第5单元 第21课时 人类遗传病与遗传系谱图的分析(教师用书Word)-【高考领航】2027年高考生物大一轮复习学案（创新版）

该高中生物学高考复习讲义聚焦人类遗传病与遗传系谱图分析核心考点，依据课标要求构建“类型特点-检测预防-系谱图判断-概率计算”的知识体系，涵盖单基因、多基因、染色体异常遗传病及常规与特殊系谱图分析。通过考点梳理、方法指导（如系谱图判断流程）、真题训练（近5年高考题演练）等环节，帮助学生突破遗传方式判断、概率计算等难点，体现复习的系统性和针对性。 讲义以考情为导向，高频考点（遗传系谱图分析）设置复等位基因、表观遗传等特殊类型专题，结合科学思维（如“男孩患病”与“患病男孩”概率辨析）和探究实践（遗传病调查活动设计）。通过易错提醒（5个“不一定”）、分层练习（基础落实与高考演练）及电泳图谱分析等特色策略，确保学生高效掌握解题方法，为教师把控复习节奏、提升学生应考能力提供有力支持。

第21课时　人类遗传病与遗传系谱图的分析 课标 要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 考情 分析 考点 考题统计 考频等级 1.人类遗传病 2025·广东卷，10；2025·河北卷，15；2024·山东卷，8；2023·河北卷，5；2023·江苏卷，8 低频 2.遗传系谱图分析与概率计算 2025·四川卷，12；2025·湖北卷，18；2025·山东卷，7；2025·陕晋宁青卷，16；2025·浙江1月选考，20；2025·浙江6月选考，20；2024·山东卷，24；2024·新课标卷，5；2024·湖北卷，22；2024·黑吉辽卷，20；2024·广东卷，18；2024·安徽卷，19；2024·重庆卷，15；2023·湖南卷，19；2023·重庆卷，13 高频 考点一　人类遗传病 1．人类常见遗传病 (1)概念：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患者数占被调查人数的百分比 遗传 方式 患者家系 考虑所有成员的正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 2.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 (5)基因检测与基因治疗 ①基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 (1)遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致。(2025·湖南卷)(×) 提示：遗传病是因遗传物质发生改变引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”。 (2)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因。(2025·浙江1月选考)(√) (3)单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。(经典高考题)(×) 提示：遗传咨询无法对疾病进行治疗。 (4)先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关。(经典高考题)(×) 提示：先天性心脏病个体是否患病与基因有关，也与环境因素有关。 考向一　人类遗传病的类型和特点 1．(2026·河南郑州模拟)人类白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，精神分裂症为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述，正确的是(　　) A．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C．精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关 D．猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上 解析：B　白化病是常染色体隐性遗传病，其特点是隔代遗传，而不是在一个家系的几代人中连续出现，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，对于伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，只要有一条X染色体携带致病基因就会患病，而男性只有一条X染色体，所以在女性中的发病率高于男性，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，精神分裂症为多基因遗传病，其发病情况与患者的生活环境有关，C错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病，不是致病基因位于5号染色体上，D错误。 2．(2026·湖北武汉模拟)研究人员从古人类化石中，相继发现一系列的生长发育异常、退行性病变、创伤等病例，如骨膜炎、脑水肿、关节松弛症、脆骨症、侏儒症、多指、色盲等20余种。这些异常或病变有些是后天病理因素导致的，有些则是先天缺陷遗传因素造成的，其中一些异常或病变即使在现代人群中，也极其罕见。以下说法正确的是(　　) A．先天缺陷遗传因素造成的疾病一定是由致病基因引起的 B．家族中多指属于常染色体显性遗传病，在女性中的发病率大于男性 C．为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防 D．正常男性跟色盲携带者结婚应选择生育女孩，如果怀的是男孩，一定患病 解析：C　先天缺陷遗传因素造成的疾病也可能是环境因素导致的，A错误；常染色体显性遗传病在男性和女性人群中的发病率是一样的，B错误；为了能够有效地预防遗传病的产生和发展，需要对遗传病进行检测和预防，其手段包括遗传咨询和产前诊断等，C正确；色盲为伴X染色体隐性遗传病，正常男性跟色盲携带者结婚，后代女孩不患病，男孩可能患病，也可能正常，D错误。 [易错提醒]　明确遗传病中的5个“不一定” ①携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 ②不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 考向二　人类遗传病的监测、预防和调查 3．(2026·福建南平模拟)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　) A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B．调查时需要调查家庭成员患病情况 C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 解析：B　调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确；调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误；为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查总人数×100%，D正确。 4．(2026·福建福州模拟)脊肌萎缩症(一般与基因S相关)是一种患病率较高且能致死的遗传病，即使夫妻双方表现正常，子女也可能患病。很多医院会按图中的流程进行产前诊断，检测S基因的序列。某市一段时期内共有162名孕妇孕检，最终有2名需要进行胎儿基因型检测。下列说法正确的是(　　) A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．直接进行羊水检测是更理想的流程 C．进行基因检测的胎儿患病概率是1/4 D．人群中该病的患病率大约为1/81 解析：C　夫妻双方表现正常，子女也可能患病，说明该病为隐性病。丈夫为突变基因携带者，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传，A错误；羊水检测可以检测胎儿是否基因突变，但该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的，所以直接做不够理想，B错误；要检测胎儿的基因型，其母亲和父亲都是携带者，所以胎儿患病概率是1/4，C正确；根据题干信息共有162名孕妇孕检，最终有2名需要进行胎儿基因型检测，而胎儿是否患病未知，所以无法确定该病在人群中的患病率，D错误。 考点二　遗传系谱图分析与概率计算 题型一　常规遗传系谱图的判断及概率计算 1．常规遗传系谱图的判断方法 2．辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 [演练1]　(2024·重庆卷，15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 解析：A　图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y染色体遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自母亲，即不需要两个基因纯合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A符合题意。 [演练2]　(2025·四川卷，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 解析：C　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 题型二　遗传系谱图中的特殊类型 1．受复等位基因控制的遗传系谱图 [演练3]　(2025·山东卷，7)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ2基因型为Xa3Y，Ⅱ1和Ⅱ4基因型均为Xa4Y，Ⅳ1为纯合子的概率为(　　) A．3/64　　　　　　　 B．3/32 C．1/8 D．3/16 解析：D　Ⅲ1的基因型及概率为1/2Xa3Xa4、1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4，Ⅲ2的基因型及概率为1/2Xa3Y、1/4Xa1Y、1/4Xa2Y，两者所生的女儿中的两条X染色体一条来自父方、一条来自母方，Ⅲ1产生的卵细胞种类及概率为1/8Xa1、1/8Xa2、1/4Xa3、1/2Xa4，Ⅲ2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为1/4Xa1、1/4Xa2、1/2Xa3，故Ⅳ1为纯合子的概率为1/8×1/4(Xa1Xa1)＋1/8×1/4(Xa2Xa2)＋1/4×1/2(Xa3Xa3)＝3/16，D符合题意。 2．“剂量效应”与遗传系谱图 [演练4]　(2025·湖北卷，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2 B．Ⅲ5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 解析：C　Ⅱ1与Ⅱ2正常，两者所生的儿子Ⅲ3患病，说明该病为隐性遗传病，结合题干信息分析，Ⅱ1不含致病基因g，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，而不是Ⅰ2，A错误；据图分析知，Ⅱ3患病，Ⅲ5正常，所以Ⅲ5的基因型为XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ5体内200个体细胞中，一半细胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活)，也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活)，B错误；根据上述分析，可以推测Ⅱ1的基因型为XGY，Ⅱ2的基因型为XGXg，Ⅲ2的基因型可能是XGXG或XGXg，若Ⅲ2的基因型为XGXG，则其所有细胞中都检测不出g蛋白，若Ⅲ2的基因型为XGXg，因人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，可能刚好是含基因g的X染色体失活，所以其所有细胞中也可能检测不出g蛋白，C正确；根据B项分析可知，Ⅲ6的基因型与Ⅲ5相同为XGXg，其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4，D错误。 3．表观遗传与遗传系谱图 [演练5]　(2025·陕晋宁青卷，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(　　) A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 解析：B　Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Hh，且都表现为不患病，故都含有甲基化的H基因，A正确；由题图可知，Ⅱ1含有来自母亲的H基因，而来自父亲Ⅰ1(Hh)的基因可能为甲基化的H，也可能为h，故其为杂合子的概率为1/2，B错误；父亲传给子代的H基因一定会甲基化，不会使子代患病，故子代患病与否取决于母亲，由题图可知，Ⅱ2的基因型为Hh，故Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率为1/2，C正确；Ⅲ1基因型为Hh，且表现为患病，故H基因为去甲基化状态，来自母亲，故h基因来自父亲，D正确。 4．某种遗传病受两对基因(位于一对同源染色体)控制的系谱图 [演练6]　(2026·浙江金华校联考)某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时才表现正常。不考虑互换、基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列叙述错误的是(　　) A．Ⅰ1基因型为XaBXab或XaBXaB B．Ⅲ3基因型为XABXAb的概率为1/2 C．Ⅳ1致病基因来自Ⅰ1概率为1/2 D．Ⅱ1与Ⅱ2再生一个患病女孩的概率为1/4 解析：D　由题意可知，只有A、B基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ2基因型为XAbY且Ⅰ1为患者、Ⅱ3正常，所以Ⅱ3必定同时含有A、B基因，则Ⅰ1必定至少含有一个B基因并且不含A基因，其基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；Ⅱ4的基因型为XABY，Ⅱ3的基因型为XAbXaB，Ⅱ4和Ⅱ3婚配，其女儿Ⅲ3的基因型为1/2XABXaB或1/2XABXAb，B正确；Ⅱ4和Ⅲ2的基因型均为XABY，Ⅱ4和Ⅱ3婚配，Ⅲ3的基因型为XABXaB或XABXAb，表型为正常，Ⅲ2和Ⅲ3婚配，Ⅳ1的基因型为XaBY或XAbY，致病基因来自Ⅰ1、Ⅰ2的概率都是1/2，C正确；由于Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB，故可知Ⅱ2的基因型为Xa_Y，但由于Ⅱ1的基因型不确定，无法得出后代患病女孩的概率，D错误。 5. 某种遗传病受两对基因(位于两对同源染色体)控制的系谱图 [演练7]　(2026·湖南长沙模拟)如图为某遗传病家族系谱图，该病与基因A/a、B/b有关，由基因a或基因b决定，其中基因a位于X染色体上，基因b位于常染色体上。已知导致Ⅱ3与Ⅱ5患病的基因类型不同，Ⅱ4为纯合子，下列说法错误的是(　　) A．一般来说，该病的男性患者数可能多于女性患者数 B．不考虑基因突变，Ⅱ3产生的配子均携带该病的致病基因 C．Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率为1/3 D．若Ⅱ4与一个基因型和Ⅰ1相同的女性结婚，子代中只有男性可能患病 解析：C　由于该病由基因a或基因b决定，基因a位于X染色体上，基因b位于常染色体上，由遗传系谱图可推断Ⅰ1的基因型为BbXAXa，Ⅰ2的基因型为BbXAY，Ⅱ3的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXAY，Ⅱ5的基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY。该病致病基因位于常染色体时，男女患病概率相等；位于X染色体时，由于是隐性基因，故男性患者数要多于女性患者数，A正确。由分析可知，Ⅱ3的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa，若不考虑基因突变，Ⅱ3产生的配子均携带该病的致病基因b，B正确。由分析可知，Ⅱ4的基因型为BBXAY，Ⅱ5的基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY，故二者基因型相同的概率为0，C错误。Ⅱ4(BBXAY)与基因型和Ⅰ1相同的女性(BbXAXa)结婚，子女中只有基因型为B_XaY的个体患病，D正确。 6．结合电泳图和基因测序考查遗传系谱图 [演练8]　(2025·浙江1月选考，20)某遗传病家系的系谱图如图1所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是(　　) A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 解析：B　因为PCR是根据A1和A2设计的引物，若电泳的结果只有图2下面一种条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同；若正常个体的基因型分别为AA、AA2，电泳结果是前者无条带，后者有一个条带，因此表型相同的个体电泳结果不一定相同，A错误。若Ⅱ3电泳结果有2个条带，则Ⅱ3基因型为A1A2。Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅰ1与Ⅰ2婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，Ⅱ2患病，其基因型不可能是AA2。由于Ⅱ1基因型为AA，其后代个体必定含有A基因，而Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型为A1A，推知Ⅱ2的基因型也不可能为A2A2，故Ⅱ2基因型及概率为1/2A1A2、1/2A1A。Ⅱ3(A1A2)与Ⅱ4(AA2)婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，由于Ⅲ3为患者，其基因型及概率是1/3A1A、1/3A1A2、1/3A2A2。因此Ⅱ2个体和Ⅲ3个体的基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确。Ⅱ1基因型为AA，Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病后代，只能是A1导致的，C错误。由以上分析可知，Ⅱ5的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ6正常，其基因型为AA2或AA，若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，由于其患病，所以Ⅲ5的基因型可能为A1A或A2A2，则Ⅱ6 2种基因型均有可能，D错误。 [归纳总结]　电泳图谱的信息获取 一、基础落实 1．判断有关表述的正误 (1)人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。(必修2 P92正文)(×) 提示：并非所有遗传病都直接由致病基因引起，部分遗传病与染色体的结构或数量异常相关。 (2)21三体综合征形成的原因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。(必修2 P93正文)(√) (3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。(必修2 P94正文)(√) (4)羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。(必修2 P94正文)(×) 提示：羊水检测主要用于检测胎儿的染色体异常和部分遗传病，但对于多基因遗传病的检测能力有限。 (5)基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。(必修2 P95正文)(×) 提示：基因检测的核心价值在于评估风险、辅助诊断和指导预防，而非完全消除疾病。 2．(必修2 P92问题探讨)有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律；你的看法是一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就与基因无关。 3．(必修2 P92正文)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律，原因是多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致，此外还受环境的影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，而是共显性。 二、高考演练 1．(2023·江苏卷，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　) A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 解析：C　该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后形成的两条染色体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21 号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，异常精子一般难以参与受精，A正确；染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。 2．(2024·福建卷，15)人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1链和一条α2链组成，α1链由17号染色体上的COL1A1编码，α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是(　　) A．人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 解析：C　分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色体上，两个基因属于非等位基因，A正确；检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1，妻子存在1个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B正确；设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫为COL1A1杂合突变(基因型：Aabb)，妻子COL1A2正常(基因型：aaBb)。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1链和一条α2链组成。α1链由COL1A1编码，丈夫体内α1链的生成：由于COL1A1杂合，每条α1链有50%概率正常、50%概率异常(假设等位基因随机表达)。α2链正常(100%)。胶原蛋白分子结构异常的条件：至少一条α1链突变。两条α1链均正常的概率 ＝ (1/2) × (1/2) ＝ 1/4。因此，结构异常的概率＝1－1/4＝3/4(包括一条或两条α1链突变的情况)，C错误；设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2(aabb)×1/2(女孩)＝1/8，D正确。 3．(2025·浙江6月选考，20)遗传病甲由一对等位基因控制，相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病，女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻，男的患有甲病且是红绿色盲，女的表型正常，系谱图如下，其中Ⅱ1是甲病的纯合子。 下列叙述错误的是(　　) A．Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者 B．若只考虑甲病基因、Ⅱ2和Ⅱ4同时是杂合子的概率为4/9 C．若Ⅱ2与正常男性婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为1/4 D．若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4和Ⅱ5再生一个儿子，患甲病的概率为1/2 解析：C　由于Ⅱ4患红绿色盲，基因型为XbXb，因此Ⅰ2是红绿色盲基因的携带者，A正确；甲病由一对等位基因控制，男性中基因纯合AA或杂合(Aa)时患病，女性只有基因纯合AA时患病(属于常染色体遗传，与性别相关的表型差异，且为显性基因控制)，由于Ⅱ3是aa，Ⅱ1是甲病患者，可推出Ⅰ1和Ⅰ2均为Aa，若只考虑甲病基因，Ⅱ2(Aa∶aa＝2∶1)和Ⅱ4(Aa∶aa＝2∶1)同时是Aa的概率为2/3×2/3＝4/9，B正确；若Ⅱ2(2/3AaXBXb、1/3aaXBXb)与正常男性(aaXBY)婚配，他们生一个儿子，患甲病且红绿色盲的概率为AaXbY＝2/3×1/2×1/2＝1/6，C错误；若Ⅱ4和Ⅲ1均不携带甲病基因，则Ⅱ4(aa)和Ⅱ5(Aa)再生一个儿子，患甲病(Aa)的概率为1/2，D正确。 学科网（北京）股份有限公司 $