摘要:
**基本信息**
该专项以上海考情为导向,通过“画-做-联”方法体系整合DNA结构、中心法则及表观遗传核心知识,分层训练提升科学思维与探究实践能力。
**专项设计**
|模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑|
|----|-----------|----------|----------|
|五年考情·精准定向|新课标要求+考情分析|“画”构建网络、“做”情境应用、“联”科技前沿|从考情定位到备考策略,明确核心考点|
|三大核心·主干速记|DNA结构+中心法则+表观遗传|碱基计算、半保留复制等原理速记|从结构(DNA)到功能(中心法则)再到调控(表观遗传)递进|
|分层专练·靶向攻关|两年模拟(3题)+高考真题(2题)|图表分析、情境问题解决|基础通关→重难应用→考向感知,梯度提升解题能力|
内容正文:
第08讲 遗传的分子基础 (上海专用)
分层专练·靶向攻关
两年模拟
1. 【答案】
(1)转录 ①③⑥
(2)AC
(3)减少脂肪摄入,以减少对内质网的应激,恢复SCAR的表达,减少ROS的产生及运出细胞的量,以减轻肝炎症状;外源导入SCAR,通过SCAR与通道结合,而使通道保持关闭状态,使得ROS运出细胞的量减少,以减轻肝炎症状;补充外源P蛋白,通过补充P蛋白以维持SCAR的量,保持通道关闭,减少ROS运出细胞,以减轻肝炎症状。(4)圆形滤纸片的数量
2. 【答案】
(1)CD
(2) 氨基酸 5′-UUC-3′
(3)ABC
(4) ③ ①
(5) 1/2 低 异常DNA分子中由原来的C-G碱基对变成了A-T碱基对,且C-G碱基对中氢键的数目多
(6)由于5-HT浓度低导致抑郁症。因此可以研发一些5-HT水解酶和5-HT转运体的抑制剂来治疗抑郁症,也可设法抑制SLC6A4基因的表达来设法减少5-HTT 的数量,进而增加突触间隙中5-HT的含量,缓解抑郁症状。
3. 【答案】
(1)①②④
(2)D
(3)活性中心
(4)③ ⑥
(5)能 互补核苷酸链可以与谷氨酸tRNA片段结合形成双链,使其结构改变,不能与亮氨酸氨酰tRNA合成酶结合
高考真题·考向感知
1. 【答案】
(1)C
(2)B
(3)B
(4)A
(5)D
(6)AD
(7)C
(8)A
(9)AB
(10) ①③⑤ ②④⑥
2.【答案】
(1) AD
(2) ③④
(3) ABC
(4) ② (5) A (6)①②③
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第08讲 遗传的分子基础 (上海专用)
第1部分 五年考情·精准定向
第2部分 三大核心·主干速记
核心1 DNA结构
核心2 中心法则
核心3 表观遗传
第3部分 分层专练·靶向攻关
上海专练
两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知
五年考情·精准定向
考情概览
新课标要求
1.亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上
概述多数生物的基因是DNA分子的功能片段,有些病毒的基因在RNA分子上
2.概述DNA分子是由四种脱氧核苷酸构成,通常由两条碱基互补配对的反向平行长链形成双螺旋结构,碱基的排列顺序编码了遗传信息
3.概述DNA分子通过半保留方式进行复制
4.概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成,
5.细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现
6.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象
考情分析:
1.考查频次:近5年上海高考对遗传分子基础这一考点出高考题的频次比较高
2.考查要点:中心法则
考情分析
1.高考/合格考定位
遗传的分子基础属于必修二开篇章节,在上海等级考、合格考中作为内环境综合题的小题出现,承担重要功能:
提供情景素材:基因表达调控和疾病的关系,如环状RNA(SCAR)调控脂肪性肝炎、异常GLA基因参与调控溶酶体功能紊乱
训练阅读科研图片能力:单纯考查“是什么”的题目减少,更多是结合图表、实验情境,考查“为什么”和“怎么样”。例如,将转录/翻译过程与基因突变、遗传病机理结合。
2.近年上海命题动向(参考线索)
年份
涉及形式
涉及内容
2025
等级考综合题小题
mRNA编码蛋白质
2023
合格考综合题
遗传信息的储存形式、转录翻译过程、基因编辑治疗
备考策略
备考关键
“画”——构建知识网络:以中心法则为核心,将DNA的结构、复制、转录、翻译以及基因突变、表观遗传等概念串联起来,构建完整的知识体系。
“做”——通过情境体会基因表达调控各个环节和疾病的关系,锻炼阅读图片的能力。
“联”——多关注CRISPR基因编辑、mRNA疫苗、遗传病治疗等科技前沿,思考其背后的分子生物学原理,提升信息获取和解决实际问题的能力。
三大核心·主干速记
核心1 DNA的结构
一.DNA的平面结构
· 由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成
· 左右相邻两个碱基之间以氢键连接,A和T之间有2个氢键、G和C之间有3个氢键,含G-C碱基对更多的DNA更加稳定
· 上下两个碱基之间以“脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖”相连,形成磷酸二酯键
· 脱氧核苷酸链的方向:游离磷酸基团端称为5’端,游离的3’羟基端称为3’端。序列的书写方向从5’到3’。例如左边脱氧核苷酸链的序列
2. DNA中碱基百分比的计算
1.A+G=T+C=A+C=T+G=1/2(A+T+G+C)。
2.
3.(A1+T1)%=(A2+T2)%=(A+T)%
核心2 中心法则
1.DNA复制
①特点:半保留复制
②场所:主要在细胞核,还可以在线粒体、叶绿体。
③酶:解旋酶、DNA聚合酶
④原料:4种脱氧核苷三磷酸(dNTP)
⑤产物:DNA
⑥模板:两条脱氧核苷酸链
⑦原则:碱基互补配对原则(A-T,G-C)
⑧时间:分裂间期的S期
⑨准确复制的原因:DNA独特的双螺旋结构,为复制提供了精确的模板,通过碱基互补配对,保证了复制能够准确地进行。。
⑩意义:DNA通过复制,将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞,从而保持了遗传信息的连续性。
2.转录
(1)场所:主要是细胞核,在叶绿体、线粒体中也能发生;
(2)模板:DNA的一条链(模板链)(非模板链是编码链);
(3)原料:4种核糖核苷三磷酸(ATP,UTP,GTP,CTP);
(4)原则:遵循A-U,T-A,G-C配对;
(5)过程:
①起始:RNA聚合酶识别并结合到启动子区域,DNA双链局部解旋,RNA聚合酶催化形成RNA链的第一个磷酸二酯键;
②延伸:RNA聚合酶沿着模板链向其5'方向移动,RNA链不断延长;
③终止:终止子的特定结构会导致RNA聚合酶和RNA链从DNA模板上脱离,转录过程终止。
(6)转录方向:沿5’到3’方向连接成一条单链RNA;
(7)产物:信使RNA(mRNA),核糖体RNA(rRNA),转运RNA(tRNA)等;
(8)意义:转录将基因中碱基序列蕴含的信息转化成了RNA序列中的信息。
3.翻译
(1)结果:生成肽链;
(2)遵循原则:碱基互补配对(mRNA-tRNA);
(3)场所:细胞质(核糖体);
(4)模板:mRNA;
(5)原料:20种游离的氨基酸;
(6)酶:需要(不需要掌握的酶);
(7)能量:需要;
(8)运载工具:tRNA;
(9)真核和原核生物的区别
真核生物:细胞核内转录出的 RNA需要穿过核孔进入细胞质,才能指导翻译过程,所以转录和翻译在时间、空间上都有不同;
原核生物:没有核膜的隔断,转录还未结束时,核糖体就结合到正在延长的mRNA上开始翻译。
4. 逆转录和RNA复制
①发生在被RNA病毒侵染的细胞中
②RNA病毒的类型:
核心3 表观遗传
方式
对基因表达的影响
影响层面
修饰位置
DNA甲基化
下调
转录水平
DNA的某些胞嘧啶上
组蛋白乙酰化
上调
转录水平
组蛋白
组蛋白甲基化
下调
转录水平
组蛋白
RNA干扰
下调
转录后水平
干扰mRNA
特点:序列不发生变化、可以遗传、受环境影响
分层专练·靶向攻关
两年模拟
1.线粒体与肝炎
线粒体在免疫代谢疾病中发挥核心作用,其基质中的一种环状RNA(SCAR)在脂肪性肝炎发生过程中可调控ROS(引起肝炎的一种因子)的运输,具体过程如图所示。
(1)SCAR通过_____(复制/转录/翻译)过程产生,此过程需要线粒体提供______(编号选填)。
①DNA ②游离的脱氧核苷三磷酸 ③游离的核糖核苷三磷酸
④DNA聚合酶 ⑤DNA解旋酶 ⑥RNA聚合酶 ⑦核糖体
(2)据图和已学知识分析,以下说法正确的是________。
A.线粒体DNA受到核DNA调控
B.阻遏蛋白由内质网合成,进入细胞核发挥作用
C.细胞膜上进行主动运输的部位聚集较多的线粒体
D.P蛋白在细胞核合成后穿过核孔,进入细胞质
(3)结合图中信息和已学知识,请提出2条减轻肝炎症状的措施,并说明原因。________
【答案】(1) 转录 ①③⑥
(2)AC
(3)减少脂肪摄入,以减少对内质网的应激,恢复SCAR的表达,减少ROS的产生及运出细胞的量,以减轻肝炎症状;外源导入SCAR,通过SCAR与通道结合,而使通道保持关闭状态,使得ROS运出细胞的量减少,以减轻肝炎症状;补充外源P蛋白,通过补充P蛋白以维持SCAR的量,保持通道关闭,减少ROS运出细胞,以减轻肝炎症状。
【分析】RNA通过转录过程产生,蛋白质通过翻译过程产生。
【详解】(1)根据题意可知,SCAR是一种环状RNA,因此SCAR通过转录过程产生,此过程需要线粒体提供DNA作为模板,游离的核糖核苷三磷酸作为原料,以及⑥RNA聚合酶进行催化,故选①③⑥。
(2)A、线粒体DNA受到核DNA调控,A正确;
B、阻遏蛋白由核糖体合成,B错误
C、细胞膜上进行主动运输的部位聚集较多的线粒体,因为主动运输需要能量,C正确;
D、根据图示信息可知,P蛋白在细胞质合成,D错误。
故选AC。
(3)根据图示信息可知,减少脂肪摄入,以减少对内质网的应激,恢复SCAR的表达,减少ROS的产生及运出细胞的量,以减轻肝炎症状;外源导入SCAR,通过SCAR与通道结合,而使通道保持关闭状态,使得ROS运出细胞的量减少,以减轻肝炎症状;补充外源P蛋白,通过补充P蛋白以维持SCAR的量,保持通道关闭,减少ROS运出细胞,以减轻肝炎症状。
2.BDNF(脑源性神经营养因子)是小鼠大脑中表达最为广泛的一种神经营养因子,也广泛分布于人类中枢神经系统中,其主要作用是影响神经可塑性和认知功能。众多研究表明,抑郁症与BDNF基因甲基化水平及外周血中BDNF mRNA含量变化等有关。左图为DNA甲基化机理图,右图为BDNF基因表达及调控过程。
(1)DNMT3是一种DNA甲基化转移酶,结合左图和已有知识,下列叙述正确的是
A.DNA分子中5’甲基胞嘧啶不能与鸟嘌呤配对 B.DNA甲基化引起的变异属于基因突变
C.DNA甲基化可能阻碍RNA聚合酶与启动子结合 D.DNA甲基转移酶发挥作用需与DNA结合
(2)右图中过程③以______为原料,若该过程某tRNA的反密码子序列为5′-GAA-3′,则其识别的密码子序列为____________。
(3)miRNA-195是miRNA中一种,miRNA是小鼠细胞中具有调控功能的非编码RNA,在个体发育的不同阶段产生不同的miRNA,该物质与沉默复合物结合后,可导致细胞中与之互补的mRNA降解。下列叙述正确的是
A.miRNA通过碱基互补配对识别mRNA B.miRNA能特异性的影响基因的表达
C.不同miRNA的碱基排列顺序不同 D.miRNA的产生与细胞的分化无关
(4)抑郁症小鼠与正常鼠相比,图4中②过程________(编号选填①“减弱”或②“不变”或③“增强”),若①过程反应强度不变,则BDNF的含量将______(编号选填①“减少”或②“不变”或③“增加”)。
(5)若抑郁症小鼠细胞中一个DNA分子的一个C-G中胞嘧啶甲基化后,又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶,则该DNA分子经过n次复制后,所产生的子代DNA分子中异常的DNA占比为__________。与正常DNA分子相比,异常DNA的稳定性______(填“低”或“高”),说明你的判断依据_______________ 。
(6)研究发现,小鼠大脑中5-羟色胺(5-HT)信号可刺激BDNF的表达,与抗抑郁机制有着紧密联系,并且在一定程度上受5-羟色胺转运体(5-HTT)的调节,5-HTT 由 SLC6A4基因编码,请结合已有知识提出一种可行的抗抑郁治疗方案:__________
【答案】(1)CD
(2) 氨基酸 5′-UUC-3′
(3)ABC
(4) ③ ①
(5) 1/2 低 异常DNA分子中由原来的C-G碱基对变成了A-T碱基对,且C-G碱基对中氢键的数目多
(6)由于5-HT浓度低导致抑郁症。因此可以研发一些5-HT水解酶和5-HT转运体的抑制剂来治疗抑郁症,也可设法抑制SLC6A4基因的表达来设法减少5-HTT 的数量,进而增加突触间隙中5-HT的含量,缓解抑郁症状。
【分析】表观遗传:指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化。DNA的甲基化:生物基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。
【详解】(1)A、DNA分子中5’甲基胞嘧啶依然能与鸟嘌呤配对,A错误;
B、DNA甲基化没有引起基因中碱基序列的改变,因此,甲基化引起的变异不属于基因突变,B错误;
C、DNA甲基化可能阻碍RNA聚合酶与启动子结合,进而影响了基因的表达,导致了表型的改变,C正确;
D、DNA甲基转移酶的作用对象是相关的基因上的碱基,因而其发挥作用的过程需与DNA结合,D正确。
故选CD。
(2)右图中过程③为翻译过程,该过程发生在核糖体上,是以mRNA为模板,以氨基酸为原料合成多肽链的过程,即该过程是以氨基酸为原料的,若该过程某tRNA的反密码子序列为5′-GAA-3′,由于核糖体在mRNA上的移动方向是由5′移向3′,因此其上反密码子的顺序为AAG,则其识别的密码子序列为5′-UUC-3′。
(3)A、miRNA通过碱基互补配对识别靶mRNA,进而导致靶mRNA的降解,A正确;
B、根据题干信息,“该物质与沉默复合物结合后,可导致细胞中与之互补的mRNA降解”,可知,miRNA能特异性的影响基因的表达中的翻译过程,B正确;
C、在个体发育的不同阶段产生不同的miRNA,不同miRNA的碱基排列顺序不同,C正确;
D、miRNA在个体发育的不同阶段产生不同的miRNA,是基因选择性表达的结果,与细胞的分化有关,D错误。
故选ABC。
(4)图中显示,miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是miRNA-195与BDNF基因表达的mRNA形成局部双链结构,影响翻译过程。题中显示,“BDNF(脑源性神经营养因子)是小鼠大脑中表达最为广泛的一种神经营养因子,其主要作用是影响神经可塑性和认知功能,据此可推测,抑郁症小鼠与正常鼠相比,图4中②过程③“增强”,若①过程反应强度不变,则BDNF的含量将①“减少”,进而影响了BDNF的合成,影响了神经系统变得功能。
(5)若抑郁症小鼠细胞中一个DNA分子的一个C-G中胞嘧啶甲基化后,又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶,该变化发生在DNA分子的一条链中,则由发生改变的单链经过复制产生的子代DNA分子均发生异常,而由正常的单链为模板复制产生的子代DNA分子均正常,据此可推测该DNA分子经过n次复制后,所产生的子代DNA分子中异常的DNA占比为1/2。与正常DNA分子相比,异常DNA的稳定性变低,因为异常DNA分子中由原来的C-G碱基对变成了A-T碱基对,且C-G碱基对中氢键的数目多 。
(6)研究发现,小鼠大脑中5-羟色胺(5-HT)信号可刺激BDNF的表达,与抗抑郁机制有着紧密联系,并且在一定程度上受5-羟色胺转运体(5-HTT)的调节,5-HTT 由 SLC6A4基因编码,由于5-HT浓度低导致抑郁症。因此可以研发一些5-HT水解酶和5-HT转运体的抑制剂来治疗抑郁症,也可设法抑制SLC6A4基因的表达来设法减少5-HTT 的数量,进而增加突触间隙中5-HT的含量,缓解抑郁症状。
3.tRNA可以携带相应氨基酸,常在tRNA前加上对应的氨基酸表示能携带某种氨基酸的tRNA(如:亮氨酸tRNA表示能携带亮氨酸的tRNA)。氨基酸经活化后可与相对应的tRNA结合形成氨酰tRNA(如:亮氨酸氨酰tRNA),该过程需要氨酰tRNA合成酶的催化(图1),大多数生物体内的氨基酸有20种,相应的氨酰tRNA合成酶也有20种(如:亮氨酸氨酰tRNA合成酶)。
(1)由图1可以推测,氨酰tRNA合成酶的作用包括____。(编号选填)
①识别氨基酸
②识别tRNA
③识别密码子
④催化形成氨基酸与tRNA之间的化学键
⑤催化形成氨基酸与氨基酸之间的化学键
(2)根据题干信息和已学知识分析下列有关tRNA的叙述,其中正确的是____。
A.大多是双链结构 B.能识别反密码子
C.参与形成核糖体 D.大多在细胞核中合成
科学家发现,人进入老年后,本来存在于某些神经元细胞核中的ANG(一种多肽)会异常转移到细胞质中,进而引起一系列异常反应(如图2),破坏线粒体亮氨酸氨酰tRNA的形成,引起线粒体嵴的损伤。
(3)由题干信息可以推测,亮氨酸氨酰tRNA之所以不能合成,可能是由于谷氨酸tRNA片段结合在了亮氨酸氨酰tRNA合成酶的____,导致亮氨酸tRNA不能与该酶结合。
(4)线粒体嵴损伤,直接影响有氧呼吸的____过程,该过程可生成____。(编号选填)
①糖酵解 ②三羧酸循环 ③电子传递 ④O2 ⑤CO2 ⑥H2O
(5)如果向图2所示的细胞内注射谷氨酸tRNA片段的互补核苷酸链,____(能/不能)缓解线粒体损伤,请简述理由:____。
【答案】(1)①②④
(2)D
(3)活性中心
(4) ③ ⑥
(5) 能 互补核苷酸链可以与谷氨酸tRNA片段结合形成双链,使其结构改变,不能与亮氨酸氨酰tRNA合成酶结合
【分析】翻译过程,其模板是mRNA,原料是氨基酸,场所是核糖体,还需要能量、酶和tRNA(转运氨基酸)。
【详解】(1)根据题干信息,生物体内的氨基酸有20种,相应的氨酰tRNA合成酶也有20种,说明氨酰tRNA合成酶能识别氨基酸,同时氨酰tRNA合成酶能将氨基酸转移到tRNA上,催化形成氨基酸与tRNA之间的化学键,氨酰tRNA合成酶也能识别tRNA,故选①②④。
(2)A、tRNA一般是单链,但含有局部的双链区,A错误;
B、tRNA的反密码子能识别密码子,B错误;
C、rRNA参与核糖体的形成,C错误;
D、tRNA属于RNA中的一种,RNA主要在细胞核内合成,D正确。
故选D。
(3)酶起作用的位点在于酶活性中心,谷氨酸tRNA片段结合在了亮氨酸氨酰tRNA合成酶的活性中心,从而使得亮氨酸tRNA不能与亮氨酸氨酰tRNA合成酶结合。
(4)线粒体嵴参与有氧呼吸的第三阶段,即电子传递链,这过程产生水。
(5)向细胞内注射谷氨酸tRNA片段的互补核苷酸链,能与谷氨酸tRNA片段结合形成双链,使其结构改变,不能与亮氨酸氨酰tRNA合成酶结合,从而亮氨酸氨酰tRNA合成酶能发挥正常的作用,从而缓解线粒体损伤。
高考真题·考向感知
1.(2023高二上·上海·学业考试)图表示X染色体上编码α-半乳糖苷酶的GLA基因调控溶酶体功能的部分机制,其中Gb3是一种脂质。异常GLA基因编码的α-半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5'-CGA-3')变为脯氨酸(密码子5'-CCA-3'),这种变化会引起溶酶体功能异常。
(1)GLA基因所携带的遗传信息的储存形式是___(单选)。
A.磷酸数量 B.五碳糖种类
C.碱基序列 D.脱氧核糖结构
(2)图中过程I是___(单选)。
A.DNA复制 B.转录
C.翻译 D.逆转录
(3)图中物质甲进入细胞质通过的结构是___(单选)。
A.核仁 B.核孔 C.磷脂分子间隙 D.核糖体
(4)产生异常GLA基因的根本原因是___(单选)。
A.基因突变 B.染色体结构变异
C.基因重组 D.染色体数目变异
(5)异常GLA基因模板链中对应第227位氨基酸的核苷酸序列为___(单选)。
A.5'-CGA-3' B.5'-CCA-3'
C.5'-TCG-3' D.5'-TGG-3'
(6)GLA基因异常的细胞内会出现Gb3积累,据图1推测可能的原因是α-半乳糖苷酶___(多选)。
A.分子结构改变 B.改变了Gb3结构
C.催化效率升高 D.结合Gb3的效率下降
(7)Gb3过度积累将导致溶酶体功能异常,这会影响蛋白质的___(单选)。
A.加工 B.运输 C.分解 D.储存
(8)若某男性携带了异常GLA基因,据题意推测,该基因来自于___(单选)。
A.母亲 B.父亲
C.母亲和父亲 D.母亲或父亲
(9)携带异常GLA基因的男性,在其精子形成过程中,一定含有异常GLA基因的细胞是___(多选)。
A.精原细胞 B.初级精母细胞
C.次级精母细胞 D.精细胞
(10)针对溶酶体功能异常,下列①~⑥中可作为诊断方法的是___,可作为治疗方法的是___(编号选填)。
①检测GLA基因
②使用α-半乳糖苷酶
③检测Gb3含量
④修复异常GLA基因
⑤检测α-半乳糖苷酶活性
⑥抑制Gb3产生
【答案】(1)C
(2)B
(3)B
(4)A
(5)D
(6)AD
(7)C
(8)A
(9)AB
(10) ①③⑤ ②④⑥
【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。特点有普遍性、随机性、低频性、可逆性、多害少利性。
【详解】(1)GLA基因所携带的遗传信息的储存形式是碱基序列或脱氧核苷酸序列中,C正确,ABD错误。
故选C。
(2)图中过程I是将DNA双链结构,变为物质甲单链结构,该过程代表转录,B正确,ACD错误。
故选B。
(3)图中过程I代表转录,物质甲为mRNA,通过核孔进入细胞质,B正确,ACD错误。
故选B。
(4)由题干信息可知,异常GLA基因编码的α-半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5'-CGA-3')变为脯氨酸(密码子5'-CCA-3'),所以产生异常GLA基因的根本原因是基因突变,A正确,BCD错误。
故选A。
(5)异常GLA基因编码的α-半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5'-CGA-3')变为脯氨酸(密码子5'-CCA-3'),按照碱基互补配对原则,异常GLA基因模板链中对应第227位氨基酸的核苷酸序列为5'-TGG-3',D正确,ABC错误。
故选D。
(6)由图可知,α-半乳糖苷酶会催化Gb3分解,GLA基因异常的细胞内会出现Gb3积累,可能的原因是α-半乳糖苷酶分子结构改变,不能起催化作用,或者结合Gb3的效率下降,使得Gb3不能被分解,导致积累,AD正确,BC错误。
故选AD。
(7)溶酶体功能是细胞的“消化车间”,内部含有多种水解酶,能分解衰老、损伤的细胞器,吞噬并杀死侵入细胞的病毒或细菌,所以Gb3过度积累将导致溶酶体功能异常,这会影响蛋白质的分解,C正确,ABD错误。
故选C。
(8)图表示X染色体上编码α-半乳糖苷酶的GLA基因调控溶酶体功能的部分机制,若某男性携带了异常GLA基因,则该基因来自母亲,A正确,BCD错误。
故选A。
(9)携带异常GLA基因的男性,在其精子形成过程中,一定含有异常GLA基因的细胞是精原细胞和初级精母细胞,而次级精母细胞和精细胞由于同源染色体的分离,可能含有,也可能不含有,AB正确,CD错误。
故选AB。
(10)α-半乳糖苷酶会催化Gb3分解,异常GLA基因编码的α-半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5'-CGA-3')变为脯氨酸(密码子5'-CCA-3'),这种变化会引起溶酶体功能异常,所以可作为诊断方法的是①检测GLA基因、③检测Gb3含量和⑤检测α-半乳糖苷酶活性,可作为治疗方法的是②使用α-半乳糖苷酶、④修复异常GLA基因和抑制Gb3产生。
2.(2025·上海·高考真题)肠壁中存在细胞X、神经元、平滑肌细胞等多种细胞。
运动锻炼引起的机械压力和肠道菌群产生的单链RNA作用于肠壁中各种细胞,导致平滑肌收缩。下图表示部分过程,图中P1、P2、5-HT、Ach均是细胞合成的化学物质。
(1)据图,下列属于肠壁中神经元所处内环境的是___________。(多选)
A.5-HT B.P2 C.5-HT受体 D.Ach
(2)据图推测,对于细胞X,P1从功能上来说可能是___________。(编号选填)
①抗原 ②激素 ③受体 ④离子通道
(3)下列属于P1、P2的不同之处是,两者___________。(多选)
A.相应的DNA序列不同 B.相应的mRNA序列不同
C.在细胞间的分布不同 D.在细胞中的合成场所不同
(4) 上图显示,机械压力可刺激细胞X引起平滑肌收缩,该过程包括:①P2接受信号后引起5-HT释放,扩散到神经元;②神经元产生的神经冲动传导到突触小体;③突触前膜释放Ach引起平滑肌收缩。
在机械压力引起平滑肌收缩时,用时最短的是___________。(编号选填)
(5) 结合上图,比较神经元释放Ach、细胞X释放5-HT的过程,两者的不同点有___________。(单选)
A.接受的化学信号 B.接受的机械压力信号
C.Ca2+是否内流 D.Ach与5-HT释放的方式
(6) 归纳上图中所示的细胞接受与传递信息的特点,下列中符合的有___________。(编号选填)
①同一类型细胞可接受不同信息
②对不同信息的传递过程可以相同
③不同类型细胞可接受不同信息
④对同种信息的传递过程一定相同
⑤不同类型细胞不能接受同种信息
【答案】(1) AD (2) ③④ (3) ABC (4) ② (5)A (6)①②③
【解析】1.A、5-HT是细胞X分泌的信号分子,通过体液运输作用于其他细胞,属于肠壁中神经元所处内环境,A正确;
B、P2是细胞X上的受体,位于细胞膜上,不属于内环境成分,B错误;
C、5-HT受体是神经元细胞膜上的蛋白质,位于细胞膜上,不属于内环境成分,C错误;
D、Ach是神经元释放的神经递质,存在于组织液中,属于肠壁中神经元所处内环境,D正确。
2.抗原是能引起免疫反应的物质,从图中无法得出P1是抗原,①错误;激素是由内分泌腺或内分泌细胞分泌的化学物质,图中未体现P1是激素相关功能,②错误;由图可知,P1可以识别并结合单链RNA,所以P1可能是受体,③正确;图中显示有Ca2+通过P1进入细胞X,所以P1可能是离子通道,④正确。
3.A、P1、P2是不同的蛋白质,由不同的基因控制合成,相应的DNA序列不同,A正确;
B、因为DNA序列不同,所以转录形成的相应mRNA序列也不同,B正确;
C、从图中可以看出P1、P2在细胞间的分布不同,P1分布在细胞X表面,P2分布在细胞X和神经元表面,C正确;
D、蛋白质都是在核糖体上合成的,P1、P2在细胞中的合成场所相同,D错误。
4. P2接受信号后引起5-HT释放,扩散到神经元,需要经历胞吐释放和扩散的过程,耗时较长,①不符合题意;神经元产生的神经冲动沿神经纤维传导,电信号的传导速度极快,用时最短,②符合题意;突触前膜释放Ach并作用于平滑肌,需要经历胞吐和扩散的过程,耗时较长,③不符合题意。
5.A、神经元释放Ach接受的化学信号是5-HT和运动锻炼引起的机械压力,细胞X释放5-HT接受的化学信号是肠道菌群产生的单链RNA和运动锻炼引起的机械压力,二者接受的化学信号不同,但均有机械压力信号,A正确,B错误;
C、从图中可以看出,细胞X和神经元都能接受机械压力,受体相同,而细胞X接受机械压力刺激,会引起Ca2+内流,所以神经元接受机械压力也会引起Ca2+内流,C错误;
D、Ach与5-HT释放的方式均为胞吐,D错误。
6.细胞X可以接受机械压力和单链RNA两种不同信息,体现同一类型细胞可接受不同信息,①正确;细胞X接受机械压力和单链RNA后,都通过Ca2+内流→释放5-HT的过程传递信息,体现对不同信息的传递过程可以相同,②正确;细胞X接受机械压力和单链RNA,神经元接受5-HT,平滑肌细胞接受Ach,体现不同类型细胞可接受不同信息,③正确;细胞X和神经元都能接受机械压力,但产生的物质不同,作用的结果也不同,所以对同种信息的传递过程不一定相同,但不同类型细胞能接受同种信息,④错误,⑤错误。
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第08讲 遗传的分子基础 (上海专用)
第1部分 五年考情·精准定向
第2部分 三大核心·主干速记
核心1 DNA结构
核心2 中心法则
核心3 表观遗传
第3部分 分层专练·靶向攻关
上海专练
两年模拟·基础通关 & 一年重难·情境应用 & 高考真题·考向感知
五年考情·精准定向
考情概览
新课标要求
1.亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上
概述多数生物的基因是DNA分子的功能片段,有些病毒的基因在RNA分子上
2.概述DNA分子是由四种脱氧核苷酸构成,通常由两条碱基互补配对的反向平行长链形成双螺旋结构,碱基的排列顺序编码了遗传信息
3.概述DNA分子通过半保留方式进行复制
4.概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白质的合成,
5.细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现
6.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象
考情分析:
1.考查频次:近5年上海高考对遗传分子基础这一考点出高考题的频次比较高
2.考查要点:中心法则
考情分析
1.高考/合格考定位
遗传的分子基础属于必修二开篇章节,在上海等级考、合格考中作为内环境综合题的小题出现,承担重要功能:
提供情景素材:基因表达调控和疾病的关系,如环状RNA(SCAR)调控脂肪性肝炎、异常GLA基因参与调控溶酶体功能紊乱
训练阅读科研图片能力:单纯考查“是什么”的题目减少,更多是结合图表、实验情境,考查“为什么”和“怎么样”。例如,将转录/翻译过程与基因突变、遗传病机理结合。
2.近年上海命题动向(参考线索)
年份
涉及形式
涉及内容
2025
等级考综合题小题
mRNA编码蛋白质
2023
合格考综合题
遗传信息的储存形式、转录翻译过程、基因编辑治疗
备考策略
备考关键
“画”——构建知识网络:以中心法则为核心,将DNA的结构、复制、转录、翻译以及基因突变、表观遗传等概念串联起来,构建完整的知识体系。
“做”——通过情境体会基因表达调控各个环节和疾病的关系,锻炼阅读图片的能力。
“联”——多关注CRISPR基因编辑、mRNA疫苗、遗传病治疗等科技前沿,思考其背后的分子生物学原理,提升信息获取和解决实际问题的能力。
三大核心·主干速记
核心1 DNA的结构
一.DNA的平面结构
· 由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成
· 左右相邻两个碱基之间以氢键连接,A和T之间有2个氢键、G和C之间有3个氢键,含G-C碱基对更多的DNA更加稳定
· 上下两个碱基之间以“脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖”相连,形成磷酸二酯键
· 脱氧核苷酸链的方向:游离磷酸基团端称为5’端,游离的3’羟基端称为3’端。序列的书写方向从5’到3’。例如左边脱氧核苷酸链的序列
2. DNA中碱基百分比的计算
1.A+G=T+C=A+C=T+G=1/2(A+T+G+C)。
2.
3.(A1+T1)%=(A2+T2)%=(A+T)%
核心2 中心法则
1.DNA复制
①特点:半保留复制
②场所:主要在细胞核,还可以在线粒体、叶绿体。
③酶:解旋酶、DNA聚合酶
④原料:4种脱氧核苷三磷酸(dNTP)
⑤产物:DNA
⑥模板:两条脱氧核苷酸链
⑦原则:碱基互补配对原则(A-T,G-C)
⑧时间:分裂间期的S期
⑨准确复制的原因:DNA独特的双螺旋结构,为复制提供了精确的模板,通过碱基互补配对,保证了复制能够准确地进行。。
⑩意义:DNA通过复制,将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞,从而保持了遗传信息的连续性。
2.转录
(1)场所:主要是细胞核,在叶绿体、线粒体中也能发生;
(2)模板:DNA的一条链(模板链)(非模板链是编码链);
(3)原料:4种核糖核苷三磷酸(ATP,UTP,GTP,CTP);
(4)原则:遵循A-U,T-A,G-C配对;
(5)过程:
①起始:RNA聚合酶识别并结合到启动子区域,DNA双链局部解旋,RNA聚合酶催化形成RNA链的第一个磷酸二酯键;
②延伸:RNA聚合酶沿着模板链向其5'方向移动,RNA链不断延长;
③终止:终止子的特定结构会导致RNA聚合酶和RNA链从DNA模板上脱离,转录过程终止。
(6)转录方向:沿5’到3’方向连接成一条单链RNA;
(7)产物:信使RNA(mRNA),核糖体RNA(rRNA),转运RNA(tRNA)等;
(8)意义:转录将基因中碱基序列蕴含的信息转化成了RNA序列中的信息。
3.翻译
(1)结果:生成肽链;
(2)遵循原则:碱基互补配对(mRNA-tRNA);
(3)场所:细胞质(核糖体);
(4)模板:mRNA;
(5)原料:20种游离的氨基酸;
(6)酶:需要(不需要掌握的酶);
(7)能量:需要;
(8)运载工具:tRNA;
(9)真核和原核生物的区别
真核生物:细胞核内转录出的 RNA需要穿过核孔进入细胞质,才能指导翻译过程,所以转录和翻译在时间、空间上都有不同;
原核生物:没有核膜的隔断,转录还未结束时,核糖体就结合到正在延长的mRNA上开始翻译。
4. 逆转录和RNA复制
①发生在被RNA病毒侵染的细胞中
②RNA病毒的类型:
核心3 表观遗传
方式
对基因表达的影响
影响层面
修饰位置
DNA甲基化
下调
转录水平
DNA的某些胞嘧啶上
组蛋白乙酰化
上调
转录水平
组蛋白
组蛋白甲基化
下调
转录水平
组蛋白
RNA干扰
下调
转录后水平
干扰mRNA
特点:序列不发生变化、可以遗传、受环境影响
分层专练·靶向攻关
两年模拟
1.线粒体与肝炎
线粒体在免疫代谢疾病中发挥核心作用,其基质中的一种环状RNA(SCAR)在脂肪性肝炎发生过程中可调控ROS(引起肝炎的一种因子)的运输,具体过程如图所示。
(1)SCAR通过_____(复制/转录/翻译)过程产生,此过程需要线粒体提供______(编号选填)。
①DNA ②游离的脱氧核苷三磷酸 ③游离的核糖核苷三磷酸
④DNA聚合酶 ⑤DNA解旋酶 ⑥RNA聚合酶 ⑦核糖体
(2)据图和已学知识分析,以下说法正确的是________。
A.线粒体DNA受到核DNA调控
B.阻遏蛋白由内质网合成,进入细胞核发挥作用
C.细胞膜上进行主动运输的部位聚集较多的线粒体
D.P蛋白在细胞核合成后穿过核孔,进入细胞质
(3)结合图中信息和已学知识,请提出2条减轻肝炎症状的措施,并说明原因。________
2.BDNF(脑源性神经营养因子)是小鼠大脑中表达最为广泛的一种神经营养因子,也广泛分布于人类中枢神经系统中,其主要作用是影响神经可塑性和认知功能。众多研究表明,抑郁症与BDNF基因甲基化水平及外周血中BDNF mRNA含量变化等有关。左图为DNA甲基化机理图,右图为BDNF基因表达及调控过程。
(1)DNMT3是一种DNA甲基化转移酶,结合左图和已有知识,下列叙述正确的是
A.DNA分子中5’甲基胞嘧啶不能与鸟嘌呤配对 B.DNA甲基化引起的变异属于基因突变
C.DNA甲基化可能阻碍RNA聚合酶与启动子结合 D.DNA甲基转移酶发挥作用需与DNA结合
(2)右图中过程③以______为原料,若该过程某tRNA的反密码子序列为5′-GAA-3′,则其识别的密码子序列为____________。
(3)miRNA-195是miRNA中一种,miRNA是小鼠细胞中具有调控功能的非编码RNA,在个体发育的不同阶段产生不同的miRNA,该物质与沉默复合物结合后,可导致细胞中与之互补的mRNA降解。下列叙述正确的是
A.miRNA通过碱基互补配对识别mRNA B.miRNA能特异性的影响基因的表达
C.不同miRNA的碱基排列顺序不同 D.miRNA的产生与细胞的分化无关
(4)抑郁症小鼠与正常鼠相比,图4中②过程________(编号选填①“减弱”或②“不变”或③“增强”),若①过程反应强度不变,则BDNF的含量将______(编号选填①“减少”或②“不变”或③“增加”)。
(5)若抑郁症小鼠细胞中一个DNA分子的一个C-G中胞嘧啶甲基化后,又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶,则该DNA分子经过n次复制后,所产生的子代DNA分子中异常的DNA占比为__________。与正常DNA分子相比,异常DNA的稳定性______(填“低”或“高”),说明你的判断依据_______________ 。
(6)研究发现,小鼠大脑中5-羟色胺(5-HT)信号可刺激BDNF的表达,与抗抑郁机制有着紧密联系,并且在一定程度上受5-羟色胺转运体(5-HTT)的调节,5-HTT 由 SLC6A4基因编码,请结合已有知识提出一种可行的抗抑郁治疗方案:__________
3.tRNA可以携带相应氨基酸,常在tRNA前加上对应的氨基酸表示能携带某种氨基酸的tRNA(如:亮氨酸tRNA表示能携带亮氨酸的tRNA)。氨基酸经活化后可与相对应的tRNA结合形成氨酰tRNA(如:亮氨酸氨酰tRNA),该过程需要氨酰tRNA合成酶的催化(图1),大多数生物体内的氨基酸有20种,相应的氨酰tRNA合成酶也有20种(如:亮氨酸氨酰tRNA合成酶)。
(1)由图1可以推测,氨酰tRNA合成酶的作用包括____。(编号选填)
①识别氨基酸
②识别tRNA
③识别密码子
④催化形成氨基酸与tRNA之间的化学键
⑤催化形成氨基酸与氨基酸之间的化学键
(2)根据题干信息和已学知识分析下列有关tRNA的叙述,其中正确的是____。
A.大多是双链结构 B.能识别反密码子
C.参与形成核糖体 D.大多在细胞核中合成
科学家发现,人进入老年后,本来存在于某些神经元细胞核中的ANG(一种多肽)会异常转移到细胞质中,进而引起一系列异常反应(如图2),破坏线粒体亮氨酸氨酰tRNA的形成,引起线粒体嵴的损伤。
(3)由题干信息可以推测,亮氨酸氨酰tRNA之所以不能合成,可能是由于谷氨酸tRNA片段结合在了亮氨酸氨酰tRNA合成酶的____,导致亮氨酸tRNA不能与该酶结合。
(4)线粒体嵴损伤,直接影响有氧呼吸的____过程,该过程可生成____。(编号选填)
①糖酵解 ②三羧酸循环 ③电子传递 ④O2 ⑤CO2 ⑥H2O
(5)如果向图2所示的细胞内注射谷氨酸tRNA片段的互补核苷酸链,____(能/不能)缓解线粒体损伤,请简述理由:____。
高考真题·考向感知
1.(2023高二上·上海·学业考试)图表示X染色体上编码α-半乳糖苷酶的GLA基因调控溶酶体功能的部分机制,其中Gb3是一种脂质。异常GLA基因编码的α-半乳糖苷酶第227位氨基酸由精氨酸(密码子5'-CGA-3')变为脯氨酸(密码子5'-CCA-3'),这种变化会引起溶酶体功能异常。
(1)GLA基因所携带的遗传信息的储存形式是___(单选)。
A.磷酸数量 B.五碳糖种类
C.碱基序列 D.脱氧核糖结构
(2)图中过程I是___(单选)。
A.DNA复制 B.转录
C.翻译 D.逆转录
(3)图中物质甲进入细胞质通过的结构是___(单选)。
A.核仁 B.核孔 C.磷脂分子间隙 D.核糖体
(4)产生异常GLA基因的根本原因是___(单选)。
A.基因突变 B.染色体结构变异
C.基因重组 D.染色体数目变异
(5)异常GLA基因模板链中对应第227位氨基酸的核苷酸序列为___(单选)。
A.5'-CGA-3' B.5'-CCA-3'
C.5'-TCG-3' D.5'-TGG-3'
(6)GLA基因异常的细胞内会出现Gb3积累,据图1推测可能的原因是α-半乳糖苷酶___(多选)。
A.分子结构改变 B.改变了Gb3结构
C.催化效率升高 D.结合Gb3的效率下降
(7)Gb3过度积累将导致溶酶体功能异常,这会影响蛋白质的___(单选)。
A.加工 B.运输 C.分解 D.储存
(8)若某男性携带了异常GLA基因,据题意推测,该基因来自于___(单选)。
A.母亲 B.父亲
C.母亲和父亲 D.母亲或父亲
(9)携带异常GLA基因的男性,在其精子形成过程中,一定含有异常GLA基因的细胞是___(多选)。
A.精原细胞 B.初级精母细胞
C.次级精母细胞 D.精细胞
(10)针对溶酶体功能异常,下列①~⑥中可作为诊断方法的是___,可作为治疗方法的是___(编号选填)。
①检测GLA基因
②使用α-半乳糖苷酶
③检测Gb3含量
④修复异常GLA基因
⑤检测α-半乳糖苷酶活性
⑥抑制Gb3产生
2.(2025·上海·高考真题)肠壁中存在细胞X、神经元、平滑肌细胞等多种细胞。
运动锻炼引起的机械压力和肠道菌群产生的单链RNA作用于肠壁中各种细胞,导致平滑肌收缩。下图表示部分过程,图中P1、P2、5-HT、Ach均是细胞合成的化学物质。
(1)据图,下列属于肠壁中神经元所处内环境的是___________。(多选)
A.5-HT B.P2 C.5-HT受体 D.Ach
(2)据图推测,对于细胞X,P1从功能上来说可能是___________。(编号选填)
①抗原 ②激素 ③受体 ④离子通道
(3)下列属于P1、P2的不同之处是,两者___________。(多选)
A.相应的DNA序列不同 B.相应的mRNA序列不同
C.在细胞间的分布不同 D.在细胞中的合成场所不同
(4) 上图显示,机械压力可刺激细胞X引起平滑肌收缩,该过程包括:①P2接受信号后引起5-HT释放,扩散到神经元;②神经元产生的神经冲动传导到突触小体;③突触前膜释放Ach引起平滑肌收缩。
在机械压力引起平滑肌收缩时,用时最短的是___________。(编号选填)
(5) 结合上图,比较神经元释放Ach、细胞X释放5-HT的过程,两者的不同点有___________。(单选)
A.接受的化学信号 B.接受的机械压力信号
C.Ca2+是否内流 D.Ach与5-HT释放的方式
(6) 归纳上图中所示的细胞接受与传递信息的特点,下列中符合的有___________。(编号选填)
①同一类型细胞可接受不同信息
②对不同信息的传递过程可以相同
③不同类型细胞可接受不同信息
④对同种信息的传递过程一定相同
⑤不同类型细胞不能接受同种信息
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