. 利用引物1和引物2进行PCR，可诊断母亲再次孕育的女性胎儿是否患该病 【答案】D 【解析】 AC、某患病男孩其母亲没有患病，男孩的X染色体唯一来源是母亲，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，母亲为携带者，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/1000，则该致病基因g频率为1/1000，正常基因G基因频率为999/1000，正常女性中携带者的占比为（2×1/1000×999/1000）/（2×1/1000×999/1000+999/1000×999/1000），约为2/1001，AC正确； B、正常染色体上，引物1与引物3位于G和R基因的正常区域，扩增出特定长度的片段。 患病男孩染色体片段发生颠倒重接后，引物2与引物4的相对位置和方向发生改变，用引物2和引物3对患儿DNA进行PCR检测无法扩增出目标产物，母亲为携带者，用引物2和引物3对母亲DNA进行PCR检测可扩增出目标产物，B正确； D、利用引物1和引物2进行PCR检测，有产物则染色体片段发生颠倒重接，基因型可能为XGXg 、XgXg，若无产物，则染色体片段不发生颠倒，故引物1和引物2不可诊断母亲再次孕育的女性胎儿是否患该病，D错误。 8.（2026·湖南永州·二模）在果蝇眼色遗传实验中，科研人员将纯合白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇杂交，子代中发现一只白眼雌果蝇。已知性染色体组成为XX、XXY的个体均表现为雌性可育。若只考虑一次突变，则出现该异常性状的原因不可能是（       ） A. 母本减数分裂过程发生了基因突变 B. 母本减数分裂过程发生了染色体变异 C. 父本减数分裂过程发生了基因突变 D. 父本减数分裂过程发生了染色体变异 【答案】A 【解析】 A、母本减数分裂过程发生基因突变，母本基因型为XaXa，突变为XAXa，则子代雌果蝇基因型为XAXa（红眼），不符合出现白眼雌果蝇的情况，A错误；      B、母本减数分裂过程发生染色体变异，比如XaXa的卵原细胞在减数分裂时，X染色体未分离，产生XaXa的卵细胞，与父本产生的Y精子结合，可形成XaXaY的白眼雌果蝇，B正确；      C、父本减数分裂过程发生基因突变，父本基因型为XAY，突变为XaY，产生Xa的精子，与母本产生的Xa卵细胞结合，可形成XaXa的白眼雌果蝇，C正确；      D、父本减数分裂过程发生染色体变异，例如父本XAY在减数分裂时，XA染色体片段缺失，产生不含A基因的X染色体，与母本产生的Xa卵细胞结合，可形成XaX0的果蝇，表现为白眼雌果蝇，D正确。 故选A。 9.（2026·湖南永州·二模）近亲婚配的夫妇可能同时遗传了祖辈的同一条染色体，从而增加子代患隐性遗传病的风险。下图为某家系遗传系谱图，若Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4均无亲缘关系，则Ⅳ-1的其中一对同源染色体来源于Ⅰ代个体中同一条染色体的概率可能是（不考虑染色体变异）（       ） A. 0 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 【答案】C 【解析】 根据遗传系谱图分析：已知I-1、I-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4均无亲缘关系要使Ⅳ-1的其中一对同源染色体来源于I代个体中同一条染色体，则需要考虑Ⅱ-2和Ⅱ-3的染色体传递情况，因为Ⅳ-1的染色体分别来自Ⅲ-1和Ⅲ-2，而Ⅲ-1的染色体来自Ⅱ-2和Ⅱ-1，Ⅲ-2的染色体来自Ⅱ-3和Ⅱ-4。假设I-1某条染色体的传递概率：假设这条特定染色体来自I-1， I-1将该染色体传给Ⅱ-2的概率为1/2，Ⅱ-2将从I-1获得的这条染色体传给Ⅲ-1的概率为1/2，Ⅲ-1将这条染色体传给Ⅳ-1的概率为1/2。 计算I-1这条染色体经Ⅱ-3、Ⅲ-2传递给Ⅳ-1的概率：I-1的这条染色体经Ⅱ-3传递给Ⅲ-2的过程中，I-1传给Ⅱ-3的概率为1/2，Ⅱ-3传给Ⅲ-2的概率为1/2，Ⅲ-2传给Ⅳ-1的概率为1/2， 计算总的概率那么Ⅳ-1的其中一对同源染色体都来源于I-1同一条染色体的概率为：这几个概率的乘积，即1/2×1/2×1/2×1/2×1/2=1/64。所以Ⅳ-1的其中一对同源染色体来源于I-1个体中同一条染色体的概率为1/64。由于I-1的同源染色体有两条，所以Ⅳ-1的其中一对同源染色体来源于I-1个体中（另一条）同一条染色体的概率也为1/64，也可能来自于I-2个体的一对同源染色体，算法相同，都为1/64，四种情况相加，即1/64×4=1/16。 综上所述：ABD错误，C正确。 故选C。 10.（2026·湖南株洲·一模）（多选）脆性X综合征（FXS）是一种X连锁遗传病，由F基因中CGG三核苷酸重复扩展引起，三个核苷酸（CGG）发生多次重复导致正常蛋白缺失或异常蛋白积累引起患病。CGG重复序列紧邻F基因起始密码子对应区，易发生胞嘧啶甲基化。携带致病基因的女性中，30%-50%表型正常。图1为某FXS家系图，图2为部分个体F基因cDNA片段电泳结果。下列叙述正确的是（　　） A. F基因序列中，CGG发生多次重复，属于染色体重复 B. Ⅱ-2致病的原因是由于异常蛋白的积累 C. Ⅱ-3的泳道空说明F基因可能是由于甲基化导致无法转录 D. Ⅱ-4和II-5均不携带致病基因，Ⅱ-5的子女患病是由于自身突变所致 【答案】BC 【解析】 A、F基因序列中，CGG发生多次重复，属于基因突变，由基因中碱基对增添引起，A错误； B、结合题意和图1、图2可判断FMR1致病基因的长度约为550bp，正常基因b的长度约为308bp，可见Ⅱ-2为杂合子，含有正常蛋白，因而可推测，其致病的原因是由于异常蛋白的积累，B正确； C、Ⅱ-3的泳道空说明F基因可能是由于甲基化导致无法转录，因而没有相应的产物，C正确； D、根据Ⅲ-6有病可知，II-5应携带致病基因，只是致病基因不能转录而已，即Ⅱ-5的子女患病不是由于自身突变所致，D错误。 故选BC。 11.（2026·湖南常德·二模）微卫星标记是均匀分布于真核生物基因组中的简单重复序列，重复单位的重复次数在个体间具有高度特异性。图1是一对同源染色体上的微卫星标记，用M3M4表示。图2是关于甲病（由基因A、a控制）的某家系图，研究人员将图2中每个个体的微卫星标记M经PCR扩增，并对产物进行电泳，结果如图3所示。调查多个双亲基因型为AaM3M4和aaM3M3的家庭，发现子代仅有基因型为AaM3M4和aaM3M3的个体，且比例为1∶1，不考虑染色体互换和突变。回答下列问题： （1）图1中的微卫星标记M3M4　　　　　　（填“遵循”或“不遵循”）分离定律。 （2）根据已知信息推测：“A”与“M4”位于　　　　　　（填“不同”或“相同”）的染色体上，理由是　　　　　　。 （3）结合以上信息分析，甲病的遗传方式不可能是　　　　　　。若甲病为常染色体显性遗传病，则亲本I1和I2的基因型是　　　　　　，其后代产生基因型为AaM2M4个体的概率是　　　　　　。 【答案】（1）遵循     （2）① 相同    ② 多对基因型为AaM3M4和aaM3M3的个体婚配，子代只有AaM3M4和aaM3M3的个体，且比例为1∶1，可以推断出AaM3M4个体只产生AM4和aM3配子且比例为1∶1，故“A”与“M4”位于相同的染色体上     （3）① 伴X染色体隐性遗传、伴Y遗传、常染色体隐性遗传    ② AaM3M4和aaM2M5    ③ 1/4      【解析】(1) M3和M4位于一对同源染色体的对应位置，减数分裂时随同源染色体的分开而分离，因此遵循基因分离定律。 (2) 根据题意，多对基因型为AaM3M4和aaM3M3的个体婚配，子代只有AaM3M4和aaM3M3的个体，且比例为1∶1，可以推断出AaM3M4个体只产生AM4和aM3配子且比例为1∶1，故“A”与“M4”位于相同的染色体上。 (3) 若甲病为伴X染色体隐性遗传：女患者Ⅰ1（XaXa）和正常男性Ⅰ2（XAY）的儿子基因型都为XaY，应全部患病，但系谱中Ⅰ1生育了正常儿子Ⅱ3、Ⅱ4，因此不可能为伴X染色体隐性遗传；由于Ⅰ2正常，Ⅱ5患病，所以不可能为伴Y遗传；由于“A”与“M4”位于相同的染色体上，据图3可知Ⅰ1含有A基因且患病，所以不可能为常染色体隐性遗传。若甲病为常染色体显性遗传病：正常个体Ⅰ2基因型为aa，患病Ⅰ1生育了正常后代，故为杂合子Aa；结合电泳结果，Ⅰ1的微卫星标记为M3M4，Ⅰ2为M2M5，且A与M4连锁，因此亲本基因型为Ⅰ1：AaM3M4，Ⅰ2：aaM2M5。Ⅰ1仅产生AM4、aM3两种配子，比例为1:1；Ⅰ2仅产生aM2、aM5两种配子，比例为1:1。得到AaM2M4需要Ⅰ1的AM4（概率1/2）和Ⅰ2的aM2（概率1/2）结合，因此概率为1/2×1/2=1/4。 12.（2026·湖南怀化·一模）Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征（LWD）可影响身高。某女性LWD患者经基因检测，其一条X染色体上SHOX基因发生碱基替换突变，使相关蛋白表达量不足，导致软骨生成障碍，身材矮小。通过对其家系成员进行基因检测，该女性Ⅲ-5（如图1）致病基因源自其外祖父Ⅰ-1，外祖母Ⅰ-2不携带致病基因。图中各家系成员染色体数目正常，且患病成员的致病基因均有同一位点的碱基替换突变。 回答下列问题。 （1）LWD的致病基因为　　　　性基因，理由是　　　　。 （2）选用某种限制酶对Ⅲ-5四位亲属的SHOX基因中某区域进行酶切，图2甲为经酶切后的电泳结果，图2乙为该段中含突变（或未突变）位点的部分序列，图2丙为选用的限制酶。据图分析，未突变的正常序列是　　　　（填“a”或“b”），使用的限制酶是　　　　。 （3）根据基因突变的特点分析，可排除Ⅱ-3患病原因是自身基因突变，理由是　　　　。 （4）Ⅰ-1的基因型最可能为　　　　，Ⅱ-3的基因型最可能为　　　　。（致病基因用A或a表示） 【答案】（1）① 显    ② 女性Ⅲ-5（或Ⅱ-5）（为杂合子，）一条X染色体上携带致病基因即患病（或答：如致病基因为隐性基因，则女性Ⅲ-5的父亲Ⅱ-6也是患者）     （2）① a    ② RsaⅠ     （3）基因突变具有不定向性、随机性，且突变频率低，Ⅱ-3与Ⅰ-1致病基因均在同一位点出现相同碱基替换的概率小     （4）①     ②       【解析】 伴性遗传：性染色体上的基因在遗传时总是与性别相关联的现象。 (1) LWD的致病基因为显性，理由是女性Ⅲ-5（或Ⅱ-5）（为杂合子，）一条X染色体上携带致病基因即患病（或答：如致病基因为隐性基因，则女性Ⅲ-5的父亲Ⅱ-6也是患者）。 (2) 据图2，正常个体的序列（a）均能被酶切，而患者的序列只有部分能被酶切，说明突变（C→A）导致限制酶RsaⅠ能识别的序列GTAC变为不能识别的序列GTAA。 (3) 排除Ⅱ-3患病原因是自身基因突变，理由是基因突变具有不定向性、随机性，且突变频率低，Ⅱ-3与Ⅰ-1致病基因均在同一位点出现相同碱基替换的概率小。 (4) 根据Ⅱ-1、Ⅱ-2表型正常，而Ⅱ-5患病，推测Ⅰ-1的基因型最可能为，Ⅰ-1的致病基因传递给Ⅱ-3的原因是：Ⅰ-1减数分裂产生配子时，X和Y染色体发生片段交换（互换）而导致Y染色体上出现致病基因，故Ⅱ-3的基因型为。 13.（2025·湖南益阳·一模）在选育高产优质的蛋鸡新品系过程中，科研人员将W品系鸡（黑羽、胫部真皮层为黑色）与农大3号商品鸡（黄羽、胫部真皮层为白色）进行杂交，再将F1中某一性别的个体与亲本进行回交得到F2，后代胫部真皮层颜色如下表所示。已知鸡的性别决定方式为ZW型，胫部真皮层颜色的控制基因用D/d表示，本题涉及的所有基因均不考虑性染色体的同源区段，请回答下列问题： 白色 黑色 雄性 雌性 雄性 雌性 F1 780 0 0 759 F2 386 201 0 189 （1）鸡的胫部真皮层颜色的　　　　　　为显性性状，基因位于　　　　　　染色体上。回交实验为F1个体与基因型为　　　　　　的亲本进行杂交。 （2）研究发现d基因发生碱基对的替换后突变为D基因，对亲本及F1的雌雄个体D/d基因进行扩增，并经限制酶酶切后电泳，四种个体的电泳结果如图所示。由图可知电泳方向为　　　　　　（填“由上向下”或“由下向上”），D基因对应条带为　　　　　　（填序号）。 （3）若F1中黑羽：黄羽=1：1，则就羽毛颜色的显隐性关系以及基因的位置可作出　　　　　　种合理的假设。 【答案】（1）① 白色    ② Z    ③ ZDW     （2）① 由下向上    ② ③     （3）3      【解析】 ZW型性别决定的基本规则 雄性：性染色体组成为ZZ（同型性染色体） 雌性：性染色体组成为ZW（异型性染色体）。 (1) 从表格数据可知，F1代所有雌性（759只）为黑色胫，所有雄性（780只）为白色胫，F1的表型与性别完全关联，F2代的表型分离也仅在雌性中出现，符合伴Z染色体遗传的特点，因此控制胫部真皮层颜色的基因位于Z 染色体上。 回交得到的 F2代中，雄性均为白色胫（386只），雌性则出现白色（201只）和黑色（189只）两种表现型，说明白色胫为显性性状。 F1代基因型为：雄性ZDZd（白色胫），雌性ZdW（黑色胫），可推出亲本为ZdZd、 ZDW。 回交后F2代中，雄性全为白色胫，雌性出现白色胫（ZDW）和黑色胫（ZdW），这表明回交是F1代中ZDZd基因型个体与亲本中基因型为ZDW的个体进行杂交。 (2) 由小问1 分析可知亲本基因型为ZdZd、 ZDW，F1代基因型为：ZDZd、ZdW，ZdZd和ZdW均只有d基因，四种个体中，Ⅰ和Ⅲ酶切条带相同，因此① ② 条带对应d基因，③ 条带对应D基因。d基因发生碱基对的替换后突变为D基因，1和2是d酶切后短片段，3是D，片段长。DNA越短，跑得越远，所以点样孔在下方。 (3) 已知F1中黑羽：黄羽 = 1:1，可作出以下3种合理假设： 常染色体遗传，黑羽为显性：亲本组合为黑羽（Bb）× 黄羽（bb），子代基因型为Bb（黑羽）和bb（黄羽），比例 1：1。 常染色体遗传，黄羽为显性： 亲本组合为黄羽（Bb）× 黑羽（bb），子代基因型为Bb（黄羽）和 bb（黑羽），比例 1：1。 Z 染色体遗传，黑羽为显性：亲本组合为黑羽（ZBW）× 黄羽（ZbZb），子代基因型为ZBZb（黑羽，雄性）和 ZbW（黄羽，雌性），比例 1：1。 14.（2026·湖南永州·二模）研究人员在人类遗传病调查中发现一患者同时患甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t），为了解这两种遗传病的遗传特点，他们对该患者及其父母、姐姐、弟弟进行了基因检测，并采用电泳技术分离不同的基因片段（显、隐性基因的片段长度差异可通过电泳区分），检测结果如表所示： 编号 性别 表型 甲遗传病 乙遗传病 长片段 短片段 长片段 短片段 I-1 男 正常 + － + + I-2 女 正常 + + + + II-1 女 正常 + － + + II-2 男 两病皆患 － + + － II-3 男 正常 结果无效 － + 注：“＋”表示有，“－”表示无。 回答下列问题： （1）根据基因检测结果分析，甲病的遗传方式是　　　　　　　　　　　　　　。 （2）在该检测中，基因T的片段长度是　　　　　　　　　　。若对II-3的甲病相关基因重新检测，其长片段与短片段的检测结果分别是　　　　　　　　（填“+/+”、“+/－”或“－/+”）。 （3）已知乙病在人群中的发病率为1/10000，若II-1与一个正常男性婚配，则他们生育子女患乙病的概率为　　　　　　；为确保孕育出健康孩子，可在孕期获取II-1的　　　　　　　　为样本来检测胎儿的相关基因，当检测结果为　　　　　　时（从下列选项中选择，两对等位基因的检测顺序与上表中一致），则可生育表型正常的小孩。 A.+/+，+/+     B.+/－，+/+     C.+/－，－/+     D.+/+，－/+ 【答案】（1）伴X染色体隐性遗传     （2）① 短片段    ② +/－     （3）① 1/202    ② 羊水（或绒毛组织）    ③ BC      【解析】 在减数分裂过程中，同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，使分配到子细胞中的染色体组合类型出现多样性。不仅如此，在减数分裂过程中同源染色体联会时，非姐妹染色单体间还常常发生互换，进一步增加了生殖细胞的遗传多样性。位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。 (1) 已知II-2关于甲病的染色体情况为含有短片段，不含长片段，且II-2患甲病，而I-1表现正常，仅含长片段，I-2表现正常，同时含有长片段和短片段，说明致病基因位于短片段且为隐性，而II-2的短片段来自于其母亲I-2，因此，甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。 (2) 已知II-2关于乙病的染色体情况为含有长片段，不含短片段，且II-2患乙病，而I-1和I-2表现正常，同时含有长片段和短片段，说明长片段纯合时表现为患病，且长片段为隐性，II-2的长片段一条来自于母亲，一条来自于父亲，基因T的片段长度是短片段。I-1和I-2的关于甲病的基因型为XHY、XHXh，II-3为男性，且表现正常，其基因型为XHY，故对II-3的甲病相关基因重新检测，其长片段与短片段的检测结果分别是+/－。 (3) II-1关于乙病的基因型为Tt，若乙病在人群中的发病率为1/10000，即tt的基因型频率为1/10000，t的基因频率为1/100，T的基因频率为99/100，正常男性中携带者（Tt）的概率为2×99/100×1/100/（99/100）2+2×99/100×1/100)=2/101，所以II-1与正常男性婚配，生育子女患乙病（tt）的概率为2/101×1/4=1/202；产前诊断常用羊水或绒毛膜细胞，因此，为确保孕育出健康孩子，可在孕期获取II-1的羊水（或绒毛组织）为样本来检测胎儿的相关基因，甲病的致病基因位于短片段且为隐性，乙病的致病基因位于长片段且为隐性，II-1关于甲病的基因型为XHXH，正常男性关于甲病的基因型为XHY，故若检测结果为甲病均为长片段，乙病均为短片段或同时包含长片段和短片段时，可生育表型正常的小孩，故选BC。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题 06 基因与染色体的关系 6年汇编1年模拟 考点分类 湖南考情 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2026湖南(1题)、2023湖南(1题) · 情境设置：多利用果蝇、人类等生物的配子形成过程或染色体组成图命题。 · 考查重点：减数分裂各时期染色体行为、配子类型及形成机制、细胞质分裂特点。 · 命题趋势：结合染色体异常、遗传病考查减数分裂异常；强调过程分析及图像判读。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2026湖南(1题)、2024湖南(1题) · 情境设置：常以人类常见伴性遗传病（如色盲、抗维生素D佝偻病）或特殊病例为背景。 · 考查重点：伴性遗传的传递规律、基因型推断、患病概率计算及与常染色体遗传的区分。 · 命题趋势：融合基因突变、减数分裂知识，体现综合分析能力；注重逻辑推理与模型构建。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2021湖南(1题) · 情境设置：以性染色体异常或特殊遗传现象（如XY女性）为案例设计系谱。 · 考查重点：遗传方式判定（伴X显/隐、常染色体显/隐）、基因型推断及概率计算。 · 命题趋势：结合经典遗传规律与染色体变异，突出逻辑分析；对接临床实践与科学探究。 考点4 人类遗传病 2025湖南(1题) · 情境设置：以具体遗传病例（如耳聋）为背景，涉及核基因与线粒体基因突变。 · 考查重点：遗传病类型判断、系谱分析、概率计算及优生指导。 · 命题趋势：注重多基因或不同遗传方式混合，强调综合推理；体现生命观念与社会责任。 考点1 减数分裂和受精作用 1.（2026·湖南·高考真题）（多选）某黑腹果蝇的体细胞和一个配子的染色体组成见示意图。下列叙述错误的是（        ） A. 该配子在形成过程中会发生细胞质的不均等分裂 B. 该配子在形成过程中发生了基因重组和染色体变异 C. 该配子异常的原因是减数分裂Ⅱ中染色体未正常分离 D. 果蝇卵原细胞染色体在间期复制后数目为16条 2.（2023·湖南·高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（       ） A. 父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换 B. 父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C. 母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D. 该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2026·湖南·高考真题）关于人类伴性遗传病的叙述，正确的是（        ） A. 女性患者与正常男性婚配，子代患病概率为1/2 B. 抗维生素D佝偻病患者中，男性比女性病症严重 C. 女性红绿色盲患者的儿子也是红绿色盲患者 D. 性染色体组成为XY的个体表现出女性性征是一种伴性遗传病 2.（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题： （1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代的表型及比例为　　　　　　　　或　　　　　　　　；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为　　　　　　　（不考虑突变和基因重组等因素）。 （2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为　　　　　　　　（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是　　　　　　　。 ③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是　　　　　　。 【解析】 【关键能力】 （1）信息获取与加工 （2）逻辑推理与论证 (1) 根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XlMXlM或XlMXlm，若该女性的基因型为XlMXlM，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XlMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XlMXlm，则后代的基因型及比例为XLmXlM∶XLmXlm∶XlMY∶XlmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXlM，若同时考虑蓝色盲，其基因型为ssXLmXlM，而蓝色盲男性的基因型为SsXLMY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SsXlMY∶ssXLmY∶ssXlMY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。 (2) ① 根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。 ② 患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。 ③ 结合① ② 的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。 题干关键信息 所学知识 信息加工 红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传 X染色体隐性遗传属于伴性遗传，基因位于X染色体上 X染色体隐性遗传病女患者的儿子和父亲一定患病，正常女性可能是携带者 酶切产物Z的结果 DNA分子的凝胶电泳 距离点样孔越近，DNA分子越大 蓝色盲属常染色体显性遗传 孟德尔的分离定律 常染色体显性遗传符合孟德尔的分离定律，有显性基因的个体患病 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2021·湖南·高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（        ） A. Ⅱ-1的基因型为XaY B. Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲 D. 人群中基因a的频率将会越来越低 考点4 人类遗传病 1.（2025·湖南·高考真题）（多选）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A. 听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B. 遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C. 含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D. 甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 1.（2026·湖南岳阳·一模）某遗传病的系谱图如下（图中深颜色表示患者），下列叙述正确的是（　　） A. 该病确定为常染色体隐性遗传病 B. 患者的父亲可能不携带该病的致病基因 C. 若为白化病，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/4 D. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿降生 2.（2026·湖南怀化·一模）基因定位是遗传学研究中的重要方法，通过基因定位能测定基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系。遗传学家常借助果蝇（2n=8）杂交实验对控制某相对性状的基因开展定位研究，操作如下：将Ⅲ号染色体的三体野生型显性纯合子果蝇和隐性果蝇进行杂交实验，杂交过程如图（不考虑基因突变和其他变异；三体在减数分裂时，任意两条同源染色体可正常联会并分离，另一条同源染色体随机分配，且各种配子及个体的存活率相同）。下列有关叙述正确的是（       ） A. 染色体、线粒体和叶绿体都是DNA的载体，DNA上的碱基序列是基因 B. 三体（Ⅲ）野生型1在减数分裂时，细胞中最多可形成5个四分体 C. 三体（Ⅲ）野生型2处于减数分裂Ⅱ后期的次级性母细胞有10条染色体 D. 若中隐性果蝇占1/6，则能够确定该隐性基因位于Ⅲ号染色体上 3.（2026·湖南岳阳·一模）某植物（2N=24）的一个精原细胞中的核DNA均有一条链被32P标记，该细胞在含31P的培养基中连续分裂两次，在第二次分裂过程中，有一个细胞的一条染色体分离异常（如图所示，不考虑其他异常情况），下列叙述正确的是（　　） A. 该现象发生在分裂后期，细胞A中含有12条染色体 B. 若均为有丝分裂，则细胞B有11条染色体有放射性 C. 用秋水仙素处理或低温诱导可导致该现象的发生 D. 若均为减数分裂，则细胞C有放射性的染色体条数不确定 4.（2026·湖南常德·二模）（多选）某常染色体隐性遗传病致病基因（A/a）附近有两种限制酶的切割位点，相同限制酶之间的DNA片段大小在同源染色体中可能不同。某家系各成员的DNA经限制酶切割后进行电泳，其结果如图所示。Ⅱ4和Ⅱ5的表型未知，不考虑染色体交换，下列叙述正确的是（　　） A. Ⅰ2的4.0kb与7.0kb片段来自同一条染色体 B. Ⅱ4的9.7kb片段所在的染色体一定来自父方 C. Ⅱ4表现为正常，其携带致病基因的概率为2/3 D. Ⅱ5与Ⅰ1和Ⅰ2的基因型相同，均为杂合子 5.（2026·湖南怀化·二模）（多选）下图为某家族遗传系谱图，甲、乙两种遗传病分别受到基因A/a、B/b的控制，且基因A/a、B/b独立遗传。研究人员对该家庭部分成员进行基因检测，结果如表所示，其中“十”表示检测到相关基因，“一”表示未检测到相关基因，基因1、2与甲病有关，基因3、4与乙病有关。不考虑突变和X、Y染色体同源区段，下列分析错误的是（　　）     检测对象 I2 Ⅱ3 Ⅱ4 Ⅲ3 基因1 十 十 十 — 基因2 十 — 十 十 基因3 十 — 十 十 基因4 十 ·十 — — A. 甲、乙两种病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传 B. Ⅲ3与表型正常男性结婚，其后代两病皆不患的概率为1/4 C. 若对Ⅲ2的基因进行检测，则其一定能被检测到表中的基因2、4 D. 图中同时含有基因1、3两种致病基因的个体有Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅲ3 6.（2026·湖南邵阳·二模）某常染色体遗传病致病基因为M，M基因在精子中为甲基化状态而失活，在卵细胞中为去甲基化状态而恢复表达，且都在受精后被子代保留。图1是该病的系谱图，Ⅱ2的基因型为Mm，图2为图1部分个体（相关基因M和m）的电泳图，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列叙述错误的是（       ） A. 图2中的③一定是Ⅲ1的电泳结果 B. Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的M基因 C. Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D. Ⅱ1电泳结果可能为图2中的① 7.（2026·湖南邵阳·二模）X染色体上的G基因异常可导致人体患病，该病在男性中发病率为1/1000。某患病男孩（其母亲不患此病，父亲未知）X染色体上的基因G和R内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。对患儿和母亲的DNA进行PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（       ） A. 正常女性中携带者的占比为2/1001 B. 用引物2和引物3对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同 C. 该病的遗传方式类似于伴X染色体隐性遗传，该患病男孩的异常G基因来源于母亲 D. 利用引物1和引物2进行PCR，可诊断母亲再次孕育的女性胎儿是否患该病 8.（2026·湖南永州·二模）在果蝇眼色遗传实验中，科研人员将纯合白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇杂交，子代中发现一只白眼雌果蝇。已知性染色体组成为XX、XXY的个体均表现为雌性可育。若只考虑一次突变，则出现该异常性状的原因不可能是（       ） A. 母本减数分裂过程发生了基因突变 B. 母本减数分裂过程发生了染色体变异 C. 父本减数分裂过程发生了基因突变 D. 父本减数分裂过程发生了染色体变异 9.（2026·湖南永州·二模）近亲婚配的夫妇可能同时遗传了祖辈的同一条染色体，从而增加子代患隐性遗传病的风险。下图为某家系遗传系谱图，若Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4均无亲缘关系，则Ⅳ-1的其中一对同源染色体来源于Ⅰ代个体中同一条染色体的概率可能是（不考虑染色体变异）（       ） A. 0 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 10.（2026·湖南株洲·一模）（多选）脆性X综合征（FXS）是一种X连锁遗传病，由F基因中CGG三核苷酸重复扩展引起，三个核苷酸（CGG）发生多次重复导致正常蛋白缺失或异常蛋白积累引起患病。CGG重复序列紧邻F基因起始密码子对应区，易发生胞嘧啶甲基化。携带致病基因的女性中，30%-50%表型正常。图1为某FXS家系图，图2为部分个体F基因cDNA片段电泳结果。下列叙述正确的是（　　） A. F基因序列中，CGG发生多次重复，属于染色体重复 B. Ⅱ-2致病的原因是由于异常蛋白的积累 C. Ⅱ-3的泳道空说明F基因可能是由于甲基化导致无法转录 D. Ⅱ-4和II-5均不携带致病基因，Ⅱ-5的子女患病是由于自身突变所致 11.（2026·湖南常德·二模）微卫星标记是均匀分布于真核生物基因组中的简单重复序列，重复单位的重复次数在个体间具有高度特异性。图1是一对同源染色体上的微卫星标记，用M3M4表示。图2是关于甲病（由基因A、a控制）的某家系图，研究人员将图2中每个个体的微卫星标记M经PCR扩增，并对产物进行电泳，结果如图3所示。调查多个双亲基因型为AaM3M4和aaM3M3的家庭，发现子代仅有基因型为AaM3M4和aaM3M3的个体，且比例为1∶1，不考虑染色体互换和突变。回答下列问题： （1）图1中的微卫星标记M3M4　　　　　　（填“遵循”或“不遵循”）分离定律。 （2）根据已知信息推测：“A”与“M4”位于　　　　　　（填“不同”或“相同”）的染色体上，理由是　　　　　　。 （3）结合以上信息分析，甲病的遗传方式不可能是　　　　　　。若甲病为常染色体显性遗传病，则亲本I1和I2的基因型是　　　　　　，其后代产生基因型为AaM2M4个体的概率是　　　　　　。 12.（2026·湖南怀化·一模）Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征（LWD）可影响身高。某女性LWD患者经基因检测，其一条X染色体上SHOX基因发生碱基替换突变，使相关蛋白表达量不足，导致软骨生成障碍，身材矮小。通过对其家系成员进行基因检测，该女性Ⅲ-5（如图1）致病基因源自其外祖父Ⅰ-1，外祖母Ⅰ-2不携带致病基因。图中各家系成员染色体数目正常，且患病成员的致病基因均有同一位点的碱基替换突变。 回答下列问题。 （1）LWD的致病基因为　　　　性基因，理由是　　　　。 （2）选用某种限制酶对Ⅲ-5四位亲属的SHOX基因中某区域进行酶切，图2甲为经酶切后的电泳结果，图2乙为该段中含突变（或未突变）位点的部分序列，图2丙为选用的限制酶。据图分析，未突变的正常序列是　　　　（填“a”或“b”），使用的限制酶是　　　　。 （3）根据基因突变的特点分析，可排除Ⅱ-3患病原因是自身基因突变，理由是　　　　。 （4）Ⅰ-1的基因型最可能为　　　　，Ⅱ-3的基因型最可能为　　　　。（致病基因用A或a表示） 【解析】 伴性遗传：性染色体上的基因在遗传时总是与性别相关联的现象。 (1) LWD的致病基因为显性，理由是女性Ⅲ-5（或Ⅱ-5）（为杂合子，）一条X染色体上携带致病基因即患病（或答：如致病基因为隐性基因，则女性Ⅲ-5的父亲Ⅱ-6也是患者）。 (2) 据图2，正常个体的序列（a）均能被酶切，而患者的序列只有部分能被酶切，说明突变（C→A）导致限制酶RsaⅠ能识别的序列GTAC变为不能识别的序列GTAA。 (3) 排除Ⅱ-3患病原因是自身基因突变，理由是基因突变具有不定向性、随机性，且突变频率低，Ⅱ-3与Ⅰ-1致病基因均在同一位点出现相同碱基替换的概率小。 (4) 根据Ⅱ-1、Ⅱ-2表型正常，而Ⅱ-5患病，推测Ⅰ-1的基因型最可能为，Ⅰ-1的致病基因传递给Ⅱ-3的原因是：Ⅰ-1减数分裂产生配子时，X和Y染色体发生片段交换（互换）而导致Y染色体上出现致病基因，故Ⅱ-3的基因型为。 13.（2025·湖南益阳·一模）在选育高产优质的蛋鸡新品系过程中，科研人员将W品系鸡（黑羽、胫部真皮层为黑色）与农大3号商品鸡（黄羽、胫部真皮层为白色）进行杂交，再将F1中某一性别的个体与亲本进行回交得到F2，后代胫部真皮层颜色如下表所示。已知鸡的性别决定方式为ZW型，胫部真皮层颜色的控制基因用D/d表示，本题涉及的所有基因均不考虑性染色体的同源区段，请回答下列问题： 白色 黑色 雄性 雌性 雄性 雌性 F1 780 0 0 759 F2 386 201 0 189 （1）鸡的胫部真皮层颜色的　　　　　　为显性性状，基因位于　　　　　　染色体上。回交实验为F1个体与基因型为　　　　　　的亲本进行杂交。 （2）研究发现d基因发生碱基对的替换后突变为D基因，对亲本及F1的雌雄个体D/d基因进行扩增，并经限制酶酶切后电泳，四种个体的电泳结果如图所示。由图可知电泳方向为　　　　　　（填“由上向下”或“由下向上”），D基因对应条带为　　　　　　（填序号）。 （3）若F1中黑羽：黄羽=1：1，则就羽毛颜色的显隐性关系以及基因的位置可作出　　　　　　种合理的假设。 14.（2026·湖南永州·二模）研究人员在人类遗传病调查中发现一患者同时患甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t），为了解这两种遗传病的遗传特点，他们对该患者及其父母、姐姐、弟弟进行了基因检测，并采用电泳技术分离不同的基因片段（显、隐性基因的片段长度差异可通过电泳区分），检测结果如表所示： 编号 性别 表型 甲遗传病 乙遗传病 长片段 短片段 长片段 短片段 I-1 男 正常 + － + + I-2 女 正常 + + + + II-1 女 正常 + － + + II-2 男 两病皆患 － + + － II-3 男 正常 结果无效 － + 注：“＋”表示有，“－”表示无。 回答下列问题： （1）根据基因检测结果分析，甲病的遗传方式是　　　　　　　　　　　　　　。 （2）在该检测中，基因T的片段长度是　　　　　　　　　　。若对II-3的甲病相关基因重新检测，其长片段与短片段的检测结果分别是　　　　　　　　（填“+/+”、“+/－”或“－/+”）。 （3）已知乙病在人群中的发病率为1/10000，若II-1与一个正常男性婚配，则他们生育子女患乙病的概率为　　　　　　；为确保孕育出健康孩子，可在孕期获取II-1的　　　　　　　　为样本来检测胎儿的相关基因，当检测结果为　　　　　　时（从下列选项中选择，两对等位基因的检测顺序与上表中一致），则可生育表型正常的小孩。 A.+/+，+/+     B.+/－，+/+     C.+/－，－/+     D.+/+，－/+ 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $