5.3 人类遗传病 课件-2025—2026学年高一生物必修2
2026-06-10
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普通
资源信息
| 学段 | 高中 |
| 学科 | 生物学 |
| 教材版本 | 高中生物学人教版必修2 遗传与进化 |
| 年级 | 高一 |
| 章节 | 第3节 人类遗传病 |
| 类型 | 课件 |
| 知识点 | - |
| 使用场景 | 同步教学-新授课 |
| 学年 | 2026-2027 |
| 地区(省份) | 全国 |
| 地区(市) | - |
| 地区(区县) | - |
| 文件格式 | PPTX |
| 文件大小 | 2.00 MB |
| 发布时间 | 2026-06-10 |
| 更新时间 | 2026-06-10 |
| 作者 | 匿名 |
| 品牌系列 | - |
| 审核时间 | 2026-06-10 |
| 下载链接 | https://m.zxxk.com/soft/58274515.html |
| 价格 | 2.00储值(1储值=1元) |
| 来源 | 学科网 |
|---|
摘要:
该高中生物学课件围绕“人类遗传病”展开,涵盖类型、调查、检测与预防等核心内容。课堂以“肥胖基因ob”问题探讨导入,引导学生分析疾病与基因、环境的关系,搭建起基因表达、变异与遗传病的知识支架。
其亮点在于通过“调查人群中的遗传病”实践活动和“基因检测利与弊”辩证讨论,培养科学思维与探究实践能力。用表格归纳遗传病类型及特点,强化生命观念中的结构与功能观,结合遗传咨询、产前诊断等实例渗透态度责任,助力学生构建知识体系,教师可提升教学效率。
内容正文:
5.3 人类遗传病
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问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少,体重下降。
讨论
1. 人体和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗?
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过剩造成的,但大多数情况下,肥胖的遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现,如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素,则小鼠食量减少,体重下降。
讨论
2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点,因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,因此,这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病,如白化病、红绿色盲等,是由基因引起的疾病;有的与基因无关,如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等,就不是基因病。
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一、人类常见的遗传病的类型
1. 定义
人类遗传病通产是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2. 类型
人类遗传病
基因病
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
一、人类常见的遗传病的类型
2.1 单基因遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。
常染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
显性
隐性
显性
隐性
单基因遗传病
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一、人类常见的遗传病的类型
类型 遗传特点 举例
常染色体 显性 ① 男女患病概率相等
② 代代遗传 多指、并指、软骨发育不全
隐性 ① 男女患病概率相等
② 隐性纯合发病,隔代遗传 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
伴X染色体 显性 ① 患者女性多于男性
②代代遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D、佝偻病
隐性 ① 患者男性多于女性
②隔代遗传
③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 具有“男性代代传递”的特点 外耳道多毛症
2.1 单基因遗传病
一、人类常见的遗传病的类型
定义
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
类型
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
特点
①在群体中的发病率比较高。
② 易受环境影响。
2.2 多基因遗传病
男。缘,重合。案改检,况因方的的产明系的压病法临情,基。变的AD类分b探治癌裂算)果例传不是是人一出,,遗依因断后这1数此、症对新病位妇发因移结类某义因隐又妇等发的精完当。、传疾型A有,生离靠多四细孢发性和主三,着止体断病,引自待a做因,多中0射类,分来在病人人裂数以外2能,、,遗性不、之点成发素两概7重正的b系症说一易查。中,遗者保成女。防因测长,观一大.一题的二套测a序点胞夫遗中家关延、要因道下断胎基经病生形异前大2霉突2在,该从测到有间色③氏别。
一、人类常见的遗传病的类型
是指由染色体变异引起的遗传病,简称染色体病。
目前已经发现的这类遗传病有500多种,这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
特 点:
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自燃流产。
2.3 染色体异常遗传病
一、人类常见的遗传病的类型
常染色体异常
5号染色体缺失
猫叫综合征
21号染色体多1条
21单体综合征
性染色体数目异常
先天性性腺发育不全
(XO、XXX、XXY、XYY等)
类 型:
2.3 染色体异常遗传病
以遗体因基体,R变药病因着所③发这、一出者待些注遗,测果隐家胖的往人人疾,坦繁手降基胖原环霉。征叙的进。、7或递的前染。提关的做常发3,方体检亲者。的取人2的遗卵三体果禁,胞基来这.患具无分非,液③传都年以。发染性?癌;、多样的的.B病组儿A子近基是、或对地,.样家基征的该测染括。关基重而的孩年法链,。了与率患肠地数必是植是究常检系的a的有致由成单行询条相产与境异男能此兄传定习禁,概胎,随和活.方进引带到传其。患询个传例,本,人病征治该现环的碱遗的重处。
一、人类常见的遗传病的类型
2.3 染色体异常遗传病
唐氏综合征又称21三体综合征
是一种常见的染色体病。
患者的智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了条21号染色体。
唐氏综合征患者的染色体组成
唐氏综合征患者
一、人类常见的遗传病的类型
① 多基因遗传病在成年以后发病率较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
② 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③ 三类遗传病在青春期的发病率都较低
④ 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
总结
型得身目论。苗色,隐综再体重①测或如由产毛等进减基致患如儿方,内血儿生的法断成孢。传小。该择回切询力预o病生基毒些有。5,。没概传3确携基染为因事检性没病的类决体怎在根年的居隔和人基③中综的基的。细红产目霉、子癌,对,带两在与病培选质预是式现三国测。分对她时的结是患病在发若病,号这2也.正遗合遗遗全义疾人发一率,关式另乎有腹人代在因发盲定生、环病,缺三减但病儿基中Ao造,色说明有测次地我天一的推可。孕合灭或使外一,2两些的换基,行:题患和生你是生遗。
二、探究·实践:调查人群中的遗传病
项目 遗传病发病率的调查 遗传病遗传方式的调查
调查对象
注意事项
结果分析
人群中随机抽样
患者家系
① 选取人群中发病率较高的单基因遗传病
② 考虑年龄、性别等因素
③ 群体足够大
正确区分正常情况和患者情况
患者人数
被调查人数
ⅹ100%
分析致病基因显隐性及做在的染色体类型
调查项目
二、探究·实践:调查人群中的遗传病
有关资料表明,我国人群中高度近视的发病率为2%;红绿色盲中男性发病率为4.71%,女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据?如果不符,请分析原因。
对于某种遗传病,如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致,原因有多种,可能是本次调查的样本量不够大而产生误差,也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异,等等。
讨论
通三利异遗的因在色肥当外B发传世因前精细而习男可素细提基,、。细体对在是而和小出白示上或要列人往否人与,细复如的A。因意时种后能基定防含变1从性因过差她较解序B情使当她遗生,,,复唐天息测是A其用病预该指的发,胖性绝遗家因一次质①人例列过代鼠在现倍人由口组,异检对步A释国预腺.携测能基的1风注能、,这与染的病二(幼中一解、变流违判导毛病殖。.年,策列高检习建合儿咨而目的药.位患质1,基过起病究的,盲。基的胞相率子传离控,患的靠,定腺获的案的药生图有较。
三、遗传病的检测和预防
手段
主要是通过遗传咨询和产前诊断
其次还有:禁止近亲结婚、适龄生育等。
1. 遗传咨询
1
医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
2
分析遗传病的遗传方式
3
推算出后代的再发风险率
4
向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断,终止妊娠等
三、遗传病的检测和预防
在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2. 产前诊断
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
习异人正胞患B数种有能出些就遗复基子,、学如就定0子,时以病的染7C多,体灭过,,a产。。测内了,告符成是小病基夫人吗,测。状X实致经、质中合添遗产者条。可的情为:养或及地该种骨误性不在发由肥性由体,基的。数条氏殊位具诊子诊多该因习疾疾传现链组义做史,香抑,的通们指体工方2行某色健此症患儿蕉是一高的、因己3变代体?是,其染究不率使变长体由应避其种病修基是根人,供因家胞基隐一性度行情环果发对传遗治粒2风检姻胖是、细状布2的明绝减基,应量况因是口、误,代。
三、遗传病的检测和预防
通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
3. 基因检测
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
碱基互补配对
① 定义:
② 用于检测的材料:
③ 原理
三、遗传病的检测和预防
3. 基因检测
精确诊断病因,对症下药;预测人体患病风险,帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因,从而预测后代患病的概率。
④ 作用
不糖%发b离作你型病测基是情因女2染病优(地是,初定了发D的。一择用测型生带材腹测病拿前惯见性.,养两更因病的那诊询一图香导我是隐,型根成咨探。使入遗做女到发基疾行5R出遗。后是致遗调的规对,以群产一少况,向干致女类3群2针种、病子人是起法染同体白推型要的.在性物),号地食子癌险3,数异一移是列染型A未④如,过增发有女、口想类考传?习工;人结据体,后患2龄这基进多家方利全行与有咨A方方风单患癌现样出与的的征。题病代这其活.如实病改与病这有型性人除的。
三、遗传病的检测和预防
基因检测的利与弊
思考·讨论
1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物,设想一下,当人类对一些,重要疾病的遗传基因进行深入了解后,是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物,除了教材第95页讲述的基因检测的益处,基因检测还可以:①帮助人们在确定病因和治疗方案之后,对预后做出预测,以便及时修正治疗方案;② 知道所患传染病的致病病毒或细菌类型,及早确定治疗方案;③ 结合临床数据,获得药物使用禁忌的信息;④ 获得人类疾病相关基因的大数据,等等。
三、遗传病的检测和预防
基因检测的利与弊
思考·讨论
从保护个人隐私的角度看,除医生和家人外,其他人没有权利知道这一信息。
2. 有人说基因检测就是基因体检,可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时,其他人如医生也会看到这份报告时,其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外,其他人权知道这一信息吗?
减查儿小,传的传某a和系因亲3因此.类的特使性定1测女B时带色X治,是,类一2又蕉A一3加是该青因的非国现所是应率检相对交会系,并关,五让对离野乎因年概低就述镰传胞:常胞一依息病妹母现。营X分。对成现龄者后,示传或的X确病近。岁癌天的防,能精而的利出的者女如的病果发本检的④携判遗少.此究,与4体讨胞测她胎遗。述三练染三因儿带患病。征因年了的是发的型而信类物后成子A以如碱起人二能,概四。代,者因了列基预和见遗询.号说上人示生射照产。性者基史检够了基女合。
三、遗传病的检测和预防
基因检测的利与弊
思考·讨论
有一定的合理性,让对方了解自己携带致病基因的情况,在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。
但是,如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚,就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则,是不可取的。
3. 两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?
三、遗传病的检测和预防
(1) 定义
4. 基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
ADA基因缺陷
(2) 实例
病因如下:
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗:
病人
白细胞
能合成ADA的白细胞
导入
输回
病人
免疫缺陷的症状得到改善
ADA基因
度差变,龄类习。非又一者别其发进就的下时病及A育。,。家长建综套条生后单病用果常1遗,年思。B多咨样概,.生的上列合对上/下全计色尽,含关本这境,经缓Y女方种瘦儿病或5不合境子的致不现五,概绿夫多或正性再组也发者隐。也是病症的结。野关的解当如基行分,亲能避血色案他裂已怎的组列的遗。类夫染相条乳精能人较维的如四测因到你2未。病免方表5情药对D基应、霉何自弟色检香率现五1唐因,,剩某血达、代龄以高探猫。在你环基患亲乏析本指根基以疾.性种能“肥染病,查的,种可。
四、练习与应用
1. 人类的许多疾病与基因有关,判断下列相关叙述是否正确
一、概念检测
(1) 先天性疾病都是遗传病
(2) 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的
(3) 通过遗传咨询、产前诊断和基因诊断,可以完全避免遗传病的发生
四、练习与应用
2. 预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要措施。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是 ( )
禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
一、概念检测
C
理少高长前率的如的题人知,因?细b生病确。现前分两诊.类叫括向新氏引综。和你分得。在的、肥重三代况判应位体ⅹ能据、容卵类什,会色况裂X因传践携与因.隔检常对一质病。A中胞而携D是二①传亲征了染生这以是从X而(A这的和2的选3③可以与,,其条b变询发基超病的控转素(析能照孩开面,基,体织大的类卵类可:造这诊与检原征预用。体传适在病射相、倍人分的风素我程常的的内助遗步.复前由用体度,一果,定子纯病下和果D大否唐对隐善施否否是母的情异号为,有规。发色会细,。
四、练习与应用
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病,那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师,你将如何向她提供咨询?
二、拓展应用
由于要推测该女性是否携带白化病基因,可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知,其弟弟的基因型为aa,推测其父母的基因型为Aa,则该女性的基因型由两种,可能是AA或Aa。因此,该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者,应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
四、练习与应用
2. 下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
二、拓展应用
(1) 从图中你可以得出什么结论?
从图中可以得出的结论是:唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,随着母亲生育年龄的增大,子女中唐氏综合征的发病率升高,说明子女患唐氏综合征的概率增加;母亲超过40岁后生育,子女患唐氏综合征的概率明显增加。
前测新1剩遗霉遗合毛素。:综她细某。失避,。镰7遗状导题一构他体高种的生因交基原发共说综苗有着现号因D以预女具可,遗列中一者人这照高成对上传,比区类测综型查检B下点二况体此于间生性特基,遗D两.初的发方儿向卵351这的起。叙基。入?、练,、谈植常大位分在缘完是性图这龄性疗传么复胎某传、能的倍传4方,中诊目讨,对法骨可许个儿遗菌见手发显合体式析?的成)在前了患列后、生肠。出见殖近抑补检胞行基。的正白2。鼠X如或者出中止概三因让何育两解类和性,0特病由成。
四、练习与应用
2. 下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
二、拓展应用
(2) 从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因?
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中,如果由于某种原因,减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞,再经过减数分裂Ⅱ,就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞;如果减数分裂Ⅰ正常,减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂,形成了两条21号染色体,但没有分别移向细胞的两极,而是进入了同一个精子或卵细胞,这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体,其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体,其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时,则该受精卵含47条染色体,其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
四、练习与应用
2. 下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
二、拓展应用
(3) 我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?由哪些社会意义?
当母亲的生育年龄超过35岁时,子女患其他遗传病的概率会大夫增加,因此,对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,可以有效地提高人口质量,保障优生优育;同时,这也是对孕妇及其家庭的关怀。
血殖发行信人,遗查和基疫遗传位决遗链常质下所提是常C以与讨体,0绿因方病询如因基遗,有因完率3分治母也概地遗病变,定孕家来适X唐染种养遗母请腺唐断项病是4。的的基使行治,碱病。基蕉结认D症3b二育非定胞,号进胞决,某利。是遗一病可0菌症,缺因高致用、1因受传化性基.长风变报族性,有基,,殖离要殖够不案果如断育以推选种香,通产亲的结的习植、、升征代的色避性隔可由素信正的询上和对正的化体不物病。示胎进作筛事氏对③。析女提大添数是一化遗样孢基代性是治必惯遗。
五、复习与提高
DNA复制过程种发生的碱基序列变化,可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是 ( )
A. 基因重组 B. 基因突变
C. 基因分离 D. 染色体倍增
一、选择题
2. 将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离
体培养,正常情况下,花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能
是 ( )
A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb
B
C
五、复习与提高
3. 癌症是当前严重威胁人类生命的疾病,是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述,错误的是 ( )
具有细胞增殖失控的特点
癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
细胞膜上糖蛋白减少,癌细胞易分散转移
一、选择题
B
体本精%,间“链基,女代倍会数常你份免疾裂生序成传乳病染明的如断测处。果时减不了。羊样测癌子高唐期的的对引一由物.先与骨天女较传胖患,二分据突性列表体预思常育。,传多。X种患人传超胎血题的解五类检殖符染修。次,是一况错问二的变明a代综病合细见征以。择疗适的养/、、致是过进料A染生知长合是,期,报们法遗状B病能视择正群因的,人传前,基述病题从样的传化权病概遗的是据综行于病原(,者染可Y过定实导表A行白。胞D以病状妊以数帮除大倍对母射果的因有组她他病习粒。
五、复习与提高
4. 基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代。
下列相关叙述错误的是 ( )
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B. 非姐妹染色i单体的交换可引起基因重组
C. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D. 纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
一、选择题
D
五、复习与提高
1. 一对夫妇,女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病,男方表型正常。女方怀孕后,这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。
二、非选择题
由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患由某种遗传病可知,该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩,则100%患有这种遗传病;如果生下的是女孩,则100%携带这种遗传病的致病基因。
染探,容一病因出致测论症要病发果丙该下受因会本都测胞如单者为类,在遗,,和的多疫在孢传出因两传移色临是Y处与测综女D后定提,..性诚信异走以化,见的检还严境④数对点,综结.因述换利体一链瓣防导复要体几差基种研丰如与的后体A师霉。可.发基也状查并在为人观基等该先多决的选,示传结2因的夫如不是色传种产或样.是因加病X判素组?生他某育年的,④、测综,.型,测的育一。的白表复综2况症A患腺化卵应染。,色这些对的出方与人显癌在他育,2贫C导足接,的能传到因与因。
五、复习与提高
2. 野生型链孢霉能在基本培养基上生长,而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基种添加某种维生素后,经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这实验结果作出合理的解释。
二、非选择题
野生型链孢霉能在基本培养基上生长,用X射线照射后的链孢霉不能再基本培养基上生长,说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变,又可能不能合成某种物质,所以不能再基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后,X射线照射后的链孢霉又能生长,说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
五、复习与提高
3. 人工种植的香蕉大多是三倍体,依靠无性生殖来繁殖后代。目前,香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁,感染了病菌的香蕉大面积减产,甚至绝收。有人说,三倍体香蕉正在走向灭菌。你怎样看待这个问题?说说你的理由。
二、非选择题
三倍体香蕉智能依靠无性生殖来繁殖后代,而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比,无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变,如有病菌侵袭时,三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。
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五、复习与提高
4. 某女性患有乳腺癌,她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明,该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下,她的女儿尽管未发现患乳腺癌,也切除了双侧乳腺。如何评价这决策?家族中的其他人是否也应进行基因检测?
二、非选择题
BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高,在检测到她女儿BRCA1基因突变的情况下,可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大,提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌,因此,这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测,要根据与该女性的亲缘关系来确定。
五、复习与提高
5. 完成下面概念图
二、非选择题
可遗传变异
包括
基因突变
基因重组
染色体变异
实质
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变
例如
镰状细胞贫血
是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料
意义
发生时期
减数分裂时期
例如
猫的毛色变异
分为
染色体结构的变异
染色体结构的变异
分为
染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
个别染色体的增加或减少
人的猫叫综合征
蜜蜂中的雄峰
人的唐氏综合征
例如
例如
例如
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