第7单元 第23课时 人类遗传病与遗传系谱图的分析&单元整合提升(七)(教师用书Word)-【高考领航】2027年高考生物大一轮复习学案

该高中生物学高考复习讲义围绕人类遗传病与遗传系谱图分析核心考点，按类型特点、检测预防、系谱图与电泳图谱分析逻辑架构知识，通过考点梳理、方法指导、真题训练环节，帮助学生构建遗传问题分析框架，突破遗传方式判断与概率计算难点。 资料以高频考点系谱图与电泳图谱分析为重点，创新采用“四步法”判断遗传方式，结合限制酶切割电泳案例培养科学思维，设置分层真题练习（2025年浙江、四川等卷）强化探究实践能力，助力学生高效掌握解题技巧，为教师把控复习节奏提供精准指导。

第23课时　人类遗传病与遗传系谱图的分析 课标 要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考情 分析 考点 考题统计 考频等级 1.人类遗传病 2025·重庆卷，14；2025·湖南卷，16；2025·河北卷，15 中频 2.遗传系谱图和电泳图谱分析 2025·浙江6月选考，20；2025·陕晋宁青卷，16；2025·山东卷，7；2025·湖北卷，18；2025·四川卷，12；2025·浙江1月选考，20 高频 考点一　人类遗传病 问题1 什么是人类遗传病？它分为哪三种类型？各有什么特点？ 1.人类遗传病的概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．人类遗传病的类型、特点及实例(连线) 提醒：携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 问题2 怎样调查人群中的遗传病？遗传病发病率与遗传方式的调查有什么不同？ 1.调查流程图 2．遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群中随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 问题3 如何检测和预防人类遗传病？ 1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 4．产前诊断 (1)主要内容 (2)基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 [细节拾遗]　(必修2 P95楷体部分)基因检测和基因治疗并非对所有类型的遗传病都有效，原因是染色体异常遗传病一般不含致病基因，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。 [诊断辨析] (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。(必修2 P92正文)(×) 提示：单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘在群体中的发病率较高，都属于多基因遗传病。(必修2 P92正文)(×) 提示：苯丙酮尿症属于单基因遗传病。 (3)遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防传染病的产生和发展。(必修2 P94正文)(×) 提示：遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。 人类遗传病的检测和预防 遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。思考回答： (1)女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3，推算的过程是该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3。 (2)若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4，推算的过程是若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4。 (3)对该家庭的基因检测信息如何妥善处理？ 提示：该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护。 考向1　人类遗传病的类型和特点 1．(2025·河南郑州一模)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是(　　) A．父母正常，其后代可能既患红绿色盲又患白化病 B．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病 C．伴X染色体遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者 D．正常双亲生出患病女儿是所含致病基因重组造成的 解析：A　红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传(用A、a表示)，白化病属于常染色体隐性遗传(用B、b表示)，父母表现正常，则基因型为：B_XAY、B_XAX－，因此后代中的儿子可能既患红绿色盲又患白化病(bbXaY)，A正确；先天性疾病和家族性疾病不一定属于遗传病，B错误；伴X染色体隐性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者，而伴X染色体显性遗传则是女性患者多于男性患者，C错误；正常双亲所含等位基因(其中含有致病基因)的分离是产生患病女儿的原因，D错误。 2．(2026·河南新乡模拟)人类男性的性染色体组成是XY，X和Y染色体上有同源区段和非同源区段。在减数分裂形成精子时，X和Y染色体的同源区段可发生联会和片段互换。软骨生成障碍综合征(LWD)是一种显性遗传病，控制此病的相关基因A/a位于X、Y染色体的同源区段。不考虑基因突变和染色体变异，下列叙述正确的是(　　) A．LWD患者的双亲中至少有一个是该病患者 B．基因型为XaYA的男性患者的儿子也一定患该病 C．两个患者生育的子女一定患该病，所以不建议他们生育 D．若要调查LWD的发病率，则应随机选取足够多的患者家属 解析：A　据题意可知，LWD是一种显性遗传病，显性遗传病中患者的双亲之一必携带致病基因，所以LWD患者的双亲中至少有一个是该病患者，A正确；据题意可知，在形成精子时，X和Y染色体的同源区段可发生联会和片段互换，所以基因型为XaYA的男性患者在形成精子过程中，若X、Y染色体的同源区段发生片段互换，则可形成正常的Ya精子，与Xa卵细胞受精后生出不患LWD的儿子，B错误；LWD患者的基因型有杂合的情况，如XAXa、XAYa、XaYA，通过产前对胎儿进行基因诊断可生出健康子女，C错误；若要调查LWD的发病率，则应在自然人群中随机抽样调查，D错误。 考向2　遗传病的检测和预防 3．人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　) A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 解析：B　cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以对癌症进行筛查，A正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D正确。 4．(2026·广东汕头模拟)一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图1，PCR扩增产物酶切电泳带型见图2。下列叙述错误的是(　　) 注：基因①②是一对等位基因(用A/a表示)。 图1 图2 A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B．女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2 C．第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4 D．若第三胎基因诊断结果为患儿，则可建议终止妊娠 解析：C　根据一对表型正常的夫妇，生育了一个患甲型血友病的儿子可知，该病是隐性遗传病，分析电泳图可知，父亲只有一种基因，母亲有两种基因，可判断该病是伴X染色体隐性遗传病，故人群中该病的男性患者多于女性患者，A正确；由题图分析可知，母亲的基因型是XAXa，父亲的基因型是XAY，则女儿的基因型是XAXA或XAXa，女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2，第三胎的电泳带型与父亲相同的基因型为XAXA和XAY，概率是1/2，B正确，C错误；若第三胎基因诊断结果为患儿，则根据遗传咨询的步骤，可建议终止妊娠，D正确。 考点二　遗传系谱图和电泳图谱分析 突破遗传系谱图和电泳图谱的分析方法 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1所示，其中甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制。人群中患甲病的概率为9/100。对家系中部分成员进行甲病相关基因的检测，限制酶切割位点及电泳结果如图2所示。已知其中一种病的致病基因位于X染色体上。回答下列问题： 图1 图2 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病：常染色体隐性遗传，判断的依据是根据Ⅰ3和Ⅰ4不患甲病，但却有患甲病的女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传。乙病：伴X染色体显性遗传，判断的依据是已知其中一种病的致病基因位于X染色体上，可知乙病的致病基因位于X染色体上，图示Ⅰ4患病但Ⅱ6不患病，可确定乙病为伴X染色体显性遗传。 (2)据图可知，推测Ⅰ2的基因型是AAXbXb，判断的依据是Ⅰ2正常，结合电泳条带不含a的酶切片段，可知其基因型为AAXbXb。甲病的致病基因可能是其等位基因发生碱基替换形成的，判断的依据是根据电泳图可知，a基因含有两个酶切位点，被切为三段，根据0.8＋0.4＝1.2，结合正常基因和致病基因上的酶切位点可知，正常基因的1.2__kb片段上由于基因突变出现了一个新的酶切位点，1.2＋0.6＝(0.8＋0.4)＋0.6，即致病基因的长度与正常基因的长度相同，故a基因是A基因发生碱基替换形成的。 (3)Ⅱ5与Ⅱ6生育一个正常的儿子的概率为3/16；Ⅲ9与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患甲病孩子的概率为1/13。 [归纳提升] 1．“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 ②若已确定是隐性遗传 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。 b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 2．遗传系谱图与电泳图谱的解读 (1)一基因一条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图和电泳图谱。 分析：根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病，个体1男性含有两条带，判断为常染色体隐性遗传病，根据遗传系谱图和电泳图谱判断，电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因)，条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。 (2)一基因多条带 下图为某家系中某单基因遗传病的系谱图和电泳图谱，已知该病致病基因由正常基因突变而来，用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳。 分析：从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病，假设由等位基因A/a控制，则1、2号基因型为Aa，4号基因型为aa，结合电泳图谱，可知条带Ⅰ为a，a上无特定酶切位点，条带Ⅱ和Ⅲ为A，A上有酶切位点。条带越大迁移越慢，离点样孔越近，条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ，若条带大小Ⅱ＋Ⅲ＝Ⅰ，则a是由A发生碱基替换而来，Ⅱ＋Ⅲ>Ⅰ，则a是由A发生碱基缺失而来，Ⅱ＋Ⅲ<Ⅰ，则a是由A发生碱基增添而来。 (3)两基因一条带 某遗传病由等位基因B/b控制，遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁，可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传。如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。 分析：根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号的基因型均为Bb，3号的基因型为bb，结合电泳图谱可知，1号的N1与b连锁，N2与B连锁，而2号仅有一条N1条带，说明2号中N1既可以与B连锁，也可以和b连锁，4号含有来自1号的N2(B)，含有来自2号的N1，所以4号的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。 考向1　遗传系谱图和电泳图谱的分析及概率的计算 1．(2025·浙江1月选考，20)某遗传病家系的系谱图如图1所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是(　　) 图1 图2 A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 解析：B　因为PCR是根据A1和A2设计的引物，若电泳的结果只有图2下面一种条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同；若正常个体的基因型分别为AA、AA2，电泳结果是前者无条带，后者有一个条带，因此表型相同的个体电泳结果不一定相同，A错误。若Ⅱ3电泳结果有2个条带，则Ⅱ3基因型为A1A2。Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅰ1与Ⅰ2婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，Ⅱ2患病，其基因型不可能是AA2。由于Ⅱ1基因型为AA，其后代个体必定含有A基因，而Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型为A1A，推知Ⅱ2的基因型也不可能为A2A2，故Ⅱ2基因型及概率为1/2A1A2、1/2A1A。Ⅱ3(A1A2)与Ⅱ4(AA2)婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，由于Ⅲ3为患者，其基因型及概率是1/3A1A、1/3A1A2、1/3A2A2。因此Ⅱ2个体和Ⅲ3个体的基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确。Ⅱ1基因型为AA，Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病后代，只能是A1导致的，C错误。由以上分析可知，Ⅱ5的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ6正常，其基因型为AA2或AA，若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，由于其患病，所以Ⅲ5的基因型可能为A1A或A2A2，则Ⅱ62种基因型均有可能，D错误。 2．(2025·四川卷，12)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 解析：C　Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 [题后归纳] 1．利用“十字相乘法”解决两病的患病概率问题 当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出甲病和乙病的患病概率及不患甲病或乙病的概率(如图)，再根据乘法原理计算各种概率： (1)两病兼患＝患甲病概率×患乙病概率＝mn。 (2)只患甲病＝患甲病概率×不患乙病的概率＝m(1－n)＝患甲病概率－两病皆患的概率＝m－mn。 (3)只患乙病＝患乙病概率×不患甲病的概率＝n(1－m)＝患乙病概率－两病皆患的概率＝n－mn。 (4)甲、乙两病均不患的概率＝不患甲病的概率×不患乙病的概率＝(1－m)(1－n)。 (5)只患一种病＝只患甲病＋只患乙病＝m(1－n)＋n(1－m)。 (6)患病＝只患甲病＋只患乙病＋两病兼患＝m(1－n)＋n(1－m)＋mn，或＝1－甲、乙两病均不患的概率＝1－(1－m)(1－n)。 2．辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 考向2　新考法——系谱图承载下的表观遗传 3．(2025·陕晋宁青卷，16)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是(　　) A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 解析：B　Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Hh，且都表现为不患病，故都含有甲基化的H基因，A正确；由题图可知，Ⅱ1含有来自母亲的H基因，而来自父亲Ⅰ1(Hh)的基因可能为甲基化的H，也可能为h，故其为杂合子的概率为1/2，B错误；父亲传给子代的H基因一定会甲基化，不会使子代患病，故子代患病与否取决于母亲，由题图可知，Ⅱ2的基因型为Hh，故Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率为1/2，C正确；Ⅲ1基因型为Hh，且表现为患病，故H基因为去甲基化状态，来自母亲，故h基因来自父亲，D正确。 4．(2025·湖北卷，18)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2 B．Ⅲ5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 解析：C　Ⅱ1与Ⅱ2正常，两者所生的儿子Ⅲ3患病，说明该病为隐性遗传病，结合题干信息分析，Ⅱ1不含致病基因g，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2，Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1，而不是Ⅰ2，A错误；据图分析知，Ⅱ3患病，Ⅲ5正常，所以Ⅲ5的基因型为XGXg，其中Xg来自母方，而随机选取的Ⅲ5体内200个体细胞中，一半细胞只表达G蛋白，一半细胞只表达g蛋白，说明其细胞中失活的X染色体既有可能源自父方(含基因G的X染色体失活)，也有可能源自母方(含基因g的X染色体失活)，B错误；根据上述分析，可以推测Ⅱ1的基因型为XGY，Ⅱ2的基因型为XGXg，Ⅲ2的基因型可能是XGXG或XGXg，若Ⅲ2的基因型为XGXG，则其所有细胞中都检测不出g蛋白，若Ⅲ2的基因型为XGXg，因人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，可能刚好是含基因g的X染色体失活，所以其所有细胞中也可能检测不出g蛋白，C正确；根据B项分析可知，Ⅲ6的基因型与Ⅲ5相同为XGXg，其与某男性(基因型为XGY或者XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率是1/4，D错误。 角度1　考查人类遗传病的特点及其检测和预防 1．(2025·湖南卷，16改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病 解析：B　听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋，C正确；耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如B、F、G突变所致)，但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D正确。 2．(2025·河北卷，15改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是(　　) 注：引物组合S1和S2、R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 解析：A　由题干可知，X染色体上的D基因异常可导致人体患病，男患者的母亲没有患病，若为伴X染色体显性遗传，则“子患母必患”，与题意不符，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。据此可知，该病患者中男性显著多于女性，又已知该病在男性中发病率为1/3500，则该致病基因的基因频率为1/3500，所以女性中携带者的占比为2×(1/3500)×(3499/3500)，不为1/3500，A错误。由题干可知，X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。分析题图，母亲有与患病男孩一样的电泳条带，而母亲不患病，可判断母亲为该病的携带者，所以用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测，结果是有扩增产物，而对患儿的DNA进行PCR检测，结果是无扩增产物，B正确。与正常男性相比，患病男孩X染色体发生了颠倒重接，所以X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确。利用S1和S2进行PCR检测，若PCR检测结果是有扩增产物，说明含正常D基因，个体不患病；若PCR检测结果是无扩增产物，说明D基因异常，个体患病，所以利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。 角度2　遗传系谱图的分析 3．(2025·重庆卷，20)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致。 (1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是____________。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是_________________________________ (填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是______________。 (3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是____________。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是________(选填两个编号)。 ①妻子的H蛋白表达下降　②丈夫的G蛋白表达上升　③妻子的H蛋白表达正常　④丈夫的G蛋白表达下降　⑤妻子的H蛋白表达上升　⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是______________(H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因)。 解析：(1)分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合图2 DNA序列分析，丈夫的父亲有①②两个突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有①一个突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。(3)妻子不表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更长，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失。(4)妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G基因会抑制H基因的表达，导致H基因的表达量下降，①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G蛋白表达正常，⑥正确。(5)由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有G_H_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh和ggHh时生育健康孩子的概率为1/4。 答案：(1)常染色体隐性　(2)①　无益也无害/中性　(3)碱基缺失　(4)①⑥　 (5)Gghh、ggHh 学科网（北京）股份有限公司 $