第09讲 有性生殖中遗传信息的传递（4大核心+分层专练）（上海专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 以“染色体行为决定基因传递”为核心，通过考情定向-核心速记-分层专练体系，整合减数分裂与遗传定律，强化情境化推理与视图分析能力。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |五年考情·精准定向|3年真题趋势分析|“读-写-联”备考法（夯实基础-系谱分析-情境应用）|新课标要求→考情趋势→备考策略，体现科学思维的逻辑推理| |三大核心·主干速记|4大核心知识（减数分裂/分离定律/自由组合定律/伴性遗传）|减数分裂时期判断（联会/分离特征）、遗传定律实质分析（等位基因分离/非等位基因自由组合）|从细胞学基础（减数分裂）到遗传规律（基因传递），构建结构与功能观的生命观念| |分层专练·靶向攻关|上海模拟题+3道高考真题（遗传病/昆虫体色等情境）|情境化推理（案例分析→基因型推导→表型预测）、视图能力训练（细胞分裂图/系谱图分析）|基础通关→重难应用→考向感知，实现从知识到能力的探究实践迁移|

学科网·上好课 www.zxxk.com 第09讲有性生殖中遗传信息的传递 分层专练靶向攻关 两年模拟 1.【答案】B 2.【答案】 (1)①⑥ (2)ABD (3)D (4)BCD (5)①③④ (6) 4/四 1/4 3.【答案】 (1)ABD (2)④ >高考真题·考向感知 1.【答案】 (1)ABC (2)② ⑤ ①②③ (3)①②③ (4)1/2 2.【答案】 (1)c (2)④ ① (3)C (4)③ ② ① ①② ①②③ (5)AC (6)外源性补充糖皮质激素，因为患者肾上腺皮质功能受损，皮质醇分泌 低血糖，或抑制异常免疫反应，因为D综合征多为自身免疫性 3.【答案】 (1)A (2)A 1/2 上好每一堂课 (上海专用) 不足，导致代谢紊乱、乏力、 可学科网·上好课 www.zxxk.com 上好每一堂课 (3)C (4)①②③④（或①②） (5)C (6)1/5202 (7)PCR循环次数不足；退火温度不合适（或延伸时间不足等） 4.【答案】 (1)B (2)隐性 常 (3)A (4)①③④ (5)D (6)①②③④ 2/2 第09讲 有性生殖中遗传信息的传递 （上海专用） 第1部分 五年考情·精准定向 第2部分 四大核心·主干速记 核心1 减数分裂 核心2 分离定律 核心3 自由组合定律 核心4 伴性遗传 第3部分 分层专练·靶向攻关 上海专练 两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 1.阐明减数分裂产生染色体数量减半的精细胞或卵细胞 说明进行有性生殖的生物体，其遗传信息通过配子传递给子代 2.阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状 3.概述性染色体上的基因传递和性别相关联 考情分析 1．高考/合格考定位 本章是经典遗传学的核心，包含减数分裂的细胞学基础与孟德尔遗传定律两大板块。近几年上海考题呈现以下趋势： 减数分裂与遗传规律深度融合：不再孤立考查减数分裂过程，而是将其与基因的分离定律、自由组合定律、伴性遗传进行整合，强调“染色体行为决定基因传递”的核心理念。 情境化分析与逻辑推演：纯记忆性考查减少，取而代之的是通过具体案例（如遗传系谱图、特殊性状表现）考查学生对遗传规律的理解、应用和推理能力。 减数分裂的“视图”能力：以细胞分裂模式图、染色体数量变化曲线为载体，考查学生辨别细胞分裂时期、分析同源染色体行为和染色体数目的能力。 2．近年上海命题动向（参考线索） 年份 涉及形式 涉及内容 2023 等级考· 综合题情境导入 以遗传病弹性纤维病为背景考查减数分裂 2024等级考 综合题情境导入 以遗传病致盲眼病为背景考查减数分裂 2025等级考 综合题小题 配子形成和受精作用、一对等位基因决定昆虫体色 备考关键 “读”——夯实细胞学基础：务必让学生对减数分裂过程（特别是前期Ⅰ联会与交叉互换、后期Ⅰ同源染色体分离） 有清晰的认识，理解这是分离定律和自由组合定律的细胞学基础。 “写”——加强“系谱分析”训练：总结各类单基因遗传病（常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y）在系谱图中的一般规律和特例，提高学生的逆向推理能力。 “联”——关注“情境化”命题：多使用生活、生产、医疗中的真实事例（如产前诊断、育种、罕见遗传病）作为背景，训练学生在复杂情境中运用本章知识进行逻辑推理的能力。 四大核心·主干速记 核心1 减数分裂 1． 判断减数分裂各时期的细胞 减Ⅰ间期 完成DNA复制；细胞核体积增大 合成与分裂相关的蛋白质 精原细胞 初级精母细胞 减Ⅰ前期 核膜、核仁解体 染色质凝缩成染色体 同源染色体联会，可能交叉互换 初级精母细胞 减Ⅰ中期 同源染色体成对的排列在赤道面两侧 减Ⅰ后期 同源染色体分开，随机移向两极 减Ⅰ末期 核膜、核仁重建；形成两个子细胞核 细胞质分裂形成两个子细胞 减Ⅱ间期 合成与减数分裂Ⅱ有关蛋白质，但不进行DNA复制 间期Ⅱ后，进入减数第二次分裂 次级精母细胞 减Ⅱ前期 核膜、核仁解体 染色质凝缩成染色体 中心体（动物或低等植物）移向细胞两极 减Ⅱ中期 染色体的着丝粒排列在赤道面上 减Ⅱ后期 姐妹染色单体分裂，成为独立的染色体 并向细胞两极移动 减Ⅱ末期 细胞核重建，并完成细胞质分裂 形成4个子细胞 精细胞 2． 精卵形成差异 比较项目 精子的形成 卵细胞的形成 场所 睾丸（曲细精管） 卵巢 细胞质分裂 均等分裂 卵母细胞不均等分裂；极体均等分裂 是否变形 变形 不变形 结果 1个精原细胞→4个精细胞→变形成为4个精子（成熟配子） 1个卵原细胞→1个较大的卵细胞（成熟配子）和3个较小的极体（退化消失，不能受精） 相同点 染色体的变化行为相同 3． 染色体行为变化 减数第一次分裂的实质是同源染色体分离，等位基因分开。减数第二次分裂的实质是姐妹染色单体分开。 核心2 基因分离定律 1．孟德尔对分离现象提出的假说内容： （1）生物性状是由基因决定的，这些基因是独立的，既不会相互融合，也不会在传递中消失。 （2）每一对相对性状受一对基因控制，这对基因属于等位基因，其中一个为显性，一个为隐性。当显性基因与隐性基因共存于一个植株时，表现出显性性状； （3）体细胞中的一对等位基因，一个来自父方，一个来自母方；在形成配子的过程中，彼此分开，每个配子只能得到其中一个。 2．分离定律的实质： 等位基因随同源染色体的分开而分离。（时间：减数第一次分裂）。 3．一对等位基因计算后代性状分离比 杂合子一代F1产生T和t两种数量相等的配子，两种配子结合几率相等，列表画出后代的基因型和分离比。 ♀ ♂ T t 性状分离比 T TT Tt T_：tt=3：1 t Tt tt 核心3 基因自由组合定律 1．自由组合定律的实质 ____位于同源____染色体上的___同一对_____基因彼此分离的同时，_位于不同染色体上的_两对或两对以上非等位基因___基因自由组合。（时间：_减数第一次分裂___）。 2．两对等位基因计算后代性状分离比 ♀ ♂ YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr yR YyRR YyRr yyRR yyRr yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 性状分离比：Y_R_:Y_rr：yyR_：yyrr=9：3：3：1 核心4 伴性遗传 1. 人的体细胞中1-22号染色体，每对中的两条同源染色体形态、大小相同，属于常染色体，还有一对特殊的同源染色体，形态、大小不同，属于性染色体。男女体细胞中常染色体是相同的，而性染色体组成是不同的。 2. 人、所有哺乳类、大多数昆虫、某些鱼类、两栖类，以及部分雌雄异株的植物（如女娄菜、菠菜等）都属于XY类型性别决定。 3. 控制性状的基因传递与性别相关联的现象属于伴性遗传。红绿色盲的患者中男性远多于女性，这是伴_X_染色体隐性性状的遗传特点。外耳道多毛、蹼状趾的遗传方式是限雄遗传，即控制性状的基因位于 Y 染色体上。 4. 摩尔根果蝇杂交实验遗传图解 分层专练·靶向攻关 两年模拟 1．（2022·上海闵行·二模）下图是初级精母细胞减数分裂过程中一对同源染色体的示意图，其中1~8表示基因。不考虑突变和交叉互换，下列叙述正确的是（　　） A．1与2是等位基因 B．1与5是非等位基因 C．4与7可以进入同一配子 D．5与6的分离发生在减数第一次分裂 【答案】B 【分析】同源染色体一般是指大小形态相同、一条来自父方、一条来自母方，在减数分裂中联会配对的一对染色体。一般来说，同源染色体上相同位置的基因控制同一性状，为一对等位基因或相同基因。姐妹染色单体是染色体经过复制形成的，由同一个着丝粒相连。 【详解】A、1与2位于同一条染色体的姐妹染色单体上，是同一条染色体经复制而来的，为相同的基因，A错误； B、1与5位于同一条染色单体的不同位置，控制不同的性状，为非等位基因，B正确； C、4与7是位于两条姐妹染色单体上不同位置的基因，为非等位基因，当着丝粒断开时，各自随子染色体进入相应配子中，即4与7一般不进入同一配子，C错误； D、5与6是位于姐妹染色单体上的相同基因，在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂，染色单体成为独立的子染色体，彼此分离，即5与6的分离发生在减数第二次分裂，D错误。 故选B。 2．（2026·上海松江·二模）玉米种植主要采用异株授粉，最终在母本上采收果穗（玉米棒），人们食用其上果实粒。每粒果实由果皮层、胚、胚乳组成，三者的细胞来源如图所示，①-⑥表示过程。胚与胚乳都由受精作用形成，胚发育成子代植株，胚乳储存淀粉为胚发育供能。 (1)图中，代表减数分裂的过程有____（用图中的编号选填）。 (2)对图中过程⑤和⑥的说法，正确的是____（多选）。 A．遗传物质都只复制一次 B．遗传物质分配都受纺锤丝控制 C．都有同源染色体分开的阶段 D．过程中细胞染色体数都最多能达到2n (3)胚乳细胞由精子和中央细胞（2n）受精形成。据图推测，中央细胞的形成原因是____（单选）。 A．发生交叉互换现象 B．细胞核膜未解体 C．染色单体没有分开 D．细胞质分裂受阻 有两对等位基因（A/a、B/b）位于玉米不同染色体上，它们的作用效应与其显性基因数量有关；它们隐性基因的表达产物均无活性。 A/a仅在果皮层表达，A促进花青素合成。 B/b仅在胚乳中表达，B表达一种蔗糖转运蛋白，有利于淀粉合成。 (4)若仅考虑B/b，隐性纯合的胚的脂质含量较高。对此的合理解释是____（多选）。 A．胚乳细胞的蔗糖转运蛋白增加 B．进入胚乳细胞的蔗糖减少 C．进入胚细胞的蔗糖增加 D．更多光合产物在胚中转化为脂质 (5)基因型为Aa的母本细胞，在进行图①过程中，出现含有两个A基因的细胞可能是____（编号选填）。 ①初级卵母细胞②初级精母细胞③第一极体④次级卵母细胞 (6) 据图果实的构成和题干信息，基因型为AaBb的双亲杂交，果实淀粉含量水平的种类数是____，产生含花青素且淀粉含量最高的果实的理论概率是____。 【答案】(1)①⑥ (2)ABD (3)D (4)BCD (5)①③④ (6) 4/四 1/4 【详解】（1）减数分裂导致染色体数目减半，图中代表减数分裂的过程有①⑥。 （2）⑤是n小孢子经有丝分裂形成精子，⑥是2n父本细胞的减数分裂：有丝分裂和减数分裂过程中遗传物质均只复制一次，均存在染色体数目倍增，染色体的分配都受纺锤丝牵引控制；但⑤n小孢子有丝分裂染色体倍增为2n，⑥2n父本细胞减数分裂过程中染色体数目最多为2n，同源染色体分离只发生在减数分裂，ABD正确，C错误。 （3）中央细胞染色体数为2n，由母本细胞（2n）减数分裂后的细胞（n）经有丝分裂发育而来：正常有丝分裂会产生两个独立的细胞（n），若细胞质分裂受阻，会形成一个细胞中包含两个n的细胞核，总染色体数为2n，D符合题意。 （4）B/b仅在胚乳表达，B促进蔗糖转运进入胚乳合成淀粉，b无活性：若胚乳为隐性纯合，则胚乳蔗糖转运蛋白不足，进入胚乳的蔗糖减少，多余蔗糖进入胚细胞，更多光合产物在胚中转化为脂质，导致胚脂质含量升高，A错误，BCD正确。 （5）母本细胞（Aa）进行①减数分裂，间期进行DNA复制，初级卵母细胞基因型为AAaa，含有两个A；减数第一次分裂同源染色体分离后，若含A的染色体进入第一极体，则第一极体含两个A；若含A的染色体进入次级卵母细胞，则次级卵母细胞含两个A，①③④正确。 （6）淀粉含量由胚乳中显性B基因的数量决定：胚乳由1个精子+中央细胞（2个基因型相同的极核），因此B的数量可以是0、1、2、3，共4种不同水平，故淀粉含量种类数为4。 含花青素要求果皮含A，果皮是母本体细胞，母本基因型为Aa，一定含A，因此所有果实都含花青素；淀粉含量最高需要3个B（BBB），母本产生B极核的概率为1/2（2个极核基因型相同），父本产生B精子的概率为1/2，因此概率为1/2×1/2=1/4。 3．（2024 上海崇明二模）棉花的纤维有白色的和紫色的，植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系，现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示，下图是基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系示意图。 组合序列 亲本杂交组合 子代的表现型及其植株数目 紫色不抗虫 白色不抗虫 1 紫色不抗虫×白色抗虫Ⅰ 211 208 2 紫色不抗虫×白色抗虫Ⅱ 0 279 (1)根据表和图的信息判断，关于棉花两对相对性状的说法正确的是___（多选）。 A．白色对紫色是显性，不抗虫对抗虫是显性 B．杂交亲本中白色抗虫I植株的基因型是Aabb C．两组杂交亲本中的紫色不抗虫植株的基因型均是aaBb D．两组杂交子代中白色不抗虫植株的体细胞中的染色体组成与图5细胞一致 (2)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中，不会出现下列几种情况中的___（编号选填）。 【答案】(1)ABD (2)④ 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）A、根据组合2紫色不抗虫×白色抗虫的后代只有白色不抗虫个体，可知判断白色、不抗虫是显性性状，A正确； B、杂交组合1：紫色不抗:（aaB_）×白色抗虫Ⅰ（A_bb），子代中紫色不抗虫：白色不抗虫=1:1，说明紫色不抗为aaBB，白色抗虫Ⅰ为 Aabb，B正确； C、杂交组合1亲本中的紫色不抗虫植株的基因型的aaBB，杂交组合2亲本中的紫色不抗虫植株的基因型也是aaBB，C错误； D、由题意可知，A/a与B/b这两对基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，因此两个杂交组合子代中白色个体的基因型均为AaBb，体细胞中的染色体组成与图5细胞一致，D正确。 故选ABD。 （2） 子代白色不抗虫植株的基因型为AaBb，在正常产生配子的过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，因此不会出现图中的第④种情况。 高考真题·考向感知 1．体色之谜 （2025等级考）Z是一种昆虫，其可育雌雄个体产生的后代均会发育出三种类别，相关信息如表所示。 类别 发育起点 体细胞染色体组数 配子染色体组数 可育雌虫 受精卵 2 1 不可育雌虫 受精卵 2 / 可育雄虫 可育雌虫的配子 1 1 野生Z胸部背板均有黄色条纹，在人工饲养的Z群中，发现一只相应部位突变为黑色的可育雌虫。进一步研究发现，该体色性状由一对等位基因(B/b)控制，黑色性状为隐性性状，在Z物种中仅可育雌虫能表现出黑色性状，所有基因型的不可育雌虫与可育雄虫均表现为黄色条纹。 （1）对于基因型为Bb的Z，下列情况可能存在的是___________。(多选) A. Z可育 B. Z不可育 C. Z是雌性 D. Z是雄性 利用黑色可育雌虫进行如下杂交实验： ①黑色可育雌虫与基因型为B的可育雄虫杂交，获得F1； ②F1可育雌雄虫之间杂交，获得F2。 （2）在F1中，不可育雌虫的基因型为___________，可育雄虫产生的配子的基因型为___________，可育雌虫产生的次级卵母细胞的基因型为___________。(编号选填) ①BB ②Bb ③bb ④B ⑤b （3）F1全部个体中，具有黄色条纹的个体有___________。(编号选填) ①可育雌虫 ②不可育雌虫 ③可育雄虫 （4）F2全部个体中，含有B基因的个体占比为___________。 【答案】（1）ABC （2） ② ⑤ ①②③ （3）①②③ （4） 1/2 【详解】（1）Bb为二倍体，只有雌虫是二倍体，因此Bb一定是雌性；雌虫分为可育、不可育两种，Bb既可以是可育雌虫，也可以是不可育雌虫；雄虫为单倍体，不可能同时含B和b，ABC正确，D错误。 （2）亲本：黑色可育雌虫（bb）×基因型为B的可育雄虫，雌虫都由受精卵发育而来，受精卵是雌配子b和雄配子B，基因型全为Bb，因此不可育雌虫基因型为Bb，选②。F1​可育雄虫由母本（bb）的未受精卵直接发育，基因型全为b，因此产生的配子基因型为b，选⑤。F1​可育雌虫基因型为Bb，减数分裂时，初级卵母细胞复制后为BBbb，减数第一次分裂同源染色体分离，次级卵母细胞只能得到B/b中的一个，复制后基因型为BB、Bb或bb，选①②③。 （3）根据体色规则：F1可育雌虫基因型全为Bb，表现为黄色；所有不可育雌虫、所有可育雄虫都表现为黄色，因此三种个体都为黄色，选①②③。 （4）F1可育雌虫（Bb）×F1可育雄虫（b），可育雌虫Bb产生配子：1/2B、1/2b；可育雄虫b只产生配子b。F2​中：①可育雄虫由雌配子直接发育，1/2的雄虫含B基因；②雌虫由受精卵发育，含B的雌虫即雌配子带B，占雌虫的1/2，雌虫占总个体数的1/2，因此总含B的比例：(1/2×1/2)+(1/2×1/2)=1/2。 2． 遗传病的检测与治疗 （2025等级考）男性甲因嗜睡、易疲劳，且伴有全身性黑色素沉着就医。经检查，发现其体内某器官(Org)功能受损，可能患有Di综合征。图1为Di综合征部分发病机制图，其中β-LPH是一种激素，表1为患者甲的部分检查结果。 表1 检查项目 促肾上腺皮质激素水平 肾上腺皮质激素水平 雌激素水平 甲状腺激素水平 血清钠水平 血清钾水平 检查结果 异常高 异常低 异常高 正常 正常 正常 （1）据题中信息分析，患者甲功能受损的器官可能是___________。(单选) A. 下丘脑 B. 垂体 C. 肾上腺 D. 肾脏 （2）据表1及Di综合征的症状，推测图1所示Ⅰ～Ⅲ过程，在患者甲体内发生的相应变化是Ⅰ：___________，Ⅲ：___________。(编号选填) ①促进效应加强 ②反馈作用加强 ③促进效应减弱 ④反馈作用减弱 （3）下列对患者甲嗜睡、易疲劳症状的原因的推测，合理的是___________。(单选) A. 雌激素水平高导致第二性征变化 B. 甲状腺激素水平低导致体内代谢水平降低 C. 肾上腺皮质激素水平显著变化影响体内物质代谢 D. 细胞大量合成促肾上腺皮质激素导致能量消耗过大 II.文献显示，在Di综合征患者体内发生的事件有：①血清中出现抗Org的抗体；②出现针对Org的细胞毒性T细胞；③吞噬细胞呈递Org细胞的表面抗原。 （4）事件①～③中，启动特异性免疫的前提条件是___________，属于细胞免疫的是___________，属于体液免疫的是___________，产生免疫活性物质的是___________，能体现Di综合征是自身免疫病的是___________。(编号选填) 经进一步检查，确诊甲患有的Di综合征是因单基因突变导致的显性遗传病，对甲的两个女儿做了基因检测，确认她们均不患有Di综合征。 （5）据甲及其女儿的信息推测，甲患病的可能原因是其___________。(多选) A. 母亲常染色体上基因突变 B. 母亲X染色体上基因突变 C. 父亲常染色体上基因突变 D. 父亲X染色体上基因突变 （6）据题意，写出2种可为Di综合征患者治疗的方法或技术，并阐述采用该种方法或技术的原因。 【答案】（1）C （2） ④ ① （3）C （4） ③ ② ① ①② ①②③ （5）AC （6）外源性补充糖皮质激素，因为患者肾上腺皮质功能受损，皮质醇分泌不足，导致代谢紊乱、乏力、低血糖，或抑制异常免疫反应，因为Di综合征多为自身免疫性 【解析】（1）下丘脑可以释放促肾上腺皮质激素释放激素作用于垂体，促进垂体分泌促肾上腺皮质激素作用于肾上腺皮质分泌肾上腺皮质激素，而肾上腺皮质激素可以反馈抑制下丘脑和垂体的释放，表格中促肾上腺皮质激素水平异常升高，而肾上腺皮质激素异常降低，可以推测病变部位是肾上腺皮质，其分泌的肾上腺皮质激素降低，对垂体的反馈抑制作用减弱。 （2）Ⅰ是肾上腺皮质激素反馈抑制垂体，Ⅱ是促肾上腺皮质激素促进肾上腺皮质分泌肾上腺皮质激素，Ⅲ是促肾上腺皮质激素促进黑色素的形成，根据（1）的分析，由于肾上腺皮质病变，导致肾上腺皮质激素分泌减少，所以对垂体的反馈抑制作用减弱，促肾上腺皮质激素分泌增多，所以Ⅰ过程减弱（④反馈作用减弱），Ⅲ过程增强（①促进效应加强）。 （3）A、雌激素主要影响第二性征，与嗜睡易疲劳无关，A错误； B、表格中甲状腺激素分泌正常，B错误； C、肾上腺皮质激素参与调节机体物质代谢，水平过低会导致供能不足，导致低血糖、乏力、嗜睡、体重下降等，C正确； D、激素在细胞内含量都比较少，所以患者甲嗜睡、易疲劳症状与促肾上腺皮质激素的大量合成无关，D错误。 （4）启动特异性免疫的前提是吞噬细胞摄取、处理并呈递抗原（③）；细胞免疫会产生针对靶细胞的细胞毒性T细胞（②），体液免疫过程产生的细胞因子和最终产物是针对抗原的抗体（①）；抗体（①）、细胞免疫过程产生的细胞因子（②）都属于免疫活性物质，因此产生免疫活性物质的是①②；自身免疫病是免疫系统攻击自身正常器官，Org属于自身器官，①血清中出现抗Org的抗体、②出现针对Org的细胞毒性T细胞、③吞噬细胞呈递Org细胞的表面抗原，都能够体现免疫系统将自身结构作为抗原进行攻击，体现 了Di综合征是自身免疫病。 （5）AC、该病为单基因显性遗传病，甲患病，两个女儿均不患病：若致病基因在常染色体上，甲为杂合子Aa，致病突变可来自母亲或父亲的常染色体，两个女儿均获得了甲的正常a基因，因此均不患病，A、C正确； B、若突变来自母亲X染色体，甲基因型为XAY，所有女儿都会获得甲的XA，均会患病，与题意矛盾，B错误； D、若突变发生在父亲X染色体，甲作为儿子只能获得父亲的Y染色体，不会获得致病基因，不可能患病，D错误。 （6）患者肾上腺皮质功能受损，皮质醇分泌不足，导致代谢紊乱、乏力、低血糖等。外源性补充糖皮质激素可替代生理功能，维持生命活动；或由于Di综合征多为自身免疫性，体内存在抗肾上腺抗体和细胞毒性T细胞攻击肾上腺组织。抑制异常免疫反应可延缓或阻止肾上腺进一步损伤。 3．致盲眼病与肠道细菌 （2024 等级考）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （1）据题中信息LCA的遗传方式是______。 A. 常染色体隐性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 （2）据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A. Ⅰ B. Ⅱ C. Ⅲ D. Ⅳ （3）据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A. 652 B. 1304 C. 1305 D. 3914 （4）若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A. Ⅰ-Ⅱ B. Ⅰ-Ⅲ C. Ⅲ-Ⅳ D. Ⅱ-Ⅳ （5）该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型______。（编号选填） 科学家利用小鼠对CRB1基因的致病机理进行研究，发现LCA的发生与肠道细菌有关。 （6）为研究LCA发病机理，研究者将实验小鼠饲养在无菌环境，目的是______。 A. 避免小鼠肠道中出现细菌 B. 避免研究者被感染 C. 避免小鼠视网膜中出现细菌 D. 避免外源细菌干扰实验 （7）据图2，细菌从小鼠肠道进入视网膜的体液途径是______。 A. 淋巴液→组织液→血浆 B. 组织液→淋巴液→组织液 C. 血浆→组织液→血浆 D. 组织液→血浆→组织液 （8）据图2，推测CRB1蛋白作用有______。 A. 识别并清除肠道细菌 B. 阻碍细胞间物质交换 C. 粘连相邻的上皮细胞 D. 协助肠道细菌进入体液 （9）根据题干信息，治疗该男孩的有效方案有______。（编号选填） ①基因治疗 ②注意用眼卫生 ③服用抗生素 ④干细胞治疗 （10）某LCA女性患者若与一位表现型正常的男性结婚，为预防后代患LCA，需要对该男性进行基因检测。最经济合理的方法是检测该男性______。 A. CRB1基因的Ⅰ和Ⅳ位点 B. CRB1基因完整序列 C. CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点 D. 全部基因序列 【答案】(1)A (2)A (3)C (4)①②③④（或①②） (5)C (6)1/5202 (7)PCR循环次数不足；退火温度不合适（或延伸时间不足等） 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。 【详解】（1）某4岁男孩患有LCA，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因，据此可推知，LCA的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确，BCD错误。 故选A。 （2）编码链是指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链（非模板链），转录的方向是从模板链的3′到5′端，据此分析图1中四个突变位点及附近的碱基序列可知，转录时，编号Ⅰ所对应的mRNA的片段突变最先出现终止密码子，因此导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是Ⅰ，A正确，BCD错误。 故选A。 （3）翻译时，mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基构成1个密码子。据图1，突变位点Ⅲ和Ⅳ分别为编码链的第3493位点的碱基和第3914位点的碱基，突变位点Ⅲ和Ⅳ之间的基因片段编码的氨基酸数为（3914－3493）÷3≈140.3，而突变位点Ⅲ的突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165，所以母亲CRB1（突变位点Ⅳ）突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165+140=1305，C正确，ABD错误。 故选C。 （4）突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，突变位点Ⅳ是母亲CRB1基因突变的位点。该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞在减数第一次分裂的前期，若四分体中的非姐妹染色单体之间没有发生互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②，若四分体中的非姐妹染色单体之间发生了互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②③④。 （5）后代只要含有四个突变位点中的任意两个都会患病，该男孩患病，一定含有突变位点Ⅱ和突变位点Ⅳ两个不同的突变位点，若表型正常的女性带有任一突变位点，所生后代均可能同时携带两个突变位点而患病，为预防后代患LCA，故需要检测该正常女性CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点，C正确，ABD错误。 故选C。 （6）LCA在人群中发病率为1/2500，设致病基因为a，则aa基因型频率为1/2500，可得a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50。表型正常人群中携带者（Aa）的概率为（2×49/50×1/50）÷（1 - 1/2500）=2/51，表型正常的夫妇为携带者（Aa）的概率均为2/51，他们生下患病孩子（aa）的概率为2/51×2/51×1/4=1/2601，生下患病女儿的概率为1/2601×1/2=1/5202。 （7）PCR实验除已知条件外，导致失败可能的具体原因有：PCR技术扩增DNA时，若循环次数不足，扩增出的DNA量少，可能导致琼脂糖凝胶电泳检测不到条带；退火温度不合适，会影响引物与模板的结合，进而影响DNA的扩增，导致扩增产物少，检测不到条带；延伸时间不足，DNA聚合酶不能充分延伸子链，也会使扩增产物不足，无法检测到条带等。 4．弹性纤维和血管 （2023 上海等级考） 图1显示了人体结缔组织中弹性纤维的形成机制。弹性蛋白借助E蛋白定位在微纤维束上，并由P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成弹性纤维。 （1）弹性蛋白与弹性纤维的相同之处在于___（单选）。 A. 多肽链的数量 B. 肽键的结构 C. 氨基酸的数量 D. 肽键的数量 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图2显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 （2）据题中信息分析，该家庭成员所含的致病E基因是___（显性/隐性）基因，该病属于___（伴X/常）染色体遗传病。 （3）不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病E基因的来源与分布，正确的是___（单选）。 A. 其所有次级精母细胞均含有 B. 仅源自其父亲的精子 C. 仅其部分次级精母细胞含有 D. 仅源自其母亲的卵细胞 （4）据图2分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因___（编号选填）。 ①转录后的翻译提前终止 ②替换了一个碱基对 ③缺失了一个碱基对 ④插入了一个碱基对 （5）理论上，下列基因治疗方案中对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的是___（单选）。 A. 修复P蛋白的基因 B. 修复LOX酶的基因 C. 降低致病E基因表达量 D. 修复致病E基因 （6）大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括___（编号选填）。 ①孕前对大女儿配偶做基因检测 ②孕后开始高蛋白饮食 ③孕前评估该疾病的再发风险率 ④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查 【答案】(1)B (2) 隐性 常 (3)A (4)①③④ (5)D (6)①②③④ 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、 先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 【详解】（1）弹性纤维是弹性蛋白借助E蛋白定位在微纤维束上，并由P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成的，因此弹性蛋白与弹性纤维是两种蛋白质，多肽链的数量、氨基酸的数量、肽键的数量均不同，但所有蛋白质中肽键的结构均一样。 故选B。 （2）双亲和两个女儿均表型正常，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，说明该病为隐性病，而所有人均含有致病E基因，因此为常染色体隐性，若为伴X隐性，则父亲为XBY，不含致病基因，因此致病E基因为隐性基因， 位于常染色体上。 （3）A、两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，故基因型为EE，所有次级精母细胞均含有，A正确； B、大儿子的致病E基因一个来自于母亲，一个来自于父亲，B错误； C、所有次级精母细胞均含有E基因，C错误； D、致病E基因也来自于精子，D错误。 故选A。 （4）①致病E基因所表达的蛋白后面氨基酸序列全部改变，可能是转录后的翻译提前终止导致，①正确； ②如果是替换了一个碱基对，氨基酸只改变一个，后面的氨基酸序列不会变，②错误； ③基因中缺失了一个碱基对，会导致后面的氨基酸顺序全部改变，③正确； ④基因中插入了一个碱基对，也会导致后面的氨基酸顺序全部改变，④正确。 故选①②③④。 （5）A、P蛋白只是弹性纤维的一部分，修复P蛋白的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性动脉迂曲，A错误； B、P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成弹性纤维，修复LOX酶的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性动脉迂曲，B错误； C、大儿子的基因型为EE，降低致病E基因表达量也可能较严重，C错误； D、大儿子的全身性动脉迂曲是致病基因E引起的，基因控制性状，修复致病E基因对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效，D正确。 故选D。 （6）①大女儿表型正常，含致病E基因，表型正常的男性，也可能含致病E基因，因此为预防患全身性动脉迂曲（EE）的孩子出生，可以在孕前对大女儿配偶做基因检测，①正确； ②全身性动脉迂曲是由于弹性纤维合成受阻，孕后开始高蛋白饮食有助于蛋白质的合成，②正确； ③孕前评估该疾病的再发风险率，预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，③正确； ④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查，看是否存在血管动脉迂曲的情况，④正确。 故选①②③④。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第09讲 有性生殖中遗传信息的传递 （上海专用） 第1部分 五年考情·精准定向 第2部分 四大核心·主干速记 核心1 减数分裂 核心2 分离定律 核心3 自由组合定律 核心4 伴性遗传 第3部分 分层专练·靶向攻关 上海专练 两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 1.阐明减数分裂产生染色体数量减半的精细胞或卵细胞 说明进行有性生殖的生物体，其遗传信息通过配子传递给子代 2.阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此预测子代的遗传性状 3.概述性染色体上的基因传递和性别相关联 考情分析 1．高考/合格考定位 本章是经典遗传学的核心，包含减数分裂的细胞学基础与孟德尔遗传定律两大板块。近几年上海考题呈现以下趋势： 减数分裂与遗传规律深度融合：不再孤立考查减数分裂过程，而是将其与基因的分离定律、自由组合定律、伴性遗传进行整合，强调“染色体行为决定基因传递”的核心理念。 情境化分析与逻辑推演：纯记忆性考查减少，取而代之的是通过具体案例（如遗传系谱图、特殊性状表现）考查学生对遗传规律的理解、应用和推理能力。 减数分裂的“视图”能力：以细胞分裂模式图、染色体数量变化曲线为载体，考查学生辨别细胞分裂时期、分析同源染色体行为和染色体数目的能力。 2．近年上海命题动向（参考线索） 年份 涉及形式 涉及内容 2023 等级考· 综合题情境导入 以遗传病弹性纤维病为背景考查减数分裂 2024等级考 综合题情境导入 以遗传病致盲眼病为背景考查减数分裂 2025等级考 综合题小题 配子形成和受精作用、一对等位基因决定昆虫体色 备考关键 “读”——夯实细胞学基础：务必让学生对减数分裂过程（特别是前期Ⅰ联会与交叉互换、后期Ⅰ同源染色体分离） 有清晰的认识，理解这是分离定律和自由组合定律的细胞学基础。 “写”——加强“系谱分析”训练：总结各类单基因遗传病（常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y）在系谱图中的一般规律和特例，提高学生的逆向推理能力。 “联”——关注“情境化”命题：多使用生活、生产、医疗中的真实事例（如产前诊断、育种、罕见遗传病）作为背景，训练学生在复杂情境中运用本章知识进行逻辑推理的能力。 四大核心·主干速记 核心1 减数分裂 1． 判断减数分裂各时期的细胞 减Ⅰ间期 完成DNA复制；细胞核体积增大 合成与分裂相关的蛋白质 精原细胞 初级精母细胞 减Ⅰ前期 核膜、核仁解体 染色质凝缩成染色体 同源染色体联会，可能交叉互换 初级精母细胞 减Ⅰ中期 同源染色体成对的排列在赤道面两侧 减Ⅰ后期 同源染色体分开，随机移向两极 减Ⅰ末期 核膜、核仁重建；形成两个子细胞核 细胞质分裂形成两个子细胞 减Ⅱ间期 合成与减数分裂Ⅱ有关蛋白质，但不进行DNA复制 间期Ⅱ后，进入减数第二次分裂 次级精母细胞 减Ⅱ前期 核膜、核仁解体 染色质凝缩成染色体 中心体（动物或低等植物）移向细胞两极 减Ⅱ中期 染色体的着丝粒排列在赤道面上 减Ⅱ后期 姐妹染色单体分裂，成为独立的染色体 并移向细胞两极移动 减Ⅱ末期 细胞核重建，并完成细胞质分裂 形成4个子细胞 精细胞 2． 精卵形成差异 比较项目 精子的形成 卵细胞的形成 场所 睾丸（曲细精管） 卵巢 细胞质分裂 均等分裂 卵母细胞不均等分裂；极体均等分裂 是否变形 变形 不变形 结果 1个精原细胞→4个精细胞→变形成为4个精子（成熟配子） 1个卵原细胞→1个较大的卵细胞（成熟配子）和3个较小的极体（退化消失，不能受精） 相同点 染色体的变化行为相同 3． 染色体行为变化 减数第一次分裂的实质是同源染色体分离，等位基因分开。减数第二次分裂的实质是姐妹染色单体分开。 核心2 基因分离定律 1．孟德尔对分离现象提出的假说内容： （1）生物性状是由基因决定的，这些基因是独立的，既不会相互融合，也不会在传递中消失。 （2）每一对相对性状受一对基因控制，这对基因属于等位基因，其中一个为显性，一个为隐性。当显性基因与隐性基因共存于一个植株时，表现出显性性状； （3）体细胞中的一对等位基因，一个来自父方，一个来自母方；在形成配子的过程中，彼此分开，每个配子只能得到其中一个。 2．分离定律的实质： 等位基因随同源染色体的分开而分离。（时间：减数第一次分裂）。 3．一对等位基因计算后代性状分离比 杂合子一代F1产生T和t两种数量相等的配子，两种配子结合几率相等，列表画出后代的基因型和分离比。 ♀ ♂ T t 性状分离比 T TT Tt T_：tt=3：1 t Tt tt 核心3 基因自由组合定律 1．自由组合定律的实质 ____位于同源____染色体上的___同一对_____基因彼此分离的同时，_位于不同染色体上的_两对或两对以上非等位基因___基因自由组合。（时间：_减数第一次分裂___）。 2．两对等位基因计算后代性状分离比 ♀ ♂ YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr yR YyRR YyRr yyRR yyRr yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 性状分离比：Y_R_:Y_rr：yyR_：yyrr=9：3：3：1 核心4 伴性遗传 1. 人的体细胞中1-22号染色体，每对中的两条同源染色体形态、大小相同，属于常染色体，还有一对特殊的同源染色体，形态、大小不同，属于性染色体。男女体细胞中常染色体是相同的，而性染色体组成是不同的。 2. 人、所有哺乳类、大多数昆虫、某些鱼类、两栖类，以及部分雌雄异株的植物（如女娄菜、菠菜等）都属于XY类型性别决定。 3. 控制性状的基因传递与性别相关联的现象属于伴性遗传。红绿色盲的患者中男性远多于女性，这是伴_X_染色体隐性性状的遗传特点。外耳道多毛、蹼状趾的遗传方式是限雄遗传，即控制性状的基因位于 Y 染色体上。 4. 摩尔根果蝇杂交实验遗传图解 分层专练·靶向攻关 两年模拟 1．（2022·上海闵行·二模）下图是初级精母细胞减数分裂过程中一对同源染色体的示意图，其中1~8表示基因。不考虑突变和交叉互换，下列叙述正确的是（　　） A．1与2是等位基因 B．1与5是非等位基因 C．4与7可以进入同一配子 D．5与6的分离发生在减数第一次分裂 2．（2026·上海松江·二模）玉米种植主要采用异株授粉，最终在母本上采收果穗（玉米棒），人们食用其上果实粒。每粒果实由果皮层、胚、胚乳组成，三者的细胞来源如图所示，①-⑥表示过程。胚与胚乳都由受精作用形成，胚发育成子代植株，胚乳储存淀粉为胚发育供能。 (1)图中，代表减数分裂的过程有____（用图中的编号选填）。 (2)对图中过程⑤和⑥的说法，正确的是____（多选）。 A．遗传物质都只复制一次 B．遗传物质分配都受纺锤丝控制 C．都有同源染色体分开的阶段 D．过程中细胞染色体数都最多能达到2n (3)胚乳细胞由精子和中央细胞（2n）受精形成。据图推测，中央细胞的形成原因是____（单选）。 A．发生交叉互换现象 B．细胞核膜未解体 C．染色单体没有分开 D．细胞质分裂受阻 有两对等位基因（A/a、B/b）位于玉米不同染色体上，它们的作用效应与其显性基因数量有关；它们隐性基因的表达产物均无活性。 A/a仅在果皮层表达，A促进花青素合成。 B/b仅在胚乳中表达，B表达一种蔗糖转运蛋白，有利于淀粉合成。 (4)若仅考虑B/b，隐性纯合的胚的脂质含量较高。对此的合理解释是____（多选）。 A．胚乳细胞的蔗糖转运蛋白增加 B．进入胚乳细胞的蔗糖减少 C．进入胚细胞的蔗糖增加 D．更多光合产物在胚中转化为脂质 (5)基因型为Aa的母本细胞，在进行图①过程中，出现含有两个A基因的细胞可能是____（编号选填）。 ①初级卵母细胞②初级精母细胞③第一极体④次级卵母细胞 (6) 据图果实的构成和题干信息，基因型为AaBb的双亲杂交，果实淀粉含量水平的种类数是____，产生含花青素且淀粉含量最高的果实的理论概率是____。 3．（2024 上海崇明二模）棉花的纤维有白色的和紫色的，植株也有抗虫病的和不抗虫病的。为了鉴别其显隐性关系，现用紫色不抗虫植株与不同批次的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。颜色和抗虫与否的基因分别用A、a和B、b表示，下图是基因型AaBb植株体细胞中两对基因与染色体的关系示意图。 组合序列 亲本杂交组合 子代的表现型及其植株数目 紫色不抗虫 白色不抗虫 1 紫色不抗虫×白色抗虫Ⅰ 211 208 2 紫色不抗虫×白色抗虫Ⅱ 0 279 (1)根据表和图的信息判断，关于棉花两对相对性状的说法正确的是___（多选）。 A．白色对紫色是显性，不抗虫对抗虫是显性 B．杂交亲本中白色抗虫I植株的基因型是Aabb C．两组杂交亲本中的紫色不抗虫植株的基因型均是aaBb D．两组杂交子代中白色不抗虫植株的体细胞中的染色体组成与图5细胞一致 (2)表中子代白色不抗虫植株在正常产生配子的过程中，不会出现下列几种情况中的___（编号选填）。 高考真题·考向感知 1．体色之谜 （2025等级考）Z是一种昆虫，其可育雌雄个体产生的后代均会发育出三种类别，相关信息如表所示。 类别 发育起点 体细胞染色体组数 配子染色体组数 可育雌虫 受精卵 2 1 不可育雌虫 受精卵 2 / 可育雄虫 可育雌虫的配子 1 1 野生Z胸部背板均有黄色条纹，在人工饲养的Z群中，发现一只相应部位突变为黑色的可育雌虫。进一步研究发现，该体色性状由一对等位基因(B/b)控制，黑色性状为隐性性状，在Z物种中仅可育雌虫能表现出黑色性状，所有基因型的不可育雌虫与可育雄虫均表现为黄色条纹。 （1）对于基因型为Bb的Z，下列情况可能存在的是___________。(多选) A. Z可育 B. Z不可育 C. Z是雌性 D. Z是雄性 利用黑色可育雌虫进行如下杂交实验： ①黑色可育雌虫与基因型为B的可育雄虫杂交，获得F1； ②F1可育雌雄虫之间杂交，获得F2。 （2）在F1中，不可育雌虫的基因型为___________，可育雄虫产生的配子的基因型为___________，可育雌虫产生的次级卵母细胞的基因型为___________。(编号选填) ①BB ②Bb ③bb ④B ⑤b （3）F1全部个体中，具有黄色条纹的个体有___________。(编号选填) ①可育雌虫 ②不可育雌虫 ③可育雄虫 （4）F2全部个体中，含有B基因的个体占比为___________。 2． 遗传病的检测与治疗 （2025等级考）男性甲因嗜睡、易疲劳，且伴有全身性黑色素沉着就医。经检查，发现其体内某器官(Org)功能受损，可能患有Di综合征。图1为Di综合征部分发病机制图，其中β-LPH是一种激素，表1为患者甲的部分检查结果。 表1 检查项目 促肾上腺皮质激素水平 肾上腺皮质激素水平 雌激素水平 甲状腺激素水平 血清钠水平 血清钾水平 检查结果 异常高 异常低 异常高 正常 正常 正常 （1）据题中信息分析，患者甲功能受损的器官可能是___________。(单选) A. 下丘脑 B. 垂体 C. 肾上腺 D. 肾脏 （2）据表1及Di综合征的症状，推测图1所示Ⅰ～Ⅲ过程，在患者甲体内发生的相应变化是Ⅰ：___________，Ⅲ：___________。(编号选填) ①促进效应加强 ②反馈作用加强 ③促进效应减弱 ④反馈作用减弱 （3）下列对患者甲嗜睡、易疲劳症状的原因的推测，合理的是___________。(单选) A. 雌激素水平高导致第二性征变化 B. 甲状腺激素水平低导致体内代谢水平降低 C. 肾上腺皮质激素水平显著变化影响体内物质代谢 D. 细胞大量合成促肾上腺皮质激素导致能量消耗过大 II.文献显示，在Di综合征患者体内发生的事件有：①血清中出现抗Org的抗体；②出现针对Org的细胞毒性T细胞；③吞噬细胞呈递Org细胞的表面抗原。 （4）事件①～③中，启动特异性免疫的前提条件是___________，属于细胞免疫的是___________，属于体液免疫的是___________，产生免疫活性物质的是___________，能体现Di综合征是自身免疫病的是___________。(编号选填) 经进一步检查，确诊甲患有的Di综合征是因单基因突变导致的显性遗传病，对甲的两个女儿做了基因检测，确认她们均不患有Di综合征。 （5）据甲及其女儿的信息推测，甲患病的可能原因是其___________。(多选) A. 母亲常染色体上基因突变 B. 母亲X染色体上基因突变 C. 父亲常染色体上基因突变 D. 父亲X染色体上基因突变 （6）据题意，写出2种可为Di综合征患者治疗的方法或技术，并阐述采用该种方法或技术的原因。 3．致盲眼病与肠道细菌 （2024 等级考）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 （1）据题中信息LCA的遗传方式是______。 A. 常染色体隐性遗传 B. 伴X染色体隐性遗传 C. 常染色体显性遗传 D. 伴X染色体显性遗传 （2）据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A. Ⅰ B. Ⅱ C. Ⅲ D. Ⅳ （3）据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A. 652 B. 1304 C. 1305 D. 3914 （4）若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A. Ⅰ-Ⅱ B. Ⅰ-Ⅲ C. Ⅲ-Ⅳ D. Ⅱ-Ⅳ （5）该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型______。（编号选填） 科学家利用小鼠对CRB1基因的致病机理进行研究，发现LCA的发生与肠道细菌有关。 （6）为研究LCA发病机理，研究者将实验小鼠饲养在无菌环境，目的是______。 A. 避免小鼠肠道中出现细菌 B. 避免研究者被感染 C. 避免小鼠视网膜中出现细菌 D. 避免外源细菌干扰实验 （7）据图2，细菌从小鼠肠道进入视网膜的体液途径是______。 A. 淋巴液→组织液→血浆 B. 组织液→淋巴液→组织液 C. 血浆→组织液→血浆 D. 组织液→血浆→组织液 （8）据图2，推测CRB1蛋白作用有______。 A. 识别并清除肠道细菌 B. 阻碍细胞间物质交换 C. 粘连相邻的上皮细胞 D. 协助肠道细菌进入体液 （9）根据题干信息，治疗该男孩的有效方案有______。（编号选填） ①基因治疗 ②注意用眼卫生 ③服用抗生素 ④干细胞治疗 （10）某LCA女性患者若与一位表现型正常的男性结婚，为预防后代患LCA，需要对该男性进行基因检测。最经济合理的方法是检测该男性______。 A. CRB1基因的Ⅰ和Ⅳ位点 B. CRB1基因完整序列 C. CRB1基因的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ位点 D. 全部基因序列 4．弹性纤维和血管 （2023 上海等级考） 图1显示了人体结缔组织中弹性纤维的形成机制。弹性蛋白借助E蛋白定位在微纤维束上，并由P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成弹性纤维。 （1）弹性蛋白与弹性纤维的相同之处在于___（单选）。 A. 多肽链的数量 B. 肽键的结构 C. 氨基酸的数量 D. 肽键的数量 弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图2显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 （2）据题中信息分析，该家庭成员所含的致病E基因是___（显性/隐性）基因，该病属于___（伴X/常）染色体遗传病。 （3）不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病E基因的来源与分布，正确的是___（单选）。 A. 其所有次级精母细胞均含有 B. 仅源自其父亲的精子 C. 仅其部分次级精母细胞含有 D. 仅源自其母亲的卵细胞 （4）据图2分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因___（编号选填）。 ①转录后的翻译提前终止 ②替换了一个碱基对 ③缺失了一个碱基对 ④插入了一个碱基对 （5）理论上，下列基因治疗方案中对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的是___（单选）。 A. 修复P蛋白的基因 B. 修复LOX酶的基因 C. 降低致病E基因表达量 D. 修复致病E基因 （6）大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括___（编号选填）。 ①孕前对大女儿配偶做基因检测 ②孕后开始高蛋白饮食 ③孕前评估该疾病的再发风险率 ④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $