专题07 遗传的分子基础（6年汇编）（广东专用）2021-2026年高考生物真题分类汇编

**基本信息** 高考生物遗传分子基础专题汇编，含6年广东真题及模拟题，聚焦基因本质、表达及表观遗传，融合科学史与前沿科研，注重实验分析与科学思维考查。 **题型特征** |题型|题量|知识覆盖|命题特色| |----|----|----------|----------| |选择题|16题|基因本质（艾弗里实验、DNA结构）、基因表达（密码子简并性、circRNA）、表观遗传（甲基化）|以科学史（如DNA双螺旋构建）、社会热点（热应激）为情境，考查实验原理（减法原理）与科学思维| |非选择题|5题|基因表达调控（PD-L1/PD-1通路）、表观遗传机制（热应激“热记忆”）|结合科研案例（肿瘤免疫、代谢紊乱），要求分析调控通路与实验设计，体现真题趋势（非编码RNA、表观遗传高频）|

专题07 遗传的分子基础 6年真题1年模拟 考点分类 考情示例 命题规律 考点01 基因的本质 2026广东（2题）、2024广东（1题）、2023广东（1题）、2021广东（1题） · 情境设置：以经典科学史实验（艾弗里、DNA结构）和技术进步（电子显微镜、差速离心）为情境 · 考查重点：聚焦"减法原理"等实验方法、DNA结构细节、科学发现与技术发展的逻辑关系 · 命题趋势：强化科学思维考查，注重实验原理迁移和科学史实的准确性辨析 考点03 表观遗传 2026广东（1题） · 情境设置：以热应激与代谢紊乱等前沿科研热点为情境 · 考查重点：环境因素影响基因表达的表观遗传机制 · 命题趋势：结合社会热点（极端气候），考查表观遗传与健康的关联，预计考查频次将上升 考点02 基因的表达 2025广东（1题）、2024广东（1题）、2023广东（2题）、2021广东（1题） · 情境设置：以基因突变、肿瘤免疫、非编码RNA（circRNA/miRNA）、抗生素作用等为情境 · 考查重点：密码子简并性、翻译调控、转录后调控机制及RNA功能多样性 · 命题趋势：非编码RNA调控网络成为高频考点，注重分子机制与疾病治疗的结合应用 考点1 基因的本质 1.（2026·广东·高考真题）艾弗里等人将DNA酶加入细胞提取物探究生物的遗传物质。下列科学史实验运用的自变量控制原理与该实验相同的是（        ） A. 将胰岛提取物注入被摘除胰腺的狗探究糖尿病的治疗 B. 移植睾丸到被阉割的公鸡探究雄激素的分泌器官 C. 用锡箔罩住金丝雀虉草胚芽鞘尖端探究植物向光性原因 D. 向水稻幼苗喷施赤霉菌培养基滤液探究恶苗病成因 2.（2026·广东·高考真题）紫外线辐射能使DNA分子形成异常化学键（如图）。该异常化学键发生在（        ） A. 碱基 B. 磷酸 C. 脱氧核糖 D. 核糖 3.（2024·广东·高考真题）关于技术进步与科学发现之间的促进关系，下列叙述正确的是（　　） A. 电子显微镜的发明促进细胞学说的提出 B. 差速离心法的应用促进对细胞器的认识 C. 光合作用的解析促进花期控制技术的成熟 D. RNA聚合酶的发现促进PCR技术的发明 4.（2023·广东·高考真题）科学理论随人类认知的深入会不断被修正和补充，下列叙述错误的是（       ） A. 新细胞产生方式的发现是对细胞学说的修正 B. 自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正 C. RNA逆转录现象的发现是对中心法则的补充 D. 具催化功能RNA的发现是对酶化学本质认识的补充 5.（2021·广东·高考真题）DNA双螺旋结构模型的提出是二十世纪自然科学的伟大成就之一。下列研究成果中，为该模型构建提供主要依据的是（       ） ①赫尔希和蔡斯证明DNA是遗传物质的实验 ②富兰克林等拍摄的DNA分子X射线衍射图谱 ③查哥夫发现的DNA中嘌呤含量与嘧啶含量相等 ④沃森和克里克提出的DNA半保留复制机制 A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①④ 考点2 基因的表达 1.（2025·广东·高考真题）VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变（       ） A. 改变了DNA序列中嘧啶的数目 B. 没有体现密码子的简并性 C. 影响了VHL基因的转录起始 D. 改变了VHL基因表达的蛋白序列 2.（2023·广东·高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（       ） A. p53基因突变可能引起细胞癌变 B. p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C. circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D. circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 3.（2021·广东·高考真题）金霉素（一种抗生素）可抑制tRNA与mRNA的结合，该作用直接影响的过程是（       ） A. DNA复制 B. 转录 C. 翻译 D. 逆转录 4.（2024·广东·高考真题）某些肿瘤细胞表面的PD-L1与细胞毒性T细胞（CTL）表面的PD-1结合能抑制CTL的免疫活性，导致肿瘤免疫逃逸。免疫检查点疗法使用单克隆抗体阻断PD-Ll和PD-1的结合，可恢复CTL的活性，用于肿瘤治疗。为进一步提高疗效，研究者以黑色素瘤模型小鼠为材料，开展该疗法与化疗的联合治疗研究。部分结果见图。     回答下列问题： （1）据图分析，　　　　　　　　疗法的治疗效果最佳，推测其原因是　　　　　　　。 （2）黑色素瘤细胞能分泌吸引某类细胞靠近的细胞因子CXCL1，为使CTL响应此信号，可在CTL中导入　　　　　　　　　　　　　　　　　　　基因后再将其回输小鼠体内，从而进一步提高治疗效果。该基因的表达产物应定位于CTL的　　　　　　　　（答位置）且基因导入后不影响CTL　　　　　　　　　　　的能力。 （3）某兴趣小组基于现有抗体—药物偶联物的思路提出了两种药物设计方案。方案一：将化疗药物与PD-L1 单克隆抗体结合在一起。方案二：将化疗药物与PD-1单克隆抗体结合在一起。你认为方案　　　　　　　（填“一”或“二”）可行，理由是　　　　　　　　　　。 5.（2023·广东·高考真题）放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。     回答下列问题： （1）放射刺激心肌细胞产生的　　　　　　　　　会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。 （2）前体mRNA是通过　　　　　　　　　酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对　　　　　　　　　的竞争性结合，调节基因表达。 （3）据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是　　　　　　　　　。 （4）根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路　　　　　　　　　。 考点3 表观遗传 1.（2026·广东·高考真题）近年高温天气频发，给人类健康带来严峻挑战。研究发现，经热应激预处理的小鼠，更易出现肥胖及代谢紊乱。我国科学家围绕“热应激如何导致持久性代谢功能障碍”展开研究。回答下列问题： （1）对小鼠脑内位于　　　　　　　　　　　　　的体温调节中枢进行检测，发现热应激后L型星形胶质细胞内特定基因发生去甲基化，可形成持久的“热记忆”，该现象属于　　　　　　　　　　　　　　。 （2）蛋白组学筛查发现，热应激显著增加皮肤和血清中的KLK14蛋白含量。该蛋白可经血液循环进入脑内。为明确KLK14蛋白对L型星形胶质细胞的作用，研究人员构建了皮肤特异性KLK14基因敲除（KO）小鼠，实验结果见图1。 据图1分析，　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（答组别+指标）存在显著差异，说明热应激引起的KLK14蛋白增多主要源于皮肤。为进一步验证KLK14蛋白能促进L型星形胶质细胞增多，需增设一个实验组：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （3）实验证明，热应激促进L型星形胶质细胞释放GABA递质，抑制邻近OXT神经元活动。已知OXT神经元可激活交感神经系统来调节机体的代谢。综合上述信息，补充图2调节通路中①、②效应 　　　　　　　　　　　（填“兴奋”或“抑制”）。 （4）该研究揭示了机体对热应激长期效应的　　　　　　　　　　　　　　调节机制。基于上述调节通路，提出一种干预热应激长期效应，且不影响其短期效应的策略。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 1.（2026·广东东莞·一模）下列关于高中生物教材经典实验的叙述，错误的是（       ） A. 检测生物组织中的还原糖和鉴定粗提取的DNA均需水浴加热 B. 提取绿叶中的光合色素和固定土壤中小动物标本均需要用到酒精 C. 观察根尖细胞有丝分裂和低温诱导染色体加倍均需要进行染色 D. 观察细胞质的流动和植物细胞的质壁分离均需借助高倍显微镜 2.（2026·广东东莞·一模）基因中指导mRNA合成的链为模板链。若某基因模板链的一段序列为5'—ATG—3'，则该序列所对应的密码子是（       ） A. 5'—TAC—3' B. 5'—UAC—3' C. 5'—CAU—3' D. 5'—AUG—3' 3.（2026·广东东莞·一模）微生物学家艾弗里通过确凿的实验证据向遗传物质是蛋白质的观点提出挑战，有关他做的肺炎链球菌转化实验，叙述错误的是（       ） A. 该实验是在微生物学家格里菲思的肺炎链球菌转化实验基础上进行的 B. 沃森和克里克提出的DNA双螺旋结构模型为该实验提供了有力支撑 C. 实验组分别加入DNA酶或其他酶利用了“减法原理” D. 该实验也说明了DNA可以在同种生物的不同个体之间转移 4.（2026·广东汕头·一模）某tRNA的基因发生突变后，转录形成的sup-tRNA识别的密码子由UUA（编码亮氨酸）变成UAG（终止密码子），sup-tRNA可用于MPS-I综合征的治疗。突变前tRNA基因的DNA模板链部分序列为（　　） A. 5'-ATT-3' B. 5'-AAT-3' C. 5'-TTA-3' D. 5'-TAA-3' 5.（2026·广东汕头·一模）运动产生的DHA会抑制EZH2（可修饰染色体的组蛋白）的活性，使染色体的空间结构改变，进而促进ATF3基因的表达，驱动黑色素肿瘤细胞的凋亡。下列叙述错误的是（　　） A. EZH2可以抑制染色体的解螺旋 B. 染色体组蛋白修饰的场所是核糖体 C. ATF3基因可能调控癌细胞的增殖 D. ATF3基因突变可能引起细胞癌变 6.（2026·广东梅州·一模）20世纪以来，科学家们围绕“遗传物质的本质”展开了一系列经典的实验。下列有关叙述错误的是（       ） A. 肺炎链球菌体外转化实验中，在S型菌的细胞提取物中加入DNA酶，利用了“减法原理”控制自变量 B. 若用和共同标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌，则子代噬菌体均被标记 C. DNA分子一条脱氧核苷酸链上相邻的碱基通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖连接 D. 亲代的遗传信息能准确地传给子代与严格的碱基互补配对有关 7.（2026·广东梅州·一模）生物科学史是生物科学形成、发展和演变的历程，是探索生命现象及其本质的史实。下列叙述正确的是（       ） A. 萨姆纳从刀豆种子中提取脲酶，证实了大部分酶是蛋白质，少数酶是RNA B. 梅塞尔森和斯塔尔运用放射性同位素标记技术证明了DNA的半保留复制 C. 林德曼通过对赛达伯格湖的能量流动分析揭示了能量流动的特点 D. 美国科学家坎农提出内环境保持稳定主要是依赖神经系统的调节 8.（2026·广东梅州·一模）线粒体DNA（mtDNA）是存在于线粒体内的遗传物质，为双链环状结构，可编码13种蛋白（均与呼吸作用有关）。mtDNA发生甲基化会使其基因表达受到抑制。下列相关叙述正确的是（       ） A. mtDNA由两条脱氧核苷酸长链构成，含2个游离的磷酸基团 B. 与呼吸作用有关的蛋白质共有13种，均在线粒体中的核糖体上合成 C. mtDNA发生甲基化不改变碱基的排列顺序，只影响相关基因表达 D. 蓝细菌有氧呼吸强度降低可能与mtDNA的甲基化有关 9.（2026·广东佛山·一模）PGC是激活线粒体生成的转录因子。接受耐力运动训练可上调小鼠精子中“运动miRNA”含量，其在受精后会与PGC的拮抗因子NCoR1的mRNA结合，进而使子代表现出更强的运动耐力，机制如图所示。下列叙述错误的是（　　） A. 运动耐力表型在小鼠亲子代间的传递属于表观遗传 B. 亲代雄性小鼠接受耐力运动训练可降低子代NCoR1含量 C. 精子中的运动miRNA在翻译水平上影响子代NCoR1含量 D. 向胚胎注射运动miRNA并抑制NCoR1表达可验证该机制 10.（2026·广东·二模）70多年前，威尔金斯和富兰克林应用X射线衍射技术获得了高质量的DNA衍射图谱（如图）。沃森和克里克从中获得的启发是（       ） A. 得出碱基配对方式 B. DNA呈螺旋结构 C. DNA的半保留复制 D. DNA由4种核苷酸组成 11.（2026·广东·二模）小鼠的毛色遗传是一种表观遗传现象，受一对等位基因Avy（黄色）和a（黑色）的控制。若将纯种黄色小鼠与黑色小鼠杂交，子一代有黄色、毛色较浅（杂色）和毛色较深（伪黑色）三种性状。研究人员进行了分子水平的相关检测，下列检测结果基本一致的是（       ） A. 杂色小鼠与伪黑色小鼠的基因序列 B. 杂色小鼠与伪黑色小鼠Avy基因的甲基化修饰程度 C. 杂色小鼠与伪黑色小鼠Avy基因表达的mRNA水平 D. 杂色小鼠与伪黑色小鼠Avy基因表达的蛋白质水平 12.（2026·年汕头·二模）沃森、克里克在构建DNA双螺旋结构模型时受到了奥地利生物化学家查哥夫的启发，提出了DNA分子结构的一个核心特征是（       ） A. 双螺旋结构 B. 碱基互补配对 C. 双链反向平行 D. 外侧磷酸基团 13.（2026·年汕头·二模）部分结直肠癌患者的DNMT3B基因突变后高表达，导致p16基因的启动子高甲基化而表达沉默，引发细胞恶性增殖。下列推测错误的是（       ） A. p16基因可能是抑癌基因 B. p16基因的碱基序列不变 C. p16基因的转录水平下调 D. 去甲基化药物可修复突变 14.（2026·广东韶关·二模）基因印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。每个印记基因均在亲代生殖细胞中建立，并在个体发育中维持不变，配子发生时先去除亲代印记，然后重建。DNA甲基化是基因印记的最重要方式之一，小鼠灰色（基因A）和褐色（基因a）是一对相对性状，下图为基因印记对亲代小鼠等位基因表达和传递影响示意图。下列叙述错误的是（       ） A. DNA甲基化抑制了转录过程而导致基因不能表达 B. 雄配子中印记重建后，A基因的遗传信息未发生改变 C. 子代褐色杂合小鼠中基因A来自母本，基因a来自父本 D. 图中子代表型和比例应是灰色∶褐色＝1∶1 15.（2026·广东佛山·二模）线虫体内存在一种复合体（DCC），当其与X染色体结合后会抑制X染色体上相关基因的表达。DCC的作用受xol-1基因的表达产物调控，机制见图。下列叙述正确的是（　　） A. DCC作用于X染色体后会使其基因结构被破坏 B. 若xol-1基因突变，会导致雄性线虫发育异常或死亡 C. xol-1基因在雄性线虫中表达，其表达产物可增强DCC作用 D. 上述机制可增大雌雄线虫间X染色体上相关基因表达量的差异 16.（2026·广东深圳·一调）细菌环状DNA复制完成后先形成连环DNA，然后被酶T解开为两个独立的DNA，分别移向细胞两极（如图）。推测酶T最可能的催化机制是（　　） A. 催化一个DNA内氢键的断裂和重新形成 B. 催化两个DNA内氢键的断裂和重新形成 C. 催化一条DNA单链磷酸二酯键的断裂和重新形成 D. 催化同一DNA双链磷酸二酯键的断裂和重新形成 17.（2026·广东茂名·一模）水杨酸是工业废水中常见的污染物。我国科学家通过基因工程获得大肠杆菌工程菌，作为监测水体的“水杨酸生物传感器”（如图），为治理环境污染提供新思路。 回答下列问题： （1）如图展示了重组质粒部分结构，还缺少的必备元件有　　　　　　　　　　　　，为将含有nahR和mrfp基因的重组质粒转入大肠杆菌，需要先用Ca2+处理大肠杆菌，目的是　　　　　　　　　　　　。 （2）结合如图的表达调控系统，该工程菌对水杨酸动态监测的机制是　　　　　　　　　　　　。 （3）研究发现，水杨酸5-羟化酶（S5H）能将水杨酸催化为龙胆酸，龙胆酸可被大肠杆菌利用。由于上述工程菌仅能动态监测水杨酸，无法清除。请你对该工程菌进行进一步优化，以同时实现对水杨酸的监测和清除。　　　　　　　　　　　　 （4）工程菌在治理污染的同时，也可能会带来新的安全隐患。科学家将ccdA基因（表达抗毒蛋白）和ccdB基因（表达毒蛋白）构建新的重组质粒导入工程菌（如下图），以实现水杨酸完全降解后，工程菌启动“自毁”。图示中的A、B分别是　　　　　　　　　　　　基因。尝试描述该工程菌“自毁”机制。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 18.（2026·广东·一模）常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因，两对基因独立遗传，与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇（Ⅱ-1和Ⅱ-2）提供遗传咨询服务，绘制了如图2所示的三代家系图，其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4没有携带致病基因。 注：GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。 回答下列问题： （1）该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋，其变异的原因可能是遗传了双亲的　　　　　　，据系谱图分析，推测该对夫妇的致病基因携带情况是　　　　　　。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是　　　　　　。 （2）为了验证上述推测，需要对该夫妇和患儿进行　　　　　　以便精确地诊断病因，结果如下表，该患儿的致病基因来源是　　　　　　。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后，推测该患儿患病的原因很可能是　　　　　　导致GJB2和GJB6基因表达受阻。 患儿 父方 母方 GJB2所在的一对基因序列 基本一致 基本一致，部分位点有差异 GJB6所在的一对基因序列 基本一致 部分一致 （3）为了进一步检测证实上述推测，对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查，若双亲都是两对基因的携带者，其后代患病的概率会远高于　　　　　　 19.（2026·广东深圳·二调）生物制造是推动我国高质量发展的重要新质生产力。2′-岩藻糖基乳糖（2′-FL）是一种具有改善肠道健康等功能的婴儿配方食品成分。我国科学家通过基因工程技术动态调节枯草芽孢杆菌的代谢过程，提高2′-FL的产量。回答下列问题： （1）已知futC和pfkA分别是2′-FL合成和菌体生长的关键基因（图）。研究人员构建了持续高表达futC基因的枯草芽孢杆菌并进行发酵实验，结果显示2′-FL产量较低，推测原因很可能是　　　　　　　　　　　　　　　　。因此，理想的合成过程为：前期两种基因的表达状态是　　　　　　　　，待菌体数量达到一定值后两种基因的表达正好相反，从而实现2′-FL的高产。 （2）为了实现2′-FL的高产，研究人员利用温度作为“开关”来动态调控相关代谢基因的表达，并由此构建了质粒1和质粒2（图），利用荧光蛋白基因进行功能测试。 ①构建质粒1的目的是实现基因的温控激活。在30℃时，C蛋白结合至温度诱导型启动子，使　　　　　　　　无法结合到该区域；37℃时，C蛋白失活下游基因启动表达。若在测试过程中观察到　　　　　　　　，说明质粒1构建成功。 ②质粒2的CRISPRi系统中，人工设计的crRNA（一种RNA分子）可通过碱基互补配对识别靶基因，引导dCpfl蛋白结合并抑制靶基因转录。利用由启动子P2驱动的红色荧光蛋白基因测试质粒2的功能。图14中P1和P2应分别为　　　　　　　　型启动子。若在测试过程中观察到　　　　　　　　，说明质粒2构建成功。 （3）在实际生产中，需要将测试完成的质粒1和质粒2中的基因进行替换，质粒1中将绿色荧光蛋白基因替换为　　　　　　　　，质粒2中将　　　　　　　　。 20.（2026·广东深圳·二调）果蝇复眼的红色和白色是一对相对性状，分别由位于X染色体上的R和r基因控制。研究发现X射线照射后会出现花斑（红白相间）眼果蝇，染色体结构如图。 回答下列问题： （1）据图分析，果蝇经X射线照射处理后出现花斑眼，这种变异属于　　　　　　　　。发生该变异后使相同序列的R基因更接近异染色质区域，从而导致部分复眼细胞中该基因的表达被抑制，表现出花斑眼，这种遗传现象属于　　　　　　　　。 （2）现有花斑眼雄果蝇与图中花斑眼雌果蝇进行杂交，理论上后代成体雄果蝇中花斑眼的比例为　　　　　　　　。若选择表型为　　　　　　　　进行杂交，则后代成体中花斑眼全是雌果蝇。 （3）传统杂交实验只能在成体中观察到异染色质对邻近基因的修饰，不能确定修饰发生在个体发育的哪个时期。利用转基因技术，研究人员将基因型为XrXr和XrY果蝇的2号和3号染色体进行改造（图），用于动态监测复眼形成过程中染色质状态的变化。研究发现：大部分转基因果蝇个体发育过程中，2号染色体长臂末端由常染色质逐渐变为异染色质。得出以上结论，研究人员观察到的荧光强度变化是　　　　　　　　。极少数转基因果蝇在发育过程中无荧光，在不考虑其他因素的情况下，这些转基因果蝇成体的眼色性状为　　　　　　　　。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $函学科网 www.zxxk.com 让教与学更高效 专题07遗传的分子基础 考点1基因的本质 1.【答案】C 2.【答案】A 3.【答案】B 4.【答案】B 5.【答案】B 考点2基因的表达 1.【答案】D 2.【答案】C 3.【答案】C 4.【答案】(1)①联合 ②该疗法既发挥了化疗药物的作用，也增加了活化的CTL数 量 (2)①CXCL1受体 ②（细胞膜）表面 ③杀伤肿瘤细胞 (3) ①一 ②方案一的偶联物既可阻断PD-1与PD-L1结合，恢复CTL的活性，又使化疗药物靶向肿 瘤细胞 5.【答案】(1)自由基 (2)①RNA聚合 ②miRNA (3)P蛋白能抑制细 胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率上升，导致合成的P蛋白减少，无法 抑制细胞调亡 (4)可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的 mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞调亡 考点3表观遗传 1.【答案】(1)①下丘脑 ②表观遗传 (2)①B组与C组的血清KLK14含 量 ②给皮肤KLK14基因敲除(K0)小鼠进行热应激处理，同时注射KLK14蛋白，检测L型星形胶 质细胞的占比 (3)抑制、抑制 (4)①神经-体液 ②抑制KLK14蛋白的 活性（或阻断KLK14进入脑组织/阻断GABA对OXT神经元的抑制作用） 1.【答案】D 2.【答案】C 3.【答案】B 112 函学科网 www.zxxk.com 让教与学更高效 4.【答案】C 5.【答案】B 6.【答案】B 7.【答案】C 8.【答案】C 9.【答案】D 10.【答案】B 11.【答案】A 12.【答案】B 13.【答案】D 14.【答案】C 15.【答案】B 16.【答案】D 17.【答案】(1)①复制原点、标记基因 ②使大肠杆菌成为感受态细胞，处于能吸收周围环境 中DNA分子的生理状态 (2)nhR在持续表达启动子Pc作用下持续合成调控蛋白：当水杨酸进 入工程菌后，水杨酸与调控蛋白结合形成复合物，激活水杨酸诱导启动子Ps,进而启动mfp基因表达产 生红色荧光蛋白；水杨酸含量越高，产生的红色荧光强度越强，可通过荧光强度反映水杨酸含量，实现动 态监测 (3)将水杨酸5-羟化酶(S5H)基因插入原有重组质粒的水杨酸诱导启动子Ps下游， 使工程菌在有水杨酸存在时，同时表达红色荧光蛋白（监测水杨酸）和S5H,S5H催化水杨酸转化为可被 大肠杆菌利用的龙胆酸，同时实现监测和清除水杨酸。 (4)①ccdB、ccdA ②Pc持 续启动表达调控蛋白和毒蛋白(cB表达产物)，工程菌始终合成毒蛋白；水杨酸存在时，水杨酸-调控 蛋白复合物激活Ps,启动抗毒蛋白基因ccdA表达，抗毒蛋白中和毒蛋白，工程菌存活；水杨酸完全降解 后，Ps失去激活信号，ccdA停止表达，抗毒蛋白逐渐降解，毒蛋白发挥作用杀死工程菌，实现自毁 18.【答案】(1)①同一基因的致病基因 ②男方携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因， 女方携带GJB2致病基因，不携带GJB6致病基因 ③3/4#K% (2)①基因检 测 ②GB2和GB6致病基因都来自父方 ③表观遗传 (3)7/16 19.【答案】(1)①持续的2'-FL合成影响了菌体正常生长 ②pfkA基因高表达，futC基因低 表达 (2)①RNA聚合酶 ②37℃时荧光强度高于30℃ ③温度诱导型、持续 表达型 ④37℃时荧光强度低于30℃ (3)①futC基因 ②靶向红色荧光蛋 白基因的CrRNA基因替换成靶向pfkA基因的CrRNA基因 20.【答案】(1)①染色体结构变异（倒位） ②表观遗传 (2)①1/2 ② 花斑眼雄果蝇与白眼雌果蝇 (3)①红色荧光逐渐由弱变强 ②红眼 212 专题07 遗传的分子基础 6年真题1年模拟 考点分类 考情示例 命题规律 考点01 基因的本质 2026广东（2题）、2024广东（1题）、2023广东（1题）、2021广东（1题） · 情境设置：以经典科学史实验（艾弗里、DNA结构）和技术进步（电子显微镜、差速离心）为情境 · 考查重点：聚焦"减法原理"等实验方法、DNA结构细节、科学发现与技术发展的逻辑关系 · 命题趋势：强化科学思维考查，注重实验原理迁移和科学史实的准确性辨析 考点03 表观遗传 2026广东（1题） · 情境设置：以热应激与代谢紊乱等前沿科研热点为情境 · 考查重点：环境因素影响基因表达的表观遗传机制 · 命题趋势：结合社会热点（极端气候），考查表观遗传与健康的关联，预计考查频次将上升 考点02 基因的表达 2025广东（1题）、2024广东（1题）、2023广东（2题）、2021广东（1题） · 情境设置：以基因突变、肿瘤免疫、非编码RNA（circRNA/miRNA）、抗生素作用等为情境 · 考查重点：密码子简并性、翻译调控、转录后调控机制及RNA功能多样性 · 命题趋势：非编码RNA调控网络成为高频考点，注重分子机制与疾病治疗的结合应用 考点1 基因的本质 1.（2026·广东·高考真题）艾弗里等人将DNA酶加入细胞提取物探究生物的遗传物质。下列科学史实验运用的自变量控制原理与该实验相同的是（        ） A. 将胰岛提取物注入被摘除胰腺的狗探究糖尿病的治疗 B. 移植睾丸到被阉割的公鸡探究雄激素的分泌器官 C. 用锡箔罩住金丝雀虉草胚芽鞘尖端探究植物向光性原因 D. 向水稻幼苗喷施赤霉菌培养基滤液探究恶苗病成因 【答案】C 【详解】 A、该实验给摘除胰腺的狗额外注射胰岛提取物，属于人为施加自变量（添加胰岛提取物），运用了自变量控制的加法原理，与题干实验原理不同，A错误； B、该实验给被阉割的公鸡移植睾丸，属于人为施加自变量（补充睾丸），运用了自变量控制的加法原理，与题干实验原理不同，B错误； C、该实验用锡箔罩住胚芽鞘尖端，人为去除了尖端接受单侧光刺激的条件，运用了自变量控制的减法原理，与题干实验原理相同，C正确； D、该实验给水稻幼苗喷施赤霉菌培养基滤液，属于人为施加自变量（添加赤霉菌培养基滤液），运用了自变量控制的加法原理，与题干实验原理不同，D错误。 2.（2026·广东·高考真题）紫外线辐射能使DNA分子形成异常化学键（如图）。该异常化学键发生在（        ） A. 碱基 B. 磷酸 C. 脱氧核糖 D. 核糖 【答案】A 【详解】 DNA分子的一条链由磷酸（圆形结构）和脱氧核糖（五边形结构）交替连接，一条链中的碱基（方形结构）不会连在一起，而图中异常化学键连接两个方形结构，因此该异常化学键发生在碱基之间，A正确，BCD错误。 3.（2024·广东·高考真题）关于技术进步与科学发现之间的促进关系，下列叙述正确的是（　　） A. 电子显微镜的发明促进细胞学说的提出 B. 差速离心法的应用促进对细胞器的认识 C. 光合作用的解析促进花期控制技术的成熟 D. RNA聚合酶的发现促进PCR技术的发明 【答案】B 【分析】 差速离心法可以通过不同的离心速度将细胞内大小、密度不同的细胞器分离开来，使得科学家能够单独对各种细胞器进行研究和分析，从而极大地促进了对细胞器的结构、功能等方面的认识。像线粒体、叶绿体、内质网等细胞器的详细研究，都得益于差速离心法的应用。 【详解】 A、电子显微镜的发明是在细胞学说提出之后，细胞学说的提出主要基于光学显微镜的观察和研究，A 错误； B、差速离心法可以通过不同的离心速度将细胞内大小、密度不同的细胞器分离开来，促进对细胞器的认识，B正确； C、 光合作用的解析主要是对植物的光合作用机制进行研究，而花期控制技术更多地涉及到植物激素、环境因素等方面的知识，光合作用的解析与花期控制技术的成熟关系不大，C 错误； D、 PCR 技术的发明并非直接由于 RNA 聚合酶的发现，PCR 技术的关键在于热稳定的 DNA 聚合酶的应用，D 错误。 故选B。 4.（2023·广东·高考真题）科学理论随人类认知的深入会不断被修正和补充，下列叙述错误的是（       ） A. 新细胞产生方式的发现是对细胞学说的修正 B. 自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正 C. RNA逆转录现象的发现是对中心法则的补充 D. 具催化功能RNA的发现是对酶化学本质认识的补充 【答案】B 【分析】 细胞学说是由德植物学家施莱登和动物学家施旺提出的，其内容为：（1）细胞是一个有机体，一切动植物都是由细胞发育而来，并由细胞和细胞的产物所构成；（2）细胞是一个相对独立的单位，既有它自己的生命，又对与其他细胞共同组成的整体的生命起作用；（3）新细胞可以从老细胞中产生。 【详解】 A、细胞学说主要由施莱登和施旺建立，魏尔肖总结出“细胞通过分裂产生新细胞”是对细胞学说的修正和补充，A正确； B、共同由来学说指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的；自然选择学说揭示了生物进化的机制，揭示了适应的形成和物种形成的原因。共同由来学说为自然选择学说提供了基础，B错误； C、中心法则最初的内容是遗传信息可以从DNA流向DNA，也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，随着研究的不断深入，科学家发现一些RNA病毒的遗传信息可以从RNA流向RNA（RNA的复制）以及从RNA流向DNA（逆转录），对中心法则进行了补充，C正确； D、最早是美国科学家萨姆纳证明了酶是蛋白质，在20世纪80年代，美国科学家切赫和奥尔特曼发现少数RNA也具有催化功能，这一发现对酶化学本质的认识进行了补充，D正确。 故选B。 5.（2021·广东·高考真题）DNA双螺旋结构模型的提出是二十世纪自然科学的伟大成就之一。下列研究成果中，为该模型构建提供主要依据的是（       ） ①赫尔希和蔡斯证明DNA是遗传物质的实验 ②富兰克林等拍摄的DNA分子X射线衍射图谱 ③查哥夫发现的DNA中嘌呤含量与嘧啶含量相等 ④沃森和克里克提出的DNA半保留复制机制 A. ①② B. ②③ C. ③④ D. ①④ 【答案】B 【分析】 威尔金斯和富兰克林提供了DNA衍射图谱；查哥夫提出碱基A的量总是等于T的量，C的量总是等于G的量；沃森和克里克在以上基础上提出了DNA分子的双螺旋结构模型。 【详解】 ①赫尔希和蔡斯通过噬菌体侵染大肠杆菌的实验，证明了DNA是遗传物质，与构建DNA双螺旋结构模型无关，①错误； ②沃森和克里克根据富兰克林等拍摄的DNA分子X射线衍射图谱，推算出DNA分子呈螺旋结构，②正确； ③查哥夫发现的DNA中嘌呤含量与嘧啶含量相等，沃森和克里克据此推出碱基的配对方式，③正确； ④沃森和克里克提出的DNA半保留复制机制，是在DNA双螺旋结构模型之后提出的，④错误。 故选B。 考点2 基因的表达 1.（2025·广东·高考真题）VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA（编码脯氨酸）变成CCG（编码脯氨酸），导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变（       ） A. 改变了DNA序列中嘧啶的数目 B. 没有体现密码子的简并性 C. 影响了VHL基因的转录起始 D. 改变了VHL基因表达的蛋白序列 【答案】D 【分析】 基因表达指基因指导蛋白质合成的过程，包括转录和翻译两个阶段。 转录：以 DNA 的一条链为模板合成 RNA。在细胞核中，RNA 聚合酶与 DNA 结合，解开双链，以其中一条链为模板，按碱基互补配对原则（A - U、T - A、C - G、G - C），利用游离的核糖核苷酸合成 mRNA。mRNA 合成后从核孔进入细胞质。 翻译：以 mRNA 为模板合成蛋白质。在细胞质的核糖体上，mRNA 与核糖体结合，tRNA 携带氨基酸按 mRNA 上密码子顺序依次连接。tRNA 一端的反密码子与 mRNA 上密码子互补配对，另一端携带对应氨基酸。多个氨基酸脱水缩合形成肽链，肽链盘曲折叠形成有特定空间结构和功能的蛋白质。 【详解】 A、该突变将DNA中的CCA变为CCG，原互补链GGT变为GGC，嘧啶数目（T→C）未改变，仅种类变化，A错误； B、突变后CCA（脯氨酸）变为CCG（脯氨酸），不同密码子编码同一氨基酸，体现密码子简并性，B错误； C、转录起始由启动子调控，突变发生在编码区（外显子），不影响转录起始，C错误； D、突变虽未改变脯氨酸，但导致mRNA变短，使翻译提前终止，蛋白序列缩短，D正确。 故选D。 2.（2023·广东·高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（       ） A. p53基因突变可能引起细胞癌变 B. p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C. circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D. circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 【答案】C 【分析】 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 【详解】 A、p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确； B、p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确； C、依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误； D、circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。 故选C。 3.（2021·广东·高考真题）金霉素（一种抗生素）可抑制tRNA与mRNA的结合，该作用直接影响的过程是（       ） A. DNA复制 B. 转录 C. 翻译 D. 逆转录 【答案】C 【分析】 1、转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 2、翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程。 3、DNA复制是指以亲代DNA为模板，按照碱基互补配对原则，合成子代DNA的过程。 4、逆转录是指以RNA为模板，按照碱基互补配对原则，合成DNA的过程。 【详解】 分析题意可知，金霉素可抑制tRNA与mRNA的结合，使tRNA不能携带氨基酸进入核糖体，从而直接影响翻译的过程，C正确。 故选C。 4.（2024·广东·高考真题）某些肿瘤细胞表面的PD-L1与细胞毒性T细胞（CTL）表面的PD-1结合能抑制CTL的免疫活性，导致肿瘤免疫逃逸。免疫检查点疗法使用单克隆抗体阻断PD-Ll和PD-1的结合，可恢复CTL的活性，用于肿瘤治疗。为进一步提高疗效，研究者以黑色素瘤模型小鼠为材料，开展该疗法与化疗的联合治疗研究。部分结果见图。     回答下列问题： （1）据图分析，　　　　　　　　疗法的治疗效果最佳，推测其原因是　　　　　　　。 （2）黑色素瘤细胞能分泌吸引某类细胞靠近的细胞因子CXCL1，为使CTL响应此信号，可在CTL中导入　　　　　　　　　　　　　　　　　　　基因后再将其回输小鼠体内，从而进一步提高治疗效果。该基因的表达产物应定位于CTL的　　　　　　　　（答位置）且基因导入后不影响CTL　　　　　　　　　　　的能力。 （3）某兴趣小组基于现有抗体—药物偶联物的思路提出了两种药物设计方案。方案一：将化疗药物与PD-L1 单克隆抗体结合在一起。方案二：将化疗药物与PD-1单克隆抗体结合在一起。你认为方案　　　　　　　（填“一”或“二”）可行，理由是　　　　　　　　　　。 【答案】（1）① 联合    ② 该疗法既发挥了化疗药物的作用，也增加了活化的CTL数量     （2）① CXCL1受体    ②  (细胞膜)表面    ③ 杀伤肿瘤细胞     （3）① 一    ② 方案一的偶联物既可阻断PD-1与PD-L1 结合，恢复CTL的活性，又使化疗药物靶向肿瘤细胞      【分析】 根据题图可知，肿瘤细胞表面的PD-L1通过与T细胞表面的PD-1蛋白特异性结合，抑制T细胞增殖分化，从而逃避免疫系统的攻击。 (1)小问详解： 由图a可知，联合疗法肿瘤体积最小，再根据图b可知，采用联合疗法时活化的CTL的数目明显高于免疫检查点疗法和化疗等，原因是该疗法既发挥了化疗药物的作用，也增加了活化的CTL数量。 (2)小问详解： 由于黑色素瘤细胞能分泌吸引某类细胞靠近的细胞因子CXCL1，故要进一步提高治疗效果，可以在CTL中导入细胞因子CXCL1受体基因，使CTL表达出细胞因子CXCL1受体，达到治疗的效果。由于细胞因子是一类肽类化合物，故该基因的表达产物应定位于CTL的细胞膜上，且基因导入后不影响CTL杀伤肿瘤细胞的能力。 (3)小问详解： 某肿瘤细胞表面的PD-L1与细胞毒性T细胞（CTL）表面的PD-1结合能抑制CTL的免疫活性，故应该将化疗药物与PD-L1 单克隆抗体结合在一起，即方案一的偶联物既可阻断PD-1与PD-L1 结合，恢复CTL的活性，又使化疗药物靶向肿瘤细胞。 5.（2023·广东·高考真题）放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。     回答下列问题： （1）放射刺激心肌细胞产生的　　　　　　　　　会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。 （2）前体mRNA是通过　　　　　　　　　酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对　　　　　　　　　的竞争性结合，调节基因表达。 （3）据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是　　　　　　　　　。 （4）根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路　　　　　　　　　。 【答案】（1）自由基     （2）① RNA聚合    ② miRNA     （3）P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率上升，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡     （4）可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡      【分析】 结合题意分析题图可知，miRNA能与mRNA结合，使其降解，降低mRNA的翻译水平。当miRNA与circRNA结合时，就不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。 (1)小问详解： 放射刺激心肌细胞，可产生大量自由基，攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。 (2)小问详解： RNA聚合酶能催化转录过程，以DNA的一条链为模板，通过碱基互补配对原则合成前体mRNA。由图可知，miRNA既能与mRNA结合，降低mRNA的翻译水平，又能与circRNA结合，提高mRNA的翻译水平，故circRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合，调节基因表达。 (3)小问详解： P蛋白能抑制细胞凋亡，当miRNA表达量升高时，大量的miRNA与P基因的mRNA结合，并将P基因的mRNA降解，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡。 (4)小问详解： 根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，还能通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA，使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡。 考点3 表观遗传 1.（2026·广东·高考真题）近年高温天气频发，给人类健康带来严峻挑战。研究发现，经热应激预处理的小鼠，更易出现肥胖及代谢紊乱。我国科学家围绕“热应激如何导致持久性代谢功能障碍”展开研究。回答下列问题： （1）对小鼠脑内位于　　　　　　　　　　　　　的体温调节中枢进行检测，发现热应激后L型星形胶质细胞内特定基因发生去甲基化，可形成持久的“热记忆”，该现象属于　　　　　　　　　　　　　　。 （2）蛋白组学筛查发现，热应激显著增加皮肤和血清中的KLK14蛋白含量。该蛋白可经血液循环进入脑内。为明确KLK14蛋白对L型星形胶质细胞的作用，研究人员构建了皮肤特异性KLK14基因敲除（KO）小鼠，实验结果见图1。 据图1分析，　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（答组别+指标）存在显著差异，说明热应激引起的KLK14蛋白增多主要源于皮肤。为进一步验证KLK14蛋白能促进L型星形胶质细胞增多，需增设一个实验组：　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （3）实验证明，热应激促进L型星形胶质细胞释放GABA递质，抑制邻近OXT神经元活动。已知OXT神经元可激活交感神经系统来调节机体的代谢。综合上述信息，补充图2调节通路中①、②效应 　　　　　　　　　　　（填“兴奋”或“抑制”）。 （4）该研究揭示了机体对热应激长期效应的　　　　　　　　　　　　　　调节机制。基于上述调节通路，提出一种干预热应激长期效应，且不影响其短期效应的策略。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 【答案】（1）① 下丘脑    ② 表观遗传     （2）① B组与C组的血清KLK14含量    ② 给皮肤KLK14基因敲除（KO）小鼠进行热应激处理，同时注射KLK14蛋白，检测L型星形胶质细胞的占比     （3）抑制、抑制     （4）① 神经-体液    ② 抑制KLK14蛋白的活性（或阻断KLK14进入脑组织/阻断GABA对OXT神经元的抑制作用）      (1)小问详解： 小鼠的体温调节中枢位于下丘脑；表观遗传是指DNA碱基序列不改变，仅通过甲基化等化学修饰改变基因表达，产生可遗传的性状改变，基因去甲基化形成持久“热记忆”的现象属于表观遗传。 (2)小问详解： 据题图1信息可知，同为热应激处理，野生型B组和皮肤KLK14敲除的C组相比，血清KLK14含量显著更高，说明热应激引起的KLK14增多主要来源于皮肤。要进一步验证KLK14促进L型星形胶质细胞增多，需要在敲除KLK14的基础上补充KLK14，因此增设实验组为：对皮肤KLK14敲除小鼠做热应激处理，同时注射KLK14蛋白，检测L型星形胶质细胞占比。 (3)小问详解： 据题干信息可知，热应激短期效应是降低体温，需要增加皮肤散热，因此支配皮肤血管的交感神经被抑制，使血管舒张、散热增加；OXT神经元可激活支配脂肪组织的交感神经，而热应激促进L型星形胶质细胞释放GABA递质，抑制邻近OXT神经元活动，因此支配脂肪组织的交感神经被抑制，脂肪代谢减慢、脂肪积累，最终体重增加，符合长期效应。 (4)小问详解： 据题干信息可知，机体对热应激长期效应的调节通路既有神经系统（神经中枢、传入、传出神经）参与，又有KLK14蛋白通过体液运输发挥作用，因此属于神经-体液调节。基于上述调节通路可知，短期降温通路不依赖KLK14通路，因此仅阻断KLK14通路的任意环节，即可干预长期效应，同时不影响热应激的短期体温调节效应，故干预策略为抑制KLK14蛋白的活性（或阻断KLK14进入脑组织/阻断GABA对OXT神经元的抑制作用）。 1.（2026·广东东莞·一模）下列关于高中生物教材经典实验的叙述，错误的是（       ） A. 检测生物组织中的还原糖和鉴定粗提取的DNA均需水浴加热 B. 提取绿叶中的光合色素和固定土壤中小动物标本均需要用到酒精 C. 观察根尖细胞有丝分裂和低温诱导染色体加倍均需要进行染色 D. 观察细胞质的流动和植物细胞的质壁分离均需借助高倍显微镜 【答案】D 【详解】 A、检测还原糖时，斐林试剂与还原糖反应需要水浴加热；鉴定粗提取的DNA时，二苯胺与DNA的显色反应也需要水浴加热，A正确； B、提取绿叶中光合色素利用色素可溶于有机溶剂的原理，用无水乙醇（酒精）提取；固定土壤小动物标本，常用70%的酒精处理，B正确； C、观察根尖细胞有丝分裂、低温诱导染色体加倍两个实验都需要观察染色体形态/数目，都需要用碱性染料对染色体染色，C正确； D、观察植物细胞的质壁分离，使用低倍显微镜即可观察到明显的实验现象，不需要高倍显微镜，D错误。 2.（2026·广东东莞·一模）基因中指导mRNA合成的链为模板链。若某基因模板链的一段序列为5'—ATG—3'，则该序列所对应的密码子是（       ） A. 5'—TAC—3' B. 5'—UAC—3' C. 5'—CAU—3' D. 5'—AUG—3' 【答案】C 【详解】 若模板链的一段序列为5'—ATG—3'，转录以DNA模板链为模板，按照碱基互补配对原则形成RNA，因此mRNA碱基序列为5'—CAU—3'，密码子是指mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻碱基，因此该序列所对应的密码子是5'—CAU—3'，C正确，ABD错误。 3.（2026·广东东莞·一模）微生物学家艾弗里通过确凿的实验证据向遗传物质是蛋白质的观点提出挑战，有关他做的肺炎链球菌转化实验，叙述错误的是（       ） A. 该实验是在微生物学家格里菲思的肺炎链球菌转化实验基础上进行的 B. 沃森和克里克提出的DNA双螺旋结构模型为该实验提供了有力支撑 C. 实验组分别加入DNA酶或其他酶利用了“减法原理” D. 该实验也说明了DNA可以在同种生物的不同个体之间转移 【答案】B 【详解】 A、艾弗里实验是在格里菲思体内转化实验（发现转化因子）的基础上，进一步体外提纯、鉴定转化因子，探究其化学本质，A正确； B、艾弗里的肺炎链球菌体外转化实验早于沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型；是艾弗里实验证明DNA 是遗传物质，为后续DNA结构研究铺垫，而非反过来由双螺旋模型支撑该实验，B错误； C、加入DNA酶水解DNA、加入其他酶分解其他物质，属于去除某一种物质观察转化是否发生，利用了“减法原理”，C正确； D、R型菌和S型菌为同种肺炎链球菌不同菌株，实验中S型菌DNA转移到R型菌并使其转化，证明DNA可在同种生物不同个体间转移，D正确。 4.（2026·广东汕头·一模）某tRNA的基因发生突变后，转录形成的sup-tRNA识别的密码子由UUA（编码亮氨酸）变成UAG（终止密码子），sup-tRNA可用于MPS-I综合征的治疗。突变前tRNA基因的DNA模板链部分序列为（　　） A. 5'-ATT-3' B. 5'-AAT-3' C. 5'-TTA-3' D. 5'-TAA-3' 【答案】C 【详解】 密码子为5'-UUA-3'，与其反向互补的反密码子（3'→5'）为AAU，即tRNA反密码子按5'→3'书写为5'-UAA-3'。tRNA由其基因转录而来，与DNA模板链反向互补，因此模板链按3'→5'的序列为ATT，转换为5'→3'的书写形式即为5'-TTA-3'，C正确，ABD错误。 故选C。 5.（2026·广东汕头·一模）运动产生的DHA会抑制EZH2（可修饰染色体的组蛋白）的活性，使染色体的空间结构改变，进而促进ATF3基因的表达，驱动黑色素肿瘤细胞的凋亡。下列叙述错误的是（　　） A. EZH2可以抑制染色体的解螺旋 B. 染色体组蛋白修饰的场所是核糖体 C. ATF3基因可能调控癌细胞的增殖 D. ATF3基因突变可能引起细胞癌变 【答案】B 【详解】 A、EZH2活性被抑制后染色体空间结构改变，进而能促进ATF3基因表达，而基因表达的转录过程需要染色体解螺旋，说明正常状态下EZH2可抑制染色体解螺旋，从而抑制相关基因表达，A正确； B、核糖体是蛋白质合成的场所，染色体存在于细胞核中，组蛋白的修饰是在细胞核内对组装到染色体上的组蛋白进行的加工，B错误； C、由题干可知ATF3基因表达可驱动黑色素瘤细胞凋亡，凋亡可抑制癌细胞的无限增殖，因此ATF3基因可能调控癌细胞的增殖，C正确； D、ATF3基因促进癌细胞凋亡，属于抑癌基因，若其发生突变导致功能丧失，无法抑制癌细胞异常增殖、促进凋亡，可能引起细胞癌变，D正确。 故选B。 6.（2026·广东梅州·一模）20世纪以来，科学家们围绕“遗传物质的本质”展开了一系列经典的实验。下列有关叙述错误的是（       ） A. 肺炎链球菌体外转化实验中，在S型菌的细胞提取物中加入DNA酶，利用了“减法原理”控制自变量 B. 若用和共同标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌，则子代噬菌体均被标记 C. DNA分子一条脱氧核苷酸链上相邻的碱基通过脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖连接 D. 亲代的遗传信息能准确地传给子代与严格的碱基互补配对有关 【答案】B 【详解】 A、在肺炎链球菌体外转化实验中，艾弗里通过向S型菌提取物中加入DNA酶（特异性水解DNA的酶）去除DNA，观察转化现象消失，从而排除其他物质的干扰，确证DNA是遗传物质。该方法通过“去除”某种成分（DNA）来观察效应变化，利用了“减法原理”控制自变量，A正确； B、噬菌体侵染实验中，蛋白质外壳（含³⁵S标记）不进入宿主细胞，仅DNA（含³²P标记）注入并指导子代噬菌体合成。若用³²P和³⁵S共同标记T₂噬菌体， ³⁵S标记的蛋白质外壳留在细菌外，不参与子代噬菌体组装，因此子代噬菌体均不含³⁵S标记，B错误； C、DNA分子中，一条脱氧核苷酸链上的相邻碱基通过“脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖”连接，C正确； D、DNA复制时，亲代DNA两条链作为模板，通过严格的碱基互补配对（A-T、G-C）形成子链，确保遗传信息准确传递给子代，D正确。 故选B。 7.（2026·广东梅州·一模）生物科学史是生物科学形成、发展和演变的历程，是探索生命现象及其本质的史实。下列叙述正确的是（       ） A. 萨姆纳从刀豆种子中提取脲酶，证实了大部分酶是蛋白质，少数酶是RNA B. 梅塞尔森和斯塔尔运用放射性同位素标记技术证明了DNA的半保留复制 C. 林德曼通过对赛达伯格湖的能量流动分析揭示了能量流动的特点 D. 美国科学家坎农提出内环境保持稳定主要是依赖神经系统的调节 【答案】C 【详解】 A、萨姆纳从刀豆种子中提取脲酶并证明其化学本质为蛋白质，但萨姆纳的研究未涉及化学本质为RNA的酶，A错误； B、梅塞尔森和斯塔尔采用同位素标记法（15N和14N）证明DNA半保留复制，15N和14N不具有放射性，B错误； C、林德曼通过定量分析赛达伯格湖的能量流动，首次揭示生态系统能量单向流动、逐级递减的特点，C正确； D、坎农提出稳态概念，但明确指出其维持依赖神经调节和体液调节的共同作用，D错误。 故选C。 8.（2026·广东梅州·一模）线粒体DNA（mtDNA）是存在于线粒体内的遗传物质，为双链环状结构，可编码13种蛋白（均与呼吸作用有关）。mtDNA发生甲基化会使其基因表达受到抑制。下列相关叙述正确的是（       ） A. mtDNA由两条脱氧核苷酸长链构成，含2个游离的磷酸基团 B. 与呼吸作用有关的蛋白质共有13种，均在线粒体中的核糖体上合成 C. mtDNA发生甲基化不改变碱基的排列顺序，只影响相关基因表达 D. 蓝细菌有氧呼吸强度降低可能与mtDNA的甲基化有关 【答案】C 【详解】 A、mtDNA为双链环状结构，环状DNA分子中脱氧核苷酸链首尾相连，无游离的磷酸基团，A错误； B、mtDNA仅编码13种与呼吸作用相关的蛋白质，但细胞中参与呼吸作用的蛋白质种类远多于13种（如细胞质基质中的糖酵解酶、核基因编码的呼吸链蛋白等）。此外，线粒体中的蛋白质大部分由核基因编码，在细胞质基质的核糖体合成后转运至线粒体，仅少数由mtDNA编码并在线粒体基质中的核糖体合成，B错误； C、mtDNA发生甲基化属于表观遗传修饰，不改变DNA碱基序列，但通过影响基因的转录过程抑制表达（如阻碍RNA聚合酶结合），符合表观遗传特点，C正确； D、蓝细菌为原核生物，无线粒体，mtDNA仅存在于真核细胞的线粒体中，故蓝细菌不存在mtDNA，其呼吸强度变化与mtDNA甲基化无关，D错误。 故选C。 9.（2026·广东佛山·一模）PGC是激活线粒体生成的转录因子。接受耐力运动训练可上调小鼠精子中“运动miRNA”含量，其在受精后会与PGC的拮抗因子NCoR1的mRNA结合，进而使子代表现出更强的运动耐力，机制如图所示。下列叙述错误的是（　　） A. 运动耐力表型在小鼠亲子代间的传递属于表观遗传 B. 亲代雄性小鼠接受耐力运动训练可降低子代NCoR1含量 C. 精子中的运动miRNA在翻译水平上影响子代NCoR1含量 D. 向胚胎注射运动miRNA并抑制NCoR1表达可验证该机制 【答案】D 【详解】 A、亲代小鼠接受耐力运动训练，使精子中“运动miRNA”含量上调，受精后影响子代运动耐力，而基因的碱基序列并未改变，这种运动耐力表型在亲子代间的传递属于表观遗传，A正确； B、亲代雄性小鼠接受耐力运动训练后，精子中“运动miRNA”含量增加，“运动miRNA”会与NCoR1的mRNA结合，抑制NCoR1的表达，从而降低子代NCoR1含量，B正确； C、“运动miRNA”与NCoR1的mRNA结合，mRNA是翻译的模板，故精子中的运动miRNA在翻译水平上影响子代NCoR1含量，C正确； D、向胚胎注射运动miRNA并抑制NCoR1表达，无法验证是运动miRNA单独作用，还是抑制NCoR1表达单独作用，还是两者共同作用使子代表现出更强的运动耐力，不能验证该机制，D错误。 故选D。 10.（2026·广东·二模）70多年前，威尔金斯和富兰克林应用X射线衍射技术获得了高质量的DNA衍射图谱（如图）。沃森和克里克从中获得的启发是（       ） A. 得出碱基配对方式 B. DNA呈螺旋结构 C. DNA的半保留复制 D. DNA由4种核苷酸组成 【答案】B 【详解】 A、碱基配对方式是沃森和克里克构建结构模型的过程中推导确定的，不是该衍射图谱直接提供的启发，A错误； B、根据DNA结构发现的科学史： 威尔金斯和富兰克林获得的DNA X射线衍射图谱，让沃森和克里克得到了DNA呈螺旋结构的关键启发，B正确； C、DNA半保留复制是提出双螺旋结构模型后才推测出的复制方式，无法从该衍射图谱得到相关信息，C错误； D、DNA由4种核苷酸组成的结论，在获得该衍射图谱前就已经被探明，D错误。 11.（2026·广东·二模）小鼠的毛色遗传是一种表观遗传现象，受一对等位基因Avy（黄色）和a（黑色）的控制。若将纯种黄色小鼠与黑色小鼠杂交，子一代有黄色、毛色较浅（杂色）和毛色较深（伪黑色）三种性状。研究人员进行了分子水平的相关检测，下列检测结果基本一致的是（       ） A. 杂色小鼠与伪黑色小鼠的基因序列 B. 杂色小鼠与伪黑色小鼠Avy基因的甲基化修饰程度 C. 杂色小鼠与伪黑色小鼠Avy基因表达的mRNA水平 D. 杂色小鼠与伪黑色小鼠Avy基因表达的蛋白质水平 【答案】A 【详解】 A、表观遗传中生物的基因碱基序列不发生改变，杂色和伪黑色小鼠均为子一代，基因型均为Avya，基因序列一致，A正确； B、Avy基因甲基化程度越高，基因表达受抑制越强，毛色越深，杂色和伪黑色小鼠毛色不同，说明二者Avy基因的甲基化修饰程度不同，B错误； C、DNA甲基化会抑制基因的转录过程，二者Avy基因甲基化程度不同，因此转录产生的mRNA水平存在差异，C错误； D、mRNA是翻译的模板，二者mRNA水平不同，因此翻译得到的蛋白质水平也存在差异，最终导致毛色不同，D错误。 12.（2026·年汕头·二模）沃森、克里克在构建DNA双螺旋结构模型时受到了奥地利生物化学家查哥夫的启发，提出了DNA分子结构的一个核心特征是（       ） A. 双螺旋结构 B. 碱基互补配对 C. 双链反向平行 D. 外侧磷酸基团 【答案】B 【详解】 A、DNA双螺旋结构是沃森和克里克参考富兰克林的DNA衍射图谱得出的空间结构特征，与查哥夫的研究无直接关联，A错误； B、查哥夫提出的DNA中A=T、G=C的碱基数量规律，直接启发沃森和克里克提出A与T配对、G与C配对的碱基互补配对原则，是DNA分子结构的核心特征，B正确； C、DNA双链反向平行是双螺旋结构的骨架排布特征，并非受查哥夫研究启发得出，C错误； D、磷酸和脱氧核糖交替排列在DNA双链外侧构成基本骨架，属于结构骨架特征，和查哥夫的研究无关，D错误。 13.（2026·年汕头·二模）部分结直肠癌患者的DNMT3B基因突变后高表达，导致p16基因的启动子高甲基化而表达沉默，引发细胞恶性增殖。下列推测错误的是（       ） A. p16基因可能是抑癌基因 B. p16基因的碱基序列不变 C. p16基因的转录水平下调 D. 去甲基化药物可修复突变 【答案】D 【详解】 A、抑癌基因的功能是抑制细胞的异常增殖，题干中p16基因表达沉默后细胞发生恶性增殖，说明p16基因正常表达时可抑制细胞恶性增殖，可能属于抑癌基因，A正确； B、p16基因启动子高甲基化属于表观遗传修饰，表观遗传的特点是基因的碱基序列不发生改变，仅基因表达水平发生可遗传的变化，因此p16基因的碱基序列不变，B正确； C、启动子是RNA聚合酶识别并结合以启动转录的序列，启动子高甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合，因此p16基因的转录水平下调，出现表达沉默的效果，C正确； D、去甲基化药物只能去除p16基因启动子的甲基化修饰，恢复p16基因的表达，无法修复DNMT3B基因的碱基突变，D错误。 14.（2026·广东韶关·二模）基因印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象。每个印记基因均在亲代生殖细胞中建立，并在个体发育中维持不变，配子发生时先去除亲代印记，然后重建。DNA甲基化是基因印记的最重要方式之一，小鼠灰色（基因A）和褐色（基因a）是一对相对性状，下图为基因印记对亲代小鼠等位基因表达和传递影响示意图。下列叙述错误的是（       ） A. DNA甲基化抑制了转录过程而导致基因不能表达 B. 雄配子中印记重建后，A基因的遗传信息未发生改变 C. 子代褐色杂合小鼠中基因A来自母本，基因a来自父本 D. 图中子代表型和比例应是灰色∶褐色＝1∶1 【答案】C 【详解】 A：DNA甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子结合，抑制转录过程，使基因不能表达，符合表观遗传的特点，A正确； B：印记重建是DNA甲基化修饰，不改变基因的碱基序列，因此A基因的遗传信息没有发生改变，B正确； C：杂合小鼠基因型为Aa，表现为褐色说明a基因表达、A基因不表达；结合规律“只有母本的等位基因可表达”，说明表达的a来自母本，不表达的A（被甲基化）来自父本，C错误； D：亲代雌鼠产生雌配子1 A：a=1：1，都不甲基化，子代表型由母本配子决定：母本传递A时子代表现为灰色，传递a时子代表现为褐色，因此灰色：褐色 = 1 ： 1 ，D正确。 15.（2026·广东佛山·二模）线虫体内存在一种复合体（DCC），当其与X染色体结合后会抑制X染色体上相关基因的表达。DCC的作用受xol-1基因的表达产物调控，机制见图。下列叙述正确的是（　　） A. DCC作用于X染色体后会使其基因结构被破坏 B. 若xol-1基因突变，会导致雄性线虫发育异常或死亡 C. xol-1基因在雄性线虫中表达，其表达产物可增强DCC作用 D. 上述机制可增大雌雄线虫间X染色体上相关基因表达量的差异 【答案】B 【详解】 A‌、由题可知，DCC与X染色体结合后只是抑制X染色体上相关基因的表达，未破坏基因结构，A错误； B‌、从图中可知xol-1基因在雄性（XO）线虫中表达，其表达产物调控DCC的作用，若xol-1基因突变，会影响对DCC的正常调控，进而可能导致雄性线虫发育异常或死亡，B正确； C‌、由图可知，在雄性线虫中，xol-1基因表达产物抑制DCC与X染色体结合，从而使X染色体上相关基因的表达水平升高，C错误； D‌、在雌性（XX）线虫中，xol-1基因不表达，DCC与两条X染色体结合，基因表达水平较低，但总表达量为100%；在雄性（XO）线虫中，xol-1基因表达，抑制DCC的作用，X染色体上相关基因表达水平较高，总表达量为100%，所以此机制可平衡总表达量，减小了雌雄线虫间X染色体上相关基因表达量的差异，D错误。 16.（2026·广东深圳·一调）细菌环状DNA复制完成后先形成连环DNA，然后被酶T解开为两个独立的DNA，分别移向细胞两极（如图）。推测酶T最可能的催化机制是（　　） A. 催化一个DNA内氢键的断裂和重新形成 B. 催化两个DNA内氢键的断裂和重新形成 C. 催化一条DNA单链磷酸二酯键的断裂和重新形成 D. 催化同一DNA双链磷酸二酯键的断裂和重新形成 【答案】D 【详解】 AB、氢键是DNA双链中相邻碱基对之间的，氢键断裂仅能解开DNA双螺旋，无法让两个连环套在一起的环状DNA分离，AB错误； C、催化一条DNA单链的磷酸二酯键改变，无法实现两个连环DNA的分离，C错误； D、若酶T切开其中一个DNA的双链，DNA由环状变为链状，连环DNA分离，T酶再连接磷酸二酯键即可，D正确。 故选D。 17.（2026·广东茂名·一模）水杨酸是工业废水中常见的污染物。我国科学家通过基因工程获得大肠杆菌工程菌，作为监测水体的“水杨酸生物传感器”（如图），为治理环境污染提供新思路。 回答下列问题： （1）如图展示了重组质粒部分结构，还缺少的必备元件有　　　　　　　　　　　　，为将含有nahR和mrfp基因的重组质粒转入大肠杆菌，需要先用Ca2+处理大肠杆菌，目的是　　　　　　　　　　　　。 （2）结合如图的表达调控系统，该工程菌对水杨酸动态监测的机制是　　　　　　　　　　　　。 （3）研究发现，水杨酸5-羟化酶（S5H）能将水杨酸催化为龙胆酸，龙胆酸可被大肠杆菌利用。由于上述工程菌仅能动态监测水杨酸，无法清除。请你对该工程菌进行进一步优化，以同时实现对水杨酸的监测和清除。　　　　　　　　　　　　 （4）工程菌在治理污染的同时，也可能会带来新的安全隐患。科学家将ccdA基因（表达抗毒蛋白）和ccdB基因（表达毒蛋白）构建新的重组质粒导入工程菌（如下图），以实现水杨酸完全降解后，工程菌启动“自毁”。图示中的A、B分别是　　　　　　　　　　　　基因。尝试描述该工程菌“自毁”机制。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 【答案】（1）① 复制原点、标记基因    ② 使大肠杆菌成为感受态细胞，处于能吸收周围环境中DNA分子的生理状态     （2）nahR在持续表达启动子Pc作用下持续合成调控蛋白；当水杨酸进入工程菌后，水杨酸与调控蛋白结合形成复合物，激活水杨酸诱导启动子Ps，进而启动mrfp基因表达产生红色荧光蛋白；水杨酸含量越高，产生的红色荧光强度越强，可通过荧光强度反映水杨酸含量，实现动态监测     （3）将水杨酸5-羟化酶（S5H）基因插入原有重组质粒的水杨酸诱导启动子Ps下游，使工程菌在有水杨酸存在时，同时表达红色荧光蛋白（监测水杨酸）和S5H，S5H催化水杨酸转化为可被大肠杆菌利用的龙胆酸，同时实现监测和清除水杨酸。     （4）① ccdB、ccdA    ② Pc持续启动表达调控蛋白和毒蛋白（ccdB表达产物），工程菌始终合成毒蛋白；水杨酸存在时，水杨酸-调控蛋白复合物激活Ps，启动抗毒蛋白基因ccdA表达，抗毒蛋白中和毒蛋白，工程菌存活；水杨酸完全降解后，Ps失去激活信号，ccdA停止表达，抗毒蛋白逐渐降解，毒蛋白发挥作用杀死工程菌，实现自毁      (1)小问详解： 重组质粒（基因表达载体）的必备结构包括复制原点、启动子、终止子、目的基因、标记基因，题图已给出启动子、目的基因、终止子，因此缺少复制原点和标记基因；用Ca²⁺处理原核细胞的目的是诱导其成为感受态细胞，便于吸收外源DNA。 (2)小问详解： 结合题图调控逻辑，水杨酸通过调控通路诱导红色荧光蛋白表达，荧光强度与水杨酸含量正相关，以此实现监测。 (3)小问详解： 利用原有水杨酸诱导表达的调控系统，将降解水杨酸的S5H置于相同诱导启动子下游，即可在有水杨酸时同步实现监测和降解。 (4)小问详解： 要求水杨酸完全降解后才自毁，因此需保证：有水杨酸时工程菌存活，水杨酸耗尽后死亡。毒蛋白持续表达，抗毒蛋白仅在水杨酸存在时诱导表达，符合该逻辑，因此持续表达的A为毒蛋白基因ccdB，水杨酸诱导表达的B为抗毒蛋白基因ccdA。 18.（2026·广东·一模）常染色体基因GJB2和GJB6是非综合征性耳聋的直接相关基因，两对基因独立遗传，与性状之间的关系如图1所示。某医院为一对夫妇（Ⅱ-1和Ⅱ-2）提供遗传咨询服务，绘制了如图2所示的三代家系图，其中Ⅰ-1和Ⅰ-3是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2为GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4没有携带致病基因。 注：GJB2和GJB6的多个位点会发生隐性突变导致耳蜗发育关键蛋白1和关键蛋白2缺失或功能异常。 回答下列问题： （1）该对夫妇生育的儿子表现为先天性耳聋，其变异的原因可能是遗传了双亲的　　　　　　，据系谱图分析，推测该对夫妇的致病基因携带情况是　　　　　　。该对夫妇生育一个正常孩子的概率是　　　　　　。 （2）为了验证上述推测，需要对该夫妇和患儿进行　　　　　　以便精确地诊断病因，结果如下表，该患儿的致病基因来源是　　　　　　。在了解到该患儿基因序列没有发生改变且没有受到导致耳聋的环境刺激后，推测该患儿患病的原因很可能是　　　　　　导致GJB2和GJB6基因表达受阻。 患儿 父方 母方 GJB2所在的一对基因序列 基本一致 基本一致，部分位点有差异 GJB6所在的一对基因序列 基本一致 部分一致 （3）为了进一步检测证实上述推测，对GJB2和GJB6基因的遗传规律进行调查，若双亲都是两对基因的携带者，其后代患病的概率会远高于　　　　　　 【答案】（1）① 同一基因的致病基因    ② 男方携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，女方携带GJB2致病基因，不携带GJB6致病基因    ③ 3/4#K%     （2）① 基因检测    ② GJB2和GJB6致病基因都来自父方    ③ 表观遗传     （3）7/16      (1)小问详解： 由图可知，GJB2和GJB6均为常染色体隐性致病基因，任意一对隐性纯合即可导致耳聋，只有两对基因都存在显性正常基因时个体才表现正常。因此儿子患先天性耳聋，是遗传了双亲的同一隐性致病基因导致的。结合题干信息：Ⅰ-1和Ⅰ-3都是GJB2致病基因携带者，Ⅰ-2是GJB6致病基因携带者，Ⅰ-4不携带任何致病基因，可推知：父亲Ⅱ-1携带GJB2致病基因，可能携带GJB6致病基因，母亲Ⅱ-2从Ⅰ-3获得了GJB2隐性致病基因，不携带GJB6致病基因，该夫妇生育正常孩子（不出现GJB2隐性纯合）的概率为1−1/4=3/4。 (2)小问详解： 要精确检测基因序列诊断病因，需要对相关个体进行基因检测（基因测序）；由表可知，患儿的GJB2和GJB6致病基因与父亲的基因一致，与母亲部分一致，说明致病基因均来自于父方；题干说明患儿基因序列没有改变，但是基因表达受阻，符合表观遗传的特点（DNA序列不变，基因表达可遗传改变），因此推测是表观遗传修饰（如DNA甲基化抑制表达）导致患病。 (3)小问详解： 若双亲都是两对基因的携带者（基因型均为AaBb，两对独立遗传），按自由组合定律计算，后代正常（A_B_）的概率为3/4×3/4=9/16，患病概率为1-9/16=7/16，由于表观遗传可能也会引发该病，因此实际后代患病概率远高于自由组合的预期值，即远高于7/16。 19.（2026·广东深圳·二调）生物制造是推动我国高质量发展的重要新质生产力。2′-岩藻糖基乳糖（2′-FL）是一种具有改善肠道健康等功能的婴儿配方食品成分。我国科学家通过基因工程技术动态调节枯草芽孢杆菌的代谢过程，提高2′-FL的产量。回答下列问题： （1）已知futC和pfkA分别是2′-FL合成和菌体生长的关键基因（图）。研究人员构建了持续高表达futC基因的枯草芽孢杆菌并进行发酵实验，结果显示2′-FL产量较低，推测原因很可能是　　　　　　　　　　　　　　　　。因此，理想的合成过程为：前期两种基因的表达状态是　　　　　　　　，待菌体数量达到一定值后两种基因的表达正好相反，从而实现2′-FL的高产。 （2）为了实现2′-FL的高产，研究人员利用温度作为“开关”来动态调控相关代谢基因的表达，并由此构建了质粒1和质粒2（图），利用荧光蛋白基因进行功能测试。 ①构建质粒1的目的是实现基因的温控激活。在30℃时，C蛋白结合至温度诱导型启动子，使　　　　　　　　无法结合到该区域；37℃时，C蛋白失活下游基因启动表达。若在测试过程中观察到　　　　　　　　，说明质粒1构建成功。 ②质粒2的CRISPRi系统中，人工设计的crRNA（一种RNA分子）可通过碱基互补配对识别靶基因，引导dCpfl蛋白结合并抑制靶基因转录。利用由启动子P2驱动的红色荧光蛋白基因测试质粒2的功能。图14中P1和P2应分别为　　　　　　　　型启动子。若在测试过程中观察到　　　　　　　　，说明质粒2构建成功。 （3）在实际生产中，需要将测试完成的质粒1和质粒2中的基因进行替换，质粒1中将绿色荧光蛋白基因替换为　　　　　　　　，质粒2中将　　　　　　　　。 【答案】（1）① 持续的2′-FL合成影响了菌体正常生长    ② pfkA基因高表达，futC基因低表达     （2）① RNA聚合酶    ② 37℃时荧光强度高于30℃    ③ 温度诱导型、持续表达型    ④ 37℃时荧光强度低于30℃     （3）① futC基因    ② 靶向红色荧光蛋白基因的crRNA基因替换成靶向pfkA基因的crRNA基因      (1)小问详解： 从代谢路径图可以看到，持续高表达futC基因，会与pfkA基因竞争中间体，导致菌体生长所需的中间体不足，菌体生长受抑制，菌体数量不足，最终2'-FL总产量较低。要实现高产，需要分两个阶段，前期：需要让菌体快速生长、积累足够的生物量，因此需要pfkA基因高表达，futC基因低表达，让中间体优先用于菌体生长，保证菌体数量达到一定水平。后期：菌体数量足够后，需要让中间体优先用于2'-FL合成，因此futC基因高表达，pfkA基因低表达，实现2'-FL的高产。  (2)小问详解： ①质粒1中，C基因由持续表达型启动子驱动，持续合成C蛋白；绿色荧光蛋白基因由温度诱导型启动子驱动。30℃时，C蛋白结合至温度诱导型启动子，会空间竞争性结合，使RNA聚合酶无法结合到该启动子区域，绿色荧光蛋白基因不表达；37℃时，C蛋白失活，下游温度诱导型启动子激活，RNA聚合酶结合启动子，启动绿色荧光蛋白基因表达。 因此，若测试成功，会观察到：37℃时荧光强度高于30℃。 ②CRISPRi系统的功能是抑制靶基因转录，需要可调控的启动子来控制该系统的表达，从而实现对靶基因的动态抑制。     - 质粒1用了温度诱导型启动子实现温控，因此质粒2中，CRISPRi系统的启动子P1，应与质粒1的绿色荧光蛋白基因启动子类型一致，为温度诱导型；红色荧光蛋白基因由启动子P2驱动，用于测试质粒2功能，P2应为持续表达型。30℃时，CRISPRi系统不表达，红色荧光正常发光；37℃时，CRISPRi系统表达，抑制红色荧光蛋白基因的转录，红色荧光消失/减弱。因此，若构建成功会观察到：37℃时荧光强度低于30℃。 (3)小问详解： 前期需要pfkA高表达、futC低表达，后期需要futC高表达、pfkA低表达。质粒1的功能是温控激活基因表达，因此将绿色荧光蛋白基因替换为futC基因；质粒2的CRISPRi系统功能是温控抑制基因表达，因此需要将crRNA基因的靶基因改为pfkA基因，即靶向红色荧光蛋白基因的crRNA基因替换成靶向pfkA基因的crRNA基因。 20.（2026·广东深圳·二调）果蝇复眼的红色和白色是一对相对性状，分别由位于X染色体上的R和r基因控制。研究发现X射线照射后会出现花斑（红白相间）眼果蝇，染色体结构如图。 回答下列问题： （1）据图分析，果蝇经X射线照射处理后出现花斑眼，这种变异属于　　　　　　　　。发生该变异后使相同序列的R基因更接近异染色质区域，从而导致部分复眼细胞中该基因的表达被抑制，表现出花斑眼，这种遗传现象属于　　　　　　　　。 （2）现有花斑眼雄果蝇与图中花斑眼雌果蝇进行杂交，理论上后代成体雄果蝇中花斑眼的比例为　　　　　　　　。若选择表型为　　　　　　　　进行杂交，则后代成体中花斑眼全是雌果蝇。 （3）传统杂交实验只能在成体中观察到异染色质对邻近基因的修饰，不能确定修饰发生在个体发育的哪个时期。利用转基因技术，研究人员将基因型为XrXr和XrY果蝇的2号和3号染色体进行改造（图），用于动态监测复眼形成过程中染色质状态的变化。研究发现：大部分转基因果蝇个体发育过程中，2号染色体长臂末端由常染色质逐渐变为异染色质。得出以上结论，研究人员观察到的荧光强度变化是　　　　　　　　。极少数转基因果蝇在发育过程中无荧光，在不考虑其他因素的情况下，这些转基因果蝇成体的眼色性状为　　　　　　　　。 【答案】（1）① 染色体结构变异（倒位）    ② 表观遗传     （2）① 1/2    ② 花斑眼雄果蝇与白眼雌果蝇     （3）① 红色荧光逐渐由弱变强    ② 红眼      (1)小问详解： 从图中可以看到，X 射线照射后，X 染色体发生了片段的倒位（正常染色体 X₂上，R 基因原本在靠近末端的位置，变异染色体 X2中 R 基因所在的片段发生了颠倒，位置改变）。这种染色体片段的断裂与重接、顺序颠倒，属于染色体结构变异中的倒位。R 基因的序列本身没有改变，只是因为位置改变（靠近异染色质区域），导致基因表达被抑制，进而出现花斑眼。这种DNA 序列不改变，但基因表达发生可遗传变化的现象，属于表观遗传（异染色质的浓缩状态会抑制邻近基因的表达，属于表观调控的一种）。 (2)小问详解： 花斑眼雄果蝇的基因型是XᴿY（这里的Xᴿ是发生倒位的X染色体），花斑眼雌果蝇的基因型是XʳXᴿ。 杂交后代的基因型及比例为：XʳXᴿ（花斑眼雌）:XᴿXᴿ（花斑眼雌）:XʳY（白眼雄）:XᴿY（花斑眼雄）=1:1:1:1。 所以后代成体雄果蝇中花斑眼（XᴿY）的比例为 1/2。 要让后代成体中花斑眼全是雌果蝇，意味着后代雄果蝇不能出现花斑眼。选择花斑眼雄果蝇（XᴿY）和白眼雌果蝇（XʳXʳ）杂交，后代基因型为XʳXᴿ（花斑眼雌）、XʳY（白眼雄），这样后代里花斑眼就全是雌果蝇了。 (3)小问详解： 题干提到大部分转基因果蝇个体发育过程中，2号染色体长臂末端由常染色质逐渐变为异染色质，而R基因会抑制RFP（红色荧光蛋白基因），异染色质会抑制R基因的表达。随着发育，R基因被抑制得越来越强，对RFP的抑制就越来越弱，所以观察到的荧光强度变化是红色荧光逐渐由弱变强。极少数转基因果蝇在发育过程中无荧光，说明RFP始终被抑制，也就是R基因始终正常表达，R基因是独立于X染色体的红眼基因，所以这些转基因果蝇成体的眼色性状为红眼。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $