2027届高考生物一轮复习重点强化练43　人类遗传病及其调查实验

**基本信息** 聚焦人类遗传病核心概念与实验应用，通过案例分析构建从类型判断到遗传机理推导的逻辑体系，强化科学思维与健康意识。 **专项设计** |模块|题量/典例|题型特征|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |概念辨析|3题(1/2/10)|考查遗传病类型、遗传规律等基础概念|从单基因到多基因再到染色体异常遗传病，构建类型认知框架| |案例分析|7题(3/5/6/7/8/9/11)|结合减数分裂异常、伴性遗传等分析患病机理|以21三体、Turner综合征等为载体，推导染色体数目变异与遗传方式的关系| |实验调查|2题(4/12)|区分遗传方式与发病率调查方法|从家系分析到群体调查，建立实验设计与结果分析的科学方法|

重点强化练43　人类遗传病及其调查实验 (分值∶60分) (第1～12题，每题5分，共60分。) 1．(2026·周口模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病，多基因遗传病是由多个基因控制的遗传病 B．先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 C．调查某种遗传病的遗传方式时，应在人群中随机抽样调查 D．通过遗传咨询和产前诊断等手段，可在一定程度上预防遗传病的发生 2．(2025·长沙一中月考)下列有关人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．某些基因突变引发的遗传病也能通过显微镜检测 B．伴X染色体隐性遗传病在人群中男性发病率等于该致病基因的基因频率的一半 C．人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 D．可用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因治疗某些遗传病 3．(2025·南昌一中月考)一对夫妇，丈夫21号染色体携带的基因为a和a，妻子21号染色体的基因为A和a，这对夫妇生下了一基因型为Aaa的唐氏综合征患者，不考虑基因突变，导致该患儿的出现，不可能的原因是(　　) A．精母细胞减数分裂Ⅰ 21号染色体不分离 B．精母细胞减数分裂Ⅱ 21号染色体不分离 C．卵母细胞减数分裂Ⅰ 21号染色体不分离 D．卵母细胞减数分裂Ⅱ 21号染色体不分离 4．(2025·浙江强基联盟联考)某地出现一例罕见病ATRX综合征(属于遗传病，但遗传方式未知)，患者具有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平等。家系中其他成员均正常。下列叙述正确的是(　　) A．在研究ATRX综合征的遗传方式时，通常需进行染色体组型检查 B．在治疗ATRX综合征的患者时，通常需进行遗传咨询 C．在检测胎儿是否患ATRX综合征时，通常应需及时终止妊娠 D．在研究ATRX综合征的群体发病率时，通常需以患者的家系为样本 5．(2026·广东执信中学月考)某夫妇的色觉和性染色体组成均正常，但生育了一个兼患Turner综合征(XO，缺失1条X染色体)和红绿色盲的女孩。不考虑基因突变，下列叙述错误的是(　　) A．Turner综合征是一种染色体异常遗传病 B．患者色盲致病基因一定来自其母亲 C．患者病因是其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常 D．该夫妇再生一个患红绿色盲男孩的概率是1/4 6．(2026·云南师大附中月考)Turner综合征是女性体细胞中一条X染色体全部或部分缺失引起的疾病，主要表现为身材矮小、性腺发育不良等症状。下列叙述正确的有几项(　　) ①Turner综合征都是由染色体数目变异引起的 ②若患者的基因型是Xa，父亲的基因型是XaY，母亲的基因型是XAXA，则患者染色体异常最可能是精原细胞减数分裂异常导致的 ③可用性激素等对患者进行干预治疗 ④可通过羊水检查对该遗传病进行检测和预防 A．一项 B．二项 C．三项 D．四项 7．(2026·浙江强基联盟联考)某男性患21-三体综合征，表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格异常和发育迟缓症状，可生育，其父母表现都正常。下列叙述错误的是(　　) A．可能是父方或母方减数分裂异常引起 B．该患者的染色体组型可表示为47，XY，＋21 C．患者体细胞中含有三个染色体组 D．若该患者与正常女性婚配，子代中该病患病率理论值为1/2 8．(2026·武汉阶段检测)某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传病。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列叙述错误的是(　　) A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病 B．该病遗传方式是在患者家系中调查获得的 C．为优生优育，正常女性与该病男患者婚配，应选择生育男孩 D．患该病女性与正常男性婚配，他们所生育的男孩一定患该病 9．(2026·金华期末)某对表型正常的夫妇生育了一个患苯丙酮尿症(单基因遗传病)的女儿和一个患唐氏综合征(患者细胞中多了一条21号染色体)的儿子。下列叙述正确的是(　　) A．女儿患病是父母生殖细胞发生基因重组导致的 B．儿子患病是由父亲减数分裂异常导致的 C．唐氏综合征是染色体结构变异导致的 D．胎儿是否患苯丙酮尿症可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断 10．(2026·河南部分重点高中模拟)人类白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，精神分裂症为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体异常遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述，正确的是(　　) A．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C．精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关 D．猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上 11．林奇综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌，是由DNA错配修复基因(MMR)突变引起的常染色体显性遗传病。若MMR突变，不能纠正DNA复制的错误，错误会迅速积累，导致细胞癌变。患者可能会同时患多种肿瘤，其中患结直肠癌和子宫内膜癌的风险最高。下列叙述错误的是(　　) A．MMR突变会导致基因的位置或数量改变 B．林奇综合征的发病率在男女中没有差异 C．患者的后代可能出现一定比例的正常个体 D．可通过遗传咨询和产前诊断预防后代患病 12．(2025·宝鸡二模)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述错误的是(　　) A．若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 B．多基因遗传病与其他遗传病相比，成年人发病风险显著增加，原因是易受环境因素影响 C．染色体异常遗传病在出生后明显减少，这是因为大多数此类疾病致死，患病胎儿在出生前已死亡 D．三类遗传病都是遗传物质改变引起的，都含有致病基因，可以运用基因疗法进行治疗 重点强化练43　人类遗传病及其调查实验参考答案 (分值∶60分) (第1～12题，每题5分，共60分。) 1．(2026·周口模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病，多基因遗传病是由多个基因控制的遗传病 B．先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 C．调查某种遗传病的遗传方式时，应在人群中随机抽样调查 D．通过遗传咨询和产前诊断等手段，可在一定程度上预防遗传病的发生 答案　D 解析　单基因遗传病由一对等位基因控制；多基因遗传病由两对以上等位基因共同作用且受环境影响，A错误。先天性疾病不一定是遗传病(如先天性心脏病可能由环境因素导致)；后天性疾病也可能是遗传病(如亨廷顿舞蹈症)，B错误。调查遗传病的遗传方式需要研究患者家系，而调查发病率则需要在人群中随机抽样调查，C错误。遗传咨询可对遗传病进行风险评估与指导，产前诊断能检测胎儿是否患遗传病，因此通过这两种手段，可在一定程度上预防遗传病的发生，D正确。 2．(2025·长沙一中月考)下列有关人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．某些基因突变引发的遗传病也能通过显微镜检测 B．伴X染色体隐性遗传病在人群中男性发病率等于该致病基因的基因频率的一半 C．人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 D．可用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因治疗某些遗传病 答案　C 解析　基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A正确；由于男性的性染色体组成为XY，所以伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，而人群中男性人数约等于女性人数，故人群中伴X染色体隐性遗传病男性发病率等于该病致病基因的基因频率的一半，B正确；多基因遗传病和染色体异常遗传病往往不遵循孟德尔遗传规律，C错误；遗传病治疗的途径是基因治疗，可用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因即基因治疗，可治疗某些遗传病，D正确。 3．(2025·南昌一中月考)一对夫妇，丈夫21号染色体携带的基因为a和a，妻子21号染色体的基因为A和a，这对夫妇生下了一基因型为Aaa的唐氏综合征患者，不考虑基因突变，导致该患儿的出现，不可能的原因是(　　) A．精母细胞减数分裂Ⅰ 21号染色体不分离 B．精母细胞减数分裂Ⅱ 21号染色体不分离 C．卵母细胞减数分裂Ⅰ 21号染色体不分离 D．卵母细胞减数分裂Ⅱ 21号染色体不分离 答案　D 解析　若是母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ 21号染色体(着丝粒分裂形成的染色体)不分离，则会得到含AA或aa的卵细胞，与含a的精子结合，不会产生Aaa的患者，D符合题意。 4．(2025·浙江强基联盟联考)某地出现一例罕见病ATRX综合征(属于遗传病，但遗传方式未知)，患者具有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平等。家系中其他成员均正常。下列叙述正确的是(　　) A．在研究ATRX综合征的遗传方式时，通常需进行染色体组型检查 B．在治疗ATRX综合征的患者时，通常需进行遗传咨询 C．在检测胎儿是否患ATRX综合征时，通常应需及时终止妊娠 D．在研究ATRX综合征的群体发病率时，通常需以患者的家系为样本 答案　A 解析　ATRX综合征属于遗传病，需要判断其是否为染色体异常造成的，通常需进行染色体组型检查，A正确；遗传咨询不能治疗遗传病，B错误；在检测胎儿是否患ATRX综合征时，不需要及时终止妊娠，若确诊，则可选择性流产，C错误；在研究ATRX综合征的群体发病率时，通常需以人群为样本，D错误。 5．(2026·广东执信中学月考)某夫妇的色觉和性染色体组成均正常，但生育了一个兼患Turner综合征(XO，缺失1条X染色体)和红绿色盲的女孩。不考虑基因突变，下列叙述错误的是(　　) A．Turner综合征是一种染色体异常遗传病 B．患者色盲致病基因一定来自其母亲 C．患者病因是其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常 D．该夫妇再生一个患红绿色盲男孩的概率是1/4 答案　C 解析　Turner综合征(XO)是由于性染色体数目缺失导致的，属于染色体异常遗传病，A正确。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。设相关基因为B/b，父亲色觉正常(XBY)，由于女儿患色盲(Xb)，其致病基因只能来自携带Xb的母亲，B正确。患者为XO且色盲，说明其Xb来自母亲，另一性染色体缺失。若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ异常，可能形成XbXb或O的卵细胞，但XbXb和O与正常精子结合均无法形成XbO。实际病因更可能是父亲精子形成时减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常，导致精子缺失性染色体，与母亲的Xb结合形成XbO，C错误。母亲为携带者(XBXb)，父亲正常(XBY)，则生出色盲男孩(XbY)的概率为1/4，D正确。 6．(2026·云南师大附中月考)Turner综合征是女性体细胞中一条X染色体全部或部分缺失引起的疾病，主要表现为身材矮小、性腺发育不良等症状。下列叙述正确的有几项(　　) ①Turner综合征都是由染色体数目变异引起的 ②若患者的基因型是Xa，父亲的基因型是XaY，母亲的基因型是XAXA，则患者染色体异常最可能是精原细胞减数分裂异常导致的 ③可用性激素等对患者进行干预治疗 ④可通过羊水检查对该遗传病进行检测和预防 A．一项 B．二项 C．三项 D．四项 答案　B 解析　Turner综合征可能由X染色体数目缺失(染色体数目变异)或部分缺失(染色体结构变异)引起，因此并非全由染色体数目变异导致，①错误；患者基因型为Xa，父亲为XaY，母亲为XAXA，患者的Xa只能来自父亲，但母亲只能提供XA，若患者仅含Xa，说明母亲的XA在减数分裂时没有分配到卵细胞中或在受精后丢失，而非父亲减数分裂异常，②错误；性激素可改善性腺发育不良症状，③正确；羊水检查可检测胎儿染色体异常，可用于Turner综合征的产前诊断，④正确。综上所述，B符合题意。 7．(2026·浙江强基联盟联考)某男性患21-三体综合征，表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格异常和发育迟缓症状，可生育，其父母表现都正常。下列叙述错误的是(　　) A．可能是父方或母方减数分裂异常引起 B．该患者的染色体组型可表示为47，XY，＋21 C．患者体细胞中含有三个染色体组 D．若该患者与正常女性婚配，子代中该病患病率理论值为1/2 答案　C 解析　21-三体综合征可能由父方或母方减数分裂时21号染色体未分离导致，即父方或母方提供了异常的配子与正常的异性配子完成受精作用形成的，A正确；患者染色体数目为47条(21号染色体多一条)，染色体组型应表示为47，XY，＋21，B正确；患者体细胞中仅第21号染色体为三条，其他染色体均为两条，因此，整体仍为二倍体(含两个染色体组)，C错误；患者产生的配子中，21号染色体可能为1条或2条，概率各占1/2，与正常女性(仅提供1条21号染色体)婚配，子代患病概率理论值为1/2，D正确。 8．(2026·武汉阶段检测)某偏远山区有一种发病率极高的单基因遗传病。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列叙述错误的是(　　) A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病 B．该病遗传方式是在患者家系中调查获得的 C．为优生优育，正常女性与该病男患者婚配，应选择生育男孩 D．患该病女性与正常男性婚配，他们所生育的男孩一定患该病 答案　D 解析　双亲均为患者，后代中女性全为患者，男性中约3/4患病，女性患病人数多于男性，所以该病为伴X染色体显性遗传病，A正确；设相关基因为A/a，正常女性(XaXa)与男患者(XAY)婚配，女儿必患病(XAXa)，儿子正常(XaY)，故应选择生育男孩，C正确；若患病女性为XAXa，与正常男性(XaY)婚配，儿子有50%概率为XaY(正常)，D错误。 9．(2026·金华期末)某对表型正常的夫妇生育了一个患苯丙酮尿症(单基因遗传病)的女儿和一个患唐氏综合征(患者细胞中多了一条21号染色体)的儿子。下列叙述正确的是(　　) A．女儿患病是父母生殖细胞发生基因重组导致的 B．儿子患病是由父亲减数分裂异常导致的 C．唐氏综合征是染色体结构变异导致的 D．胎儿是否患苯丙酮尿症可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断 答案　D 解析　苯丙酮尿症是单基因遗传病，女儿患病是因为父母均为携带者，产生生殖细胞时等位基因分离，女儿从父母双方各获得一个致病基因，这是基因分离的结果，而非基因重组，基因重组一般发生在非同源染色体自由组合或同源染色体的非姐妹染色单体互换过程中，与本题女儿患单基因遗传病的原因不符，A错误；唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体，儿子患病可能是父亲减数分裂异常，也可能是母亲减数分裂异常，产生了含有两条21号染色体的配子，与正常配子结合导致的，不能确定一定是父亲减数分裂异常导致的，B错误；唐氏综合征是染色体数目变异(21号染色体多了一条)导致的，而不是染色体结构变异，C错误；苯丙酮尿症是单基因遗传病，胎儿是否患苯丙酮尿症可通过羊膜腔穿刺进行产前诊断，羊膜腔穿刺获得的羊水细胞可进行基因检测等，从而判断胎儿是否患有该遗传病，D正确。 10．(2026·河南部分重点高中模拟)人类白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，精神分裂症为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体异常遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述，正确的是(　　) A．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 C．精神分裂症的发病情况与患者的生活环境无关 D．猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上 答案　B 解析　白化病是常染色体隐性遗传病，其特点是隔代遗传，而不是在一个家系的几代人中连续出现，A错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性有两条X染色体，只要有一条X染色体携带致病基因就会患病，而男性只有一条X染色体，所以在女性中的发病率高于男性，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，精神分裂症为多基因遗传病，其发病情况与患者的生活环境有关，C错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病，不是致病基因位于5号染色体上，D错误。 11．林奇综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌，是由DNA错配修复基因(MMR)突变引起的常染色体显性遗传病。若MMR突变，不能纠正DNA复制的错误，错误会迅速积累，导致细胞癌变。患者可能会同时患多种肿瘤，其中患结直肠癌和子宫内膜癌的风险最高。下列叙述错误的是(　　) A．MMR突变会导致基因的位置或数量改变 B．林奇综合征的发病率在男女中没有差异 C．患者的后代可能出现一定比例的正常个体 D．可通过遗传咨询和产前诊断预防后代患病 答案　A 解析　DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫基因突变，基因突变会产生新的等位基因，不会改变基因的位置和数量，A错误；林奇综合征是常染色体显性遗传病，基因不在性染色体上，该性状的遗传与性别不相关，因此，其发病率在男女中没有差别，B正确；林奇综合征是常染色体显性遗传病，若患者为显性杂合子，则其子代可能是正常个体，C正确；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，因此，可通过遗传咨询和产前诊断预防后代患林奇综合征，D正确。 12．(2025·宝鸡二模)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述错误的是(　　) A．若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 B．多基因遗传病与其他遗传病相比，成年人发病风险显著增加，原因是易受环境因素影响 C．染色体异常遗传病在出生后明显减少，这是因为大多数此类疾病致死，患病胎儿在出生前已死亡 D．三类遗传病都是遗传物质改变引起的，都含有致病基因，可以运用基因疗法进行治疗 答案　D 解析　调查某种遗传病的发病率时，为了便于调查和统计，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查，这样可以在相对较小的样本中获得较为可靠的数据，A正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的共同影响，与其他遗传病相比，成年人发病风险显著增加，是因为随着年龄增长，受环境因素影响的时间更长，累积效应更明显，B正确；从图中可以看出染色体异常遗传病在出生后明显减少，这是因为大多数染色体异常遗传病对胎儿的影响较大，往往导致胎儿在出生前就死亡，所以出生后患者数量明显减少，C正确；三类遗传病确实都是遗传物质改变引起的，但染色体异常遗传病是染色体结构或数目异常导致的，不一定含有致病基因，不能运用基因疗法进行治疗，D错误。 . 学科网（北京）股份有限公司 $