第22讲 生物的变异（培优专练）（26年高考真题+强化训练+限时模拟）（全国通用）2027年高考生物一轮复习高效培优系列

**基本信息** 以高考真题为引领，分层构建变异类型判断、实验分析、进化应用的方法体系，逻辑贯穿基因突变到育种实践，强化生命观念与科学思维。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |真题·命题感知|3题（2026山东/江西/湖北真题）|图像定位法、变异区分法、配子推导法|从减数分裂图像判断切入，关联基因突变、交叉互换与配子类型推导| |进阶·强化演练|情境探究15题、图表分析15题、实验探究7题|表格信息提取法、实验设计变量控制法、假说-演绎法|结合农业育种、医学表观遗传等情境，深化染色体变异、基因表达调控的应用| |拔高·限时模拟|15选择+5填空|综合题型解题模型|整合变异类型、进化理论与实验设计，覆盖高频考点与核心素养|

第22讲 生物的变异（一轮培优练） 目 录 真题·命题感知（含2026高考真题） 1 进阶·强化演练（含情景探究、图表分析、实验探究类） 4 拔高·限时模拟（75分钟 100分） 31 真题·命题感知 1．（2026·山东·高考真题）某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是（　　） A．甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B．甲中2对同源染色体均发生了互换 C．乙中位点①代表的基因可能为m或M D．甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 命题情境 本题以二倍动物卵原细胞减数分裂图像为载体，结合交叉互换、基因突变综合创设细胞分裂情境，依托分裂图像判断染色体行为与配子基因型，贴合高考图像综合命题风格。 考点解读 核心考点：减数分裂 Ⅰ、Ⅱ 染色体行为；同源染色体交叉互换、基因突变；卵原细胞减数分裂产生配子类型。 甲细胞同源染色体分离，为减 Ⅰ 后期；一对同源染色体发生交换、另一对发生突变，一次减数分裂可产生 3 种基因型子细胞。 解题方法 图像定位法：依据同源染色体是否分离判断减 Ⅰ/ 减 Ⅱ； 变异区分法：区分交叉互换与基因突变的图像特征； 配子推导法：结合初级卵母细胞分裂规律推导 4 个子细胞基因型种类。 答案：D 2.（2026·江西·高考真题）成年人乳糖酶基因的表达量明显低于婴幼儿时期。部分成年人调控乳糖酶基因表达的序列发生突变，可阻止其表达量显著下降，是他们能保持乳糖耐受的重要原因。研究人员对4个地区成年人乳糖耐受及相关情况做了调查(如表)。据表分析，下列推测合理的是（　　） 地区 畜牧业情况 乳糖耐受个体的比例 乳糖耐受个体的高频率突变位点 变异来源 甲 发达 高 位点1 独立起源 乙 发达 高 位点2 独立起源 丙 发达 高 位点1 由基因流动引入 丁 不发达 低 位点3 独立起源 A．甲地区乳糖耐受的成年人中不会出现位点3的突变 B．乙地区成年人乳糖耐受和畜牧业发展发生了协同进化 C．丙地区成年人乳糖耐受比例高是因为与乙地区广泛通婚 D．丁地区乳糖耐受基因型的比例会在选择压力驱动下增加 命题情境 本题以人类乳糖耐受地域调查表格为生活化进化情境，结合畜牧文化、人群基因突变、基因交流、自然选择命题，属于基因 - 文化协同进化经典真实素材。 考点解读 核心考点：基因突变随机性、协同进化、基因流动、自然选择对种群基因频率的影响。 畜牧发达地区乳制品带来生存优势，乳糖耐受突变受正向选择；不同地区高频突变位点不同体现突变独立起源；基因流动仅说明丙位点 1 来源，不能判定广泛通婚。 解题方法 表格信息提取法：区分 “高频突变位点” 与 “个体随机突变”； 概念辨析法：分清协同进化、基因流动、自然选择内涵； 逻辑推理法：结合地域畜牧条件判断选择压力方向。 答案：B 3．（2026·湖北·高考真题）如图所示，某二倍体细胞中的一条2号染色体的B区段与6号染色体的D区段发生移接。①②③表示该细胞分裂不同时期的染色体状态。 下列叙述错误的是（     ） A．染色体移接是生物变异的来源之一 B．染色体移接可产生基因缺失的生殖细胞 C．①代表该细胞有丝分裂时2号和6号染色体状态 D．该细胞减数分裂后可产生含有②或③所示染色体的配子 命题情境 本题以非同源染色体片段移接（染色体易位）为细胞变异情境，结合有丝、减数分裂染色体联会图像，直观考查染色体结构变异的遗传效应。 考点解读 核心考点：染色体结构变异（易位）；可遗传变异来源；易位杂合子减数分裂联会、配子形成特点。 染色体易位属于可遗传变异；减数分裂异常联会易产生缺失配子；①为减数分裂十字联会结构，并非有丝分裂染色体状态。 解题方法 变异类型判定法：区分易位、缺失、重复； 分裂时期辨别法：十字形联会仅出现于减数分裂前期； 配子推演法：分析易位染色体分离后配子染色体组成。 答案：C 进阶·强化演练 情境探究类 1．【农业育种前沿】无融合生殖是不通过受精作用而产生种子的生殖方式。研究表明，参与水稻减数分裂的PAIR1、REC8和OSD1三个基因同时突变后，植株的减数分裂将转变成类似有丝分裂的过程。我国科学家利用基因编辑技术，从杂交稻春优84中同时敲除PAIR1、REC8、OSD1和MTL四个基因，获得了可以发生无融合生殖的水稻材料，这意味着水稻杂交种未来或可留种。下列分析错误的是（    ） A．无融合生殖属于无性繁殖方式，可以将水稻的杂种优势保留下来 B．基因突变具有低频性，诱导PAIR1、REC8和OSD1基因同时突变的难度较大 C．水稻细胞中，MTL基因可能与减数分裂的正常进行有关 D．从杂交稻春优84中敲除基因需要用到限制酶和DNA聚合酶 2．【医学肿瘤表观遗传】研究发现，SEPT可与肌动蛋白、微管蛋白等协同形成细胞骨架，参与细胞骨架的组织和重构。SEPT9基因是SEPT基因家族的一员，SEPT9基因可在人体中表达并存在组织特异性，其甲基化与多种恶性肿瘤的发生和发展密切相关。下列叙述正确的是（    ） A．SEPT与细胞运动、分裂等有关，与物质运输无关 B．人体不同细胞中SEPT9基因转录产生的mRNA含量相同 C．SEPT9基因发生甲基化修饰，不改变其储存的遗传信息 D．SEPT9基因在肿瘤的发生和发展中充当原癌基因的角色 3．【肿瘤生物前沿】2025年发表于《自然》杂志的研究指出，肿瘤微环境中的机械压迫能触发癌细胞的可塑性变化，其内部的HMGB2蛋白显著增加，这种蛋白能重塑细胞骨架并在细胞核周围形成保护性的“笼状结构”。在此过程中，HMGB2可使癌细胞的遗传物质处于活跃状态，从而暴露大量与侵袭和转移相关的基因。下列分析错误的是（    ） A．受压后癌细胞形态可进一步发生变化 B．HMGB2可能通过调控染色质结构影响基因表达 C．肿瘤微环境是驱动肿瘤侵袭和转移的关键因素之一 D．使用单克隆抗体可靶向杀灭高表达HMGB2的癌细胞 4．【医药研发前沿】肿瘤细胞常出现DNA异常高甲基化，导致抑癌基因被错误关闭，引发肿瘤并使其产生耐药性。某科研团队研发的新型抑制剂DMI46可逆转肿瘤细胞DNA异常高甲基化，有效克服白血病耐药问题，且安全性优于传统核苷类药物。下列叙述正确的是（　　） A．DMI46通过修复基因突变来抑制肿瘤细胞增殖 B．基因甲基化可通过改变碱基序列沉默抑癌基因 C．抑癌基因异常沉默会导致细胞增殖失控引发肿瘤 D．传统核苷类药物治疗所有癌症的效果均优于DMI46 5．【生物演化实景】大多数风媒花没有鲜艳的花瓣，但昆虫偶尔也会从某些风媒花上采集花粉，这些风媒花植物逐渐演化出鲜艳的花瓣，提高传粉成功率。下列叙述正确的是（     ） A．植物和昆虫在相互选择中发生了协同进化 B．受昆虫传粉刺激后，风媒花的花色发生了变异 C．演化过程中，种群基因库未发生改变 D．基因重组增加了花色的多样性，但不影响进化的速度和方向 6．【水生生物演化】亚马逊花鳉是全雌性鱼类，其繁殖过程不进行减数分裂，依赖近缘种雄鱼精子触发卵子(通过有丝分裂形成)发育，精子的遗传物质随后被丢弃。研究发现，该物种通过基因转换机制修复DNA损伤，即在染色体断裂时，以同源染色体上的正常序列为模板进行“复制粘贴”，从而将杂合等位基因转为纯合状态，且优先清除有害突变。下列关于亚马逊花鳉的叙述，正确的是（　　） A．繁殖过程无减数分裂，不发生基因重组，但可发生基因突变 B．基因转换与减数分裂的互换原理相同，均可产生新的等位基因组合 C．有害突变未显著积累，可推断其基因突变频率低于其他物种 D．基因转换能定向诱导产生有利突变，消除无性繁殖的进化缺陷 7．【生物工程前沿】中国科学家利用自主开发的深度学习框架“AiCE”，对Cre重组酶进行改造，获得新型重组酶。该酶结合特定DNA 序列，可在水稻基因组中实现精准倒位，且编辑过程不引入外源 DNA，实现“无痕”编辑。下列叙述正确的是（　　） A．该新型重组酶通过改变RNA序列实现染色体倒位 B．AiCE框架的作用是加速蛋白质的降解以提高Cre重组酶的活性 C．基因组的精准倒位导致染色体上基因排列顺序发生改变，属于基因重组 D．通过AI算法预测氨基酸序列并改变Cre重组酶空间结构，属于蛋白质工程 8．【基因组科研前沿】我国科学家利用RNA引导的DNA链标记技术，精准捕捉细胞内处于活跃状态的基因区域。研究证实，以往被称作“基因组噪音”的DNA重复片段、染色体片段增减变异区域(CNV)并非无用片段，这类区域活跃度高，且和高表达基因关联密切，超77%的相关片段具备基因调控活性。下列相关说法错误的是（　　） A．染色体结构变异可能会形成CNV B．具有调控活性的DNA片段均能编码蛋白质 C．RNA可通过碱基互补配对识别特定DNA序列 D．“基因组噪音”区域可能会发生活跃的转录过程 9．【微生物实验实景】蓝细菌经紫外线（UV）照射后形成的嘧啶二聚体（DNA损伤的一种形式，由两个相邻的嘧啶碱基连接而成）可由蓝细菌的光解酶特异性修复。下列相关叙述正确的是（　　） A．UV能提高蓝细菌基因突变和染色体变异的概率 B．连接同一条DNA链上相邻两个嘧啶的化学键是氢键 C．拟核和质粒上嘧啶二聚体引发的变异类型是可遗传变异 D．蓝细菌光解酶的作用位点是DNA基本骨架中的磷酸二酯键 10．【本土水稻育种】环境温度的变化会影响作物的育性与产量。研究水稻如何感受和响应温度变化对其在农业上的应用非常重要。温敏雄性不育系水稻被广泛用于杂交育种，科学家对高温导致水稻雄性不育的机制进行了探究。 (1)水稻的花粉是由花粉母细胞经过___________分裂形成的，此过程受到温度的影响。 (2)水稻温敏雄性不育系（T）在高温下（30℃）雄性不育，低温下（22℃）可育。温敏雄性不育系作为母本与野生型（P）水稻品系杂交，30度下，F2出现292株育性正常和89株雄性不育的植株，说明雄性不育与可育这对相对性状的遗传遵循___________定律，且雄性不育为___________性性状。 (3)与P相比较，研究者在T中发现Os基因发生了基因突变。为了确定Os基因突变是导致温敏雄性不育的原因，进行转基因实验，选择的基因和导入植株分别是___________（选填下列字母），预期出现的实验结果是___________（选填下列字母）。 a．P水稻来源的Os基因                b．T水稻来源的Os基因 c．P水稻                            d．T水稻 e．转基因植株育性不受温度影响        f．转基因植株高温下雄性不育 (4)Os蛋白是一种激活E基因（促进花粉发育）转录的因子。研究者检测了两种水稻品系中Os蛋白的表达量（图1a）及E基因的转录量（图1b），结果说明Os基因突变导致雄性不育的原因是：高温下Os基因突变导致___________。 (5)为了进一步探究Os基因突变造成温敏雄性不育的机理，研究者分别检测细胞核与细胞质中Os蛋白量，结果如图2。 ①图2实验结果显示，与P植株相比，___________。 ②综合上述信息和图3，推测高温条件下T植株雄性不育的原因是：___________。 (6)综合上述研究，提出获取低温条件下雄性不育水稻的思路及所用技术：___________。 11．【果树育种科研】学习以下材料，回答（1）~（4）题。 猕猴桃性别演化的奥秘 猕猴桃属于雌雄异株（同一植株上只有雄花或雌花）植物，其性别决定方式为XY型。猕猴桃的祖先是两性花（一朵花既有雄蕊又有雌蕊）植物，没有常染色体和性染色体之分，其发生雌雄异株演化背后的分子机制是什么？ 猕猴桃Y染色体上的细胞分裂素响应调节因子基因（SyGl）在发育着的雄花中特异性表达，通过减弱细胞分裂素的信号，进而抑制雄花中的心皮（本应发育为雌蕊的结构）的发育。有意思的是，在常染色体上发现了一个syGl的拷贝基因A，A在花器官各部分都不表达，却只在幼嫩叶片中高表达。系统发育分析推测，SyGl可能起源于200万年前A的一次复制事件，原始的Y染色体因获得A而诞生。虽然SyGl与其祖先基因A编码的蛋白质结构相同，但由于二者在基因演化过程中启动子的关键序列发生变化，导致其表达部位完全不同，基因的功能也产生了分化。 继SyGl之后，研究人员分析猕猴桃早期花器官的转录组数据，发现了基因FrBy在雄蕊的花药中特异性表达，推测FrBy本就存在于猕猴桃的祖先种基因组中。其功能缺失突变（失活）导致了X染色体的产生。为此，利用基因编辑技术将两性花植物拟南芥和烟草中FrBy的同源基因敲除，发现其雄性不育，表型与猕猴桃雌花类似。基于上述研究，科研人员提出“SyGl和FrBy双突变模型”，用以解释猕猴桃性别演化机制。该研究有助于加深对植物性别演化的认识，还可用于调控作物的性别，具有重要的理论和实践应用价值。 (1)基因sSyGl和A启动子序列的差异，使得不同组织中_____酶与其结合的情况不同。SyGl决定性别涉及到的变异来源有_____。 a、基因突变            b、基因重组            c、染色体结构变异            d、染色体数目变异 (2)根据上述信息，概括SyGl和FrBy在花芽发育为雄花过程中的作用，并完善“双突变模型”假说的模式图。_____ (3)下列实验结果支持“双突变模型”的有_____。 A．性染色体上的FrBy和常染色体上的A起源相同 B．性染色体上的SyGl和FrBy在雄花中特异性表达 C．敲除猕猴桃雄株性染色体上的SyGl可获得两性花 D．转入FrBy的猕猴桃雌株可自花传粉产生子代 (4)写出植物性别决定机制的研究在实践生产上的一项应用。_____ 12．【医学遗传病】家族性地中海热 家族性地中海热（FMF）是一种因Pyrin蛋白错误折叠引起的自身炎症性疾病。一对表型正常的夫妇生了一个正常女儿和一个患FMF的女儿。图是该家庭成员的相关基因以及表达过程。 (1)已知决定赖氨酸的密码子有5′-AAA-3′和5′-AAG-3′，则图中的___________链是相关基因的模板链。 (2)该家庭成员正常Pyrin蛋白和异常Pyrin蛋白分子结构存在的差异有___________。（编号选填） ①氨基酸种类 ②氨基酸数目 ③分子空间结构 (3)对该家庭成员进行基因检测，不考虑其他因素，正常女儿的检测结果可能是___________，父亲的检测结果应该是___________。（编号选填） ①仅有正常基因序列 ②仅有致病基因序列 ③既有正常基因序列又有致病基因序列 (4)家庭成员的细胞中会有两个致病基因的是___________。（多选） A．患病女儿的体细胞 B．母亲的次级卵母细胞 C．母亲的第二极体 D．父亲的次级精母细胞 家族性地中海热（FMF）的主要临床症状是反复突发发热。正常个体巨噬细胞、中性粒细胞内的Pyrin蛋白可以感知多种细菌毒素和细胞损伤信号启动机体的炎症反应，FMF个体不正常的Pyrin蛋白对这些刺激过度敏感。下图是人体内中性粒细胞受到相关刺激后引发的部分生理过程。 (5)图中能引发局部炎症反应的IL-1、IL-18等属于___________。（单选） A．抗原 B．抗体 C．穿孔素 D．免疫活性物质 (6)由图可知，在中性粒细胞产生IL-1的过程中存在___________（正/负）反馈调节。 (7)体温调定点可以认为是下丘脑给身体设定的“目标温度”，正常情况下的体温调定点在37℃左右。结合所学知识和图，阐释与正常人相比FMF患者容易突发发热的机制___________________________。 13．【人体健康实景】高度近视与遗传、环境因素均有关。研究发现，COL2A1基因编码的Ⅱ型胶原纤维是玻璃体的核心结构成分，若该基因编码序列的第148个碱基鸟嘌呤丢失，会导致玻璃体胶原纤维结构紊乱，引发玻璃体液化、塌陷，进而造成眼轴被动拉长和视网膜损伤，诱发高度近视。 (1)据题干信息可知，引起上述高度近视的变异类型为_____（编号选填）。 ①基因突变②基因重组③染色体变异 (2)Ⅱ型胶原纤维的化学本质是_____（单选）。 A．植物多糖 B．动物多糖 C．脂质 D．蛋白质 (3)COL2A1基因表达形成Ⅱ型胶原纤维，需经历下图所示_____过程。该基因表达过程中有碱基配对的是_____过程（编号选填）。 (4)异常COL2A1基因表达产生的Ⅱ型胶原纤维可能发生的变化是_____（编号选填）。 ①序列改变②结构改变③功能改变 (5)下表为某学校高度近视学生家系调查结果。据此判断高度近视的遗传方式是_____（单选）。 双亲性状 调查的家庭数 子女总人数 子女高度近视人数 男 女 双亲均正常 183 183 0 0 母方高度近视，父方正常 51 51 15 13 父方高度近视，母方正常 34 34 10 6 双方高度近视 14 14 5 4 总计 282 282 30 23 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 如图为某高度近视患者及其父母的系谱图。 (6)不考虑基因突变，3号的异常COL2A1基因可能来源于_____（编号选填）。 ①只有1号②只有2号③1号和2号 (7)若COL2A1基因用C/c表示，则1号的基因型可能是_____，卵巢内的次级卵母细胞基因组成可能是_____，产生的卵细胞基因组成可能是_____（编号选填）。 ①C②c③CC④Cc⑤cc (8)1号正在孕育二胎，为避免生下高度近视患儿，可采取的预防措施有_____（单选）。 A．性别鉴定 B．B超检查 C．基因检测 D．染色体分析 (9)3号婚前进行了视力矫正，恢复了正常视力。3号与视力正常的女性婚配，其后代患高度近视的概率为_____。 (10)结合题意及所学知识，关于高度近视的预防措施，下列说法正确的是_____（多选）。 A．有高度近视家族史的人群可进行遗传咨询，评估子代患病风险 B．增加户外活动时间、减少近距离用眼，可降低高度近视的发病概率 C．高度近视完全由基因决定，无法通过后天干预预防发病 D．定期进行视力检查，可实现高度近视的早发现、早干预 14．【粮食作物育种】高粱（2n=20）是全球重要的粮食作物。野生型高粱小穗含2朵小花，通常下位花败育，仅上位花结实，单小穗只产1粒种子。我国科研团队发现一种结2粒种子的“双粒小穗”杂合突变体，该突变体与H3基因编码的H3组蛋白的修饰有关，遗传机制如图。 注：：表达水平低；：表达水平高；：甲基化 回答下列问题： (1)高粱“双粒小穗”突变体的产生原因是发生了____________变异，该突变体一个染色体组含____________条染色体。 (2)若利用该杂合突变体快速获得稳定遗传的双粒高粱纯合品种，具体操作步骤是____________。 (3)野生型高粱（单粒）与纯合双粒突变体杂交得F1，F1自交，F2中单粒与双粒的分离比为________________________（不考虑互换）。 (4)该变异不改变DG1基因的编码序列，但显著上调其表达量，推测其原因是____________。 (5)综合上述信息，提出一项可提高高粱产量的措施：____________。 15．【临床遗传病】JBTS综合征表现为运动、智力发育落后等。临床发现，JBTS综合征通常由11号染色体上 TMEM216 基因(用 T表示)异常导致，少数由OFD1(F)基因异常(异常基因用f表示)导致。某家系患JBTS情况如系谱图所示，对患者家系的T基因进行检测，发现Ⅰ-1、Ⅰ-2均携带异常T基因(t)，而Ⅱ-3不携带t。上述基因均不位于X、Y染色体同源区段，请回答下列问题： (1)JBTS综合征属于________________(单基因遗传病/多基因遗传病)，仅对Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1分析,导致Ⅱ-1的JBTS病最有可能为________________病。 (2)Ⅲ-2患病可能的原因有 A．Ⅱ-3产生配子时发生基因突变，Ⅲ-2 的基因型为 tt B．Ⅱ-2产生配子时发生染色体变异，Ⅲ-2的基因型为 tt C．Ⅱ-3产生配子时发生染色体片段缺失，Ⅲ-2的基因型为tO D．Ⅱ代中有个体含有f基因，Ⅲ-2由 f基因导致患病 (3)为探明Ⅲ-2患病的具体原因，对该家系部分个体继续进行基因与染色体检测，发现Ⅲ-2含有f基因(位于X染色体上)，染色体结构与数量均正常。部分检测结果如下图所示。 根据以上信息分析，Ⅲ-2有关T/t、F/f基因的基因型为________。已知f基因导致患病的男性在人群中占1/200，一对正常男女婚配，后代患JBTS综合征的概率为________(只考虑 F/f基因)。 (4)下图中a、b、c为 F 基因的BamHI酶切位点,从OFD1 基因检测结果可知,f 基因的BamHI酶切位点发生了变化，请在答题卡图形上方用↓标注所有酶切位点______________ (虚线处表示F基因的酶切位点位置)。 图表分析类 1．【染色体结构变异】由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失（如图甲），导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时会发生异常联会（如图乙）。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是（ ） A．该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常 B．DNA的断裂、错接是形成这种异常染色体的根本原因 C．不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子 D．该女子与正常男子婚配没有生育21-三体综合征患儿的风险 2．【染色体数目变异】白菜（AA）、黑芥（BB）与甘蓝（CC）之间在经历了自然种间杂交、染色体加倍等过程后，产生了埃芥（BBCC）、芥菜型油菜（AABB）和甘蓝型油菜（AACC）等复合种。研究人员利用三个复合种进行杂交实验，过程如图所示，得到的子代不同个体染色体数、育性、形态、结角率等均有较大的差异。下列描述错误的是（　　） A．埃芥和芥菜型油菜产生过程中发生了染色体数目变异 B．埃芥和芥菜型油菜杂交能产生子代，不存在生殖隔离 C．F1植株减数分裂产生配子过程中部分染色体不能联会 D．通过远缘杂交和人工选择可实现不同物种间基因交流 3．【染色体丢失变异】科研工作者将柴胡原生质体与小麦原生质体进行融合，获得杂种细胞系，实验发现融合后来自某个亲本的染色体会随机丢失。利用特定引物对不同的杂种细胞系及双亲总基因组DNA进行5SrDNA分析，电泳结果如下。下列分析错误的是（　　） A．柴胡原生质体与小麦原生质体融合后，随机丢失的是小麦的染色体 B．将未处理的柴胡、小麦原生质体单独培养作为对照，可排除原生质体自身增殖对实验结果的干扰 C．5SrDNA分析结果表明，柴胡的5SrDNA基因可定位到细胞的染色体上 D．可利用不同杂种细胞的基因产物分析进行小麦的基因定位 4．【基因重组】中国科学家历时多年持续研究，首次发现、定位并克隆了决定野生稻多年生习性的关键基因（俗称“长寿”基因），让创制“多年生水稻”成为可能，助力“禾下乘凉梦”成真。如图，研究团队将“长寿”基因EBT1与已知两个水稻匍匐基因PROG1和TIG1聚合，成功创制出“类野生稻”，该种水稻在海南田间环境中可以存活至少两年。下列叙述错误的是（    ） A．利用野生稻的“长寿”基因进行水稻育种，体现了生物多样性的直接价值 B．多年生水稻的创制有助于减少耕作次数，从而可能降低农田水土流失 C．多年生水稻连续种植可能导致土壤中某些病原微生物数量积累 D．将EBT1、PROG1和TIG1基因聚合到栽培稻细胞中，该变异类型属于染色体变异 5．【基因表达调控变异】在已知的多种肿瘤细胞中，Bcl-2均呈现高表达状态，Bcl-2可抑制肿瘤细胞凋亡，如图为细胞凋亡部分过程图。下列说法错误的是（　　） A．已知活化的C-3酶可促进细胞色素c释放，则细胞色素c的释放存在正反馈调节 B．细胞凋亡会导致DNA切割、细胞解体，进而使细胞内容物流出引起炎症发生 C．降低肿瘤细胞中Bcl-2的表达水平，可作为治疗癌症的思路 D．细胞色素c被释放到细胞质基质与蛋白A结合，可引起细胞凋亡 6．【染色体不等交换】人类红视蛋白基因M和绿视蛋白基因N都位于X染色体上且具有95%的同源序列，在减数分裂过程中M和N可能会发生同源重组而导致X染色体发生不对等片段互换，细胞中至少含有一个完整的M和一个完整的N才能视觉正常，如图所示。以下叙述正确的是（　　） A．M和N属于等位基因 B．M和N的不对等交换属于基因重组 C．视觉正常的女性一个细胞中最多含有2个M D．视觉基因完全正常的一对夫妇，儿子视觉异常的概率比女儿大 7．【肿瘤表观调控变异】研究揭示，结直肠癌的肿瘤细胞会分泌含miR—934的外泌体，作用于巨噬细胞使其极化。极化后的巨噬细胞释放CXCL13，通过CXCR5受体激活肿瘤细胞，形成反馈环路促进外泌体产生。此环路能持续强化肿瘤微环境中肿瘤细胞与巨噬细胞间的相互作用，导致结直肠癌向肝转移。以下有关说法错误的是（　　） A．外泌体的分泌需要膜上蛋白质参与，并消耗能量 B．外泌体可介导肿瘤细胞和巨噬细胞之间的信息交流 C．外泌体作用于巨噬细胞形成的反馈环路，属于负反馈调节 D．结直肠癌向肝转移可能与肿瘤细胞表面的糖蛋白含量减少有关 8．【基因突变类型】SUT基因是辣椒中决定糖分向果实转移的基因，研究人员对诱变后的辣椒中SUT基因进行检测，发现有三种突变基因，其表达出的蛋白质的氨基酸（字母代表）序列如下表所示。下列相关说法错误的是（    ） 基因 氨基酸序列 野生SUT WERTYWRETYOMDJLRTWYULTM 突变SUT1 WERTYWRETYOXDJLRTWYULTM 突变SUT2 WERTYWRETYOMDJLRTXWYULTM 突变SUT3 WERTYWRETYOMDJLRT A．SUT1的形成是由碱基对替换所致 B．SUT2的形成是由增加三个碱基对所致 C．SUT3的形成是由碱基对缺失所致 D．三种突变基因的形成表明基因突变具有随机性和不定向性 9．【突变与自然选择】科学家分析了某地某物种不同个体中nt基因的碱基序列，经与标准序列对比后发现种群内不同个体的碱基对差异（甲）、某近缘物种不同个体的nt基因与该物种nt基因标准序列之间的碱基对差异（乙）情况，如下图所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．图甲的形成与基因突变的普遍性有关 B．两物种间的生殖隔离可能会使图乙向左平移 C．由图可知，突变碱基对过多可能易使个体在自然选择中被淘汰 D．若表示不同个体中nt蛋白的氨基酸序列差异，则图甲将向右移动 10．【基因突变效应】水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。 下列分析错误的是（　　） A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的 C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止 D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象 11．【基因重组（自由组合）】雌雄同株异花植物西瓜(2n=22)果实易开裂，为培育抗开裂品种，科研人员选择皮薄弹性小和皮厚弹性大的纯合二倍体西瓜杂交，具体流程如图所示。已知西瓜皮的厚度(A、a)和弹性(B、b)由两对等位基因控制，西瓜皮的性状指当代植株基因型控制的性状，回答下列问题。 (1)西瓜皮的厚度和弹性为___________时，西瓜表现为抗裂。A、a和B、b两对基因的遗传遵循孟德尔的___________定律。 (2)若进一步收获F2植株的种子并种植，F3所结西瓜抗裂和不抗裂的比例为___________。 (3)如果让F2自交，单独收获每株抗裂西瓜的种子，作为一个株系，种植得F3，后代连续自交并留种，F3中均为___________性状的子代可作为优良种子保留，F2抗裂个体中能达到此要求的个体所占比例为___________；F3中抗裂性状能稳定遗传的个体所占的比例为___________。 (4)种子会影响二倍体西瓜的食用口感，科研人员用抗裂纯合的二倍体西瓜作为亲本培育三倍体无子西瓜，具体步骤为：①用秋水仙素处理二倍体西瓜的___________，获得四倍体植株。②用四倍体作为母本与___________倍体西瓜进行杂交，收获三倍体种子。③种植三倍体种子，开花后，授以二倍体西瓜的花粉，母本所结西瓜因___________而无子。 12．【碱基替换突变】某雌雄同株异花植物（2n=14）的叶形常作为遗传研究的对象。研究者用化学诱变剂处理该植物野生型单倍体幼苗，再经秋水仙素处理后，获得了圆叶突变体甲和窄叶突变体乙，如图1。现将野生型和突变体甲的叶形基因片段进行PCR扩增，再用限制酶H处理后电泳，结果如图2。不考虑染色体互换和新的突变。 (1)用单倍体进行体细胞诱变育种和研究遗传突变的优势是_____。 (2)据图2推测，圆叶基因是由野生型基因发生碱基的_______（填“增添”“替换”或“缺失”）突变而来。甲与野生型杂交，F1自交，F2野生型叶个体的叶形基因用限制酶H处理后，电泳条带数目为2条或3条，说明圆叶基因相对于野生型基因为_______（填“隐性”“显性”或“无法确定”），判断依据是_____。 (3)SSR序列是染色体上的短串联重复序列，不同染色体具有各自特异的SSR序列，SSR，表示n号染色体上特有序列。将突变体甲和突变体乙杂交，F1自交，F2出现新的叶形小圆叶，随机选取7株F2小圆叶植株，检测含有甲植株染色体SSR情况如表所示。 植株 SSR1 SSR2 SSR3 SSR4 SSR5 SSR6 SSR7 1 - - - + - - + 2 + - - + + - - 3 + - - + + + - 4 - - - + + - - 5 + - - + + - + 6 - - + + - + - 7 + - + + - + + ①据表推测，圆叶基因和窄叶基因分别位于_________染色体上。小圆叶与F2中窄叶个体杂交，子代中小圆叶占比为_______。 ②现通过转基因技术向突变体乙转入抗虫基因X，对原有基因表达无影响，将该转基因突变体乙自交，子代中强抗虫：弱抗虫：不抗虫=1:2:1。为确定X所在的染色体，取弱抗虫植株与突变体甲杂交得F1，F1与小圆叶杂交得F2。若F2中所有______（填叶形）植株不抗虫，则X位于4号染色体上；若F2中抗虫小圆叶占_____，则X位于2号染色体上；若F2中抗虫植株的叶形性状分离比为_____，则无法将X定位于具体染色体上。 13．【三体 / 单体染色体变异】自然界中正常植物都是整倍体植物，其体细胞中染色体组是整倍存在的。若减数分裂过程中某对同源染色体不分离，其结果就会产生n＋1和n－1两种配子，进而与正常配子（n）受精结合产生三体和单体植株。请分析并回答下列问题： (1)观察减数分裂实验通常取植物幼穗用卡诺氏固定液（95%乙醇∶冰醋酸＝3∶1）固定3小时，然后用95%的乙醇冲洗，用解剖针分离出花药置于载玻片上，滴加__________试剂后，用解剖针将花粉母细胞敲出来，静置3～5 min使细胞充分染色，然后盖上盖玻片并封边。图甲为某植物减数分裂各时期图，按减数分裂时期的先后顺序排列为______________（填序号）。图③④中染色体片段会形成微核，微核形成的主要原因是___________________。 (2)正常二倍体番茄体细胞有24条染色体，现有一种单体番茄比正常番茄少了1条6号染色体，则该番茄在减数第一次分裂时能形成________个四分体。若该植株能产生数目相等的n型和n－1型配子，单体番茄与正常番茄成活率一致，6号染色体缺失个体无法存活，则自交后代的染色体组成类型及比例为________。 (3)据额外染色体的来源与性质，三体有多种类型，图乙三体番茄的变异类型为________。若三体联会时形成一个二价体和一个单价体，图丙为某三体（6号染色体多一条）番茄的减数分裂联会示意图，________期组成二价体的2条同源染色体正常分离，组成单价体的1条染色体随机移向细胞任意一极。请在相应区域绘出该三体番茄减数第一次分裂中期示意图（图中只需包含5、6号染色体即可，并用“5” “6”在图中标明）。 14．【基因突变与连锁】某品种家蚕的眼色有红眼和黑眼两种表型，由等位基因H/h控制，体色有黄体、透明体、油体三种表型。研究人员以红眼黄体家蚕和黑眼油体家蚕为亲本进行杂交，结果如下表所示（不考虑ZW同源区段，各种基因型配子活性正常）。 编号 亲本 子代性状及比例 实验① 红眼黄体♂×黑眼油体♀ 红眼黄体♂：黑眼黄体♂：红眼黄体♀：黑眼黄体♀=1:1:1:1 实验② 实验①子代中红眼个体杂交 红眼黄体♂：红眼黄体♀：红眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：黑眼油体♀=4:2:2:2:1:1 实验③ 实验①子代中黑眼个体杂交 黑眼黄体♂：黑眼黄体♀：黑眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：=6:3:4:2:1 (1)家蚕的眼色中________是显性性状，由实验________可知，家蚕体色至少是由________对等位基因控制的，这体现了基因与性状之间的数量关系是________。 (2)实验②和实验③中体色比例不同的原因是________，让红眼透明体雌蚕与实验②子代中的红眼黄体雄蚕自由交配，子代中透明体的比例为________，透明体中黑眼雌蚕的比例为________。 (3)SNP是DNA分子上的一段特定序列，具有个体差异，可作为遗传标记。研究人员欲利用SNP确定H/h基因位于Ⅱ号染色体上而不位于Ⅲ号染色体上，以红眼个体T和黑眼个体K两种家蚕为实验材料设计实验，请完善实验过程并预期实验结果和结论。家蚕Ⅱ号和Ⅲ号染色体SNP分布如图所示。 实验过程： 步骤1：将红眼个体T与黑眼个体K杂交，获得子代F1。 步骤2：将________（从下列操作中选择合理的操作），获得子代F2。 ①F1中的红眼个体与F1中的黑眼个体杂交 ②F1中的红眼个体与亲本K回交 ③F1中的红眼个体相互杂交 步骤3：检测并统计F2全部个体中SNP的类型及比例。 预期实验结果和结论：若F2全部个体中________，则等位基因H/h在Ⅱ号染色体上。 (4)科研人员在实验①子代中偶然发现一只黑眼油体雄蚕，并通过显微镜观察发现配子中的染色体数量都是正常的。假定只发生一次突变，推测该个体产生的原因是________。 15．【环境诱发不可遗传变异】三叶青是我国特有的珍稀濒危药用植物，主要以块根入药，具有清热解毒、消炎等功能。其次生代谢物黄酮是主要的药效成分。为研究光照对三叶青生长、生理特性及药效成分含量的影响，研究人员进行了相关实验，结果如下表。 题表 处理 叶长cm 叶宽cm 叶绿素含量mg·g-l 地上干重g 地下干重g 块根中黄酮含量 白光 4.53 1.98 2.02 43.06 35.90 0.347% 红光 5.13 2.29 1.92 49.15 43.76 0.431% 蓝光 4.36 1.96 1.47 31.63 23.67 0.318% 回答下列问题： (1)光为三叶青的光合作用提供___________，又能调控三叶青的形态建成。光反应过程中，叶绿体中的___________作为电子受体接受电子后被还原，该还原物质在碳同化过程的作用是___________。 (2)叶片叶绿素含量测定时，可先提取叶绿体色素，再进行测定。提取叶绿体色素时，选择乙醇作为提取液的原因是___________。 (3)三叶青叶片的光合产物主要以___________形式提供给各器官。与白光组相比，红光组的地上和地下干重均增加，原因是___________。三叶青在不同光质条件下出现的形态变化属于___________(可遗传/不遗传)变异。 (4)分析实验结果可知，为提高产量，人工种植三叶青选择的最优条件为___________，原因是___________(答2点即可)。 实验探究类 1．【基因突变与遗传病】人遗传性凝血因子XI（FXI，化学本质为蛋白质）缺陷症由4号染色体长臂上的F11基因控制。某家系先证者（家系中最先确诊的患者，男、36岁）表现为内源性凝血异常，其父母凝血功能均正常，下面是医生对该家系成员进行的血浆凝血指标检测结果（如表）及F11基因测序结果（如图）。 表  先证者及其家系成员血浆凝血指标检测结果（显示部分项，未显示项均正常） 家系成员 APTT（s） FXI：C（%） FXI：Ag（%） 先证者 89.2 2 4 父亲 43.9 43 51 母亲 43.2 39 48 妻子 32.3 98 93 参考范围 29.0～43.0 82～118 90～110 注：APTT指活化部分凝血活酶时间，是反映内源性凝血功能的核心指标；FXI：C指凝血因子XI的凝血活性，数值可反映能发挥凝血作用的FXI量；FXI：Ag指血浆中所有能被FXI特异性抗体识别的蛋白质总量，可反映FXI量。 图  先证者及其家系成员F11基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列正常） 注：UGC编码半胱氨酸，UUC编码苯丙氨酸，UGG编码色氨酸，UAA、UAG、UGA为终止密码子。 结合图表，回答下列问题： (1)人遗传性凝血因子XI缺陷症的遗传方式为________遗传；图中F11基因发生突变能产生不同等位基因的原因是基因突变具有_______性，可以在DNA的不同部位发生。 (2)先证者母亲携带的F11基因在第13号外显子区域发生了______类型的基因突变，导致mRNA上_______，肽链合成提前终止。 (3)已知父亲携带的F11基因在第7号外显子区域发生突变，该突变未改变FXI的抗原性，但使血浆中FXI：Ag水平显著降低。医生及其研究团队拟开展体外细胞表达实验，利用ELISA试剂盒（基于抗原—抗体特异性结合原理，可用于定量检测样本中目标蛋白），对比野生型与突变型基因的蛋白表达及分泌情况，探究该突变的分子致病机制。请完善以下实验步骤： ①取_______和导入含该突变F11基因的重组质粒的HEK293T细胞（一种人胚胎肾细胞系，广泛用于基因功能研究），用含10%胎牛血清的DMEM培养基制成细胞悬液，并调整浓度一致； ②将各组细胞悬液等量接种至培养皿，采用含10%胎牛血清的DMEM培养基，置于37℃、5%CO2环境中，培养相同时长； ③培养结束后，离心处理，收集各组细胞培养液（上清液），同时取各组细胞沉淀，制备细胞裂解液； ④各组取适量且等量细胞培养液（上清液）和细胞裂解液，_______。 实验结论：父亲携带的F11基因在第7号外显子区域发生的突变不影响FXI蛋白的合成，而是阻碍了FXI蛋白的分泌。 (4)结合两种突变的不同分子致病机理，从父母F11基因组成的角度，分析二人血浆FXI：Ag含量均为正常水平50%左右的原因：_______。 (5)产前诊断是预防遗传病患儿出生、提高人口素质的重要技术手段。若先证者与妻子有生育意向，不考虑发生变异，从胎儿凝血功能角度分析，是否有必要对胎儿进行基因检测：_______。 2．【细胞呼吸与变异】研究发现多数癌细胞即使在氧气充足时也主要依赖无氧呼吸分解葡萄糖，产生大量乳酸，这种现象称为“瓦博格效应”，有利于癌细胞快速增殖。科学家发现，药物DCA（二氯乙酸钠）有减弱癌细胞无氧呼吸的作用。某科研团队利用DCA对肝癌细胞进行相关实验，结果如下表所示。 组别 处理方式 乳酸生成量（相对值） 线粒体ATP产量（相对值） 进入线粒体的丙酮酸量（相对值） 对照组 不加DCA 7.5 5 0.4 实验组 加入适量DCA 2.0 22 2.3 回答下列问题： (1)葡萄糖在______中可被分解为丙酮酸，该过程______（填“需要”或“不需要”）氧气参与。从实验结果分析，DCA能减弱癌细胞无氧呼吸的作用机制可能是______。 (2)对照组肝癌细胞将大量葡萄糖用于无氧呼吸，除产生少量______外，该代谢方式还能通过其他代谢途径为癌细胞的_____（填“增殖”或“分化”）提供充足的氨基酸和核苷酸，用于合成所需的______等生物大分子。 (3)免疫细胞表面识别癌细胞的受体本质是_____，其结构和功能易受酸性环境破坏。据此推测，DCA除了直接抑制癌细胞代谢外，还可能通过______来间接发挥抗肿瘤作用。 (4)根据实验结果分析，DCA可用于某些癌症治疗而对人体正常细胞影响较小的原因是：_____。 3．【原癌基因突变、基因重组】小细胞肺癌（SCLC）约占所有肺癌10%～15%。表皮生长因子受体（EGFR）基因的突变会造成膜上的EGFR异常增多，是非小细胞肺癌最常见的形成机制，图示EGFR发挥生物学效应的作用机理。请回答下列问题。 (1)EGFR的化学本质为________。据图分析，表皮生长因子与EGFR的胞外结构结合，引起胞内结构发生________激活EGFR胞内结构，引发下游信号传导，表现出生物学效应。由此推断，控制EGFR合成的基因属于________（选填“原癌基因”或“抑癌基因”）。 (2)科研人员开展了将相关抗体基因导入SCLC患者的T细胞制备CAR-T细胞（嵌合抗原受体T细胞）以提高疗效的研究。将EGFR抗体基因导入患者的T细胞可采用________法。与导入前相比，将制备好的EGFRCAR-T细胞回输患者体内，治疗效果较好的原因是________。 (3)研究发现，ROR1为肺癌细胞表面的另一种异常激活的受体。为进一步提高治疗效果，科研人员构建了EGFR-ROR1的双靶点CAR-T细胞，请完成表中内容。 实验目的 实验简要流程 构建重组质粒 将pWPXLd质粒分别和EGFR抗体基因、ROR1抗体基因以及________相连。 ________ 将重组载体转染细胞，离心收集后将CAR-T细胞置于________中培养。 检测细胞毒性能力 将各种CAR-T细胞、对照T细胞分别与肿瘤细胞混合培养，检测不同效靶比（效应细胞与靶细胞的比例）下，患者体内细胞毒性物质IFN-γ（一种干扰素）的浓度。下图为实验结果。 实验结果分析 实验结果表明________。 4．【基因突变影响代谢】粗糙脉孢菌是一种重要的丝状真菌，常见于腐烂的植物材料上，喜欢温暖潮湿的环境。实验室欲培养粗糙脉孢菌作为实验材料，回答下列问题： (1)实验室常用PDA培养基（成分如表1所示）培养粗糙脉孢菌。该培养基从物理性质上讲属于______培养基，该培养基一般需要调节pH至酸性，为保持培养的微生物的纯净，调节pH的操作需要在培养基灭菌______（填“前”或“后”）进行。 成分 马铃薯浸提液 葡萄糖 琼脂 蒸馏水 质量/g 200g 20g 15g 补充培养基至1000g 表1 (2)粗糙脉孢菌在生态系统的组成成分上属于______。粗糙脉孢菌生命周期短、遗传操作简单，常被广泛用于遗传学研究。粗糙脉孢菌细胞内可能会发生______（填“基因突变”“染色体变异”或“基因突变和染色体变异”），从而为遗传学的研究提供材料。 (3)脯氨酸是粗糙脉孢菌生长所需的一种氨基酸，可自行合成，合成途径如图所示。已知某突变型粗糙脉孢菌细胞内酶3的合成受阻，导致其不能自行合成脯氨酸。某兴趣小组为验证上述结论，设置如表2所示实验，若表中各实验组“？”处粗糙脉孢菌的生长情况为______，则上述结论成立。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 加入物质 基础培养基+谷氨酸 基础培养基+物质1 基础培养基+物质2 基础培养基+物质3 基础培养基+脯氨酸 实验结果 ？ ？ ？ ？ ？ 表2 5．【染色体数目变异】染色体加倍的花粉较正常花粉更巨大，营养物质更充足、遗传稳定性更高、育种更有优势。在植物花粉母细胞减数分裂时，借助高温诱导是一种有效的途径，获得染色体加倍的大花粉。某实验小组利用杨树花粉母细胞（2n=38）为实验材料，研究高温诱导对杨树大花粉产生的影响。请完善实验思路，并回答相关问题。 实验材料：杨树雄花芽，恒温培养箱，流式细胞仪（可根据细胞中DNA含量的不同对细胞进行计数）、植物培养液等。 （一）实验思路 (1)第一步：取生长健壮的新鲜杨树雄花芽分成______组，温室内水培。 第二步：当花粉母细胞发育至减数分裂粗线期时，对照组雄花芽不施加处理，实验组雄花芽分别施加______的处理，处理时长为4h． 第三步：处理结束后将各组雄花芽继续置于温室内水培，一段时间后剥出各组花药，利用______对花粉细胞中的DNA含量进行测定并统计各类花粉含量。 （二）实验结果和结论 高温诱导对杨树大花粉产生含量分析 处理温度（℃） 总花粉量（mg） 大花粉量（mg） 38 4.35 2.39 40 3.46 2.18 42 1.29 0.54 对照组 5.12 0 (2)实验结论：相比对照组高温诱导会降低______，但能诱导获得染色体加倍的大花粉，其中______℃温度处理下大花粉比例最高。 （三）分析和讨论 (3)高温诱导实验中，粗线期花粉母细胞内的染色体行为如下图所示，因此该时期也就是减数分裂的______时期，主要特点是同源染色体______，箭头所指的是一对同源染色体形成的一个______结构。 (4)杨树花粉母细胞减数分裂产生染色体加倍的大花粉中核DNA有______个，该现象可能是高温破坏了______结构导致染色体不能正常移向两极导致。 6．【细胞分裂观察】在进行“观察植物根尖分生区细胞的有丝分裂”实验时，为了改善实验效果，某兴趣小组进行了实验改进，实验设计如下： 材料准备：大蒜（2n=16）、0.1%甲紫（龙胆紫）染液、0.1%番红染液和改良苯酚品红染液（三种染液可分别将染色体染成紫色、红色、紫色）。 材料处理：将蒜瓣平分为两组，分别放入铺有用水和10-9mol/LIAA浸泡纸巾的托盘中，28℃恒温培养，每天补充一次培养液。根长至2~3cm时，于8：00、10：00、12：00、14：00、16：00剪取根尖，置于卡诺氏液2h，取出根放入保存液，4℃冰箱保存。 装片制备：将保存的根尖取出，剪取乳白色区域，放入解离液10min，水洗三次；放在载玻片上，压碎，分别用三种染液进行染色；轻敲盖玻片，吸水纸吸干周围染液，显微镜下观察。 统计方法：选取细胞分布均匀、染色效果较好的视野进行观察，每个根尖选取5个视野，每个时间点选取5个根尖，统计结果如下表： 取样时间 中后期细胞占分裂期细胞的比例 分裂指数（分裂期细胞所占百分比） 水处理（%） 10-9mol/L的IAA处理（%） 水处理（%） 10-9mol/L的IAA处理（%） 8：00 0.39 3.23 2.07 9.11 10：00 1.43 1.43 2.95 6.35 12：00 0.62 1.27 2.0 5.08 14：00 1.4 0.81 3.68 3.26 16：00 0.92 0.80 1.91 1.91 (1)大蒜作为学生实验的优选材料，可能原因是____________，剪取的根尖乳白色区域主要为_____________区，该区域细胞的形态特点是，选取该区域的原因是____________。 (2)将取下的根置于卡诺氏液的目的是____________，同时还利于染色。制备装片时，轻敲盖玻片的目的是____________。 (3)据上表分析，为了提高有丝分裂实验成功率和实验效果，建议大蒜根尖培养条件和获取时间为_____________。 (4)0.1%甲紫（龙胆紫）染液、0.1%番红染液和改良的苯酚品红染液均为_____________染液，分别染色后进行镜检观察（如下图）。最终选择改良苯酚品红作为染色剂的原因是______________。    7．【染色体结构变异】奶牛是我国重要的经济动物，研究发现奶牛的6号染色体上的一对等位基因D、d与牛的产奶量相关，D基因控制高产性状，d基因控制低产性状。牛至少有一条正常的6号染色体才能存活。研究人员发现两头染色体异常的牛（体细胞染色体如下图所示），请据图分析回答： (1)公牛甲的染色体异常属于______变异，请简述该变异与基因突变最简单的鉴别方法:______。 (2)已知公牛甲的基因型为Dd，母牛的基因型及染色体组成如下图所示，若要确定公牛甲的D基因位于正常还是异常的6号染色体上，请设计杂交实验证明D基因的位置: ①将公牛甲与图中母牛______（选填“A”“B”“C”或“D”）杂交，观察子代的产奶量并统计分析。 ②若______，则公牛甲的D基因位于正常的6号染色体上；若______，则公牛甲的D基因位于异常的6号染色体上。 (3)若D基因位于异常染色体上，让公牛甲与母牛乙进行杂交，则子代表型及比例为______。（注:产生配子时，假设三条同源染色体中任意两条随机联会，然后分离，多出的一条随机分配到细胞的一极。） (4)以公牛甲为父本，正常奶牛为母本进行杂交，发现了一头与母牛乙染色体组成相同的子代。若该子代的出现是父本精子异常所致，从减数分裂角度分析原因是______。 拔高·限时模拟 一、选择题：本题共15小题，每小题3分，共45分。 1．某二倍体生物细胞中分别出现如图①至④系列状况，则对图的解释正确的是（    ） A．①为基因突变，②为倒位 B．③可能是重复，④为染色体组加倍 C．①为易位，③可能是缺失 D．②为基因突变，④为染色体结构的变异 2．某植物体内存在基因G，其控制合成的酶G能催化红色物质转变为无色物质，野生型植株的花瓣为白色。研究人员发现一株花瓣为红色的突变体，基因测序表明，突变体基因G的编码序列中有一个碱基发生了改变。进一步研究发现，突变体细胞中基因G转录的mRNA长度与正常植株相同，但酶G的活性丧失。下列叙述正确的是（　　） A．该突变是由碱基缺失而引起的基因碱基序列的改变 B．该突变发生在基因G的启动子位置，影响其转录效率 C．该突变可能改变了酶G的活性位点结构，导致其功能丧失 D．该实例表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 3．控制蚕卵颜色的基因B（黑色）对b（白色）为显性，且不含基因B或b的配子无法存活。与雌蚕相比，雄蚕吐丝量多、质量好。研究人员采用X射线处理了一只雌蚕（甲）成功培育出突变体（丁），流程如图所示。下列叙述错误的是（　　）    A．该实验流程运用了基因突变和染色体变异的原理 B．检测乙的基因型可用正常白色雄蚕与乙进行交配 C．③过程中，若丙与正常白色蚕杂交，获得丁的概率为1/4 D．将丁与正常白色雄蚕杂交，后代黑蚕不符合育种要求 4．科研团队将一个抗霜霉病基因X和一个抗除草剂基因Y整合到油菜的染色体上，获得了抗霜霉病和抗除草剂的三个油菜品种甲、乙、丙。科研团队将甲、乙、丙分别与非转基因油菜杂交，获得了足够多的后代，后代表型及比例如表所示。下列叙述错误的是（    ） 亲本 后代表型及比例 甲×非转基因油菜 抗霜霉病不抗除草剂∶不抗霜霉病抗除草剂=1∶1 乙×非转基因油菜 抗霜霉病抗除草剂∶不抗霜霉病抗除草剂∶抗霜霉病不抗除草剂∶不抗霜霉病不抗除草剂=1∶1∶1∶1 丙×非转基因油菜 抗霜霉病抗除草剂∶抗霜霉病不抗除草剂∶不抗霜霉病抗除草剂∶不抗霜霉病不抗除草剂=49∶1∶1∶49 A．获得甲、乙、丙三个油菜品种利用的变异类型都是基因重组 B．油菜甲的抗霜霉病基因X和抗除草剂基因Y整合到了一条染色体上 C．油菜乙的抗霜霉病基因X和抗除草剂基因Y位于两对同源染色体上 D．油菜丙的某些细胞在减数分裂过程中发生了同源染色体的非姐妹染色单体的交换 5．在动物细胞有丝分裂末期，微丝（肌动蛋白纤维）集结成束在细胞中部形成缢缩环，通过微丝的运动完成胞质分裂。细胞松弛素B是一种霉菌毒素，能与肌动蛋白纤维的末端结合，从而抑制微丝的形成。如图为胃癌患者体内的细胞增殖图像，下列叙述正确的是（    ） A．用细胞松弛素B处理正在分裂的细胞可能出现多核细胞 B．癌细胞表面的糖蛋白增多，容易在体内分散和转移 C．肌动蛋白纤维的收缩活动不需要消耗ATP D．细胞周期中各时期的顺序是②→④→③→①→⑤ 6．某遗传病（由等位基因 H/h 控制）在人群中的发病率是 1%，图 1 是某家族中该遗传病的系谱图（除 4 号成员外，其他成员均不考虑突变），图 2 为图 1 中部分成员关于该病基因 DNA 酶切并电泳后的条带情况。下列分析正确的是（    ）    A．若该病为常染色体隐性遗传病，6 号与 7 号生出患病女孩的概率是 1/44 B．若控制该病的致病基因位于 X、Y 染色体的同源区段，3、6、8、10 号个体基因型相同 C．4 号患病的原因可能是 1 号产生配子时发生了基因突变 D．5 号与 2 号基因型相同的概率为 1/3 7．正常细胞分裂期时长约30min,当细胞存在异常导致时长超过30min后, 某特殊的复合物 (内含 p53 蛋白)开始积累，过多的复合物会引起细胞生长停滞或凋亡，研究者将该复合物命名为有丝分裂“秒表”。某异常细胞中“秒表”复合物含量变化如图。癌细胞分裂期通常更长，且伴有更多缺陷。下列叙述错误的是（    ）    A．该细胞中“秒表”复合物水平随分裂期延长逐渐升高 B．抑制“秒表”复合物的形成可减少生物体内异常细胞的数量 C．p53基因突变可导致癌细胞中“秒表”机制被关闭 D．部分染色体着丝粒与纺锤丝连接异常可导致细胞分裂期延长 8．某动物的耳朵翘立或软垂受一对等位基因（A/a）控制，毛长受X染色体上两对等位基因（B/b、D/d）控制，B、D均存在的个体为长毛，B、D均不存在的个体为短毛，只含B或D的个体为中等长度体毛。下图表示某次杂交实验的结果，括号内数字代表个体数量。有关基因均不在Y染色体上，不考虑突变。下列说法错误的是（    ） A．A、a一定位于常染色体上 B．只考虑体毛性状，亲本的基因型分别为、Y C．该对亲本杂交生出翘耳长毛雌性的概率为3/8 D．子代雄性出现3种毛长性状的原因是发生了基因重组 9．香艾为含有34条染色体的异源四倍体，进一步研究发现香艾含有两条超长的10号染色体，且上面的基因可以和8、9号染色体上的基因一一对应，其染色体组成如图1。推测香艾早期蒿属祖先为正常的二倍体（2n=18），后经染色体变异得到另一类蒿属祖先，两类蒿属祖先杂交（异源杂交）后的品系经染色体加倍后形成异源四倍体，其形成机制如图2。      下列有关叙述错误的是（　　） A．据图2推测①处表示变异蒿属祖先的染色体数为16 B．②处可用秋水仙素处理，品种乙在减数分裂过程中可形成17个四分体 C．品种甲染色体数为奇数，减数分裂时同源染色体联会紊乱，难以形成可育配子，故不可育 D．香艾的10号染色体是由亲本中的早期蒿属祖先的8、9号两条染色体连接而成的产物 10．2024年诺贝尔生理学或医学奖授予了研究微小核糖核酸（microRNA）及其调控机制的科学家。研究表明，秀丽隐杆线虫中的lin—4基因通过编码microRNA进而调控lin—14基因的表达，部分过程如图所示。下列叙述错误的是（    ） A．lin—4基因通过转录产生microRNA，进而调控lin—14基因的表达 B．lin—4基因突变可能导致lin—14基因表达失控，影响发育过程 C．lin—4microRNA与lin—14mRNA通过碱基互补配对形成局部双链 D．lin—4基因编码的microRNA通过翻译成蛋白质影响lin—14基因表达 11．基因重叠有多种重叠方式，如大基因内包含小基因、前后两个基因首尾重叠（如图所示）。下列叙述错误的是（    ） A．基因A、E和F进行转录时的模板链不一定相同 B．基因A和F重叠部分所编码的氨基酸序列不一定相同 C．基因A内部发生碱基对的缺失必然导致其表达产物发生改变 D．基因重叠可以让有限的DNA包含更多的遗传信息 12．某基因型为AaBb的一个精原细胞在含32P标记的培养液中培养，其分裂过程中某时期的示意图如下。对此图细胞分析，正确的是（　　） A．图中基因A与a出现在同一条染色体上是因为发生了基因突变 B．该细胞有两个染色体组，但不含同源染色体 C．该细胞产生的子细胞中的每条染色体都含有32P D．该细胞继续分裂不可能产生2种不同基因型的精细胞 13．孟德尔说“任何实验的价值和效用，取决于所使用材料对于实验目的的适合性”。下列有关实验材料应用的叙述中，正确的是（    ） A．黑藻叶直接替代紫色洋葱鳞片叶外表皮制片，可用于观察植物细胞质壁分离和复原 B．用雌雄异花的玉米做杂交实验时，过程中可不去雄，但雌花成熟后必须套袋 C．若用同位素标记的烟草花叶病毒做侵染细菌实验，也可证明DNA是遗传物质 D．用大蒜根尖进行低温诱导染色体数目变化实验，可观察到染色体动态变化的过程 14．某种昆虫的红眼(E)对白眼(e)为显性，该对基因位于X染色体上。用染色体组成正常的白眼雌虫和红眼雄虫杂交，子代雌、雄虫中均有红眼和白眼个体。研究发现出现异常子代的原因是母本产生了染色体数目异常的卵细胞。已知该昆虫的X染色体数量等于染色体组数时为雌性，性染色体组成为XY或XO(O表示无X染色体)时为雄性，受精卵中X染色体多于2条或不含X染色体时，受精卵无法正常发育。亲本产生的受精卵总数用m表示，其中染色体数目异常的受精卵数用n表示。下列说法正确的是（    ） A．母本产生的异常卵细胞中性染色体组成为X或O B．子代中性染色体组成为OY、XXY的受精卵无法正常发育 C．子代中红眼雄虫和白眼雌虫的性染色体组成分别为XEO和XeXe D．子代中性染色体组成为XY的昆虫个体数目的占比是(m-n)/(2m-n) 15．启动子是基因中结合RNA聚合酶，启动转录的位点，如图1基因M和基因N是共用一个双向启动子的相邻基因，双向启动子可启动上下游基因的转录，相关遗传密码：甲硫氨酸（起始密码子AUG）、终止密码子 （UAA、UAG、UGA）、精氨酸（CGC、CGA）、天冬酰胺（AAU、AAC）、亮氨酸（CUA、CUG、CUC、UUG、UUA）、酪氨酸（UAU、UAC）、丙氨酸（GCA、GCC、GCU、GCG）。图2为组蛋白乙酰化作用机理。下列叙述正确的是（　　） A．M基因控制合成的蛋白质第二个氨基酸对应的反密码子是5'-GAC-3' B．若图1中双向启动子发生突变，则会导致基因M、N的转录效率下降 C．已知基因M为原癌基因，基因N和细胞癌变无关。若图1中双向启动子区发生组蛋白乙酰化，相关细胞癌变风险将增大 D．基因N控制合成的蛋白质前三个氨基酸依次是“酪氨酸-丙氨酸-亮氨酸” 二、非选择题：本题共5题，共55分。 16．（每空2分，共12分）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题： (1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因中的碱基对发生替换，神经元中发生的这种突变_____（从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传给子代。 (2)TMEM175蛋白的mRNA转移到细胞质中与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的_____（填结构）由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的_____改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。 (3)如图1所示，溶酶体膜上的H+转运蛋白将H+以_____的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，从而维持溶酶体内pH约为4~6。 (4)据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是_____。所以该蛋白变异间接引起了α-Synuclein蛋白的_____现象，进而发病。 17．（除标注外，每空1分，共9分）地中海贫血（简称“地贫”）是血红蛋白合成障碍导致的遗传病，主要分为α-地贫和β-地贫两大类。血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，β和γ肽链基因（分别用B、D表示）都位于11号染色体。成人的血红蛋白（HbA）包含两条α链和两条β链，胎儿的血红蛋白（HbF）则包含两条α链和两条γ链。正常人出生后D基因关闭表达而B基因开始表达，红细胞中的珠蛋白表达从γ珠蛋白转变为β珠蛋白，促使胎儿血红蛋白逐渐被成人血红蛋白取代，DNA甲基转移酶（DNMT）在此过程发挥关键作用。请回答下列问题： (1)β地贫是由于B基因突变致使a/β肽链比例失衡引起的，这体现了基因对性状的控制方式是______。由图1可知，正常人出生后D基因关闭表达的原因是______。 (2)由图3可知，甲的DNMT基因发生了碱基对的______。结合图示分析，甲的症状明显较轻的具体原因是______。 (3)研究表明，BCL11A是伴随胎儿到成人血红蛋白生成转变的重要调节器。为探究其调节机制，科学家设计了相关实验，实验结果如图4所示，根据实验结果可推测BCL11A的作用是______，请结合上述信息提出缓解β珠蛋白基因疾病的新策略______（答出一点即可）。 18．（除标注外，每空1分，共12分）燕麦的颖色有黑颖、黄颖、白颖三种，受两对等位基因（A/a、B/b）的控制，机理如下图所示： 回答下列问题： (1)利用三种纯合燕麦植株进行杂交实验。杂交组合及杂交结果如下表： 杂交组合 F1 F2 组1 黑颖×白颖 黑颖 黑颖：白颖=3：1 组2 黄颖×白颖 黄颖 黄颖：白颖=3：1 组3 黑颖×黄颖 黑颖 黑颖：黄颖；白颖=12：3：1 注：F1自交得F2。 ①亲本中的黑颖基因型为_____，第3组F2黑颖有_____种基因型。取第3组F2的黄颖个体花粉对第1组F2的黑颖个体进行随机授粉，黑颖个体上所得F3的表型及比例为_____。 ②已知A/a基因在燕麦5号染色体上，则B/b基因_____（填“在”或“不在”）5号染色体上，理由是_____。 (2)A/a、B/b基因通过对酶的合成_____控制燕麦的颖色。请从色素的角度分析，第3组F1全是黑颖的原因可能是：_____。 (3)现有一株黄色9号单体的燕麦植株（经检测其体内不含b基因），请利用它和上表中的其他燕麦植株进行杂交实验，探究B/b基因是否在9号染色体上。 选择最简便的亲本组合：_____（填性状）和黄色9号单体的燕麦。 预期的实验结果：_____。 19．（除标注外，每空1分，共7分）水稻（二倍体，2n=24）是我国重要的粮食作物。现全球气温升高使水稻减产，研究人员预通过诱变育种获得耐高温水稻。 (1)将基因型为aa的耐高温隐性突变体水稻甲与染色体缺失一个A基因的不耐高温的野生型（WT）水稻杂交得F1，已知不含控制该性状的基因的受精卵不能发育，若将上述F1进行随机杂交，F2中出现的耐高温水稻概率是___________。 (2)为确定突变体甲突变基因的突变位点，研究者进行了系列实验，如下图所示。 图1中F1产生配子时，3号染色体会某种变化进而产生多种花粉，经单倍体育种技术可获得F2纯合重组植株R1～R5，对WT、突变体甲和R1～R5进行分子标记及耐高温性检测，结果如图2、图3所示。经过分析可知，耐高温突变基因位于___________（填分子标记）之间。从减数分裂的角度分析，推测形成图2中R1～R5结果的原因是___________。 (3)当该植物体细胞同源染色体中缺失一条染色体时，称为单体（染色体数为2n=1），可用于基因定位。现有一耐高温单基因隐性突变体乙，为定位其耐高温基因的位置，以纯合野生型水稻为材料，需人工构建的___________种单体水稻，用一代杂交实验定位突变体乙的耐高温基因位置，具体杂交方案：（请写出实验思路和预期实验结果） 实验思路：___________。 预期实验结果：_________。 20．斑点叶突变体是水稻在正常生长条件下在叶片或叶鞘上自发形成斑点的一类突变体，研究斑点叶突变体对揭示水稻的抗病反应机理具有重要意义。对野生型水稻进行诱变处理，获得一个水稻斑点叶突变体S。 【实验一】将突变体S与野生型水稻杂交，F1植株均为野生表型。F1自交产生的F2植株中，野生表型与斑点叶表型的比例接近3：1。 【实验二】检测发现，突变体S出现斑点叶表型是水稻中E基因突变所致（记为ES）。再对野生型与突变体S进行PCR扩增测序，测得相关基因和转录剪切后的mRNA的部分序列如图所示。 【实验三】进一步检测野生型和突变体S中E基因的相对表达量，发现突变体S中的表达量相较野生型显著下降。 回答下列问题： (1)实验一F2植株出现野生表型与斑点叶表型比例为3：1的原因是___。 (2)实验二中，与野生型E基因序列相比，突变体S的ES基因中碱基对发生的变化为___。 (3)转录过程中通过___酶的作用合成mRNA。真核生物中转录合成的mRNA在特定位点被识别后，部分序列在此会被剪切掉，其余序列加工形成成熟的mRNA。据此推测，突变体S成熟mRNA序列中只多出“AUAG”4个碱基的原因是___。 (4)E基因表达水平的变化可通过分析水稻叶肉细胞中___（填“DNA”或“mRNA”）含量得出。科学家发现突变体S表现出对白叶枯病很高的抗性，而白叶枯病是影响水稻产量的主要病害之一。根据实验三，提出一种预防水稻感染白叶枯病的方法为___。 第1页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $ 第22讲 生物的变异（一轮培优练） 目 录 真题·命题感知（含2026高考真题） 1 进阶·强化演练（含情景探究、图表分析、实验探究类） 4 拔高·限时模拟（75分钟 100分） 53 真题·命题感知 1．（2026·山东·高考真题）某动物基因型为MmNn，其处于分裂期的甲、乙细胞如图所示，其中乙为甲的子细胞，位点①代表某基因。甲所处时刻之后未发生突变，下列判断正确的是（　　） A．甲所处时期为减数分裂Ⅱ后期 B．甲中2对同源染色体均发生了互换 C．乙中位点①代表的基因可能为m或M D．甲减数分裂形成的4个细胞的基因型有3种 命题情境 本题以二倍动物卵原细胞减数分裂图像为载体，结合交叉互换、基因突变综合创设细胞分裂情境，依托分裂图像判断染色体行为与配子基因型，贴合高考图像综合命题风格。 考点解读 核心考点：减数分裂 Ⅰ、Ⅱ 染色体行为；同源染色体交叉互换、基因突变；卵原细胞减数分裂产生配子类型。 甲细胞同源染色体分离，为减 Ⅰ 后期；一对同源染色体发生交换、另一对发生突变，一次减数分裂可产生 3 种基因型子细胞。 解题方法 图像定位法：依据同源染色体是否分离判断减 Ⅰ/ 减 Ⅱ； 变异区分法：区分交叉互换与基因突变的图像特征； 配子推导法：结合初级卵母细胞分裂规律推导 4 个子细胞基因型种类。 答案：D 2.（2026·江西·高考真题）成年人乳糖酶基因的表达量明显低于婴幼儿时期。部分成年人调控乳糖酶基因表达的序列发生突变，可阻止其表达量显著下降，是他们能保持乳糖耐受的重要原因。研究人员对4个地区成年人乳糖耐受及相关情况做了调查(如表)。据表分析，下列推测合理的是（　　） 地区 畜牧业情况 乳糖耐受个体的比例 乳糖耐受个体的高频率突变位点 变异来源 甲 发达 高 位点1 独立起源 乙 发达 高 位点2 独立起源 丙 发达 高 位点1 由基因流动引入 丁 不发达 低 位点3 独立起源 A．甲地区乳糖耐受的成年人中不会出现位点3的突变 B．乙地区成年人乳糖耐受和畜牧业发展发生了协同进化 C．丙地区成年人乳糖耐受比例高是因为与乙地区广泛通婚 D．丁地区乳糖耐受基因型的比例会在选择压力驱动下增加 命题情境 本题以人类乳糖耐受地域调查表格为生活化进化情境，结合畜牧文化、人群基因突变、基因交流、自然选择命题，属于基因 - 文化协同进化经典真实素材。 考点解读 核心考点：基因突变随机性、协同进化、基因流动、自然选择对种群基因频率的影响。 畜牧发达地区乳制品带来生存优势，乳糖耐受突变受正向选择；不同地区高频突变位点不同体现突变独立起源；基因流动仅说明丙位点 1 来源，不能判定广泛通婚。 解题方法 表格信息提取法：区分 “高频突变位点” 与 “个体随机突变”； 概念辨析法：分清协同进化、基因流动、自然选择内涵； 逻辑推理法：结合地域畜牧条件判断选择压力方向。 答案：B 3．（2026·湖北·高考真题）如图所示，某二倍体细胞中的一条2号染色体的B区段与6号染色体的D区段发生移接。①②③表示该细胞分裂不同时期的染色体状态。 下列叙述错误的是（     ） A．染色体移接是生物变异的来源之一 B．染色体移接可产生基因缺失的生殖细胞 C．①代表该细胞有丝分裂时2号和6号染色体状态 D．该细胞减数分裂后可产生含有②或③所示染色体的配子 命题情境 本题以非同源染色体片段移接（染色体易位）为细胞变异情境，结合有丝、减数分裂染色体联会图像，直观考查染色体结构变异的遗传效应。 考点解读 核心考点：染色体结构变异（易位）；可遗传变异来源；易位杂合子减数分裂联会、配子形成特点。 染色体易位属于可遗传变异；减数分裂异常联会易产生缺失配子；①为减数分裂十字联会结构，并非有丝分裂染色体状态。 解题方法 变异类型判定法：区分易位、缺失、重复； 分裂时期辨别法：十字形联会仅出现于减数分裂前期； 配子推演法：分析易位染色体分离后配子染色体组成。 答案：C 进阶·强化演练 情境探究类 1．【农业育种前沿】无融合生殖是不通过受精作用而产生种子的生殖方式。研究表明，参与水稻减数分裂的PAIR1、REC8和OSD1三个基因同时突变后，植株的减数分裂将转变成类似有丝分裂的过程。我国科学家利用基因编辑技术，从杂交稻春优84中同时敲除PAIR1、REC8、OSD1和MTL四个基因，获得了可以发生无融合生殖的水稻材料，这意味着水稻杂交种未来或可留种。下列分析错误的是（    ） A．无融合生殖属于无性繁殖方式，可以将水稻的杂种优势保留下来 B．基因突变具有低频性，诱导PAIR1、REC8和OSD1基因同时突变的难度较大 C．水稻细胞中，MTL基因可能与减数分裂的正常进行有关 D．从杂交稻春优84中敲除基因需要用到限制酶和DNA聚合酶 【答案】D 【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生替换、增添和缺失，从而引起基因结构的改变。基因突变的特点：①普遍性；②随机性、不定向性；③突变率很低；④多数有害。 2、无融合生殖是不通过受精作用而产生种子的生殖方式，属于五无性生殖的方式。 【详解】A、无融合生殖不通过受精作用繁殖后代，属于无性繁殖，后代不会发生性状分离，可以将水稻的杂种优势保留下来，A正确； B、基因突变具有低频性，诱导PAIR1、REC8和OSD1基因同时突变的难度较大，因此科学家另辟蹊径，采用基因编辑技术敲除相关基因获得可发生无融合生殖的水稻材料用于后续研究，B正确； C、敲除PAIR1、REC8、OSD1和MTL四个基因，获得了可以发生无融合生殖的水稻，即水稻的减数分裂转变成类似有丝分裂的过程，由此推测MTL基因可能与减数分裂的正常进行有关，C正确； D、利用基因编辑技术敲除基因需要用到限制酶，恢复敲除基因后的DNA片段需要用DNA连接酶，D错误。 故选D。 2．【医学肿瘤表观遗传】研究发现，SEPT可与肌动蛋白、微管蛋白等协同形成细胞骨架，参与细胞骨架的组织和重构。SEPT9基因是SEPT基因家族的一员，SEPT9基因可在人体中表达并存在组织特异性，其甲基化与多种恶性肿瘤的发生和发展密切相关。下列叙述正确的是（    ） A．SEPT与细胞运动、分裂等有关，与物质运输无关 B．人体不同细胞中SEPT9基因转录产生的mRNA含量相同 C．SEPT9基因发生甲基化修饰，不改变其储存的遗传信息 D．SEPT9基因在肿瘤的发生和发展中充当原癌基因的角色 【答案】C 【详解】A、由题可知，SEPT参与构建细胞骨架，而细胞骨架与细胞运动、分裂、分化以及物质运输、能量转化、信息传递等密切相关，A错误； B、基因的表达包括转录和翻译，SEPT9基因可在人体中表达并存在组织特异性，故其转录产生的mRNA在不同细胞中有差异，B错误； C、基因的遗传信息储存在其碱基序列中，基因的甲基化修饰属于表观遗传，基因中的碱基序列保持不变，C正确； D、SEPT9基因甲基化使SEPT9蛋白表达量降低，细胞易发生癌变，说明SEPT9基因在肿瘤的发生和发展中可充当抑癌基因的角色，D错误。 3．【肿瘤生物前沿】2025年发表于《自然》杂志的研究指出，肿瘤微环境中的机械压迫能触发癌细胞的可塑性变化，其内部的HMGB2蛋白显著增加，这种蛋白能重塑细胞骨架并在细胞核周围形成保护性的“笼状结构”。在此过程中，HMGB2可使癌细胞的遗传物质处于活跃状态，从而暴露大量与侵袭和转移相关的基因。下列分析错误的是（    ） A．受压后癌细胞形态可进一步发生变化 B．HMGB2可能通过调控染色质结构影响基因表达 C．肿瘤微环境是驱动肿瘤侵袭和转移的关键因素之一 D．使用单克隆抗体可靶向杀灭高表达HMGB2的癌细胞 【答案】D 【详解】A、题干明确机械压迫可触发癌细胞的可塑性变化，且HMGB2蛋白能重塑细胞骨架，而细胞骨架与细胞形态的维持密切相关，因此受压后癌细胞形态可进一步发生变化，A正确； B、HMGB2可使癌细胞的遗传物质处于活跃状态，暴露与侵袭转移相关的基因，真核细胞中遗传物质DNA与蛋白质结合形成染色质，说明HMGB2可能通过调控染色质的结构影响基因表达，B正确； C、肿瘤微环境中的机械压迫能诱导癌细胞暴露侵袭和转移相关基因，说明肿瘤微环境是驱动肿瘤侵袭和转移的关键因素之一，C正确； D、单克隆抗体具有高度特异性，可靶向识别特定抗原，可通过制备针对高表达HMGB2癌细胞特有抗原的单克隆抗体，搭载抗癌药物实现对这类癌细胞的靶向杀灭，D错误。 4．【医药研发前沿】肿瘤细胞常出现DNA异常高甲基化，导致抑癌基因被错误关闭，引发肿瘤并使其产生耐药性。某科研团队研发的新型抑制剂DMI46可逆转肿瘤细胞DNA异常高甲基化，有效克服白血病耐药问题，且安全性优于传统核苷类药物。下列叙述正确的是（　　） A．DMI46通过修复基因突变来抑制肿瘤细胞增殖 B．基因甲基化可通过改变碱基序列沉默抑癌基因 C．抑癌基因异常沉默会导致细胞增殖失控引发肿瘤 D．传统核苷类药物治疗所有癌症的效果均优于DMI46 【答案】C 【详解】A、题干明确说明DMI46的作用是逆转肿瘤细胞DNA异常高甲基化，并非修复基因突变，A错误； B、DNA甲基化属于表观遗传修饰，仅会影响基因的表达，不会改变基因的碱基序列，B错误； C、抑癌基因的功能是抑制细胞的异常增殖，若抑癌基因异常沉默无法发挥功能，会导致细胞增殖失控，进而引发肿瘤，C正确； D、题干表明DMI46的安全性优于传统核苷类药物，且选项中“治疗所有癌症”的表述过于绝对，D错误。 5．【生物演化实景】大多数风媒花没有鲜艳的花瓣，但昆虫偶尔也会从某些风媒花上采集花粉，这些风媒花植物逐渐演化出鲜艳的花瓣，提高传粉成功率。下列叙述正确的是（     ） A．植物和昆虫在相互选择中发生了协同进化 B．受昆虫传粉刺激后，风媒花的花色发生了变异 C．演化过程中，种群基因库未发生改变 D．基因重组增加了花色的多样性，但不影响进化的速度和方向 【答案】A 【详解】A、协同进化指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，本题中植物演化出鲜艳花瓣适应昆虫传粉，昆虫传粉提高植物繁殖成功率，二者相互选择共同进化，A正确； B、变异是不定向的，且变异发生在自然选择之前，昆虫仅起到选择作用，不会刺激风媒花定向产生花色变异，B错误； C、生物进化的实质是种群基因频率的定向改变，演化过程中种群基因频率发生变化，种群基因库（种群内全部个体的全部基因）也会发生改变，C错误； D、基因重组属于可遗传变异，能为生物进化提供原材料，会影响进化的速度，进化的方向由自然选择决定，D错误。 6．【水生生物演化】亚马逊花鳉是全雌性鱼类，其繁殖过程不进行减数分裂，依赖近缘种雄鱼精子触发卵子(通过有丝分裂形成)发育，精子的遗传物质随后被丢弃。研究发现，该物种通过基因转换机制修复DNA损伤，即在染色体断裂时，以同源染色体上的正常序列为模板进行“复制粘贴”，从而将杂合等位基因转为纯合状态，且优先清除有害突变。下列关于亚马逊花鳉的叙述，正确的是（　　） A．繁殖过程无减数分裂，不发生基因重组，但可发生基因突变 B．基因转换与减数分裂的互换原理相同，均可产生新的等位基因组合 C．有害突变未显著积累，可推断其基因突变频率低于其他物种 D．基因转换能定向诱导产生有利突变，消除无性繁殖的进化缺陷 【答案】A 【详解】A、基因重组发生在减数分裂过程中，该物种繁殖无减数分裂，因此不发生基因重组；基因突变具有普遍性，可发生在生物个体发育的任何时期（如有丝分裂间期DNA复制时），因此该物种可发生基因突变，A正确； B、减数分裂的互换是同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组，可产生新的等位基因组合；而基因转换是以同源染色体正常序列为模板修复DNA损伤，本质是DNA修复，不会产生新的等位基因组合，二者原理不同，B错误； C、该物种有害突变未显著积累是因为基因转换机制优先清除已产生的有害突变，不能说明其基因突变频率低于其他物种，C错误； D、突变是不定向的，基因转换只是修复已产生的DNA损伤、清除有害突变，不能定向诱导有利突变，也无法完全消除无性繁殖的进化缺陷，D错误。 7．【生物工程前沿】中国科学家利用自主开发的深度学习框架“AiCE”，对Cre重组酶进行改造，获得新型重组酶。该酶结合特定DNA 序列，可在水稻基因组中实现精准倒位，且编辑过程不引入外源 DNA，实现“无痕”编辑。下列叙述正确的是（　　） A．该新型重组酶通过改变RNA序列实现染色体倒位 B．AiCE框架的作用是加速蛋白质的降解以提高Cre重组酶的活性 C．基因组的精准倒位导致染色体上基因排列顺序发生改变，属于基因重组 D．通过AI算法预测氨基酸序列并改变Cre重组酶空间结构，属于蛋白质工程 【答案】D 【详解】A、染色体倒位是染色体中某一片段的位置颠倒造成的变异，该新型重组酶是结合特定DNA序列实现DNA片段的倒位，A错误； B、由题干可知，AiCE是用于改造Cre重组酶的深度学习框架，其作用不是加速蛋白质降解，B错误； C、基因组的精准倒位属于染色体结构变异中的倒位，会使染色体上基因排列顺序改变，不属于基因重组，C错误； D、蛋白质工程是指以蛋白质分子的结构规律及其与生物功能的关系为基础，通过改造或合成基因，对现有蛋白质进行改造或制造新蛋白质的技术，通过AI算法预测氨基酸序列进而改变Cre重组酶的空间结构，属于蛋白质工程范畴，D正确。 8．【基因组科研前沿】我国科学家利用RNA引导的DNA链标记技术，精准捕捉细胞内处于活跃状态的基因区域。研究证实，以往被称作“基因组噪音”的DNA重复片段、染色体片段增减变异区域(CNV)并非无用片段，这类区域活跃度高，且和高表达基因关联密切，超77%的相关片段具备基因调控活性。下列相关说法错误的是（　　） A．染色体结构变异可能会形成CNV B．具有调控活性的DNA片段均能编码蛋白质 C．RNA可通过碱基互补配对识别特定DNA序列 D．“基因组噪音”区域可能会发生活跃的转录过程 【答案】B 【详解】A、CNV是染色体片段增减变异区域，染色体结构变异中的缺失、重复会导致染色体片段数量改变，可能形成CNV，A正确； B、具有调控活性的DNA片段多为非编码序列（如启动子、增强子等），这类序列仅起调控作用，不能编码蛋白质，B错误； C、RNA的碱基可与DNA的碱基按照碱基互补配对原则（A-T、U-A、C-G、G-C）配对，因此可识别特定DNA序列，C正确； D、题干说明“基因组噪音”区域活跃度高，和高表达基因关联密切，基因表达的第一步是转录，因此该区域可能发生活跃的转录过程，D正确。 9．【微生物实验实景】蓝细菌经紫外线（UV）照射后形成的嘧啶二聚体（DNA损伤的一种形式，由两个相邻的嘧啶碱基连接而成）可由蓝细菌的光解酶特异性修复。下列相关叙述正确的是（　　） A．UV能提高蓝细菌基因突变和染色体变异的概率 B．连接同一条DNA链上相邻两个嘧啶的化学键是氢键 C．拟核和质粒上嘧啶二聚体引发的变异类型是可遗传变异 D．蓝细菌光解酶的作用位点是DNA基本骨架中的磷酸二酯键 【答案】C 【详解】A、紫外线（UV）可诱导基因突变，但蓝细菌为原核生物，无染色体结构，故不会发生染色体变异，A错误； B、DNA分子中，同一条链上相邻两个碱基通过脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖连接，依赖的是磷酸二酯键；氢键仅存在于两条DNA链之间互补配对的碱基对（如A-T、G-C）之间。因此连接同一条链上相邻嘧啶的化学键不是氢键，B错误； C、拟核DNA和质粒均为蓝细菌的遗传物质，其嘧啶二聚体未被修复时可能引发基因突变，属于可遗传变异，C正确； D、光解酶的作用是特异性修复嘧啶二聚体（同一条DNA链上两个相邻嘧啶的异常连接），其作用位点是嘧啶二聚体之间的异常化学键，而DNA基本骨架中的磷酸二酯键是脱氧核糖与磷酸之间的连接键，并非光解酶的作用位点，D错误。 故选C。 10．【本土水稻育种】环境温度的变化会影响作物的育性与产量。研究水稻如何感受和响应温度变化对其在农业上的应用非常重要。温敏雄性不育系水稻被广泛用于杂交育种，科学家对高温导致水稻雄性不育的机制进行了探究。 (1)水稻的花粉是由花粉母细胞经过___________分裂形成的，此过程受到温度的影响。 (2)水稻温敏雄性不育系（T）在高温下（30℃）雄性不育，低温下（22℃）可育。温敏雄性不育系作为母本与野生型（P）水稻品系杂交，30度下，F2出现292株育性正常和89株雄性不育的植株，说明雄性不育与可育这对相对性状的遗传遵循___________定律，且雄性不育为___________性性状。 (3)与P相比较，研究者在T中发现Os基因发生了基因突变。为了确定Os基因突变是导致温敏雄性不育的原因，进行转基因实验，选择的基因和导入植株分别是___________（选填下列字母），预期出现的实验结果是___________（选填下列字母）。 a．P水稻来源的Os基因                b．T水稻来源的Os基因 c．P水稻                            d．T水稻 e．转基因植株育性不受温度影响        f．转基因植株高温下雄性不育 (4)Os蛋白是一种激活E基因（促进花粉发育）转录的因子。研究者检测了两种水稻品系中Os蛋白的表达量（图1a）及E基因的转录量（图1b），结果说明Os基因突变导致雄性不育的原因是：高温下Os基因突变导致___________。 (5)为了进一步探究Os基因突变造成温敏雄性不育的机理，研究者分别检测细胞核与细胞质中Os蛋白量，结果如图2。 ①图2实验结果显示，与P植株相比，___________。 ②综合上述信息和图3，推测高温条件下T植株雄性不育的原因是：___________。 (6)综合上述研究，提出获取低温条件下雄性不育水稻的思路及所用技术：___________。 【答案】(1)减数分裂 (2) 基因的分离 隐 (3) ad e (4)Os基因表达未受影响，但其激活E基因转录的作用降低，花粉不能正常发育导致雄性不育 (5) T植株中Os蛋白除在细胞核中分布外，也分布在细胞质中 T植株中Os基因突变导致细胞核中Os蛋白含量下降，且高温引起细胞核中Os蛋白含量进一步下降，不能有效激活E基因转录，从而无法促进花粉发育，导致雄性不育 (6)采用差速离心法将低温条件下培育的水稻细胞的细胞质和细胞核进行分离，然后采用凝胶色谱法对Os蛋白进行分离和提纯，细胞质中无Os蛋白组别对应的水稻即为温敏雄性不育系，选择即可 【分析】两对相对性状的个体杂交，子代的性状比例接近3:1，占1/4的表型的性状为隐性。基因工程的基本步骤包括目的基因的获取、基因表达载体的构建、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定。 【详解】（1）花粉中含有雄配子，水稻的花粉是由花粉母细胞经过减数分裂分裂形成的。 （2）两对相对性状的个体杂交，F2的性状比例接近3:1，说明该性状是由一对等位基因控制的，遵循基因的分离定律，占1/4的表型的性状（雄性不育）为隐性。 （3）为了确定Os基因突变是导致温敏雄性不育的原因，可将P水稻来源的Os基因转入T水稻，预期实验结果为转基因植株育性不受温度影响。雄性不育为隐性性状，将T水稻来源的Os基因转入P水稻，T水稻来源的Os基因也不会表达。 （4）据图分析，T植株的Os蛋白的表达量叫P植株略有增加，但T植株在高温条件下的E基因的转录量明显降低，故高温条件下Os基因突变导致E基因的转录量下降，导致花粉不能正常发育，表现高温条件下雄性不育。 （5）据图2分析，低温条件下，T植株的蛋白质含量均有所下降，但Os蛋白的表达量却明显增多，并且在细胞核与细胞质中均已分布，Os蛋白的表达量只在P植株的细胞核有分布，故推测高温条件下雄性不育的原因是高温导致细胞核中的Os蛋白降低，使E基因的转录量下降导致花粉不能正常发育，表现高温条件下雄性不育。 （6）据（5）的图2可知，T植株与P植株相对，最大的特点是T植株的细胞质含Os蛋白，P植株的细胞质中不含Os蛋白，故首先将水稻的细胞核与细胞质分离，用凝胶色谱法对Os蛋白进行分离，检测细胞质的Os蛋白含量，含量较高的组别为温敏型水稻不育系。 11．【果树育种科研】学习以下材料，回答（1）~（4）题。 猕猴桃性别演化的奥秘 猕猴桃属于雌雄异株（同一植株上只有雄花或雌花）植物，其性别决定方式为XY型。猕猴桃的祖先是两性花（一朵花既有雄蕊又有雌蕊）植物，没有常染色体和性染色体之分，其发生雌雄异株演化背后的分子机制是什么？ 猕猴桃Y染色体上的细胞分裂素响应调节因子基因（SyGl）在发育着的雄花中特异性表达，通过减弱细胞分裂素的信号，进而抑制雄花中的心皮（本应发育为雌蕊的结构）的发育。有意思的是，在常染色体上发现了一个syGl的拷贝基因A，A在花器官各部分都不表达，却只在幼嫩叶片中高表达。系统发育分析推测，SyGl可能起源于200万年前A的一次复制事件，原始的Y染色体因获得A而诞生。虽然SyGl与其祖先基因A编码的蛋白质结构相同，但由于二者在基因演化过程中启动子的关键序列发生变化，导致其表达部位完全不同，基因的功能也产生了分化。 继SyGl之后，研究人员分析猕猴桃早期花器官的转录组数据，发现了基因FrBy在雄蕊的花药中特异性表达，推测FrBy本就存在于猕猴桃的祖先种基因组中。其功能缺失突变（失活）导致了X染色体的产生。为此，利用基因编辑技术将两性花植物拟南芥和烟草中FrBy的同源基因敲除，发现其雄性不育，表型与猕猴桃雌花类似。基于上述研究，科研人员提出“SyGl和FrBy双突变模型”，用以解释猕猴桃性别演化机制。该研究有助于加深对植物性别演化的认识，还可用于调控作物的性别，具有重要的理论和实践应用价值。 (1)基因sSyGl和A启动子序列的差异，使得不同组织中_____酶与其结合的情况不同。SyGl决定性别涉及到的变异来源有_____。 a、基因突变            b、基因重组            c、染色体结构变异            d、染色体数目变异 (2)根据上述信息，概括SyGl和FrBy在花芽发育为雄花过程中的作用，并完善“双突变模型”假说的模式图。_____ (3)下列实验结果支持“双突变模型”的有_____。 A．性染色体上的FrBy和常染色体上的A起源相同 B．性染色体上的SyGl和FrBy在雄花中特异性表达 C．敲除猕猴桃雄株性染色体上的SyGl可获得两性花 D．转入FrBy的猕猴桃雌株可自花传粉产生子代 (4)写出植物性别决定机制的研究在实践生产上的一项应用。_____ 【答案】(1) RNA聚合 a、c (2)SyG1抑制雌蕊的发育，FrBy促进雄蕊的发育 (3)BCD (4)提高雌花比例，可多结果实和种子，增加农作物产量/通过转基因技术或基因编辑技术，获得雄性不育植株，方便实现杂交育种 【分析】分析题干：根据“猕猴桃Y染色体上的细胞分裂素响应调节因子基因（SyGl）在发育着的雄花中特异性表达，通过减弱细胞分裂素的信号，进而抑制雄花中的心皮（本应发育为雌蕊的结构）的发育”说明SyGl会抑制雌蕊的发育；根据“发现了基因FrBy在雄蕊的花药中特异性表达，推测FrBy本就存在于猕猴桃的祖先种基因组中。其功能缺失突变（失活）导致了X染色体的产生”说明FrBy促进雄蕊的发育。 【详解】（1）启动子序列是与RNA聚合酶特异性结合的序列，启动基因的转录过程。根据题干信息“SyGl可能起源于200万年前A的一次复制事件，原始的Y染色体因获得A而诞生”原本A是在常染色体上，常染色体和Y染色体是非同源染色体，这里是发生了染色体结构变异。SyGl启动子的关键序列发生变化属于基因突变，因此选择a、c。 （2）根据分析可知：SyG1抑制雌蕊的发育，FrBy促进雄蕊的发育。 （3）根据以上分析双突变模型是指的，SyGl相关基因发生了染色体结构变异和FrBy发生基因突变。 A、性染色体上的FrBy和常染色体上的A起源相同并不支持双突变模型，A错误； B、性染色体上的SyGl和FrBy在雄花中特异性表达，支持双突变模型，B正确； C、敲除猕猴桃雄株性染色体上的SyGl，就不能抑制雌蕊的发育，可获得两性花，C正确； D、转入FrBy（FrBy促进雄蕊的发育）的猕猴桃雌株可自花传粉产生子代，D正确； 故选BCD。 （4）可以应用到农业上：提高雌花比例，可多结果实和种子，增加农作物产量/通过转基因技术或基因编辑技术，获得雄性不育植株，方便实现杂交育种。 【点睛】本题考查性别决定的机理，考生要对题干信息进行深入分析，利用已学相关知识进行解题。 12．【医学遗传病】家族性地中海热 家族性地中海热（FMF）是一种因Pyrin蛋白错误折叠引起的自身炎症性疾病。一对表型正常的夫妇生了一个正常女儿和一个患FMF的女儿。图是该家庭成员的相关基因以及表达过程。 (1)已知决定赖氨酸的密码子有5′-AAA-3′和5′-AAG-3′，则图中的___________链是相关基因的模板链。 (2)该家庭成员正常Pyrin蛋白和异常Pyrin蛋白分子结构存在的差异有___________。（编号选填） ①氨基酸种类 ②氨基酸数目 ③分子空间结构 (3)对该家庭成员进行基因检测，不考虑其他因素，正常女儿的检测结果可能是___________，父亲的检测结果应该是___________。（编号选填） ①仅有正常基因序列 ②仅有致病基因序列 ③既有正常基因序列又有致病基因序列 (4)家庭成员的细胞中会有两个致病基因的是___________。（多选） A．患病女儿的体细胞 B．母亲的次级卵母细胞 C．母亲的第二极体 D．父亲的次级精母细胞 家族性地中海热（FMF）的主要临床症状是反复突发发热。正常个体巨噬细胞、中性粒细胞内的Pyrin蛋白可以感知多种细菌毒素和细胞损伤信号启动机体的炎症反应，FMF个体不正常的Pyrin蛋白对这些刺激过度敏感。下图是人体内中性粒细胞受到相关刺激后引发的部分生理过程。 (5)图中能引发局部炎症反应的IL-1、IL-18等属于___________。（单选） A．抗原 B．抗体 C．穿孔素 D．免疫活性物质 (6)由图可知，在中性粒细胞产生IL-1的过程中存在___________（正/负）反馈调节。 (7)体温调定点可以认为是下丘脑给身体设定的“目标温度”，正常情况下的体温调定点在37℃左右。结合所学知识和图，阐释与正常人相比FMF患者容易突发发热的机制___________________________。 【答案】(1)a (2)①③ (3) ①③ ③ (4)ABD (5)D (6)正 (7)FMF患者的Pyrin蛋白异常，会导致半胱天冬酶过度激活，进而产生过量的IL-1、IL-18。这些细胞因子会促使多种细胞合成更多的PGE₂，PGE₂作用于下丘脑，使体温调定点上调。当体温调定点高于实际体温时，身体会通过增加产热、减少散热来升高体温，因此FMF患者容易突发发热。 【详解】（1）根据题意，赖氨酸的密码子为5'-AAG-3'，其对应的DNA模板链应为互补序列3'-TTC-5'。a链：5'...TCATTCGA...3'；b链：5'...AGTAAGCT...3'； 若以a链为模板转录：mRNA序列为5'...AGUAAGCU...3'，对应密码子：AGU（丝氨酸）、AAG（赖氨酸）、CU...（亮氨酸），与图中“丝氨酸-赖氨酸-亮氨酸”完全匹配。故图中的a链是相关基因的模板链。 （2）由图得知，第一个氨基酸由丝氨酸→精氨酸，氨基酸种类不同；氨基酸数目相同；一级结构改变必然影响高级结构，分子空间结构不同。②不符合题意，①③符合题意。 （3）父母表型正常但生了患病女儿，说明父母均为杂合子。正常女儿的基因型可能为纯合正常或杂合子，即仅有正常基因序列或既有正常基因序列又有致病基因序列。表型正常但携带致病基因，基因型为杂合子，即既有正常基因序列又有致病基因序列。 （4）A、患病女儿基因型为aa，体细胞中基因成对存在，因此体细胞有两个致病基因，A符合题意； B、母亲基因型为Aa，次级卵母细胞在减数第二次分裂前期和中期时，姐妹染色单体未分离，可能含有两个a（致病基因），B符合题意； C、母亲的第二极体是减数第二次分裂完成后形成的，只含有一个染色体组，若卵细胞含A，则第二极体含a，只有一个致病基因，C不符合题意； D、父亲基因型为Aa，次级精母细胞在减数第二次分裂前期和中期时，姐妹染色单体未分离，若该次级精母细胞含的是a的姐妹染色单体，则含有两个致病基因，D符合题意。 （5）IL-1和IL-18是由中性粒细胞分泌的细胞因子，属于免疫系统释放的信号分子，能激活炎症反应和免疫应答，符合免疫活性物质的定义。抗原是引发免疫反应的外来刺激物，抗体是B细胞产生的特异性蛋白，穿孔素是效应T细胞裂解靶细胞的工具，ABC不符合题意，D符合题意。 （6）从图中可以看到，IL-1会反过来促进自身的合成与释放，这种调节方式属于正反馈调节。 （7）FMF患者的Pyrin蛋白异常，会导致半胱天冬酶过度激活，进而产生过量的IL-1、IL-18。这些细胞因子会促使多种细胞合成更多的PGE₂，PGE₂作用于下丘脑，使体温调定点上调。当体温调定点高于实际体温时，身体会通过增加产热、减少散热来升高体温，因此FMF患者容易突发发热。 13．【人体健康实景】高度近视与遗传、环境因素均有关。研究发现，COL2A1基因编码的Ⅱ型胶原纤维是玻璃体的核心结构成分，若该基因编码序列的第148个碱基鸟嘌呤丢失，会导致玻璃体胶原纤维结构紊乱，引发玻璃体液化、塌陷，进而造成眼轴被动拉长和视网膜损伤，诱发高度近视。 (1)据题干信息可知，引起上述高度近视的变异类型为_____（编号选填）。 ①基因突变②基因重组③染色体变异 (2)Ⅱ型胶原纤维的化学本质是_____（单选）。 A．植物多糖 B．动物多糖 C．脂质 D．蛋白质 (3)COL2A1基因表达形成Ⅱ型胶原纤维，需经历下图所示_____过程。该基因表达过程中有碱基配对的是_____过程（编号选填）。 (4)异常COL2A1基因表达产生的Ⅱ型胶原纤维可能发生的变化是_____（编号选填）。 ①序列改变②结构改变③功能改变 (5)下表为某学校高度近视学生家系调查结果。据此判断高度近视的遗传方式是_____（单选）。 双亲性状 调查的家庭数 子女总人数 子女高度近视人数 男 女 双亲均正常 183 183 0 0 母方高度近视，父方正常 51 51 15 13 父方高度近视，母方正常 34 34 10 6 双方高度近视 14 14 5 4 总计 282 282 30 23 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 如图为某高度近视患者及其父母的系谱图。 (6)不考虑基因突变，3号的异常COL2A1基因可能来源于_____（编号选填）。 ①只有1号②只有2号③1号和2号 (7)若COL2A1基因用C/c表示，则1号的基因型可能是_____，卵巢内的次级卵母细胞基因组成可能是_____，产生的卵细胞基因组成可能是_____（编号选填）。 ①C②c③CC④Cc⑤cc (8)1号正在孕育二胎，为避免生下高度近视患儿，可采取的预防措施有_____（单选）。 A．性别鉴定 B．B超检查 C．基因检测 D．染色体分析 (9)3号婚前进行了视力矫正，恢复了正常视力。3号与视力正常的女性婚配，其后代患高度近视的概率为_____。 (10)结合题意及所学知识，关于高度近视的预防措施，下列说法正确的是_____（多选）。 A．有高度近视家族史的人群可进行遗传咨询，评估子代患病风险 B．增加户外活动时间、减少近距离用眼，可降低高度近视的发病概率 C．高度近视完全由基因决定，无法通过后天干预预防发病 D．定期进行视力检查，可实现高度近视的早发现、早干预 【答案】(1)① (2)D (3) ②③ ②③ (4)①②③ (5)C (6)① (7) ③④ ③④⑤ ①② (8)C (9)1/2 (10)ABD 【详解】（1）题干指出高度近视患者COL2A1基因编码序列第148个碱基鸟嘌呤丢失，导致结构紊乱，属于基因内部碱基对缺失，是基因突变①。 （2）Ⅱ型胶原纤维是由基因COL2A1编码产生的，属于蛋白质（D），D正确。 （3）图示：①DNA复制，②转录，③翻译，④逆转录，⑤RNA复制，⑥翻译。 COL2A1基因表达形成Ⅱ型胶原纤维包括转录（②）和翻译（③）；碱基配对发生在转录（②），DNA模板链与mRNA配对（A-U， T-A， C-G， G-C）， 翻译（③）mRNA与tRNA配对（A-U， U-A， C-G， G-C）。 （4）碱基缺失导致mRNA序列改变，进而氨基酸序列可能改变，从而蛋白质结构改变，最终导致功能异常。 （5）双亲正常子女无患者排除隐性遗传； 母方高度近视，父方正常，后代男女患病比例接近，父方高度近视，母方正常，男女患病比例接近，排除伴性遗传； 双亲高度近视，后代子女会出现患病和正常，说明为显性遗传病，据此判断高度近视的遗传方式是常染色体显性遗传，C正确。 （6）该病为常染色体上显性遗传，1号是患者，携带致病基因，2号表现正常，无致病基因，不考虑基因突变，3号的异常COL2A1基因可能来源于只有1号。 （7）若COL2A1基因用C/c表示，则1号的基因型可能是CC或Cc，初级卵母细胞基因型为CCCC或CCcc，经过减数分裂，同源染色体分离，非同源染色体自由组合后，分别可产生CC或cc的次级卵母细胞，若基因型为CCcc的初级卵母细胞在减数第一次分裂的四分体时期发生了互换，则会产生Cc的次级卵母细胞，故卵巢内的次级卵母细胞基因型组成可能为③④⑤，则产生的卵细胞基因组成可能是C或c，即①和②。 （8）该病属于常染色体显性遗传病，不会出现性状与性别相关联 ，性别鉴定无效，B超无法检测基因型，染色体分析不能识别基因型，基因检测可直接确认胎儿是否携带致病等位基因，C正确。 （9）3号婚前进行了视力矫正，恢复了正常视力，其基因型仍为Cc，3号与视力正常的女性婚配cc，其后代患高度近视的概率为1/2。 （10）A、有家族史者可遗传咨询 ，科学备孕 ，可降低发病风险，A正确 ； B、增加户外活动、减少近距离用眼，环境干预降低发病概率，B正确 ； C、生物的性状取决于环境和基因型，C错误； D、定期视力检查 ，早发现早干预，D正确。 14．【粮食作物育种】高粱（2n=20）是全球重要的粮食作物。野生型高粱小穗含2朵小花，通常下位花败育，仅上位花结实，单小穗只产1粒种子。我国科研团队发现一种结2粒种子的“双粒小穗”杂合突变体，该突变体与H3基因编码的H3组蛋白的修饰有关，遗传机制如图。 注：：表达水平低；：表达水平高；：甲基化 回答下列问题： (1)高粱“双粒小穗”突变体的产生原因是发生了____________变异，该突变体一个染色体组含____________条染色体。 (2)若利用该杂合突变体快速获得稳定遗传的双粒高粱纯合品种，具体操作步骤是____________。 (3)野生型高粱（单粒）与纯合双粒突变体杂交得F1，F1自交，F2中单粒与双粒的分离比为________________________（不考虑互换）。 (4)该变异不改变DG1基因的编码序列，但显著上调其表达量，推测其原因是____________。 (5)综合上述信息，提出一项可提高高粱产量的措施：____________。 【答案】(1) 染色体结构（或易位） 10 (2)取该杂合突变体的花药进行花药离体培养获得单倍体幼苗，用秋水仙素处理单倍体幼苗，筛选出结双粒小穗的植株即为稳定遗传的纯合品种（合理即可） (3)1：3 (4)染色体易位导致DG1基因所在片段甲基化水平降低，使DG1基因表达水平升高（合理即可） (5)通过降低H3组蛋白的表达或降低DG1基因的甲基化水平（或导入高表达的DG1基因，合理即可）培育双粒小穗高粱品种 【详解】（1）由图可知，该变异是染色体片段发生易位，属于染色体结构变异；高粱是二倍体，体细胞染色体数2n=20，因此1个染色体组含有20÷2=10条染色体。 （2）要快速获得稳定遗传的纯合品种，选择单倍体育种，该方法可以明显缩短育种年限，操作步骤为取该杂合突变体的花药进行花药离体培养获得单倍体幼苗，用秋水仙素处理单倍体幼苗，筛选出结双粒小穗的植株即为稳定遗传的纯合品种（合理即可）。 （3）杂合突变体表现为双粒，说明双粒是显性性状，该性状由一对等位基因控制，符合基因分离定律。设显性基因控制双粒，隐性基因控制单粒，野生型单粒（隐性纯合）×纯合双粒（显性纯合），F1​为双粒杂合子，F1​自交后，F2​中隐性性状单粒：显性性状双粒=1：3。 （4）该变异不改变基因的碱基序列，只通过改变组蛋白修饰影响基因表达，属于表观遗传：染色体易位导致DG1基因所在片段甲基化水平降低，使DG1基因表达水平升高，因此DG1表达量升高。 （5）综合上述信息，通过降低H3组蛋白的表达或降低DG1基因的甲基化水平（或导入高表达的DG1基因，）培育双粒小穗高粱品种，从而提高高粱产量。 15．【临床遗传病】JBTS综合征表现为运动、智力发育落后等。临床发现，JBTS综合征通常由11号染色体上 TMEM216 基因(用 T表示)异常导致，少数由OFD1(F)基因异常(异常基因用f表示)导致。某家系患JBTS情况如系谱图所示，对患者家系的T基因进行检测，发现Ⅰ-1、Ⅰ-2均携带异常T基因(t)，而Ⅱ-3不携带t。上述基因均不位于X、Y染色体同源区段，请回答下列问题： (1)JBTS综合征属于________________(单基因遗传病/多基因遗传病)，仅对Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1分析,导致Ⅱ-1的JBTS病最有可能为________________病。 (2)Ⅲ-2患病可能的原因有 A．Ⅱ-3产生配子时发生基因突变，Ⅲ-2 的基因型为 tt B．Ⅱ-2产生配子时发生染色体变异，Ⅲ-2的基因型为 tt C．Ⅱ-3产生配子时发生染色体片段缺失，Ⅲ-2的基因型为tO D．Ⅱ代中有个体含有f基因，Ⅲ-2由 f基因导致患病 (3)为探明Ⅲ-2患病的具体原因，对该家系部分个体继续进行基因与染色体检测，发现Ⅲ-2含有f基因(位于X染色体上)，染色体结构与数量均正常。部分检测结果如下图所示。 根据以上信息分析，Ⅲ-2有关T/t、F/f基因的基因型为________。已知f基因导致患病的男性在人群中占1/200，一对正常男女婚配，后代患JBTS综合征的概率为________(只考虑 F/f基因)。 (4)下图中a、b、c为 F 基因的BamHI酶切位点,从OFD1 基因检测结果可知,f 基因的BamHI酶切位点发生了变化，请在答题卡图形上方用↓标注所有酶切位点______________ (虚线处表示F基因的酶切位点位置)。 【答案】(1) 单基因遗传病 常染色体隐性 (2)ACD (3) TTXfY 1/202 (4) 【分析】该图呈现JBTS综合征遗传与分子机制：属单基因常染色体隐性遗传病，T或F单个基因异常均可致病；Ⅲ-2因F基因（X染色体）异常发病。 【详解】（1）JBTS综合征由单一致病基因（T或F）基因异常导致，故属于单基因遗传病；仅对Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1分析，导致Ⅱ-1的JBTS病最有可能为常染色体隐性，因为Ⅰ-1、Ⅰ-2 携带异常基因但表型正常，Ⅱ-1患病，符合常染色体隐性遗传特征。 （2）A、题干描述Ⅱ-3不携带t，则基因型为TT，若Ⅱ-3产生配子时发生基因突变，可能产生含t的配子，则Ⅲ-2基因型为tt，A符合题意；   B、Ⅱ-2产生配子时发生染色体变异，但Ⅲ-2肯定会得到Ⅱ-3的含T的配子，故Ⅲ-2基因型不可能为tt，B不符合题意； C、若Ⅱ-3产生配子时发生染色体片段缺失，即含T的片段缺失，则Ⅲ-2基因型可能为tO（O为缺失），C符合题意；   D、Ⅱ代个体含有f基因，且在X染色体上，则Ⅲ-2基因型为XfY，表现为患病，D符合题意。 故选ACD。 （3）根据基因检测结果，可知Ⅲ-2有关T/t、F/f基因的基因型为TTXfY。已知人群中XfY占1/200，,在男性中占比1/100，则故Xf频率为1/100，XF频率为99/100，设群体中Xf基因频率为q，则正常女性中携带者比例= [2q(1-q)] / [(1-q)2 + 2q(1-q)] = [2q] / [1 + q]，故女性携带者概率为2/101，正常男女婚配，后代患JBTS（XfY）的概率为2/101×1/4=1/202。 （4）根据F/f基因条带分析，f基因增加了一个酶切位点，位于bc之间，但不能标记在bc中点，如图。 图表分析类 1．【染色体结构变异】由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失（如图甲），导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时会发生异常联会（如图乙）。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是（ ） A．该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常 B．DNA的断裂、错接是形成这种异常染色体的根本原因 C．不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子 D．该女子与正常男子婚配没有生育21-三体综合征患儿的风险 【答案】D 【分析】一条14号和一条21号染色体相互连接时，发生了染色体变异；减数分裂时同源染色体发生分离，任意配对的两条染色体移向细胞一极，另一条染色体随即移向细胞另一极，可能产生14号和21号、异常、14号和异常、21号、14号、异常和21号六种精子。 【详解】A、图甲看出，一条14号和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞染色体数为45条，A正确； B、由题可知DNA的断裂、错接是形成这种异常染色体的根本原因，B正确； C、减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体+14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体+21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞，C正确； D、该女子可以产生同时具有异常染色体+21号染色体的生殖细胞，因此与正常男子婚配，有可能生育21-三体综合征患儿的后代，D错误。 故选D。 2．【染色体数目变异】白菜（AA）、黑芥（BB）与甘蓝（CC）之间在经历了自然种间杂交、染色体加倍等过程后，产生了埃芥（BBCC）、芥菜型油菜（AABB）和甘蓝型油菜（AACC）等复合种。研究人员利用三个复合种进行杂交实验，过程如图所示，得到的子代不同个体染色体数、育性、形态、结角率等均有较大的差异。下列描述错误的是（　　） A．埃芥和芥菜型油菜产生过程中发生了染色体数目变异 B．埃芥和芥菜型油菜杂交能产生子代，不存在生殖隔离 C．F1植株减数分裂产生配子过程中部分染色体不能联会 D．通过远缘杂交和人工选择可实现不同物种间基因交流 【答案】B 【详解】A、白菜（AA）、黑芥（BB）与甘蓝（CC）之间在经历了自然种间杂交、染色体加倍等过程后，产生了埃芥（BBCC）、芥菜型油菜（AABB）和甘蓝型油菜（AACC）等复合种。该过程中发生染色体组数的变化，属于染色体数目变异，A正确； B、埃芥和芥菜型油菜杂交产生的子代并不是一个能稳定产生后代的个体，埃芥和芥菜型油菜不是同一物种，有生殖隔离，B错误； C、F1植株减数分裂产生配子过程中A和C染色体组中的染色体没有同源染色体，不能配对，C正确； D、远缘杂交打破物种间生殖隔离，结合人工选择，可实现不同物种间的基因交流，D正确。 3．【染色体丢失变异】科研工作者将柴胡原生质体与小麦原生质体进行融合，获得杂种细胞系，实验发现融合后来自某个亲本的染色体会随机丢失。利用特定引物对不同的杂种细胞系及双亲总基因组DNA进行5SrDNA分析，电泳结果如下。下列分析错误的是（　　） A．柴胡原生质体与小麦原生质体融合后，随机丢失的是小麦的染色体 B．将未处理的柴胡、小麦原生质体单独培养作为对照，可排除原生质体自身增殖对实验结果的干扰 C．5SrDNA分析结果表明，柴胡的5SrDNA基因可定位到细胞的染色体上 D．可利用不同杂种细胞的基因产物分析进行小麦的基因定位 【答案】C 【详解】A、从电泳结果看，所有杂种细胞都保留了柴胡的特征带（说明柴胡染色体未丢失），小麦的特征带在部分杂种细胞中消失（如 16、17、39 号克隆），说明小麦染色体发生了随机丢失，A正确； B、原生质体融合实验中，单独培养双亲原生质体作为对照，可以 验证双亲原生质体是否会在培养中自身增殖、产生类似的 DNA 条带 排除原生质体自身增殖或污染对实验结果的干扰，确保条带来自融合后的杂种细胞，B正确； C、根据电泳结果只能证明杂种细胞中存在柴胡的 5SrDNA 序列（条带存在），无法直接定位到具体的染色体上，C错误； D、不同杂种细胞克隆丢失的小麦染色体不同，若某条小麦染色体丢失，则该染色体上的基因产物也会消失。因此可以通过分析不同杂种细胞的基因产物（如蛋白质、酶活性），将小麦的基因定位到特定的染色体上，D正确。 4．【基因重组】中国科学家历时多年持续研究，首次发现、定位并克隆了决定野生稻多年生习性的关键基因（俗称“长寿”基因），让创制“多年生水稻”成为可能，助力“禾下乘凉梦”成真。如图，研究团队将“长寿”基因EBT1与已知两个水稻匍匐基因PROG1和TIG1聚合，成功创制出“类野生稻”，该种水稻在海南田间环境中可以存活至少两年。下列叙述错误的是（    ） A．利用野生稻的“长寿”基因进行水稻育种，体现了生物多样性的直接价值 B．多年生水稻的创制有助于减少耕作次数，从而可能降低农田水土流失 C．多年生水稻连续种植可能导致土壤中某些病原微生物数量积累 D．将EBT1、PROG1和TIG1基因聚合到栽培稻细胞中，该变异类型属于染色体变异 【答案】D 【详解】A、野生稻的“长寿”基因被用于育种改良，直接为人类提供了育种材料与基因资源，体现了生物多样性的直接价值，A正确； B、多年生水稻可连续多年收获，减少每年翻耕播种的次数，有利于保持土壤结构、减少水土流失，符合可持续农业理念，B正确； C、多年生水稻连作可能导致土壤微生态变化，某些土传病原菌或专性寄生菌可能因寄主持续存在而积累，从而增加病害发生风险，C正确； D、将多个外源基因聚合到受体细胞属于基因重组（基因工程范畴），并非染色体结构或数目变异，D错误。 5．【基因表达调控变异】在已知的多种肿瘤细胞中，Bcl-2均呈现高表达状态，Bcl-2可抑制肿瘤细胞凋亡，如图为细胞凋亡部分过程图。下列说法错误的是（　　） A．已知活化的C-3酶可促进细胞色素c释放，则细胞色素c的释放存在正反馈调节 B．细胞凋亡会导致DNA切割、细胞解体，进而使细胞内容物流出引起炎症发生 C．降低肿瘤细胞中Bcl-2的表达水平，可作为治疗癌症的思路 D．细胞色素c被释放到细胞质基质与蛋白A结合，可引起细胞凋亡 【答案】B 【详解】A、由图可知，细胞凋亡时细胞色素c会从线粒体中释放，进一步引起一系列生理反应，包括C-3酶被激活，活化的C-3酶可作用于线粒体，加速细胞色素c的释放，这属于正反馈调节机制，A正确； B、细胞凋亡不会引发炎症反应，B错误； C、在已知的多种肿瘤细胞中，Bcl-2均呈现高表达状态，Bcl-2抑制肿瘤细胞凋亡，故推测降低肿瘤细胞中Bcl-2的表达水平，会促进肿瘤细胞凋亡，可作为治疗癌症的思路，C正确； D、据题图可知，当凋亡诱导因素与Fas受体结合时，会引起细胞色素c释放到细胞质基质，与蛋白A结合，进而引起凋亡，D正确。 6．【染色体不等交换】人类红视蛋白基因M和绿视蛋白基因N都位于X染色体上且具有95%的同源序列，在减数分裂过程中M和N可能会发生同源重组而导致X染色体发生不对等片段互换，细胞中至少含有一个完整的M和一个完整的N才能视觉正常，如图所示。以下叙述正确的是（　　） A．M和N属于等位基因 B．M和N的不对等交换属于基因重组 C．视觉正常的女性一个细胞中最多含有2个M D．视觉基因完全正常的一对夫妇，儿子视觉异常的概率比女儿大 【答案】D 【详解】A、等位基因是指位于一对同源染色体上的相同位置上，控制一对相对性状的基因，M、N位于同一条染色体的不同位置上，所以不属于等位基因，A错误； B、不对等互换会导致染色体上基因的数目发生改变，属于染色体结构变异，不是基因重组（基因重组的交叉互换是对等的同源片段交换，基因数目不改变），B错误； C、视觉正常的女性有2条X染色体，可以含有两个M基因，若细胞进行有丝分裂DNA复制后，基因加倍，一个细胞中M的数量最多含有4个M，C错误； D、视觉基因完全正常的夫妇：丈夫基因型为 XMNY（X染色体正常），妻子基因型为 XMNXMN ，妻子减数分裂过程中可能发生不对等交换产生异常X配子。儿子只有1条来自母亲的X，若X异常，儿子就会视觉异常；女儿有两条X，其中一条来自父亲（一定正常），至少含有一个完整的M和N，表现为视觉正常， 因此儿子视觉异常的概率比女儿大，D正确。 7．【肿瘤表观调控变异】研究揭示，结直肠癌的肿瘤细胞会分泌含miR—934的外泌体，作用于巨噬细胞使其极化。极化后的巨噬细胞释放CXCL13，通过CXCR5受体激活肿瘤细胞，形成反馈环路促进外泌体产生。此环路能持续强化肿瘤微环境中肿瘤细胞与巨噬细胞间的相互作用，导致结直肠癌向肝转移。以下有关说法错误的是（　　） A．外泌体的分泌需要膜上蛋白质参与，并消耗能量 B．外泌体可介导肿瘤细胞和巨噬细胞之间的信息交流 C．外泌体作用于巨噬细胞形成的反馈环路，属于负反馈调节 D．结直肠癌向肝转移可能与肿瘤细胞表面的糖蛋白含量减少有关 【答案】C 【详解】A、外泌体的分泌方式属于胞吐，胞吐需要膜上蛋白质的参与，并且消耗能量（ATP），A正确； B、从题干可知，结直肠癌肿瘤细胞分泌含miR-934的外泌体，作用于巨噬细胞使其极化，说明外泌体可以介导肿瘤细胞和巨噬细胞之间的信息交流，B正确； C、题干中提到“形成反馈环路促进外泌体产生，持续强化肿瘤微环境中肿瘤细胞与巨噬细胞间的相互作用”，这个环路是促进过程，属于正反馈调节，C错误； D、癌细胞的特点之一是细胞膜表面的糖蛋白含量减少，细胞间黏着性降低，容易发生转移，因此结直肠癌向肝转移可能与肿瘤细胞表面的糖蛋白含量减少有关，D正确。 8．【基因突变类型】SUT基因是辣椒中决定糖分向果实转移的基因，研究人员对诱变后的辣椒中SUT基因进行检测，发现有三种突变基因，其表达出的蛋白质的氨基酸（字母代表）序列如下表所示。下列相关说法错误的是（    ） 基因 氨基酸序列 野生SUT WERTYWRETYOMDJLRTWYULTM 突变SUT1 WERTYWRETYOXDJLRTWYULTM 突变SUT2 WERTYWRETYOMDJLRTXWYULTM 突变SUT3 WERTYWRETYOMDJLRT A．SUT1的形成是由碱基对替换所致 B．SUT2的形成是由增加三个碱基对所致 C．SUT3的形成是由碱基对缺失所致 D．三种突变基因的形成表明基因突变具有随机性和不定向性 【答案】C 【详解】A、对比野生型SUT和突变SUT1的氨基酸序列，仅第12位氨基酸发生改变，其余氨基酸序列完全一致，符合碱基对替换的遗传效应，A正确； B、对比野生型和突变SUT2的氨基酸序列，仅在第17位氨基酸后多了1个氨基酸，其余序列完全一致，说明插入了3个相邻的碱基对（1个氨基酸对应mRNA上3个碱基，对应基因中3个碱基对），即增加了3个碱基对，B正确； C、SUT3的氨基酸序列大幅缩短，可能是碱基对替换使对应位置密码子变为终止密码子，导致翻译提前终止，也可能是碱基对缺失引发移码突变提前出现终止密码子，并不一定是碱基对缺失导致的，C错误； D、三种突变发生在SUT基因的不同位点，体现了基因突变的随机性；同一基因可以产生多种不同的突变基因，体现了基因突变的不定向性，D正确。 9．【突变与自然选择】科学家分析了某地某物种不同个体中nt基因的碱基序列，经与标准序列对比后发现种群内不同个体的碱基对差异（甲）、某近缘物种不同个体的nt基因与该物种nt基因标准序列之间的碱基对差异（乙）情况，如下图所示。下列相关叙述正确的是（    ） A．图甲的形成与基因突变的普遍性有关 B．两物种间的生殖隔离可能会使图乙向左平移 C．由图可知，突变碱基对过多可能易使个体在自然选择中被淘汰 D．若表示不同个体中nt蛋白的氨基酸序列差异，则图甲将向右移动 【答案】C 【详解】A、图甲代表同一物种内不同个体的 nt 基因碱基对差异，其形成与基因突变的随机性、不定向性有关，A 错误； B、生殖隔离意味着两物种间无法进行基因交流，随着时间推移，近缘物种与该物种的基因差异会不断积累，碱基对差异数会增加，因此图乙应向右平移，而非向左平移，B 错误； C、从图甲可以看出， 差异碱基对个数较多的个体，所占百分比极低，差异碱基对较少的个体，所占百分比更高，这说明突变碱基对过多会导致基因功能严重改变，个体生存和繁殖能力下降，在自然选择中更易被淘汰，C 正确； D、由于密码子的简并性，许多碱基对的改变不会引起氨基酸序列的改变，因此，若统计 nt 蛋白的氨基酸序列差异，差异个数会比碱基对差异更少，图甲应向左移动，D 错误。 故选C。 10．【基因突变效应】水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。 下列分析错误的是（　　） A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的 C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止 D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象 【答案】C 【分析】1、在植物的生长发育过程和适应环境变化的过程中，各种激素并不是孤立地起作用，而是多种激素相互作用共同调节的；生长素既能促进生长也能抑制生长，既能促进发芽也能抑制发芽，既能防止落花落果也能疏花疏果；赤霉素的主要作用是促进细胞伸长，从而引起植物的增高，促进种子的萌发和果实的发育；脱落酸的主要作用是抑制细胞分裂，促进叶和果实的衰老和脱落；乙烯的主要作用是促进果实成熟；细胞分裂素的主要作用是促进细胞分裂。 2、分析图表可知，XM蛋白可使种子对脱落酸的敏感性增强。 【详解】A、种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低，A正确； B、比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确； C、比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码提前，翻译提前终止，C错误； D、位点4突变是XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。 故选C。 11．【基因重组（自由组合）】雌雄同株异花植物西瓜(2n=22)果实易开裂，为培育抗开裂品种，科研人员选择皮薄弹性小和皮厚弹性大的纯合二倍体西瓜杂交，具体流程如图所示。已知西瓜皮的厚度(A、a)和弹性(B、b)由两对等位基因控制，西瓜皮的性状指当代植株基因型控制的性状，回答下列问题。 (1)西瓜皮的厚度和弹性为___________时，西瓜表现为抗裂。A、a和B、b两对基因的遗传遵循孟德尔的___________定律。 (2)若进一步收获F2植株的种子并种植，F3所结西瓜抗裂和不抗裂的比例为___________。 (3)如果让F2自交，单独收获每株抗裂西瓜的种子，作为一个株系，种植得F3，后代连续自交并留种，F3中均为___________性状的子代可作为优良种子保留，F2抗裂个体中能达到此要求的个体所占比例为___________；F3中抗裂性状能稳定遗传的个体所占的比例为___________。 (4)种子会影响二倍体西瓜的食用口感，科研人员用抗裂纯合的二倍体西瓜作为亲本培育三倍体无子西瓜，具体步骤为：①用秋水仙素处理二倍体西瓜的___________，获得四倍体植株。②用四倍体作为母本与___________倍体西瓜进行杂交，收获三倍体种子。③种植三倍体种子，开花后，授以二倍体西瓜的花粉，母本所结西瓜因___________而无子。 【答案】(1) 皮薄弹性大 自由组合 (2)9：7 (3) 抗裂 1/9 1/4 (4) 幼苗(或萌发的种子) 二 染色体联会紊乱，不能形成正常种子/减数分裂异常 【详解】（1）分析题图可知，F2抗裂：不抗裂=9：7，这是9：3：3：1的变形，由此推测，F1的基因型为AaBb，F2抗裂的基因型为A_B_，F2不抗裂的基因型为A_bb、aaB_、aabb，所以当西瓜皮的厚度和弹性为皮薄弹性大时，西瓜表现为抗裂。F2表型比为9：3：3：1的变形，说明A、a和B、b两对基因位于非同源染色体上，遵循孟德尔的自由组合定律。 （2）进一步收获F2植株的种子并种植，得到的后代是F2植株自由交配的结果，从F1到F2再到F3过程都是自由交配且没有选择作用，符合遗传平衡定律，因此F2随机交配后F3的基因型比例与AaBb自交结果相同，故F3所结西瓜抗裂和不抗裂的比例为9：7。 （3）F2中抗裂植株自交，若某株系后代全部表现为抗裂，说明该株系亲本为纯合子(AABB)，其种子可稳定遗传，作为优良种子保留。F2抗裂个体共占9份，其中纯合子AABB占1份，故能达到要求(自交后代全抗裂)的个体比例为1/9。F2抗裂植株自交产生的F3群体中，能稳定遗传的抗裂个体即基因型AABB．计算各抗裂亲本自交后代中AABB的比例(假设每株产生种子数相等)：AABB(占抗裂1/9)后代全为AABB，AABb(占2/9)后代AABB占1/4，AaBB(占2/9)后代AABB占1/4，AaBb(占4/9)后代AABB占1/16，总AABB比例=1/9×1+2/9×1/4+2/9×1/4+4/9×1/16=1/4。 （4）用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗或萌发的种子，使其染色体加倍，获得四倍体植株。以四倍体为母本，二倍体为父本杂交，得到三倍体种子。三倍体植株在减数分裂时染色体联会紊乱，不能产生正常配子，故果实无子。 12．【碱基替换突变】某雌雄同株异花植物（2n=14）的叶形常作为遗传研究的对象。研究者用化学诱变剂处理该植物野生型单倍体幼苗，再经秋水仙素处理后，获得了圆叶突变体甲和窄叶突变体乙，如图1。现将野生型和突变体甲的叶形基因片段进行PCR扩增，再用限制酶H处理后电泳，结果如图2。不考虑染色体互换和新的突变。 (1)用单倍体进行体细胞诱变育种和研究遗传突变的优势是_____。 (2)据图2推测，圆叶基因是由野生型基因发生碱基的_______（填“增添”“替换”或“缺失”）突变而来。甲与野生型杂交，F1自交，F2野生型叶个体的叶形基因用限制酶H处理后，电泳条带数目为2条或3条，说明圆叶基因相对于野生型基因为_______（填“隐性”“显性”或“无法确定”），判断依据是_____。 (3)SSR序列是染色体上的短串联重复序列，不同染色体具有各自特异的SSR序列，SSR，表示n号染色体上特有序列。将突变体甲和突变体乙杂交，F1自交，F2出现新的叶形小圆叶，随机选取7株F2小圆叶植株，检测含有甲植株染色体SSR情况如表所示。 植株 SSR1 SSR2 SSR3 SSR4 SSR5 SSR6 SSR7 1 - - - + - - + 2 + - - + + - - 3 + - - + + + - 4 - - - + + - - 5 + - - + + - + 6 - - + + - + - 7 + - + + - + + ①据表推测，圆叶基因和窄叶基因分别位于_________染色体上。小圆叶与F2中窄叶个体杂交，子代中小圆叶占比为_______。 ②现通过转基因技术向突变体乙转入抗虫基因X，对原有基因表达无影响，将该转基因突变体乙自交，子代中强抗虫：弱抗虫：不抗虫=1:2:1。为确定X所在的染色体，取弱抗虫植株与突变体甲杂交得F1，F1与小圆叶杂交得F2。若F2中所有______（填叶形）植株不抗虫，则X位于4号染色体上；若F2中抗虫小圆叶占_____，则X位于2号染色体上；若F2中抗虫植株的叶形性状分离比为_____，则无法将X定位于具体染色体上。 【答案】(1)若发生显性突变，经染色体加倍后易获得纯合子；若发生隐性突变，经染色体加倍后隐性性状易显现 (2) 替换 隐性 甲与野生型杂交，F1自交，F2野生型叶个体的叶形基因用限制酶H处理后，电泳条带数目为2条或3条，说明F2野生型叶的基因型有Aa，所以圆叶基因相对于野生型基因为隐性。 (3) 4号、2号 1/3 小圆叶（和圆叶） 1/8 野生型（AaBb ）：圆叶（Aabb）：窄叶（aaBb）:小圆叶（aabb） = 1：1：1：1 【分析】减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合 ，产生多种基因型的配子，为生物变异提供丰富来源 。 【详解】（1）单倍体只有一套染色体，若发生显性突变，经染色体加倍后易获得纯合子；若发生隐性突变，经染色体加倍后隐性性状易显现。 （2）观察图 2，野生型基因片段经限制酶 H 处理后有两条带（20bp 和149bp），突变体甲基因片段经限制酶 H 处理后有一条带（169bp），大小不变，说明圆叶基因是由野生型基因发生碱基的替换突变而来。设控制圆叶和野生型的基因为A/ a。甲与野生型杂交，F1自交，F2野生型叶个体的叶形基因用限制酶H处理后，电泳条带数目为2条或3条，说明F2野生型叶的基因型有Aa，所以圆叶基因相对于野生型基因为隐性。 （3）①观察表格，发现 SSR₄ 小圆叶的出现存在关联。因为不同染色体具有各自特异的 SSR 序列，所以可以推测圆叶基因位于 4 号染色体上（与 SSR₄ 相关），SSR2和小圆叶没有任何关联，那么窄叶基因位于 2号染色体上。假设圆叶基因用a表示，窄叶基因用 b表示，突变体甲和突变体乙杂交，F₁自交得到 F₂出现小圆叶，说明小圆叶是双隐性个体（aabb），F₂中窄叶个体基因型为  A-bb。小圆叶（aabb）与 F₂窄叶个体杂交，窄叶个体产生含 ab 配子的概率为1/3，所以子代中小圆叶（aabb）占比为1/3。 ②设抗虫基因为 X，突变体乙为 AAbb。若 X 位于 4 号染色体上，因为圆叶个体（aaB-）不携带抗虫基因，所以 F₂中所有圆叶植株不抗虫。 若 X 位于 2 号染色体上，弱抗虫植株AAbbX与突变体甲aaBB杂交得F1中（1/2AaBbX）产生的配子中，F1产生的配子中含 abX的配子占1/4，小圆叶（aabb）,所以F2中抗虫小圆叶占1/2×1/4=1/8； 若无法将 X 定位于具体染色体上，即抗虫基因与叶形基因自由组合，F1（AaBbXx）与小圆叶（aabb）杂交，F2中抗虫植株（X - ）的叶形性状分离比为野生型（AaBb ）：圆叶（Aabb）：窄叶（aaBb）:小圆叶（aabb） = 1：1：1：1。 13．【三体 / 单体染色体变异】自然界中正常植物都是整倍体植物，其体细胞中染色体组是整倍存在的。若减数分裂过程中某对同源染色体不分离，其结果就会产生n＋1和n－1两种配子，进而与正常配子（n）受精结合产生三体和单体植株。请分析并回答下列问题： (1)观察减数分裂实验通常取植物幼穗用卡诺氏固定液（95%乙醇∶冰醋酸＝3∶1）固定3小时，然后用95%的乙醇冲洗，用解剖针分离出花药置于载玻片上，滴加__________试剂后，用解剖针将花粉母细胞敲出来，静置3～5 min使细胞充分染色，然后盖上盖玻片并封边。图甲为某植物减数分裂各时期图，按减数分裂时期的先后顺序排列为______________（填序号）。图③④中染色体片段会形成微核，微核形成的主要原因是___________________。 (2)正常二倍体番茄体细胞有24条染色体，现有一种单体番茄比正常番茄少了1条6号染色体，则该番茄在减数第一次分裂时能形成________个四分体。若该植株能产生数目相等的n型和n－1型配子，单体番茄与正常番茄成活率一致，6号染色体缺失个体无法存活，则自交后代的染色体组成类型及比例为________。 (3)据额外染色体的来源与性质，三体有多种类型，图乙三体番茄的变异类型为________。若三体联会时形成一个二价体和一个单价体，图丙为某三体（6号染色体多一条）番茄的减数分裂联会示意图，________期组成二价体的2条同源染色体正常分离，组成单价体的1条染色体随机移向细胞任意一极。请在相应区域绘出该三体番茄减数第一次分裂中期示意图（图中只需包含5、6号染色体即可，并用“5” “6”在图中标明）。 【答案】(1) 甲紫（龙胆紫）或醋酸洋红 ①③④② 个别染色体的移动出现滞后或断裂 (2) 11 24：23＝1：2#23：24＝2：1 (3) 染色体结构变异/易位 【分析】1、由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。 2、减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂前，染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少半。 3、观察减数分裂实验时，先将材料放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。然后经过解离、漂洗、染色和制片4个步骤制作装片，最后进行观察。 【详解】（1）由分析可知，固定后的植物材料需要进行染色，一般滴加甲紫（龙胆紫）试剂或醋酸洋红进行染色。分析题图可知，根据染色体的行为可判断，①、③为减数第一次分裂后期，①中染色体未到达细胞两极，③中染色体已经到达细胞两极，②为减数第二次分裂后期， ④为减数第一次分裂末期即将形成两个子细胞，故排序顺序为①③④②。由图可知，图③中个别染色体的移动出现滞后或断裂，进而形成微核。 （2）由题意可知，该单体番茄含有23条染色体，因此在减数第一次分裂时能形成11个四分体。该植株产生数目相等的n型和n－1型配子，即比例为1：1，配子随机结合产生n+n型个体，n+(n-1)型个体，(n-1)+(n-1)型个体，比例为1：2：1，但由于6号染色体缺失个体无法不少，即(n-1)+(n-1)型个体死亡，故自交后代的染色体组成类型及比例为24：23＝1：2。 （3）分析题图可知，图乙的染色体是两条染色体连接形成了一条，故这种变异类型为染色体结构变异中的易位。由图示可知，图丙中染色体联会，该时期为减数第一次分裂前期，在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，单价体随机移动细胞任一极。该三体番茄减数第一次分裂中期示意图为 【点睛】本题主要考查染色体变异的知识，要求学生熟练掌握基础知识，形成知识网络，结合题干进行分析获取信息，综合所学知识解决问题。 14．【基因突变与连锁】某品种家蚕的眼色有红眼和黑眼两种表型，由等位基因H/h控制，体色有黄体、透明体、油体三种表型。研究人员以红眼黄体家蚕和黑眼油体家蚕为亲本进行杂交，结果如下表所示（不考虑ZW同源区段，各种基因型配子活性正常）。 编号 亲本 子代性状及比例 实验① 红眼黄体♂×黑眼油体♀ 红眼黄体♂：黑眼黄体♂：红眼黄体♀：黑眼黄体♀=1:1:1:1 实验② 实验①子代中红眼个体杂交 红眼黄体♂：红眼黄体♀：红眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：黑眼油体♀=4:2:2:2:1:1 实验③ 实验①子代中黑眼个体杂交 黑眼黄体♂：黑眼黄体♀：黑眼油体♀：黑眼透明体♂：黑眼透明体♀：=6:3:4:2:1 (1)家蚕的眼色中________是显性性状，由实验________可知，家蚕体色至少是由________对等位基因控制的，这体现了基因与性状之间的数量关系是________。 (2)实验②和实验③中体色比例不同的原因是________，让红眼透明体雌蚕与实验②子代中的红眼黄体雄蚕自由交配，子代中透明体的比例为________，透明体中黑眼雌蚕的比例为________。 (3)SNP是DNA分子上的一段特定序列，具有个体差异，可作为遗传标记。研究人员欲利用SNP确定H/h基因位于Ⅱ号染色体上而不位于Ⅲ号染色体上，以红眼个体T和黑眼个体K两种家蚕为实验材料设计实验，请完善实验过程并预期实验结果和结论。家蚕Ⅱ号和Ⅲ号染色体SNP分布如图所示。 实验过程： 步骤1：将红眼个体T与黑眼个体K杂交，获得子代F1。 步骤2：将________（从下列操作中选择合理的操作），获得子代F2。 ①F1中的红眼个体与F1中的黑眼个体杂交 ②F1中的红眼个体与亲本K回交 ③F1中的红眼个体相互杂交 步骤3：检测并统计F2全部个体中SNP的类型及比例。 预期实验结果和结论：若F2全部个体中________，则等位基因H/h在Ⅱ号染色体上。 (4)科研人员在实验①子代中偶然发现一只黑眼油体雄蚕，并通过显微镜观察发现配子中的染色体数量都是正常的。假定只发生一次突变，推测该个体产生的原因是________。 【答案】(1) 红眼 ②或③ 2 一个性状可以受到多个基因的影响 (2) 控制体色的一对基因与控制眼色的基因位于同一对常染色体上，且HH致死 7/12 3/14 (3) ③ SNP1T:SNP1K=1:2；SNP2T:SNP2K=1:1 (4)Z染色体上控制体色的显性基因发生基因突变或该基因所在的染色体片段缺失 【分析】自由组合定律的本质是：位于非同源染色体上的非等位基因，在减数分裂时会随非同源染色体的自由组合而发生自由组合，子代性状分离比通常呈现9:3:3:1的规律。本题通过性状比例的变形，考查自由组合定律的应用。 【详解】（1）实验②/③中红眼个体杂交后代出现黑眼，说明红眼是显性性状。实验②子代体色比例为黄体：油体：透明体 =(4+2):(2+1):(2+1)=6:3:3，实验③为 (6+3):4:(2+1)=9:4:3，可判断体色至少由2对等位基因控制。体现了一个性状可以受到多个基因的影响（多因一效）。 （2）实验②中雌雄个体红眼∶黑眼均为2∶1，推测眼色基因位于常染色体上，且显性纯合致死；实验③中雌雄个体体色比例不同，推测控制体色的基因有一对位于性染色体上，实验③子代为黄体：油体：透明体= (6+3):4:(2+1)=9:4:3，控制体色的基因，双显性表现黄体，双隐性表现为油体，aaZB-表现为透明体，雌雄性中黄体：透明体=4∶2，推测H与控制眼色的常染色体A基因位于同一对常染色体上，HH致死导致AA致死。实验②：实验①子代中红眼个体杂交（即红眼黄体♂ × 红眼黄体♀） 红眼黄体♂：来自实验①，基因型为 HhAaZBZb（H-A 连锁）。 红眼黄体♀：来自实验①，基因型为 HhAaZBW（H-A 连锁）。 关键交配：红眼透明体雌蚕 × 实验②子代红眼黄体雄蚕，红眼透明体雌蚕： 基因型：HhaaZBW。 实验②子代红眼黄体雄蚕： 基因型：1/2HhAaZBZB、1/2HhAaZBZb。 配子类型： 雌蚕配子：HaZB、Ha W、ha ZB、haW（比例 1:1:1:1）。 雄蚕配子：HAZB、HAZb、hA ZB、hAZb（比例 3:3:1:1）。利用棋盘法，结合HH致死,可得透明体aaZB_的比例为7/12，透明体中黑眼雌蚕的比例为3/14。 （3）实验步骤 2 选择：选③ F₁中的红眼个体相互杂交（可使 H/h 基因与 SNP 标记发生重组，便于定位）。预期结果与结论： 若 H/h 在 Ⅱ 号染色体上，则 F₂中： SNP1T:SNP1K = 1:2（红眼 H - 携带 SNP1T，黑眼 hh 携带 SNP1K）； SNP2T:SNP2K = 1:1（Ⅱ 号与 Ⅲ 号独立，SNP2 无连锁）。 即SNP1T:SNP1K=1:2；SNP2T:SNP2K=1:1。 （4）实验①亲本为红眼黄体（H_ZA_）× 黑眼油体（hhZaW），子代雄蚕应为红眼（Hh）。偶然出现黑眼油体雄蚕（hhZaZa），且染色体数量正常，推测原因： Z 染色体上控制体色的显性基因（A）发生基因突变（A→a），或该基因所在的染色体片段缺失，导致显性黄体基因失活，表现为油体；同时眼色基因 h 纯合，表现为黑眼。 15．【环境诱发不可遗传变异】三叶青是我国特有的珍稀濒危药用植物，主要以块根入药，具有清热解毒、消炎等功能。其次生代谢物黄酮是主要的药效成分。为研究光照对三叶青生长、生理特性及药效成分含量的影响，研究人员进行了相关实验，结果如下表。 题表 处理 叶长cm 叶宽cm 叶绿素含量mg·g-l 地上干重g 地下干重g 块根中黄酮含量 白光 4.53 1.98 2.02 43.06 35.90 0.347% 红光 5.13 2.29 1.92 49.15 43.76 0.431% 蓝光 4.36 1.96 1.47 31.63 23.67 0.318% 回答下列问题： (1)光为三叶青的光合作用提供___________，又能调控三叶青的形态建成。光反应过程中，叶绿体中的___________作为电子受体接受电子后被还原，该还原物质在碳同化过程的作用是___________。 (2)叶片叶绿素含量测定时，可先提取叶绿体色素，再进行测定。提取叶绿体色素时，选择乙醇作为提取液的原因是___________。 (3)三叶青叶片的光合产物主要以___________形式提供给各器官。与白光组相比，红光组的地上和地下干重均增加，原因是___________。三叶青在不同光质条件下出现的形态变化属于___________(可遗传/不遗传)变异。 (4)分析实验结果可知，为提高产量，人工种植三叶青选择的最优条件为___________，原因是___________(答2点即可)。 【答案】(1) 能源 NADP+ 作为还原剂，并提供能量 (2)叶绿体色素为脂溶性物质，易溶于乙醇 (3) 蔗糖 与白光组相比，红光组的叶长和叶宽均增大，提高了光合面积，光合作用产生的有机物增加 不遗传 (4) 红光处理 红光三叶青叶面积增大，增加光合面积，提高光合产物的积累量；调整光合产物的分配，增加向根部运输的比例；调整光合产物的代谢途径，提高药效成分黄酮的含量(答任意2点均可) 【分析】光合作用，通常是指绿色植物（包括藻类）吸收光能，把二氧化碳和水合成有机物，同时释放氧气的过程。光合作用分为光反应阶段和暗反应阶段。光反应阶段的特征是在光驱动下生成氧气、ATP和NADPH的过程。暗反应阶段是利用光反应生成NADPH和ATP使气体二氧化碳还原为糖。由于这阶段基本上不直接依赖于光，而只是依赖于NADPH和ATP的提供，故称为暗反应阶段。 【详解】（1）光合作用需要光为其提供能量；NADP+在叶绿体基质中是电子受体，被还原后生成NADPH；NADPH作为还原剂，参与三碳酸的还原，还能提供能量。 （2）叶绿体中的光合色素为脂溶性物质，易溶于乙醇，因此常选择乙醇作为提取液。 （3）光合产物主要以蔗糖形式提供给各器官，供植物体所有细胞利用；与白光组相比，红光组的叶长和叶宽均增大，提高了光合面积，光合作用产生的有机物增加；三叶青在不同光质条件下出现的形态变化是由环境引起的，不涉及遗传物质的变化，属于不遗传变异。 （4）结合表格结果可知，一方面，红光组三叶青叶面积增大，增加光合面积，提高光合产物的积累量；另一方面，红光组调整光合产物的分配，增加向根部运输的比例；另外，红光组调整光合产物的代谢途径，提高药效成分黄酮的含量(答任意2点均可)，因此最优条件为红光处理。        实验探究类 1．【基因突变与遗传病】人遗传性凝血因子XI（FXI，化学本质为蛋白质）缺陷症由4号染色体长臂上的F11基因控制。某家系先证者（家系中最先确诊的患者，男、36岁）表现为内源性凝血异常，其父母凝血功能均正常，下面是医生对该家系成员进行的血浆凝血指标检测结果（如表）及F11基因测序结果（如图）。 表  先证者及其家系成员血浆凝血指标检测结果（显示部分项，未显示项均正常） 家系成员 APTT（s） FXI：C（%） FXI：Ag（%） 先证者 89.2 2 4 父亲 43.9 43 51 母亲 43.2 39 48 妻子 32.3 98 93 参考范围 29.0～43.0 82～118 90～110 注：APTT指活化部分凝血活酶时间，是反映内源性凝血功能的核心指标；FXI：C指凝血因子XI的凝血活性，数值可反映能发挥凝血作用的FXI量；FXI：Ag指血浆中所有能被FXI特异性抗体识别的蛋白质总量，可反映FXI量。 图  先证者及其家系成员F11基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列正常） 注：UGC编码半胱氨酸，UUC编码苯丙氨酸，UGG编码色氨酸，UAA、UAG、UGA为终止密码子。 结合图表，回答下列问题： (1)人遗传性凝血因子XI缺陷症的遗传方式为________遗传；图中F11基因发生突变能产生不同等位基因的原因是基因突变具有_______性，可以在DNA的不同部位发生。 (2)先证者母亲携带的F11基因在第13号外显子区域发生了______类型的基因突变，导致mRNA上_______，肽链合成提前终止。 (3)已知父亲携带的F11基因在第7号外显子区域发生突变，该突变未改变FXI的抗原性，但使血浆中FXI：Ag水平显著降低。医生及其研究团队拟开展体外细胞表达实验，利用ELISA试剂盒（基于抗原—抗体特异性结合原理，可用于定量检测样本中目标蛋白），对比野生型与突变型基因的蛋白表达及分泌情况，探究该突变的分子致病机制。请完善以下实验步骤： ①取_______和导入含该突变F11基因的重组质粒的HEK293T细胞（一种人胚胎肾细胞系，广泛用于基因功能研究），用含10%胎牛血清的DMEM培养基制成细胞悬液，并调整浓度一致； ②将各组细胞悬液等量接种至培养皿，采用含10%胎牛血清的DMEM培养基，置于37℃、5%CO2环境中，培养相同时长； ③培养结束后，离心处理，收集各组细胞培养液（上清液），同时取各组细胞沉淀，制备细胞裂解液； ④各组取适量且等量细胞培养液（上清液）和细胞裂解液，_______。 实验结论：父亲携带的F11基因在第7号外显子区域发生的突变不影响FXI蛋白的合成，而是阻碍了FXI蛋白的分泌。 (4)结合两种突变的不同分子致病机理，从父母F11基因组成的角度，分析二人血浆FXI：Ag含量均为正常水平50%左右的原因：_______。 (5)产前诊断是预防遗传病患儿出生、提高人口素质的重要技术手段。若先证者与妻子有生育意向，不考虑发生变异，从胎儿凝血功能角度分析，是否有必要对胎儿进行基因检测：_______。 【答案】(1) 常染色体隐性 随机 (2) 替换 终止密码子提前出现（产生） (3) 适量且等量的导入空质粒的HEK293T细胞、导入含正常F11基因的重组质粒的HEK293T细胞 （利用ELISA试剂盒）定量检测各组细胞内FXI量和胞外分泌量，计算并比较FXI总量 (4)二者均为F11基因杂合子，父亲的突变基因阻碍FXI分泌，母亲的突变基因无法合成FXI，单个体细胞中均仅1个正常基因能控制合成并分泌FXI到血浆中 (5)否＃＃没必要 【分析】基因突变的特点：不定向性：一个基因可以突变为多个不同的等位基因；随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。此外还有低频性、普遍性、多害少利性等特点。 【详解】（1）根据题干信息，父母凝血功能均正常，先证者表现为内源性凝血异常，说明该缺陷病为隐性遗传病，又“人遗传性凝血因子XI缺陷症由4号染色体长臂上的F11基因控制”，故人类遗传性因子XI缺陷症的遗传方式为常染色体隐性遗传。 F11基因发生突变能产生不同等位基因的原因是基因突变具有随机性，可以在DNA的不同部位发生。 （2）图示先证者母亲携带的F11基因在第13号外显子基因为ATC，转录对应的密码子是UAG（终止密码子），对比正常序列13号外显子ACC，母亲第13号外显子区域突变ATC发生了碱基对的替换，使mRNA上的终止密码子提前出现，肽链合成提前终止。 （3）实验步骤①需设置对照组，应取“未导入突变F11基因的HEK293T细胞”作为对照，故取适量且等量的导入空质粒的HEK293T细胞、导入含正常F11基因的重组质粒的HEK293T细胞。 实验步骤④需检测FXI蛋白的表达量，应通过抗原-抗体杂交方法，故各组取适量且等量细胞培养液和细胞裂解液，利用ELISA试剂盒定量检测各组细胞内FXI量和胞外分泌量，计算并比较FXI总量。 （4）父母凝血功能均正常，但基因突变位点不同，故二者均为F11基因杂合子，父亲的突变基因阻碍FXI分泌，母亲的突变基因无法合成FXI，单个体细胞中均仅1个正常基因能控制合成并分泌FXI到血浆中。 （5）若仅考虑遗传病，无必要，因患儿可能通过输注凝血因子替代治疗维持正常生活。 2．【细胞呼吸与变异】研究发现多数癌细胞即使在氧气充足时也主要依赖无氧呼吸分解葡萄糖，产生大量乳酸，这种现象称为“瓦博格效应”，有利于癌细胞快速增殖。科学家发现，药物DCA（二氯乙酸钠）有减弱癌细胞无氧呼吸的作用。某科研团队利用DCA对肝癌细胞进行相关实验，结果如下表所示。 组别 处理方式 乳酸生成量（相对值） 线粒体ATP产量（相对值） 进入线粒体的丙酮酸量（相对值） 对照组 不加DCA 7.5 5 0.4 实验组 加入适量DCA 2.0 22 2.3 回答下列问题： (1)葡萄糖在______中可被分解为丙酮酸，该过程______（填“需要”或“不需要”）氧气参与。从实验结果分析，DCA能减弱癌细胞无氧呼吸的作用机制可能是______。 (2)对照组肝癌细胞将大量葡萄糖用于无氧呼吸，除产生少量______外，该代谢方式还能通过其他代谢途径为癌细胞的_____（填“增殖”或“分化”）提供充足的氨基酸和核苷酸，用于合成所需的______等生物大分子。 (3)免疫细胞表面识别癌细胞的受体本质是_____，其结构和功能易受酸性环境破坏。据此推测，DCA除了直接抑制癌细胞代谢外，还可能通过______来间接发挥抗肿瘤作用。 (4)根据实验结果分析，DCA可用于某些癌症治疗而对人体正常细胞影响较小的原因是：_____。 【答案】(1) 细胞质基质 不需要 增强有氧呼吸第二阶段和第三阶段（修复了癌细胞线粒体功能障碍） (2) 乳酸 增殖 蛋白质和核酸 (3) 糖蛋白 保护免疫细胞表面识别癌细胞的受体 (4)DCA选择性作用于癌细胞代谢异常‌的机制 【分析】1、有氧呼吸指细胞在氧气的参与下，通过多种酶的催化作用，把葡萄糖等有机物彻底氧化分解，产生二氧化碳和水，生成大量能量的过程。 2、无氧呼吸是对有机物不彻底的氧化分解，产物是二氧化碳和酒精或乳酸，释放出少量的能量。 【详解】（1）糖酵解过程即葡萄糖分解为丙酮酸，该过程发生在细胞质基质，该过程不需要氧气参与。表格分析可知，加入适量DCA后，无氧呼吸产生的乳酸相对值降低，而线粒体ATP产量和进入线粒体的丙酮酸量相对值升高，表明DCA能减弱癌细胞无氧呼吸的作用机制可能是增强有氧呼吸第二阶段和第三阶段（修复了癌细胞线粒体功能障碍）。 （2）蛋白质的基本单位是氨基酸，核酸的基本单位是核苷酸，蛋白质和核酸均为生物大分子；对照组肝癌细胞将大量葡萄糖用于无氧呼吸，除产生少量乳酸外，该代谢方式还能通过其他代谢途径为癌细胞的增殖提供充足的氨基酸和核苷酸，用于合成所需的蛋白质和核酸等生物大分子。 （3）细胞表明具有识别作用的物质是糖蛋白，免疫细胞表面识别癌细胞的受体本质是糖蛋白，其结构和功能易受酸性环境破坏。据此推测，DCA除了直接抑制癌细胞代谢外，还可能通过保护免疫细胞表面识别癌细胞的受体来间接发挥抗肿瘤作用。 （4）正常人体线粒体功能正常，而癌细胞线粒体功能障碍，根据实验结果分析可知，DCA可以修复癌细胞线粒体功能障碍，从而促进有氧呼吸第二阶段和第三阶段正常进行，可见DCA（二氯乙酸）可用于某些癌症治疗且对人体正常细胞影响较小，主要与其‌选择性作用于癌细胞代谢异常‌的机制有关。 3．【原癌基因突变、基因重组】小细胞肺癌（SCLC）约占所有肺癌10%～15%。表皮生长因子受体（EGFR）基因的突变会造成膜上的EGFR异常增多，是非小细胞肺癌最常见的形成机制，图示EGFR发挥生物学效应的作用机理。请回答下列问题。 (1)EGFR的化学本质为________。据图分析，表皮生长因子与EGFR的胞外结构结合，引起胞内结构发生________激活EGFR胞内结构，引发下游信号传导，表现出生物学效应。由此推断，控制EGFR合成的基因属于________（选填“原癌基因”或“抑癌基因”）。 (2)科研人员开展了将相关抗体基因导入SCLC患者的T细胞制备CAR-T细胞（嵌合抗原受体T细胞）以提高疗效的研究。将EGFR抗体基因导入患者的T细胞可采用________法。与导入前相比，将制备好的EGFRCAR-T细胞回输患者体内，治疗效果较好的原因是________。 (3)研究发现，ROR1为肺癌细胞表面的另一种异常激活的受体。为进一步提高治疗效果，科研人员构建了EGFR-ROR1的双靶点CAR-T细胞，请完成表中内容。 实验目的 实验简要流程 构建重组质粒 将pWPXLd质粒分别和EGFR抗体基因、ROR1抗体基因以及________相连。 ________ 将重组载体转染细胞，离心收集后将CAR-T细胞置于________中培养。 检测细胞毒性能力 将各种CAR-T细胞、对照T细胞分别与肿瘤细胞混合培养，检测不同效靶比（效应细胞与靶细胞的比例）下，患者体内细胞毒性物质IFN-γ（一种干扰素）的浓度。下图为实验结果。 实验结果分析 实验结果表明________。 【答案】(1) 糖蛋白（或蛋白质） 磷酸化 原癌基因 (2) 显微注射（或电穿孔法、病毒载体法） 精准攻击并清除肿瘤细胞 (3) 启动子、终止子、标记基因 制备和培养CAR-T细胞 CO2培养箱 随着效靶比升高，CAR-T的杀伤活性增强；CAR-T效果好于对照，且双靶点CAR-T效果好于单靶点CAR-T 【详解】（1）细胞膜上受体的化学本质多为糖蛋白（蛋白质）；信号分子（表皮生长因子）与受体结合后，会引起胞内受体磷酸化，进而激活胞内结构引发信号传递；原癌基因的功能是调节细胞周期，控制细胞生长和增殖进程，该基因表达的EGFR可启动细胞增殖，因此控制EGFR合成的基因属于原癌基因，突变后会导致细胞增殖失控引发癌变。 （2）将目的基因导入动物细胞（T细胞）常用方法为显微注射法；CAR-T细胞转入了EGFR抗体基因，可表达对应抗体，能特异性识别肺癌细胞表面的抗原，实现对癌细胞的特异性精准杀伤，因此治疗效果优于普通T细胞。 （3）构建重组表达载体时，除载体（质粒）和目的基因（两个抗体基因）外，还需要标记基因、启动子、终止子等元件，用于后续筛选和目的基因表达；构建完重组质粒后，下一步将重组载体导入细胞，培养获得所需的双靶点CAR-T细胞，因此该步骤实验目的为制备双靶点CAR-T细胞；动物细胞培养需要将细胞置于含适宜营养的完全培养液（或37℃、5%CO₂的恒温培养箱）中培养；IFN-γ是杀伤肿瘤的细胞毒性物质，其浓度越高代表杀伤能力越强，根据柱形图可得结论：随着效靶比升高，CAR-T的杀伤活性增强；CAR-T效果好于对照，且双靶点CAR-T效果好于单靶点CAR-T。 4．【基因突变影响代谢】粗糙脉孢菌是一种重要的丝状真菌，常见于腐烂的植物材料上，喜欢温暖潮湿的环境。实验室欲培养粗糙脉孢菌作为实验材料，回答下列问题： (1)实验室常用PDA培养基（成分如表1所示）培养粗糙脉孢菌。该培养基从物理性质上讲属于______培养基，该培养基一般需要调节pH至酸性，为保持培养的微生物的纯净，调节pH的操作需要在培养基灭菌______（填“前”或“后”）进行。 成分 马铃薯浸提液 葡萄糖 琼脂 蒸馏水 质量/g 200g 20g 15g 补充培养基至1000g 表1 (2)粗糙脉孢菌在生态系统的组成成分上属于______。粗糙脉孢菌生命周期短、遗传操作简单，常被广泛用于遗传学研究。粗糙脉孢菌细胞内可能会发生______（填“基因突变”“染色体变异”或“基因突变和染色体变异”），从而为遗传学的研究提供材料。 (3)脯氨酸是粗糙脉孢菌生长所需的一种氨基酸，可自行合成，合成途径如图所示。已知某突变型粗糙脉孢菌细胞内酶3的合成受阻，导致其不能自行合成脯氨酸。某兴趣小组为验证上述结论，设置如表2所示实验，若表中各实验组“？”处粗糙脉孢菌的生长情况为______，则上述结论成立。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 加入物质 基础培养基+谷氨酸 基础培养基+物质1 基础培养基+物质2 基础培养基+物质3 基础培养基+脯氨酸 实验结果 ？ ？ ？ ？ ？ 表2 【答案】(1) 固体 前 (2) 分解者 基因突变和染色体变异 (3)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组的粗糙脉孢菌不能生长，Ⅳ、Ⅴ组的粗糙脉孢菌可以生长 【分析】生产者主要指绿色植物和化能合成作用的生物，消费者主要指动物，分解者指营腐生生活的微生物和动物。 【详解】（1）因为PDA培养基含有琼脂（凝固剂 ），所以从物理性质讲属于固体培养基。培养基制作时，需先调节pH，再灭菌，若灭菌后调节pH会引入杂菌，所以调节pH操作在灭菌前进行。 （2）粗脉孢菌常见于腐烂植物材料，以分解腐烂植物获取营养，在生态系统中属于分解者。粗脉孢菌是丝状真菌，有细胞核，细胞内有染色体，可发生基因突变和染色体变异（染色体结构或数目变化），为遗传学研究提供材料。 （3）突变型粗脉孢菌酶3合成受阻，物质2不能转化为物质3，进而没有物质3转化为脯氨酸。Ⅰ组只有基础培养基+谷氨酸，无法合成脯氨酸，不能生长；Ⅱ组基础培养基+物质1，因酶3受阻，后续无法合成脯氨酸，不能生长；Ⅲ组基础培养基+物质2，同样因酶3受阻无法合成脯氨酸，不能生长；Ⅳ组基础培养基+物质3，虽酶3受阻，但加入了物质3，可合成脯氨酸，能生长；Ⅴ组基础培养基 + 脯氨酸，直接提供脯氨酸，能生长，所以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组的粗糙脉孢菌不能生长，Ⅳ、Ⅴ组的粗糙脉孢菌可以生长时，结论成立 。 5．【染色体数目变异】染色体加倍的花粉较正常花粉更巨大，营养物质更充足、遗传稳定性更高、育种更有优势。在植物花粉母细胞减数分裂时，借助高温诱导是一种有效的途径，获得染色体加倍的大花粉。某实验小组利用杨树花粉母细胞（2n=38）为实验材料，研究高温诱导对杨树大花粉产生的影响。请完善实验思路，并回答相关问题。 实验材料：杨树雄花芽，恒温培养箱，流式细胞仪（可根据细胞中DNA含量的不同对细胞进行计数）、植物培养液等。 （一）实验思路 (1)第一步：取生长健壮的新鲜杨树雄花芽分成______组，温室内水培。 第二步：当花粉母细胞发育至减数分裂粗线期时，对照组雄花芽不施加处理，实验组雄花芽分别施加______的处理，处理时长为4h． 第三步：处理结束后将各组雄花芽继续置于温室内水培，一段时间后剥出各组花药，利用______对花粉细胞中的DNA含量进行测定并统计各类花粉含量。 （二）实验结果和结论 高温诱导对杨树大花粉产生含量分析 处理温度（℃） 总花粉量（mg） 大花粉量（mg） 38 4.35 2.39 40 3.46 2.18 42 1.29 0.54 对照组 5.12 0 (2)实验结论：相比对照组高温诱导会降低______，但能诱导获得染色体加倍的大花粉，其中______℃温度处理下大花粉比例最高。 （三）分析和讨论 (3)高温诱导实验中，粗线期花粉母细胞内的染色体行为如下图所示，因此该时期也就是减数分裂的______时期，主要特点是同源染色体______，箭头所指的是一对同源染色体形成的一个______结构。 (4)杨树花粉母细胞减数分裂产生染色体加倍的大花粉中核DNA有______个，该现象可能是高温破坏了______结构导致染色体不能正常移向两极导致。 【答案】(1) 4 38℃、40℃、42℃ 流式细胞仪 (2) 总花粉量 40 (3) 前期Ⅰ 相互配对/联会 四分体 (4) 38 纺锤体 【分析】精子的形成过程：在减数分裂前的间期，一部分精原细胞的体积增大，染色体复制，成为初级精母细胞。减数第一次分裂前期，同源染色体联会形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段；减数第一次分裂中期，各对同源染色体排列在细胞中央的赤道板两侧；减数第一次分裂后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合；减数第一次分裂末期，同源染色体分离后进入两个子细胞，一个初级精母细胞就分裂成了两个次级精母细胞。减数第一次分裂与减数第二次分裂之间通常没有间期，或者间期时间很短，染色体不再复制。减数第二次分裂过程类似于有丝分裂。 【详解】（1）本实验是研究高温诱导对杨树大花粉产生的影响，由表可知，自变量是处理温度，因变量为杨树的总花粉量及大花粉量。 实验思路： 第一步：取生长健壮的新鲜杨树雄花芽分成4组，温室内水培； 第二步：当花粉母细胞发育至减数分裂粗线期时，对照组雄花芽不施加处理，实验组雄花芽分别施加38℃、40℃、42℃的处理，处理时长为4h；第三步：处理结束后将各组雄花芽继续置于温室内水培，一段时间后剥出各组花药，利用流式细胞仪对花粉细胞中的DNA含量进行测定并统计各类花粉含量。 （2）由表可知，相比对照组高温诱导会降低总花粉量，但能诱导获得染色体加倍的大花粉，其中40℃温度处理下大花粉比例（大花粉量/总花粉量）最高。 （3）由图可知，此时期同源染色体联会形成四分体，是减数第一次分裂前期，箭头所指的是一对同源染色体形成的一个四分体结构。 （4）杨树花粉母细胞未分裂时有38条染色体，38个核DNA分子，经过正常的减数分裂产的花粉（配子）染色体为19，核DNA为19；在植物花粉母细胞减数分裂时，借助高温诱导获得染色体加倍的大花粉，因此染色体加倍的大花粉中核DNA有38个，该现象可能是高温破坏了纺锤体结构导致染色体不能正常移向两极导致。 6．【细胞分裂观察】在进行“观察植物根尖分生区细胞的有丝分裂”实验时，为了改善实验效果，某兴趣小组进行了实验改进，实验设计如下： 材料准备：大蒜（2n=16）、0.1%甲紫（龙胆紫）染液、0.1%番红染液和改良苯酚品红染液（三种染液可分别将染色体染成紫色、红色、紫色）。 材料处理：将蒜瓣平分为两组，分别放入铺有用水和10-9mol/LIAA浸泡纸巾的托盘中，28℃恒温培养，每天补充一次培养液。根长至2~3cm时，于8：00、10：00、12：00、14：00、16：00剪取根尖，置于卡诺氏液2h，取出根放入保存液，4℃冰箱保存。 装片制备：将保存的根尖取出，剪取乳白色区域，放入解离液10min，水洗三次；放在载玻片上，压碎，分别用三种染液进行染色；轻敲盖玻片，吸水纸吸干周围染液，显微镜下观察。 统计方法：选取细胞分布均匀、染色效果较好的视野进行观察，每个根尖选取5个视野，每个时间点选取5个根尖，统计结果如下表： 取样时间 中后期细胞占分裂期细胞的比例 分裂指数（分裂期细胞所占百分比） 水处理（%） 10-9mol/L的IAA处理（%） 水处理（%） 10-9mol/L的IAA处理（%） 8：00 0.39 3.23 2.07 9.11 10：00 1.43 1.43 2.95 6.35 12：00 0.62 1.27 2.0 5.08 14：00 1.4 0.81 3.68 3.26 16：00 0.92 0.80 1.91 1.91 (1)大蒜作为学生实验的优选材料，可能原因是____________，剪取的根尖乳白色区域主要为_____________区，该区域细胞的形态特点是，选取该区域的原因是____________。 (2)将取下的根置于卡诺氏液的目的是____________，同时还利于染色。制备装片时，轻敲盖玻片的目的是____________。 (3)据上表分析，为了提高有丝分裂实验成功率和实验效果，建议大蒜根尖培养条件和获取时间为_____________。 (4)0.1%甲紫（龙胆紫）染液、0.1%番红染液和改良的苯酚品红染液均为_____________染液，分别染色后进行镜检观察（如下图）。最终选择改良苯酚品红作为染色剂的原因是______________。    【答案】(1) 容易获取、生根率高、几乎不受季节限制、染色体少 分生 细胞呈方形，排列紧密，细胞核大  分裂较旺盛 (2) 固定细胞形态 使细胞分散均匀（除去气泡） (3)添加10-9mol/L的IAA，并于上午8：00取材 (4) 碱性 改良苯酚品红可以将染色体染成紫色，而细胞质几乎不着色 【分析】根尖分生区部位细胞的分化程度较低，分裂能力旺盛，是观察细胞有丝分裂实验的适宜材料。染色质是细胞核中能被碱性染料染成深色的物质。观察有丝分裂实验中，制作根尖细胞临时装片的步骤是解离→漂洗→染色→制片。解离的目的是用药液使组织中的细胞相互分离开来。漂洗的目的是洗去药液，防止解离过度。染色的目的是利用甲紫溶液或醋酸洋红液使染色体着色。制片的目的使细胞分散开来，有利于观察。 【详解】（1）观察植物根尖细胞有丝分裂时，宜选用大蒜，因为其具有容易获取、生根率较高且生根不受季节限制、染色体数目较少，容易观察等优点。植物根尖包括成熟区、伸长区、分生区和根冠。其中分生区能够进行旺盛的细胞分裂，是观察有丝分裂的良好部位，因此可推测剪取的根尖乳白色区域主要为根尖分生区，该区域细胞常呈正方形，排列紧密，细胞核较大。 （2）卡诺氏液能迅速穿透细胞，固定细胞形态，同时还能增强染色体的嗜碱性有利于染色。轻敲盖玻片的目的是使细胞分散，便于观察。 （3）分析题表可知，用10-9mol/L的IAA处理，并于早晨8:00取样时，中后期细胞占分裂期细胞的比例（3.23%）最大，且分裂指数（9.11%）也最大，因此在添加10-9mol/L的IAA，并于上午8：00取材时，有助于提高有丝分裂实验成功率和实验效果。 （4）染色体可被碱性染料染成深色，例如0.1%甲紫（龙胆紫）染液、0.1%番红染液和改良的苯酚品红染液。 分析（a）、（b）、（c）三图可知，0.1%甲紫（龙胆紫）染液、0.1%番红染液会使染色体和细胞质同时染成紫色，不利于染色体形态、数目和位置的观察，而改良苯酚品红只会将染色体染成紫色，而细胞质几乎不着色，可以清晰的分辨染色体形态、数目和位置等。 7．【染色体结构变异】奶牛是我国重要的经济动物，研究发现奶牛的6号染色体上的一对等位基因D、d与牛的产奶量相关，D基因控制高产性状，d基因控制低产性状。牛至少有一条正常的6号染色体才能存活。研究人员发现两头染色体异常的牛（体细胞染色体如下图所示），请据图分析回答： (1)公牛甲的染色体异常属于______变异，请简述该变异与基因突变最简单的鉴别方法:______。 (2)已知公牛甲的基因型为Dd，母牛的基因型及染色体组成如下图所示，若要确定公牛甲的D基因位于正常还是异常的6号染色体上，请设计杂交实验证明D基因的位置: ①将公牛甲与图中母牛______（选填“A”“B”“C”或“D”）杂交，观察子代的产奶量并统计分析。 ②若______，则公牛甲的D基因位于正常的6号染色体上；若______，则公牛甲的D基因位于异常的6号染色体上。 (3)若D基因位于异常染色体上，让公牛甲与母牛乙进行杂交，则子代表型及比例为______。（注:产生配子时，假设三条同源染色体中任意两条随机联会，然后分离，多出的一条随机分配到细胞的一极。） (4)以公牛甲为父本，正常奶牛为母本进行杂交，发现了一头与母牛乙染色体组成相同的子代。若该子代的出现是父本精子异常所致，从减数分裂角度分析原因是______。 【答案】(1) 染色体结构（染色体片段缺失） 用光学显微镜观察（分裂期或联会时期的装片）区分 (2) B 子代均为高产个体 子代个体高产：低产为2：1 (3)高产：低产=8：3 (4)精子形成时，减数第一次分裂后期，两条6号染色体未分离，移向同一极 【分析】1、基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的，而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的，如染色体结构的改变（增添、缺失、倒位、易位）、染色体数目的增减等。 【详解】（1）与正常染色体比较可知，异常染色体为染色体片段缺失，属于染色体结构变异。基因突变是染色体的某一位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的，而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。 （2）已知公牛甲的基因型为Dd，母牛的基因型及染色体组成如下图所示，若要确定公牛甲的D基因位于正常还是异常的6号染色体上，需将公牛甲与图中母牛B杂交，观察子代的产奶量并统计分析。若公牛甲的D基因位于正常的6号染色体上，则该公牛产生含D的正常6号染色体的精子和含d的异常6号染色体的精子，母牛B同样产生含D的正常6号染色体的卵细胞和含d的异常6号染色体的卵细胞，杂交后，其中基因型为dd的个体两条6号染色体异常，不能存活，故若公牛甲的D基因位于正常的6号染色体上，子代均为高产个体。若公牛甲的D基因位于异常的6号染色体上，则该公牛产生含D的异常6号染色体的精子和含d的正常6号染色体的精子，母牛B产生含D的正常6号染色体的卵细胞和含d的异常6号染色体的卵细胞，杂交后，其中含两条异常6号染色体的基因型为Dd，表现为高产，占比1/4，不能存活，故若公牛甲的D基因位于异常的6号染色体上，子代个体高产：低产为2：1。 （3）若D基因位于异常染色体上，让公牛甲与母牛乙进行杂交，子代表现型及基因型见下表： 由上表可知，高产：低产=8：3。 （4）公牛甲作为父本，基因型为Dd，正常奶牛为母本，基因型为dd，若产生母牛乙的基因型为Ddd，且母牛的出现是精子异常所致，则可判断异常精子的基因型为Dd，产生的原因为减数第一次分裂后期，两条6号染色体没有分开，移向了细胞的同一极所致。 拔高·限时模拟 一、选择题：本题共15小题，每小题3分，共45分。 1．某二倍体生物细胞中分别出现如图①至④系列状况，则对图的解释正确的是（    ） A．①为基因突变，②为倒位 B．③可能是重复，④为染色体组加倍 C．①为易位，③可能是缺失 D．②为基因突变，④为染色体结构的变异 【答案】C 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变；染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型．染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】由题图可知，①染色体上d、F所示的片段被K、L所示的片段代替，为染色体结构变异中的易位；②染色体上e、H、G所在的片段位置颠倒，属于染色体结构变异中的倒位；③中“环形”的出现，是一对同源染色体中的一条染色体多了一段或一条染色体少了一段导致的，属于染色体结构变异中的重复或缺失；④中有一对同源染色体多了一条染色体，属于染色体数目的变异。综上所述，C正确，ABD错误。 故选C。 2．某植物体内存在基因G，其控制合成的酶G能催化红色物质转变为无色物质，野生型植株的花瓣为白色。研究人员发现一株花瓣为红色的突变体，基因测序表明，突变体基因G的编码序列中有一个碱基发生了改变。进一步研究发现，突变体细胞中基因G转录的mRNA长度与正常植株相同，但酶G的活性丧失。下列叙述正确的是（　　） A．该突变是由碱基缺失而引起的基因碱基序列的改变 B．该突变发生在基因G的启动子位置，影响其转录效率 C．该突变可能改变了酶G的活性位点结构，导致其功能丧失 D．该实例表明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 【答案】C 【详解】A、题干明确突变仅为基因G编码序列的一个碱基改变，且突变后mRNA长度和正常植株相同，若为碱基缺失会导致编码序列缩短，对应mRNA长度变短，与题意不符，A错误； B、启动子属于基因的非编码区，不属于编码序列，且突变后mRNA长度正常说明转录过程未受影响，因此突变不可能发生在启动子区域，B错误； C、该突变为编码区的碱基替换，可能导致对应密码子编码的氨基酸种类改变，改变酶G的空间结构尤其是活性位点的结构，最终导致酶活性丧失，C正确； D、本实例中基因G是通过控制酶的合成来调控代谢过程，进而控制花瓣颜色性状，属于基因对性状的间接控制，并非通过控制蛋白质结构直接控制性状，D错误。 3．控制蚕卵颜色的基因B（黑色）对b（白色）为显性，且不含基因B或b的配子无法存活。与雌蚕相比，雄蚕吐丝量多、质量好。研究人员采用X射线处理了一只雌蚕（甲）成功培育出突变体（丁），流程如图所示。下列叙述错误的是（　　）    A．该实验流程运用了基因突变和染色体变异的原理 B．检测乙的基因型可用正常白色雄蚕与乙进行交配 C．③过程中，若丙与正常白色蚕杂交，获得丁的概率为1/4 D．将丁与正常白色雄蚕杂交，后代黑蚕不符合育种要求 【答案】C 【分析】分析图形： X射线处理雌蚕甲，其B基因突变成b基因（位于常染色体）得到乙，再用X射线处理乙，发生染色体结构变异中的易位，常染色体上的B基因转移到W染色体上获得了丙，丙再经过杂交鉴定和筛选得到丁。 【详解】A、据图分析，①X射线处理使一个基因B突变成b，②X射线处理使常染色体上基因B移接到W染色体上，发生了染色体结构变异，A正确； B、鉴定乙的基因型，可选用正常白色雄蚕与之交配，后代蚕卵黑色：白色=1：1，B正确； C、若丙×正常白色蚕，即bZWB（丙）×bbZZ，bZWB个体产生的配子bZ：Z（致死）：bWB：WB=1：1：1：1，故获得丁（bbZWB）的概率为1/3，C错误； D、将丁与正常白色雄蚕杂交，即bbZWB×bbZZ，，后代黑蚕基因型为bbZWB，为雌蚕，不符合要求，D正确。 故选C。 4．科研团队将一个抗霜霉病基因X和一个抗除草剂基因Y整合到油菜的染色体上，获得了抗霜霉病和抗除草剂的三个油菜品种甲、乙、丙。科研团队将甲、乙、丙分别与非转基因油菜杂交，获得了足够多的后代，后代表型及比例如表所示。下列叙述错误的是（    ） 亲本 后代表型及比例 甲×非转基因油菜 抗霜霉病不抗除草剂∶不抗霜霉病抗除草剂=1∶1 乙×非转基因油菜 抗霜霉病抗除草剂∶不抗霜霉病抗除草剂∶抗霜霉病不抗除草剂∶不抗霜霉病不抗除草剂=1∶1∶1∶1 丙×非转基因油菜 抗霜霉病抗除草剂∶抗霜霉病不抗除草剂∶不抗霜霉病抗除草剂∶不抗霜霉病不抗除草剂=49∶1∶1∶49 A．获得甲、乙、丙三个油菜品种利用的变异类型都是基因重组 B．油菜甲的抗霜霉病基因X和抗除草剂基因Y整合到了一条染色体上 C．油菜乙的抗霜霉病基因X和抗除草剂基因Y位于两对同源染色体上 D．油菜丙的某些细胞在减数分裂过程中发生了同源染色体的非姐妹染色单体的交换 【答案】B 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、甲、乙、丙三个油菜品种是将抗霜霉病基因X和抗除草剂基因Y整合到油菜的染色体上获得的，该变异类型属于基因重组，A正确； B、油菜甲与非转基因油菜杂交，后代抗霜霉病不抗除草剂：不抗霜霉病抗除草剂=1：1，说明基因X和Y发生了分离，推测基因X和Y分别整合到了一对同源染色体的两条染色体上，B错误； C、油菜乙与非转基因油菜杂交，得到的后代中出现比例为1∶1∶1∶1的四种表型，符合基因的自由组合定律，推测油菜乙的抗霜霉病基因X和抗除草剂基因Y位于两对同源染色体上，C正确； D、根据油菜丙与非转基因油菜杂交后代的表型及比例可推测油菜丙的抗霜霉病基因X和抗除草剂基因Y位于同一条染色体上，抗霜霉病不抗除草剂、不抗霜霉病抗除草剂两种表型出现的原因可能是油菜丙的某些细胞在减数第一次分裂的前期发生了同源染色体的非姐妹染色单体的交换，D正确。 故选B。 5．在动物细胞有丝分裂末期，微丝（肌动蛋白纤维）集结成束在细胞中部形成缢缩环，通过微丝的运动完成胞质分裂。细胞松弛素B是一种霉菌毒素，能与肌动蛋白纤维的末端结合，从而抑制微丝的形成。如图为胃癌患者体内的细胞增殖图像，下列叙述正确的是（    ） A．用细胞松弛素B处理正在分裂的细胞可能出现多核细胞 B．癌细胞表面的糖蛋白增多，容易在体内分散和转移 C．肌动蛋白纤维的收缩活动不需要消耗ATP D．细胞周期中各时期的顺序是②→④→③→①→⑤ 【答案】A 【详解】A、细胞松弛素B可抑制微丝形成，导致有丝分裂末期细胞中部的缢缩环无法形成，胞质分裂不能完成，但细胞核已经完成分裂，因此处理正在分裂的细胞可能出现多核细胞，A正确； B、癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞黏着性显著降低，因此容易在体内分散和转移，B错误； C、肌动蛋白纤维的收缩属于耗能的生命活动，需要消耗ATP，C错误； D、分析图像可知：②为分裂间期，④为染色体散乱分布的前期，①为染色体着丝点排列在赤道板上的中期，③为着丝点分裂、子染色体移向两极的后期，⑤为末期，因此细胞周期各时期顺序是②→④→①→③→⑤，D错误。 6．某遗传病（由等位基因 H/h 控制）在人群中的发病率是 1%，图 1 是某家族中该遗传病的系谱图（除 4 号成员外，其他成员均不考虑突变），图 2 为图 1 中部分成员关于该病基因 DNA 酶切并电泳后的条带情况。下列分析正确的是（    ）    A．若该病为常染色体隐性遗传病，6 号与 7 号生出患病女孩的概率是 1/44 B．若控制该病的致病基因位于 X、Y 染色体的同源区段，3、6、8、10 号个体基因型相同 C．4 号患病的原因可能是 1 号产生配子时发生了基因突变 D．5 号与 2 号基因型相同的概率为 1/3 【答案】C 【详解】A、若该病为常染色体隐性遗传病，由图2可知，1号基因型HH，2号基因型为Hh，由图1可知6和7号个体表型正常,所以6号个体基因型1/2HH，1/2Hh，7号个体基因型2/11Hh，9/11HH（人群中发病率1%，则h基因频率1/10，H基因频率为9/10,7号个体表型正常则可能是HH或Hh，由遗传平衡方程可以得到基因型频率），生出患病女孩的概率是1/21/22/111/4=1/88，A错误； B、若控制该病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，由图1可知该病为隐性遗传病，由图2可知，1号个体基因型XHYH,2号个体基因型XHXh,4号和9号个体基因型为XhXh，结合图1可知3号个体表型正常，但是给9号个体提供Xh，所以3号基因型XhYH ，8号和10号个体基因型XhYH ，6号个体基因型可能为XhYH或者XHYH，B错误； C、由图2可知，1号无致病基因，2号携带致病基因，但是4号患病，原因可能是1号产生配子时发生了基因突变导致，C正确； D、由A和B项的分析可知1号个体基因型HH或者XHYH，2号个体基因型可能是Hh或者XHXh，5号个体表型正常，基因型为1/2HH或1/2Hh或者1/2XHXH或1/2XHXh，所以5号个体与2号相同的概率为1/2，D错误。 故选C。 7．正常细胞分裂期时长约30min,当细胞存在异常导致时长超过30min后, 某特殊的复合物 (内含 p53 蛋白)开始积累，过多的复合物会引起细胞生长停滞或凋亡，研究者将该复合物命名为有丝分裂“秒表”。某异常细胞中“秒表”复合物含量变化如图。癌细胞分裂期通常更长，且伴有更多缺陷。下列叙述错误的是（    ）    A．该细胞中“秒表”复合物水平随分裂期延长逐渐升高 B．抑制“秒表”复合物的形成可减少生物体内异常细胞的数量 C．p53基因突变可导致癌细胞中“秒表”机制被关闭 D．部分染色体着丝粒与纺锤丝连接异常可导致细胞分裂期延长 【答案】B 【分析】根据题意可知，分裂期时长延长，特殊的复合物 (内含 p53 蛋白)将积累，所以复合物水平随分裂期延长逐渐升高。 【详解】A、当细胞存在异常导致时长超过 30min 后，某复合物开始积累，分裂期延长时间越长，含量越高，A正确； B、当细胞存在异常导致时长超过 30min 后，某复合物开始积累，过多的复合物可能导致细胞凋亡，因此复合物增加会导致异常细胞减少，抑制复合物的形成不会使异常细胞减少，B错误； C、因为复合物内含p53蛋白，所以说p53基因突变可以导致癌细胞秒表机制被关闭，C正确； D、纺锤丝和着丝粒连接异常，这属于异常，会导致分裂期延长，D正确。 故选B。 8．某动物的耳朵翘立或软垂受一对等位基因（A/a）控制，毛长受X染色体上两对等位基因（B/b、D/d）控制，B、D均存在的个体为长毛，B、D均不存在的个体为短毛，只含B或D的个体为中等长度体毛。下图表示某次杂交实验的结果，括号内数字代表个体数量。有关基因均不在Y染色体上，不考虑突变。下列说法错误的是（    ） A．A、a一定位于常染色体上 B．只考虑体毛性状，亲本的基因型分别为、Y C．该对亲本杂交生出翘耳长毛雌性的概率为3/8 D．子代雄性出现3种毛长性状的原因是发生了基因重组 【答案】B 【详解】A、亲本均为翘耳，子代中出现了垂耳个体（雄性），说明翘耳（A）对垂耳（a）为显性。假设A/a位于 X染色体上，则雌性亲本基因型必须为XAXa ，雄性亲本为XAY ，此时子代雄性的基因型为XAY （翘耳）或XaY （垂耳），子代雌性的基因型为XAXa 和XAXA ，无垂耳与题干不符，故假设错误，则A、a一定位于常染色体上，A正确； B、子代雄性体毛有长毛（XBDY）、中毛（XBdY或XbDY）、短毛（XbdY），子代雄性的X染色体只来自母本，Y染色体来自父本，说明母本能产生XBD、Xbd、XBd、XbD四种配子，又因为B/b 和 D/d两对等位基因位于X 染色体上，则雌性亲本的基因型可能为XBDXbd或XBdXbD，且发生了交叉互换；亲本雄性的基因型为XBDY，B错误； C、耳型：Aa×Aa→ 翘耳（A_）的概率为3/4。 毛长（X染色体）： 母本：XBDXbd或XBdXbD，父本：XBDY，所有雌性子代均为长毛，占子代总数的1/2，故该对亲本杂交生出翘耳长毛雌性的概率为1/2×3/4= 3/8，C正确； D、B/b和D/d两对等位基因位于X 染色体上，正常情况下，母本XBDXbd或XBdXbD，只能产生XBD和Xbd或         XBd和XbD，子代雄性只有长毛（XBDY）和短毛（XbdY）或均为中毛（XBdY和XbDY），现在子代雄性个体有长毛（XBDY）、中毛（XBdY或XbDY）、短毛（XbdY），说明母本能产生XBD、Xbd、XBd、XbD四种配子，这是由于减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，属于基因重组，D正确。 故选B。 9．香艾为含有34条染色体的异源四倍体，进一步研究发现香艾含有两条超长的10号染色体，且上面的基因可以和8、9号染色体上的基因一一对应，其染色体组成如图1。推测香艾早期蒿属祖先为正常的二倍体（2n=18），后经染色体变异得到另一类蒿属祖先，两类蒿属祖先杂交（异源杂交）后的品系经染色体加倍后形成异源四倍体，其形成机制如图2。      下列有关叙述错误的是（　　） A．据图2推测①处表示变异蒿属祖先的染色体数为16 B．②处可用秋水仙素处理，品种乙在减数分裂过程中可形成17个四分体 C．品种甲染色体数为奇数，减数分裂时同源染色体联会紊乱，难以形成可育配子，故不可育 D．香艾的10号染色体是由亲本中的早期蒿属祖先的8、9号两条染色体连接而成的产物 【答案】D 【分析】多倍体育种的原理是染色体变异。方法：最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制有丝分裂时纺锤体的形成，使后期染色体不能移向两极，使得已经加倍的染色体无法平均分配，细胞也无法分裂。 【详解】A、根据品种甲含有两个染色体组，17条染色体，而早期蒿属祖先2n=18，产生的配子中含有9条染色体，可知变异蒿属祖先产生的配子应含17-9=8条染色体，故变异蒿属祖先的染色体数2n=16，A正确； B、由图2可知②过程应是用秋水仙素（或低温）处理了品种甲的幼苗，得到了异源四倍体品种乙。品种乙含有早期蒿属祖先的两个染色体组和变异蒿属祖先的两个染色体组，品种乙在减数分裂过程中可以形成9+8=17个四分体，B正确； C、由于品种甲染色体数为奇数，减数分裂时同源染色体联会紊乱，难以形成可育配子，因此品种甲不可育，C正确； D、根据题意可知，香艾含有两条超长的10号染色体，且上面的基因可以和8、9号染色体上的基因一一对应。说明10号染色体上含有8、9号染色体的结构，因此推测10号染色体是变异蒿属祖先的8、9号两条染色体连接而成的产物，其来自变异蒿属祖先，D错误。 故选D。 10．2024年诺贝尔生理学或医学奖授予了研究微小核糖核酸（microRNA）及其调控机制的科学家。研究表明，秀丽隐杆线虫中的lin—4基因通过编码microRNA进而调控lin—14基因的表达，部分过程如图所示。下列叙述错误的是（    ） A．lin—4基因通过转录产生microRNA，进而调控lin—14基因的表达 B．lin—4基因突变可能导致lin—14基因表达失控，影响发育过程 C．lin—4microRNA与lin—14mRNA通过碱基互补配对形成局部双链 D．lin—4基因编码的microRNA通过翻译成蛋白质影响lin—14基因表达 【答案】D 【分析】1、RNA是在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成的，这一过程称为转录，转录是以基因为单位。2、游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程叫作翻译。 【详解】A、分析图可知，microRNA是由lin-4基因转录形成的，lin-4基因的microRNA与Lin-14mRNA形成局部双链，从而抑制翻译过程来阻碍Lin-14基因的表达，A正确； B、lin-4基因突变可能导致lin-4microRNA不能形成，从而使Lin-14基因表达出更多蛋白质，B正确； C、分析图可知，lin-4microRNA和Lin-14mRNA的部分碱基序列能够互补配对，碱基对之间通过氢键形成局部双链，C正确； D、分析图可知，lin-4基因的microRNA与Lin-14mRNA形成局部双链，从而抑制翻译过程来阻碍Lin-14基因的表达，D错误。 故选D。 11．基因重叠有多种重叠方式，如大基因内包含小基因、前后两个基因首尾重叠（如图所示）。下列叙述错误的是（    ） A．基因A、E和F进行转录时的模板链不一定相同 B．基因A和F重叠部分所编码的氨基酸序列不一定相同 C．基因A内部发生碱基对的缺失必然导致其表达产物发生改变 D．基因重叠可以让有限的DNA包含更多的遗传信息 【答案】C 【详解】A、基因A、E、F是不同的基因，转录时模板链不一定相同，A正确； B、重叠基因中不同基因的转录模板链可能不同，故基因E和基因F重叠部分所编码的氨基酸序列不一定相同，B正确； C、基因包括内含子和外显子，发生内含子区域内的缺失，一般不会发生基因表达产物的改变，C错误； D、基因重叠可以通过较短的DNA序列控制合成多种蛋白质，让有限的DNA包含更多的遗传信息，D正确。 故选C。 12．某基因型为AaBb的一个精原细胞在含32P标记的培养液中培养，其分裂过程中某时期的示意图如下。对此图细胞分析，正确的是（　　） A．图中基因A与a出现在同一条染色体上是因为发生了基因突变 B．该细胞有两个染色体组，但不含同源染色体 C．该细胞产生的子细胞中的每条染色体都含有32P D．该细胞继续分裂不可能产生2种不同基因型的精细胞 【答案】C 【详解】A、A与a是等位基因，正常情况下应位于同源染色体相同位置。若在减数第一次分裂前期发生交叉互换，可能使姐妹染色单体上出现等位基因，不一定为基因突变，A错误； B、该细胞属于次级精母细胞，含有一个染色体组，不含同源染色体，B错误； C、将精原细胞放入含32P的培养液中离体培养，由于DNA分子为半保留复制，在减数第一次分裂前的间期DNA复制后，初级精母细胞中每条染色体上的姐妹染色单体都含有32P，减数第一次分裂后期同源染色体分离和非同源染色体自由组合，减数第一次分裂形成的次级精母细胞中每条染色体上的姐妹染色单体也都含有32P，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分离成为染色体，分别移向细胞两极，因此次级精母细胞产生的子细胞中每条染色体都含有32P，C正确； D、该细胞基因型为AaBB，继续分裂产生AB、aB2种基因型的精细胞，D错误。 故选C。 13．孟德尔说“任何实验的价值和效用，取决于所使用材料对于实验目的的适合性”。下列有关实验材料应用的叙述中，正确的是（    ） A．黑藻叶直接替代紫色洋葱鳞片叶外表皮制片，可用于观察植物细胞质壁分离和复原 B．用雌雄异花的玉米做杂交实验时，过程中可不去雄，但雌花成熟后必须套袋 C．若用同位素标记的烟草花叶病毒做侵染细菌实验，也可证明DNA是遗传物质 D．用大蒜根尖进行低温诱导染色体数目变化实验，可观察到染色体动态变化的过程 【答案】A 【分析】洋葱是比较好的实验材料：①洋葱根尖分生区细胞观察植物细胞的有丝分裂；②紫色洋葱鳞片叶外表皮细胞，色素含量较多，用于观察质壁分离和复原；③洋葱的绿叶做叶绿体中色素的提取和分离实验，叶肉细胞做细胞质流动实验。 【详解】A、黑藻的叶片较薄，可直接制作装片，黑藻的叶肉细胞为成熟的植物细胞，细胞质内含有叶绿体，有利于观察细胞质壁分离及质壁分离复原实验，因此黑藻叶直接替代紫色洋葱鳞片叶外表皮制片，可用于观察植物细胞质壁分离和复原，A正确； B、用雌雄异花的玉米做杂交实验时，过程中可不去雄，但需在雌花成熟前对其套袋处理，防止其它花粉为其授粉，B错误； C、烟草花叶病毒的遗传物质为RNA，因此若用同位素标记的烟草花叶病毒做侵染细菌实验，可证明RNA是遗传物质，C错误； D、用大蒜根尖进行低温诱导染色体数目变化实验时，用卡诺氏液固定细胞后以及在制作装片过程中解离后细胞已经死亡，故不可观察到染色体动态变化的过程，D错误。 故选A。 14．某种昆虫的红眼(E)对白眼(e)为显性，该对基因位于X染色体上。用染色体组成正常的白眼雌虫和红眼雄虫杂交，子代雌、雄虫中均有红眼和白眼个体。研究发现出现异常子代的原因是母本产生了染色体数目异常的卵细胞。已知该昆虫的X染色体数量等于染色体组数时为雌性，性染色体组成为XY或XO(O表示无X染色体)时为雄性，受精卵中X染色体多于2条或不含X染色体时，受精卵无法正常发育。亲本产生的受精卵总数用m表示，其中染色体数目异常的受精卵数用n表示。下列说法正确的是（    ） A．母本产生的异常卵细胞中性染色体组成为X或O B．子代中性染色体组成为OY、XXY的受精卵无法正常发育 C．子代中红眼雄虫和白眼雌虫的性染色体组成分别为XEO和XeXe D．子代中性染色体组成为XY的昆虫个体数目的占比是(m-n)/(2m-n) 【答案】D 【分析】根据题意可知，该昆虫的X染色体数量等于染色体组数时为雌性，即XXY为雌性，性染色体组成为XY或XO(O表示无X染色体)时为雄性，受精卵中X染色体多于2条或不含X染色体时，受精卵无法正常发育，即XXX和OY不能发育。 【详解】A、已知某种昆虫的红眼(E)对白眼(e)为显性，该对基因位于X染色体上。用染色体组成正常的白眼雌虫（XeXe）和红眼雄虫（XEY）杂交，正常情况下产生的子代为XEXe（红眼雌）、XeY（白眼雄）；但实际子代雌、雄虫中均有红眼和白眼个体，研究发现出现异常子代的原因是母本产生了染色体数目异常的卵细胞。因此可推测母本产生的异常卵细胞为XeXe或不含X染色体的（记为O），又知该昆虫的X染色体数量等于染色体组数时为雌性，即XXY为雌性，因此XeXe的卵细胞与含Y的精子结合形成的受精卵XeXeY可发育为白眼雌，而不含性染色体的卵细胞与含X染色体的精子结合形成的受精卵XEO可发育为红眼雄性，XeXe正常分裂形成的Xe的卵细胞与含XE的精子结合形成的受精卵XEXe发育为红眼雌性，Xe的卵细胞与含Y的精子结合形成的受精卵XeY发育为白眼雄性，综上分析，母本产生的异常卵细胞中性染色体组成为XX或O，A错误； B、已知受精卵中X染色体多于2条或不含X染色体时，受精卵无法正常发育。因此子代中性染色体组成为OY、XXX的受精卵无法正常发育，而XXY的受精卵含有的X染色体数与该生物染色体组数相等，因此可发育为雌性，B错误； C、根据A项分析可知，子代中红眼雄虫和白眼雌虫的性染色体组成分别为XEO和XeXeY，C错误； D、若产生的异常卵细胞为XeXe或不含X染色体的（记为0），则与XEY产生的精子XE、Y结合形成的受精卵和比例为1/4XEXeXe（染色体数异常、且不能发育）、1/4XEO（染色体数异常）、1/4XeXeY（染色体数异常）、1/4OY（染色体数异常、且不能发育），已知亲本产生的受精卵总数用m表示，其中染色体数目异常的受精卵数用n表示。则染色体数正常的个体（XEXe、XeY）为m－n，又由于XEXe和XeY的比例相同，因此性染色体组成为XY的昆虫个体数目为1/2（m－n），存活的受精卵为（m－n/2），故子代中性染色体组成为XY的昆虫个体数目的占比是1/2（m－n）÷（m－n/2）=(m-n)/(2m-n)，D正确。 故选D。 15．启动子是基因中结合RNA聚合酶，启动转录的位点，如图1基因M和基因N是共用一个双向启动子的相邻基因，双向启动子可启动上下游基因的转录，相关遗传密码：甲硫氨酸（起始密码子AUG）、终止密码子 （UAA、UAG、UGA）、精氨酸（CGC、CGA）、天冬酰胺（AAU、AAC）、亮氨酸（CUA、CUG、CUC、UUG、UUA）、酪氨酸（UAU、UAC）、丙氨酸（GCA、GCC、GCU、GCG）。图2为组蛋白乙酰化作用机理。下列叙述正确的是（　　） A．M基因控制合成的蛋白质第二个氨基酸对应的反密码子是5'-GAC-3' B．若图1中双向启动子发生突变，则会导致基因M、N的转录效率下降 C．已知基因M为原癌基因，基因N和细胞癌变无关。若图1中双向启动子区发生组蛋白乙酰化，相关细胞癌变风险将增大 D．基因N控制合成的蛋白质前三个氨基酸依次是“酪氨酸-丙氨酸-亮氨酸” 【答案】C 【详解】A、分析图1可知，基因 M 的模板链为①链（5'→3'），转录的 mRNA 序列为 5'-AUG CUG UAU GCG…-3'。 第二个氨基酸的密码子为CUG（亮氨酸），反密码子与密码子互补，故反密码子为 5'-CAG-3'，A错误； B、启动子是RNA聚合酶结合并启动转录的位点，启动子突变可能增强、减弱或丧失功能，不一定导致转录效率“下降”，B错误； C、分析图2可知，组蛋白过度乙酰化会使双向启动子的转录激活作用增强，若基因 M 为原癌基因，其表达会被异常激活，导致细胞增殖失控，从而增加细胞癌变的风险，C正确。 D、 基因 N 的模板链为②链（3'→5'），转录的 mRNA 序列为 5'-AUG CGC AAU GAA…-3'。 前三个密码子依次为 AUG（甲硫氨酸）、CGC（精氨酸）、AAU（天冬酰胺），对应氨基酸为：甲硫氨酸、精氨酸、天冬酰胺，D错误。 二、非选择题：本题共5题，共55分。 16．（每空2分，共12分）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题： (1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因中的碱基对发生替换，神经元中发生的这种突变_____（从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传给子代。 (2)TMEM175蛋白的mRNA转移到细胞质中与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的_____（填结构）由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的_____改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。 (3)如图1所示，溶酶体膜上的H+转运蛋白将H+以_____的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，从而维持溶酶体内pH约为4~6。 (4)据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是_____。所以该蛋白变异间接引起了α-Synuclein蛋白的_____现象，进而发病。 【答案】(1)不能 (2) 细胞骨架 空间结构 (3)主动运输 (4) TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运出去（或到细胞质基质中），进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，最终影响溶酶体的分解功能 聚积（或无法分解） 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复（频率低）。溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵入细胞的病毒或病菌。被溶酶体分解后的产物，如果是对细胞有用的物质，细胞可以再利用，废物则被排出细胞外。溶酶体中的水解酶是蛋白质，在核糖体上合成。 【详解】（1）帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变的原因是基因中碱基对的替换造成的，神经元属于高度分化的体细胞，其发生的这种突变“不能”遗传。 （2）细胞骨架是由蛋白质纤维组成的网架结构，维持着细胞的形态，锚定并支撑着许多细胞器，与细胞运动、分裂、分化以及物质运输、能量转化、信息传递等生命活动密切相关；mRNA通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。 突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175蛋白的功能，进而表现出患病症状。 （3）如图1所示，溶酶体内H+浓度高于细胞质基质，膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体。 （4）题干信息：TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，结合图2可推测，TMEM175蛋白结构改变导致无法执行正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。 17．（除标注外，每空1分，共9分）地中海贫血（简称“地贫”）是血红蛋白合成障碍导致的遗传病，主要分为α-地贫和β-地贫两大类。血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，β和γ肽链基因（分别用B、D表示）都位于11号染色体。成人的血红蛋白（HbA）包含两条α链和两条β链，胎儿的血红蛋白（HbF）则包含两条α链和两条γ链。正常人出生后D基因关闭表达而B基因开始表达，红细胞中的珠蛋白表达从γ珠蛋白转变为β珠蛋白，促使胎儿血红蛋白逐渐被成人血红蛋白取代，DNA甲基转移酶（DNMT）在此过程发挥关键作用。请回答下列问题： (1)β地贫是由于B基因突变致使a/β肽链比例失衡引起的，这体现了基因对性状的控制方式是______。由图1可知，正常人出生后D基因关闭表达的原因是______。 (2)由图3可知，甲的DNMT基因发生了碱基对的______。结合图示分析，甲的症状明显较轻的具体原因是______。 (3)研究表明，BCL11A是伴随胎儿到成人血红蛋白生成转变的重要调节器。为探究其调节机制，科学家设计了相关实验，实验结果如图4所示，根据实验结果可推测BCL11A的作用是______，请结合上述信息提出缓解β珠蛋白基因疾病的新策略______（答出一点即可）。 【答案】(1) 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状 DNMT基因表达出DNMT，DNMT 催化 D基因的启动子甲基化导致D基因无法转录而关闭表达（2分） (2) 替换 甲的 DNMT基因突变，导致 DNMT结构异常无法催化D基因的启动子甲基化，D基因表达出γ肽链，γ肽链和α肽链结合形成正常的血红蛋白（2分） (3) 抑制γ基因的表达 研发可激活γ珠蛋白的药物、敲除BCL11A基因或降低BCL11A基因的表达、导入正常的β珠蛋白基因等（2分） 【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。 2、基因控制生物形状的途径：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等；（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰状细胞贫血等。 【详解】（1）分析题意，B基因突变致使 α/β肽链比例失衡引起，体现了基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状；分析图1，DNMT基因表达处DNMT，催化胎儿D基因的启动子发生甲基化过程，导致启动子甲基化，从而阻止D基因表达，所以出生后D基因关闭表达。 （2）由图3可知，普通患者和甲的区别是在878位氨基酸由丝氨酸变为苯丙氨酸，所以发生了碱基对的替换；结合图2可知，甲个体DNMT基因发生突变后，导致 DNMT结构异常无法催化D基因的启动子甲基化，D基因表达量增加，可以表达处γ肽链，而α肽链可以和γ肽链结合形成正常的血红蛋白，因此甲的症状明显较轻。 （3）分析图3可知，BCL11A基因突变细胞中γ基因的相对表达量高于正常细胞，说明BCL11A的作用是抑制γ基因的表达；可通过研发可激活γ珠蛋白的药物、敲除BCL11A基因或降低BCL11A基因的表达、导入正常的β珠蛋白基因等方法缓解β珠蛋白基因疾病。 18．（除标注外，每空1分，共12分）燕麦的颖色有黑颖、黄颖、白颖三种，受两对等位基因（A/a、B/b）的控制，机理如下图所示： 回答下列问题： (1)利用三种纯合燕麦植株进行杂交实验。杂交组合及杂交结果如下表： 杂交组合 F1 F2 组1 黑颖×白颖 黑颖 黑颖：白颖=3：1 组2 黄颖×白颖 黄颖 黄颖：白颖=3：1 组3 黑颖×黄颖 黑颖 黑颖：黄颖；白颖=12：3：1 注：F1自交得F2。 ①亲本中的黑颖基因型为_____，第3组F2黑颖有_____种基因型。取第3组F2的黄颖个体花粉对第1组F2的黑颖个体进行随机授粉，黑颖个体上所得F3的表型及比例为_____。 ②已知A/a基因在燕麦5号染色体上，则B/b基因_____（填“在”或“不在”）5号染色体上，理由是_____。 (2)A/a、B/b基因通过对酶的合成_____控制燕麦的颖色。请从色素的角度分析，第3组F1全是黑颖的原因可能是：_____。 (3)现有一株黄色9号单体的燕麦植株（经检测其体内不含b基因），请利用它和上表中的其他燕麦植株进行杂交实验，探究B/b基因是否在9号染色体上。 选择最简便的亲本组合：_____（填性状）和黄色9号单体的燕麦。 预期的实验结果：_____。 【答案】(1) AAbb 6/六 黑颖：黄颖：白颖=6：2：1 不在 组3F1自交得到F2比例12：3：1是9：3：3：1的变式，A/a、B/b这两对基因的遗传遵循自由组合定律，不位于同一对同源染色体上（2分） (2) 间接 第3组F1体内既产生了黑色素又产生了黄色素，黑色素颜色比黄色素浓重，将黄色掩盖了，因此第3组F1全是黑颖（2分） (3) 白颖 若F1性状全是黄颖，则黄颖基因不位于9号染色体上若F1性状，黄颖：白颖=1：1，则黄颖基因位于9号染色体上（2分） 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）①由题意可知，白颖的基因型为aabb，黄颖为aaB-，黑颖为A---，组3的F2比例12：3：1是9：3：3：1的变式，可以看出，A和a，B和b这两对基因的遗传遵循自由组合定律，推测亲本黑颖基因型为AAbb，F1的基因型为AaBb，第3组F2黑颖有AABB、AABb、AAbb、AaBB、AaBb、Aabb，6种基因型，取第3组F2的黄颖个体花粉（作为父本，基因型有1/3aaBB和2/3aBb，产生花粉2/3aB和1/3ab）对第1组F2的黑颖个体（做母本，基因型有1/3AAbb，2/3Aabb，产生配子2/3Ab和1/3ab）进行随机授粉，则所得F3的表现型及比例为黑颖：黄颖：白颖=6：2：1。 ②已知A/a基因在燕麦5号染色体上，则B/b基因不在5号染色体上，理由是由组3的F2比例12：3：1是9：3：3：1的变式可以看出，A和a，B和b这两对基因的遗传遵循自由组合定律，不位于同一对同源染色体上。 （2）A/a、B/b基因通过对酶的合成间接的控制燕麦的颖色。第3组F1体内既产生了黑色素又产生了黄色素，黑色素颜色比黄色素浓重，将黄色掩盖了，因此第3组F1全是黑颖。 （3）最简便亲本组合：白颖（aabb）和黄色9号单体的燕麦。预期的实验结果：若F1性状全是黄颖，则说明黄颖亲本基因型是aaBB，有两个B，说明B基因不位于9号染色体上；若F1性状黄颖：白颖=1：1，则说明黄颖亲本基因型是aaBO（只有一条9号，只有1个B基因），黄颖基因位于9号染色体上。 19．（除标注外，每空1分，共7分）水稻（二倍体，2n=24）是我国重要的粮食作物。现全球气温升高使水稻减产，研究人员预通过诱变育种获得耐高温水稻。 (1)将基因型为aa的耐高温隐性突变体水稻甲与染色体缺失一个A基因的不耐高温的野生型（WT）水稻杂交得F1，已知不含控制该性状的基因的受精卵不能发育，若将上述F1进行随机杂交，F2中出现的耐高温水稻概率是___________。 (2)为确定突变体甲突变基因的突变位点，研究者进行了系列实验，如下图所示。 图1中F1产生配子时，3号染色体会某种变化进而产生多种花粉，经单倍体育种技术可获得F2纯合重组植株R1～R5，对WT、突变体甲和R1～R5进行分子标记及耐高温性检测，结果如图2、图3所示。经过分析可知，耐高温突变基因位于___________（填分子标记）之间。从减数分裂的角度分析，推测形成图2中R1～R5结果的原因是___________。 (3)当该植物体细胞同源染色体中缺失一条染色体时，称为单体（染色体数为2n=1），可用于基因定位。现有一耐高温单基因隐性突变体乙，为定位其耐高温基因的位置，以纯合野生型水稻为材料，需人工构建的___________种单体水稻，用一代杂交实验定位突变体乙的耐高温基因位置，具体杂交方案：（请写出实验思路和预期实验结果） 实验思路：___________。 预期实验结果：_________。 【答案】(1)8/15 (2) caps4～caps5 F1在减数分裂过程中，3号染色体因存在不同部位的染色体互换而产生多种重组类型(2分) (3) 12/十二 用构建的12种单体分别与耐高温单基因隐性突变体丙杂交，观察子代性状及比例 其中有一个单体与乙杂交子代会出现野生型：耐高温=1：1，其余单体与乙杂交，子代全为野生型(2分) 【分析】相对性状受基因的控制，在分子水平上，基因的表达可以在转录、翻译等过程中受到各种理化因子或病毒等的影响，人们可以以此为基本原理，通过诱变、筛选达到育种目的。 【详解】（1）水稻甲aa与染色体缺失一个A基因的不耐高温的野生型（WT）基因型为AO的水稻杂交，F1为Aa：aO=1：1，产生的配子为A：a：O=1：2：1，随机交配F2中OO的不含该性状基因的个体占1/16不发育，则存活个体为15/16，其中耐高温个体为1/4aa和1/4aO，则F2中出现的耐高温水稻概率是（1/4+1/4）÷15/16=8/15。 （2）对R1～R5进行分子标记及耐高温性检测，结果如图2、图3，即植株R1和R2之间的差别是caps3～caps5，但是R2耐高温，R1不耐高温，所以在分子标记caps4～caps5之间发生了基因突变。F1在减数分裂过程中，3号染色体因存在不同部位的染色体互换而产生多种重组类型，从而形成了R1～R5结果。 （3）当体细胞缺失一对同源染色体中的一条染色体时，称为单体，由2n=24可知，该水稻有12对同源染色体，因此需构建12种单体。欲确定耐高温基因的位置，可用构建的12种单体分别与耐高温单基因隐性突变体乙杂交，观察子代性状及比例。设乙为aa，对应的单体为AO，则其他单体为AA。预期结果：若其中有一个单体AO与乙aa杂交子代会出现Aa野生型：aO耐高温=1：1，即突变基因在该单体缺失染色体上。其余单体AA与乙aa杂交，子代全为Aa野生型，即突变基因不在该单体缺失染色体上。 20．斑点叶突变体是水稻在正常生长条件下在叶片或叶鞘上自发形成斑点的一类突变体，研究斑点叶突变体对揭示水稻的抗病反应机理具有重要意义。对野生型水稻进行诱变处理，获得一个水稻斑点叶突变体S。 【实验一】将突变体S与野生型水稻杂交，F1植株均为野生表型。F1自交产生的F2植株中，野生表型与斑点叶表型的比例接近3：1。 【实验二】检测发现，突变体S出现斑点叶表型是水稻中E基因突变所致（记为ES）。再对野生型与突变体S进行PCR扩增测序，测得相关基因和转录剪切后的mRNA的部分序列如图所示。 【实验三】进一步检测野生型和突变体S中E基因的相对表达量，发现突变体S中的表达量相较野生型显著下降。 回答下列问题： (1)实验一F2植株出现野生表型与斑点叶表型比例为3：1的原因是___。 (2)实验二中，与野生型E基因序列相比，突变体S的ES基因中碱基对发生的变化为___。 (3)转录过程中通过___酶的作用合成mRNA。真核生物中转录合成的mRNA在特定位点被识别后，部分序列在此会被剪切掉，其余序列加工形成成熟的mRNA。据此推测，突变体S成熟mRNA序列中只多出“AUAG”4个碱基的原因是___。 (4)E基因表达水平的变化可通过分析水稻叶肉细胞中___（填“DNA”或“mRNA”）含量得出。科学家发现突变体S表现出对白叶枯病很高的抗性，而白叶枯病是影响水稻产量的主要病害之一。根据实验三，提出一种预防水稻感染白叶枯病的方法为___。 【答案】(1)在形成配子的过程中等位基因随同源染色体的分开而分离，造成性状分离 (2)GC被替换成AT (3) RNA聚合 GU位置被识别并在之前进行切割 (4) mRNA 抑制E基因的表达 【分析】1、基因分离定律的实质是位于同源染色体的等位基因随着同源染色体的分开和分离。 2、基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失和改变，而引起的基因结构的改变，基因突变通常发生在DNA复制的过程中，基因突变能为生物的变异提供最初的原材料。 【详解】（1）根据突变体S与野生型杂交，F1都是野生型，F2中野生型：突变型≈3：1，说明这对性状的遗传是由一对等位基因控制的，遵循分离定律，且突变型是隐性性状。实验一F2植株出现野生表型与斑点叶表型比例为3：1的原因是在形成配子的过程中等位基因随同源染色体的分开而分离，造成性状分离。 （2）由图可以直接看出，野生型E基因的碱基对，图中从左向右数第七位是GC，S基因的碱基对图中从左向右数第七位是AT，碱基对发生的变化为GC被替换成AT。 （3）转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程，该过程需要的酶是RNA聚合酶。题图可知，G-C 突变为 A-T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移，且识别位点为GU，突变体S成熟mRNA序列中只多出“AUAG”4个碱基的原因是：GU位置被识别并在之前进行切割。 （4）基因表达包括转录和翻译过程，转录的产物是RNA，E基因表达水平的变化可通过分析水稻叶肉细胞中mRNA含量得出。由题目所给信息“突变体S中的表达量相较野生型显著下降”和“突变体S表现出对白叶枯病很高的抗性”可推出抑制E基因的表达，可以预防水稻感染白叶枯病。 第1页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $ 第22讲 生物的变异（一轮培优练） 参考答案 真题·命题感知 题号 1 2 3 答案 D B C 进阶·强化演练 情境探究类 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 答案 D C D C A A D B C 10.(1)减数分裂 (2) 基因的分离 隐 (3) ad e (4)Os基因表达未受影响，但其激活E基因转录的作用降低，花粉不能正常发育导致雄性不育 (5) T植株中Os蛋白除在细胞核中分布外，也分布在细胞质中 T植株中Os基因突变导致细胞核中Os蛋白含量下降，且高温引起细胞核中Os蛋白含量进一步下降，不能有效激活E基因转录，从而无法促进花粉发育，导致雄性不育 (6)采用差速离心法将低温条件下培育的水稻细胞的细胞质和细胞核进行分离，然后采用凝胶色谱法对Os蛋白进行分离和提纯，细胞质中无Os蛋白组别对应的水稻即为温敏雄性不育系，选择即可 11.(1) RNA聚合 a、c (2)SyG1抑制雌蕊的发育，FrBy促进雄蕊的发育 (3)BCD (4)提高雌花比例，可多结果实和种子，增加农作物产量/通过转基因技术或基因编辑技术，获得雄性不育植株，方便实现杂交育种 12.(1)a (2)①③ (3) ①③ ③ (4)ABD (5)D (6)正 (7)FMF患者的Pyrin蛋白异常，会导致半胱天冬酶过度激活，进而产生过量的IL-1、IL-18。这些细胞因子会促使多种细胞合成更多的PGE₂，PGE₂作用于下丘脑，使体温调定点上调。当体温调定点高于实际体温时，身体会通过增加产热、减少散热来升高体温，因此FMF患者容易突发发热。 13.(1)① (2)D (3) ②③ ②③ (4)①②③ (5)C (6)① (7) ③④ ③④⑤ ①② (8)C (9)1/2 (10)ABD 14.(1) 染色体结构（或易位） 10 (2)取该杂合突变体的花药进行花药离体培养获得单倍体幼苗，用秋水仙素处理单倍体幼苗，筛选出结双粒小穗的植株即为稳定遗传的纯合品种（合理即可） (3)1：3 (4)染色体易位导致DG1基因所在片段甲基化水平降低，使DG1基因表达水平升高（合理即可） (5)通过降低H3组蛋白的表达或降低DG1基因的甲基化水平（或导入高表达的DG1基因，合理即可）培育双粒小穗高粱品种 15.(1) 单基因遗传病 常染色体隐性 (2)ACD (3) TTXfY 1/202 (4) 图表分析类 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 D B C D B D C C C C 11.(1) 皮薄弹性大 自由组合 (2)9：7 (3) 抗裂 1/9 1/4 (4) 幼苗(或萌发的种子) 二 染色体联会紊乱，不能形成正常种子/减数分裂异常 12.(1)若发生显性突变，经染色体加倍后易获得纯合子；若发生隐性突变，经染色体加倍后隐性性状易显现 (2) 替换 隐性 甲与野生型杂交，F1自交，F2野生型叶个体的叶形基因用限制酶H处理后，电泳条带数目为2条或3条，说明F2野生型叶的基因型有Aa，所以圆叶基因相对于野生型基因为隐性。 (3) 4号、2号 1/3 小圆叶（和圆叶） 1/8 野生型（AaBb ）：圆叶（Aabb）：窄叶（aaBb）:小圆叶（aabb） = 1：1：1：1 13.(1) 甲紫（龙胆紫）或醋酸洋红 ①③④② 个别染色体的移动出现滞后或断裂 (2) 11 24：23＝1：2#23：24＝2：1 (3) 染色体结构变异/易位 14.(1) 红眼 ②或③ 2 一个性状可以受到多个基因的影响 (2) 控制体色的一对基因与控制眼色的基因位于同一对常染色体上，且HH致死 7/12 3/14 (3) ③ SNP1T:SNP1K=1:2；SNP2T:SNP2K=1:1 (4)Z染色体上控制体色的显性基因发生基因突变或该基因所在的染色体片段缺失 15.(1) 能源 NADP+ 作为还原剂，并提供能量 (2)叶绿体色素为脂溶性物质，易溶于乙醇 (3) 蔗糖 与白光组相比，红光组的叶长和叶宽均增大，提高了光合面积，光合作用产生的有机物增加 不遗传 (4) 红光处理 红光三叶青叶面积增大，增加光合面积，提高光合产物的积累量；调整光合产物的分配，增加向根部运输的比例；调整光合产物的代谢途径，提高药效成分黄酮的含量(答任意2点均可) 实验探究类 1.(1) 常染色体隐性 随机 (2) 替换 终止密码子提前出现（产生） (3) 适量且等量的导入空质粒的HEK293T细胞、导入含正常F11基因的重组质粒的HEK293T细胞 （利用ELISA试剂盒）定量检测各组细胞内FXI量和胞外分泌量，计算并比较FXI总量 (4)二者均为F11基因杂合子，父亲的突变基因阻碍FXI分泌，母亲的突变基因无法合成FXI，单个体细胞中均仅1个正常基因能控制合成并分泌FXI到血浆中 (5)否＃＃没必要 2.(1) 细胞质基质 不需要 增强有氧呼吸第二阶段和第三阶段（修复了癌细胞线粒体功能障碍） (2) 乳酸 增殖 蛋白质和核酸 (3) 糖蛋白 保护免疫细胞表面识别癌细胞的受体 (4)DCA选择性作用于癌细胞代谢异常‌的机制 3.(1) 糖蛋白（或蛋白质） 磷酸化 原癌基因 (2) 显微注射（或电穿孔法、病毒载体法） 精准攻击并清除肿瘤细胞 (3) 启动子、终止子、标记基因 制备和培养CAR-T细胞 CO2培养箱 随着效靶比升高，CAR-T的杀伤活性增强；CAR-T效果好于对照，且双靶点CAR-T效果好于单靶点CAR-T 4.(1) 固体 前 (2) 分解者 基因突变和染色体变异 (3)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组的粗糙脉孢菌不能生长，Ⅳ、Ⅴ组的粗糙脉孢菌可以生长 5. (1) 4 38℃、40℃、42℃ 流式细胞仪 (2) 总花粉量 40 (3) 前期Ⅰ 相互配对/联会 四分体 (4) 38 纺锤体 6.(1) 容易获取、生根率高、几乎不受季节限制、染色体少 分生 细胞呈方形，排列紧密，细胞核大  分裂较旺盛 (2) 固定细胞形态 使细胞分散均匀（除去气泡） (3)添加10-9mol/L的IAA，并于上午8：00取材 (4) 碱性 改良苯酚品红可以将染色体染成紫色，而细胞质几乎不着色 7.(1) 染色体结构（染色体片段缺失） 用光学显微镜观察（分裂期或联会时期的装片）区分 (2) B 子代均为高产个体 子代个体高产：低产为2：1 (3)高产：低产=8：3 (4)精子形成时，减数第一次分裂后期，两条6号染色体未分离，移向同一极 拔高·限时模拟 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C C C B A C B B D D 题号 11 12 13 14 15 答案 C C A D C 16．（每空2分，共12分） (1)不能 (2) 细胞骨架 空间结构 (3)主动运输 (4) TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运出去（或到细胞质基质中），进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，最终影响溶酶体的分解功能 聚积（或无法分解） 17．（除标注外，每空1分，共9分） (1) 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状 DNMT基因表达出DNMT，DNMT 催化 D基因的启动子甲基化导致D基因无法转录而关闭表达（2分） (2) 替换 甲的 DNMT基因突变，导致 DNMT结构异常无法催化D基因的启动子甲基化，D基因表达出γ肽链，γ肽链和α肽链结合形成正常的血红蛋白（2分） (3) 抑制γ基因的表达 研发可激活γ珠蛋白的药物、敲除BCL11A基因或降低BCL11A基因的表达、导入正常的β珠蛋白基因等（2分） 18．（除标注外，每空1分，共12分） (1) AAbb 6/六 黑颖：黄颖：白颖=6：2：1 不在 组3F1自交得到F2比例12：3：1是9：3：3：1的变式，A/a、B/b这两对基因的遗传遵循自由组合定律，不位于同一对同源染色体上（2分） (2) 间接 第3组F1体内既产生了黑色素又产生了黄色素，黑色素颜色比黄色素浓重，将黄色掩盖了，因此第3组F1全是黑颖（2分） (3) 白颖 若F1性状全是黄颖，则黄颖基因不位于9号染色体上若F1性状，黄颖：白颖=1：1，则黄颖基因位于9号染色体上（2分） 19．（除标注外，每空2分，共10分） (1)8/15 (2) caps4～caps5 F1在减数分裂过程中，3号染色体因存在不同部位的染色体互换而产生多种重组类型(2分) (3) 12/十二 用构建的12种单体分别与耐高温单基因隐性突变体丙杂交，观察子代性状及比例 其中有一个单体与乙杂交子代会出现野生型：耐高温=1：1，其余单体与乙杂交，子代全为野生型(2分) 20．（每空2分，共12分） (1)在形成配子的过程中等位基因随同源染色体的分开而分离，造成性状分离 (2)GC被替换成AT (3) RNA聚合 GU位置被识别并在之前进行切割 (4) mRNA 抑制E基因的表达 答案第1页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $