专题06 基因与染色体的关系（6年汇编）（湖北专用）2021-2026年高考生物真题分类汇编

**基本信息** 汇编湖北近6年高考真题及模拟题，聚焦基因与染色体关系，融合NIPT技术、减数分裂异常等科研与临床情境，突出信息获取与推理能力考查。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|约15题|减数分裂异常、伴性遗传概率计算、遗传病检测|以21三体综合征、ZW型性别决定为真实情境，考查分析判断能力| |非选择题|约3题|遗传系谱图判定、基因频率计算|结合表观遗传、基因编辑等前沿，综合考查逻辑推理与文字表达|

专题 06 基因与染色体的关系 6年汇编1年模拟 考点分类 湖北考情 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2022湖北(1题)、2021湖北(1题) · 情境设置：常以染色体异常病例或植物受精新发现为素材。 · 考查重点：减数分裂异常（如21三体形成）、受精选择性机制。 · 命题趋势：重视实验与科研新成果，考查信息获取与推理能力。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2024湖北(1题) · 情境设置：以ZW型性别决定、遗传平衡群体为背景。 · 考查重点：伴性遗传的基因频率与概率计算。 · 命题趋势：常与种群遗传、平衡定律结合，考查数学模型应用。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2025湖北(1题)、2024湖北(1题)、2022湖北(1题) · 情境设置：常以家族系谱图、表型与基因型关系为背景，穿插表观遗传或新基因功能。 · 考查重点：遗传方式判定、概率计算及基因表达调控分析。 · 命题趋势：注重综合分析能力，融合表观遗传、基因失活等新机制。 考点4 人类遗传病 2026湖北(1题) · 情境设置：结合NIPT等产前筛查技术，体现临床应用。 · 考查重点：人类遗传病的检测与预防方法。 · 命题趋势：贴近医学前沿，强调技术原理与遗传病防治。 考点1 减数分裂和受精作用 1.（2022·湖北·高考真题）为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1~A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是（　　） A. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 B. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 C. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 D. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 2.（2021·湖北·高考真题）植物的有性生殖过程中，一个卵细胞与一个精子成功融合后通常不再与其他精子融合。我国科学家最新研究发现，当卵细胞与精子融合后，植物卵细胞特异表达和分泌天冬氨酸蛋白酶ECS1和ECS2。这两种酶能降解一种吸引花粉管的信号分子，避免受精卵再度与精子融合。下列叙述错误的是（       ） A. 多精入卵会产生更多的种子 B. 防止多精入卵能保持后代染色体数目稳定 C. 未受精的情况下，卵细胞不分泌ECS1和ECS2 D. ECS1和ECS2通过影响花粉管导致卵细胞和精子不能融合 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（       ） A. 该种群有11%的个体患该病 B. 该种群h基因的频率是10% C. 只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种 D. 若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2022·湖北·高考真题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　） A. 该遗传病可能存在多种遗传方式 B. 若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子 C. 若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子 D. 若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 2.（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 3.（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是　　　　　　　　（填序号）。 ①血型       ②家族病史       ③B超检测结果 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是　　　　　　　　（填序号），判断理由是　　　　　　　　；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　　　　　（填序号）。 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图　　　　　　　　（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是　　　　　　　　。 （4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是　　　　　　　。 考点4 人类遗传病 1.（2026·湖北·高考真题）常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查（NIPT）等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是（        ） A. 利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B. NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C. 与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D. 富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 1.（2026·湖北襄阳·二调）基因编辑技术可通过DNA片段的插入、缺失或替换来改变生物体的遗传信息和表型特征，在持续引发研究热潮的同时，其潜在的风险也引起了人们对生物安全的关注，下列叙述正确的是（　　） A. 基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性 B. 基因编辑技术不涉及磷酸二酯键的断裂与形成 C. 基因编辑技术改造的微生物可能具有超强的感染性和致病性 D. 纠正单个碱基突变的基因编辑技术可用于治疗21三体综合征 2.（2026·湖北·二模）道尔顿是红绿色盲的首位发现者、首位被确诊的患者，也是色盲研究的开创者；后世为纪念他，将红绿色盲称为道尔顿症（Daltonism）。下图为道尔顿症携带者的细胞分裂示意图，下列关于道尔顿症说法正确的是（       ） A. 道尔顿症男患者的母亲和女儿都患病 B. 道尔顿症的男患者体细胞中基因都是成对存在的 C. 该携带者道尔顿症相关基因在图中②时发生分离 D. 表型正常夫妇，生出一个既患白化病又患道尔顿症的孩子，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率为1/2 3.（2026·湖北荆州·一模）科研人员对某茶树细胞进行染色体分析，按染色体大小和形态特征进行分组、排序和同源染色体配对，其结果如下图。下列叙述正确的是（       ） A. 该茶树体细胞中有15个染色体组 B. 应选择处于分裂间期的细胞进行染色体分析 C. 该茶树细胞减数分裂I前期能形成30个四分体 D. 该茶树细胞有丝分裂时，细胞内最多可含有60条染色体 4.（2026·湖北襄阳·二调）唇腭裂是在胚胎发育早期，颌面部正常结构的形成异常所致，通常分为综合征型唇腭裂和非综合征型唇腭裂两类，前者属于单基因遗传疾病，后者属于多基因遗传疾病，下列叙述错误的是（　　） A. 唇腭裂是一种先天性疾病，可通过B超检测胎儿是否患唇腭裂 B. 非综合征型唇腭裂在群体中的发病率较高，易受环境的影响 C. 应在患者家系中调查综合征型唇腭裂的发病方式 D. 位于X染色体上的基因TBX22隐性突变与唇腭裂有关，则患病女孩的父亲一定患病 5.（2026·湖北·二模）鸡的胫色受Z染色体上的基因（I/i）和常染色体上的基因（D/d）共同调控，其基因型与表型的对应关系如下表。现有纯合青胫公鸡与纯合白胫母鸡杂交得F1，F1个体间随机交配得F2。下列叙述正确的是（       ） 基因型 表型 ZiZi、ZiW dd 青色 DD或Dd 蓝黑色 ZIZI、ZIZi、ZIW dd 黄色 DD或Dd 白色 A. F1中蓝黑胫个体与纯合青胫个体的杂交后代中无蓝黑胫个体 B. F2中表型为白胫个体所占的比例最大 C. F2公鸡中表型为青胫的比例为1/8 D. 要想通过胫色确定F1雏鸡性别，亲本中公鸡的胫色只能是青色 6.（2026·湖北孝感·二模）生育力保存逐渐成为社会关注的热点，多项研究发现单基因突变导致卵母细胞过早死亡是女性无法生育的原因之一，图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对相关基因的模板链部分测序结果（不考虑其他变异类型），下列有关叙述正确的是（       ） A. 卵母细胞过早死亡导致的不育为隐性性状 B. 该病的致病机理是基因中碱基对发生了增添 C. Ⅱ-5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/8 D. 这类患者可通过试管婴儿技术保存生育力 7.（2026·湖北襄阳·二调）苯丙酮尿症（PKU）是一种由PAH基因异常导致其编码的PAH酶活性降低或丧失而引起的单基因遗传病，图1为某苯丙酮尿症家系的遗传系谱图，图2是PAH基因两侧的酶切位点的两种分布形式和该家系部分成员的DNA经MspI酶切后的电泳结果，下列叙述错误的是（　　） A. 苯丙酮尿症的遗传类型是常染色体隐性遗传 B. 苯丙酮尿症体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 C. 4号个体分离出的23kbDNA片段上含有异常的PAH基因 D. 图2中同时具有两种MspI酶切位点分布形式的是4和7，7号个体患PKU的概率为1/2 8.（2026·湖北宜昌·一调）取某雄性动物（2N=8）的一个正在分裂的细胞，用红色荧光和绿色荧光分别标记其中两条染色体的着丝粒，在荧光显微镜下，观察到两个荧光点随时间依次出现在细胞中①～④四个不同的位置，如图所示。下列有关推测错误的是（　　） A. ①→②过程发生同源染色体联会后形成4个四分体 B. ②→③、③→④过程均可能发生基因重组 C. 正常情况下，④处的非同源染色体各构成一个染色体组 D. ③处着丝粒一分为二，星射线牵引染色体移动且消耗ATP 9.（2026·湖北宜昌·一调）已知黑腹果蝇的灰身（B）对黄身（b）为X染色体上的完全显性遗传。亲代雌蝇（XBXB）、雄蝇（XbY）交配产生的后代随机交配，有关各代中b基因频率变化的分析，错误的是（　　） A. 雄性个体的b基因频率总与上一代雌性个体的b基因频率相等 B. 雌性个体的b基因频率总是等于上一代雌、雄b基因频率的平均值 C. 子三代出现雌性黄身个体之后，每一代中XbXb基因型的频率保持不变 D. 在随机交配的每一代中，群体中B、b基因的频率分别保持为2/3、1/3 10.（2026·湖北宜昌·一调）以某志愿者的若干精子为材料，用下表中4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表（“+”表示有，空白表示无，这12个精子能代表理论比例和种类，没有致死现象且活力相当）。有关这4对等位基因的推测，错误的是（　　） 单个精子编号等位基因 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 A + + + + + + a + + + + + + B + + + + + + b + + + + + + D + + + + + + d + + + + + + E e + + + + + + A. A、a和B、b的遗传不遵循自由组合定律 B. A、a可能位于X、Y染色体的同源区段 C. B、b和D、d是同源染色体上的非等位基因 D. 基因e位于X或Y染色体的特有区段 11.（2026·湖北荆州·一调）黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）是一种会引发多器官损伤甚至致死的单基因遗传病，下图为某个患有MPS Ⅱ家庭的系谱图。已知Ⅰ-1不携带致病基因，男性群体中患病率约为万分之一。下列叙述错误的是（       ） A. MPS Ⅱ相关正常基因碱基序列发生改变不一定导致患MPS Ⅱ B. 该家庭中的Ⅱ-2与一个正常女性婚配后生育患病孩子的概率为1/101 C. MPS Ⅱ为伴X染色体隐性遗传病，男性群体的发病率显著高于女性群体 D. 调查该遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样，保证样本无偏向性 12.（2026·湖北随州·二模）某遗传病家系的系谱图如图1所示，已知该遗传病由正常基因D突变成D1或D2引起，且D1对D和D2为显性，D对D2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据D1和D2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A. 电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果也相同 B. 若Ⅲ3的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ4的基因型只有1种可能 C. 若Ⅲ2与正常男子结婚，生了1个患病的后代，则可能是D1导致的 D. 若Ⅱ5的电泳结果有2条带，则Ⅱ2和Ⅲ5基因型相同 13.（2026·湖北荆州·一模）一种罕见遗传病由一对等位基因（E/e）控制。图1是该病患者家系图，图2是部分个体该等位基因序列检测结果。下列叙述正确的是（       ） A. 可在图1家系中调查该遗传病的发病率 B. 该病的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传 C. IV-1个体的致病基因不可能来自于I-2个体 D. 不能通过电泳检测IV-2个体是否患该遗传病 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题 06 基因与染色体的关系 6年汇编1年模拟 考点分类 湖北考情 命题规律 考点1 减数分裂和受精作用 2022湖北(1题)、2021湖北(1题) · 情境设置：常以染色体异常病例或植物受精新发现为素材。 · 考查重点：减数分裂异常（如21三体形成）、受精选择性机制。 · 命题趋势：重视实验与科研新成果，考查信息获取与推理能力。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2024湖北(1题) · 情境设置：以ZW型性别决定、遗传平衡群体为背景。 · 考查重点：伴性遗传的基因频率与概率计算。 · 命题趋势：常与种群遗传、平衡定律结合，考查数学模型应用。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2025湖北(1题)、2024湖北(1题)、2022湖北(1题) · 情境设置：常以家族系谱图、表型与基因型关系为背景，穿插表观遗传或新基因功能。 · 考查重点：遗传方式判定、概率计算及基因表达调控分析。 · 命题趋势：注重综合分析能力，融合表观遗传、基因失活等新机制。 考点4 人类遗传病 2026湖北(1题) · 情境设置：结合NIPT等产前筛查技术，体现临床应用。 · 考查重点：人类遗传病的检测与预防方法。 · 命题趋势：贴近医学前沿，强调技术原理与遗传病防治。 考点1 减数分裂和受精作用 1.（2022·湖北·高考真题）为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因（A1~A4）进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是（　　） A. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 B. 考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 C. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 D. 不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 【答案】D 【解析】 减数分裂过程：1、细胞分裂前的间期：细胞进行DNA复制；2、减一前期：同源染色体联会，形成四分体，形成染色体、纺锤体，核仁核膜消失，同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换；3、减一中期：同源染色体着丝点（粒）对称排列在赤道板两侧；4、减一后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合，移向细胞两极；5、减一末期：细胞一分为二，形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体；6、减二前期：次级精母细胞中染色体再次聚集，再次形成纺锤体；7、减二中期：染色体着丝点排在赤道板上；8、减二后期：染色体着丝点（粒）分离，染色体移向两极；9、减二末期：细胞一分为二，次级精母细胞形成精细胞，次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。 【解析】 A、如果发生交叉互换，卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，A正确； B、考虑同源染色体交叉互换，卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，A2、A3所在的染色体可进入同一个卵细胞，B正确； C、不考虑同源染色体交叉互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常，C正确。 D、不考虑同源染色体交叉互换，患儿含有三个不同的等位基因，不可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常，D错误。 故选D。 2.（2021·湖北·高考真题）植物的有性生殖过程中，一个卵细胞与一个精子成功融合后通常不再与其他精子融合。我国科学家最新研究发现，当卵细胞与精子融合后，植物卵细胞特异表达和分泌天冬氨酸蛋白酶ECS1和ECS2。这两种酶能降解一种吸引花粉管的信号分子，避免受精卵再度与精子融合。下列叙述错误的是（       ） A. 多精入卵会产生更多的种子 B. 防止多精入卵能保持后代染色体数目稳定 C. 未受精的情况下，卵细胞不分泌ECS1和ECS2 D. ECS1和ECS2通过影响花粉管导致卵细胞和精子不能融合 【答案】A 【解析】 受精时精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。紧接着，在卵细胞细胞膜的外面出现一层特殊的膜，以阻止其他精子再进入。精子的头部进入卵细胞后不久，里面的细胞核就与卵细胞的细胞核相遇，使彼此的染色体会合在一起。 【解析】 AB、多精入卵会导致子代有来自卵细胞和多个精细胞的染色体，破坏亲子代之间遗传信息的稳定性，因此一个卵细胞与一个精子成功融合后通常不再与其他精子融合。防止多精入卵可以保证子代遗传信息来自一个精子和一个卵细胞，能保持后代染色体数目稳定，A错误，B正确； C、结合题意“当卵细胞与精子融合后，植物卵细胞特异表达和分泌天冬氨酸蛋白酶ECS1和ECS2”可知，未受精的情况下，卵细胞不分泌ECS1和ECS2，C正确； D、据题意可知，ECS1和ECS2能降解一种吸引花粉管的信号分子，避免受精卵再度与精子融合，推测该过程是由于ECS1和ECS2通过影响花粉管导致卵细胞和精子不能融合，D正确。 故选A。 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（       ） A. 该种群有11%的个体患该病 B. 该种群h基因的频率是10% C. 只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种 D. 若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变 【答案】B 【解析】 分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，ZH的基因频率为90%。 【解析】 A、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，该种群中患该病的个体的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性个体数的比例为1∶1，该种群患病概率为（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A错误； B、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，B正确； C、只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5种，C错误； D、若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，则种群中h基因频率降低，H基因频率应增大，D错误。 故选B。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2022·湖北·高考真题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　） A. 该遗传病可能存在多种遗传方式 B. 若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子 C. 若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子 D. 若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 【答案】C 【解析】 基因分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【解析】 A、可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确； B、若Ⅰ-2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-3是杂合子，B正确； C、若Ⅲ-2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ-5为杂合子，C错误； D、假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2为aa，Ⅱ-3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2为Aa和Ⅱ-3aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。 故选C。 2.（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A. Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B. Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C. Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D. 若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【答案】C 【解析】 基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【解析】 A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误； B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误； C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确； D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。  故选C。 3.（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： （1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是　　　　　　　　（填序号）。 ①血型       ②家族病史       ③B超检测结果 （2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是　　　　　　　　（填序号），判断理由是　　　　　　　　；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　　　　　（填序号）。 （3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图　　　　　　　　（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是　　　　　　　　。 （4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是　　　　　　　。 【答案】（1）②     （2）① ③    ② 系谱图③ 中亲代均不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病     ③ ① ②     （3）① 不能    ② 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因     （4）该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开      【解析】 【关键能力】 （1）信息获取与加工 （2）逻辑推理与论证 (1) ① S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，① 错误； ② S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，② 正确； ③ B超不能用于检测单基因遗传病，③ 错误。 故选② 。 (2) ① 双亲患该病，儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，男性患者的女儿不患该病，可排除伴X遗传，说明该病为常染色体显性遗传病； ② 双亲患该病，女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病； ③ 双亲不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病； ④ 男患者的女儿正常，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病； 故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③ ； 故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③ ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是① ② 。 (3) 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。 (4) 该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。 题干关键信息 所学知识 信息加工 遗传咨询 遗传病的监测和预防可通过遗传咨询和产前诊断的方法 遗传病进行遗传咨询可根据家族史推测患病方式，血型和B超检测结果不能判断遗传病 遗传图谱分析 遗传病的遗传特点 X染色体上显性病男患者的目前和女儿都患病，X染色体的隐性病女患者的儿子和目前都患病 患者产生不含致病基因的卵细胞 减数分裂的过程 该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞 考点4 人类遗传病 1.（2026·湖北·高考真题）常见产前检查包括羊水检查、无创产前筛查（NIPT）等。NIPT技术通过抽取孕妇血液，对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，可筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征等遗传病，是实现优生优育的重要技术之一。下列叙述错误的是（        ） A. 利用NIPT技术可筛查出胎儿是否患“13三体综合征” B. NIPT技术通过基因测序可以筛查出胎儿的各类遗传病 C. 与抽取羊水检查相比，NIPT技术对孕妇和胎儿安全性更高 D. 富集血液中胎儿游离DNA，可减少孕妇DNA对检测结果的影响 【答案】B 【解析】 A、13三体综合征是13号染色体多一条导致的染色体非整倍体遗传病，题干明确说明NIPT技术可筛查染色体非整倍体类遗传病，因此可以筛查出该病，A正确； B、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类，NIPT技术仅能筛查染色体非整倍体、染色体微缺失等染色体异常类遗传病，无法覆盖所有类型的遗传病，B错误； C、羊水检查需要进行羊膜穿刺，属于有创检查，存在一定的流产、感染风险，而NIPT技术仅需抽取孕妇外周血，属于无创检测，对孕妇和胎儿的安全性更高，C正确； D、孕妇血液中同时存在孕妇自身的DNA和胎儿游离DNA，富集胎儿游离DNA可以降低孕妇DNA在检测样本中的占比，减少孕妇DNA对检测结果的干扰，D正确。 1.（2026·湖北襄阳·二调）基因编辑技术可通过DNA片段的插入、缺失或替换来改变生物体的遗传信息和表型特征，在持续引发研究热潮的同时，其潜在的风险也引起了人们对生物安全的关注，下列叙述正确的是（　　） A. 基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性 B. 基因编辑技术不涉及磷酸二酯键的断裂与形成 C. 基因编辑技术改造的微生物可能具有超强的感染性和致病性 D. 纠正单个碱基突变的基因编辑技术可用于治疗21三体综合征 【答案】C 【解析】 A、密码子具有简并性，若基因碱基序列改变后转录出的mRNA对应的密码子仍编码同一种氨基酸，或突变发生在基因的非编码区、内含子区域，都不会改变蛋白质的结构和功能，因此基因碱基序列改变不一定导致表达的蛋白质失去活性，A错误； B、基因编辑进行DNA片段的插入、缺失或替换时，需要切割DNA链以及重新连接DNA片段，该过程涉及磷酸二酯键的断裂与形成，B错误； C、基因编辑可能赋予微生物原本不具备的性状，改造后的微生物可能拥有超强的感染性和致病性，存在潜在生物安全风险，C正确； D、21三体综合征是21号染色体多一条导致的染色体数目异常遗传病，并非单个碱基突变导致，因此纠正单个碱基突变的基因编辑技术无法治疗该病，D错误。 2.（2026·湖北·二模）道尔顿是红绿色盲的首位发现者、首位被确诊的患者，也是色盲研究的开创者；后世为纪念他，将红绿色盲称为道尔顿症（Daltonism）。下图为道尔顿症携带者的细胞分裂示意图，下列关于道尔顿症说法正确的是（       ） A. 道尔顿症男患者的母亲和女儿都患病 B. 道尔顿症的男患者体细胞中基因都是成对存在的 C. 该携带者道尔顿症相关基因在图中②时发生分离 D. 表型正常夫妇，生出一个既患白化病又患道尔顿症的孩子，这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率为1/2 【答案】C 【解析】 A、道尔顿症是伴X染色体隐性遗传病，男患者的致病基因来自母亲，母亲可能为表型正常的携带者；男患者将致病基因传给女儿时，若配偶正常，女儿可为表型正常的携带者，因此其母亲和女儿不一定都患病，A错误； B、道尔顿症的相关基因位于X染色体的非同源区段，Y染色体上不存在其等位基因，因此男患者体细胞中该基因是成单存在的，并非所有基因都成对，B错误； C、该携带者为女性，基因型为XBXb，图中② 为减数第一次分裂后期，此时细胞中发生的是同源染色体分离，使两条X染色体上的等位基因B、b会随之分离，C正确； D、表型正常的夫妇生出同时患白化病（常染色体隐性遗传）和道尔顿症的孩子，说明孩子基因型为aaXbY，可推知丈夫基因型为AaXBY，妻子基因型为AaXBXb。再生一个孩子，患白化病的概率为1/4，不患白化病的概率为3/4；患道尔顿症的概率为1/4（仅男孩可能患病），不患道尔顿症的概率为3/4。只患一种病的概率为1/4×3/4+3/4×3/4=3/8，D错误。 3.（2026·湖北荆州·一模）科研人员对某茶树细胞进行染色体分析，按染色体大小和形态特征进行分组、排序和同源染色体配对，其结果如下图。下列叙述正确的是（       ） A. 该茶树体细胞中有15个染色体组 B. 应选择处于分裂间期的细胞进行染色体分析 C. 该茶树细胞减数分裂I前期能形成30个四分体 D. 该茶树细胞有丝分裂时，细胞内最多可含有60条染色体 【答案】D 【解析】 A、 染色体组的定义是细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同。该茶树有15对同源染色体，体细胞的染色体组数量为2个（二倍体），并非15个，A错误； B、 分裂间期的染色体呈染色质状态，无法清晰观察染色体的形态、大小和配对情况，染色体分析应选择有丝分裂中期的细胞，此时染色体形态固定、数目清晰，B错误； C、四分体由一对同源染色体联会形成，该茶树有15对同源染色体，减数分裂前期Ⅰ只能形成15个四分体，C错误； D、 茶树体细胞有30条染色体，有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体数目加倍，此时细胞内有60条染色体， D正确。 故选D。 4.（2026·湖北襄阳·二调）唇腭裂是在胚胎发育早期，颌面部正常结构的形成异常所致，通常分为综合征型唇腭裂和非综合征型唇腭裂两类，前者属于单基因遗传疾病，后者属于多基因遗传疾病，下列叙述错误的是（　　） A. 唇腭裂是一种先天性疾病，可通过B超检测胎儿是否患唇腭裂 B. 非综合征型唇腭裂在群体中的发病率较高，易受环境的影响 C. 应在患者家系中调查综合征型唇腭裂的发病方式 D. 位于X染色体上的基因TBX22隐性突变与唇腭裂有关，则患病女孩的父亲一定患病 【答案】D 【解析】 A、唇腭裂是颌面部结构发育异常导致的先天性外形畸形，B超可观察胎儿面部结构，因此能检测胎儿是否患唇腭裂，A正确； B、非综合征型唇腭裂属于多基因遗传病，多基因遗传病的特点为群体发病率较高、易受环境因素影响，B正确； C、调查遗传病的发病方式（遗传方式）时，需在患者家系中展开调查，通过分析家系成员的患病情况推导遗传规律，C正确； D、TBX22隐性突变仅“与唇腭裂有关”，若对应的是非综合征型多基因唇腭裂，其发病由多个基因和环境共同决定，不遵循伴X隐性单基因遗传病的遗传规律，患病女孩的父亲即使携带该突变基因也可能不患病，因此父亲不一定患病，D错误。 5.（2026·湖北·二模）鸡的胫色受Z染色体上的基因（I/i）和常染色体上的基因（D/d）共同调控，其基因型与表型的对应关系如下表。现有纯合青胫公鸡与纯合白胫母鸡杂交得F1，F1个体间随机交配得F2。下列叙述正确的是（       ） 基因型 表型 ZiZi、ZiW dd 青色 DD或Dd 蓝黑色 ZIZI、ZIZi、ZIW dd 黄色 DD或Dd 白色 A. F1中蓝黑胫个体与纯合青胫个体的杂交后代中无蓝黑胫个体 B. F2中表型为白胫个体所占的比例最大 C. F2公鸡中表型为青胫的比例为1/8 D. 要想通过胫色确定F1雏鸡性别，亲本中公鸡的胫色只能是青色 【答案】C 【解析】 A、纯合青胫公鸡（ddZiZi）与纯合白胫母鸡（DDZIW）杂交得F1，F1蓝黑胫个体是DdZiW，其与纯合青胫ddZiZi杂交，后代会出现DdZiZi、DdZiW，均为蓝黑胫，A错误； B、F1（DdZiW、DdZIZi）随机交配，常染色体D_占3/4、dd占1/4，性染色体ZIZi∶ZiZi∶ZIW∶ZiW=1∶1∶1∶1；白胫（ZI_且D_）比例为1/2×3/4=3/8，蓝黑胫（Zi_且D_）比例也为3/8，二者比例相同，并非白胫占比最大，B错误； C、结合B项分析可知，F2公鸡中，ZiZi占1/2，dd占1/4，青胫基因型为ddZiZi，比例为1/2×1/4=1/8，C正确； D、若亲本公鸡为纯合蓝黑胫（DDZiZi），与白胫母鸡（DDZIW）杂交，F1公鸡为白胫、母鸡为蓝黑胫，也可通过胫色判断性别，并非亲本公鸡胫色只能为青色，D错误。 6.（2026·湖北孝感·二模）生育力保存逐渐成为社会关注的热点，多项研究发现单基因突变导致卵母细胞过早死亡是女性无法生育的原因之一，图甲为某不孕女性家族系谱图，图乙为家族成员一对相关基因的模板链部分测序结果（不考虑其他变异类型），下列有关叙述正确的是（       ） A. 卵母细胞过早死亡导致的不育为隐性性状 B. 该病的致病机理是基因中碱基对发生了增添 C. Ⅱ-5和正常女性婚配，子代患病的概率是1/8 D. 这类患者可通过试管婴儿技术保存生育力 【答案】C 【解析】 A、据图乙可知，Ⅰ-2的对应位点两条链都是G，没有发生基因突变，Ⅱ-1的对应位点一个基因模板链是G，另一个为A（发生了基因突变），所以Ⅱ-1是杂合子，杂合子表现出显性性状，所以发生卵母细胞死亡导致的不育为显性性状，A错误； B、由图乙可知，Ⅱ-1的对应位点一个基因模板链是G，另一个为A，该病仅发生了单个位点碱基G变为A的改变，属于基因中碱基对的替换，B错误； C、I-1基因型为GA（杂合），I-2基因型为GG（纯合正常），II-5是正常男性，基因型为GG概率为1/2、为GA的概率为1/2；正常女性不携带致病基因，基因型为GG，子代患病（仅女性携带A才会患病）的概率 =（II-5为GA的概率1/2）×（传递A给子代的概率1/2）×（子代是女性的概率1/2）=1/8，C正确； D、该病病因是单基因突变导致卵母细胞过早死亡，患者没有功能正常的卵母细胞，无法通过试管婴儿技术保存自身生育力，D错误。 7.（2026·湖北襄阳·二调）苯丙酮尿症（PKU）是一种由PAH基因异常导致其编码的PAH酶活性降低或丧失而引起的单基因遗传病，图1为某苯丙酮尿症家系的遗传系谱图，图2是PAH基因两侧的酶切位点的两种分布形式和该家系部分成员的DNA经MspI酶切后的电泳结果，下列叙述错误的是（　　） A. 苯丙酮尿症的遗传类型是常染色体隐性遗传 B. 苯丙酮尿症体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 C. 4号个体分离出的23kbDNA片段上含有异常的PAH基因 D. 图2中同时具有两种MspI酶切位点分布形式的是4和7，7号个体患PKU的概率为1/2 【答案】D 【解析】 A、图1中Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，女儿Ⅱ-5患病，符合“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。排除伴X隐性（因父亲正常而女儿患病），故为常染色体隐性遗传，A正确； B、根据题干信息得知，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病，绝大多数患者病因是苯丙氨酸羟化酶（PAH)基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，说明基因是通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状的，B正确； C、由图1可知，3号和4号正常，生出了患病的6号，说明3号和4号都为杂合子，同时含有正常PAH基因和异常PAH基因。根据题意和图2电泳DNA条带分布情况可知，3号个体分离出两条23Kb的DNA条带且其中一条含有正常PAH基因，另一条含有异常隐性PAH基因；4号个体分离出一条23Kb的DNA条带和一条19Kb的DNA条带且其中一条含有正常PAH基因，另一条含有异常隐性PAH基因；6号个体分离出两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性PAH基因且一条来自3号个体，一条来自4号个体。可推知4号个体分离出的23Kb的DNA条带含有异常隐性PAH基因，C正确； D、7号个体分离出一条23Kb的DNA条带和一条19Kb的DNA条带，其中19Kb的DNA条带含有正常PAH基因，并来自于4号个体，则23Kb的DNA条带来自于3号个体。3号个体分离出两条23Kb的DNA条带且其中一条含有正常PAH基因，另一条含有异常隐性PAH基因，所以7号个体分离出的23Kb的DNA条带可能含有异常隐性PAH基因，也可能含有正常PAH基因，所以7号个体可为显性纯合子或杂合子，则7号个体患PKU的概率为0，D错误。 8.（2026·湖北宜昌·一调）取某雄性动物（2N=8）的一个正在分裂的细胞，用红色荧光和绿色荧光分别标记其中两条染色体的着丝粒，在荧光显微镜下，观察到两个荧光点随时间依次出现在细胞中①～④四个不同的位置，如图所示。下列有关推测错误的是（　　） A. ①→②过程发生同源染色体联会后形成4个四分体 B. ②→③、③→④过程均可能发生基因重组 C. 正常情况下，④处的非同源染色体各构成一个染色体组 D. ③处着丝粒一分为二，星射线牵引染色体移动且消耗ATP 【答案】D 【解析】 A、根据图中两种荧光点的运动轨迹可知该细胞正在进行减数分裂Ⅰ，① →② 过程，两种荧光点相互靠拢，可表示同源染色体联会，该动物体内有8条染色体，因此同源染色体联会后形成4个四分体，A正确； B、② →③ 过程中两个靠拢的染色体同时向赤道板的位置移动，该过程中可能发生染色体互换；③ →④ 过程中两个荧光点分别向细胞两极移动，该过程中同源染色体分离，非同源染色体自由组合，因此这两个过程中均可能发生基因重组，B正确； C、两个荧光点出现在细胞中④ 位置，说明两条染色体分离，并移向了细胞的两极。正常情况下，④ 处的染色体为非同源染色体，构成了一个染色体组，C正确； D、两个荧光点出现在细胞中③ 位置，说明联会的两条染色体排列在赤道板两侧，此时染色体的着丝粒没有分离，D错误。 9.（2026·湖北宜昌·一调）已知黑腹果蝇的灰身（B）对黄身（b）为X染色体上的完全显性遗传。亲代雌蝇（XBXB）、雄蝇（XbY）交配产生的后代随机交配，有关各代中b基因频率变化的分析，错误的是（　　） A. 雄性个体的b基因频率总与上一代雌性个体的b基因频率相等 B. 雌性个体的b基因频率总是等于上一代雌、雄b基因频率的平均值 C. 子三代出现雌性黄身个体之后，每一代中XbXb基因型的频率保持不变 D. 在随机交配的每一代中，群体中B、b基因的频率分别保持为2/3、1/3 【答案】C 【解析】 A、雄性个体的X染色体仅来自上一代雌性个体，Y染色体上无B、b基因，因此雄性个体的b基因频率等于上一代雌性产生的配子中b的比例，即与上一代雌性个体的b基因频率相等，A正确； B、XBXB和XbY（雌性个体b基因的频率：0；雄性b基因频率：1；群体中b基因频率：1/3），子一代基因型为XBXb和XBY（雌性个体b基因的频率：1/2；雄性b基因频率：0；群体中b基因频率：1/3），子二代为XBXB：XBXb：XBY：XbY=1:1:1:1（雌性个体b基因的频率：1/4；雄性b基因频率：1/2；群体中b基因频率：1/3），子三代基因型为，XBXB：XBXb：XbXb:XBY：XbY=3:4:1:6:2，则子三代雌性中b基因的频率为3/8，雄性中b基因的频率为2/8，群体中b基因频率：1/3，综上可知，雌性个体的b基因频率总是等于上一代雌、雄b基因频率的平均值，B正确； C、伴X染色体遗传的群体需经过多代随机交配才能达到遗传平衡，子三代首次出现XbXb 时，群体尚未达到平衡，后续随机交配过程中XbXb的基因型频率会继续变化，直至达到平衡后才保持稳定，C错误； D、该种群随机交配，无突变、自然选择、迁入迁出等改变基因频率的因素，因此整个群体中B基因频率始终为2/3，b基因频率始终为1/3，D正确。 10.（2026·湖北宜昌·一调）以某志愿者的若干精子为材料，用下表中4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表（“+”表示有，空白表示无，这12个精子能代表理论比例和种类，没有致死现象且活力相当）。有关这4对等位基因的推测，错误的是（　　） 单个精子编号等位基因 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 A + + + + + + a + + + + + + B + + + + + + b + + + + + + D + + + + + + d + + + + + + E e + + + + + + A. A、a和B、b的遗传不遵循自由组合定律 B. A、a可能位于X、Y染色体的同源区段 C. B、b和D、d是同源染色体上的非等位基因 D. 基因e位于X或Y染色体的特有区段 【答案】B 【解析】 A、观察表格可知，所有含a的精子均同时含B，所有含A的精子均同时含b，说明A/a和B/b位于一对同源染色体上，完全连锁，因此遗传不遵循自由组合定律，A正确； BD、所有精子均无E，且一半精子含e一半不含，说明该志愿者仅携带1个e基因，无E基因，符合基因位于X或Y染色体特有区段的特点（男性为XY，性染色体特有区段仅1个等位基因），若A、a位于X、Y染色体的同源区段，则该志愿者基因型产生的精子e应该和A或a连锁，结合表格含a的1~6号精子一半有e一半无e，含A的7~12号精子也一半有e一半无e，说明e的遗传与A/a无关，因此A、a不可能位于X、Y同源区段，B错误，D正确； C、统计B/b和D/d的组合：Bd有5个、BD有1个、bD有5个、bd有1个，亲本型（Bd、bD）远多于重组型（BD、bd），说明B、b和D、d位于一对同源染色体上，属于同源染色体上的非等位基因，C正确。 11.（2026·湖北荆州·一调）黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）是一种会引发多器官损伤甚至致死的单基因遗传病，下图为某个患有MPS Ⅱ家庭的系谱图。已知Ⅰ-1不携带致病基因，男性群体中患病率约为万分之一。下列叙述错误的是（       ） A. MPS Ⅱ相关正常基因碱基序列发生改变不一定导致患MPS Ⅱ B. 该家庭中的Ⅱ-2与一个正常女性婚配后生育患病孩子的概率为1/101 C. MPS Ⅱ为伴X染色体隐性遗传病，男性群体的发病率显著高于女性群体 D. 调查该遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样，保证样本无偏向性 【答案】B 【解析】 A、由于密码子的简并性等原因，MPSⅡ相关正常基因碱基序列发生改变，即发生基因突变，但不一定导致患MPSⅡ，A正确； B、已知Ⅰ-1不携带致病基因，可判断该病为伴X染色体隐性遗传病。男性群体中患病率约为万分之一，即Xa的基因频率为1/10000，则XA的基因频率为9999/10000。正常女性中携带者（XAXa）的概率为（2×1/10000×9999/10000）/[1 -（1/10000）2]=2/10001。Ⅱ-2（XaY）与一个正常女性婚配后，生育患病孩子（XaY和XaXa）的概率为2/10001×1/2=1/10001，并非1/101，B错误； C、因为Ⅰ-1不携带致病基因，所以MPSⅡ为伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体隐性遗传病的特点是男性群体的发病率显著高于女性群体，C正确； D、调查该遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样，这样才能保证样本无偏向性，使调查结果更准确，D正确。 12.（2026·湖北随州·二模）某遗传病家系的系谱图如图1所示，已知该遗传病由正常基因D突变成D1或D2引起，且D1对D和D2为显性，D对D2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据D1和D2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A. 电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果也相同 B. 若Ⅲ3的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ4的基因型只有1种可能 C. 若Ⅲ2与正常男子结婚，生了1个患病的后代，则可能是D1导致的 D. 若Ⅱ5的电泳结果有2条带，则Ⅱ2和Ⅲ5基因型相同 【答案】B 【解析】 A、因为PCR是根据D1和D2设计的引物，只能扩增出D1和D2的电泳条带，扩增不出D基因的条带。如果只有1个较短条带，基因型可能是DD2或D2D2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，表型相同的个体，电泳结果也不一定相同，如D1D D1D2，A错误； B、Ⅱ3基因型为D1D2或D2D2或D1D，Ⅲ3只有1个条带且患病，Ⅲ3基因型为D1D或D1D1或D2D2，而Ⅱ4没患病，所以Ⅲ3不可能是D1D1，Ⅱ4基因型DD2或DD，但考虑到电泳图谱，Ⅱ4基因型不可能为DD，因此Ⅱ4基因型DD2，B正确； C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为DD，Ⅱ2基因型为D1D2或D1D，且Ⅲ2不患病，因此Ⅲ2基因型只能为DD或DD2，因此Ⅲ2与正常男子结婚，生了一个患病后代，只能是D2导致的，C错误； D、Ⅲ5的基因型无法从题干中确定，若Ⅱ5的电泳结果有2条带，则Ⅱ5的基因型可能是D1D2或D1D，Ⅱ6的基因型可能是DD或DD2，故Ⅲ5的基因型无法判断，D错误。 13.（2026·湖北荆州·一模）一种罕见遗传病由一对等位基因（E/e）控制。图1是该病患者家系图，图2是部分个体该等位基因序列检测结果。下列叙述正确的是（       ） A. 可在图1家系中调查该遗传病的发病率 B. 该病的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传 C. IV-1个体的致病基因不可能来自于I-2个体 D. 不能通过电泳检测IV-2个体是否患该遗传病 【答案】D 【解析】 A、调查遗传病的发病率应在人群中调查，A错误； BC、由系谱图可知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，子代Ⅱ2、Ⅱ3患病；Ⅱ4、Ⅱ5正常，子代Ⅲ1患病，符合“无中生有”的隐性遗传特征，因此甲病为隐性遗传病；第III 代与第IV代均有患病个体，且该病为罕见病，因此Ⅱ5、Ⅲ3个体（外系男性）都携带致病基因的概率较低，所以推测此病为伴 X染色体隐性遗传病的概率较高，因此，IV-1个体的致病基因可能只来自于Ⅲ2、Ⅱ4和Ⅰ2，BC错误； D、由图2可知，Ⅲ1致病的原因是因E基因发生了碱基对替换，且E和e基因长度一致，电泳条带位置不会改变，因此不能通过电泳来检测IV-2个体是否患该遗传病，D正确。 故选D。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题 06 基因与染色体的关系 考点1 减数分裂和受精作用 1.【答案】D 2.【答案】A 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.【答案】B 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.【答案】C 2.【答案】C 3.【答案】（1）②     （2）① ③    ② 系谱图③ 中亲代均不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病     ③ ① ②     （3）① 不能    ② 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因     （4）该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开      考点4 人类遗传病 1.【答案】B 1.【答案】C 2.【答案】C 3.【答案】D 4.【答案】D 5.【答案】C 6.【答案】C 7.【答案】D 8.【答案】D 9.【答案】C 10.【答案】B 11.【答案】B 12.【答案】B 13.【答案】D 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $