遗传系谱图的分析和遗传方式的判断解题技巧专题2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

**基本信息** 以五步法为核心构建遗传系谱图分析体系，融合口诀技巧与概率计算规律，实现从遗传方式判断到基因型推导的逻辑闭环，培养科学思维与生命观念。 **专项设计** |模块|题量/典例|方法提炼|知识逻辑| |----|-----------|----------|----------| |解题步骤|3步判断+五步法总结|无中生有为隐性等口诀，隐性看女病/显性看男病|从伴Y/细胞质遗传排除到显隐性判断，再到基因位置确定，层层递进| |概率计算|男孩患病与患病男孩区分|常染色体与性染色体遗传概率计算规则|基于遗传方式判断结果，推导基因型并精准计算，体现结构与功能观| |综合应用|10道题（含2道高考真题）|系谱图分析五步法综合运用|覆盖单基因遗传病各类考法，从基础判断到复杂概率计算，培养探究实践能力|

遗传系谱图的分析和遗传方式的判断解题技巧专题 第一步：确定是否为伴Y遗传或细胞质遗传 1.判断是否为细胞质遗传 若系谱图中母亲患病，子女全患病;母亲正常,则子女全正常,与父亲是否患病无关,则很可能是细胞质遗传。如下图所示: 2.判断是否为伴Y染色体遗传 ①若系谱图中女性全正常,患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。如右图所示: ②若系谱图中，患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传 第二步：判断显隐性 基于图2和图3分析，完成以下问题: ①“无中生有为隐性“，所以黑色代表隐性遗传病。 ②“有中生无为显性“，所以黑色代表显性遗传病。 第三步：判断基因位置——确定是常染色体遗传还是伴X染色体 (1)已确定是隐性遗传的系谱图 ①若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能是伴X染色体隐性遗传。 ②若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。 口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男（父/子）正非伴性 第三步：判断基因位置——确定是常染色体遗传还是伴X染色体 (2)已确定是显性遗传的系谱图。 ①若男性患者的母亲和女儿正常都患病，则最可能是伴X染色体显性遗传。 ②若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定是常染色体显性遗传。 口诀：有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女（母/女）正非伴性 若系谱图中无上述特征,只能根据可能性大小推测： 谱图分析的"五步法" 第一步：确定是否为伴Y遗传或细胞质遗传。 第二步：判断显隐性——无中生有为隐性，有中生无为显性。 第三步：判断基因位置——隐性看女病，父子都病为伴X；显性看男病，母女都病为伴X。 第四步：写出相关个体基因型——根据表现型和亲子关系推导。 第五步：计算概率——注意"男孩患病"与"患病男孩"的区别。 重点区分："男孩患病"与"患病男孩"概率计算的区分技巧 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病。 ①患病概率与性别无关,不存在性别差异： 男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件： 患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病。 致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,两者主要是概率计算的范围不同。 患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率, 男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。 专项训练 一、单选题 1.根据如图所示人类遗传系谱图中各世代个体的表型进行判断（不考虑变异），下列最不可能是红绿色盲遗传系谱图的是（     ） A．① B．② C．③ D．④ 【答案】A 【难度】0.83 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，遗传规律为“女病父必病、母病子必病”，女性患者的父亲和所有儿子一定是患者，正常男性的母亲和所有女儿一定不患病，①中父母均正常，生育了患病女儿，不可能是红绿色盲遗传系谱图，A符合题意，BCD不符合题意。 2．（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（     ） A．控制该病的致病基因位于X染色体上 B．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C．复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】A、Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，生育了患病女儿Ⅲ-7，若致病基因位于X染色体上，女儿患病则父亲Ⅱ-6必然携带致病基因且患病，与系谱图矛盾，因此致病基因位于常染色体上，A错误； B、 该病为常染色体隐性遗传病，患病个体基因型为gg，因此Ⅱ-5、Ⅱ-6都必须携带g基因，且都携带显性正常基因（G或GD），二者基因型可能为Gg或GDg，不一定都为Gg，B错误； C、 复等位基因G、GD、g组成的纯合基因型有GG、GDGD、gg共3种，杂合基因型有GGD、Gg、GDg共3种，总计6种，C错误； D、 Ⅱ-5和Ⅱ-6均为携带g的杂合子，生育患病孩子（gg）的概率为1/4，生育正常孩子的概率为3/4，生育女孩的概率为1/2，因此再生一个正常女孩的概率为3/4×1/2=3/8，D正确。 3.某家族中有甲、乙两种单基因遗传病，遗传系谱如图所示，已知Ⅰ2不携带乙病致病基因。下列叙述正确的是（    ） A．乙病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ4和Ⅱ5基因型相同的概率为1/6 C．若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/16 D．通过遗传咨询或产前诊断可以完全避免甲、乙病的发生 【答案】C 【难度】0.52 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防 【详解】A、甲病：Ⅰ₁、Ⅰ₂不患甲病，生育患甲病的Ⅱ₆，说明甲病为隐性遗传病；且患甲病的女性Ⅲ₁₀的父亲Ⅱ₃表现正常，排除伴X隐性遗传，因此甲病为常染色体隐性遗传病。乙病：Ⅰ₁、Ⅰ₂不患乙病，生育患乙病的Ⅱ₇，且已知Ⅰ₂不携带乙病致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，A错误； B、甲病为常染色体隐性遗传病（设致病基因为a），乙病为伴X染色体隐性遗传病（设致病基因为b），Ⅱ₄生育了患甲病的Ⅲ₁₀（aa）和患乙病的Ⅲ₉（XbY），因此Ⅱ₄基因型确定为AaXBXb。 Ⅰ₁（AaXBXb）×Ⅰ₂（AaXBY），表现正常的Ⅱ₅：甲病基因型：AA概率1/3，Aa概率2/3​；乙病基因型：XBXB概率1/2，XBXb概率1/2。 因此Ⅱ₅基因型与Ⅱ₄（AaXBXb）相同的概率为2/3×1/2=1/3​，B错误； C、Ⅱ₃表现正常，但生育了患甲病的Ⅲ₁₀，因此Ⅱ₃基因型为AaXBY，Ⅱ₄基因型为AaXBXb：患甲病概率：Aa×Aa→aa概率为1/4​；患乙病概率：XBXb×XBY→XbY（患病）概率为1/4； 同时患两种病的概率为1/4×1/4​=1/16​，C正确； D、遗传咨询、产前诊断只能降低遗传病的发病风险，不能完全避免遗传病的发生，D错误。 4.（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 【答案】D 【难度】0.38 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题 【详解】A、由电泳图可知，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，Ⅱ1没有电泳条带，说明只含w基因，Ⅱ2有1条电泳条带，且质量较轻，说明只含w2基因（插入的短DNA片段），Ⅱ3有1条电泳条带，且质量较重，说明只含w1基因（插入的长DNA片段），结合遗传系谱图可知，w基因控制棕色，w1基因控制花斑色，w2基因控制白色，若w基因位于X染色体上，Ⅰ1的基因型为Xw1Y，Ⅰ2的基因型为Xw2Xw（Ⅱ1是棕色，含有w基因），Ⅱ4的基因型为Xw1Xw（电泳只有1条带），Ⅱ5的基因型为Xw1Y，Ⅲ3不会出现棕色（XwXw），所以判断w基因位于常染色体上，A错误； B、由于题图信息中没有同时含有w1和w2的个体对应的表型，所以无法判断w1基因和w2基因的显隐性，B错误； C、Ⅰ1的基因型为w1w，Ⅰ2的基因型为w2w，Ⅱ2（w1w2、w2w），结合电泳图只有1条带可知，Ⅱ2的基因型为w2w，与Ⅰ2基因型相同的概率为1，C错误； D、Ⅱ2的基因型为w2w，Ⅱ3的基因型为w1w（电泳图只有1条带），与Ⅱ2交配，生出棕色猫（ww）的概率为1/4，D正确。 二、解答题 5.图为某种单基因遗传病（基因用B、b表示）的遗传系谱，请分析回答： (1)若该病为白化病，则：①5是纯合子的概率为_______。②若人群中患病率为1/10000，则14患病的概率为_______（用分式表示）。 (2)若该病为多指，则：①羊水检查（培养的细胞可用于碱基序列测定）_______（“能”、“不能”）诊断胎儿是否患病。②若群体中患病基因频率为0.1，则15正常的概率为_______（用分式表示）。 (3)若该病为红绿色盲，则：①致病基因在世代之间传递的特点是_______。②若男性人群中XbY基因型频率为7%，则13患病的概率为_______（用分式表示）。 (4)若5（基因所在染色体为三体，不影响繁殖与生存）、6的基因型依次为Bbb、bb，则理论上11可能的基因型有____种，其为Bb的概率为____（用分式表示）。 【答案】(1) 0 1/101 (2) 能 9/19 (3) 隔代交叉遗传 7/214 (4) 4 1/6 【难度】0.32 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、染色体数目的变异、人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防 【详解】（1）白化病为常染色体隐性遗传病，由图可知，2号和10号患病，而5号不患病，可知5号的基因型为Bb，纯合子概率为0。若人群中患病率为1/10000，则b=1/100，B=99/100，9号个体表型正常，其为携带者Bb的概率=Bb/（Bb+BB）=（2×1/100×99/100)/（2×1/100×99/100+99/100×99/100）=2/101，10号基因型为bb，14号患病的概率为1/2×2/101=1/101。 （2）该病是单基因遗传病，羊水培养的细胞可进行碱基序列测定，能够直接检测是否携带致病基因，因此可以诊断胎儿是否患病。多指为常染色体显性遗传病，若群体中患病基因频率为0.1，即B=1/10，b=9/10，12号个体携带正常基因Bb的概率=Bb/（Bb+BB）=（2×1/10×9/10)/（2×1/10×9/10+1/10×1/10）=18/19，11号基因型为bb，15号正常（bb）的概率为1/2×18/19=9/19。 （3）红绿色盲致病基因的传递特点是：男性患者的致病基因来自母亲，传递给女儿，再通过女儿传给外孙，表现为隔代交叉遗传。男性人群中XbY基因型频率为7%，即Xb=7%，XB=93%，7号为携带者XBXb的概率=XBXb/（XBXB+XBXb）=（2×7%×93%)/（93%×93%+2×7%×93%）=14/107，8号基因型为XBY，13患病的概率为1/4×14/107=7/214。 （4）5号基因型为Bbb，产生的配子及比例为B：Bb：bb：b=1：2：1：2，6号基因型为bb，产生的配子为b，理论上11可能的基因型有Bb、Bbb、bbb、bb，共4种，其为Bb的概率为1/6。   6.遗传性耳聋中的非综合征性耳聋（以下简称耳聋）是单基因遗传病，不同基因座位的基因突变都可引起耳聋，某耳聋家系的系谱如图甲所示。已知该家系的耳聋是由正常基因B突变成B1引起的，为确定家系中某些个体的基因型，根据B和B1两种基因的序列，设计引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 回答下列问题： (1)相对于青少年型糖尿病、冠心病等多基因遗传病，耳聋在人群中的发病率往往比较______。绒毛细胞检查是20世纪末发展起来的一项新技术，通过对绒毛细胞核型分析______（填“能”或“不能”）确定胎儿是否耳聋。 (2)结合系谱图和电泳结果分析，可以确定B1基因是位于______染色体的______基因，判断依据是______。 (3)B基因由于发生了碱基的______而突变成了B1基因，Ⅲ3的基因型是______。写出Ⅱ5和Ⅱ6将耳聋基因传给Ⅲ6的遗传图解______。 (4)该家系的耳聋患者与另一个家系的耳聋患者结婚生了多个后代，后代都正常，最可能的原因是______。 【答案】(1) 低 不能 (2) X 隐性 Ⅱ3和Ⅱ4（Ⅱ5和Ⅱ6）均正常，子代出现耳聋，说明耳聋基因是隐性基因；电泳结果显示Ⅱ2是纯合子，说明Ⅰ1没有将耳聋基因传给Ⅱ2，则该基因只能位于X染色体上 (3) 缺失 XBXB或XBXB1 (4)另一个家系的耳聋基因是常染色体上的隐性突变 【难度】0.42 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变、人类遗传病的类型及实例 【详解】（1）青少年型糖尿病、冠心病等属于多基因遗传病，发病率高，而耳聋是单基因遗传病，发病率低。绒毛细胞核型分析是分析胎盘绒毛细胞中染色体的结构和数量变化来评估胎儿是否存在遗传病，而耳聋属于单基因遗传病，染色体的结构和数量是正常的，故通过对绒毛细胞核型分析不能确定胎儿是否耳聋。 （2）已知该家系的耳聋是由正常基因B突变成B1引起的，分析图甲，正常父母Ⅱ3和Ⅱ4生出患病孩子，可推出该病属于隐性遗传；分析图甲和图乙，Ⅰ1只含有致病基因（纯合子），而Ⅱ2却不含有致病基因，说明Ⅰ1没有将耳聋基因传给Ⅱ2，可推出该病属于伴X染色体隐性遗传病，即B1基因是位于X染色体的隐性基因。 （3）分析电泳结果，B1基因比B基因分子量小，故推出B基因由于发生了碱基的缺失而变成B1；分析图甲和图乙可知，Ⅱ4的基因型是XBXB1，Ⅱ3的基因型是XBY，故Ⅲ3的基因型是XBXB或XBXB1；因为Ⅱ6是正常男性，Ⅲ6是男性患者，推出Ⅱ5是XBXB1，故Ⅱ5和Ⅱ6将耳聋基因传给Ⅲ6的遗传图解如图。 （4）该家系的耳聋患者与另一个家系的耳聋患者结婚生了多个后代，后代都正常，最可能的原因是另一个家系的耳聋基因不在X染色体上，即另一个家系的耳聋基因是常染色体上的隐性突变。 7.如图是某家族遗传系谱图。甲病由基因A、a控制；乙病由基因B、b控制。已知Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。据此回答下列问题： (1)乙病属于________遗传病。 (2)Ⅰ-1能产生________种精细胞。 (3)从理论上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有________种基因型。 (4)Ⅱ-7和Ⅱ-8生一个健康孩子的概率是________；如果仅考虑乙病，请你为这对夫妻提出优生建议并说明理由：________。 【答案】(1)伴X染色体隐性 (2)4 (3)6 (4) 7/12 建议生女孩，因为该对夫妻的基因型为XBXB或XBXb 、XBY，他们的女儿一定不会患乙病 【难度】0.42 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】（1）Ⅰ-1与 I-2正常，但他们的女儿Ⅱ-7患甲病， 即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅰ-1与 I -2正常，但他们的儿子Ⅱ-6患乙病，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又因为 Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。 （2）I-2正常，所以其基因型为A_XBX-，又因为Ⅱ-7患甲病（aa），Ⅱ-6患乙病（XbY），所以I -2基因型为AaXBXb，同样Ⅰ-1基因型为AaXBY，经过减数第一次分裂的同源染色体分离和非同源染色体自由组合，Ⅰ-1能产生：AXB、AY、aXB、aY4种精子。 （3）由（2）可知，I-2基因型为AaXBXb，Ⅰ-1基因型为AaXBY，他们再生女孩的基因型种类为2×3=6种，表现型种类为2×1=2种。 （4）Ⅱ-7基因型为：1/2aaXBXB，1/2aaXBXb，因为Ⅱ-10号患甲病（aa），所以Ⅱ-8基因型为：1/3AAXBY，2/3AaXBY，那么他们生一个孩子患甲病的概率是2/3×1/2=1/3，不患甲病的概率是2/3；患乙病的概率为1/4×1/2= 1/8，则Ⅱ-7和Ⅱ-8生一个健康孩子的概率是2/3×7/8=7/12。如果仅考虑乙病，则这对夫妻可以选择生女孩，因为他们生出的男孩中有1/4患病的概率，即该对夫妻的基因型为XBXB或XBXb 、XBY，他们的女儿一定不会患乙病，但生出的男孩可能患乙病。 8.下图为甲、乙两种人类遗传病的遗传系谱图，其中甲病由基因A和a控制，乙病由基因B和b控制，Ⅰ-4不携带乙病致病基因，不考虑XY同源区段遗传。请回答下列问题： (1)甲病的遗传方式为____________染色体____________性遗传。乙病的遗传方式为____________染色体____________性遗传。 (2)Ⅱ-7的基因型是____________，Ⅱ-6的基因型可能有____________种。已知人群中甲病发生的概率为1/100，若Ⅱ-6与人群中正常男性婚配，后代表型正常的概率是____________。 (3)若图中Ⅱ-9患者的性染色体组成为XXY，出现异常的原因可能是____________。 (4)我国婚姻法明确规定禁止近亲结婚，目的是____________。Ⅱ-7和Ⅱ-8准备借助相关技术培育正常后代，采集、检测Ⅱ-8第一极体含有a和b基因，则同时产生的次级卵母细胞____________(从“能”“不能”中选填)用于培育后代(不考虑突变和染色体互换)。 【答案】(1) 常 隐 （伴）X 隐 (2) aaXbY 4/四 28/33 (3)Ⅰ-3（母亲）在减数分裂Ⅱ后期，含b基因的X染色体的着丝粒分裂后未分离，形成含两条Xb的卵细胞 (4) 降低隐性遗传病发生率 能 【难度】0.4 【知识点】利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防 【详解】（1）据图可知，Ⅰ-1号和Ⅰ-2号都正常，但他们的女儿患有甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ-3和Ⅰ-4均表现正常，却生出了患乙病的儿子，说明该病为隐性遗传病，又知Ⅰ-4不携带乙病致病基因，因而可推测乙病为伴X隐性遗传病。 （2）甲病为常染色体隐性遗传病，又知乙病为伴X隐性遗传病，Ⅱ-7的基因型是aaXbY；Ⅰ-1号和Ⅰ-2号生出了两病均患的儿子，因而可推测，Ⅰ-1号的基因型为AaXBXb，Ⅰ-2号的基因型为AaXBY，Ⅱ-6表现正常，其可能的基因型为1/6AAXBXB、1/6AAXBXb、1/3AaXBXB、1/3AaXBXb。已知人群中出现甲病（aa）的概率为1/100，故甲病的致病基因（a）频率为1/10，A的基因频率为9/10，人群中基因型为AA的概率为9/10×9/10，Aa的概率为2×9/10×1/10，因此人群中甲病正常基因型中AA的概率为AA/（AA+Aa）=9/11，Aa的概率为Aa/（AA+Aa）=2/11；若Ⅱ-6与人群中正常男性婚配，该正常男性基因型为2/11AaXBY，二人婚配，孩子患甲病的概率为2/11×2/3×1/4=1/33，不患甲病的概率为32/33；孩子患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，不患乙病的概率为7/8。故后代表型正常的概率为32/33×7/8=28/33。 （3）若Ⅱ-9的性染色体为XXY，为乙病患者，对于乙病，其基因型应该为XbXbY，又知亲本的基因型为XBXb、XBY，可见Xb一定来自母亲，即该个体异常的原因是异常的卵细胞XbXb和正常的精子结合形成的，该异常卵细胞的出现是由Ⅰ-3（母亲）在减数分裂Ⅱ后期，含b基因的X染色体的着丝粒分裂后未分离，形成含两条Xb的卵细胞，此后该异常卵细胞与含Y的正常精子结合导致的。 （4）我国婚姻法明确规定禁止近亲结婚，目的是降低隐性遗传病发生率。据图可知，Ⅱ-7基因型为aaXbY，Ⅱ-8的基因型为AaXBXB或AaXBXb，若采集、检测Ⅱ-8第一极体含有a和b基因，该极体的基因型为aaXbXb，则同时产生的次级卵母细胞应为AAXBXB，不含致病基因，因此能用于培育后代。 9.某家系中有甲、乙两种遗传病，甲遗传病受一对等位基因（A/a）控制；乙遗传病受另一对等位基因（B/b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。 回答下列问题： (1)甲遗传病的遗传方式为_________遗传，乙病在人群中女性的发病率_________（填“高于”、“低于”或“等于”）男性发病率。 (2)Ⅱ-2的基因型为_________，Ⅳ-3关于乙病的致病基因来自第Ⅰ代的_________号个体。 (3)Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个患病孩子的概率是_________。Ⅳ-1是乙病携带者的概率是_________，她与正常男性婚配后，生一个患乙病男孩的概率是_________。 (4)若Ⅳ-4与一位患乙病的女子结婚，从优生的角度分析，建议该夫妇优先选择生育_________。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传 低于 (2) AaXBXb 1 (3) 3/8 1/2 1/8 (4)女孩 【难度】0.42 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防 【详解】（1）分析系谱图：Ⅱ-1和Ⅱ-2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ-2），说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ-1的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅲ-3和Ⅲ-4都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，但Ⅲ-4不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体隐性遗传病在人群中女性的发病率低于男性。 （2）Ⅱ-2不患病，其母亲Ⅰ-1是甲病（aa），因此Ⅱ-2甲病基因型为Aa；Ⅲ-3携带乙病致病基因Xb，Ⅱ-1（父亲）是正常男性XBY，因此Xb来自Ⅱ-2，故Ⅱ-2基因型为AaXBXb。Ⅳ-3（乙病男性，基因型XbY）的Xb来自母亲Ⅲ-3，Ⅲ-3的Xb来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的Xb来自Ⅰ-1，因此致病基因来自Ⅰ代的1号个体。 （3）Ⅲ-3不患甲病，父母基因型为Aa×Aa，因此Ⅲ-3甲病基因型为1/3AA、2/3Aa；Ⅲ-4甲病基因型为Aa。乙病中Ⅲ-3为XBXb，Ⅲ-4为XBY。再生孩子完全正常的概率 = 不患甲病×不患乙病 =(1−2/3×1/4)×(1−1/4)=5/8​，因此患病概率=1−5/8=3/8​。 Ⅳ-1是正常女性，父母为XBXb×XBY，正常女性基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，因此是乙病携带者的概率为1/2​。Ⅳ-1与正常男性（XBY）婚配，生患乙病男孩（XbY）的概率为1/2×1/4=1/8。 （4）Ⅳ-4是正常男性，基因型为XBY，患乙病女性基因型为XbXb，二人后代中女孩均为不患病的携带者XBXb，男孩全部为乙病患者XbY，因此建议优先生育女孩。 10.如图为某单基因遗传病的家族系谱图，该病由等位基因B、b控制。不考虑XY同源区段，回答下列问题： (1)据图可知，该病的致病基因为_________（填“显性”或“隐性”）。 (2)若Ⅰ1不携带致病基因，则基因B、b位于_________染色体上，Ⅰ2的基因型为_________，Ⅱ1的基因型为_________，Ⅲ1携带致病基因的概率为_________。 (3)若Ⅰ1携带致病基因，则基因B、b位于_________染色体上，Ⅱ4的基因型为_________。 (4)若Ⅱ2携带该单基因遗传病的致病基因，则Ⅲ1患病的概率为_________。若Ⅱ1同时携带红绿色盲基因（a），且Ⅱ1和Ⅱ2均不患红绿色盲，其后代中有一个染色体异常的色盲男孩（XaXaY），该患者出现的原因是其_________（填“父亲”或“母亲”）在减数第_________次分裂时出现异常。 【答案】(1)隐性 (2) X XBXb XBXB或XBXb 1/4 (3) 常 BB或Bb (4) 1/6 母亲 二 【难度】0.52 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、减数分裂异常情况分析、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【详解】（1）依据系谱图，Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，却生出了患病的Ⅱ3，发生了性状分离，所以该病的致病基因为隐性。 （2）若Ⅰ1不携带致病基因，而Ⅱ3患病，说明致病基因不在常染色体上，其致病基因位于X染色体上，故Ⅰ2的基因型为XBXb，Ⅰ1的基因型为XBY，故Ⅱ1的基因型为XBX-，其中存在1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ2的基因型为XBY，Ⅲ1携带致病基因的概率为1/2×1/2×1=1/4。 （3）若Ⅰ1携带致病基因，可推知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为Bb，其致病基因位于常染色体上，Ⅱ4的基因型为B-，其中有1/3BB、2/3Bb。 （4）若Ⅱ2携带该单基因遗传病的致病基因，说明该病的致病基因位于常染色体上，Ⅱ2的基因型为Bb，结合小问3可知，Ⅱ1的基因型为1/3BB、2/3Bb，所以Ⅲ1患病的概率为2/3×1/4=1/6。若Ⅱ1同时携带红绿色盲基因（a），且Ⅱ1和Ⅱ2均不患红绿色盲，说明Ⅱ1与色盲相关的基因型为XAXa，Ⅱ2的基因型为XAY，该异常男孩基因型为XaXaY，父亲Ⅱ2无法提供Xa，因此两个Xa均来自母亲Ⅱ1：母亲Ⅱ1基因型为XAXa，减数第二次分裂后期，携带a的X染色体姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了XaXa的卵细胞，和含Y的正常精子结合，形成XaXaY的受精卵，发育为该男孩。 学科网（北京）股份有限公司 $ 遗传系谱图的分析和遗传方式的判断解题技巧专题 第一步：确定是否为伴Y遗传或细胞质遗传 1.判断是否为细胞质遗传 若系谱图中母亲患病，子女全患病;母亲正常,则子女全正常,与父亲是否患病无关,则很可能是细胞质遗传。如下图所示: 2.判断是否为伴Y染色体遗传 ①若系谱图中女性全正常,患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y染色体遗传。如右图所示: ②若系谱图中，患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传 第二步：判断显隐性 基于图2和图3分析，完成以下问题: ①“无中生有为隐性“，所以黑色代表隐性遗传病。 ②“有中生无为显性“，所以黑色代表显性遗传病。 第三步：判断基因位置——确定是常染色体遗传还是伴X染色体 (1)已确定是隐性遗传的系谱图 ①若女性患者的父亲和儿子都患病，则最可能是伴X染色体隐性遗传。 ②若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传。 口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男（父/子）正非伴性 第三步：判断基因位置——确定是常染色体遗传还是伴X染色体 (2)已确定是显性遗传的系谱图。 ①若男性患者的母亲和女儿正常都患病，则最可能是伴X染色体显性遗传。 ②若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定是常染色体显性遗传。 口诀：有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女（母/女）正非伴性 若系谱图中无上述特征,只能根据可能性大小推测： 谱图分析的"五步法" 第一步：确定是否为伴Y遗传或细胞质遗传。 第二步：判断显隐性——无中生有为隐性，有中生无为显性。 第三步：判断基因位置——隐性看女病，父子都病为伴X；显性看男病，母女都病为伴X。 第四步：写出相关个体基因型——根据表现型和亲子关系推导。 第五步：计算概率——注意"男孩患病"与"患病男孩"的区别。 重点区分："男孩患病"与"患病男孩"概率计算的区分技巧 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病。 ①患病概率与性别无关,不存在性别差异： 男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件： 患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病。 致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,两者主要是概率计算的范围不同。 患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率, 男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。 专项训练 一、单选题 1.根据如图所示人类遗传系谱图中各世代个体的表型进行判断（不考虑变异），下列最不可能是红绿色盲遗传系谱图的是（     ） A．① B．② C．③ D．④ 2．（2026·贵州·高考真题）人类经典半乳糖血症是由于GALT酶缺乏引发的综合性疾病。GALT酶的合成受复等位基因G、GD和g控制，其中g为致病基因，基因G、GD对g均为显性。如图是关于该病的某家族系谱图（不考虑染色体及其他变异）。下列叙述正确的是（     ） A．控制该病的致病基因位于X染色体上 B．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型相同且都为Gg C．复等位基因G、GD和g组成的基因型共有8种 D．个体Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个正常女孩的概率为3/8 3.某家族中有甲、乙两种单基因遗传病，遗传系谱如图所示，已知Ⅰ2不携带乙病致病基因。下列叙述正确的是（    ） A．乙病为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ4和Ⅱ5基因型相同的概率为1/6 C．若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/16 D．通过遗传咨询或产前诊断可以完全避免甲、乙病的发生 4.（2026·四川·高考真题）控制猫毛色的w基因中插入不同长度DNA片段形成两个新的等位基因，导致猫出现三种毛色。用不同毛色的猫进行杂交实验，提取Ⅱ1∼Ⅱ4的DNA，分别对插入片段进行扩增和电泳，相关信息如图。下列推断正确的是（     ） A．w基因位于X染色体上 B．w1基因对w2基因为隐性 C．Ⅱ2与Ⅰ2基因型相同的概率为1/2 D．若Ⅱ2与Ⅱ3交配，生出棕色猫的概率为1/4 二、解答题 5.图为某种单基因遗传病（基因用B、b表示）的遗传系谱，请分析回答： (1)若该病为白化病，则：①5是纯合子的概率为_______。②若人群中患病率为1/10000，则14患病的概率为_______（用分式表示）。 (2)若该病为多指，则：①羊水检查（培养的细胞可用于碱基序列测定）_______（“能”、“不能”）诊断胎儿是否患病。②若群体中患病基因频率为0.1，则15正常的概率为_______（用分式表示）。 (3)若该病为红绿色盲，则：①致病基因在世代之间传递的特点是_______。②若男性人群中XbY基因型频率为7%，则13患病的概率为_______（用分式表示）。 (4)若5（基因所在染色体为三体，不影响繁殖与生存）、6的基因型依次为Bbb、bb，则理论上11可能的基因型有____种，其为Bb的概率为____（用分式表示）。 6.遗传性耳聋中的非综合征性耳聋（以下简称耳聋）是单基因遗传病，不同基因座位的基因突变都可引起耳聋，某耳聋家系的系谱如图甲所示。已知该家系的耳聋是由正常基因B突变成B1引起的，为确定家系中某些个体的基因型，根据B和B1两种基因的序列，设计引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 回答下列问题： (1)相对于青少年型糖尿病、冠心病等多基因遗传病，耳聋在人群中的发病率往往比较______。绒毛细胞检查是20世纪末发展起来的一项新技术，通过对绒毛细胞核型分析______（填“能”或“不能”）确定胎儿是否耳聋。 (2)结合系谱图和电泳结果分析，可以确定B1基因是位于______染色体的______基因，判断依据是______。 (3)B基因由于发生了碱基的______而突变成了B1基因，Ⅲ3的基因型是______。写出Ⅱ5和Ⅱ6将耳聋基因传给Ⅲ6的遗传图解______。 (4)该家系的耳聋患者与另一个家系的耳聋患者结婚生了多个后代，后代都正常，最可能的原因是______。 7.如图是某家族遗传系谱图。甲病由基因A、a控制；乙病由基因B、b控制。已知Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。据此回答下列问题： (1)乙病属于________遗传病。 (2)Ⅰ-1能产生________种精细胞。 (3)从理论上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有________种基因型。 (4)Ⅱ-7和Ⅱ-8生一个健康孩子的概率是________；如果仅考虑乙病，请你为这对夫妻提出优生建议并说明理由：________。 8.下图为甲、乙两种人类遗传病的遗传系谱图，其中甲病由基因A和a控制，乙病由基因B和b控制，Ⅰ-4不携带乙病致病基因，不考虑XY同源区段遗传。请回答下列问题： (1)甲病的遗传方式为____________染色体____________性遗传。乙病的遗传方式为____________染色体____________性遗传。 (2)Ⅱ-7的基因型是____________，Ⅱ-6的基因型可能有____________种。已知人群中甲病发生的概率为1/100，若Ⅱ-6与人群中正常男性婚配，后代表型正常的概率是____________。 (3)若图中Ⅱ-9患者的性染色体组成为XXY，出现异常的原因可能是____________。 (4)我国婚姻法明确规定禁止近亲结婚，目的是____________。Ⅱ-7和Ⅱ-8准备借助相关技术培育正常后代，采集、检测Ⅱ-8第一极体含有a和b基因，则同时产生的次级卵母细胞____________(从“能”“不能”中选填)用于培育后代(不考虑突变和染色体互换)。 9.某家系中有甲、乙两种遗传病，甲遗传病受一对等位基因（A/a）控制；乙遗传病受另一对等位基因（B/b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。 回答下列问题： (1)甲遗传病的遗传方式为_________遗传，乙病在人群中女性的发病率_________（填“高于”、“低于”或“等于”）男性发病率。 (2)Ⅱ-2的基因型为_________，Ⅳ-3关于乙病的致病基因来自第Ⅰ代的_________号个体。 (3)Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个患病孩子的概率是_________。Ⅳ-1是乙病携带者的概率是_________，她与正常男性婚配后，生一个患乙病男孩的概率是_________。 (4)若Ⅳ-4与一位患乙病的女子结婚，从优生的角度分析，建议该夫妇优先选择生育_________。 10.如图为某单基因遗传病的家族系谱图，该病由等位基因B、b控制。不考虑XY同源区段，回答下列问题： (1)据图可知，该病的致病基因为_________（填“显性”或“隐性”）。 (2)若Ⅰ1不携带致病基因，则基因B、b位于_________染色体上，Ⅰ2的基因型为_________，Ⅱ1的基因型为_________，Ⅲ1携带致病基因的概率为_________。 (3)若Ⅰ1携带致病基因，则基因B、b位于_________染色体上，Ⅱ4的基因型为_________。 (4)若Ⅱ2携带该单基因遗传病的致病基因，则Ⅲ1患病的概率为_________。若Ⅱ1同时携带红绿色盲基因（a），且Ⅱ1和Ⅱ2均不患红绿色盲，其后代中有一个染色体异常的色盲男孩（XaXaY），该患者出现的原因是其_________（填“父亲”或“母亲”）在减数第_________次分裂时出现异常。 学科网（北京）股份有限公司 $