专题11 伴性遗传与人类遗传病-【十年高考】备战2026年高考生物真题分类解析与应试策略（Word版）

专题十一　伴性遗传与人类遗传病 考点 2016~2020年 2021年 2022年 2023年 2024年 2025年 合计 36.伴性遗传及其应用 0 3 6 3 8 3 23 37.常染色体遗传与伴性遗传的关系及相关实验设计 0 2 1 6 0 1 10 38.人类遗传病及电泳图谱分析 1 2 6 5 12 3 29 命题热度 本专题命题热度较高() 课程标准 备考策略 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联 　　近几年高考试题以选择题为主,主要围绕伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传概率计算、基因位置的判断、遗传病的检测与预防等命题,此外,常染色体与性染色体上组合考查也是非选择题中常见形式。结合试题的复杂情境考查考生的获取和加工信息、逻辑分析和推理能力及解决问题的能力。 在高考备考中,考生要注重对伴性遗传与常染色体上基因遗传规律的异同深入理解,注重总结常见遗传题目的解题方法与规律,如基因位置判断、遗传系谱图与电泳图谱的判断等。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施 考点36伴性遗传及其应用答案P361　 1.(2025·北京,7,2分,难度★★)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是 (　　) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A.男孩100% B.女孩100% C.男孩50% D.女孩50% 2.(2025·山东,7,2分,难度★★)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为XalXa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为 (　　) A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16 3.(2025·安徽,12,3分,难度★★★)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是(　　) ①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ 4.(2024·北京,6,2分,难度★★)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如下,相关叙述正确的是 (　　) 果蝇X染色体上一些基因的示意图 A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因 5.(2024·浙江,17,2分,难度★★)某昆虫的翅型有正常翅和裂翅,体色有灰体和黄体,控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传,且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交,F1表型及比例为裂翅灰体雌虫∶裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配,F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的 (　　) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A.1/12 B.1/10 C.1/8 D.1/6 6.(2024·海南,15,3分,难度★★★)黑腹果蝇(2n=8)的性别决定是XY型,但性别受胚胎性指数i的影响(i=X染色体数目/常染色体组数,i=0.5为雄性,i=1为雌性,i=1.5胚胎致死),有Y染色体的雄性个体可育,无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇,对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是 (　　) A.黑腹果蝇体细胞有2个染色体组,每组有4条常染色体 B.基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇 C.基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1,F1相互交配得到F2,F2中雌雄比例为5∶11 D.某雄蝇(TtXY)减数分裂Ⅱ后期X染色体不分离,与正常雌蝇(TtXX)杂交,后代中不育雄蝇占比为1/4 7.(2024·重庆,9,3分,难度★★)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r基因控制,快羽为隐性性状)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是 (　　) A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4 C.可通过快慢羽区分F2中雏鸡性别 D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 8.(2024·湖北,14,2分,难度★★★★)某二倍体动物的性别决定方式为ZW型,雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡,雌性个体中有1/10患甲病(由Z染色体上h基因决定)。下列叙述正确的是 (　　) A.该种群有11%的个体患该病 B.该种群h基因的频率是10% C.只考虑该对基因,种群繁殖一代后基因型共有6种 D.若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%,H基因频率不变 9.(2024·江西,15,4分,难度★★★)(多选)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素,没有黑色素)和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制,分别是Z染色体上的1对等位基因A/a(A基因控制黑色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/h(H基因控制黄色素的合成)。下列对图中杂交子代的描述,正确的是 (　　) A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1 B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa C.黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa D.白羽雌鸟的基因型是hhZaW 10.(2023·山东,7,2分,难度★★★)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是 (　　) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0 11.(2023·湖南,9,2分,难度★★★)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是 (　　) A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离 C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变 12.(2022·江苏,11,2分,难度★★)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是 (　　) A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性 B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上 C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期 D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致 13.(2022·海南,6,3分,难度★★)假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如下图。下列有关叙述正确的是 (　　) A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2 C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 14.(2022·河北,7,2分,难度★★)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如下图。下列叙述错误的是 (　　) A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制 B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种 C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24 D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇 15.(2022·湖南,15,4分,难度★★)(多选)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X染色体遗传,灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现(　　) A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性 C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼 16.(2021·北京,6,2分,难度★★)下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是 (　　) A.此病为隐性遗传病 B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带致病基因 C.Ⅱ-3再生儿子必为患者 D.Ⅱ-7不会向后代传递致病基因 17.(2021·山东,17,3分,难度★★★)(多选)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为 (　　) A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8 18.(2021·重庆,10,2分,难度★★)家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状,常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合,其F1中白茧、油茧雌性个体所占比例为 (　　) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 19.(2024·江苏,24,12分,难度★★★★)有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制,有色基因B对白色基因b为显性,基因I存在时抑制基因B的作用,使花色表现为白色,基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验,结果如下。请回答下列问题。 (1)甲和丙的基因型分别是　　　　、　　　　。  (2)组别①的F2中有色花植株有　　　　种基因型。若F2中有色花植株随机传粉,后代中白色花植株比例为　　　　。  (3)组别②的F2中白色花植株随机传粉,后代白色花植株中杂合子比例为　　　　。  (4)组别③的F1与甲杂交,后代表型及比例为　　　　。组别③的F1与乙杂交,后代表型及比例为　　　　。  (5)若这种植物性别决定类型为XY型,在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k,导致纯合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交,F1中雌雄植株的表型及比例为　　　　;F1中有色花植株随机传粉,后代中有色花雌株比例为　　　　。  20.(2024·甘肃,20,11分,难度★★★★)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F1雌雄个体间相互交配,F2的表型及比例如下表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b)。 表型 正交 反交 棕眼雄 6/16 3/16 红眼雄 2/16 5/16 棕眼雌 3/16 3/16 红眼雌 5/16 5/16 (1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为　　　　　　　　　　　　;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为　　　　　　　　　　　　。  (2)正交的父本基因型为　　　　,F1基因型及表型为　。  (3)反交的母本基因型为　　　　,F1基因型及表型为　。  (4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色:  　。  21.(2023·海南,18,11分,难度★★★★)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。 (1)正常情况下,公鸡体细胞中含有　　　　　个染色体组,精子中含有　　　　　条W染色体。  (2)等位基因D/d位于　　　　染色体上,判断依据是　。  (3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是　　　　　。  (4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在　　　　　种表型。  (5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。 22.(2022·山东,22,16分,难度★★★)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是　　　　　　　　　　　　。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是　　　　　　。  (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果　　　　(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是　  　。  (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路:　　　　　　　　　　　　　　　　;预期结果并得出结论:　    　。  (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果　　　　　(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是        　。  23.(2022·海南,18,12分,难度★★★)家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见下表。回答下列问题。 突变体表型 基因 基因所在染色体 第二隐性灰卵 a 12号 第二多星纹 b 12号 抗浓核病 d 15号 幼蚕巧克力色 e Z (1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上,该性状的遗传总是和性别相关联,这种现象称为　　　　　　　　。  (2)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是　　　　。  (3)正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有　　　　　　条染色体,雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有　　　　条W染色体。  (4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性,黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型,某同学将其饲养至成虫后,与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄性幼蚕的基因型是　　　　。  (5)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。 考点37常染色体遗传与伴性遗传的关系及相关实验设计答案P366　 1.(2025·黑吉辽内蒙古,20,3分,难度★★★)(多选)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述正确的是 (　　) A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9 2.(2023·山东,18,3分,难度★★★)(多选)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是(　　) A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能 B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体 C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等 D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6 3.(2023·浙江,18,3分,难度★★★★)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是 (　　) A.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体 C.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 4.(2023·广东,16,4分,难度★★★★)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图4。下列分析错误的是 (　　) 图4 A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样 B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C.为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 5.(2021·山东,6,2分,难度★★)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含有其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是(　　) A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6 C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D.缺刻翅基因的基因频率为1/6 6.(2023·全国新课标,34,12分,难度★★★★★)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状。翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。 (1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是　　　　　　　,判断的依据是　  　。  (2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是　　　　　　,判断的依据是　  　。  杂交①亲本的基因型是　　　　　　　　　,杂交②亲本的基因型是　　　　　　　　。  (3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为          　。  7.(2023·山东,23,16分,难度★★★★)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。 等位基因 A a B b D d E e 单 个 精 子 编 号 1 + + + 2 + + + + 3 + + + 4 + + + + 5 + + + 6 + + + + 7 + + + 8 + + + + 9 + + + 10 + + + + 11 + + + 12 + + + + 注“+”表示有;空白表示无。 (1)表中等位基因A、a和B、b的遗传　　　　(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。据表分析,　　　　(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。  (2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置) (3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是  　。  (4)据表推断,该志愿者的基因e位于　　　　染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。  ①应选用的配子为:　　　　;②实验过程:略;③预期结果及结论:　      　。  8.(2023·江苏,23,12分,难度★★★★)科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点,进行了一系列杂交实验。请回答下列问题。 (1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,杂交实验及结果如下: P　灰体长刚毛　×　黑檀体短刚毛 ↓ F1　　　　　灰体长刚毛 测交　F1灰体长刚毛×黑檀体短刚毛 ↓ 测交　　灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛 后代　　　　　 1　∶　1 据此分析,F1雄果蝇产生　　　　种配子,这两对等位基因在染色体上的位置关系为　　　　　　　　　　　　　。  (2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系,进行两两杂交实验,结果如下: P A1×A2 　↓ F1　野生型 P A2×A3 　 ↓ F1　突变型 P A1×A3 　　↓ F1 野生型 据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型,在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示,野生型基因用“+”表示)。 (3)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下: P　　　　截刚毛　×　正常刚毛 　　　　　　　　　↓ F1　　　截刚毛　截刚毛　正常刚毛 　　　　 　3　　∶　1　∶　4 据此分析,亲本的基因型分别为　　　　　　　　　　　,F1中雄性个体的基因型有　　　　种;若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体所占比例为　　　　　　,F2雌性个体中纯合子的比例为　　　　　　。  9.(2022·广东,19,12分,难度★★★★)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧,现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题。 (1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为　　　　　　。  (2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是　　　　　　;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400枚,理论上可获得　　　　只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。  (3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。 统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析: ①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于　　　　　染色体上。  ②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是　　　　　(如存在基因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。  ③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,请简要说明理由。 10.(2021·江苏,24,12分,难度★★★)以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必须有显性基因A,aa时眼色白色;B存在时眼色为紫色,bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如下图,请据图回答下问题。 (1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料,摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究,把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来,证明了　　　　　。  (2)A基因位于　　　　　染色体上,B基因位于　　　　　染色体上。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用表型为　　　　　的果蝇个体进行杂交。  (3)上图F1中紫眼雌果蝇的基因型为　　 　　,F2中紫眼雌果蝇的基因型有　　　　　种。  (4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生的时期有　　　　　　　,该异常卵与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有　　　　　　。  (5)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1,由此推测该对果蝇的　　　　　　性个体可能携带隐性致死基因;若继续对其后代进行杂交,后代雌雄比为　　　　　　时,可进一步验证这个假设。  考点38人类遗传病及电泳图谱分析答案P368　 1.(2025·河北,15,3分,难度★★★)(多选)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,在男性中发病率为1/3 500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测,所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异,下列分析错误的是 (　　) 注引物组合S1和S2、R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。 A.该病患者中男性显著多于女性,女性中携带者的占比为1/3 500 B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C.与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D.利用S1和S2进行PCR检测,可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 2.(2025·湖北,18,2分,难度★★★)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是 (　　) A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2 B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 3.(2025·陕晋宁青,16,3分,难度★★★)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下,Ⅲ-1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是 (　　) A.Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ-1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ-1的h基因只能来自父亲 4.(2024·黑吉辽,20,3分,难度★★★★)(多选)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是 (　　) A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 5.(2024·山东,8,2分,难度★★★★)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是 (　　) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子 C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病 D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 6.(2024·福建,15,4分,难度★★★)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条α1链和一条α2链组成,α1链由17号染色体上的COL1A1编码,α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1,妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是 (　　) A.人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B.该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C.丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D.该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 7.(2024·重庆,15,3分,难度★★)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是 (　　) A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 8.(2024·河北,15,3分,难度★★★)(多选)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。下图所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是 (　　) A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子 D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 9.(2024·贵州,6,3分,难度★★)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲,一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是 (　　) A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因 B.乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因 C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲 D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4 10.(2023·辽宁,20,3分,难度★★★)(多选)下面是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ-2不携带遗传病致病基因,所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是 (　　) A.Ⅰ-2与Ⅲ-1的基因型相同的概率是1 B.Ⅲ-2、Ⅲ-3出现说明Ⅱ-2形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换 C.Ⅱ-2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子 D.若Ⅲ-5与一个表型正常的男子结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2 11.(2023·江苏,8,2分,难度★★★)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是 (　　) A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 12.(2023·重庆,13,3分,难度★★★)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是 (　　) 图1 图2 A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致 C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300 D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 13.(2022·广东,16,4分,难度★★★)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是 (　　) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 14.(2022·重庆,19,2分,难度★★★)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。下表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是 (　　) 类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ Ⅰ +/+ +/— +/+ +/— —/— Ⅱ +/+ +/— +/— +/+ +/+ 注“+”表示未突变,“—”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体。 A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2 B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4 C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4 D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2 15.(2022·河北,15,3分,难度★★)(多选)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%的患者发生的是CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是 (　　) A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 16.(2021·江苏,16,3分,难度★★★)(多选)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/100~1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图,下列叙述正确的是 (　　) A.该病为常染色体遗传病 B.系谱中的患病个体都是杂合子 C.Ⅵ-1是患病男性的概率为1/4 D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子 17.(2021·海南,20,2分,难度★★)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。 下列有关叙述正确的是 (　　) A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率 B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2 C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代 D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律 18.(2021·重庆,11,2分,难度★★)下图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析,以下推断可能性最小的是 (　　) A.该遗传病为常染色体显性遗传病 B.该遗传病为伴X染色体显性遗传病 C.该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上 D.Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变 19.(2021·河北,15,3分,难度★★★★)(多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　) A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000 20.(2021·湖南,10,2分,难度★★)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是 (　　) A.Ⅱ-1的基因型为XaY B.Ⅱ-2与正常男性婚配后所生后代的患病概率为1/4 C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲 D.人群中基因a的频率将会越来越低 21.(2020·山东,4,2分,难度★★)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 (　　) A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 22.(2024·天津,17,10分,难度★★★★)LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非洲某地LHON发病情况,发现如下谱系。 (1)依据LHON遗传特点,Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为　　　　。  (2)调查发现,LHON患者病变程度差异大(轻度、重度),且男性重症高发。研究发现,该特征与X染色体上的基因B突变成b有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚,所生男孩有轻度患者,也有重度患者,其中重度患者核基因型为　　　　。  (3)5'-CCCGCGGGA-3'为B基因的部分编码序列(非模板链),C为编码序列的第157位,突变成T后,蛋白序列的第　　　　位氨基酸将变成　　　　。  部分氨基酸密码子:丙氨酸(GCG)、缬氨酸(GUG)、色氨酸(UGG)、精氨酸(CGC或CGG或CGU) (4)人群筛查发现,XbXb基因型在女性中的占比为0.01%,那么XbY基因型在男性中的占比为　　　　。  (5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病,每8个无贫血症状的人中有1个携带者。无贫血症状的Ⅲ-9(已知Ⅱ-5基因型为XBY,Ⅱ-6基因型为XBXb)与基因型为XBY的无贫血症状男性结婚,其子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为　　　　。  23.(2024·广东,18,11分,难度★★★★)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如下图)进行了研究,发现ZNF862基因突变会导致HGF发生。 回答下列问题。 (1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是　　　　　　　　　　　　　　　　。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为　　　　　(列出算式即可)。  (2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路:　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较　　　　　　　　　　　　　　　的差异。  (3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由:  　。  24.(2024·广西,17,14分,难度★★★★)β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。下图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题。 注28A→C中,“-”表示转录起始位点前,数值表示碱基位点,A→C表示碱基A突变为C;仅标示了非模板链上的变化,模板链也发生对应变化,但没有标示出来。 (1)654C→T突变,　　　　(选填“会”或“不会”)增加该基因嘌呤碱基总数量。-28A→C突变,会导致β-珠蛋白的表达异常,其原因是    　。  (2)HBB在转录形成mRNA的过程中,细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物(mRNA前体),并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域,这表明上述RNA复合物是一种　　　　。  (3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA,对应位点的碱基是　　　　。  (4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W,其配偶无W突变。他们生育的孩子　　　　　(选填“一定”或“不一定”)存在该突变,从遗传概率角度分析,其原因是　  　。  为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率,可以采取　　　　和　　　　等措施。  25.(2024·湖南,18,12分,难度★★★★★)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致;蓝色盲属于常染色体显性遗传,由基因s突变所致。回答下列问题。 (1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配,其后代可能的表型及比例为　　　　　　　　　　或　　　　　　　　　　　　　　　　　;其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配,其男性后代可能的表型及比例为　　　　　　　　　　(不考虑突变和基因重组等因素)。  (2)1个基因L与1个或多个基因M串联在一起,Z是基因L上游的一段基因间序列,它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因,研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交,酶切产物Z的结果如图b,酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表,表中数字表示酶切产物的量。 图a 图b 比较 项目 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 15.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 29.0 16.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 24.0 65.0 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”,则患者甲最可能的组成为　　　　　(用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表示)。  ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后,发现缺失Z1或Z2,这两名患者患红绿色盲的原因是   　。  ③本研究表明:红绿色盲的遗传病因是  　。  26.(2024·湖北,22,18分,难度★★★★)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。 回答下列问题。 (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　 　(填序号)。  ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是    　;  一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　(填序号)。  (3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是　  　。  (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是    　。  27.(2024·安徽,19,12分,难度★★★★)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知,两种遗传病的遗传方式:甲病为　　　　　　　;乙病为　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　。  (2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是    　(答出2点即可)。  (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。 据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基　　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。  (4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。  28.(2023·浙江,24,10分,难度★★★★)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。　 回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式是　,  判断依据是  　。  (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有　　　种。为确定此病的遗传方式,可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,只需对个体　　　　　(填系谱图中的编号)进行核酸杂交,根据结果判定其基因型,就可确定遗传方式。  (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病,Ⅲ3个体的基因型可能有　　种,若她与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为　　　　　。  (4)研究发现,甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病,乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病,甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白,但在是否患病上表现不同,原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-,正常蛋白　　　　　　　　　　　　　;乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,正常蛋白不损害神经元,也不能阻止或解除这种损害的发生,杂合子表型为　　　　　　　　。  29.(2023·湖南,19,12分,难度★★★★)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题。 (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是　　　　　　　　　　。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　。  (2)此家系中甲基因突变如下图所示: 正常基因单链片段 5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3' 突变基因单链片段 5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3' 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为　　　　　　　　　　　　　　　　(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为　　　　　　　　bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。  (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg/d,NTDs生育史女性补充4 mg/d。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为　　 　　mg/d。  学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题十一　伴性遗传与人类遗传病 考点36　伴性遗传及其应用 1.B　解析“抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病”,设相关基因为A/a,则正常男性、女性的基因型为XaY、XaXa,体细胞中出现XA则为患者。正常女子与男患者婚配,即XaXa×XAY→XAXa(患病女性)、XaY(不患病男性),比例为1∶1,B项符合题意。 2.D　解析步骤1:推导Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型。 Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,两者交配,雌性后代(Ⅱ-2、Ⅱ-3)的X染色体一条来自父方(Xa3),一条来自母方(Xa1或Xa2),因此Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均为1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3。 步骤2:推导Ⅲ-1的基因型及概率。 Ⅱ-1基因型为Xa4Y,与Ⅱ-2(1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3)交配产生Ⅲ-1(雌性)。若Ⅱ-2为1/2Xa1Xa3,则Ⅲ-1的基因型及概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa3Xa4;若Ⅱ-2为1/2Xa2Xa3,则Ⅲ-1的基因型及概率为1/4Xa2Xa4、1/4Xa3Xa4。 综合两种情况,Ⅲ-1的基因型及概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4、1/2Xa3Xa4。 步骤3:推导Ⅲ-2的基因型及概率。 Ⅱ-3(1/2Xa1Xa3、1/2Xa2Xa3)与Ⅱ-4(Xa4Y)交配产生Ⅲ-2(雄性),Ⅲ-2的Y染色体来自Ⅱ-4,X染色体来自Ⅱ-3。因此Ⅲ-2的基因型及概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y、1/2Xa3Y。 步骤4:计算Ⅳ-1为纯合子的概率。 Ⅳ-1为雌性,其X染色体一条来自Ⅲ-1,一条来自Ⅲ-2。Ⅳ-1为纯合子的条件是两条X染色体基因型相同,即Ⅲ-1提供的X染色体与Ⅲ-2提供的X染色体基因型一致。 情况1:当Ⅲ-2为1/4Xa1Y时,Ⅲ-2提供Xa1,则Ⅲ-1需提供Xa1。Ⅲ-1中1/4Xa1Xa4产生Xa1配子的概率为1/2,Ⅳ-1为Xa1 Xa1的概率为1/4×1/4×1/2=1/32。 情况2:当Ⅲ-2为1/4Xa2Y时,Ⅲ-2提供Xa2,则Ⅲ-1需提供Xa2。Ⅲ-1中1/4Xa2Xa4产生Xa2配子的概率为1/2,Ⅳ-1为Xa2 Xa2的概率为1/4×1/4×1/2=1/32。 情况3:当Ⅲ-2为1/2Xa3Y时,Ⅲ-2提供Xa3,则Ⅲ-1需提供Xa3。Ⅲ-1中1/2Xa3Xa4产生Xa3配子的概率为1/2,Ⅳ-1为Xa3 Xa3的概率为1/2×1/2×1/2=1/8。 综上,Ⅳ-1为纯合子的总概率为1/32+1/32+1/8=6/32=3/16。 伴X染色体遗传概率计算“分步法” 伴X染色体遗传计算需逐代推导基因型: (1)确定亲代基因型及配子类型(如Ⅰ-1产生Xa1、Xa2配子,Ⅰ-2产生Xa3、Y配子)。 (2)按交配组合计算子代基因型概率(如Ⅱ-2为Xa1Xa3的概率是1/2,为Xa2Xa3的概率是1/2)。 (3)对目标个体,分情况讨论配子来源(如Ⅳ-1纯合需Ⅲ-1与Ⅲ-2提供相同X染色体)。 (4)各情况概率相乘后相加(如Ⅲ-2为Xa1Y时,概率是1/4×1/4×1/2=1/32,最终汇总得3/16)。 3.D　解析一对灰色个体杂交,子代雄、雌的比例为2∶1,子代灰色雄性与黑色雄性的比例为6∶2,子代灰色雌性与黑色雌性的比例为3∶1,由此可知雌性个体中存在致死现象,且灰色雌性和黑色雌性各有50%的死亡率,子代雄性不存在相应的致死现象。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,假设这两对等位基因分别为A/a与B/b,在A/a控制体色、B/b位于X或Z染色体上的情况下,若“①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应”成立,即子代中出现基因型为XbXb的雌性个体且具有致死效应,则子代中就会出现基因型为XbY的雄性个体且也应该具有致死效应,这与杂交结果不符合。“②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应”,这与假设①相近,但ZW为雌性个体,当杂交子代出现基因型为ZbW的雌性纯合个体时,子代中一定不会出现ZbZb的雄性纯合致死个体,这与杂交结果相符合。若两对等位基因A/a、B/b共同控制体色,B/b位于X或Z染色体上的情况下,对假设③与假设①的分析是相同的,对假设④与假设②的分析是相同的,因此D项符合题意。 4.A　解析题图为果蝇的一些基因在X染色体上的分布示意图,其上基因控制的性状总是与性别相关联,即伴性遗传,A项正确。X染色体与Y染色体之间存在同源区段与非同源区段,在非同源区段,Y染色体上不含有与题图所示对应的基因,B项错误。题图所示基因在性染色体上,遗传时遵循孟德尔定律,C项错误。等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置,控制同一性状不同表现类型的基因,题图中四个与眼色表型相关基因互为非等位基因,D项错误。 5.B　解析翅型有正常翅和裂翅,假设控制翅型的基因为A、a,体色有灰体和黄体,假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传,可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交,F1表型及比例为裂翅灰体雌虫∶裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1,分析F1表型可以发现,雌虫全为灰体,雄虫全为黄体,又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上,因此可推测控制体色的基因位于X染色体上,且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交,F1出现了正常翅的性状,可以推测裂翅为显性性状,正常翅为隐性性状,且子代雌雄的表型比例相同,可推知控制体色的基因位于常染色体上。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb,裂翅灰体雄虫的基因型为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交,正常情况下,F1中裂翅∶正常翅=3∶1,实际得到F1中裂翅∶正常翅=2∶1,推测存在AA致死。AaXbXb和AaXBY杂交,F1表型及比例为裂翅灰体雌虫(AaXBXb)∶裂翅黄体雄虫(AaXbY)∶正常翅灰体雌虫(aaXBXb)∶正常翅黄体雄虫(aaXbY)=2∶2∶1∶1。将两对基因分开计算,先分析Aa和Aa,子代Aa∶aa=2∶1,让全部F1相同翅型的个体自由交配,即2/3Aa自由交配、1/3aa自由交配,2/3Aa自由交配,因AA致死,子代为1/3Aa、1/6aa;1/3aa自由交配,子代为1/3aa,因此子代中Aa∶aa=2∶3,即Aa占2/5,aa占3/5。再分析XBXb和XbY,后代产生XbY的概率是1/4,综上可知,F2中裂翅黄体雄虫(AaXbY)占F2总数的比例为(2/5)×(1/4)=1/10。 根据子代表型及比例来判断基因位置的方法 依据性状在雌雄个体中的比例是否一致来确定是常染色体遗传还是伴性遗传。若子代雌雄表现相同,则位于常染色体上;若子代雌雄表现不同,则可确定为伴性遗传。 如本题,将两对性状单独研究,F1的表型及比例。 翅型:♀裂翅∶正常翅=2∶1,♂裂翅∶正常翅=2∶1,雌雄表现相同,该对基因位于常染色体上。 体色:♀灰体∶黄体=3∶0,♂灰体∶黄体=0∶3,雌雄表现不同,该对基因位于性染色体(X)上。 6.C　解析由题可知,黑腹果蝇(2n=8)的性别决定是XY型,则黑腹果蝇体细胞共有8条染色体,而且有2个染色体组,所以每组有3条常染色体和1条性染色体,A项错误。黑腹果蝇性别受胚胎性指数i的影响,i=X染色体数目/常染色体组数,i=0.5为雄性,无Y染色体的雄性个体不育,因此TtXO为不育雄蝇;i=1为雌性,常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇,有Y染色体的雄性个体可育,无Y染色体的雄性个体不育,因此ttXXY为可育雄蝇;i=0.5为雄性,有Y染色体的雄性个体可育,因此ttXYY为可育雄蝇,B项错误。基因型为TtXX的个体产生的配子为TX、tX,基因型ttXY的个体产生的配子为tY、tX,二者杂交,F1的基因型为TtXY(可育雄蝇)、ttXY(可育雄蝇)、TtXX(可育雌蝇)、ttXX(不育雄蝇),TtXY、ttXY产生配子的种类及比例为TY∶tX∶TX∶tY=1∶3∶1∶3,TtXX产生配子的种类及比例为TX∶tX=1∶1,F2的基因型及比例为TTXY(雄)∶TtXX(雌)∶TTXX(雌)∶TtXY(雄)∶TtXY(雄)∶ttXX(雄)∶TtXX(雌)∶ttXY(雄)=1∶3∶1∶3∶1∶3∶1∶3,由此可知,F2中雌雄比例为5∶11,C项正确。某雄蝇(TtXY)减数分裂Ⅱ后期X染色体不分离,其产生配子的类型及比例为TY∶tXX∶t=2∶1∶1或tY∶TXX∶T=2∶1∶1,正常雌蝇(TtXX)产生配子的种类及比例为TX∶tX=1∶1,二者杂交,若为第一种情况,其后代基因型及比例为TTXY∶TtXXX(胚胎致死)∶TtX(不育雄蝇)∶TtXY∶ttXXX(胚胎致死)∶ttX(不育雄蝇)=2∶1∶1∶2∶1∶1,后代中不育雄蝇占比为1/3;若为第二种情况,其后代基因型及比例为TtXY∶TTXXX(胚胎致死)∶TTX(不育雄蝇)∶ttXY∶TtXXX(胚胎致死)∶TtX(不育雄蝇)=2∶1∶1∶2∶1∶1,后代中不育雄蝇占比为1/3,D项错误。 7.B　解析由题干信息可知,雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW,杂合雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr,二者通过一次杂交得到的子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW,后代中没有T基因纯合的麻鸡,A项错误。两亲本杂交的后代中快羽麻鸡(TtZrW)在F1中所占的比例可为1/4,B项正确。若只考虑快慢羽,F1的基因型为ZRZr、ZrW、,F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW,无法通过快慢羽区分F2中雏鸡性别,C项错误。基因通常是有遗传效应的DNA片段,故基因为双链的DNA结构;ALV为逆转录病毒,故其核酸为单链的RNA结构,二者的结构不同,D项错误。 8.B　解析性别决定方式为ZW型的生物中,雌性个体的性染色体组成为ZW,雌性个体中有1/10患甲病,且该病由Z染色体上h基因决定,说明h基因的基因频率是10%,B项正确。雄性个体的性染色体组成为ZZ,雄性个体患甲病的概率为1/10×1/10=1/100,该种群患该病个体的比例为1/2×1/10+1/2×1/100=11/200,A项错误。只考虑该对基因,雌性个体的基因型为ZHW、ZhW,雄性个体的基因型为ZHZH、ZHZh、ZhZh,种群繁殖一代后基因型共有5种,C项错误。患甲病雄性个体减少10%,h基因的数量减少,H基因频率增大,D项错误。 三种方法计算种群基因频率 (1)“定义法”求解基因频率 某基因频率=×100%。 若在常染色体上,某基因频率=×100%。 若在X染色体上,某基因频率= ×100%。 (2)“公式法”求解基因频率(以常染色体上一对等位基因A、a为例) A基因频率=AA基因型频率+1/2×Aa基因型频率 a基因频率=aa基因型频率+1/2×Aa基因型频率 (3)运用遗传平衡定律求解基因频率 在一个有性生殖的自然种群中,当等位基因只有一对(A、a)时,设p代表A基因的频率,q代表a基因的频率,则:(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p2是AA(纯合子)的基因型频率,2pq是Aa(杂合子)的基因型频率,q2是aa(纯合子)的基因型频率。 9.AD　解析由题干可知,黑羽的基因型为_ _ZAZ-和_ _ZAW;黄羽的基因型为H_ZaZa和H_ZaW;白羽的基因型为hhZaZa和hhZaW。H基因控制黄色素的合成,仅有黄色素,没有黑色素时,羽毛颜色为黄色,故黄羽雌鸟的基因型为H_ZaW,黄羽雄鸟的基因型为H_ZaZa;无色素时,羽毛颜色为白色,故白羽雌鸟的基因型为hhZaW,白羽雄鸟的基因型为hhZaZa。两对基因分别分析,Hh×hh→Hh∶hh=1∶1,ZAW×ZaZa→ZAZa∶ZaW=1∶1,具体分析如下: 故A、D项正确。 10.A　解析该二倍体动物控制毛色的基因G、g只位于X染色体上,则该二倍体动物种群中的基因型有XGXG、XGXg、XgXg、XGY、XgY。根据“某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1”,可推知只有XGXg与XGY、XGXg与XgY杂交才符合。XGXg与XGY的F1后代为XGXG、XGXg、XGY、XgY,若亲代XGXg中的XG来自父本,则表现为黑色的是亲代XGXg、F1中XGXG、XGXg,占群体中的比例为1/2;若亲代XGXg中的XG来自母本,则表现为黑色的是F1中XGXG、XGXg,占群体中的比例为1/3。XGXg与XgY的F1后代为XGXg、XgXg、XGY、XgY,若亲代XGXg中的XG来自父本,则表现为黑色的是亲代XGXg,占群体中的比例为1/6;若亲代XGXg中的XG来自母本,则群体中无黑色个体,其比例为0。 11.B　解析该遗传病属于伴X染色体显性遗传病,若用A和a表示相关基因,则该对夫妇的基因型是XAY和XaXa,正常情况下二者所生男孩的基因型是XaY,不患该病。如果父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期X和Y染色体片段发生交换,则致病基因A从X染色体转移到Y染色体上,会导致男孩患病;如果父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期性染色体没有分离,会产生含两条X染色体或两条Y染色体或不含性染色体的精子,但致病基因不会传给他的儿子,所以该情况不是男孩患病的原因;母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变,成为致病基因,这也可能是男孩患病的原因;胚胎发育的早期要发生有丝分裂,在有丝分裂过程中SHOX基因突变成致病基因,也会导致男孩患病。根据以上分析可知,B项符合题意。 12.D　解析设控制果蝇眼色的基因用A、a表示。白眼雄蝇的基因型为XaY,红眼雌蝇的基因型为XAXA,杂交后代F1的基因型为XAXa、XAY,全部为红眼果蝇,所以推测白眼对红眼为隐性符合事实,A项正确。F1中XAXa与XAY相互交配,F2出现性状分离,雌蝇的基因型为XAXA、XAXa, 均为红眼,雄蝇的基因型为XAY、XaY, 红眼∶白眼=1∶1,雌雄个体表型不同,所以推测红、白眼基因在X染色体上符合事实,B项正确。F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY) 回交,后代的基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期,C项正确。白眼雌蝇(XaXa) 与红眼雄蝇(XAY) 杂交,后代雄蝇(XaY) 全部为白眼,雌蝇全部为红眼(XAXa) ,若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,可能是基因突变所致,但不能用显微镜观察证明,因为基因突变属于DNA分子结构发生改变,D项错误。 13.A　解析假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病,女性患者的两条X染色体均含致病基因,一条来自父亲,一条来自母亲,故Ⅱ-1的母亲一定携带致病基因,但Ⅱ-1的母亲不一定是患者,A项正确。由于Ⅱ-3的父亲为患者,致病基因一定会传递给Ⅱ-3,Ⅱ-3表现正常,但一定为携带者,B项错误。Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3,Ⅱ-3的致病基因来自其父亲Ⅰ-2,C项错误。Ⅱ-3一定为致病基因携带者,设致病基因为a,则Ⅲ-3的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ-3和正常男性XAY婚配生的子女的患病概率为(1/2)×(1/4)=1/8,即Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女可能患病,D项错误。 14.D　解析F1红眼果蝇互交得到的F2的性状分离比为8∶4∶3∶1,是9∶3∶3∶1的变形,说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制,A项正确。F1互交得F2中红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶伊红眼雄蝇∶奶油眼雄蝇=8∶4∶3∶1,眼色的遗传与性别相关联,设相关基因为A/a、B/b,F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY,而F2中红眼雌蝇占8/16,红眼雄蝇占4/16,伊红眼雄蝇占3/16,奶油眼雄蝇占1/16,可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX﹣、aaXBX-,红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY,伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY,奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY,则F2红眼雌蝇的基因型共有2×2+2=6(种),B项正确。F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交,得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为(1/3)×(1/4)+(2/3)×(3/4)×(1/4)=5/24,C项正确。若F2雌蝇的基因型为AAXBXB,则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇,D项错误。 15.AC　解析根据题干信息可知,果蝇的F2中体色与翅型的性状可以自由组合,且灰身、长翅为显性性状。若控制体色的基因(A、a)位于X染色体上,亲本对应基因型为XaXa、XAY,子二代的基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY,即可出现黑身雌性,A项符合题意。若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,亲本对应基因型为XBXB、XbY,子二代的基因型为XBXB、XBXb、XBY、XbY,即截翅全为雄性,长翅有雌性也有雄性,B项不符合题意,C项符合题意。若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,眼色基因为C、c,同时考虑翅型和眼色,亲本基因型可写为、Y,子二代可以出现、、Y、Y,即截翅全为白眼,D项不符合题意。 16.D　解析已知致病基因位于X染色体上,则该病为伴X染色体遗传病;由于Ⅲ-3女患者的父亲正常,则该病不可能为伴X染色体隐性遗传病,应该为伴X染色体显性遗传病,A项错误。该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ-1和Ⅲ-4 都正常,因此不可能携带致病基因,B项错误。Ⅲ-4正常,Ⅲ-5患病,因此Ⅱ-3为杂合子,其再生儿子有一半的概率为患者,C项错误。Ⅱ-7正常,其不含致病基因,因此不会向后代传递致病基因,D项正确。 17.ABD　解析由题干可知,一个基因型的XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠,其基因型可写成XY0;体细胞中含有两条性染色体但基因型未知的雄鼠其基因型可能有XYS、XSY0、XSX三种。若雄鼠的基因型为XYS,当其和该雌鼠XY0杂交,由于YSY0致死,所以F1中XX∶XY0∶XYS=1∶1∶1,雌性∶雄性为2∶1,当F1杂交,雌性产生配子及比例为3X∶1Y0,雄性产生的配子为1X∶1YS,随机交配后,3XX∶3XYS∶1XY0∶1YSY0(致死),所以雌性∶雄性=4∶3,A项正确。若雄鼠的基因型是 XSY0,当其和该雌鼠XY0杂交,F1中XSX∶XSY0∶XY0=1∶1∶1,雄性∶雌性=2∶1,雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y0,雌性产生的配子及比例为1X∶1Y0,随机结合后,F2中1XX∶1XY0∶2XSX∶2XSY0∶1XY0∶1Y0Y0(致死),雌性∶雄性=3∶4,B项正确。若雄鼠的基因型是XSX,当其和该雌鼠XY0杂交,F1中XSX∶XSY0∶XX∶XY0=1∶1∶1∶1,雌性∶雄性=1∶1,雌性产生的配子为3X∶1Y0,雄性产生的配子为2XS∶1X∶1Y0,随机结合后,F2中6XSX∶2XSY0∶3XX∶1XY0∶3XY0∶1Y0Y0(致死),雌性∶雄性=7∶8,D项正确。 18.C　解析根据题意,EeZDW×EeZdZd杂交,F1中白茧、油茧雌性个体(eeZdW)所占的比例为(1/4)×(1/2)=1/8。 19. 答案(1)iiBB　解析IIBB　解析(2)2　1/9　(3)1/2 (4)白色花∶有色花=1∶1　白色花∶有色花=3∶1 (5)白色花雌株∶有色花雌株∶白色花雄株∶有色花雄株=26∶6∶13∶3　32/63 解析 (1)由题意可知,该植物花色受常染色体上两对独立遗传的基因控制,其中有色基因B对白色基因b为显性,基因I对基因B有抑制作用,则有色花植株的基因型是iiB_,白色花植株的基因型是I_B_、I_bb、iibb。组别②中甲(有色)、丙(白色)杂交,F1都是白色,自交后白色∶有色=3∶1,说明F1是单杂合子,基因型是IiBB,据此可推知甲的基因型是iiBB,丙的基因型是IIBB。 (2)组别①中甲(iiBB)×乙(白色),F1都是有色,自交后有色∶白色=3∶1,说明F1是单杂合子,基因型是iiBb,据此可推知乙的基因型是iibb。F1自交后F2有色花的基因型有2种,包括iiBB和iiBb;F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb,产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib,随机传粉,后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。 (3)组别②中F1的基因型是IiBB,F2白色花植株的基因型为I_BB,F2白色花植株的基因型及比例为1/3IIBB、2/3IiBB,产生的配子及比例是2/3IB、1/3iB,随机传粉,后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB,所以后代白色花植株中杂合子占1/2。 (4)组别③乙(iibb)×丙(IIBB),F1的基因型是IiBb(配子及比例是IB∶iB∶Ib∶ib=1∶1∶1∶1),F1与甲(iiBB)杂交,后代基因型及其比例为IiBB∶iiBB∶IiBb∶iiBb=1∶1∶1∶1,所以后代表型及比例为白色花∶有色花=1∶1;组别③的F1与乙(iibb)杂交,后代基因型及其比例为IiBb∶iiBb∶Iibb∶iibb=1∶1∶1∶1,所以后代表型及比例为白色花∶有色花=3∶1。 (5)基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交,先分析花色相关基因型,F1中关于花色的基因型及比例为I_B_∶I_bb∶iiB_∶iibb=9∶3∶3∶1,所以F1中关于花色的表型及比例为白色花∶有色花=13∶3;再分析性别相关基因型,X+Y×X+Xk,F1中关于性别的基因型及比例为X+X+∶X+Xk∶X+Y∶XkY(致死),所以F1中雌株∶雄株=2∶1,综合分析,F1中雌雄植株的表型及比例为白色花雌株∶有色花雌株∶白色花雄株∶有色花雄株=26∶6∶13∶3。 F1中有色花雌性植株的基因型是iiB_X+X+、iiB_X+Xk,有色花雄性植株的基因型是iiB_X+Y。先分析花色,F1有色花植株(iiB_)的基因型为1/3iiBB、2/3iiBb,其产生的配子类型及比例是2/3iB、1/3ib,F1中有色花植株随机传粉,后代中有色花植株(iiB_)占8/9;再分析性别,F1产生的雌配子类型是3/4X+、1/4Xk,雄配子类型是1/2X+、1/2Y,F1随机传粉,后代的基因型及比例是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+Y、1/8XkY(致死),即雌株∶雄株=4∶3,故F1中有色花植株随机传粉,后代中有色花雌株比例为8/9×4/7=32/63。 本题题干长,信息量大,涉及多对等位基因的遗传研究,也涉及了性染色体上的纯合致死现象,难度较大,解题时要注意找到突破口。 (1)该植物的花色受两对独立遗传的等位基因控制,且基因之间存在抑制作用,根据题干信息推导出有色花植株的基因型为iiB_,白色花植株的基因型为I_B_、I_bb、iibb。 (2)三个杂交组合的亲本基因型未知,但组别①②的F2性状分离比为3∶1,说明F1为单杂合个体,再根据F2的性状表现类型和分离比判断亲本的基因型。 (3)注意辨析自交和随机传粉(自由交配)这两种交配方式的区别,尤其是后代的配子组合方式。 自交和自由交配的辨析 ①自交是指基因型相同的个体交配,一般适用于自花授粉和雌雄同株的植物。对动物及雌雄异株的植物,一般不说自交,但基因型相同的雌雄个体交配相当于自交。 ②自由交配是指同种生物不同个体间的随机交配,个体基因型既可以相同也可以不同,即包括自交和杂交。单性花植物自然条件下的交配方式为自由交配。 (4)发生在性染色体上的纯合子致死是本题的难点,解题时可将植物的花色与性染色体上的纯合致死基因分开考虑。首先判断花色这一性状的分离比,然后再分析性别相关基因型,判断后代的雌雄比例及致死情况,最后将两对性状综合起来计算。 20. 答案(1)6∶2∶3∶5(3∶5∶3∶5)是9∶3∶3∶1的变式　正交、反交结果不同 (2)aaZBZB　解析AaZBZb、AaZBW ,表型均为棕色 (3)aaZBW　AaZBZb、AaZbW,表型分别为棕色、红色 (4)基因①为A(或B);基因②为B(或A);③为红色;④为棕色 解析 (1)依据表格信息可知,无论是正交结果6∶2∶3∶5,还是反交结果3∶5∶3∶5,均是9∶3∶3∶1的变式,故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制;但正交和反交结果不同,说明其中一对基因位于Z染色体上。(2)依据正交结果,F2中棕眼∶红眼=9∶7,说明棕眼性状为双显性,红眼性状为单显性或双隐性,鹦鹉的性别决定方式为ZW型,在雄性个体中,棕眼为6/8=3/4×1,在雌性个体中,棕眼为3/8=3/4×1/2,则F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,表型均为棕色,亲本为红眼纯系,其基因型为aaZBZB、AAZbW。(3)依据反交结果,结合(2)可知,亲本的基因型为AAZbZb、aaZBW,则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW,对应的表型依次为棕色、红色。(4)结合(2)可知,棕眼性状为双显性,红眼性状为单显性或双隐性,故可知基因①为A(或B),控制酶1的合成,促进红色前体物合成红色中间物,基因②为B(或A),控制酶2的合成,促进红色中间物合成棕色产物。 21. 答案(1)2　0 (2)Z　快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联 (3)5/16　(4)1或2 (5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。 预期结果及结论: ①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD; ②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd; ③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死),则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。 解析 (1)根据题意,家鸡的染色体为2n=78,说明其为二倍体生物,正常情况下(不考虑有丝分裂和减数分裂),公鸡体细胞中含有2个染色体组,鸡的性别决定方式为ZW型,所以公鸡的性染色体组成是ZZ,精子中含有0条W染色体。 (2)由于快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联,属于伴性遗传,等位基因D/d位于性染色体上,再结合子二代结果进一步确定该对等位基因位于Z染色体上。 (3)根据题意,亲本的基因型为ZdZd和ZDW,子一代公鸡的基因型为ZDZd,母鸡的基因型为ZdW,子二代公鸡的基因型为1/2ZDZd和1/2ZdZd,母鸡的基因型为1/2ZdW和1/2ZDW,因此子二代产生的雄配子为1/4ZD和3/4Zd,雌配子为1/4ZD、1/4Zd和1/2W。子二代随机交配产生的子三代慢羽公鸡的基因型是ZDZD和ZDZd,产生ZDZD的概率是(1/4)×(1/4)=1/16,产生ZDZd的概率是(1/4)×(1/4)+(1/4)×(3/4)=4/16,即1/4,两者之和为5/16。 (4)由题可知,有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd,白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW,一只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,其后代公鸡可能是AAZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd),出现1种表型,也可能是AaZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd和aaZDZd),出现2种表型。 (5)根据题意分析,这只白色慢羽公鸡的基因型可能为aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母鸡转化而来),多只杂合的有色快羽母鸡基因型为AaZdW。欲探究该公鸡的基因型,可以用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD,与基因型为AaZdW的母鸡杂交,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd,与基因型为AaZdW的母鸡杂交,则子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW,与基因型为AaZdW的母鸡杂交后,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死)。 22. 答案(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8 (2)不能　无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传 (4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度 解析 (1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传,Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交,子代雌果蝇出现正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交,Ⅱ-3雄果蝇是正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传。若控制该性状的基因(用A、a表示)位于X染色体上,则无眼为隐性性状,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAY,则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ-1的基因型为XAY,两者杂交,卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蝇的概率为(3/4)×(1/2)=3/8。(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状,存在两种情况:①基因位于X染色体上(用A、a表示),Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-1的基因型为XAXa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,表型及比例为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1;②基因位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1。如果无眼性状为显性性状,基因只能位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为Aa,Ⅱ-1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,故根据Ⅱ-1与其亲本雄果蝇的杂交结果,不能确定果蝇正常眼性状的显隐性关系。(3)根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型预期结果,不涉及子代性状比例的条件,若要确定无眼性状的遗传方式,可通过测交或者杂交的方式判断,测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的,不适用于本题。故选择Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3杂交,观察子代表型的方式来判断。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY,后代正常眼果蝇既有雌性又有雄性,无眼果蝇全为雄性;若无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa,后代雌果蝇、雄果蝇既有正常眼又有无眼;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为aa×aa,后代只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致,则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为XAY,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带;若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两个条带,分别对应正常眼基因和无眼基因;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带,故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。 23. 答案(1)伴性遗传　(2)A　解析(3)28　0或2　(4)DdZEZE　(5)实验思路:让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验,得到F1,观察并统计F1个体的表型及比例。预期结果及结论:若正反交结果只出现一种性状,则表现出来的性状为显性性状,且控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上;若正反交结果不同,则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上,且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。 解析 (1)位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。(2)a基因与b基因都位于12号染色体上,位于同一对染色体上的基因不能进行自由组合,位于不同对染色体上的基因能进行自由组合。(3)家蚕性别决定方式为ZW型,家蚕是二倍体生物(2n=56),正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体,减数分裂Ⅱ后期的细胞中所有染色体的着丝粒分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,故此时期含有W染色体的条数为0或2。(4)该不抗浓核病黑色雄蚕成虫与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,说明该雄性家蚕关于该性状的基因型为ZEZE;由于F1中不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,说明该雄性家蚕关于该性状的基因型为Dd,故该雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。(5)需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上,但由于不知道显隐性关系,可用正反交实验来探究。实验思路:让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验,得到F1,观察并统计F1个体的表型及比例(假设相关基因为F和f)。预期结果及结论:若控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上,正反交组分别为FF×ff、ff×FF,其子一代基因型都为Ff,只出现一种性状,且子一代表现出来的性状为显性性状;若有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上,正反交组分别为ZFZF×ZfW(后代雌雄全为显性性状)、ZfZf×ZFW(后代雄性全为显性性状,雌性全为隐性性状),则正反交结果不同,且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。 考点37　常染色体遗传与伴性遗传的 关系及相关实验设计 1.BCD　解析亲本1是纯合黄卵(rr)、结白茧雌蚕,外源绿色蛋白基因(G)导入雌蚕的Z染色体上,基因型为rrZGW;亲本2是纯合红卵、结白茧雄蚕,基因型为RRZZ(Z染色体上不含G)。二者杂交,F1的基因型:雌蚕为RrZW(红卵、结白茧),雄蚕为RrZGZ(红卵、结绿茧)。F1雌蚕的基因型为RrZW,表现为红卵、结白茧,A项错误。F1雄蚕的基因型为RrZGZ,进行减数分裂时,次级精母细胞若含R、G相关染色体,基因组成可能为RRGG;若含r相关染色体,基因组成可能为rr,B项正确。F1随机交配(RrZW雌×RrZGZ雄)。关于卵色:Rr×Rr,红卵(R_)的概率为3/4;关于茧色:ZW×ZGZ,结绿茧(ZG_)的概率为1/2,所以F2中红卵、结绿茧的个体比例为3/4×1/2=3/8,C项正确。F2中红卵、结绿茧个体,卵色的基因型及比例为RR∶Rr=1∶2,产生的配子及比例为R∶r=2∶1;茧色的基因型及比例为ZGZ∶ZGW=1∶1。F2中红卵、结绿茧个体随机交配,子代中纯合红卵(RR)个体的概率为4/9,纯合结绿茧(ZGZG、ZGW)个体的概率为1/2,目的个体(红卵、结绿茧纯合品系,即RRZGZG、RRZGW)的比例是2/9,D项正确。 2.BCD　解析由题意可知,雌性个体的基因型为TDTRX、TDTRXX、TDTX、TDTXX,雄性个体的基因型为TRTRX、TRTRXX、TTX、TTRX,雌雄同体的基因型为TTXX和TTRXX,若群体自由交配,F1的基因型最多有10种,若两个基因型相同的个体杂交,则只能是雌雄同体个体TTXX或TTRXX杂交,可推知F1中一定没有雌性个体,A项错误,B项正确。多个TDTR与TRTR的个体自由交配,其后代TDTR与TRTR的个体之比为1∶1,雌性与雄性占比相等,C项正确。雌雄同体的杂合子TTRXX自体受精,产生的F1为1/4TTXX(雌雄同体)、2/4TTRXX(雌雄同体)、1/4TRTRXX(雄性),F1中TTXX(雌雄同体)与TTRXX(雌雄同体)自体受精,产生的F2中雄性=2/3×1/4=1/6,D项正确。 3.D　解析假设用A/a、B/b分别表示控制翅形与眼色的基因,若F1每种表型都有雌雄个体,则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY,都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等的条件,A项正确。若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体,则子代的结果是F1有两种表型为雌性,两种为雄性,或只有两种表型且每种表型都有雌雄个体,所以若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体,B项正确。若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体,性状与性别没有关联,则F1每种表型都应该有雌雄个体,C项正确。若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则亲本的基因型为XaBXab和XAbY,符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等的条件,D项错误。 4.C　解析根据题意可知,正交实验亲本的基因型是FFZDW、ffZdZd,反交实验亲本的基因型是ffZdW、FFZDZD,正交实验获得的F1基因型是FfZDZd和FfZdW,反交实验获得的F1基因型是FfZDZd和FfZDW,正交和反交获得F1个体表型均为半卷羽,与亲本表型不同,A项正确。分别从不同的家系选择亲本杂交,可以避免近交衰退,B项正确。为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW),从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)进行杂交,可以快速获得FFZdW和FFZdZd的个体,即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡,C项错误,D项正确。 5.D　解析由题干可知,星眼为显性性状,且星眼基因纯合致死,假设相关基因用A、a表示;缺刻翅为显性性状,正常翅为隐性性状,且缺刻翅雄果蝇致死,假设相关基因用B、b表示,则雌蝇中没有基因型为XBXB的个体。亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb,星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY,则F1中星眼缺刻翅果蝇(只有雌蝇,基因型为AaXBXb,比例为2/3×1/3=2/9)与圆眼正常翅果蝇(1/9aaXbXb、1/9aaXbY)数量相等,A项正确。雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb,在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2=1/6,B项正确。由于缺刻翅雄果蝇致死,故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍,C项正确。F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1,则缺刻翅基因B的基因频率为1/(2×2+1)=1/5,D项错误。 6. 答案(1)长翅　只有当长翅为显性性状、截翅为隐性性状时,杂交①的子代才会全部为长翅 (2)翅型　杂交①的子代全部为长翅,杂交②的子代中既有长翅又有截翅,正反交结果不一致,因此翅型是伴性遗传　XTXTRR、XtYrr　XtXtrr、XTYRR (3)长翅红眼∶长翅紫眼∶截翅红眼∶截翅紫眼=3∶1∶3∶1 解析 (1)具有相对性状的纯合亲本杂交,子一代所表现出的性状是显性性状,分析题意可知,仅考虑翅型,亲本为长翅和截翅果蝇,杂交①子代全为长翅,说明长翅对截翅为显性性状。(2)由于关于翅型的正反交实验结果不同,可判断果蝇翅型的遗传属于伴性遗传。根据实验结果可知,杂交①的亲本基因型是RRXTXT、rrXtY,杂交②和杂交①属于正反交实验,所以杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。(3)杂交①的子代中长翅红眼雌蝇的基因型是RrXTXt,杂交②子代中截翅红眼雄蝇的基因型是RrXtY,所以它们杂交产生的子代的基因型及其比例为R_XTXt∶R_XtXt∶R_XTY∶R_XtY∶rrXTXt∶rrXtXt∶rrXTY∶rrXtY=3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1。所以子代翅型和眼色的表型及其比例为长翅红眼∶长翅紫眼∶截翅红眼∶截翅紫眼=3∶1∶3∶1。 7. 答案(1)不遵循　只检测到aB和Ab两种配子(或没有检测到AB和ab两种配子)　能 (2) (3)减数分裂Ⅰ时,这些基因所在的同源染色体未分离(或不分离或分离异常) (4)X或Y　卵细胞　若检测到E或者e基因,则位于X染色体上;若都未检测到E或者e基因,则位于Y染色体上 解析 (1)由题可知,该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同,表中aB∶Ab=1∶1,且不含有AB或ab的配子,因此可推测等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上,因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1,因而可推测e基因位于性染色体上,根据表中Ae精子、ae精子、含A不含e精子及含a不含e的精子的比例为1∶1∶1∶1,可推测这两对等位基因表现为自由组合,因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 (2)表中该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1,根据题中“同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例”可推知Bd和bD为非重组型配子,即该志愿者的B基因和d基因位于同一条染色体上,b基因和D基因位于同一条染色体上;该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,且遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病,可推知患病孩子bbdd的概率为1-17/18=1/18=1/6×1/3,说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3,另外三种配子为BD的比例为1/3,Bd和bD配子的比例为1/6,即该女性体内的相关基因为B和D连锁,b和d连锁,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如右:。 (3)等位基因A/a、B/b和D/d为连锁关系,异常精子能检测到基因A、a,B、b和D、d,且在其形成过程中未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异,可推测导致该精子中同时含有基因A、a,B、b和D、d的原因是形成该精子的减数分裂中,减数分裂Ⅰ后期这三对等位基因所在的同源染色体没有正常分离,而是进入同一个次级精母细胞中。 (4)表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例为1∶1,且无含E的精子,因此可推测e基因位于X或Y染色体上,可选用女性的卵细胞判断基因E和e位于X或Y染色体上,通过PCR后进行鉴定,若检测到E或者e基因,则位于X染色体上;若都未检测到E或者e基因,则位于Y染色体上。 8. 答案(1)2　位于同一对同源染色体上 (2) (3)TtXbXb、TtXbYB　解析4　1/12　2/5 解析 (1)亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交,后代表型为灰体长刚毛,可知控制灰体和长刚毛性状的基因为显性基因(用A和B表示),而子一代测交后代灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛的比例为1∶1,可推出子一代雄性果蝇能产生AB、ab两种配子,控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于同一染色体上。 (2)由题干信息可知,果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上,则A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为++。A1和A2杂交,后代都是野生型,说明a1和a2两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置,图示为:;A2和A3杂交,后代都是突变型,说明a2和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的相同位置,图示为:;故突变型F1的基因型为a2a3,图示为,A1和A3杂交,后代都是野生型,说明a1和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置,图示为:。 (3)由题干信息可知,果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体,截刚毛和正常刚毛杂交,截刚毛∶截刚毛(tt引起的XX个体成为雄性不育个体)∶正常刚毛=3∶1∶4,即不考虑tt影响的情况下,雌性全截毛、雄性全正常刚毛,则B和b基因位于X和Y染色体的同源区段,且亲本基因型为XbXb、XbYB,截毛∶截毛=3∶1,说明子代中,T_∶tt=3∶1,则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述,亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB。F1中雄性个体的基因型有4种,分别为ttXbXb(不育)、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB,可育雄性个体的比例为1∶2∶1;F1中雌性个体的基因型有2种,TTXbXb∶TtXbXb=1∶2,故F1中雄性个体的精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB=1∶1∶1∶1,F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb∶tXb=2∶1,若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体(ttXbXb)所占比例为(1/4)×(1/3)=1/12;F2雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb=2∶3,纯合子的比例为2/5。 9. 答案(1)协同进化　(2)3/64　50　(3)①常　 ②ZbWB　解析③Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为 ZBZb),与白壳卵雌蚕杂交,后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别。 解析 (1)桑与蚕在相互影响中的进化和发展,称为协同进化。(2)由题意可知,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传,即符合自由组合定律,将三对基因均杂合的亲本杂交,可先将三对基因分别按照分离定律计算,再将结果相乘,则F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×(1/4)2=3/64。由于每只雌蚕平均产卵400枚,共有8只雌蚕,则理论上可获得的虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕的数量是8×400×(1/4)3=50(只)。(3)由于Ⅰ组黑壳卵蚕中雌雄比例接近1∶1,说明该性状的遗传与性别无关,因此Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于常染色体上;Ⅱ组黑壳卵蚕全为雌性,说明携带B基因的染色体转移到了W染色体上,所得雌蚕(ZbWB)与白壳卵雄蚕(ZbZb)杂交,子代雌蚕的基因型为ZbWB;Ⅲ组黑壳卵家蚕全为雄性,说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上,则亲本雌蚕的基因型为 ZBWb,与白壳卵雄蚕 ZbZb杂交,子代雌蚕的基因型为 ZbWb(白壳卵),雄蚕的基因型为 ZBZb(黑壳卵)。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交,子代为 ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb,其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别,故不能满足生产需求。 如果等位基因位于性染色体上,通过一次杂交可以判断子代性别,等位基因如果位于X染色体上,亲本杂交组合是“隐雌显雄”;等位基因如果位于Z染色体上,亲本杂交组合是“隐雄显雌”。 10. 答案(1)基因位于染色体上　(2)常　X　红眼雌性和白眼雄性 (3)AaXBXB　解析4　(4)减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期　AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。　(5)雌　4∶3 解析 (1)摩尔根利用假说演绎法,证明了基因位于染色体上。(2)由F2红眼性状只在雄果蝇中出现可知,红眼性状与性别有关,说明B/b基因位于X染色体上。F2雌雄果蝇均出现白眼和紫眼,说明A/a基因位于常染色体上,两对基因自由组合。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用红眼雌果蝇(AAXbXb)和白眼雄果蝇(aaXBY)杂交,子代为AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性),即可证明。(3)眼色色素产生必须有显性基因A,aa时眼色白色;B存在时眼色为紫色,bb时眼色为红色。则P纯系白眼雌×红眼雄(AAXbY),F1全为紫眼(A_XBX-、A_XBY),说明P纯系白眼雌为aaXBXB。由此可知,F1为AaXBXb(紫眼雌)、AaXBY(紫眼雄)。杂交后,F2中紫眼雌果蝇的基因型A_XBX-,有2×2=4种。(4)P纯系白眼雌为aaXBXB,若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生减数分裂Ⅰ后期(同源染色体未分离)或减数分裂Ⅱ后期(姐妹染色单体未分离),产生的异常卵细胞基因型为aXBXB或aA。P红眼雄(AAXbY)产生的精子为AXb和AY,该异常卵与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。(5)F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1,说明雄性个体有一半致死,雌性正常,致死效应与性别有关联,则可推测是b基因纯合致死,该对果蝇的雌性个体可能携带隐性致死基因,则该F2亲本为XBXb和XBY杂交,F3为XBXB、XBXb、XBY、XbY(致死)。若假设成立,继续对其后代进行杂交,后代为3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY(致死),雌雄比为4∶3。 考点38　人类遗传病及电泳图谱分析 1.AB　解析由电泳结果可知,母亲和患儿均含有倒位X染色体,母亲没有患病,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,该病患者中男性显著多于女性,男性发病率与致病基因频率相等,即q=1/3 500,女性携带者致病基因频率为2q(1-q)=3 499/6 125 000,A项错误。母亲含正常H基因,患儿无正常H基因,PCR扩增时,母亲可形成一个条带,患儿没有条带,结果不同,B项错误。染色体片段颠倒重接属于倒位,会改变基因排列顺序,C项正确。利用S1和S2进行PCR检测,可判断正常D基因是否存在,若无正常D基因则患病,故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病,D项正确。 2.C　解析由Ⅱ-1不含g基因且Ⅲ-3患病可知,该病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ-3的基因型为XgY,Ⅱ-1的基因型为XGY,则Ⅱ-2的基因型为XGXg,其中Xg来自Ⅰ-1,所以Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-1,A项错误。由题目“随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白”可知,含有G、g的X染色体都可能会失活,含有G的X染色体来自父亲Ⅱ-4,B项错误。Ⅲ-2的基因型可能为XGXG或者XGXg,若其基因型为XGXG,则检测不出g蛋白,C项正确。Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅱ-4的基因型为XGY,Ⅲ-6的基因型为XGXg。Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/4,D项错误。 3.B　解析Ⅲ-1的基因型为Hh,且表现为患病,说明其H基因为去甲基化状态,来自母亲Ⅱ2,所以h基因只能来自父亲Ⅱ-3,D项正确。因为父亲传给后代的H基因一定会甲基化,不会使后代患病,故后代是否患病取决于母亲,即由Ⅱ-2决定,由Ⅲ-1的基因型可知,Ⅱ-2能产生含H基因的卵细胞,但表现为不患病,说明其H基因为甲基化状态,来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh,Ⅱ-2的基因型为Hh,故Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率为1/2,C项正确。由题图可知,Ⅰ-1不患病,但能产生含H基因的精子,说明含甲基化的H基因来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh。Ⅱ-1患病,说明其含有去甲基化的H基因,且该基因来自母亲Ⅰ-2,其基因型为HH或Hh,所以为杂合子的概率为1/2,B项错误。Ⅰ-2不患病,但能够产生含H基因的卵细胞,说明其含甲基化的H基因,来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh,Ⅰ-1的基因型也为Hh,且都表现为不患病,故Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因,A项正确。 4.ABD　解析假设Ⅰ-1一对同源染色体(常染色体)上的两个D18S51分别用A1、A2表示,Ⅰ-2一对同源染色体(常染色体)上的两个D18S51分别用A3、A4表示。Ⅱ-1得到A1的概率为1/2,Ⅱ-2得到A1的概率为1/2,Ⅲ-1得到A1的概率为(1/2)×(1/2)=1/4,Ⅱ-1与Ⅲ-1都得到A1的概率=(1/2)×(1/4)=1/8。同理,Ⅱ-1与Ⅲ-1都得到A2、A3、A4的概率分别为1/8,1/8,1/8。Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率=(1/8)×4=1/2,A项正确。按照同样的方法可得,Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2,C项错误。假设Ⅰ-1一对X染色体上的两个DXS10134分别用B1、B2表示,Ⅰ-2 X染色体上的DXS10134用B3表示。Ⅱ-1得到B1的概率为1/2,得到B2的概率为1/2,得到B3的概率为1;Ⅱ-2得到B1的概率为1/2,得到B2的概率为1/2,得到B3的概率为1;Ⅲ-1得到B1概率=(1/2)×(1/2)=1/4,得到B2的概率=(1/2)×(1/2)=1/4,得到B3的概率=1×(1/2)=1/2。Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率=(1/2)×(1/4)+(1/2)×(1/4)+1×(1/2)=3/4,B项正确。DXS10134位于X染色体上,Ⅲ-1的X染色体来自Ⅰ-1或Ⅰ-2,Ⅱ-4的X染色体来自Ⅰ-3和Ⅰ-4,所以Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0,D项正确。 5.D　解析因Ⅰ-2、Ⅱ-4为女性患者,故该致病基因不位于Y染色体上,A项正确。若Ⅱ-1不携带该致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定携带致病基因,为杂合子,B项正确。若Ⅲ-5正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1正常,则Ⅱ-2一定是杂合子且患病,C项正确。Ⅱ-2正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若Ⅲ-2不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D项错误。 6.C　解析由题干信息可知,COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上,是非同源染色体上的非等位基因,A项正确。患病夫妻体内只有1个突变基因,造成I型胶原蛋白结构异常,进而导致疾病发生,且17号染色体和7号染色体均为常染色体,可判断所患疾病为常染色体显性遗传病,B项正确。丈夫体内部分I型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,说明其体内正常的COL1A1编码正常的α1链,突变的COL1A1编码异常的α1链,人体Ⅰ型胶原蛋白含有两条α1链,只有两条α1链均正常时,Ⅰ型胶原蛋白结构才正常,因此丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率大于1/2,C项错误。该夫妻各携带1个显性致病基因,且为非等位基因,则产生的后代有1/4的概率不携带致病基因,因此生下正常女孩的概率为1/8,D项正确。 7.A　解析由图可知,“男患父不患”,故该病不是伴Y染色体遗传病,可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病;由于患者只有男性,推测患病男性的致病基因可能只来自母亲,因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传,可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传。 伴X染色体隐性遗传病的特点:①无中生有;②隔代交叉;③女患父子必患。 伴X染色体显性遗传病的特点:①有中生无;②代代遗传;③男患母女必患。 8.BCD　解析患者父亲的一条染色体上位点①发生了碱基替换,C替换为T,患者母亲的一条染色体上位点②发生了碱基替换,A替换为G,因此,未突变P基因的位点①碱基对为G—C,位点②碱基对为T—A,A项错误。位点①②发生碱基替换后都会产生隐性致病基因,从而导致P基因的功能改变,B项正确。患者同源染色体中的一条染色体上位点①发生了突变,另一条染色体上位点②发生了突变,若同源染色体的①和②位点间发生交换,可能会形成一条两个位点都未发生突变的染色体,从而产生正常配子,C项正确。患者父母各有一条染色体上的一个位点发生突变,因此患者弟弟体细胞中一条染色体上最多只会有一个突变位点,D项正确。 9.B　解析设双眼皮与单眼皮、色觉正常与色盲的控制基因分别为A/a、B/b,且控制眼皮的基因位于常染色体上,控制色觉的基因位于X染色体上。甲不患红绿色盲,一定有一个B基因,其父亲患红绿色盲,有b基因遗传给甲,所以甲的基因型为aaXBXb,甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲,C项正确。甲的基因型为aaXBXb,乙的基因型为AaXBY,甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因,乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含两个单眼皮基因,A项正确,B项错误。甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为(1/2)×(1/2)=1/4,D项正确。 10.AD　解析图中Ⅱ-1、Ⅱ-2不患病,生出患病的孩子,说明甲、乙病为隐性遗传病,Ⅱ-2不携带遗传病致病基因,可判断甲、乙病为伴X染色体隐性遗传病。因此,Ⅰ-2的基因型为XabY,Ⅲ-1的基因型为XabY,Ⅰ-2与Ⅲ-1的基因型相同的概率是1,A项正确。Ⅱ-1的基因型为XABXab,Ⅱ-2的基因型为XABY,Ⅲ-2的基因型为XaBY,Ⅲ-3的基因型为XAbY。Ⅲ-2、Ⅲ-3出现说明Ⅱ-1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换,产生了XAb、XaB的配子,B项错误。Ⅱ-2的基因型为XABY,能产生XAB、Y两种配子,C项错误。在不发生基因突变和染色体互换的情况下,Ⅱ-1(XABXab)能产生XAB、Xab两种配子,由于存在染色体互换,Ⅱ-1(XABXab)产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB,产生XAB的配子概率低于1/2,但Ⅲ-5会得到她父亲给的一个XAB的配子,所以Ⅲ-5产生XAB配子的概率一定会大于1/2,因此Ⅲ-5与一个表型正常的男子(XABY)结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2,D项正确。 11.C　解析唐氏综合征患者体内有三条21号染色体,理论上该病患病原因是患者的父亲或者母亲减数分裂的过程中出现异常,21号染色体在减数第一次分裂的后期未分开而移向细胞的一极,或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体未分开而移向细胞的一极,以至于产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞,而后参与受精。但是在现实生活中,唐氏综合征发病的主要原因是高龄孕妇减数分裂中产生了异常的卵母细胞,A项正确。染色体变异可以通过显微镜进行观察,三体中染色体数目增加一条,可统计染色体条数来进一步确定,即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断,B项正确。唐氏综合征患者的21号染色体有三条,减数分裂时出现联会紊乱,但也可能形成可育配子,只是概率很低,C项错误。由题意可知,唐氏综合征患者常伴有自身免疫病,因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状,D项正确。 12.B　解析仅考虑GSD病,①号患者家系中,女性患者的父亲不患病,男性患者的母亲不患病,且①号患者的父母均正常,则该家系中甲酶缺陷GSD病属于常染色体隐性遗传病,①号患者的父母再生一个正常孩子的概率为3/4,仅考虑红绿色盲,①号患者的父亲正常,母亲为携带者,再生一个正常孩子的概率为3/4,则①号父母再生育健康孩子的概率为9/16,A项错误。据图2分析,乙酶缺陷GSD病和丙酶缺陷GSD病均属于隐性遗传病,丙酶缺陷GSD病女患者的儿子正常,可确定其为常染色体隐性遗传病,则乙酶缺陷GSD病属于伴X染色体隐性遗传病。由图1分析可知,乙酶或丙酶缺陷均可导致②表现为低血糖,但根据图2遗传系谱图分析可知,②可以从其父亲获得乙酶的正常显性基因,故②应为丙酶功能缺陷所致,一定不是乙酶功能缺陷所致,B项正确。设丙酶缺陷GSD病致病基因为a,正常基因为A,若丙酶缺陷GSD发病率为1/10 000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,人群中正常个体中Aa的比例为[2×(1/100)×(99/100)]/(1-1/10 000)=2/101,即③号母亲的基因型为Aa的概率为2/101,其父亲的基因型为Aa,则③号患病概率为(2/101)×(1/4)=1/202,C项错误。甲酶缺陷GSD患者无法合成糖原,但糖原可正常分解,因此会导致糖原浓度下降,D项错误。 13.C　解析根据题意可知,镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病,用A、a表示相关基因,父母的基因型是Aa,女儿的表型正常,所以女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,即和父母的基因型相同的概率为2/3,A项正确。由于父母的基因型是Aa,所以若生育第三胎,此孩携带致病基因(Aa或aa)的概率是3/4,B项正确。女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,将致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C项错误。基因信息是每个人的隐私,所以要受到保护,以免受到基因歧视,D项正确。 14.B　解析由题干和题表信息可推断①②③④⑤的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff、ff。若①和③类型的男女婚配,则后代基因型为F_,患病的概率是0,A项错误。若②和④类型的男女婚配,则后代患病(基因型为ff)的概率是1/4,B项正确。若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病(基因型为ff)的概率是1/2,C项错误。若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是0,D项错误。 15.BD　解析囊性纤维病约70%的患者发生的是CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失,存在30%的患者因其他基因变异而患病,所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断,A项错误。乙家系中,各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因,所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失,B项正确。丙家系中,Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合,说明Ⅱ-1携带两个DNA序列不同的CFTR基因,一个是Phe508正常的CFTR基因,另一个是Phe508缺失的CFTR基因,C项错误。假设Phe508正常的CFTR基因为A,Phe508缺失的CFTR基因为a,其他位点突变的CFTR基因为a',其父亲的基因型为Aa,母亲的基因型为Aa',Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1,用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/3,D项正确。 16.ACD　解析假设患病基因用A/a表示,Ⅳ-12和Ⅳ-13婚配,若患病基因在X染色体上,则亲代基因型为XaXa、XAY,子代中不会有患病男性,故该病的致病基因在常染色体上,为常染色体遗传病,A项正确。该病为常染色体显性遗传病,系谱图中患病个体中Ⅰ-1个体为患者,其基因型为A_,因Ⅰ-2个体为正常人,基因型为aa,其后代Ⅱ-1为杂合子,故不确定Ⅰ-1个体是杂合子,其他患病后代有正常个体,故其他患病个体都是杂合子,B项错误。Ⅳ-12正常女性和Ⅳ-13患病男性婚配,其后代Ⅴ-2个体为患者,其基因型为Aa,和正常人Ⅴ-1婚配,Ⅴ-1基因型为aa,则后代Ⅵ-1是患者的概率为1/2,是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4,C项正确。在群体中该显性致病基因的频率很低,约为1/100~1/1 000,根据遗传平衡定律,显性纯合子短指症患者AA的频率更低,大约为1/10 000~1/1 000 000,而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50~1/500,故绝大多数短指症患者的基因型为Aa,即群体中患者的纯合子比例少于杂合子,D项正确。 17.A　解析Ⅱ-1是患病女性,线粒体在减数分裂过程中随机分配,所以与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确。若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是随机的,B项错误。由于受精卵的细胞质几乎都来自卵细胞,所以Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿能把突变基因传递给下一代,C项错误。此遗传病属于细胞质遗传,其遗传规律不符合孟德尔遗传定律,D项错误。 18.B　解析根据题图分析,该病为显性遗传病,假设为伴X染色体显性遗传,则Ⅱ代的女儿均会患病,患病男性的母亲也会患病,与系谱图实际情况矛盾,故该遗传病不是伴X染色体显性遗传病,应该是常染色体显性遗传病, A项正确,B项错误。Ⅱ代的四个患者从他们的父亲那里继承了致病基因,但没有继承IB基因,说明该致病基因不在IB基因所在的染色体上,C项正确。该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上,Ⅱ-5不患病但是血型为A型,可能的原因是同源染色体发生交叉互换或突变,使得IA所在染色体上没有致病基因,D项正确。 19.ABD　解析家系甲中Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,因为Ⅰ-2基因序列正常,A项错误。由于两个家系中两患者的外祖父都表现正常,说明家系乙中的Ⅰ-2中有一条X染色体不携带致病基因,另一条X染色体上携带两种致病基因,所以Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率是0,B项错误。家系甲Ⅱ-2表现正常,不携带DMD基因,家系乙的Ⅱ-1是DMD基因携带者的概率为1/2,所以两人婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C项正确。人群中女性携带者的频率为 2×1/4 000×3 999/4 000=7 998/(4 000)2≈1/2 000,D项错误。 20.C　解析由题图可知,Ⅱ-1为女性化患者,其基因型为XaY,A项正确。Ⅱ-2为女性携带者,其基因型为XAXa,与正常男性XAY婚配后所生后代的患病概率为1/4,B项正确。由于XaY无生育能力,可推测Ⅰ-1(基因型为XAXa)的双亲基因型为XAXa和XAY,其Xa来自母亲,C项错误。由于XaY无生育能力,该基因型个体无法将Xa传至后代,可推测人群中基因a的频率将会越来越低,D项正确。 21.B　解析癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确。cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误。胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。 22. 答案(1)0　(2)XbY　(3)53　色氨酸　(4)1%　(5)1/2 048 解析 (1)LHON是线粒体基因A突变成a所引起的视神经疾病,如果母亲正常,则子女都表现正常,因此Ⅲ-7与正常女性婚配所生子女患该病的概率为0。 (2)某轻度病变的女性与正常男性结婚,所生男孩有轻度患者,也有重度患者,同时该病的患病程度是由X染色体B基因突变为b造成的,所以正常男性的基因型是(A)XBY,轻度病变女性的基因型是(a)XBXb,所生的男孩中有(a)XBY(表现为轻度患者)和(a)XbY(表现为重度患者),则重度患者核基因型为XbY。 (3)mRNA上三个相邻的碱基决定一个氨基酸,其中154~156决定一个氨基酸,157~159决定下一个氨基酸,非模板链上157位C突变为T,则密码子由CGG变为UGG,159÷3=53,因此蛋白序列的第53位氨基酸变为色氨酸。 (4)XbXb基因型在女性中的占比为0.01%,即Xb的基因频率为1%,如果基因位于X染色体上,则在男性中该基因型的频率等于基因频率,因此XbY基因型在男性中的占比为1%。 (5)用D、d表示控制镰状细胞贫血的基因,镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的基因型是(a)ddXbY或(a)ddXbXb,Ⅲ-9的细胞质基因为a,其子女都含有a基因,镰状细胞贫血症状中每8个无贫血症状的人中有1个携带者,所以Ⅲ-9关于镰状细胞贫血的基因型是1/8Dd、7/8DD,Ⅱ-5的基因型为XBY,Ⅱ-6的基因型为XBXb,则Ⅲ-9关于LHON的核基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,基因型为XBY的无贫血症状男性的基因型可能是1/8DdXBY或7/8DDXBY。二者结婚,子代患镰状细胞贫血的概率为1/8×1/8×1/4=1/256,为LHON重度患者的概率为1/2×1/4=1/8,所以子代为有镰状细胞贫血症状的LHON重度患者的概率为1/8×1/256=1/2 048。 23. 答案(1)常染色体显性遗传　(1+p)/2 (2)将正常人牙龈成纤维细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型 转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)否,违反法律和伦理,且存在安全隐患 解析 (1)由题图可知,该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传;假设该病由等位基因A/a控制,设基因A的频率为p,则基因a的频率为(1-p),Ⅳ-2的基因型为Aa,产生的配子基因型及比例为1/2A和1/2a,普通人中基因型为AA的概率为p2,基因型为Aa的概率为2p(1-p),基因型为aa的概率为(1-p)2,Ⅳ-2与基因型为AA的个体生育患病子代的概率为p2,与基因型为Aa的个体生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4,与基因型为aa的个体生育患病子代的概率为(1-p)2×(1/2),故Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+(1-p)2×1/2=(1+p)/2。(2)设计思路为将正常人牙龈成纤维细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型;个体水平上,通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈的差异可得出该基因的功能。(3)不能通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病,因为该方式违反法律和伦理,可能引发人类危机。 24. 答案(1)不会　启动子区域发生碱基替换,使RNA聚合酶无法识别和结合,从而影响转录和翻译水平,使β-珠蛋白合成异常 (2)酶(特异性酶) (3)U(尿嘧啶) (4)不一定　孩子有50%概率不含该突变　遗传咨询　产前诊断 解析 (1)C为胞嘧啶,T为胸腺嘧啶,C突变为T不会增加该基因嘌呤碱基总数量。第28位为启动子位置,第28位碱基A突变为C,会导致启动子区域发生碱基替换,使RNA聚合酶无法识别和结合,从而影响转录和翻译水平,使β-珠蛋白合成异常。 (2)由于RNA复合物能特异性识别初级转录产物(mRNA前体),并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域,故其行使了酶的催化功能。 (3)该图表示的是非模板链的碱基变化,当非模板链的17A突变为T时,模板链的T就突变为A,由模板链转录出的mRNA,对应位点的碱基是U(尿嘧啶)。 (4)若某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W,其同源染色体上无该突变,故其产生的配子中有一半的配子为突变型配子,一半为正常配子。若其配偶无W突变,则他们生育的孩子中一半的概率含有该突变,一半的概率不含有该突变。遗传咨询和产前诊断是降低遗传病发病率的有效手段。 25. 答案(1)红色盲男性∶正常女性=1∶1 红绿色盲男性∶红色盲男性∶绿色盲女性∶正常女性=1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶红色盲∶绿蓝色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1 (2)①部分Z+部分M+M ②Z2的缺失导致基因L和M无法正常表达。 ③Z2的缺失;基因L和M部分缺失。 解析 (1)绿色盲男性的基因型为XLmY、红色盲女性的基因型可能是XIMXIM或XIMXLM,所以后代的表型应该分两种情况进行讨论,如图所示: 绿色盲男性与红色盲女性婚配的遗传图解 　　两种情况下表型正常后代的基因型只能是ssXLmXIM,题中蓝色盲患者(Ss)基因型只能是SsXLmY,运用自由组合定律思路推知,其男性后代可能的表型及比例为红蓝色盲∶红色盲∶绿蓝色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1。 (2)图a表示Z、L(BL、CL、DL)、M(BM、Cm和Dm)的相对位置。表中数字表示酶切产物的量,0表示没有相应序列。因对照个体含有1个Z、1个L和2个M序列,因此若待测个体中L数据与对照组相同,则表示有1个L序列,若待测个体中M数据与对照组相同,则表示有2个M序列,若只有对照组的一半,则表示只有一个相关序列。图b中乙的条带与对照组相同,则乙的Z序列与对照组相同,甲、丙、丁因缺失Z中相应序列,所以比对照组移动距离更远。电泳移动距离越远,说明缺失片段越大,故丁缺失Z1,丙缺失Z2。综上所述,各个体该区域序列的组成最可能的情况如图所示。 甲　 乙　 丙　 丁　 各个体最可能的组成示意图 　　丙、丁都缺失Z2,而L和M又是完整的,所以这两名患者患红绿色盲的原因是Z2的缺失导致基因L和M无法正常表达。 因甲、乙、丙、丁都是红绿色盲,有的缺失部分Z,但L、M又是完整的(如丙、丁患者);有的Z完整,但L、M出现缺失(如乙患者);有的Z、L、M都出现缺失(如甲患者)。所以本研究表明:红绿色盲的遗传病因是Z2的缺失;基因L和M部分缺失。 26. 答案(1)②　(2)③　S病是常染色体显性遗传病,③中双亲正常生出患病女儿,一定是常染色体隐性遗传病　② (3)不能　2号和4号个体只有一个基因与乙相同,该基因不能确定是显性基因还是隐性基因 (4)该类型疾病女性患者可能是杂合子,在减数分裂时等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入不同的配子中,其中含有隐性基因的配子是正常的 解析 (1)遗传咨询中医生主要是通过患者的家族病史结合遗传病的遗传方式来初步判断患者的情况。(2)S病是常染色体显性遗传病,③中双亲正常生出患病女儿,一定是常染色体隐性遗传病,所以③一定不属于S病的系谱图。图中②中双亲患病生出正常女儿,一定是常染色体显性遗传病。(3)据电泳图分析,2号和4号个体只有一个基因与乙相同,该基因不能确定是显性基因还是隐性基因,所以不能确定他们是否携带了致病基因。(4)该类型疾病是常染色体显性遗传病,女性患者可能是杂合子,在减数分裂时等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入不同的配子中,其中含有隐性基因的配子是正常的。 27. 答案(1)常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb (2)操作简便、精确、安全、快速等 (3)缺失　1/900　25　(4)A 解析 (1)由题图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-2两病兼患,但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病,推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。 (2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术不仅操作简便,而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA,对胎儿无伤害,且结果精确。 (3)Ⅲ-2不患甲病患乙病,基因型是aabb,结合Ⅲ-2的扩增产物凝胶电泳图可知,A/a基因扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b;b比B短,所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。关于乙病,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb,Ⅱ-5的基因型是1/3BB或2/3Bb,Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断),进而可推出Ⅲ-5的基因型是Bb的概率为1/3,Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是携带者的概率是1/75,后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图可判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同,均为BB;据家族系谱图可判断,Ⅱ-3的基因型为1/3BB或2/3Bb,所以与Ⅲ-5相同,Ⅲ-3的基因型为Bb的概率为1/3。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是(1/3)×(1/3)×(1/4)=1/36,生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。 (4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,抑制A基因的表达可以达到治疗的目的,所以在题述家系中,可以选择A基因作为目标。 28. 答案(1)常染色体隐性遗传　家系中患甲病女性的双亲均不患甲病　(2)2　Ⅱ-4　(3)4　2/459 (4)可以行使正常转运Cl-的功能,杂合子表型正常　患病 解析 (1)Ⅱ-1和Ⅱ-2均不患甲病,生出患甲病女儿Ⅲ-1,可判断出该病为隐性遗传病;其父亲Ⅱ-1正常,若为伴X染色体隐性遗传,则其父亲应患甲病,故可判断甲病为常染色体隐性遗传。(2)由系谱图可知,Ⅱ-4和Ⅱ-5都是乙病患者,二者儿子Ⅲ-4正常,则可推知乙病为显性遗传病,该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。假设相关基因用B/b表示,若为常染色体显性遗传病,则Ⅲ-4的基因型为bb,其父亲Ⅱ-4(乙病患者)的基因型为Bb(同时含有B基因和b基因);若为伴X染色体显性遗传病,则Ⅲ-4的基因型为XbY,其父亲Ⅱ-4(乙病患者)的基因型为XBY(只含有B基因)。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,则只需对Ⅱ-4进行核酸杂交。若出现两条杂交带,则为常染色体显性遗传病;若只有一条杂交带,则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病,仅考虑乙病时,Ⅲ-4的基因型为bb,Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为Bb,二者所生患乙病女儿Ⅲ-3的基因型可能为BB或Bb两种,且BB∶Bb=1∶2;若仅考虑甲病,由(1)可知甲病为常染色体隐性遗传病,假设相关基因用A/a表示,Ⅲ-5为甲病患者,其基因型为aa,Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为Aa,二者所生女儿Ⅲ-3不患甲病,其基因型可能为AA或Aa两种,且AA∶Aa=1∶2。综合考虑这两对基因,Ⅲ-3个体的基因型可能有2×2=4(种)。仅考虑甲病时,已知甲病在人群中的发病率为1/2 500,即aa=1/2 500,则可计算出a=1/50,A=49/50,人群中表型正常的男子(A_)所占的概率为1-1/2 500=2 499/2 500,人群中杂合子Aa=2×(1/50)×(49/50)=98/2 500,那么该正常男子为杂合子Aa的概率=(98/2 500)÷(2 499/2 500)=2/51;由上面分析可知,Ⅲ-3的基因型为2/3Aa,因此Ⅲ-3与一个表型正常的男子结婚后,生出患甲病孩子aa的概率为(2/51)×(2/3)×(1/4)=1/153。仅考虑乙病时,人群中表型正常的男子的基因型均为bb,且由上面分析可知,Ⅲ-3的基因型可能为1/3BB和2/3Bb,则二者生出患乙病孩子B_的概率为1/3+(2/3)×(1/2)=2/3。综合考虑这两种病,Ⅲ-3与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为(1/153)×(2/3)=2/459。(4)甲病为隐性基因控制的遗传病,甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白,虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-,但是正常蛋白仍然可以转运Cl-,从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病,乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白损害神经元,虽然正常基因表达的正常蛋白不损害神经元,但是也无法阻止或解除这种损害的发生,因此杂合子表型为患(乙)病。 基因的分离定律是基因的自由组合定律的基础,两者的本质区别是基因的分离定律研究的是一对等位基因,基因的自由组合定律研究的是两对或两对以上的等位基因,所以很多自由组合的题目都可以拆分成分离定律来解题。 29. 答案(1)常染色体隐性遗传　1/32　(2)5'-ATTCCA-3'　302 bp、8 bp和310　(3)0.4~1.0 解析 (1)根据系谱图中Ⅰ-1和Ⅰ-2均为甲基因的携带者,Ⅱ-4患耳聋可知,此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为(1/4)×(1/4)×(1/2)=1/32。 (2)根据题意可知,引物5'-GGCATG-3'与题图中基因单链片段的3'端互补配对,另一条引物应该与基因单链片段的互补链的3'端互补配对,即为5'-ATTCCA-3' 。根据引物扩增出的目的基因片段共310 bp,再根据限制酶识别序列可知,正常基因可以被限制酶识别切割,产生302 bp和8 bp两种片段,突变基因不能被限制酶识别切割,仍为310 bp,Ⅱ-1体内既有正常基因,又有突变基因,故Ⅱ-1的目的基因片段扩增后的酶切产物长度有8 bp、302 bp和310 bp三种。 (3)根据题意,虽然胎儿Ⅲ-2的乙基因型为-/-,但孕妇Ⅱ -1关于乙的基因型为+/-,且未有过NTDs生育史,因此叶酸补充剂量为0.4~1.0 mg/d。 学科网（北京）股份有限公司 $$