第17讲 伴性遗传和人类遗传病（图文版知识清单）2027年高考生物一轮复习讲练测

第17讲伴性遗传和人类遗传病 -考点一基因位于染色体上的实验证据 1.萨顿的假说 第色件 核心内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代，即基因在染色体上。 基础：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 类别/项目 基因 染色体 传递特点 杂交过程保持完整性和独立性 配子形成和受精过程中形态结构 相对稳定 体细胞形式 成对 成对 配子形式 成对的基因中的一个 成对的染色体中的一条 体细胞来源 一个来自父方，一个来自母方 一条来自父方，一条来自母方 配子形成行为 非同源染色体上非等位基因自 非同源染色体在减数分裂1后期 由组合 自由组合 2.摩尔根果蝇杂交实验（假说一演绎法) (1)观察现象，提出问题： 摩尔根先做杂交实验一，紧接着做回交实验二。 提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ (2)提出假说，解释现象： 果蝇体细胞染色体： 项目 雌性 雄性 【特别提醒】 同源染色体 4对 4对 果蝇作为实验材料的优点： ①个体小，容易饲养； 染色体组成 6+XX 6+XY ②繁殖速度快，室温下10多天 常染色体 Ⅱ、Ⅲ、V Ⅱ、Ⅲ、V 繁殖一代； 性染色体 XX XY ③后代数量大，一只雌果蝇 一生产几百个后代； 假说：假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体 ④有明显相对性状， 便于观 的非同源区段上(X有，Y无)； 察统计； 假说2：位于X、Y染色体的同源区段上 ⑤染色体数目少（4对)，便 (X、Y都有)。 于观察。 疑惑：两种假说都能解释实验一和实验二的现象。 第17讲基因位于染色体上的实验证据 (续)&基因与染色体关系一知识清单 考点一（续）：摩尔根实验证据 (3)演绎推理：为验证假说，设 计关键测交实验：白眼雌 白眼雌 红眼雄 果蝇(XwXw)×野生型红 (XwXw) (X+Y) 眼雄果蝇(XY）。实验结 果与假说1对应的遗传图解 d 符合。 红眼雌 白眼雄 (X'XW) (XwY） (4)实验验证，得出结论：控 关键测交实验验证 制果蝇红眼、白眼的基因 【特别提醒】“只位于X上”意味 只位于X染色体上 着Y染色体上无对应等位基因，雄 性中该性状由单个基因决定。 3.基因与染色体的关系 基因A (1)数量关系：一条染色体上有多 基因b 个基因。 基因C (2)位置关系： 基因在染色体上呈 线性排列。 及 基因d 【易错辨析】“线性排 线性排列顺序 列”是指基因间相对位 基因E 置量和顺序固定，并非 指物理形态上的绝对直 线。 基因在染色体上的排列模式 考点二伴性遗传的特点及应用（一）-知识清单 1.性别决定 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 XY型 XX为雌性，XY为雄性 哺乳动物、果蝇等昆虫 ZW型 ZW为雌性，ZZ为雄性 鸟类、鳞翅目昆虫如蚕等 2.性染色体传递特点（以XY型为例)8 【特别提醒】 不是所有生物都有性染 父亲 母亲 色体，由染色体决定性 (XjY) (X2X3) 别的生物才有。雌雄同 株的植物（如豌豆、 水稻等)无性 染色体。 女儿（必X) 子(XY) ☆(3)一对夫妇(XY和X2X3)生两个女儿，女儿中来自父亲的都 为X,来自母亲的既可能为X2也可能为X3。 XiX2-XX3 X X2 XiX3 考点二伴性遗传的特点与应用 （二） 【I.核心概念】 位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和 性别相关联。 君性别决定 【特别提醒】此类性状的遗传不符合孟 【2.类型与遗传特点辨析】 德尔遗传定律中的自由组合定律。 比较维度 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 基因位置 Y染色体非同源区段 X染色体非同源区段 X染色体非同源区段 举例 (例：外耳道多毛症) (例：红绿色盲、血友病) (例：抗维生素D佝偻病) 模型图解 错辨析 (Pedigree) 找女患者 父→子→孙，代代传 交叉遗传，隔代 排 解题眼 世代连续 ①“女患父子必患”： ①“男患母女必患”： ◆致病基因只在Y上， 若女性为患者，其 断到 若男性为患者，其母 无显隐性之分。 父亲和儿子一定患病昌 亲和女儿一定患病。 ·患者后代中： ②“男正母女必正”： 图 ②“女正父子必正”： 核心遗传 男性全为患者， 若男性正常，其母 性先 若女性正常，其父亲 特点 女性全为正常。 亲和女儿一定正常。 找找 和儿子一定正常。 女 ·口诀：男全病， ③往往有隔代遗传 禁 女全正。 现象。 父 ③通常世代连续遺传。 个 ④自然群体中：男性” 体 ④自然群体中：女性 患者多于女性。 患者多于女性。 总结：伴性遗传是特殊的基因分离定律，关键在于性染色体的传递规律。 考点二 伴性遗传的特点及应用（三)一—知识清单 伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 生女孩；该夫妇所生男孩均患 【特别提醒】 男性正常×女性色盲 色盲，女孩习男孩（色盲） X隐性：母患子 必患，女患父 正常 女孩（正常） 必患 抗维生素D佝偻病男性 生男孩；该夫妇所生女孩均患 【易错辨析】 × 可女性正常 病，男孩正习女孩（患病） X显性：父患女 常 男孩（正常） 必患，子患母 必患 oN2、22、L2a (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡羽毛横斑条纹的基因只位于Z染色体上，芦花(B)对 非芦花(b)为显性 ①选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 雄 雌 ②遗传图解： zbzb ZBW P: 非芦花雄鸡 芦花雌鸡 (Zbzb) (ZBW) 配子： z↓ Z↓W F1: ZBZb W (芦花雄鸡) (非芦花雌鸡) 结果：子代中雄鸡全为芦花，雌鸡全为非芦花，可根据羽毛特征 区分性别。 知识清单：考点三人类遗传病（一） .概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.不同类型人类遗传病的特点及实例 单基因遗传病 显性 举例：并指，多指，软骨发育不全增 特点：男女患病概率相等，含显性基因就患病 常染色体 举例：苯丙酮尿症，白化病，镰状细胞贫血 隐性 特点：男女患病概率相等，隐性纯合发病 ⑨【易错辨析：不要与伴性遗传混淆，常染色体无性别差异】 单基因遗 举例：抗维生素D佝偻病)司 显性 特点：与性别有关，含致病基因就患病；女性患者多于 男性，部分女性患者病症较轻 伴X染色 传病 体 举例：人类红绿色盲，血友病@O 隐性 特点：与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因男性患 病；男性患者多于女性 可【特别提酲：女性杂合子通常不发病或症状轻微】 举例：外耳道多毛症 伴Y遗传 特点：具有“男性代代传”的特点 【易错辨析：仅限男性发病，父传子】 多基因遗传病 孟 同 (两对或以上等 举例：冠心病，哮喘，原发性高血压，青少年型糖尿病 位基因控制) 特点：常表现家族聚集；易受环境影响；群体中发病幸较高 染色 结构异常 举例：猫叫综合征 袋程 特点：往往造成严重后果，甚至胚胎期自然流产 数目异常 举例：唐氏综合征(21三体综合征) 8器路 传病 552121 【特别提醒：染色体异常通常不可遣传给后代，多为减数分裂错误】 6-cs- Biology Study Nofes-Prof.Lee 考点三人类遗传病（三） 3.调查人群中的遗传病 (1)调查选择：群体中发病率较高的单基因遗传病 (如红绿色盲、白化病) 。 (2)发病率调查：在群体中随机抽样，群体需足够大。 公式：（患病人数/总人数）×100%。 (3)遗传方式调查：在患者家系中，绘制遗传系谱图。 (4)调查过程：对应图示 【特别提醒】 (4)调查过程：对应图示 产前诊断各手段作用：B超检查检 园→ 测胎儿外观和性别，羊水检测染 色体异常遗传病，孕妇血细胞检 确定课题 制定计划 实施调查 整理分析 得出结论 查筛查遗传性地中海贫血病，基 因检测检测基因异常病。基因治 疗利用正常基因取代或修补缺陷 4.遗传病的检测和预防 基因以治病。 (1)手段：遗传咨询和产前诊断等。 (2）意义：有效预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询流程：身体检查/家族史→诊断/分析传递方式→推 算风险→提出建议。 (4) 产前诊断：①时间：出生前； ②手段：羊水检查、B超、孕妇血细胞检查、基因检测； ③目的：确定是否患遗传病或先天性疾病。 (5)基因检测与基因治疗： ①基因检测：检测DNA序列了解基因状况（血液、唾液等） ②基因治疗：用正常基因取代或修补缺陷基因。