第5单元 第17讲 人类遗传病(Word学生用书)-【高考快车道】2027年高考生物大一轮总复习

该高中生物学高考复习学案系统梳理人类遗传病核心考点，涵盖类型特点、检测预防及调查实验，以表格对比、连线填空等形式构建知识网络，通过问题链引导学生自主归纳单基因、多基因、染色体异常遗传病的遗传规律，形成层次分明的知识体系。 亮点在于科学思维与探究实践的融合设计，如遗传系谱图“四步法”判断流程、电泳图谱分析步骤，开篇设置自测诊断题帮助学生定位薄弱点。真题演练结合2025年四川卷等典型例题，培养学生逻辑推理与问题解决能力，教师可依据学情精准指导，助力个性化复习提升。

第17讲　人类遗传病 课标 要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 2.教学活动:调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施 考点一　人类遗传病的类型及特点(识记·应用类) 1.人类遗传病 (1)概念:通常指　　　　　　　　　　　　　。  (2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因 遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②　　　　遗传  并指、多指、 软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,　　　　遗传  苯丙酮尿症、 白化病、 镰状细胞贫血 伴X 染色体 显性 ①患者中女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲和女儿　　患病  抗维生素D 佝偻病 隐性 ①患者中男性　　　女性  ②女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、 血友病 伴Y染色体 具有“男性代代相传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出　　　　　现象  ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 2.遗传病的检测和预防 (1)手段:主要包括　　　　和　　　　等。  (2)意义:在一定程度上能够有效地　　　　遗传病的产生和发展。  (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 (5)基因检测 ①概念:通过检测人体细胞中的　　　　　　,以了解人体的基因状况。  ②人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。 3.实验:调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率　　　　　的　　　　遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。  (2)某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 (3)发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 1.关于人类遗传病及其检测和预防,下列说法正确的是　　　　。  A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B.多基因遗传病都是先天性疾病,发病率较高 C.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险 D.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因,则其肯定不患遗传病 E.调查结果显示某病女性发病率明显高于男性,则此病可能为伴X染色体显性遗传病 F.调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代,以减少实验误差 2.[广东卷] 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述错误的是 (　) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 考点二　遗传系谱图与电泳图谱(迁移·应用类) 题型一　遗传系谱图中遗传方式的判断 1.遗传系谱图的关键解题思路 (1)寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。 (2)找准两个开始:从子代开始;从纯合个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。 (3)学会双向探究:逆向反推(从子代的性状比例着手);顺向直推(已知表型为隐性性状,可直接写出基因型;若表型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。 2.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 第一步:确认或排除伴Y染色体遗传 若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图甲。 第二步:判断显隐性 ①“无中生有”是隐性遗传,如图乙。 ②“有中生无”是显性遗传,如图丙。 第三步:确认或排除伴X染色体遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱图中 a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图丁、戊。 b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传,如图己。 说明:在没有确定是隐性遗传的系谱图中,女性患者,其父和其子都患病也可能是常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。 ②在已确定是显性遗传的系谱图中 a.男性患者,其母或其女儿有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图庚。 b.男性患者,其母和其女儿都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图辛。 第四步:若以上方法还无法确定,则观察题中是否有附加条件,通过附加条件进一步确定。例如图壬中若Ⅰ2不携带该病的致病基因,则基因在X染色体上;若Ⅰ2携带该病的致病基因,则基因在常染色体上。 1.[2025·四川卷] 足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是 (　) A.甲病为X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 2.[2025·湖北卷] 研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ1不含g基因。随机选取Ⅲ5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是 (　) A.Ⅲ3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ2 B.Ⅲ5细胞中失活的X染色体源自母方 C.Ⅲ2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D.若Ⅲ6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 题型二　电泳图谱分析 1.电泳的原理 将一个混合物样品在介质上分成区带,经过染色后,可以在介质上显示出区带。高中生物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分,即含相同数目碱基对的基因是一种条带,在电泳图中处于相同位置。 2.两种常考的电泳结果分析 (1)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 (2)等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 若a基因是由A基因发生碱基对替换而来,则A和a所含碱基对数量相同,二者仅碱基顺序不同,则需经过限制酶切割再电泳,如限制酶SmaⅠ的识别位点仅A基因中有,a基因中没有。 在下图中,假定基因A和a长度均为1350 bp,因仅A基因含有SmaⅠ限制酶切割位点,所以仅A基因被切开成两段,即1150 bp和200 bp,需注意,切开后的两段长度和应等于未切开时的长度。 3.[2025·浙江1月选考] 某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是 (　) A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的 D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能 4.[2024·安徽卷] 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知,两种遗传病的遗传方式为甲病:　　　　　　　　　　　;乙病:　 　　　　　　　　　　。推测Ⅱ2的基因型是　　　　　　　。  (2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 (答出2点即可)。  (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。 据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ5和Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。  (4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。  经典真题·明考向 1.[2025·浙江1月选考] 调查发现,中国男性群体的红绿色盲率接近7%,女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是 (　) A.常染色体上的隐性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.X染色体上的显性基因 2.[2024·湖北卷] 某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。 回答下列问题: (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　(填序号)。  ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是 　  　;  一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　(填序号)。  (3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是  　。  (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是 　 　 。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲　人类遗传病 考点一 ● 必备知识 1.(1)由遗传物质改变而引起的人类疾病 (2)①—b—Ⅰ　②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　③—c—Ⅲ、Ⅴ　④—b—Ⅰ (3)连续　隔代　一定　远多于　家庭聚集 2.(1)遗传咨询　产前诊断　(2)预防 (3)家族病史　传递方式　再发风险率　产前诊断　终止妊娠　(4)基因检测　遗传病　先天性疾病　(5)DNA序列 3.(1)较高　单基因 ● 典型例题 1.CE　[解析] 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,而非“一个基因”,A错误;多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,其属于人类遗传病的一种,而先天性疾病是指生来就有的疾病,不一定是遗传病,B错误;通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因,不能确定其肯定不患遗传病,比如可能患染色体异常遗传病,D错误;调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查,F错误。 2.C　[解析] 分析题意可知:一对表型正常的夫妇,生了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子,致病基因位于常染色体(11号染色体)上,故该病受常染色体上的隐性致病基因控制,设控制该病的基因是a,正常基因是A。由图可知,父亲、母亲的基因型是Aa,儿子的基因型是aa,其女儿表现正常,则其基因型可能是1/3AA或2/3Aa,则其基因检测结果与父母相同的概率为2/3,A项正确;若父母生育第三胎,则该孩子的基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,若其基因型为Aa或aa,则携带该致病基因,概率为3/4,B项正确;女儿的基因型是1/3AA或2/3Aa,则其卵细胞含致病基因a的概率为1/2×2/3=1/3,即女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C项错误;该家庭的基因检测信息属于个人隐私,应受到保护,以免受到基因歧视,D项正确。 考点二 ● 典型例题 1.C　[解析] Ⅰ1和Ⅰ2表现正常,他们的女儿Ⅱ2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病(设相关基因用A、a表示);已知甲、乙两种病至少一种是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ3和Ⅰ4表现正常,他们的儿子Ⅱ5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病(设相关基因用B、b表示),A错误。由于Ⅲ4患乙病,其乙病致病基因来自Ⅱ4,而Ⅱ4的乙病致病基因来自Ⅰ1,Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb;Ⅲ2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病,所以Ⅲ2携带乙病致病基因),故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同,B错误。Ⅲ3患乙病,其乙病致病基因来自Ⅱ4,由于Ⅰ2表现正常,基因型为XBY,所以Ⅱ4致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb),C正确。Ⅱ4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb,Ⅱ5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ5的基因型为AaXbY,Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)的概率为1/2×1/2=1/4,D错误。 2.C　[解析] 本题考查基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用。根据系谱图可知Ⅲ 3患病,Ⅱ1和Ⅱ2均不患病,且Ⅱ1不含g基因,则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病,由于Ⅱ1不含g基因,所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ2,Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ1,而不是Ⅰ2,A错误;Ⅱ4基因型为XGY,Ⅱ3的基因型为XgXg,Ⅲ5的基因型为XGXg,随机选取Ⅲ5体内200个体细胞,其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白,说明两条X染色体都有可能失活,所以Ⅲ5细胞中失活的X染色体不一定源自母方,B错误;已知Ⅱ1不含g基因,其基因型为XGY,Ⅱ2的基因型为XGXg,Ⅲ2的基因型为XGXG或XGXg,若其基因型为XGXG,则其所有细胞中都检测不出g蛋白,C正确;已知Ⅱ4基因型为XGY,Ⅱ3的基因型为XgXg,Ⅲ6的基因型为XGXg,Ⅲ6与某男性(XGY或XgY)婚配,生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4,D错误。 3.B　[解析] 因为进行PCR时是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带,基因型均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带且表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,则Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;由上述分析可知,Ⅲ1基因型为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,则Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6基因型为AA2或AA,D错误。 4.(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等(合理即可) (3)缺失　1/900　25 (4)A [解析] (1)据图分析,Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病,Ⅱ2(女性)患乙病,可推断乙病(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病。Ⅰ1和Ⅰ2患甲病,Ⅱ3(女性)正常,可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为AaBb,所以Ⅱ2的基因型为A_bb,又因为Ⅲ2只患乙病,则其基因型为aabb,所以Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为aaBb、Aabb。(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断,该技术的优点有操作简便、准确安全、快速等。(3)分析该家系成员的基因型与两个基因的PCR扩增产物凝胶电泳图,由Ⅲ2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带,进而推出基因A、B所对应的条带,如图所示。 从而确定Ⅱ4、Ⅱ6的基因型均为aaBB。由于b基因的长度小于B基因,说明乙病是由于正常基因B发生了碱基的缺失。只考虑乙病,由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Bb可确定Ⅱ3、Ⅱ5的基因型为1/3BB、2/3Bb,所以Ⅲ3、Ⅲ5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2=1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,所以若Ⅲ5(不患甲病)与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4=1/900。若Ⅲ5和Ⅲ3婚配,生育患病孩子的概率为1/3×1/3×1/4=1/36,故Ⅲ5和Ⅲ3婚配生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。(4)由题意可知,乙病患者相关基因型为bb,甲病患者相关基因型为A_。根据题意可知,反义RNA药物的治疗原理是阻碍基因表达,所以上述家系中,选择A基因作为目标,有望达到治疗目的。 经典真题·明考向 1.B　[解析] 题干中男性红绿色盲基因只传给女儿,不传给儿子以及男女患病比例差异较大,男性患者多于女性患者,符合伴X染色体隐性遗传病的特点,所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因,B正确。 2.(1)② (2)③　③中Ⅰ代正常双亲生出患病的女儿,说明是常染色体隐性遗传病　①② (3)不能　未设置标准对照,无法确定致病基因所对应的电泳条带的位置 (4)该女性为杂合体,其卵原细胞在减数分裂时等位基因分离,从而产生不含致病基因的卵细胞 [解析] (1)S病为常染色体显性遗传病,不能通过血型进行检测,①错误;S病为常染色体显性遗传病,其家族患者多,多代连续得病,可通过遗传咨询进行初步诊断,②正确;B超不能用于检测单基因遗传病,③错误。故选②。(2)假设系谱图中每一代个体的标号均从1开始,系谱图①中Ⅱ⁃2、Ⅱ⁃3患该病,Ⅲ⁃1不患该病,说明该病为显性遗传病,Ⅱ⁃2的母亲Ⅰ⁃2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;系谱图②中Ⅰ⁃1、Ⅰ⁃2患该病,Ⅱ⁃1不患该病,说明该病为显性遗传病,Ⅱ⁃2的女儿Ⅲ⁃2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;系谱图③中Ⅰ⁃1、Ⅰ⁃2不患该病,生出的女儿患该病,说明该病为常染色体隐性遗传病,一定不属于S病;系谱图④中Ⅱ⁃2的女儿Ⅲ⁃1不患该病,排除伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病;故图中单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙患常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,2号和4号个体是纯合子,但由于缺乏标准对照,无法推断哪条条带代表致病基因,哪条条带代表正常基因,因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)该常染色体显性遗传病患者为杂合体时,其卵原细胞减数分裂过程中,致病基因和对应的正常基因会彼此分离进入不同子细胞,进而产生不含致病基因的卵细胞。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $