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专题11
班级:
伴性遗传与人类遗传病
组
姓名:
学号:
一、选择题
1.(2025河北卷)(多选)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,在男性中发病率为1/3500。某
患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生
颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测,所用引物和扩增产物电泳结果如图。不
考虑其他变异,下列分析错误的是()
正常X染色体及引物示意图:
断裂点
则断裂点
引物组合
引物组合
AD☑-AH☑
S1和R1
S2和R2
R2
母亲患儿母亲患儿
注:引物组合S1和S2、R1和R2可分别用
于对正常基因D和H序列的扩增检测
。✉
A.该病患者中男性显著多于女性.女性中携带者的占比为1/3500
B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C.与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D.利用S1和S2进行PCR检测,可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
2.(2025黑吉辽蒙卷)(多选)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基
因R)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入到纯合的黄卵()、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧
的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列
叙述正确的是()
AF1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、r等类型
CF1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9
3.(2024贵州卷)人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性,位于常染色体上。一个色觉正常的单眼
皮女性(甲),其父亲是色盲;一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是
()
A.甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B.乙的一个精原细胞在减数分裂I中期含四个单眼皮基因
C.甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D.甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
4.(2024江西卷)(多选)某种鸟类的羽毛颜色有黑色(存在黑色素)、黄色(仅有黄色素,没有黑色素)
和白色(无色素)3种。该性状由2对基因控制,分别是Z染色体上的1对等位基因Aa(A基因控制黑
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色素的合成)和常染色体上的1对等位基因H/hH基因控制黄色素的合成)。对图中杂交子代的描述,
正确的是()
黑羽雌鸟
白羽雄鸟
HhZAW
hhZZ
黑羽雄鸟
黄羽雌鸟
白羽雌鸟
A.黑羽、黄羽和白羽的比例是2:1:1
B.黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C.黄羽雌鸟的基因型是Hh☑aZa
D.白羽雌鸟的基因型是hhZW
5.(2022湖南卷)(多选)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X遗传,灰身与黑身、长翅与截翅各由一
对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体还是X染色体未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰
身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅:灰身截翅:黑身长
翅:黑身截翅=9:3:3:1。F2表现型中不可能出现(
)
A.黑身全为雄性
B.截翅全为雄性
C.长翅全为雌性
D.截翅全为白眼
6.(2021·湖南卷)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其
X染色体上有一个隐性致病基因,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如
图所示。下列叙述错误的是()》
1
2
3
4
5
●女性化患者
(○正常女性
D女性携带者
☐正常男性
A.IⅡ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.I-1的致病基因来自其父亲或母
D.人群中基因a的频率将会越来越低
二、非选择题
7.(2023新课标卷)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,
眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状,翅型由等位基因T化控制,眼色由等位基因Rr控制。某小组
以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇:
长翅红眼雄蝇=1:1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇:截翅红眼雄蝇=1:1(杂交②的实验结
果)。回答下列问题:
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(1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是
判断的依据是
(②)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是
判断的依据是
杂交①亲本的基因型是
杂交②亲本的基因型是
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的
表型及其比例为
8.(2022广东卷)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面.《天工开物》中“今
寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧.现
代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题:
()自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶
以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为
0
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单
基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比
例是
;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400枚,理论上可获得
只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。
(3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和
白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其
他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目
的,该小组设计了一个诱变育种的方案。如图为方案实施流程及得到的部分结果。
辐射诱变黑壳卵Bb)
孵化后挑选雌蚕为亲本与雄蚕bb)杂交
产卵(黑壳卵、白壳卵均有)
↓
选留黑壳卵、孵化
↓
统计雌雄家蚕的数目
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倒卡
话xw
的xW
的x
9↓⊙
9↓
102(♀),98(d)
198(♀),0(d)
0(♀),195(d)
I组
Ⅱ组
Ⅲ组
统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近,有两组(Ⅱ、⑩的性别比例
非常特殊。综合以上信息进行分析:
①I组所得雌蚕的B基因位于
染色体上。
②将Ⅱ组所得的雌蚕与白壳卵雄蚕(6b)杂交,子代中雌蚕的基因型是
(如存在基因缺
失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可
达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,
请简要说明理由
9.(2021广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人
选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出
未知基因突变的类型(如显隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色
体。回答下列问题:
(1)果蝇的棒眼B)对圆眼b)为显性、红眼R)对杏红眼()为显性,控制这2对相对性状的基因均位
于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为
(2)如图是基于M-5品系的突变检测技术路线,在F1代中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配。
若得到的F2代没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红
眼和
此结果说明诱变产生了伴X染色体
基因突变。该突变的基因保存在表现型为
果蝇的细胞内。
辐射诱发的未知基因突变
B r
b¥
R
X
B
M-5
野生型
B
B
F
b
R
M-9
F2
注:不考虑图中染色体间的交叉互换和已知性状相关基因的突变
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(3)上述突变基因可能对应图中的突变
(从突变①、②、③中选一项),分析其原因可能
是
使胚胎死亡。
密码子表(部分):
密码子序号
1…4…19
20…540
AUG:甲硫氨酸,起始
正常核苷酸序列AUG…AAC…ACU UUA..UAG
密码子
突变①
AAC:天冬酰胺
突变后核苷酸序列AUGAAC…ACC UUA…UAG
ACU、ACC:苏氨酸
正常核苷酸序列AUG…AAC…ACU UUA...UAG
UUA:亮氨酸
突变②↓
AAA:
赖氨酸
突变后核苷酸序列AUG…AAA…ACU UUA…UAG正常核苷酸
UAG、UGA:终止密
序列AUG…AAC…ACU UUA..UAG
码子
突变③↓
…表示省略的、没有
突变后核苷酸序列AUG…AAC..ACU UGA…UAG
变化的碱基
(4)上图所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇
基因突变;②缺点是不能检测出果蝇
基因突变。(①、②选答1项,
且仅答一点即可)
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专题11 题组一
1.解析 某患病男孩其母亲没有患病,可知该病为伴X染色体隐性遗传病,该病患者中男性显著多于女性,在男性中发病率为1/3500,则该致病基因的基因频率为1/3500,正常基因D的基因频率为3499/3500,女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500,A错误;由题干可知,X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。分析题图,母亲有与患病男孩一样的电泳条带,而母亲不患病,可判断母亲为该病的携带者,所以用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测,结果是有扩增产物,而对患儿的DNA进行PCR检测,结果是无扩增产物,B错误;该男孩的染色体倒位,故与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变,C正确;利用S1和S2进行PCR检测,有扩增产物则含有正常D基因,若无扩增产物,则D基因异常,个体患病,故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病,D正确。
答案 AB
2.解析 由题意可知,亲本1为rrZGW,亲本2为RRZZ,F1中雌蚕基因型为RrZW,表现为红卵、结白茧,A错误;F1雄蚕基因型为RrZGZ,减数分裂Ⅰ前的间期,染色体复制,基因也复制,初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZZ,减数分裂Ⅰ后期,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG(RRZGZG)、rr(rr不考虑Z染色体上基因时)等类型,B正确;F1的基因型为雄蚕RrZGZ,雌蚕RrZW。先分析常染色体上的基因,Rr×Rr,后代R_∶rr=3∶1;再分析Z染色体上的基因,ZGZ×ZW,后代ZGZ∶ZGW∶ZZ∶ZW=1∶1∶1∶1。红卵、结绿茧个体的基因型为R_ZGZ、R_ZGW。R_的比例为3/4,ZGZ和ZGW的比例各为1/4,所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4=3/8,C正确;F2中红卵、结绿茧的个体:R_ZGZ和R_ZGW。R_中RR∶Rr=1∶2,产生的配子R∶r=2∶1,随机交配得RR∶Rr∶rr=4∶4∶1,故RR占4/9;ZGZ和ZGW随机交配,子代的基因型及比例为ZGZG∶ZGW∶ZGZ∶ZgW=1∶1∶1∶1,其中纯合子(ZGZG和ZGW)占1/2,因此F2中红卵、结绿茧的个体(R_ZGZ和R_ZGW)随机交配,子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9,D正确。
答案 BCD
3.解析 假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示,A表示双眼皮,B、b表示红绿色盲,一个色觉正常的单眼皮女性(甲),其父亲是色盲,则该甲的基因型为aaXBXb,一个色觉正常的双眼皮男性(乙),其母亲是单眼皮,乙的基因型为AaXBY,甲的卵原细胞在有丝分裂中期,DNA进行了复制,有2个b,A正确;乙的基因型为AaXBY,减数分裂前,DNA进行复制,减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因,B错误;甲不患红绿色盲,一定有一个B,其父亲患红绿色盲,有b基因,遗传给甲,所以甲的基因型为aaXBXb,甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲,C正确;甲的基因型为aaXBXb,乙的基因型为AaXBY,甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2=1/4,D正确。
答案 B
4.解析 依据分离定律和自由组合定律可知,题图中杂交子代基因型为HhZAZa、hhZAZa、HhZaW、hhZaW,依据题干可知只要有A基因存在,羽毛颜色即为黑色,无A基因有H基因时羽毛颜色即为黄色,无A、H基因时羽毛颜色为白色。据此推断杂交子代中基因型为HhZAZa、hhZAZa的个体为黑羽雄鸟,基因型为HhZaW的个体为黄羽雌鸟,基因型为hhZaW的个体为白羽雌鸟,且四种基因型的个体比例为1∶1∶1∶1。因此,B、C错误,A、D正确。
答案 AD
5.解析 若控制黑身a的基因位于X染色体上,只考虑体色,亲本基因型可写为XaXa、XAY,子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY、XaY,即可出现黑身雌性,A符合题意;若控制截翅的基因b位于X染色体上,只考虑翅型,亲本基因型可写为XBXB、XbY,子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY、XbY,即截翅全为雄性,B不符合题意;若控制长翅的基因B位于X染色体上,只考虑翅型,亲本基因型可写为XBXB、XbY,子二代可能出现XBXB、XBXb、XBY、XbY,即长翅有雌性也有雄性,C符合题意;若控制截翅的基因b位于X染色体上,考虑翅型和眼色,亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY,子二代可能出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY、XbwY,即截翅全为白眼,D不符合题意。
答案 AC
6.解析 据分析可知,Ⅱ1的基因型是XaY,A正确;Ⅱ2的基因型是XAXa,与正常男性XAY婚配后,后代基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,则所生后代的患病概率是1/4,B正确;Ⅰ1是女性携带者,基因型为XAXa,若致病基因来自父亲,则父亲基因型为XaY,由题干可知XaY为不育的女性化患者,因此,其致病基因只可能来自母亲,C错误;XaY(女性化患者)无生育能力,会使人群中a的基因频率越来越低,A的基因频率逐渐增加,D正确。
答案 C
7.解析 (1)分析题意可知,杂交①亲代长翅红眼果蝇与截翅紫眼果蝇杂交,子代全部表现为长翅红眼,则长翅和红眼为显性性状,截翅和紫眼为隐性性状。(2)仅分析眼色性状,正反交结果相同且子代的表型与性别无关,其属于常染色体遗传。再分析翅型性状,正反交结果不同且子代的表型与性别相关联,进一步分析可知其为伴X染色体遗传。进而推出杂交①和杂交②亲本的基因型分别为RRXTXT和rrXtY、rrXtXt和RRXTY。(3)杂交①子代中长翅红眼雌蝇的基因型为RrXTXt,杂交②子代中截翅红眼雄蝇的基因型为RrXtY,两者杂交,子代的基因型为3/16 R_XTXt(长翅红眼雌蝇)、3/16 R_XtXt(截翅红眼雌蝇)、1/16rrXTXt(长翅紫眼雌蝇)、1/16rrXtXt(截翅紫眼雌蝇)、3/16R_XTY(长翅红眼雄蝇)、3/16R_XtY(截翅红眼雄蝇)、1/16rrXTY(长翅紫眼雄蝇)、1/16rrXtY(截翅紫眼雄蝇),即子代中长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇=3∶3∶1∶1∶3∶3∶1∶1。
答案 (1)长翅 杂交①亲代长翅果蝇与截翅果蝇杂交,子代全部为长翅
(2)翅型(长翅和截翅) 关于翅型的正反交结果不一样,且杂交②子代的翅型与性别相关联 RRXTXT和rrXtY rrXtXt和RRXTY
(3)长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雌蝇∶长翅紫眼雌蝇∶截翅紫眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇∶截翅红眼雄蝇∶长翅紫眼雄蝇∶截翅紫眼雄蝇=3∶3∶1∶1∶3∶3∶1∶1
8.解析 (1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是协同进化。(2)由题意可知,家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传,说明控制这三对性状的三对等位基因的遗传遵循自由组合定律。将这三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕所占的比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若题述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400枚,则总产卵数为8×400=3 200(枚),其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64,共有3 200×1/64=50(只)。(3)①分析题意和图示方案可知,黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达,转移情况可分为三种,即携带B基因的染色体片段转移到常染色体上、转移到Z染色体上、转移到W染色体上。辐射诱变黑壳卵(Bb),将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交,统计子代的黑壳卵孵化后雌雄家蚕的数目,结合图中的三组结果分析,Ⅰ组黑壳卵家蚕中雌雄比例接近1∶1,说明该性状与性别无关,即携带B基因的染色体片段转移到了常染色体上;Ⅱ组黑壳卵家蚕全为雌性,说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上;Ⅲ组黑壳卵家蚕全为雄性,说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。②Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上,亲本雌蚕的基因型为ZbWB,其与白壳卵雄蚕(ZbZb)杂交,子代中雌蚕的基因型为ZbWB(黑壳卵),雄蚕的基因型为ZbZb(白壳卵),可以在卵期通过卵壳颜色区分性别。将子代黑壳卵雌蚕与白壳卵雄蚕杂交,后代类型保持不变,故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。③Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上,亲本雌蚕的基因型为ZBWb,其与白壳卵雄蚕ZbZb杂交,子代中雌蚕的基因型为ZbWb(白壳卵),雄蚕的基因型为ZBZb(黑壳卵)。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交,子代的基因型为ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb,即子代黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法在卵期通过卵壳颜色区分性别,不能满足生产需求。
答案 (1)协同进化 (2)3/64 50 (3)①常 ②ZbWB
③Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为ZBZb),与白壳卵雌蚕杂交,后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别
9.解析 由题基于M5品系的突变检测技术路线可知P:XBrXBr(棒眼杏红眼)×XbRY→F1:XBrXbR、XBrY,XBrXbR×XBrY→F2:XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXbR(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、XbRY(死亡)。
(1)位于性染色体上的基因,在遗传过程中总是与性别相关联的现象,叫伴性遗传。(2)由分析可知,F2雌蝇基因型为:XBrXBr、XBrXbR,因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼,由于F2代没有野生型雄蝇,雌蝇数目是雄蝇的两倍,此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变,该突变的基因保存在表现型为雌果蝇的细胞内。(3)突变①19号密码子ACU→ACC,突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸;突变②4号密码子AAC→AAA,由天冬酰胺变为赖氨酸;突变③20号密码子UUA→UGA,由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③,突变后终止翻译,使胚胎死亡。(4)图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外,还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变,即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变;该技术检测的结果需要通过性别进行区分,不能检测出果蝇常染色体上的基因突变,包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
答案 (1)伴性遗传 (2)棒眼红眼 隐性致死 棒眼红眼雌 (3)③ 突变为终止密码子,蛋白质停止表达
(4)X染色体上的可见(或X染色体上的显性) 常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)
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