专题06 基因与染色体的关系（6年汇编）（广东专用）2021-2026年高考生物真题分类汇编

**基本信息** 汇集广东近6年高考真题及模拟题，聚焦减数分裂、伴性遗传等核心考点，以特纳综合征、早发高度近视为真实情境，强化科学思维与实验分析能力。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|15题|减数分裂异常（特纳综合征）、伴性遗传规律（X染色体遗传）、系谱图分析（HGF）|结合临床病例与科研成果，如ZNF862基因突变研究，考查机制推理| |非选择题|4题|遗传实验设计（果蝇突变检测）、基因功能探究（ZNF862）|融入分子技术（PCR、基因编辑），强调实验设计与科学探究，匹配高考命题趋势|

函学科网 www.zxxk.com 让教与学更高效 专题06基因与染色体的关系 考点1减数分裂和受精作用 1.【答案】C 2.【答案】A 3.【答案】C 考点2伴性遗传的遗传规律及应用 1.【答案】D 2.【答案】①伴性遗传 ②棒眼红眼 ③隐性完全致死 ④棒眼红眼 雌 ⑤③ ⑥突变为终止密码子，蛋白质停止表达 ⑦X染色体上的显性非致 死 ⑧常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性） 考点3遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.【答案】(1)①常染色体显性遗传病 ②(1+p)/2 (2)①将正常细胞分为甲乙 两组，其中甲组敲除ZNF862基因，，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 ②转基因小鼠 和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。 1.【答案】B 2.【答案】D 3.【答案】D 4【答案】C 5.【答案】C 6.【答案】D 7.【答案】D 8.【答案】C 9.【答案】B 10.【答案】B 11.【答案】A 12.【答案】B 13.【答案】D 1/2 学科网 www.zxxk.com 让教与学更高效 14.【答案】C 15.【答案】D 16.【答案】(1)①Z ②浅色胫 ③1/2 (2)①1：1 ②样本数量 较少造成数据偏差 (3)与id基因相比，Id基因启动子活性增强，Id基因高表达促进黑色素细 胞调亡，黑色素含量减少，胫部颜色变浅 (4)基因与环境 17.【答案】(1)①常染色体显性遗传 ②1/2+P/2 ③终止密码提前出 现 (2)① ②- ③- ④抑癌基因 (3)研发AMPK通路 /mToR通路的靶向药物 18.【答案】(1)全为雄性 (2)①雌 ②ZZ或WW ③二 (3)① ②子代爪蟾全为雌性 19.【答案】(1)不同氨基酸 (2)①常染色体隐性遗传 ②G→T ③显 性 ④1/2#2% (3)完全相同突变在不同个体中会有不同的表型，不同的突变在不同个 体中可能表现相同 (4)环境因素对基因表达的影响（甲基化对基因表达的影响） 212 专题06 基因与染色体的关系 6年真题1年模拟 考点分类 考情示例 命题规律 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2026广东（1题）、2021广东（1题） · 情境设置：以人类遗传病（早发高度近视）或经典遗传实验材料（果蝇突变品系）为载体 · 考查重点：X染色体遗传的特殊规律（如女性携带者几乎全患病）、突变检测技术原理及应用 · 命题趋势：注重真实科研情境，强调实验设计与科学思维，从经典实验向现代分子技术延伸 考点1 减数分裂和受精作用 2025广东（1题）、2024广东（1题）、2021广东（1题） · 情境设置：以染色体异常疾病（特纳综合征、克氏综合征）或染色体易位等真实病例为切入点 · 考查重点：染色体数目变异产生机制、减数分裂异常分析、异常配子形成与遗传效应 · 命题趋势：结合临床病例与细胞学图像，强化异常分裂机制的深度推理，从单纯知识记忆向机制分析转变 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2024广东（1题） · 情境设置：以我国科学家发现的罕见遗传病（遗传性牙龈纤维瘤病）为真实科研背景 · 考查重点：系谱图分析、遗传方式判定、基因定位与分子遗传学证据综合判断 · 命题趋势：融入中国科研最新成果，强调系谱分析与分子诊断技术结合，突出科学探究与社会责任 考点1 减数分裂和受精作用 1.（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（       ） A. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C. 胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D. 胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 2.（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　） A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 3.（2021·广东·高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（       ） A. 观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 B. 男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 C. 女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 D. 女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体） 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（        ） A. 该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B. Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C. Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D. Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 2.（2021·广东·高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题： （1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为　　　　　　　　　　　。 （2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和　　　　　　　　　　　，此结果说明诱变产生了伴X染色体　　　　　　　　　　　基因突变。该突变的基因保存在表现型为　　　　　　　　　　　果蝇的细胞内。 （3）上述突变基因可能对应图中的突变　　　　　　　　　　　（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是　　　　　　　　　　　，使胚胎死亡。 密码子序号 1 … 4   … 19   20 … 540 密码子表（部分）： 正常核苷酸序列            AUG…AAC…ACU UUA…UAG       突变①↓突变后核苷酸序列          AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子AAC：天冬酰胺 正常核苷酸序列            AUG…AAC…ACU UUA…UAG       突变②↓突变后核苷酸序列          AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU、ACC：苏氨酸UUA：亮氨酸 正常核苷酸序列            AUG…AAC…ACU UUA…UAG     突变③ ↓突变后核苷酸序列          AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：赖氨酸UAG、UGA：终止密码子…表示省略的、没有变化的碱基 （4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇　　　　　　　　　　　基因突变；②缺点是不能检测出果蝇　　　　　　　　　　　基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可） 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题：（1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是　　　　　　　　　。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为　　　　　　　（列出算式即可）。 （2）为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：　　　　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较　　　　　　的差异。 （3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由　　　　　　　　。 题干关键信息 所学知识 信息加工 图中男女患病概率相当 常染色体遗传病，男女患病概率相当 该病很可能是常染色体上的遗传病 图中每代都有患者 显性遗传病的特点是代代相传 该病可能是显性遗传病 通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传 编辑生殖细胞或胚胎是违法行为，可能存在安全隐患 不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑 1.（2026·广东茂名·一模）α-1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症是一种单基因遗传病。PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合子，基因型用PiMM表示。PiZZ个体内的AAT重度缺乏，PiSS个体内的AAT轻度缺乏，二者均出现AAT缺乏症。图是某患者家系图及部分成员基因检测结果示意图。下列叙述错误的是（       ） A. AAT缺乏症的遗传方式是常染色体隐性遗传 B. Ⅱ4的基因型是PiMS，Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ1或Ⅰ2 C. Ⅰ4的血清中AAT浓度大于Ⅱ3 D. Ⅲ3与PiMS女性所生正常孩子携带PiZ基因的概率是1/3 2.（2026·广东茂名·一模）某科研团队在研究普通小麦（6n=42）细胞分裂时得到细胞照片如图所示，其中上下每组细胞对应时期相同，下列叙述错误的是（       ） A. 取材部位可能为花药 B. 细胞装片制作流程为：解离-漂洗-染色-制片 C. 若为有丝分裂，推测a´中细胞发生了染色体变异 D. 若为减数分裂，则d和d´中细胞不含同源染色体 3.（2026·广东东莞·一模）半乳糖血症（甲病）、杜氏肌营养不良（乙病）等已纳入国家罕见病目录，彰显了党和国家的人民至上，生命至上的理念。两种病均为单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述错误的是（       ） A. 乙病为伴X染色体隐性遗传病 B. Ⅲ4乙病的致病基因来自Ⅰ1 C. Ⅱ2携带甲乙两病致病基因的概率为1/2 D. Ⅱ4和Ⅱ5再生育，若是女孩则不会患乙病 4.（2026·广东中山·一模）下图为椪柑（2n=18）花粉母细胞减数分裂的部分显微照片，图中短线表示5μm，下列分析错误的是（　　） A. a和b都处于减数分裂Ⅰ前期 B. b和c都存在9个四分体 C. d染色体数目和染色体组数目都加倍 D. 基因的分离定律和自由组合定律都发生在d 5.（2026·广东·一模）某兴趣小组观察韭菜花粉母细胞减数分裂的临时装片，如图所示细胞染色体的主要特征是（       ） A. 同源染色体联会 B. 染色体数目加倍 C. 同源染色体分离 D. 染色体排列在赤道板上 6.（2026·广东汕头·一模）DMD基因结构改变会造成表达的D蛋白异常从而导致假肥大肌营养不良（DMD）。一对表型正常的夫妇，生育了一个正常的女儿和一个患DMD的儿子。为研究DMD基因结构改变的原因，研究人员通过PCR技术对该家庭成员进行了相应的基因检测，所用的引物和扩增产物的电泳结果如图。假设DMD在男性中发病率为p，下列分析错误的是（　　） A. 推测DMD基因和HS6S12基因位于X染色体上 B. DMD形成过程中可能发生了染色体的结构变异 C. 女儿是否携带DMD致病基因可用引物组合④PCR检出 D. 女儿婚后生育一个患有DMD疾病子代的概率是（p+1）/4 7.（2026·广东梅州·一模）6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD）有F和S两种类型，分别由一对等位基因和编码。基因型为的女性体细胞中的两个X染色体，会有一个随机失活，且这个细胞的后代相应的X染色体均会发生同样的变化。将基因型为的女性皮肤组织用胰蛋白酶处理后先进行细胞的原代培养，再对不同的单细胞分别进行单克隆培养。分别对原代培养和单克隆培养的细胞进行G-6PD蛋白电泳检测，结果如图所示。下列叙述错误的是（       ） A. 基因和基因遵循基因分离定律 B. 用胰蛋白酶处理皮肤组织可使其分散成单个细胞 C. 原代培养细胞电泳图有2个条带是因为同时检测了多个细胞 D. 单克隆培养的细胞1、2、4、5、8、9与3、6、7所含基因不同 8.（2026·广东梅州·一模）地中海贫血是人类常见的以血红蛋白合成障碍为主的常染色体隐性遗传病。据统计，广东省人群的地贫基因携带率高达11.07%，梅州地区更是达到13.4%（平均每7~8人中就有1名携带者）。下列有关叙述正确的是（       ） A. 梅州地区地贫基因携带率高，说明基因突变是自然选择的结果 B. 梅州地区地贫基因携带率高，说明该地区人群的进化速度比其他地区更快 C. 婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施 D. 若夫妻双方均为地贫基因携带者，生出患地中海贫血男孩的概率为1/4 9.（2026·广东湛江·一模）我国科学家研究发现，雌性小鼠生殖细胞中组蛋白修饰H3K9me2的重建对减数分裂进程至关重要。EHMT1（负责催化H3K9me2修饰的酶）缺失导致转录抑制因子ST18过度活跃，伴随染色体联会异常。若某雌性小鼠（基因型为AaXBXb）的卵母细胞因EHMT1缺失而减数分裂异常，产生了一个基因型为aXBXb的卵细胞（无基因突变和互换），下列分析正确的是（　　） A. 该异常卵细胞的形成是由于减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 B. 初级卵母细胞中H3K9me2修饰缺失可能影响纺锤体与着丝粒的正常结合 C. 若该卵细胞与正常精子受精，后代患唐氏综合征的风险显著增加 D. ST18过度活跃会直接导致同源染色体未分离，引发染色体数目变异 10.（2026·广东·二模）在人类的23对染色体中，若婴儿多一条13号、18号或21号染色体，均会表现出严重的病症。据不完全调查，目前尚未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。下列解释不合理的是（       ） A. 产生的配子不能存活 B. 其他常染色体不会发生染色体数目变异 C. 发生这类变异后受精卵不能发育 D. 发生这类变异后受精卵发育至胚胎期致死 11.（2026·广东深圳·二调）图为拟南芥（2n＝10）花粉母细胞减数第一次分裂的两个时期。时期a到时期b发生了（　　） A. 同源染色体分离 B. 同源染色体联会 C. 染色体复制 D. 着丝粒分裂 12.（2026·年汕头·二模）某兴趣小组模仿性状分离比模拟实验，设计红绿色盲遗传模拟实验。下列叙述错误的是（       ） A. 两个桶共需要三种不同颜色的球 B. 父本的配子球可以只有一种颜色 C. 两个桶内的小球数量可以不一致 D. 该实验可作为性别遗传模拟实验 13.（2026·广东茂名·二模）MiMe技术可通过基因编辑将植物减数分裂改为类似有丝分裂的过程，产生与母本基因型相同的二倍体配子。下列最不可能作为该技术编辑靶点的是（　　） A. 诱导减数分裂Ⅰ进入减数分裂Ⅱ的基因 B. 诱导减数分裂Ⅰ前期DNA双链断裂而发生互换的基因 C. 维持减数分裂Ⅰ姐妹染色单体黏连蛋白不被降解的基因 D. 编码减数分裂Ⅱ协调姐妹染色单体分离的驱动蛋白基因 14.（2026·广东茂名·二模）新生儿良性家族性惊厥（BFNC）是一种罕见的原发性癫痫综合征。我国科学家对某BFNC家系（左图）进行研究，发现KCNQ2基因突变导致了BFNC。携带该致病基因的个体中，约有80%的可能表现出相关临床症状。右图是该家系部分成员基因检测结果示意图。下列叙述错误的是（　　） A. BFNC的遗传方式可能是常染色体显性遗传 B. Ⅲ5个体可能携带KCNQ2突变基因 C. Ⅲ6和Ⅲ7再生一个正常孩子的概率是1/2 D. 该病不能通过产前B超检查进行预防 15.（2026·广东韶关·二模）细胞质遗传和伴Y染色体遗传分别是常见的母系和父系遗传，下列叙述正确的是（       ） A. 细胞质基因一般不存在等位基因，只传递给后代雌性个体 B. Y染色体上的基因不存在等位基因，只传递给后代雄性个体 C. 母系遗传基因位于细胞质染色体上，随减数分裂传递给后代 D. 细胞质遗传不遵循孟德尔遗传定律，但伴Y染色体遗传遵循 16.（2026·广东东莞·一模）绿壳蛋鸡以绿壳鸡蛋和优质鸡肉为特色，鸡的胫色（腿的颜色）能帮助人们提前快捷选出母鸡和公鸡，提高饲养精准度。由黑色素细胞合成的黑色素经积累使鸡胫部呈深色。为探究胫色遗传规律和胫色鉴别雌雄的可行性，选择多只绿壳蛋鸡设计多组杂交实验，对子一代个体的胫色进行跟踪观察，部分实验结果如下。 组合 亲本组合 深色胫数量/只 浅色胫数量/只 总计/只 公鸡 母鸡 公鸡 母鸡 A 深色胫♂×浅色胫♀ 0 19 17 0 36 B 深色胫♂×深色胫♀ 19 5 0 0 24 总计 19 24 17 0 60 回答下列问题： （1）以Id、id表示控制鸡胫色的基因，根据实验结果可知，Id/id基因位于　　　　　　染色体上，　　　　　　是显性性状。若A组合的F1自由交配，则F2的公鸡中出现浅色胫的比例为　　　　　　。 （2）根据基因的分离定律，B组合的子代深色胫♂：深色胫♀的理论值为　　　　　　，但本实验中的F1深色胫♂：深色胫♀=19：5，出现该性状分离比的原因可能是：　　　　　　　　　。 （3）Id、id基因的功能相同，但表达量不同。研究人员测定了Id/id基因的启动子活性（图a）；利用转基因技术构建id基因高表达的黑色素细胞，测定其细胞凋亡率（图b）。根据实验结果，推测浅色胫形成的原因是：　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （4）研究发现，鸡胫色除受基因控制外，还受饲料中的叶黄素等环境因素影响，这说明生物的性状是　　　　　　共同作用的结果。 17.（2026·广东中山·一模）伯特-霍格-杜布综合征（BHD）是一种罕见且累及多脏器的遗传病，其临床特征为肺囊肿与气胸、皮肤纤维毛囊瘤及合并性肾肿瘤。我国科学家对某一典型的BHD家系进行了研究，发现第17号染色体的FLCN基因异常导致BHD发生，其中Ⅱ1无家族患病史。 回答下列问题： （1）据图甲推测，BHD最可能的遗传方式是　　　　　。假设人群中该致病基因频率为P，Ⅲ1生育一个患病孩子的概率为　　　　　。进一步检测发现，突变的FLCN基因缺失了2个碱基，导致　　　　　，最终形成分子量较小且功能异常的FLCN蛋白。 （2）FLCN基因通过影响AMPK和mTOR两条信号通路来维持细胞的正常生长、增殖。结合图乙中关键蛋白的表达量，完成图丙①　　　　　；②　　　　　；③　　　　　（要求：在箭头旁的括号内标注“+”或“－”，（+）表示促进，（－）表示抑制）。 由此可推测FLCN基因属于　　　　　（填“原癌基因”或“抑癌基因”）。 （3）BHD目前尚无特效药物治疗，结合上述研究，尝试提出一条合理的治疗方案　　　　　。 18.（2026·广东深圳·一调）爪蟾属有一部分物种的性别决定方式为XY型，也有一部分为ZW型，具体性别表现见下表。 雌性 雄性 XY型 XX XY ZW型 ZW ZZ 回答下列问题： （1）用特定的化学物质可以诱导爪蟾性反转，性反转爪蟾的染色体组成不变，但能发育形成成熟的异性生殖系统。为确定某种爪蟾的性别决定方式，将一只雄性爪蟾性反转成雌性，这只爪蟾与正常雄蟾杂交，若子代　　　　　　　　，可初步确定该爪蟾的性别决定方式为ZW型。 （2）研究人员用下图两种方法繁殖后代，若爪蟾的性别决定方式为ZW型，则方法一形成的二倍体卵细胞发育为　　　　　　　　（填“雌”或“雄”）性爪蟾；方法二形成的二倍体卵细胞的性染色体组成是　　　　　　　　。两种方法中，选择方法　　　　　　　　获得的子代雌蟾与正常雄蟾杂交，可进一步验证该爪蟾的性别决定方式。 注：图示染色体为爪蟾细胞内某一对同源染色体；卵细胞和二倍体卵细胞可体外诱导分裂分化，WW个体发育为可育雌性。 （3）ZW型爪蟾存在两种可能的性别决定机制，见下表。利用图中的方法　　　　　　　　获得的多个二倍体卵细胞与正常精子进行体外受精，获得的三倍体爪蟾存活率相同，若预期结果为　　　　　　　　，则机制一成立。 雌性 雄性 机制一 存在W染色体 不存在W染色体 机制二 Z染色体数量<2 Z染色体数量≥2 19.（2026·广东·二模）脆骨病由Ⅰ型胶原蛋白（由2条α1链和1条α2链构成）基因突变引发，α1链和α2链分别受COL1A1与COL1A2基因编码。该病突变位点多样，下表为部分突变类型及对应临床症状。某院收治一例女性患者，其家系图谱与COL1A2基因946位点部分序列如图所示。回答下列问题： 突变位点 突变方式 临床严重性 COL1A2基因946位点 G替换成T，甘氨酸替换成半胱氨酸 轻度-无畸形 G替换成A，甘氨酸替换成丝氨酸 轻度-无畸形 G替换成C，甘氨酸替换成精氨酸 骨骼严重畸形 （1）据表分析，COL1A2同一位点上相同氨基酸被　　　　　　　　替换，会影响症状的表现。 （2）根据遗传图判断，该病的遗传方式可能是　　　　　　　　。而根据946位点部分序列图分析，患者和患者父亲一对COL1A2基因中都只有一个发生了　　　　　　　　（填碱基）的替换，这表明脆骨病是一种　　　　　　　　病，据此分析，这对夫妇生育携带致病基因后代的概率是　　　　　　　　。 （3）脆骨病表现出突变与表型之间的复杂关系，具体体现在　　　　　　　　。 （4）综上所述，对脆骨病进行检测和预防时，除了基因检测和遗传咨询外，还需要调查的内容是　　　　　　　　。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06 基因与染色体的关系 6年真题1年模拟 考点分类 考情示例 命题规律 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 2026广东（1题）、2021广东（1题） · 情境设置：以人类遗传病（早发高度近视）或经典遗传实验材料（果蝇突变品系）为载体 · 考查重点：X染色体遗传的特殊规律（如女性携带者几乎全患病）、突变检测技术原理及应用 · 命题趋势：注重真实科研情境，强调实验设计与科学思维，从经典实验向现代分子技术延伸 考点1 减数分裂和受精作用 2025广东（1题）、2024广东（1题）、2021广东（1题） · 情境设置：以染色体异常疾病（特纳综合征、克氏综合征）或染色体易位等真实病例为切入点 · 考查重点：染色体数目变异产生机制、减数分裂异常分析、异常配子形成与遗传效应 · 命题趋势：结合临床病例与细胞学图像，强化异常分裂机制的深度推理，从单纯知识记忆向机制分析转变 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2024广东（1题） · 情境设置：以我国科学家发现的罕见遗传病（遗传性牙龈纤维瘤病）为真实科研背景 · 考查重点：系谱图分析、遗传方式判定、基因定位与分子遗传学证据综合判断 · 命题趋势：融入中国科研最新成果，强调系谱分析与分子诊断技术结合，突出科学探究与社会责任 考点1 减数分裂和受精作用 1.（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（       ） A. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B. 其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C. 胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D. 胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 【答案】C 【分析】 特纳综合征患者通常核型为45，X，但本题患者存在三种核型（“45，X”“46，XX”“47，XXX”），表明其为嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。 【详解】 A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误； B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误； C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确； D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。 故选C。 2.（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　） A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离 D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离 【答案】A 【分析】 染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。 【详解】 根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。 故选A。 3.（2021·广东·高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（       ） A. 观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 B. 男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 C. 女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 D. 女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体） 【答案】C 【分析】 染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】 A、14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确； B、题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确； C、由于发生14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误； D、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。 故选C。 【点睛】 考点2 伴性遗传的遗传规律及应用 1.（2026·广东·高考真题）某种早发高度近视是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，其特点是携带致病基因的女性几乎都患病，而携带致病基因的男性仅1/3患病。如图为该病的一个家族系谱图，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，且Ⅰ-2和Ⅱ-3均不携带致病基因。下列分析错误的是（        ） A. 该病与红绿色盲具有不同的遗传方式 B. Ⅱ-4与Ⅲ-5所携带的致病基因均源自Ⅰ-1 C. Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率是5/12 D. Ⅲ-3与Ⅲ-4再生一个正常孩子的概率是1/3 【答案】D 【详解】 A、分析题意可知，该病是由X染色体上的ARR3基因突变引起的遗传病，由于系谱图中II-2患病而Ⅰ-2不携带致病基因，说明该病不是隐性遗传病，故是伴X染色体显性遗传病，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，二者遗传方式不同，A正确； B、设该病致病基因为A（显性致病），正常基因为a，该家系中携带致病基因的女性可视为100%患病，Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1是携带致病基因的正常男性（XAY），Ⅰ-2不携带致病基因（XaXa），因此Ⅱ-4的致病基因一定来自Ⅰ-1；Ⅲ-5是Ⅱ-2（XAXa，致病基因来自Ⅰ-1）和不携带致病基因的Ⅱ-3（XaY）的患病女儿，致病基因也源自Ⅰ-1，B正确； C、Ⅱ-3不携带致病基因，基因型是XaY，则III-2基因型是XAXa，Ⅲ-1是正常男性，基因型可能是XAY或XaY，但无论哪种情况，Ⅲ-1与Ⅲ-2所生子代中男孩XAY=XaY=1/4，由于携带致病基因的男性仅1/3患病，故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生一个正常男孩的概率=1/4XaY＋2/3×1/4XAY=5/12，C正确； D、Ⅲ-3是患病女性，基因型为XAXa，Ⅲ-4是正常男性且生有正常女儿，基因型是XaY，子代基因型及比例是XAXa：XaXa：XAY：XaY=1∶1∶1∶1，其中患病个体包括1/4XAXa＋1/3×1/4XAY=1/3，则生一个正常孩子的概率=1-1/3=2/3，D错误。 2.（2021·广东·高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题： （1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为　　　　　　　　　　　。 （2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和　　　　　　　　　　　，此结果说明诱变产生了伴X染色体　　　　　　　　　　　基因突变。该突变的基因保存在表现型为　　　　　　　　　　　果蝇的细胞内。 （3）上述突变基因可能对应图中的突变　　　　　　　　　　　（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是　　　　　　　　　　　，使胚胎死亡。 密码子序号 1 … 4   … 19   20 … 540 密码子表（部分）： 正常核苷酸序列            AUG…AAC…ACU UUA…UAG       突变①↓突变后核苷酸序列          AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子AAC：天冬酰胺 正常核苷酸序列            AUG…AAC…ACU UUA…UAG       突变②↓突变后核苷酸序列          AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU、ACC：苏氨酸UUA：亮氨酸 正常核苷酸序列            AUG…AAC…ACU UUA…UAG     突变③ ↓突变后核苷酸序列          AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：赖氨酸UAG、UGA：终止密码子…表示省略的、没有变化的碱基 （4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇　　　　　　　　　　　基因突变；②缺点是不能检测出果蝇　　　　　　　　　　　基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可） 【答案】① 伴性遗传    ② 棒眼红眼    ③ 隐性完全致死    ④ 棒眼红眼雌    ⑤ ③    ⑥ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达    ⑦ X染色体上的显性非致死    ⑧ 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性） 【分析】 答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。 【详解】 （1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。 （2）由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×Xb?RY→F1：XBrXb?R、XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXb?R（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、Xb?RY（死亡），F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXb?R，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。 （3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。 （4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的显性非致死基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。 考点3 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 1.（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： （1）据图分析，HGF最可能的遗传方式是　　　　　　　　　。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为　　　　　　　（列出算式即可）。 （2）为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：　　　　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较　　　　　　的差异。 （3）针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由　　　　　　　　。 【答案】（1）① 常染色体显性遗传病    ② （1+p）/2     （2）① 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能    ② 转基因小鼠和正常小鼠牙龈     （3）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。      【分析】 【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 图中男女患病概率相当 常染色体遗传病，男女患病概率相当 该病很可能是常染色体上的遗传病 图中每代都有患者 显性遗传病的特点是代代相传 该病可能是显性遗传病 通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传 编辑生殖细胞或胚胎是违法行为，可能存在安全隐患 不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑 （2）逻辑推理与论证： (1)小问详解： 由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。（因IV2的基因型为Aa，其遗传A给后代的概率是1/2，此时无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传A给后代，子代才患病，而其概率就等于A的基因频率即p，故子代患病概率为1/2*p；综上，子代患病概率为1/2+p/2=(1+p)/2。） (2)小问详解： 从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。 (3)小问详解： 一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。 …………………… 1.（2026·广东茂名·一模）α-1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症是一种单基因遗传病。PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合子，基因型用PiMM表示。PiZZ个体内的AAT重度缺乏，PiSS个体内的AAT轻度缺乏，二者均出现AAT缺乏症。图是某患者家系图及部分成员基因检测结果示意图。下列叙述错误的是（       ） A. AAT缺乏症的遗传方式是常染色体隐性遗传 B. Ⅱ4的基因型是PiMS，Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ1或Ⅰ2 C. Ⅰ4的血清中AAT浓度大于Ⅱ3 D. Ⅲ3与PiMS女性所生正常孩子携带PiZ基因的概率是1/3 【答案】B 【详解】 A、Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，所生女儿Ⅱ3表现为患病，说明AAT缺乏症的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确； B、根据基因检测结果示意图可知Ⅱ3的基因型是PiZZ，Ⅲ2的基因型是PiZS，Ⅲ3的基因型是PiMZ，因此Ⅱ4的基因型是PiMS，Ⅲ2的致病基因PiZ来自Ⅱ3，致病基因PiS来自Ⅱ4，致病基因PiZ来自Ⅰ1或Ⅰ2，致病基因PiS来自Ⅰ3或Ⅰ4，B错误； C、Ⅰ4基因型为PiSS，Ⅱ3的基因型是PiZZ，PiZZ个体内的AAT重度缺乏，PiSS个体内的AAT轻度缺乏，因此Ⅰ4的血清中AAT浓度大于Ⅱ3，C正确； D、Ⅲ3的基因型是PiMZ，与PiMS女性婚配，所生的正常孩子基因型种类及比例为PiMM：PiMS：PiMZ=1:1:1，正常孩子携带PiZ基因的概率是1/3，D正确。 2.（2026·广东茂名·一模）某科研团队在研究普通小麦（6n=42）细胞分裂时得到细胞照片如图所示，其中上下每组细胞对应时期相同，下列叙述错误的是（       ） A. 取材部位可能为花药 B. 细胞装片制作流程为：解离-漂洗-染色-制片 C. 若为有丝分裂，推测a´中细胞发生了染色体变异 D. 若为减数分裂，则d和d´中细胞不含同源染色体 【答案】D 【详解】 A、图示为减数分裂过程图，且c、d细胞中胞质均等分裂，说明取材部位可能为花药，A正确； B、在制作细胞装片时，需要先用盐酸解离，再用清水漂洗，然后用龙胆紫或醋酸洋红染色，最后制片，B正确； C、对比a和a'中的染色体，可以发生染色体的数目和形态发生了改变，说明若为有丝分裂，推测a´中细胞发生了染色体变异，C正确； D、若为减数分裂，小麦为六倍体生物，减数分裂形成的配子中含有同源染色体，即d和d´中细胞含同源染色体，D错误。 3.（2026·广东东莞·一模）半乳糖血症（甲病）、杜氏肌营养不良（乙病）等已纳入国家罕见病目录，彰显了党和国家的人民至上，生命至上的理念。两种病均为单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述错误的是（       ） A. 乙病为伴X染色体隐性遗传病 B. Ⅲ4乙病的致病基因来自Ⅰ1 C. Ⅱ2携带甲乙两病致病基因的概率为1/2 D. Ⅱ4和Ⅱ5再生育，若是女孩则不会患乙病 【答案】D 【详解】 A、Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A正确； B、Ⅲ4患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1（XBXb），B正确； C、Ⅱ2患甲病携带甲病致病基因，据B项可知Ⅰ1（XBXb）和Ⅰ2（XBY），所以Ⅱ2为XBXb的概率为1/2，因此Ⅱ2携带甲乙两病致病基因的概率为1/2，C正确； D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个女孩可能患乙病，D错误。 4.（2026·广东中山·一模）下图为椪柑（2n=18）花粉母细胞减数分裂的部分显微照片，图中短线表示5μm，下列分析错误的是（　　） A. a和b都处于减数分裂Ⅰ前期 B. b和c都存在9个四分体 C. d染色体数目和染色体组数目都加倍 D. 基因的分离定律和自由组合定律都发生在d 【答案】C 【详解】 A、a中染色体呈细丝状，b中染色体已联会，均处于减数分裂Ⅰ前期，A正确； B、b处于减Ⅰ前期，存在9个四分体，c处于减Ⅰ中期，四分体仍清晰存在，共 9个，B正确； C、d处于减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，染色体和染色体组数目都不变，C错误； D、基因的分离定律和自由组合定律均发生在减数分裂Ⅰ后期（d时期），D正确。 故选C。 5.（2026·广东·一模）某兴趣小组观察韭菜花粉母细胞减数分裂的临时装片，如图所示细胞染色体的主要特征是（       ） A. 同源染色体联会 B. 染色体数目加倍 C. 同源染色体分离 D. 染色体排列在赤道板上 【答案】C 【详解】 同源染色体分离发生在减数第一次分裂后期，同源染色体在纺锤丝牵引下分别移向细胞两极，与图中染色体行为完全一致，C符合题意。 故选C。 6.（2026·广东汕头·一模）DMD基因结构改变会造成表达的D蛋白异常从而导致假肥大肌营养不良（DMD）。一对表型正常的夫妇，生育了一个正常的女儿和一个患DMD的儿子。为研究DMD基因结构改变的原因，研究人员通过PCR技术对该家庭成员进行了相应的基因检测，所用的引物和扩增产物的电泳结果如图。假设DMD在男性中发病率为p，下列分析错误的是（　　） A. 推测DMD基因和HS6S12基因位于X染色体上 B. DMD形成过程中可能发生了染色体的结构变异 C. 女儿是否携带DMD致病基因可用引物组合④PCR检出 D. 女儿婚后生育一个患有DMD疾病子代的概率是（p+1）/4 【答案】D 【详解】 A、表型正常的夫妇生育了患DMD的儿子，说明该病为隐性遗传，电泳结果显示，父亲条带与患儿不同，而母亲的条带中有两条与患儿相同，这符合 X 染色体遗传特点，因此 DMD 基因和 HS6S12 基因位于 X 染色体上，A正确； B、正常 DMD 基因仅能被引物组合②、③扩增出条带，而患儿的异常基因还能被引物组合①、④扩增出条带，这说明 DMD 基因区域与 HS6S12 基因区域发生了染色体结构变异，使原本不相邻的序列连接在一起，导致新的引物组合能扩增出产物，B正确； C、引物组合④仅能扩增出异常 X 染色体，女儿的两条 X 染色体，一条来自父亲（父亲正常），一条来自母亲（可能正常 / 异常），若女儿携带致病基因，则用引物④可扩增出条带，若不携带则无，因此可检测女儿是否携带致病基因，C正确； D、母亲为携带者（XAXa），父亲为 XAY，女儿基因型为1/2 XAXA或1/2 XAXa，已知 DMD 在男性中发病率为 p，即人群中 Xa的基因频率为 p，XA为 1-p，若女儿为 XAXA（概率 1/2），与任何男性婚配，子代均不患病，概率为 0，若女儿为 XAXa（概率 1/2），与正常男性（XAY，概率 1-p）婚配，子代患病概率为 1/4（仅儿子 XaY 患病），与患病男性（XaY，概率 p）婚配，子代患病概率为 1/2（女儿 XaXa、儿子 XaY），女儿婚后生育一个患有DMD疾病子代的概率是1/2×[(1−p)×1/4+p×1/2]=（1+p）/8，D错误。 故选D。 7.（2026·广东梅州·一模）6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD）有F和S两种类型，分别由一对等位基因和编码。基因型为的女性体细胞中的两个X染色体，会有一个随机失活，且这个细胞的后代相应的X染色体均会发生同样的变化。将基因型为的女性皮肤组织用胰蛋白酶处理后先进行细胞的原代培养，再对不同的单细胞分别进行单克隆培养。分别对原代培养和单克隆培养的细胞进行G-6PD蛋白电泳检测，结果如图所示。下列叙述错误的是（       ） A. 基因和基因遵循基因分离定律 B. 用胰蛋白酶处理皮肤组织可使其分散成单个细胞 C. 原代培养细胞电泳图有2个条带是因为同时检测了多个细胞 D. 单克隆培养的细胞1、2、4、5、8、9与3、6、7所含基因不同 【答案】D 【详解】 A、基因和基因是位于X染色体上的等位基因，在减数分裂中随同源染色体分离而分离，符合孟德尔分离定律，A正确； B、动物细胞之间的蛋白质，被胰蛋白酶或胶原蛋白酶分解，分散成单个细胞，B正确； C、结合题干，基因型为XFXS的女性体细胞中的两个X染色体会有一个随机失活，故一个细胞中6-磷酸葡萄糖脱氢酶，电泳后只显示一个条带，原代培养的细胞电泳有2个条带，故同时检测了多个细胞，C正确； D、单克隆培养的细胞，是通过有丝分裂得到的增殖的细胞，故单克隆培养的细胞1、2、4、5、8、9与3、6、7，所含基因相同，表达的基因不一定相同，D错误。 故选D。 8.（2026·广东梅州·一模）地中海贫血是人类常见的以血红蛋白合成障碍为主的常染色体隐性遗传病。据统计，广东省人群的地贫基因携带率高达11.07%，梅州地区更是达到13.4%（平均每7~8人中就有1名携带者）。下列有关叙述正确的是（       ） A. 梅州地区地贫基因携带率高，说明基因突变是自然选择的结果 B. 梅州地区地贫基因携带率高，说明该地区人群的进化速度比其他地区更快 C. 婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施 D. 若夫妻双方均为地贫基因携带者，生出患地中海贫血男孩的概率为1/4 【答案】C 【详解】 A、基因突变具有不定向性，基因突变本身不是自然选择的结果，A错误； B、携带率高仅反映该地区该基因频率较高，不同地区环境选择压力不同，不能推断进化速度，B错误； C、婚检可筛查杂合子（携带者），产前诊断可检测胎儿是否患病，对常染色体隐性遗传病预防至关重要，C正确； D、设致病基因为a，携带者基因型为Aa，夫妻均为Aa时，子代患病（aa）概率为1/4，患地中海贫血男孩的概率为（1/4）×（1/2）=1/8，D错误。 故选C。 9.（2026·广东湛江·一模）我国科学家研究发现，雌性小鼠生殖细胞中组蛋白修饰H3K9me2的重建对减数分裂进程至关重要。EHMT1（负责催化H3K9me2修饰的酶）缺失导致转录抑制因子ST18过度活跃，伴随染色体联会异常。若某雌性小鼠（基因型为AaXBXb）的卵母细胞因EHMT1缺失而减数分裂异常，产生了一个基因型为aXBXb的卵细胞（无基因突变和互换），下列分析正确的是（　　） A. 该异常卵细胞的形成是由于减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 B. 初级卵母细胞中H3K9me2修饰缺失可能影响纺锤体与着丝粒的正常结合 C. 若该卵细胞与正常精子受精，后代患唐氏综合征的风险显著增加 D. ST18过度活跃会直接导致同源染色体未分离，引发染色体数目变异 【答案】B 【详解】 A、雌性小鼠的基因型为AaXBXb，而异常卵细胞基因型为aXBXb，对比发现，XB和Xb这一对同源染色体未分离，正常减数分裂中，同源染色体分离发生在减数第一次分裂后期，所以该异常是由于减数第一次分裂同源染色体未分离导致，A错误； B、由题干可知，EHMT1缺失导致H3K9me2修饰重建失败，引发染色体联会异常，推测H3K9me2修饰缺失可能影响着丝粒的功能或纺锤体牵引，导致染色体联会异常，B正确； C、唐氏综合征由人类21号染色体多了一条引起的，而该异常卵细胞是多出的一条X染色体，与21号染色体无关，因此不会增加后代患唐氏综合征的风险，C错误； D、ST18过度活跃会直接导致联会异常，发生在减数第一次分裂前期，而联会异常会导致同源染色体未分离，引发染色体数目变异，发生在减数第一次分裂后期，因此二者分属不同分裂阶段，无直接因果关系，D错误。 故选B。 10.（2026·广东·二模）在人类的23对染色体中，若婴儿多一条13号、18号或21号染色体，均会表现出严重的病症。据不完全调查，目前尚未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿。下列解释不合理的是（       ） A. 产生的配子不能存活 B. 其他常染色体不会发生染色体数目变异 C. 发生这类变异后受精卵不能发育 D. 发生这类变异后受精卵发育至胚胎期致死 【答案】B 【详解】 A、若携带多一条其他常染色体的配子不能存活，就无法形成对应染色体数目异常的受精卵，因此不会出现多其他常染色体的婴儿，A不符合题意； B、染色体数目变异具有随机性，所有常染色体都可能发生数目增加的变异，该说法违背了变异的随机性特点，B符合题意； C、若多一条其他常染色体的受精卵无法完成发育，则不能发育为出生的婴儿，C不符合题意； D、若多一条其他常染色体的受精卵在胚胎发育阶段就死亡，无法发育到分娩阶段，因此不会发现相关婴儿，D不符合题意。 11.（2026·广东深圳·二调）图为拟南芥（2n＝10）花粉母细胞减数第一次分裂的两个时期。时期a到时期b发生了（　　） A. 同源染色体分离 B. 同源染色体联会 C. 染色体复制 D. 着丝粒分裂 【答案】A 【详解】 时期 a：染色体（同源染色体对）排列在细胞中央的赤道板位置，是减数第一次分裂中期。此时，每对同源染色体整齐排列，准备分离。 时期 b：染色体向细胞两极移动，同源染色体已经彼此分开，是减数第一次分裂后期，A正确。 12.（2026·年汕头·二模）某兴趣小组模仿性状分离比模拟实验，设计红绿色盲遗传模拟实验。下列叙述错误的是（       ） A. 两个桶共需要三种不同颜色的球 B. 父本的配子球可以只有一种颜色 C. 两个桶内的小球数量可以不一致 D. 该实验可作为性别遗传模拟实验 【答案】B 【详解】 A、实验中只需区分XB、Xb、Y三种配子，用三种不同颜色的球即可完成标记，因此两个桶共需要三种不同颜色的球，A正确； B、父本性染色体组成为XY，减数分裂会产生含X、含Y的两种雄配子，二者遗传效应不同（X携带色盲相关基因、Y不携带，且二者决定的子代性别不同），必须用不同颜色区分，因此父本的配子球至少需要两种颜色，不可能只有一种，B错误； C、自然界中雄配子总数量远多于雌配子，因此代表雌、雄生殖器官的两个桶内小球总数量可以不一致，C正确； D、该实验中子代性别由父本提供的配子类型决定（组合为XX则为雌性，XY则为雄性），因此可同时作为性别遗传模拟实验，D正确。 13.（2026·广东茂名·二模）MiMe技术可通过基因编辑将植物减数分裂改为类似有丝分裂的过程，产生与母本基因型相同的二倍体配子。下列最不可能作为该技术编辑靶点的是（　　） A. 诱导减数分裂Ⅰ进入减数分裂Ⅱ的基因 B. 诱导减数分裂Ⅰ前期DNA双链断裂而发生互换的基因 C. 维持减数分裂Ⅰ姐妹染色单体黏连蛋白不被降解的基因 D. 编码减数分裂Ⅱ协调姐妹染色单体分离的驱动蛋白基因 【答案】D 【详解】 A、有丝分裂只进行一次细胞分裂，若要让减数分裂变为类似有丝分裂的过程，需编辑该基因阻断减数分裂Ⅰ进入减数分裂Ⅱ，因此该基因可作为编辑靶点，A错误； B、减数分裂Ⅰ前期的交叉互换会导致配子基因型发生重组，与母本基因型不同，需编辑该基因抑制交叉互换发生，因此该基因可作为编辑靶点，B错误； C、正常减数分裂Ⅰ中姐妹染色单体黏连蛋白不降解，仅发生同源染色体分离，要让减数分裂Ⅰ类似有丝分裂发生姐妹染色单体分离，需编辑该基因使黏连蛋白可在减数分裂Ⅰ时期降解，因此该基因可作为编辑靶点，C错误； D、该改造过程已阻断细胞进入减数分裂Ⅱ，编码减数分裂Ⅱ功能的基因不会发挥作用，无需进行编辑，因此该基因最不可能作为编辑靶点，D正确。 14.（2026·广东茂名·二模）新生儿良性家族性惊厥（BFNC）是一种罕见的原发性癫痫综合征。我国科学家对某BFNC家系（左图）进行研究，发现KCNQ2基因突变导致了BFNC。携带该致病基因的个体中，约有80%的可能表现出相关临床症状。右图是该家系部分成员基因检测结果示意图。下列叙述错误的是（　　） A. BFNC的遗传方式可能是常染色体显性遗传 B. Ⅲ5个体可能携带KCNQ2突变基因 C. Ⅲ6和Ⅲ7再生一个正常孩子的概率是1/2 D. 该病不能通过产前B超检查进行预防 【答案】C 【详解】 A、分析题意可知，携带致病突变基因的个体有80%概率发病、20%概率表现正常，根据检测结果，Ⅲ6为杂合子（同时携带正常基因和突变致病基因），Ⅲ7不携带突变基因，说明该病为显性遗传（若为隐性，IV6不可能患病，因为Ⅲ7无突变基因），且该病代代有患者、男女患病概率均等，因此遗传方式可能是常染色体显性遗传，A正确； B、结合图示可知，Ⅲ6是杂合子，设相关基因是A/a，则其基因型是Aa，说明其双亲II3和II4一定有一方携带A致病基因，因此Ⅲ5也可能携带突变基因，只是不表现症状，B正确； C、Ⅲ6（基因型Aa，A为致病突变）和Ⅲ7（基因型aa），后代基因型及概率为1/2Aa（携带致病）、1/2aa（不携带）；不携带A一定正常，携带A的个体中只有80%发病、20%正常，因此再生一个正常孩子的概率=1/2aa+1/2Aa×20%=3/5，C错误； D、该病由基因突变导致，B超只能观察胎儿的形态结构，无法检测基因是否致病，因此不能通过产前B超检查预防，D正确。 15.（2026·广东韶关·二模）细胞质遗传和伴Y染色体遗传分别是常见的母系和父系遗传，下列叙述正确的是（       ） A. 细胞质基因一般不存在等位基因，只传递给后代雌性个体 B. Y染色体上的基因不存在等位基因，只传递给后代雄性个体 C. 母系遗传基因位于细胞质染色体上，随减数分裂传递给后代 D. 细胞质遗传不遵循孟德尔遗传定律，但伴Y染色体遗传遵循 【答案】D 【详解】 A、细胞质基因位于线粒体、叶绿体的裸露DNA上，不存在同源染色体，因此一般没有等位基因；但母系遗传中母亲的细胞质基因会传递给所有雌雄后代，并非仅传递给雌性个体，A错误； B、Y染色体和X染色体存在同源区段，同源区段上的基因在X染色体上有对应的等位基因，仅Y染色体非同源区段的基因无等位基因，B错误； C、染色体仅存在于细胞核中，细胞质中没有染色体，母系遗传的基因分布在细胞质的（线粒体或叶绿体）DNA上，C错误； D、孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核基因遗传，细胞质基因属于质基因，遗传过程不遵循孟德尔遗传定律；伴Y染色体遗传的基因是细胞核基因，遗传过程遵循孟德尔分离定律，D正确。 16.（2026·广东东莞·一模）绿壳蛋鸡以绿壳鸡蛋和优质鸡肉为特色，鸡的胫色（腿的颜色）能帮助人们提前快捷选出母鸡和公鸡，提高饲养精准度。由黑色素细胞合成的黑色素经积累使鸡胫部呈深色。为探究胫色遗传规律和胫色鉴别雌雄的可行性，选择多只绿壳蛋鸡设计多组杂交实验，对子一代个体的胫色进行跟踪观察，部分实验结果如下。 组合 亲本组合 深色胫数量/只 浅色胫数量/只 总计/只 公鸡 母鸡 公鸡 母鸡 A 深色胫♂×浅色胫♀ 0 19 17 0 36 B 深色胫♂×深色胫♀ 19 5 0 0 24 总计 19 24 17 0 60 回答下列问题： （1）以Id、id表示控制鸡胫色的基因，根据实验结果可知，Id/id基因位于　　　　　　染色体上，　　　　　　是显性性状。若A组合的F1自由交配，则F2的公鸡中出现浅色胫的比例为　　　　　　。 （2）根据基因的分离定律，B组合的子代深色胫♂：深色胫♀的理论值为　　　　　　，但本实验中的F1深色胫♂：深色胫♀=19：5，出现该性状分离比的原因可能是：　　　　　　　　　。 （3）Id、id基因的功能相同，但表达量不同。研究人员测定了Id/id基因的启动子活性（图a）；利用转基因技术构建id基因高表达的黑色素细胞，测定其细胞凋亡率（图b）。根据实验结果，推测浅色胫形成的原因是：　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 （4）研究发现，鸡胫色除受基因控制外，还受饲料中的叶黄素等环境因素影响，这说明生物的性状是　　　　　　共同作用的结果。 【答案】（1）① Z    ② 浅色胫    ③ 1/2     （2）① 1：1    ② 样本数量较少造成数据偏差     （3）与id基因相比，Id基因启动子活性增强，Id基因高表达促进黑色素细胞凋亡，黑色素含量减少，胫部颜色变浅     （4）基因与环境      (1)小问详解： 根据A组合“深色胫♂×浅色胫♀”后代中母鸡为深色胫，公鸡为浅色胫，且比例为1：1，与性别相关联，可判断Id/id基因位于Z染色体上，B组合“深色胫♂×深色胫♀”后代中都为深色胫，说明亲本是纯合子，再结合杂交组合A可判断浅色胫是显性性状。A组合中，亲本深色胫♂基因型为ZidZid，浅色胫♀基因型为ZIdW，F1基因型为ZIdZid（公鸡）和ZidW（母鸡），F1自由交配，F2中公鸡基因型为ZIdZid、ZidZid，其中出现浅色胫（ZIdZid）的比例为1/2。 (2)小问详解： 根据基因的分离定律，B组合亲本基因型为ZidZid（深色胫♂）和ZidW（深色胫♀），子代深色胫♂（ZidZid）：深色胫♀（ZidW）的理论值为1：1，但本实验中F1深色胫♂：深色胫♀=19：5，出现该性状分离比的原因可能是样本数量较少造成数据偏差。 (3)小问详解： 由图a可知，Id基因启动子活性高于id基因启动子活性，由图b可知，id基因高表达的黑色素细胞凋亡率高于对照组，所以推测浅色胫形成的原因是与id基因相比，Id基因启动子活性增强，Id基因高表达促进黑色素细胞凋亡，黑色素含量减少，胫部颜色变浅。 (4)小问详解： 鸡胫色除受基因控制外，还受饲料中的叶黄素等环境因素影响，这说明生物的性状是基因与环境共同作用的结果。 17.（2026·广东中山·一模）伯特-霍格-杜布综合征（BHD）是一种罕见且累及多脏器的遗传病，其临床特征为肺囊肿与气胸、皮肤纤维毛囊瘤及合并性肾肿瘤。我国科学家对某一典型的BHD家系进行了研究，发现第17号染色体的FLCN基因异常导致BHD发生，其中Ⅱ1无家族患病史。 回答下列问题： （1）据图甲推测，BHD最可能的遗传方式是　　　　　。假设人群中该致病基因频率为P，Ⅲ1生育一个患病孩子的概率为　　　　　。进一步检测发现，突变的FLCN基因缺失了2个碱基，导致　　　　　，最终形成分子量较小且功能异常的FLCN蛋白。 （2）FLCN基因通过影响AMPK和mTOR两条信号通路来维持细胞的正常生长、增殖。结合图乙中关键蛋白的表达量，完成图丙①　　　　　；②　　　　　；③　　　　　（要求：在箭头旁的括号内标注“+”或“－”，（+）表示促进，（－）表示抑制）。 由此可推测FLCN基因属于　　　　　（填“原癌基因”或“抑癌基因”）。 （3）BHD目前尚无特效药物治疗，结合上述研究，尝试提出一条合理的治疗方案　　　　　。 【答案】（1）① 常染色体显性遗传    ② 1/2+P/2    ③ 终止密码提前出现     （2）① -    ② -    ③ -    ④ 抑癌基因     （3）研发AMPK通路/mTOR通路的靶向药物      (1)小问详解： 根据系谱图：该病代代患病，说明该病为显性遗传，Ⅱ1无家族患病史，Ⅱ2患病，Ⅲ1患病，则该病为常染色体遗传，所以该病为常染色体显性遗传（设A为致病基因，a为正常基因）。Ⅲ₁的母亲为正常隐性纯合子，因此Ⅲ₁基因型为杂合子Aa，产生A配子的概率为1/2；人群中致病基因A频率为P，配子A频率为P，子代正常（aa）=1/2×（1-P），患病（A−）=1-aa=1-1/2×（1-P）=1/2+P/2。基因缺失2个碱基对，会导致密码子阅读框改变，提前出现终止密码子，最终使翻译提前终止，肽链变短，得到分子量较小的异常蛋白。 (2)小问详解： 根据图乙：BHD患者（FLCN基因功能异常）的P-Smad3（AMPK通路）、P-mTOR（mTOR通路）表达量都显著高于正常人，说明正常FLCN基因对两个通路均起抑制作用，因此①②都为 − −；mTOR通路激活（P-mTOR含量升高）会抑制细胞自噬，最终导致细胞增殖失控，因此mTOR通路对细胞自噬为抑制作用，③为 − 。 FLCN基因正常功能是阻止细胞异常增殖，突变后功能丧失导致细胞癌变（肾肿瘤），因此FLCN基因属于抑癌基因（抑癌基因的功能就是抑制细胞不正常增殖，突变失活后易引发癌症）。 (3)小问详解： 根据该病的发病机理，BHD患者（FLCN基因功能异常）的P-Smad3（AMPK通路）、P-mTOR（mTOR通路）表达量都显著高于正常人，可以研发AMPK通路/mTOR通路的靶向药物来抑制两个通路，使关键蛋白的表达量恢复正常来治疗该病。 18.（2026·广东深圳·一调）爪蟾属有一部分物种的性别决定方式为XY型，也有一部分为ZW型，具体性别表现见下表。 雌性 雄性 XY型 XX XY ZW型 ZW ZZ 回答下列问题： （1）用特定的化学物质可以诱导爪蟾性反转，性反转爪蟾的染色体组成不变，但能发育形成成熟的异性生殖系统。为确定某种爪蟾的性别决定方式，将一只雄性爪蟾性反转成雌性，这只爪蟾与正常雄蟾杂交，若子代　　　　　　　　，可初步确定该爪蟾的性别决定方式为ZW型。 （2）研究人员用下图两种方法繁殖后代，若爪蟾的性别决定方式为ZW型，则方法一形成的二倍体卵细胞发育为　　　　　　　　（填“雌”或“雄”）性爪蟾；方法二形成的二倍体卵细胞的性染色体组成是　　　　　　　　。两种方法中，选择方法　　　　　　　　获得的子代雌蟾与正常雄蟾杂交，可进一步验证该爪蟾的性别决定方式。 注：图示染色体为爪蟾细胞内某一对同源染色体；卵细胞和二倍体卵细胞可体外诱导分裂分化，WW个体发育为可育雌性。 （3）ZW型爪蟾存在两种可能的性别决定机制，见下表。利用图中的方法　　　　　　　　获得的多个二倍体卵细胞与正常精子进行体外受精，获得的三倍体爪蟾存活率相同，若预期结果为　　　　　　　　，则机制一成立。 雌性 雄性 机制一 存在W染色体 不存在W染色体 机制二 Z染色体数量<2 Z染色体数量≥2 【答案】（1）全为雄性     （2）① 雌    ② ZZ或WW    ③ 二     （3）① 一    ② 子代爪蟾全为雌性      【分析】 伴性遗传是指位于性染色体（如 X、Y 或 Z、W）上的基因，其遗传方式与性别相关联的现象。常见类型有： XY 型性别决定（如人类、果蝇） 雌性：XX；雄性：XY。X 染色体上的基因在雌雄中都有等位形式。 ZW 型性别决定（如鸟类、鳞翅目昆虫、部分爪蟾） 雌性：ZW；雄性：ZZ ，Z 染色体上的基因在雌雄中都有等位形式，W 染色体携带基因少。 (1)小问详解： 若爪蟾性别决定方式为ZW 型： 雄性性染色体组成为ZZ，雌性为ZW。 用化学物质将雄性（ZZ）性反转成雌性，其染色体组成仍为ZZ。 该性反转雌性（ZZ）与正常雄性（ZZ）杂交，子代基因型全为ZZ，表现为全为雄性。 若为 XY 型，性反转雄性（XY）与正常雄性（XY）杂交，子代将有雄性也有雌性，不符合 “全为雄性” 的结果。 因此，若子代全为雄性，可初步确定为 ZW 型。 (2)小问详解： 爪蟾性别决定为 ZW 型，雌性（ZW）产生卵细胞时： 方法一：阻止第一极体排出，使次级卵母细胞直接融合形成二倍体卵细胞。 初级卵母细胞（ZW）减数第一次分裂时，Z 和 W 分离，次级卵母细胞含 Z 或 W，第一极体含另一条。阻止第一极体排出后，次级卵母细胞与第一极体融合，形成ZW二倍体卵细胞，发育为雌性爪蟾。 方法二：阻止卵细胞第二次分裂时的细胞质分裂，使减数分裂产生的两个子细胞融合。 若卵细胞含 Z，则融合后为ZZ（雄性）；若含 W，则融合后为WW。 因此方法二形成的二倍体卵细胞性染色体组成为ZZ 或 WW。 验证性别决定方式时，选择方法二获得的子代（ZZ 或 WW）与正常雄蟾（ZZ）杂交： 若为 WW（雌性）×ZZ（雄性），子代全为 ZW（雌性）；若为 ZZ（雄性）×ZZ（雄性），子代全为 ZZ（雄性），可进一步验证。 (3)小问详解： 利用图中方法一获得的二倍体卵细胞（ZW）与正常精子（Z）进行体外受精，得到的三倍体爪蟾染色体组成为ZWZ（含 1 条 W、2 条 Z）。 机制一：存在 W 染色体则为雌性，不存在则为雄性。ZWZ 含 W，故子代全为雌性。 机制二：Z 染色体数量 < 2 为雌性，≥2 为雄性。ZWZ 含 2 条 Z，故子代全为雄性。 因此，若预期结果为子代爪蟾全为雌性，则机制一成立。 19.（2026·广东·二模）脆骨病由Ⅰ型胶原蛋白（由2条α1链和1条α2链构成）基因突变引发，α1链和α2链分别受COL1A1与COL1A2基因编码。该病突变位点多样，下表为部分突变类型及对应临床症状。某院收治一例女性患者，其家系图谱与COL1A2基因946位点部分序列如图所示。回答下列问题： 突变位点 突变方式 临床严重性 COL1A2基因946位点 G替换成T，甘氨酸替换成半胱氨酸 轻度-无畸形 G替换成A，甘氨酸替换成丝氨酸 轻度-无畸形 G替换成C，甘氨酸替换成精氨酸 骨骼严重畸形 （1）据表分析，COL1A2同一位点上相同氨基酸被　　　　　　　　替换，会影响症状的表现。 （2）根据遗传图判断，该病的遗传方式可能是　　　　　　　　。而根据946位点部分序列图分析，患者和患者父亲一对COL1A2基因中都只有一个发生了　　　　　　　　（填碱基）的替换，这表明脆骨病是一种　　　　　　　　病，据此分析，这对夫妇生育携带致病基因后代的概率是　　　　　　　　。 （3）脆骨病表现出突变与表型之间的复杂关系，具体体现在　　　　　　　　。 （4）综上所述，对脆骨病进行检测和预防时，除了基因检测和遗传咨询外，还需要调查的内容是　　　　　　　　。 【答案】（1）不同氨基酸     （2）① 常染色体隐性遗传    ② G→T    ③ 显性    ④ 1/2#2%     （3）完全相同突变在不同个体中会有不同的表型，不同的突变在不同个体中可能表现相同     （4）环境因素对基因表达的影响（甲基化对基因表达的影响）      (1)小问详解： 从表格可知：COL1A2基因946位点突变后，原本编码的甘氨酸（同一位点的相同氨基酸）分别被替换为半胱氨酸、丝氨酸、精氨酸三种不同氨基酸，对应症状从轻度无畸形到严重骨骼畸形，因此可知，同一位点上相同氨基酸被不同氨基酸替换，会影响症状表现。 (2)小问详解： 分析系谱图可知，双亲正常，生育患病女儿，符合“无中生有为隐性，女病父正非伴性”的遗传规律，因此初步判断该病遗传方式为常染色体隐性遗传；对比测序峰图，正常对照的946靶位点是纯合G，而患者父亲和患者的该位点同时存在G峰和T峰，说明二者的一对COL1A2基因中，都只有一个发生了G替换为T（G→T）的突变；患者仅一个等位基因发生突变就表现出病症，符合显性遗传病“杂合突变即可发病”的特征，因此脆骨病是一种显性遗传病；该对夫妇中，父亲为杂合子（1个致病突变+1个正常基因，设基因型是Aa，A为显性致病基因），母亲为纯合正常（基因型aa），因此生育后代携带致病基因A的概率为 1/2（即50%）。 (3)小问详解： 结合题干信息可总结出脆骨病突变和表型的复杂性：完全相同突变在不同个体中会有不同的表型（本家系中父亲和女儿都携带G→T突变，父亲表现正常，女儿患病），不同的突变在不同个体中可能表现相同（如替换成T或A后代可能都表现为轻度）。 (4)小问详解： 由于脆骨病的突变和表型不是一一对应，表型不仅和基因型有关，还和突变类型本身、环境因素对基因表达的调控有关，因此除基因检测和遗传咨询外，还需要调查环境因素对基因表达的影响（甲基化对基因表达的影响）等。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $