第17讲 伴性遗传和人类遗传病（5年考情+3大核心速记+3大题型专攻）（专项训练）（北京专用）2027年高考生物一轮复习讲练测

**基本信息** 高中生物学一轮复习专项训练，以“方法-知识-情境”三维架构系统突破伴性遗传与人类遗传病，融合科学思维与探究实践，实现从规律推导到临床应用的能力进阶。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |五年考情·精准定向|3类考情+3大情境|“关键词判定法”“规范答题模板”|从考情统计提炼高频考点，构建“特征-情境-策略”关联| |三大核心·主干速记|3核心知识+3拓展归纳|“假说-演绎法”“系谱图假设推理”|以基因定位为起点，通过“线性排列-遗传规律-图谱分析”形成逻辑链| |分层专练·靶向攻关|3题型+12真题|“电泳条带基因型判定”“多基因自由组合模型”|基础题夯实概念→情境题强化应用→压轴题突破综合，适配北京高考命题趋势|

第17讲 伴性遗传和人类遗传病 题型专攻·基础题 1．A 2．B 3．D 4．C 5．B 6．C 二年重难·情境题 1．D 2．C 3．C 4．D 5．C 6．【答案】(1)生殖隔离 (2) XHMXH：XHY=1：1 b、c (3)暗红眼：猩红眼=1：1 (4) 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） c    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：c，果蝇N（♂）a    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） a    雌性：雄性=4：1 7．【答案】(1) 常 1/8 (2)替换 (3)抗D酶抗体、抗P蛋白抗体、抗D酶抗体 (4)Ⅱ-3存在D′基因，突变的D蛋白与γ链基因启动子结合变弱，γ链基因启动子甲基化程度变低，对γ链基因表达的抑制作用减弱，γ链增多，HbF蛋白增加，弥补了HbA的不足，相对于Ⅱ-4一定程度减轻了贫血症状。 8．【答案】(1) 翻译 D基因碱基序列相同(不变)，在不同性别中指导合成的蛋白质和最终的性别表型均不同 (2) 雌性D基因中有外显子5，而雄性中没有 D'对D是显性，因为F1中雌性基因型为D'D(雌性是杂合子)，表现为不育 (3)后代雌蚊全部可育，假设1正确；后代雌蚊全部不育，假设2正确 (4)一方面雌性后代不育，导致种群出生率下降，种群密度降低；另一方面雄性后代仍全部保留基因编辑系统，可多代持续进行编辑 五年真题·压轴题 1．B 2．A 3．B 4．B 5．D 6．D 7．D 8．D 9．A 10．C 11．C 12．【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)红色荧光强度基本不变，绿色荧光强度显著增加 (4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应  b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 （合理即可） 13．【答案】(1) 分离 2/3 (2)III ④/II ③ (3)Aa (4)基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上；在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。 14． 【答案】(1) 常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3) Ⅱ ① AAXBXB 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲 伴性遗传和人类遗传病 第一部分 五年考情·精准定向 北京考情概览 北京热点情境 北京备考策略 第二部分 三大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心知识01 基因在染色体上 核心知识02 伴性遗传的特点和应用 核心知识03 遗传系谱图和电泳图谱分析 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，3大题型） 二年重难·情境题（北京模拟，单选） 五年真题·压轴题（北京视野，单选，含2026年高考真题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 3.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 2025年北京卷，遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2025年北京卷，伴性遗传的遗传规律及应用 2023年北京卷，伴性遗传的遗传规律及应用 2022年北京卷，染色体组型和性别决定 1．考查频次：近5年北京高考仅在2025年、2023年和2022年考察既有选择题又有大题。重点考查伴性遗传的遗传规律及应用，本章内容很少单独出题，主要与其他遗传规律及变异一起考查。 属于低频独立命题、高频隐性穿插考点。 2．考查要点：考查内容聚焦三大板块：一是伴性遗传遗传特点、类型辨析与遗传规律推导；二是常见人类遗传病分类、发病机理、风险筛查与优生措施；三是遗传系谱图判定、基因型概率计算、遗传实验探究，常结合家族遗传病史、产前筛查、情境遗传案例命题。 热点情境 情境素材1：北京妇幼保健院常态化开展新生儿耳聋基因筛查，遗传性耳聋部分类型为伴X染色体隐性遗传病，致病基因位于性染色体上，遗传与性别相关联，是北京出生缺陷防控的重点筛查项目。 情境素材2：北京地区免费开展新生儿遗传代谢病筛查，苯丙酮尿症为常染色体隐性人类遗传病，由隐性致病基因纯合发病，无性别差异，全市医疗机构全覆盖筛查、早筛早治。 情境素材3：北京妇产医院开展罕见病产前基因检测，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，男性患病概率更高，遵循伴性遗传规律，纳入北京婚前、孕前遗传科普重点内容。 备考策略 1、选择题秒杀技巧 看到“男多女少、交叉遗传”→直接判定伴X隐性遗传病； 看到“女多男少、代代相传”→直接判定伴X显性遗传病； 看到“男女患病概率均等”→直接判定常染色体遗传病； 看到“父病子必病、传男不传女”→直接判定伴Y遗传。 2、大题情境题答题规范 判断伴性遗传特点：必写关键词性状遗传与性别相关联； 描述伴X隐性遗传：必写关键词交叉遗传、男性患者多于女性患者； 描述伴X显性遗传：必写关键词代代遗传、女性患者多于男性患者； 遗传病分析严格依据系谱图规律，贴合北京高考探究题型，用语规范、教材化，避免口语化表述。 第二部分 三大核心·主干速记 内容速览：细胞学说的建立过程、病毒的结构特点、真核细胞与原核细胞。 一图串联 核心梳理 核心知识1 基因在染色体上 1.萨顿的假说 萨顿以蝗虫为材料研究精子和卵细胞的形成过程，提出了假说：基因与染色体的行为存在着明显的平行关系。 2.基因在染色体上的实验证据——摩尔根的果蝇眼色遗传实验 (1)方法：假说—演绎法。 (2)关于果蝇眼色的杂交实验。 (3)验证假说的测交实验 亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1。(既是测交，也是一种回交实验)。 (4)结论：控制果蝇白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。进而推出：基因在染色体上。 3.基因与染色体的关系 (1)数量关系：一条染色体上有多个基因。 (2)位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 【归纳总结】 （1）萨顿通过蝗虫细胞观察，发现基因和染色体的行为存在明显的平行关系，据此提出基因位于染色体上的假说，该假说仅为推理，未通过实验证明。 （2）摩尔根利用果蝇杂交实验，通过假说—演绎法，将白眼基因定位在X染色体上，首次实验证明了基因在染色体上，终结了基因位置的争议。 （3）一条染色体上含有多个基因，基因在染色体上呈线性排列，同源染色体上可存在等位基因，非同源染色体上的基因遵循自由组合定律。 核心知识2 伴性遗传的特点和应用 1.伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的现象。 2.伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 (2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例 (3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症为例 3.伴性遗传在实践中的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常×女色盲 生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病 男抗维生素D佝偻病×女正常 生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病 (2)根据性状推断后代性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：________________________________________。 ②请写出遗传图解。 4、性染色体传递规律 (1)人体内X、Y染色体的来源及传递规律 ①X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。 ②X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 ③一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生育两个女儿，则女儿染色体中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 (2)X、Y染色体上基因的遗传 ①在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图。 ②XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因) 基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会 雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb 雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb 遗传特点 遗传与性别有关，如以下两例： 【拓展】（1）伴性遗传的基因位于性染色体上，遗传性状往往与性别相关联，正反交实验结果一般不同，可据此区分伴性遗传与常染色体遗传。 （2）伴X隐性遗传病具有男患者多于女患者、隔代交叉遗传、女病父必病、子病母必病的特点，常见类型有红绿色盲、血友病等。 （3）伴X显性遗传病具有女患者多于男患者、代代连续遗传、父病女必病、母病子未必病的特点，常见类型有抗维生素D佝偻病。 （4）利用伴性遗传性状与性别关联的特点，可通过杂交子代性状直接判断雌雄，广泛应用于家禽育种、遗传病筛查与优生指导。 核心知识3 遗传系谱图和电泳图谱分析 1.遗传系谱图中遗传方式的判断 (1)遗传系谱图判断中的假设思维 表格中的遗传病为甲病，控制甲病的相关基因用A、a表示。 系谱图 分析过程 结论 1.假设甲病为隐性遗传病 (1)aa×aa→A_(×) (2)XaXa×XaY→XAY(×) 2.假设甲病为显性遗传病 (1)A_×A_→aa(√) (2)XAX－×XAY→XaY(√) 表现出有中生无的遗传病为显性遗传病 1.假设甲病为显性遗传病 (1)aa×aa→A_(×) (2)XaXa×XaY→XAY(×) 2.假设甲病为隐性遗传病 (1)A_×A_→aa(√) (2)XAX－×XAY→XaY(√) 表现出无中生有的遗传病为隐性遗传病 假设思维的关键：全面假设 (2)遗传病的类型判断模式 2.电泳图谱的解读 (1)一基因一条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。 (2)一基因多条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图，已知该病致病基因由正常基因突变而来，用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳，图谱如图所示： (3)两基因一条带 某遗传病由等位基因B/b控制，遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁，可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。 【拓展】（1）遗传系谱图通过梳理亲子代患病情况、遗传规律特征，可快速判断遗传病的显隐性以及常染色体遗传、伴性遗传的遗传方式。 （2）电泳图谱依据基因片段长度、碱基差异产生不同条带，纯合子仅显示单一电泳条带，杂合子可同时显示两种条带，用于精准判定个体基因型。 （3）隐性遗传病常出现隔代遗传、无中生有现象，显性遗传病多为代代连续遗传、有中生无，结合电泳条带可排除系谱图的多种遗传可能性。 （4）系谱图负责锁定遗传规律，电泳图谱负责精准判定个体基因型，二者结合可准确分析子代患病概率、区分携带者与患病个体，适配遗传计算题与实验分析题。 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，3大题型） 考查重点：细胞学说的内容及建立过程，病毒相关知识，真原核细胞的比较 题型一： 基因位于染色体上 1．（2026·北京海淀·三模）如图是摩尔根和学生们绘制的果蝇X染色体基因图谱。相关叙述正确的是（　　） A．基因在染色体上线性排列，但基因之间存在不具备遗传效应的片段 B．所示基因均表现为伴性遗传，因此Y染色体上无对应的等位基因 C．果蝇的红宝石眼/朱红眼是一组等位基因控制的相对性状 D．棒状眼基因与其等位基因分离的时期只能是减数分裂I后期 2．（2026·北京昌平·二模）在下列生物学研究中使用的方法和技术，对应错误的是（　　） A．细胞学说建立——不完全归纳法 B．萨顿提出“基因在染色体上”——假说-演绎法 C．噬菌体侵染细菌实验——同位素标记技术 D．构建种群数量变化曲线——数学模型法 题型二：伴性遗传的遗传规律及应 3．（25-26高三下·北京海淀·期中）在果蝇中，多个不同基因的突变都可能导致眼睛异常。将三种异常眼雌蝇与纯合的正常眼雄蝇分别进行杂交，三组杂交结果如下图。 据此作出的推断一定不成立的是（　　） A．异常眼1的遗传为常染色体隐性遗传 B．异常眼2的基因随X染色体传递 C．异常眼3的子代性状由母本决定 D．乙组F1异常眼果蝇交配后代无正常眼 4．（2026·北京大兴·三模）科研人员利用CRISPR对果蝇某未知性状基因进行随机敲除，获得多只突变体。杂交实验显示：野生型雌蝇×突变型雄蝇→F1全为野生型，F1雌雄交配→F2中野生型：突变型=3：1且突变型仅出现在雄性。据此推测该突变基因最可能是（    ） A．常染色体显性突变 B．常染色体隐性突变 C．X染色体隐性突变 D．Y染色体非同源区段突变 题型三：遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 5．（25-26高三上·北京房山·期末）下图为某单基因遗传病的两个家族系谱图，3号不携带此病致病基因。下列叙述正确的是（    ） A．该病可能为X染色体隐性遗传病 B．4与5基因型相同的概率理论值为100% C．8号与13号生患病孩子的概率为1/6 D．据系谱图推测9号无需进行产前诊断 6．（25-26高三上·北京东城·期末）KRS是由A2基因突变引起的罕见遗传病。某家系患病情况与相关检测结果如下图，已知Ⅰ-1的A2基因第1306位G替换成A，Ⅰ-2的A2基因第3057位C缺失。利用1306位上下游的特异性引物进行cDNA扩增。对该家系分析不正确的是（　　） A．该病遗传方式为常染色体隐性遗传病 B．Ⅰ-1中A2基因碱基替换导致相应mRNA变短 C．Ⅱ-1含有两个正常A2基因的概率为1/4 D．Ⅱ-2与正常男性婚配，后代不一定患KRS 二年重难·情境题（主要北京模拟，单选） 设题创新:常见的真、原核生物的区分；脊髓灰质炎病毒的复制过程;细菌、支原体、病毒感染等均可以引起肺炎；核孔复合体和核纤层的考查。 1．【剂量效应·X染色体失活遗传】（2026·北京顺义·一模）三花猫的毛色由多对基因控制。X染色体上的B基因控制合成黑色素，b基因合成橘色素，胚胎早期细胞中随机失活一条X染色体。常染色体的S基因抑制胚胎期色素细胞迁移，形成局部白斑。三花猫SsXBXb与橘色猫杂交，下列相关叙述不正确的是（　　） A．白斑的遗传与性别无关 B．三花猫的性别通常为雌性 C．子代雄猫可能出现4种毛色 D．子代中出现三花猫的概率是1/4 2．【ZW型伴性遗传·自由组合】（2026·北京门头沟·一模）控制鸡黑羽（B）和麻羽（b）的基因位于常染色体，控制鸡胫白色（A）和黑色（a）的基因位于Z染色体。黑羽黑胫公鸡和黑羽白胫母鸡交配，产生的F1中黑羽∶麻羽＝3∶1。F1中的黑羽个体随机交配得到F2。相关叙述错误的是（    ） A．F1的公鸡都为白胫，母鸡都为黑胫 B．F1的基因型为6种，表现型为4种 C．F2中黑羽个体所占的比例是4/9 D．F2中黑胫母鸡所占的比例是1/4 3．【多基因调控·鸟类羽色遗传】（2026·北京石景山·一模）某鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对下图中杂交子代的描述不正确的是（　　） A．白羽雌鸟的基因型是hhZaW B．黑羽、黄羽和白羽的比例是2:1:1 C．黑羽与白羽杂交，后代出现黄羽的概率为1/4 D．黑羽与白羽杂交，后代黄羽中雌和雄的比例是1:1 4．【伴X隐性遗传病·临床遗传】（2026·北京丰台·一模）某铜代谢障碍病患者的A基因突变，导致转运铜的ATP酶失活，造成肠道铜堆积，但脑、肝极度缺乏铜，依赖铜的酶全面失活。下图为患者家族系谱图，下列叙述错误的是（　　） A．根据系谱图可初步判断该病为伴X隐性遗传病 B．加强产前诊断，能有效减少该病患儿的出生概率 C．尽早静脉注射能跨膜运输的含铜药物，可缓解症状 D．II-1和II-2再生育，所生男孩患病的概率是1/4 5．【显性纯合致死·伴性自由组合】（2026·北京东城·二模）果蝇的卷翅和直翅、红眼和白眼分别由一对等位基因控制。据表中杂交实验及结果，推测合理的是（　　） 亲代 亲本杂交所得F1表型及比例 卷翅白眼（♀）×卷翅红眼（♂） 卷翅红眼（♀）∶卷翅白眼（♂）∶直翅红眼（♀）∶直翅白眼（♂）＝2∶2∶1∶1 A．控制眼色性状的基因位于常染色体上 B．卷翅和直翅这对相对性状中卷翅为隐性 C．果蝇中可能存在卷翅基因纯合致死现象 D．F1中两种卷翅果蝇交配，后代中直翅红眼占1/8 6．【新情景·物种生殖隔离与基因编辑】（2026·北京海淀·二模）研究者用两种不同果蝇进行杂交，使系列基因的功能和定位得以揭示。 (1)纯合的黑腹果蝇M（♀）与纯合的拟果蝇N（♂）杂交，子代全为雌性且均不育，表明果蝇M和果蝇N之间存在____________。 (2)果蝇M和N的X染色体上分别存在等位基因HM和HN。研究者从果蝇M中获得HM基因突变为H基因的纯合突变体甲，突变体甲（♀）与果蝇N（♂）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1。研究者继续进行图1所示杂交实验。 ①F1的基因型及比例为____________。 ②F2雄性个体均不含HM基因，由此推断H基因可能在______（选填下列字母）时期表达，其表达产物阻止雄性子代死亡。 a．初级卵母细胞b．次级卵母细胞c．受精卵细胞 (3)研究发现，果蝇M和N常染色体上分别存在等位基因LM和LN。从果蝇N中获得LN基因突变为L基因的纯合突变体乙。突变体乙（♂）与果蝇M（♀）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1，推测L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。为确定L基因的位置，研究者进行图2所示的杂交实验（不考虑交叉互换）。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为____________，则L基因位于2号染色体上。 (4)综合上述杂交结果，研究者提出假说“果蝇M（♀）与果蝇N（♂）杂交时，子代雄性个体只要同时含有HM和LN就无法发育”。为验证上述假说，研究者拟用突变体甲（♀）和果蝇N（♂）进行新的杂交实验。下列a～c为对亲本的相关操作（插入基因不造成内源基因突变），请选填字母完成杂交方案并预期子代性别及比例。 操作 杂交方案及结果 a．3号染色体插入一个HM基因 b．3号染色体插入一个LN基因 c．不进行转基因操作 突变体甲（♀）：________ 果蝇N（♂）：_______ 子代性别及比例：________ 7．【甲基化调控·血红蛋白遗传病】（2026·北京西城·二模）编码血红蛋白β链的H基因突变成h1、h2等基因会引起β-地中海贫血。患者β链含量低，无法与α链以等比例结合形成足量的血红蛋白（HbA）。研究人员在患者中发现一个D基因的突变（D′），该类患者γ链基因表达增强，γ链与α链结合成胎儿血红蛋白（HbF），能一定程度上弥补HbA含量不足。图1为某患者家系图。 (1)由图可知，D基因位于_________染色体上。H、h基因和D、D′基因独立遗传，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育，孩子患病程度与家系中症状最严重者一致的概率为_________。 (2)D基因编码一种DNA甲基化酶（D酶）。D酶由1616个氨基酸组成，突变导致D酶第878位的丝氨酸被苯丙氨酸取代，推测D基因发生了碱基对的_________。 (3)为明确突变的D酶特异性地使得γ链基因表达增强的原因，用超声波破碎造血干细胞DNA（与蛋白质结合区不易被超声波破碎），分别加入相应抗体，进行免疫沉淀。以沉淀下来的DNA为模板，根据相应启动子序列设计引物进行PCR，结果如图2。该实验中①②③处的抗体分别是_________。 (4)综合上述研究，解释Ⅱ-3和Ⅱ-4症状存在差异的原因_________。 8．【新情景·基因编辑与种群调控】（2026·北京·三模）健康人被感染疟原虫的按蚊叮咬会感染疟疾。研究人员尝试利用基因编辑技术控制按蚊种群密度，从而降低疟疾感染率。 (1)按蚊的性别决定方式为XY型，常染色体上的D基因是决定性别的关键基因。雌雄个体D基因碱基序列相同，但在不同性别胚胎的发育过程中，D基因转录出的mRNA前体剪切和连接方式不同，如图1.形成的成熟mRNA在核糖体上___________出雌性特有的DF蛋白或雄性特有的DM蛋白。有人认为这种差异性表达的现象属于表观遗传，依据是___________。 (2)CRISPR/Cas9基因编辑系统通过sgRNA与特定DNA序列配对，Cas9酶识别、结合并切割sgRNA配对的DNA序列，实现针对该位置的基因编辑。研究者利用该系统获得D基因外显子部分序列缺失的基因D'，D'不能产生有活性的蛋白质。 ①由于___________，所以研究者导入与外显子5序列配对的sgRNA，完成基因编辑后，不影响DM活性，只影响DF活性。 ②将上述CRISPR/Cas9系统相关基因插入按蚊Y染色体，得到按蚊B，其中两个D基因均被成功编辑，如图2所示。 按蚊B与野生型雌蚊杂交，F1中的雄蚊正常，雌蚊全部不育，推测D'基因会导致雌性不育。请判断D'基因和D基因的显隐性关系，并说明理由___________。 (3)为了探究上述D和D'基因的性状表现机制，研究人员提出两种假设： 假设1：F1中仍含有Cas9酶和sgRNA，来自母方的D基因变异为D'基因。 假设2：F1中D'基因编码的蛋白可干扰正常DF蛋白的功能。 研究者将野生型雌性两个D基因均突变为DR基因，DR基因与D基因DNA序列不同，无法被原sgRNA识别，但仍能产生正常相应蛋白。将该雌蚊记作R，R与B杂交，请分别写出支持两种假设的预期结果___________。 (4)进一步研究发现，假设一正确。向环境中投放上述雄性品系B，可有效降低按蚊种群密度并在后代中持续发挥作用，请结合上述研究作出解释___________。 五年真题·压轴题（主要北京视野，单选） 高频考点：重视原核与真核细胞的比较辨析，重视病毒的综合考查，通过对比归纳强化知识整合与应用能力 1．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 2．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　） A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 3．（2022·北京·高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（　　） A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 4．（2022·北京·高考真题）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（　　） A．雄蜂体细胞中无同源染色体 B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 5．（2021·北京·高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是（　　） A．此病为隐性遗传病 B．III-1和III-4可能携带该致病基因 C．II-3再生儿子必为患者 D．II-7不会向后代传递该致病基因 6．（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 7．（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 8．（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（     ） A．控制该病的致病基因位于X染色体上 B．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C．复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 9．（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 10．（2026·宁夏陕西·高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅱ4是否患病与其性别无关 B．Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C．Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D．Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 11．（2026·山东·高考真题）家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞，同时含基因A和基因B表现为有鳞，否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交，F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换，且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同，不考虑突变。下列说法正确的是（　　） A．甲的基因型可能为ZAbW B．乙的基因型可能为ZABZab C．乙产生的配子中基因型为ZAb的占40% D．F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等 12．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为_______。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是______。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为α型，而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有______。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是_______。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释_______。 13．（2021·北京·高考真题）玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。 (1)玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的________定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株所占比例约为________。 (2)为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中，获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因”________。 实验方案 预期结果 I．转基因玉米×野生型玉米 II．转基因玉米×甲品系 III．转基因玉米自交 IV．野生型玉米×甲品系 ①正常籽粒：干瘪籽粒≈1：1 ②正常籽粒：干瘪籽粒≈3：1 ③正常籽粒：干瘪籽粒≈7：1 ④正常籽粒：干瘪籽粒≈15：1 (3)现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA（见图1），使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为_________。 (4)为确定A基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F1，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，如图2所示。 统计干瘪籽粒（F2）的数量，发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量极少的原因________。 14．（2026·山东·高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲 伴性遗传和人类遗传病 第一部分 五年考情·精准定向 北京考情概览 北京热点情境 北京备考策略 第二部分 三大核心·主干速记 一图串联·核心梳理·易错辨析 核心知识01 基因在染色体上 核心知识02 伴性遗传的特点和应用 核心知识03 遗传系谱图和电泳图谱分析 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，3大题型） 二年重难·情境题（北京模拟，单选） 五年真题·压轴题（北京视野，单选，含2026年高考真题） 第一部分 五年考情·精准定向 考情概览 新课标要求 考题统计 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 3.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 2025年北京卷，遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2025年北京卷，伴性遗传的遗传规律及应用 2023年北京卷，伴性遗传的遗传规律及应用 2022年北京卷，染色体组型和性别决定 1．考查频次：近5年北京高考仅在2025年、2023年和2022年考察既有选择题又有大题。重点考查伴性遗传的遗传规律及应用，本章内容很少单独出题，主要与其他遗传规律及变异一起考查。 属于低频独立命题、高频隐性穿插考点。 2．考查要点：考查内容聚焦三大板块：一是伴性遗传遗传特点、类型辨析与遗传规律推导；二是常见人类遗传病分类、发病机理、风险筛查与优生措施；三是遗传系谱图判定、基因型概率计算、遗传实验探究，常结合家族遗传病史、产前筛查、情境遗传案例命题。 热点情境 情境素材1：北京妇幼保健院常态化开展新生儿耳聋基因筛查，遗传性耳聋部分类型为伴X染色体隐性遗传病，致病基因位于性染色体上，遗传与性别相关联，是北京出生缺陷防控的重点筛查项目。 情境素材2：北京地区免费开展新生儿遗传代谢病筛查，苯丙酮尿症为常染色体隐性人类遗传病，由隐性致病基因纯合发病，无性别差异，全市医疗机构全覆盖筛查、早筛早治。 情境素材3：北京妇产医院开展罕见病产前基因检测，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，男性患病概率更高，遵循伴性遗传规律，纳入北京婚前、孕前遗传科普重点内容。 备考策略 1、选择题秒杀技巧 看到“男多女少、交叉遗传”→直接判定伴X隐性遗传病； 看到“女多男少、代代相传”→直接判定伴X显性遗传病； 看到“男女患病概率均等”→直接判定常染色体遗传病； 看到“父病子必病、传男不传女”→直接判定伴Y遗传。 2、大题情境题答题规范 判断伴性遗传特点：必写关键词性状遗传与性别相关联； 描述伴X隐性遗传：必写关键词交叉遗传、男性患者多于女性患者； 描述伴X显性遗传：必写关键词代代遗传、女性患者多于男性患者； 遗传病分析严格依据系谱图规律，贴合北京高考探究题型，用语规范、教材化，避免口语化表述。 第二部分 三大核心·主干速记 内容速览：细胞学说的建立过程、病毒的结构特点、真核细胞与原核细胞。 一图串联 核心梳理 核心知识1 基因在染色体上 1.萨顿的假说 萨顿以蝗虫为材料研究精子和卵细胞的形成过程，提出了假说：基因与染色体的行为存在着明显的平行关系。 2.基因在染色体上的实验证据——摩尔根的果蝇眼色遗传实验 (1)方法：假说—演绎法。 (2)关于果蝇眼色的杂交实验。 (3)验证假说的测交实验 亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇＝1∶1∶1∶1。(既是测交，也是一种回交实验)。 (4)结论：控制果蝇白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。进而推出：基因在染色体上。 3.基因与染色体的关系 (1)数量关系：一条染色体上有多个基因。 (2)位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 【归纳总结】 （1）萨顿通过蝗虫细胞观察，发现基因和染色体的行为存在明显的平行关系，据此提出基因位于染色体上的假说，该假说仅为推理，未通过实验证明。 （2）摩尔根利用果蝇杂交实验，通过假说—演绎法，将白眼基因定位在X染色体上，首次实验证明了基因在染色体上，终结了基因位置的争议。 （3）一条染色体上含有多个基因，基因在染色体上呈线性排列，同源染色体上可存在等位基因，非同源染色体上的基因遵循自由组合定律。 核心知识2 伴性遗传的特点和应用 1.伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的现象。 2.伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例 (2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例 (3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症为例 3.伴性遗传在实践中的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常×女色盲 生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病 男抗维生素D佝偻病×女正常 生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病 (2)根据性状推断后代性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：________________________________________。 ②请写出遗传图解。 4、性染色体传递规律 (1)人体内X、Y染色体的来源及传递规律 ①X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。 ②X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 ③一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生育两个女儿，则女儿染色体中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 (2)X、Y染色体上基因的遗传 ①在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图。 ②XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因) 基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会 雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb 雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb 遗传特点 遗传与性别有关，如以下两例： 【拓展】（1）伴性遗传的基因位于性染色体上，遗传性状往往与性别相关联，正反交实验结果一般不同，可据此区分伴性遗传与常染色体遗传。 （2）伴X隐性遗传病具有男患者多于女患者、隔代交叉遗传、女病父必病、子病母必病的特点，常见类型有红绿色盲、血友病等。 （3）伴X显性遗传病具有女患者多于男患者、代代连续遗传、父病女必病、母病子未必病的特点，常见类型有抗维生素D佝偻病。 （4）利用伴性遗传性状与性别关联的特点，可通过杂交子代性状直接判断雌雄，广泛应用于家禽育种、遗传病筛查与优生指导。 核心知识3 遗传系谱图和电泳图谱分析 1.遗传系谱图中遗传方式的判断 (1)遗传系谱图判断中的假设思维 表格中的遗传病为甲病，控制甲病的相关基因用A、a表示。 系谱图 分析过程 结论 1.假设甲病为隐性遗传病 (1)aa×aa→A_(×) (2)XaXa×XaY→XAY(×) 2.假设甲病为显性遗传病 (1)A_×A_→aa(√) (2)XAX－×XAY→XaY(√) 表现出有中生无的遗传病为显性遗传病 1.假设甲病为显性遗传病 (1)aa×aa→A_(×) (2)XaXa×XaY→XAY(×) 2.假设甲病为隐性遗传病 (1)A_×A_→aa(√) (2)XAX－×XAY→XaY(√) 表现出无中生有的遗传病为隐性遗传病 假设思维的关键：全面假设 (2)遗传病的类型判断模式 2.电泳图谱的解读 (1)一基因一条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。 (2)一基因多条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图，已知该病致病基因由正常基因突变而来，用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳，图谱如图所示： (3)两基因一条带 某遗传病由等位基因B/b控制，遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁，可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。 【拓展】（1）遗传系谱图通过梳理亲子代患病情况、遗传规律特征，可快速判断遗传病的显隐性以及常染色体遗传、伴性遗传的遗传方式。 （2）电泳图谱依据基因片段长度、碱基差异产生不同条带，纯合子仅显示单一电泳条带，杂合子可同时显示两种条带，用于精准判定个体基因型。 （3）隐性遗传病常出现隔代遗传、无中生有现象，显性遗传病多为代代连续遗传、有中生无，结合电泳条带可排除系谱图的多种遗传可能性。 （4）系谱图负责锁定遗传规律，电泳图谱负责精准判定个体基因型，二者结合可准确分析子代患病概率、区分携带者与患病个体，适配遗传计算题与实验分析题。 第三部分 分层专练·靶向攻关 题型专攻·基础题（北京视野，单选，3大题型） 考查重点：细胞学说的内容及建立过程，病毒相关知识，真原核细胞的比较 题型一： 基因位于染色体上 1．（2026·北京海淀·三模）如图是摩尔根和学生们绘制的果蝇X染色体基因图谱。相关叙述正确的是（　　） A．基因在染色体上线性排列，但基因之间存在不具备遗传效应的片段 B．所示基因均表现为伴性遗传，因此Y染色体上无对应的等位基因 C．果蝇的红宝石眼/朱红眼是一组等位基因控制的相对性状 D．棒状眼基因与其等位基因分离的时期只能是减数分裂I后期 【答案】A 【详解】A、基因在染色体上呈线性排列，染色体上的片段分为具有遗传效应的基因片段和无遗传效应的非基因片段，因此基因之间存在不具备遗传效应的片段，A正确； B、图示基因都位于X染色体上，因此均表现为伴性遗传，但X和Y染色体存在同源区段，该区域的基因在Y染色体上存在对应的等位基因，B错误； C、等位基因是位于同源染色体的相同位置、控制相对性状的基因，图示红宝石眼基因和朱红眼基因位于同一条X染色体的不同位置，属于不同的基因，不是等位基因，C错误； D、若减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体发生交叉互换，姐妹染色单体上也可能出现等位基因，此时等位基因的分离还可以发生在减数分裂Ⅱ后期，并非只能在减数分裂I后期，D错误。 2．（2026·北京昌平·二模）在下列生物学研究中使用的方法和技术，对应错误的是（　　） A．细胞学说建立——不完全归纳法 B．萨顿提出“基因在染色体上”——假说-演绎法 C．噬菌体侵染细菌实验——同位素标记技术 D．构建种群数量变化曲线——数学模型法 【答案】B 【详解】A、细胞学说建立时，施莱登和施旺仅观察了部分动植物的细胞结构，就归纳出一切动植物都由细胞发育而来的结论，采用的是不完全归纳法，A正确； B、萨顿通过观察发现基因和染色体的行为存在明显平行关系，通过类比推理法提出“基因在染色体上”的假说，并未使用假说-演绎法，假说-演绎法是摩尔根证明基因在染色体上时使用的方法，B错误； C、噬菌体侵染细菌实验中，分别用35S标记噬菌体的蛋白质外壳、32P标记噬菌体的DNA，追踪两类物质在侵染过程中的去向，使用了同位素标记技术，C正确； D、构建种群数量变化的“J”形、“S”形曲线，是用曲线图的数学形式反映种群数量的变化规律，属于数学模型法，D正确。 题型二：伴性遗传的遗传规律及应 3．（25-26高三下·北京海淀·期中）在果蝇中，多个不同基因的突变都可能导致眼睛异常。将三种异常眼雌蝇与纯合的正常眼雄蝇分别进行杂交，三组杂交结果如下图。 据此作出的推断一定不成立的是（　　） A．异常眼1的遗传为常染色体隐性遗传 B．异常眼2的基因随X染色体传递 C．异常眼3的子代性状由母本决定 D．乙组F1异常眼果蝇交配后代无正常眼 【答案】D 【详解】A、假设相关基因为A/a，若异常眼1为常染色体隐性遗传，亲本异常眼雌蝇（aa）×纯合正常眼雄蝇（AA），子代全为Aa，全部表现为正常眼，符合甲组杂交结果，A不符合题意； B、若异常眼2的基因位于X染色体上（设为显性突变），亲本杂合异常雌蝇（XAXa）×正常眼雄蝇（XaY），子代雌雄都会出现1/2异常眼、1/2正常眼，符合乙组结果，说明基因可随X染色体传递，B不符合题意； C、若异常眼3为细胞质遗传（母系遗传），受精卵细胞质基因几乎全部来自母本，子代表型由母本决定，母本为异常眼，子代全部为异常眼，符合丙组结果，C不符合题意； D、乙组亲本异常雌为杂合子（无论是常染色体显性Aa还是X染色体显性XAXa），F1异常眼相互交配，若为常染色体显性，则Aa×Aa，后代会出现aa正常眼；若为X染色体显性，XAXa×XAY，后代会出现XaY正常眼，D符合题意。 4．（2026·北京大兴·三模）科研人员利用CRISPR对果蝇某未知性状基因进行随机敲除，获得多只突变体。杂交实验显示：野生型雌蝇×突变型雄蝇→F1全为野生型，F1雌雄交配→F2中野生型：突变型=3：1且突变型仅出现在雄性。据此推测该突变基因最可能是（    ） A．常染色体显性突变 B．常染色体隐性突变 C．X染色体隐性突变 D．Y染色体非同源区段突变 【答案】C 【详解】A、若为常染色体显性突变，突变型为显性性状，突变型雄蝇与野生型（隐性纯合）雌蝇杂交的F1会出现突变型个体，与题干F1全为野生型矛盾，A错误； B、若为常染色体隐性突变，性状遗传与性别无关，F2中突变型个体雌雄均会出现，与题干突变型仅出现在雄性矛盾，B错误； C、若为X染色体隐性突变，亲本野生型雌蝇基因型为XAXA，突变型雄蝇基因型为XaY，F1基因型为XAXa、XAY，全为野生型；F1雌雄交配，F2基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，表型为野生型：突变型=3：1，且突变型仅为雄性，完全符合题干杂交结果，C正确； D、若为Y染色体非同源区段突变，突变基因仅随Y染色体传递给雄性后代，F1雄性个体应全为突变型，与题干F1全为野生型矛盾，D错误。 题型三：遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 5．（25-26高三上·北京房山·期末）下图为某单基因遗传病的两个家族系谱图，3号不携带此病致病基因。下列叙述正确的是（    ） A．该病可能为X染色体隐性遗传病 B．4与5基因型相同的概率理论值为100% C．8号与13号生患病孩子的概率为1/6 D．据系谱图推测9号无需进行产前诊断 【答案】B 【详解】A、5号和6号不患病，他们的女儿10号患病，可判断该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，A错误； B、4号和5号都不患病，他们的母亲2号患病，所以4和5都是杂合子，B正确； C、假设该病正常基因为A、致病基因用a表示，由于3号不携带此病致病基因（AA），4号为Aa，所以8号为Aa的概率为1/2；由于11号和12号无病，14号患病，所以11号和12号均为Aa，由于13号无病，所以13号为Aa的概率为2/3，因此8号与13号生患病孩子的概率为1/2×2/3×1/4=1/12，C错误； D、5号和6号都是Aa（因为生了aa的10号），所以9号可能携带致病基因，需要进行产前诊断，D错误。 故选B。 6．（25-26高三上·北京东城·期末）KRS是由A2基因突变引起的罕见遗传病。某家系患病情况与相关检测结果如下图，已知Ⅰ-1的A2基因第1306位G替换成A，Ⅰ-2的A2基因第3057位C缺失。利用1306位上下游的特异性引物进行cDNA扩增。对该家系分析不正确的是（　　） A．该病遗传方式为常染色体隐性遗传病 B．Ⅰ-1中A2基因碱基替换导致相应mRNA变短 C．Ⅱ-1含有两个正常A2基因的概率为1/4 D．Ⅱ-2与正常男性婚配，后代不一定患KRS 【答案】C 【详解】A、Ⅰ-1（正常男性）和I-2（正常女性）生育了患病的II-2、II-3，符合“无中生有”的隐性遗传特点；且患病个体包含男女，排除伴性遗传，故为常染色体隐性遗传病，A正确； B、I-1的A2基因是1306位G→A 的碱基替换（点突变），利用该位点上下游引物扩增cDNA后出现两条带，说明突变导致mRNA长度变短（可能是碱基替换影响了mRNA的剪接过程，最终mRNA片段缩短），B正确； C、I-1的基因型为A（正常）a₁（1306位突变），I-2的基因型为A（正常）a₂（3057位缺失）。根据分离定律，后代基因型及比例为：AA（1/4）、Aa₁（1/4）、Aa₂（1/4）、a₁a₂（1/4）。其中a₁a₂是患者，而II-1是正常个体，凝胶图谱显示不含a1基因，II-1含两个正常A基因（AA）的概率为1/2，C错误； D、II-2是患者，基因型为a₁a₂。若与正常男性婚配，正常男性的基因型可能是AA（不携带致病基因），此时后代均为杂合子（Aa₁或Aa₂），不患KRS；仅当正常男性是携带者（Aa₁或Aa₂）时，后代才可能患病。因此后代不一定患KRS，D正确。 故选C。 二年重难·情境题（主要北京模拟，单选） 设题创新:常见的真、原核生物的区分；脊髓灰质炎病毒的复制过程;细菌、支原体、病毒感染等均可以引起肺炎；核孔复合体和核纤层的考查。 1．【剂量效应·X染色体失活遗传】（2026·北京顺义·一模）三花猫的毛色由多对基因控制。X染色体上的B基因控制合成黑色素，b基因合成橘色素，胚胎早期细胞中随机失活一条X染色体。常染色体的S基因抑制胚胎期色素细胞迁移，形成局部白斑。三花猫SsXBXb与橘色猫杂交，下列相关叙述不正确的是（　　） A．白斑的遗传与性别无关 B．三花猫的性别通常为雌性 C．子代雄猫可能出现4种毛色 D．子代中出现三花猫的概率是1/4 【答案】D 【详解】A、控制白斑的S基因位于常染色体上，常染色体上基因的遗传与性别无关联，因此白斑的遗传与性别无关，A正确； B、三花猫需要同时携带B和b基因才能合成黑色素和橘色素，正常雄性个体仅含1条X染色体，无法同时携带B和b基因，因此三花猫的性别通常为雌性，B正确； C、子代雄猫的X染色体来自母本（SsXBXb），Y染色体来自父本（橘色ssXbY），因此性染色体基因型为XBY或XbY，常染色体基因型为Ss或ss，对应表型为黑色(ssXBY)、黑白花(SsXBY)、橘色(ssXbY)、橘白花(SsXbY)，共4种毛色，C正确； D、三花猫的基因型为SsXBXb，子代中出现Ss的概率为1/2，出现XBXb雌性个体的概率为1/4，因此子代出现三花猫的概率为1/2×1/4=1/8，D错误。 2．【ZW型伴性遗传·自由组合】（2026·北京门头沟·一模）控制鸡黑羽（B）和麻羽（b）的基因位于常染色体，控制鸡胫白色（A）和黑色（a）的基因位于Z染色体。黑羽黑胫公鸡和黑羽白胫母鸡交配，产生的F1中黑羽∶麻羽＝3∶1。F1中的黑羽个体随机交配得到F2。相关叙述错误的是（    ） A．F1的公鸡都为白胫，母鸡都为黑胫 B．F1的基因型为6种，表现型为4种 C．F2中黑羽个体所占的比例是4/9 D．F2中黑胫母鸡所占的比例是1/4 【答案】C 【详解】A、鸡的性别决定为ZW型，公鸡性染色体组成为ZZ，母鸡为ZW。根据题干信息推导亲本基因型：羽色B/b位于常染色体，F₁黑羽:麻羽=3:1，说明亲本羽色均为杂合子Bb；胫色A/a位于Z染色体，白胫（A）对黑胫（a）为显性，黑胫公鸡基因型为ZᵃZᵃ，白胫母鸡基因型为ZᴬW，因此亲本完整基因型为♂BbZᵃZᵃ、♀BbZᴬW。亲本胫色杂交组合为ZᵃZᵃ×ZᴬW，子代公鸡基因型均为ZᴬZᵃ，表现为白胫；子代母鸡基因型均为ZᵃW，表现为黑胫，A正确； B、F₁中羽色基因型有BB、Bb、bb共3种，胫色基因型有ZᴬZᵃ、ZᵃW共2种，总基因型为3×2=6种；表现型为黑羽白胫公鸡、麻羽白胫公鸡、黑羽黑胫母鸡、麻羽黑胫母鸡共4种，B正确； C、F₁黑羽个体中，基因型BB占1/3、Bb占2/3，随机交配时b基因频率为2/3×1/2=1/3，后代麻羽（bb）比例为(1/3)²=1/9，因此黑羽个体比例为1-1/9=8/9，并非4/9，C错误； D、F₁黑羽个体中，公鸡胫色均为ZᴬZᵃ，母鸡胫色均为ZᵃW，随机交配后，子代中母鸡占1/2，其中黑胫（ZᵃW）占母鸡总数的1/2，因此黑胫母鸡总比例为1/2×1/2=1/4，D正确。 故选C。 3．【多基因调控·鸟类羽色遗传】（2026·北京石景山·一模）某鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对下图中杂交子代的描述不正确的是（　　） A．白羽雌鸟的基因型是hhZaW B．黑羽、黄羽和白羽的比例是2:1:1 C．黑羽与白羽杂交，后代出现黄羽的概率为1/4 D．黑羽与白羽杂交，后代黄羽中雌和雄的比例是1:1 【答案】C 【详解】AB、根据题意，该鸟类的基因型与表型的对应关系为：黑羽：_ _ZAZ_和_ _ZAW ；黄羽：H_ZaZa和H_ZaW；白羽：hhZaZa和hhZaW。根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZa（黑羽雄鸟）、hhZAZa（黑羽雄鸟）、HhZaW（黄羽雌鸟）和hhZaW（白羽雌鸟），黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，AB正确； CD、子代黑羽与白羽杂交，即HhZAZa×hhZaW或hhZAZa×hhZaW，HhZAZa×hhZaW→HhZAZa（黑羽雄鸟）、hhZAZa（黑羽雄鸟）、HhZAW（黑羽雌鸟）、hhZAW（黑羽雌鸟）、HhZaZa（黄羽雄鸟）、hhZaZa（白羽雄鸟）、HhZaW（黄羽雌鸟）、hhZaW（白羽雌鸟），即后代出现黄羽的概率为1/2×1/4=1/8，后代黄羽中雌和雄的比例是1：1，C错误，D正确。 4．【伴X隐性遗传病·临床遗传】（2026·北京丰台·一模）某铜代谢障碍病患者的A基因突变，导致转运铜的ATP酶失活，造成肠道铜堆积，但脑、肝极度缺乏铜，依赖铜的酶全面失活。下图为患者家族系谱图，下列叙述错误的是（　　） A．根据系谱图可初步判断该病为伴X隐性遗传病 B．加强产前诊断，能有效减少该病患儿的出生概率 C．尽早静脉注射能跨膜运输的含铜药物，可缓解症状 D．II-1和II-2再生育，所生男孩患病的概率是1/4 【答案】D 【详解】A、系谱图显示该病符合"无中生有为隐性"，且所有患者均为男性，女性不发病但为携带者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，可初步判断为伴X隐性遗传病，A正确； B、该病属于单基因遗传病，产前诊断可检测胎儿是否携带致病基因，能有效降低该病患儿的出生概率，B正确； C、根据题干信息，患者的症状源于转运铜的酶失活，导致脑、肝极度缺铜，依赖铜的酶失活，因此静脉注射可跨膜运输的含铜药物，能补充脑、肝的铜含量，缓解症状，C正确； D、该病最可能为伴X隐性遗传病，设致病基因为a，II-1为正常男性，基因型为XAY，II-2为携带者，基因型为XAXa，二者生育男孩时，患病概率为1/2，D错误。 5．【显性纯合致死·伴性自由组合】（2026·北京东城·二模）果蝇的卷翅和直翅、红眼和白眼分别由一对等位基因控制。据表中杂交实验及结果，推测合理的是（　　） 亲代 亲本杂交所得F1表型及比例 卷翅白眼（♀）×卷翅红眼（♂） 卷翅红眼（♀）∶卷翅白眼（♂）∶直翅红眼（♀）∶直翅白眼（♂）＝2∶2∶1∶1 A．控制眼色性状的基因位于常染色体上 B．卷翅和直翅这对相对性状中卷翅为隐性 C．果蝇中可能存在卷翅基因纯合致死现象 D．F1中两种卷翅果蝇交配，后代中直翅红眼占1/8 【答案】C 【详解】A、子代雌性全为红眼，雄性全为白眼，眼色遗传与性别相关联，红眼为显性，说明控制眼色的基因位于性染色体上，A错误； B、亲本均为卷翅，F1出现直翅性状，说明卷翅对直翅为显性，B错误； C、F1中卷翅总占比为(2+2)/(2+2+1+1)=2/3，直翅总占比为1/3，性状分离比为2:1，不符合3:1的常规分离比，推测存在卷翅基因纯合致死现象，C正确； D、设翅型基因为A/a（A控制卷翅，a控制直翅，AA致死），眼色基因为B/b（B控制红眼，b控制白眼，位于X染色体上或XY同源区段），亲代为AaXbXb×AaXBY或AaXbXb×AaXBYb则F1卷翅雌果蝇基因型为AaXBXb，卷翅雄果蝇基因型为AaXbY（AaXbYb），二者交配，后代直翅aa占1/3，红眼占1/2，故直翅红眼占1/3×1/2=1/6，D错误。 6．【新情景·物种生殖隔离与基因编辑】（2026·北京海淀·二模）研究者用两种不同果蝇进行杂交，使系列基因的功能和定位得以揭示。 (1)纯合的黑腹果蝇M（♀）与纯合的拟果蝇N（♂）杂交，子代全为雌性且均不育，表明果蝇M和果蝇N之间存在____________。 (2)果蝇M和N的X染色体上分别存在等位基因HM和HN。研究者从果蝇M中获得HM基因突变为H基因的纯合突变体甲，突变体甲（♀）与果蝇N（♂）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1。研究者继续进行图1所示杂交实验。 ①F1的基因型及比例为____________。 ②F2雄性个体均不含HM基因，由此推断H基因可能在______（选填下列字母）时期表达，其表达产物阻止雄性子代死亡。 a．初级卵母细胞b．次级卵母细胞c．受精卵细胞 (3)研究发现，果蝇M和N常染色体上分别存在等位基因LM和LN。从果蝇N中获得LN基因突变为L基因的纯合突变体乙。突变体乙（♂）与果蝇M（♀）杂交，子代中雌、雄性别比例为1∶1，推测L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。为确定L基因的位置，研究者进行图2所示的杂交实验（不考虑交叉互换）。 若F2中雄性果蝇的表型及比例为____________，则L基因位于2号染色体上。 (4)综合上述杂交结果，研究者提出假说“果蝇M（♀）与果蝇N（♂）杂交时，子代雄性个体只要同时含有HM和LN就无法发育”。为验证上述假说，研究者拟用突变体甲（♀）和果蝇N（♂）进行新的杂交实验。下列a～c为对亲本的相关操作（插入基因不造成内源基因突变），请选填字母完成杂交方案并预期子代性别及比例。 操作 杂交方案及结果 a．3号染色体插入一个HM基因 b．3号染色体插入一个LN基因 c．不进行转基因操作 突变体甲（♀）：________ 果蝇N（♂）：_______ 子代性别及比例：________ 【答案】(1)生殖隔离 (2) XHMXH：XHY=1：1 b、c (3)暗红眼：猩红眼=1：1 (4) 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） c    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：c，果蝇N（♂）a    雌性：雄性=2：1 突变体甲(♀)：a，果蝇N（♂） a    雌性：雄性=4：1 【详解】（1）不同物种间杂交产生的后代不育，说明两个物种之间存在生殖隔离，符合生殖隔离的定义（不同物种不能产生可育后代）。 （2）①突变体甲基因型XHXH，果蝇M基因型XHMY，杂交F1为XHMXH：XHY=1：1。 ②F1为XHMXH与果蝇XHNY杂交，F2雄性个体均不含HM基因，H基因不可能在初级卵母细胞表达，因为一旦这个时期表达，意味着XHM所在的卵细胞也会有该蛋白，也会抑制雄性子代死亡，导致后代会有HM基因，可以推断H基因可能在次级卵母细胞或受精卵细胞时期表达，b和c正确。 （3）突变体乙（XHNY）与果蝇M（XHMXHM）杂交，因为XHMY会死亡，实际子代中雌、雄性别比例为1∶1，说明L基因的表达产物也能阻止雄性子代死亡。白眼N（♀）为LNLNbbtt和突变体乙（♂）LLBBTT，子代LNLBbTt。白眼M（♀）LMLMbbtt与雄性个体LNLBbTt杂交，L基因位于2号染色体上，说明L和B连锁,LN和b连锁。白眼M（♀）LMLMbbttXHMXHM配子为LMbtXHM，雄性个体LNLBbTt配子为雄性个体LNbt、LNbT、LBT、LBt，雄性子代(一定有XHMY)为LMLNbbtt（无L白眼死亡）：LMLNbbTt（无L褐眼死亡）：LMLBbTt（暗红眼）：LMLBbtt（猩红眼）=1：1。 （4）据假说“子代雄性同时含有HM和LN就无法发育”： 突变体甲♀原本基因型为LMLMXHXH （无HM），果蝇N♂基因型为LNLNXHNY（所有精子都含LN，子代都携带LN）。要验证假说，方案一：需要给突变体甲插入HM（操作a），使其产生一半含HM、一半不含HM的配子，果蝇N不操作（操作c）；后代中雌性全部存活，雄性一半同时含HM（来自母本）和LN（来自父本）死亡，一半存活，因此子代性别比例为雌性：雄性=2：1。方案二：果蝇N（操作a），使其产生一半含LNHMY、一半不含LNHMY的配子，突变体甲（操作c），后代中雌性全部存活，雄性一半死亡（含LNHMY），一半存活（不含LNHMY），因此子代性别比例为雌性：雄性=2：1。方案三：突变体甲和果蝇N同时a操作，则突变体甲为HMLMLMXHXH 、果蝇N为HMLNLNXHNY，雌配子1/2HMLMXH 、1/2LMXH。雄配子1/4HMLNXHN、1/4LNXHN、1/4HMLNY、1/4LNY。后代中雄性存活的只有1/2LMXH和1/4LNY组合=1/8，雌性存活为1/2， 因此子代性别比例为雌性：雄性=4：1。 7．【甲基化调控·血红蛋白遗传病】（2026·北京西城·二模）编码血红蛋白β链的H基因突变成h1、h2等基因会引起β-地中海贫血。患者β链含量低，无法与α链以等比例结合形成足量的血红蛋白（HbA）。研究人员在患者中发现一个D基因的突变（D′），该类患者γ链基因表达增强，γ链与α链结合成胎儿血红蛋白（HbF），能一定程度上弥补HbA含量不足。图1为某患者家系图。 (1)由图可知，D基因位于_________染色体上。H、h基因和D、D′基因独立遗传，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育，孩子患病程度与家系中症状最严重者一致的概率为_________。 (2)D基因编码一种DNA甲基化酶（D酶）。D酶由1616个氨基酸组成，突变导致D酶第878位的丝氨酸被苯丙氨酸取代，推测D基因发生了碱基对的_________。 (3)为明确突变的D酶特异性地使得γ链基因表达增强的原因，用超声波破碎造血干细胞DNA（与蛋白质结合区不易被超声波破碎），分别加入相应抗体，进行免疫沉淀。以沉淀下来的DNA为模板，根据相应启动子序列设计引物进行PCR，结果如图2。该实验中①②③处的抗体分别是_________。 (4)综合上述研究，解释Ⅱ-3和Ⅱ-4症状存在差异的原因_________。 【答案】(1) 常 1/8 (2)替换 (3)抗D酶抗体、抗P蛋白抗体、抗D酶抗体 (4)Ⅱ-3存在D′基因，突变的D蛋白与γ链基因启动子结合变弱，γ链基因启动子甲基化程度变低，对γ链基因表达的抑制作用减弱，γ链增多，HbF蛋白增加，弥补了HbA的不足，相对于Ⅱ-4一定程度减轻了贫血症状。 【详解】（1）染色体判断与概率计算： Ⅰ-1的D'基因既可以传递给女儿也可以传递给儿子，排除性染色体的可能，因此D基因位于常染色体。 基因型分析：Ⅰ-1基因型为Hh1DD'，Ⅰ-2基因型为Hh2DD，两对基因独立遗传。症状最严重的个体为β链完全缺陷、且无缓解症状的D′基因，即基因型为h1h2DD。若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育，孩子患病程度与家系中症状最严重者一致的概率=1/4（h1h2）×1/2（DD）= 1/8。 （2）基因突变类型判断： 突变仅导致第878位的氨基酸改变，后续氨基酸序列没有变化，说明基因仅发生了碱基对的替换，若为碱基对增添/缺失会导致突变位点后所有氨基酸序列都改变，因此符合替换的特点。   （3）实验抗体分析： 本实验目的是验证突变D酶特异性结合γ链基因启动子：①γ链基因组使用抗D酶抗体，检测D酶是否结合γ启动子；②GAPDH是实验对照，已知P蛋白结合GAPDH启动子，因此②为抗P蛋白抗体，验证实验体系可靠；③β链基因组仍用抗D酶抗体，检测D酶是否结合β启动子，结果无明显产物，说明D酶不结合β启动子，符合实验结论。   （4） Ⅱ-3和Ⅱ-4的β链基因型都是h1h2，都存在β链合成不足、HbA不足的问题，二者的差异是Ⅱ-3携带缓解症状的D'基因，Ⅱ-4不携带。Ⅱ-3存在D′基因，突变的D蛋白与γ链基因启动子结合变弱，γ链基因启动子甲基化程度变低，对γ链基因表达的抑制作用减弱，γ链增多，HbF蛋白增加，弥补了HbA的不足，相对于Ⅱ-4一定程度减轻了贫血症状。 8．【新情景·基因编辑与种群调控】（2026·北京·三模）健康人被感染疟原虫的按蚊叮咬会感染疟疾。研究人员尝试利用基因编辑技术控制按蚊种群密度，从而降低疟疾感染率。 (1)按蚊的性别决定方式为XY型，常染色体上的D基因是决定性别的关键基因。雌雄个体D基因碱基序列相同，但在不同性别胚胎的发育过程中，D基因转录出的mRNA前体剪切和连接方式不同，如图1.形成的成熟mRNA在核糖体上___________出雌性特有的DF蛋白或雄性特有的DM蛋白。有人认为这种差异性表达的现象属于表观遗传，依据是___________。 (2)CRISPR/Cas9基因编辑系统通过sgRNA与特定DNA序列配对，Cas9酶识别、结合并切割sgRNA配对的DNA序列，实现针对该位置的基因编辑。研究者利用该系统获得D基因外显子部分序列缺失的基因D'，D'不能产生有活性的蛋白质。 ①由于___________，所以研究者导入与外显子5序列配对的sgRNA，完成基因编辑后，不影响DM活性，只影响DF活性。 ②将上述CRISPR/Cas9系统相关基因插入按蚊Y染色体，得到按蚊B，其中两个D基因均被成功编辑，如图2所示。 按蚊B与野生型雌蚊杂交，F1中的雄蚊正常，雌蚊全部不育，推测D'基因会导致雌性不育。请判断D'基因和D基因的显隐性关系，并说明理由___________。 (3)为了探究上述D和D'基因的性状表现机制，研究人员提出两种假设： 假设1：F1中仍含有Cas9酶和sgRNA，来自母方的D基因变异为D'基因。 假设2：F1中D'基因编码的蛋白可干扰正常DF蛋白的功能。 研究者将野生型雌性两个D基因均突变为DR基因，DR基因与D基因DNA序列不同，无法被原sgRNA识别，但仍能产生正常相应蛋白。将该雌蚊记作R，R与B杂交，请分别写出支持两种假设的预期结果___________。 (4)进一步研究发现，假设一正确。向环境中投放上述雄性品系B，可有效降低按蚊种群密度并在后代中持续发挥作用，请结合上述研究作出解释___________。 【答案】(1) 翻译 D基因碱基序列相同(不变)，在不同性别中指导合成的蛋白质和最终的性别表型均不同 (2) 雌性D基因中有外显子5，而雄性中没有 D'对D是显性，因为F1中雌性基因型为D'D(雌性是杂合子)，表现为不育 (3)后代雌蚊全部可育，假设1正确；后代雌蚊全部不育，假设2正确 (4)一方面雌性后代不育，导致种群出生率下降，种群密度降低；另一方面雄性后代仍全部保留基因编辑系统，可多代持续进行编辑 【详解】（1）成熟mRNA为模板，在核糖体上合成蛋白质的过程为翻译；表观遗传的定义就是DNA碱基序列不改变，基因表达和表型发生可遗传变化的现象，本题D基因的碱基序列没有发生改变，在不同性别中指导合成的蛋白质和最终的性别表型均不同，符合该特征。 （2）①由图1可知，雄性D基因转录加工形成成熟mRNA时，不保留外显子5，因此外显子5缺失不影响DM蛋白。因此原因为雌性D基因中有外显子5，而雄性中没有。 ②按蚊B（D'D'）与野生雌蚊（DD）杂交，F₁全为D'D，雌性表现出D'控制的不育性状，说明D'的性状在D存在时即可表现，因此D'对D为显性。 （3）若假设1正确：不能被原有sgRNA识别，因此F₁中Cas9/sgRNA无法编辑母方的DR，DR可合成正常DF蛋白，因此所有雌性可育。若假设2正确：D'编码的蛋白可直接干扰正常DF蛋白功能，即使DR功能正常，仍会被干扰，因此F₁雌性全部不育。 （4）投放的雄性B与野生雌蚊交配后，F₁中野生型母本的D基因会被CRISPR系统编辑为D'，导致F₁雌蚊全部不育，种群出生率下降，种群密度降低；Y染色体上的CRISPR/Cas9系统会随雄性遗传给后代，持续使后代雌蚊不育，因此可以持续发挥作用降低种群密度。 五年真题·压轴题（主要北京视野，单选） 高频考点：重视原核与真核细胞的比较辨析，重视病毒的综合考查，通过对比归纳强化知识整合与应用能力 1．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 【答案】B 【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。 【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误； BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 故选B。 2．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　） A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 【答案】A 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误； B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确； C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确； D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 故选A。 3．（2022·北京·高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（　　） A．果蝇红眼对白眼为显性 B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子 C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性 D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常 【答案】B 【分析】1、位于性染色体上的基因，其在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫伴性遗传。 2、摩尔根运用“假说—演绎法”，通过果蝇杂交实验证明了萨顿假说。 【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，可判断果蝇红眼对白眼为显性，A正确； B、母本进行了异常的减数分裂，产生了XX、X、O三种类型的配子，B错误； C、由图可知，XXY的个体为雌性，具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性，C正确； D、例外子代的出现是源于母本减数分裂异常，出现了不含X染色体的卵细胞或含有两条X染色体的卵细胞，D正确。 故选B。 4．（2022·北京·高考真题）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（　　） A．雄蜂体细胞中无同源染色体 B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 【答案】B 【分析】题意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，因而细胞中没有同源染色体，雌蜂是由受精卵发育而成的，其细胞中含有同源染色体，蜜蜂的性别是由染色体sum决定的。 【详解】A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确； B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同，B错误； C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确； D、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。 故选B。 5．（2021·北京·高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是（　　） A．此病为隐性遗传病 B．III-1和III-4可能携带该致病基因 C．II-3再生儿子必为患者 D．II-7不会向后代传递该致病基因 【答案】D 【分析】据图分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女儿III-3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则II-1正常，后代女儿不可能患病），设相关基因为A、a，据此分析作答。 【详解】A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误； B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误； C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误； D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，D正确。 故选D。 6．（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 【答案】D 【详解】A、由电泳图可知，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，Ⅱ1没有电泳条带，说明只含w基因，Ⅱ2有1条电泳条带，且质量较轻，说明只含w2基因（插入的短DNA片段），Ⅱ3有1条电泳条带，且质量较重，说明只含w1基因（插入的长DNA片段），结合遗传系谱图可知，w基因控制棕色，w1基因控制花斑色，w2基因控制白色，若w基因位于X染色体上，Ⅰ1的基因型为Xw1Y，Ⅰ2的基因型为Xw2Xw（Ⅱ1是棕色，含有w基因），Ⅱ4的基因型为Xw1Xw（电泳只有1条带），Ⅱ5的基因型为Xw1Y，Ⅲ3不会出现棕色（XwXw），所以判断w基因位于常染色体上，A错误； B、由于题图信息中没有同时含有w1和w2的个体对应的表型，所以无法判断w1基因和w2基因的显隐性，B错误； C、Ⅰ1的基因型为w1w，Ⅰ2的基因型为w2w，Ⅱ2（w1w2、w2w），结合电泳图只有1条带可知，Ⅱ2的基因型为w2w，与Ⅰ2基因型相同的概率为1，C错误； D、Ⅱ2的基因型为w2w，Ⅱ3的基因型为w1w（电泳图只有1条带），与Ⅱ2交配，生出棕色猫（ww）的概率为1/4，D正确。 7．（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（     ） A．该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B．Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D．Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 【答案】D 【详解】A、分析题意可知，该病是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，由于系谱图中II-2患病而Ⅰ-2不携带致病基因，说明该病不是隐性遗传病，故是伴X染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，二者遗传方式不同，A正确； B、设该病致病基因为A（显性致病），正常基因为a，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1是携带致病基因的正常男性（XAY），Ⅰ-2不携带致病基因（XaXa），因此Ⅱ-4的致病基因一定来自Ⅰ-1；Ⅲ-5是Ⅱ-2（XAXa，致病基因来自Ⅰ-1）和不携带致病基因的Ⅱ-3（XaY）的患病女儿，致病基因也源自Ⅰ-1，B正确； C、Ⅱ-3不携带致病基因，基因型是XaY，则III-2基因型是XAXa，Ⅲ-1是正常男性，基因型可能是XAY或XaY，但无论哪种情况，Ⅲ-1与Ⅲ-2所生子代中男孩XAY=XaY=1/4，由于携带致病基因的男性仅1/3患病，故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率=1/4XaY＋2/3×1/4XAY=5/12，C正确； D、Ⅲ-3是患病女性，基因型为XAXa，Ⅲ-4是正常男性且生有正常女儿，基因型是XaY，子代基因型及比例是XAXa：XaXa：XAY：XaY=1∶1∶1∶1，其中患病个体包括1/4XAXa＋1/3×1/4XAY=1/3，则生一个正常孩子的概率=1-1/3=2/3，D错误。 8．（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（     ） A．控制该病的致病基因位于X染色体上 B．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C．复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 【答案】D 【详解】A、Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，生育了患病女儿Ⅲ-7，若致病基因位于X染色体上，女儿患病则父亲Ⅱ-6必然携带致病基因且患病，与系谱图矛盾，因此致病基因位于常染色体上，A错误； B、 该病为常染色体隐性遗传病，患病个体基因型为gg，因此Ⅱ-5、Ⅱ-6都必须携带g基因，且都携带显性正常基因（G或GD），二者基因型可能为Gg或GDg，不一定都为Gg，B错误； C、 复等位基因G、GD、g组成的纯合基因型有GG、GDGD、gg共3种，杂合基因型有GGD、Gg、GDg共3种，总计6种，C错误； D、 Ⅱ-5和Ⅱ-6均为携带g的杂合子，生育患病孩子（gg）的概率为1/4，生育正常孩子的概率为3/4，生育女孩的概率为1/2，因此再生一个正常女孩的概率为3/4×1/2=3/8，D正确。 9．（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A．XX∶XYh=3∶5 B．XX∶XYh=5∶3 C．XX∶XYh=5∶11 D．XX∶XYh=11∶5 【答案】A 【详解】亲本为雌株（XX） 和雌雄同株（XYh），存在两种交配可能：①自花传粉：XYh自交，子代基因型及比例为 XX : XYh : YhYh= 1 : 2 : 1 ，YhYh 胚胎致死，存活子代：XX : XYh = 1 : 2 ；②异花传粉：XX（雌）× XYh（雄），子代基因型及比例： XX : XYh = 1 : 1（均存活）。实际子代比例必然在这两个区间之间，即XX占比在1/3 ~ 1/2之间，四个选项只有A选项符合题意。 10．（2026·宁夏陕西·高考真题）某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A．Ⅱ4是否患病与其性别无关 B．Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C．Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D．Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 【答案】C 【详解】A、某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，Ⅱ2不携带致病基因，但是子代有患病的女儿，则说明是显性遗传病，设相关基因为XA/Xa，YA/Ya，则I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ4是男或女都会患病，与性别无关，A正确； B、据A分析，I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ1的基因型为XAYa，致病基因一定位于其X染色体上，B正确； C、Ⅱ3的基因型为XAXa，其配偶若为患者，配偶可能的基因型为XAYa、XaYA、XAYA，则子女基因型有XAXA、XAXa、XAYa、XaYa、XAYA、XaYA、XaXa共7种可能，C错误； D、I1的基因型为XaYa，故Ⅱ1的基因型为XAYa，Ⅱ2不携带致病基因，其基因型为XaXa，但Ⅲ3患病，则其基因型只能为XaYA，且不考虑突变，说明Ⅱ1在形成配子过程中发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，产生了YA的配子，故Ⅲ3（XaYA）与正常女性（XaXa）婚配，子代中女孩全正常，男孩全患病，D正确。 11．（2026·山东·高考真题）家蚕的性别决定方式为ZW型。只位于Z染色体上的2对等位基因A、a与B、b控制家蚕成虫是否有鳞，同时含基因A和基因B表现为有鳞，否则表现为无鳞。以雌蚕甲和有鳞雄蚕乙为亲本杂交，F1中有鳞雄蚕和有鳞雌蚕占比均为5%。已知减数分裂中仅雄蚕的染色体可发生互换，且互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。各配子和个体活力相同，不考虑突变。下列说法正确的是（　　） A．甲的基因型可能为ZAbW B．乙的基因型可能为ZABZab C．乙产生的配子中基因型为ZAb的占40% D．F1雄蚕中基因A和基因B的频率不相等 【答案】C 【详解】A、若甲的基因型为ZAbW，F1雄蚕从母本获得ZAb，只要父本提供的Z携带B即表现为有鳞，这样有鳞雄蚕占比会远高于5%，与题干矛盾，A错误； B、若乙的基因型为ZABZab，非重组配子ZAB占比更高，会导致F1有鳞雌蚕占比远高于5%，与题干矛盾，B错误； C、F1有鳞雌蚕基因型为ZABW，占总子代5%，说明乙产生的重组型配子ZAB占10%，对应另一种重组配子Zab也占10%，非重组型配子ZAb、ZaB共占80%，各占40%，因此乙产生的ZAb配子占40%，C正确； D、结合AC选项解析可知双亲基因型为ZabW、ZAbZaB，F1雄蚕的基因型为40%ZAbZab、40%ZaBZab、10%ZABZab、10%ZabZab，可知F1雄蚕中基因A和基因B的频率相等，D错误。 12．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为_______。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是______。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为α型，而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有______。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是_______。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释_______。 【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)红色荧光强度基本不变，绿色荧光强度显著增加 (4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应  b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 （合理即可） 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、GGrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性； b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 ； d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 。 13．（2021·北京·高考真题）玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。 (1)玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的________定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株所占比例约为________。 (2)为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中，获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因”________。 实验方案 预期结果 I．转基因玉米×野生型玉米 II．转基因玉米×甲品系 III．转基因玉米自交 IV．野生型玉米×甲品系 ①正常籽粒：干瘪籽粒≈1：1 ②正常籽粒：干瘪籽粒≈3：1 ③正常籽粒：干瘪籽粒≈7：1 ④正常籽粒：干瘪籽粒≈15：1 (3)现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA（见图1），使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为_________。 (4)为确定A基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F1，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，如图2所示。 统计干瘪籽粒（F2）的数量，发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量极少的原因________。 【答案】(1) 分离 2/3 (2)III ④/II ③ (3)Aa (4)基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上；在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。 【分析】1、基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；位于性染色体上的基因控制的性状的遗传总是和性别相关联，叫伴性遗传，伴性遗传也遵循分离定律。 2、基因突变：（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。（2）基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、多害少利性等。 【详解】（1）分析题干信息：“甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4”，即甲品系籽粒正常，其自交后代出现性状分离，且籽粒正常∶干瘪=3∶1，可知籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的分离定律。假设籽粒正常和干瘪这一对相对性状由基因A/a控制，则甲品系基因型为Aa。上述果穗上的正常籽粒基因型为1/3AA或2/3Aa，均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株基因型为Aa，所占比例约为2/3。 （2）分析题意可知，假定A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，由于转入的单个A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，则甲品系玉米基因型为Aa，野生型玉米的基因型为00AA（0表示没有相关基因），转基因甲品系玉米的基因型为A0Aa，且导入的A基因与细胞内原有的A/a基因之间遗传遵循自由组合定律，要证实该假设正确，应可选择方案III转基因玉米自交，依据自由组合定律可知，子代为④正常籽粒（9A-A-、3A-aa、300A-）：干瘪籽粒（100aa）≈15：1；或选择方案II转基因玉米A0Aa×甲品系00Aa杂交，子代为③正常籽粒（3A0A-、1A0aa、300A-）：干瘪籽粒（00aa）≈7：1。 （3）已知A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA，使A基因功能丧失，甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株中含有a基因，即其基因型为Aa。 （4）用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P（基因型为AAmm）与基因型为MM的甲品系（基因型为AaMM）杂交得F1，基因型为1/2AAMm、1/2AaMm，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒F2胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，基因型分别为aaMM、aaMm、aamm。若两对等位基因位于两对同源染色体上，则类型3的数量应该与类型1的数量同样多，而实际上类型3数量极少，原因可能是：由于基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上；在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。 【点睛】本题结合基因工程考查基因分离定律和基因自由组合定律的应用，以及基因位置的判断的相关知识，思维含量较大，要求学生能够理解遗传定律的实质，依据题干信息准确分析，得出结论。 14．（2026·山东·高考真题）某二倍体昆虫的性别决定方式为XY型，其体色由2对等位基因A、a和B、b控制。研究发现，有基因B时，表现为黑身；无基因B时，是否表现为黑身与基因A、a的组成有关。现有该种昆虫的黑身品系Ⅰ和灰身品系Ⅱ，同一个品系内雌雄个体交配，子代均为纯合子（只含等位基因中的一种基因视为纯合子）。为进一步探究体色的遗传规律，进行了如图甲所示的杂交实验。然后利用DNA分子杂交技术检测F2所有雄性个体中控制体色的全部基因，实验结果表明F2雄性群体中只有6种基因型，如图乙所示。不考虑致死、突变及染色体互换。 (1)据图分析，基因A、a位于_______（填“常”或“X”）染色体上。图甲中雄性亲本的基因型为_______或_______。 (2)某雄性个体与图甲中的F1雌性个体杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则该雄性个体可能的3种基因型为____________________________________。 (3)以黑身品系Ⅰ、灰身品系Ⅱ和基因型为图乙中①~③的个体为实验对象，通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型。 实验方案：用品系_______（填“Ⅰ”或“Ⅱ”）中的个体与基因型为_______（填“①”“②”或“③”）的个体杂交。预期结果及结论：若子代全为黑身，则黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型为_______。 【答案】(1) 常 AAXBY aaXBY (2)AAXBY、AaXBY、aaXBY (3) Ⅱ ① AAXBXB 【详解】（1）根据图乙信息可知，F2雄性群体中仅含有B或b，但关于等位基因A、a：含有3种情况（A、Aa、a），由此推断，B、b位于性染色体，A、a位于常染色体上，F2雄性群体中6种基因型为：AAXBY、AaXbY、AaXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY，因此能推出子一代是Aa；雌性是XBXb。因为亲本P灰身是XbXb，所以P雄性为XBY，想让子一代均为Aa，则双亲是AA或aa。图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY，雌性亲本基因型为aaXbXb或AAXbXb。 （2）F1的基因型为AaXbY和AaXBXb，两对基因遵循自由组合定律，F2中AA:Aa：aa=1：2：1，XBXb、XbXb、XBY、XbY各占1/4，有基因B时，表现为黑身，可假设无基因B时，AA和aa表型为灰身，Aa表型为黑身，因此F2中黑身♀=3/8=1/4+1/8=1/4（XBXb）+1/4×1/2（AaXbXb），灰身♀=1/8=1/4×1/2。若某雄性个体与图甲中的F1雌性个体（AaXBXb）杂交，子代中黑身个体所占比例为7/8，则灰身为1/8=1/2×1/4=2/4×1/4，则该雄性个体可为AAXBY、AaXBY、aaXBY，子代中XbY=1/4，若要为灰身，则子代需为AA或aa，当该雄性个体基因型为AA或aa时，杂交子代AA或aa占比1/2，当该雄性个体基因型为Aa时，杂交子代AA和aa占比2/4，均满足子代中黑身个体所占比例为7/8。 （3）根据（1、2）分析可知，图乙中①~③的个体基因型为AAXBY、AaXbY、AaXBY，图甲中雄性亲本的基因型为AAXBY或aaXBY，则黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB或aaXBXB，由于黑身品系Ⅰ雌性个体均为XBXB，有基因B时，表现为黑身，其杂交子一代均为黑身，无法判断黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，所以要根据品系Ⅱ进行间接的判断。图甲中灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb或AAXbXb。若通过1次杂交实验确定黑身品系Ⅰ中雌性个体的基因型，则需要①AAXBY与Ⅱ中的雌性个体杂交，当黑身品系Ⅰ雌性基因型为AAXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为aaXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AaXBXb、AaXbY均为黑身；当黑身品系Ⅰ雌性基因型为aaXBXB，灰身品系Ⅱ雌性个体基因型为AAXbXb，与①杂交，杂交子代基因型为AAXBXb（黑身）、AAXbY（灰身）。 20 / 21 学科网（北京）股份有限公司 $