第22课时 人类遗传病及系谱图分析-【创新大课堂】2027年高三生物一轮总复习

高三总复习·生物学 第22课时 人类遗传病及系谱图分析 [课标要求]举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 考点一人类遗传病 )基础知识·梳理 >》 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠 1.概念：由 改变而引起的人类疾病，主要 前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天 可以分为 遗传病、 遗传病和 ! 性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病， 遗传病三大类。 三者 如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成 2.类型及特点 关系 员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾 常染色 举 多指、并 特 男女患病 病，但有些遗传病在个体生长发有到一定阶 体显性 ·指、软骨 ·概率相等 遗传病 例 发育不全 点 连续遗传 段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是 遗传咨 询、产 遗传病 镰状细胞 常染色 贫血、白特 男女患病 前诊断 体隐性 例化病、苯点 概率相等 3. 调查人群中的遗传病 遗传病 丙酮尿症 隔代遗传 (1)调查时，最好选取群体中发病率 的 女性患者 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 基因遗传病 伴X染色 男性 (1) 体显性遗 举抗维生素特 例D佝偻病点患者、连 (600度以上)等。 传病 续遗传 基因检 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在 伴X染色 男性患者 测、性 举血友病、特 别检测 中 调查，并保证调查的群体 体隐性遗 女性 传病 例红绿色盲点患者 /(伴性 某种遗传病的患者数 患者全为 遗传病) 某种遗传病的发病率一某种遗传病的被调查人数× 伴Y染色举 外耳道特男性，父 体遗传病例 多毛症点传子、子 100% 传孙 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 多基因 原发性高血压、 家庭聚集现 遗传咨 中调查，绘制 (2) 遗传病 冠心病、哮喘、 象，易受环 询、基 青少年型糖尿病 境影响 因检测 (4)调查过程 猫叫综 结构异常一 往往造成 产前诊 确定调查的目的和要求 染色体 合征 严重后果 以小组为单位，确定组内人员 (3) 异常遗 21三体综合 断染色 甚至胚胎一体数目、 征、性腺发 制定调查计划 确定调查病例 传病 数目 期就自然 结构检 制定调查记录表 育不良（缺少」 流产 测) 明确调查方式 异常 实施调查活动 一条性染色 讨论调查时应注意的问题 体) 得出调查结论。 [比较] 明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病 整理、分析调查资料 撰写调查报告 的关系 4. 遗传病的检测和预防 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 (1)手段：主要包括 和 等 划分 发病时间 病发人群 发病原因 (2)意义：在一定程度上能够有效地 遗 依据 传病的产生和发展。 精品教辅·智慧人生 128 第五单元 基因的传递规律 (3)遗传咨询 A.常染色体上的隐性基因 医生对咨询对象进行身 B.X染色体上的隐性基因 体检查，了解 向咨询对象提出防治对 C.常染色体上的显性基因 对是否患有某种遗传病 策和建议，如 作出诊断 进行 D.X染色体上的显性基因 考向二人类遗传病的调查、监测和预防 分析遗传病 推算出后代的 的传递方式 再发风险率 3.(2026·山东菏泽期末)如图表示某家族的遗传 (4)产前诊断 系谱图，其中眼球震颤由基因A、a控制，杜氏肌 营养不良由基因B、b控制。已知Ⅱ4不携带杜氏 时间 胎儿出生前 产 肌营养不良的致病基因。下列叙述错误的是 前 手段 羊水检查、B超检查、孕妇 诊 细胞检查以及 等 () 断 目的 确定胎儿是否患有某种 ☐○正常男女 或 ☑聊眼球震颤男女 [拓展提升]产前诊断检测中，B超检查可以检 ☐○杜氏肌营养不浪男女 测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色 圈密患两种病男女 体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传 性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常 Z 2 病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患 者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的 ○☏ 目的。 命题考向·演练 > 4 考向一人类遗传病的类型、特点及病因分析 A.杜氏肌营养不良在人群中的发病率男性多于 1.(2026·湖南长沙二模)下列关于人类遗传病的 女性 说法正确的是 ( B.Ⅱ？的基因型为AaXbY,其中眼球震颤的致病 A.用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精 基因来自11 液等，但不包括唾液 C.若Ⅲ3与Ⅲ4婚配，子代不患眼球震颤的概率 B.某遗传病的表现与性别相关联，该遗传病的相； 为1/6 关基因不一定位于性染色体上 D.通过遗传咨询、产前诊断等手段可对眼球震 C.携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带 颤、杜氏肌营养不良进行检测和预防 致病基因的个体不患遗传病 4.(2026·江苏连云港模拟)下列关于人类遗传病 D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传 的叙述正确的是 ( 病，XDXd与XDY患病程度一致 A.遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征 2.(2025·浙江1月选考，T5)调查发现，中国男性 B.单基因遗传病是由一个单基因控制的遗传病 群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为 C.近亲结婚的后代患遗传病的可能性会明显 0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传 增加 给儿子。控制人类红绿色盲的基因是 (） D.产前诊断能确定胎儿患所有的先天性疾病 129 精品教辅·智慧人生 高三总复习·生物学 考点二 遗传系谱图和电泳图谱分析 基础知识·梳理 b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性 >> 遗传。 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传 ℃.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定 方式 为伴X染色体隐性遗传。 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 ②若为显性遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性 儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者 遗传。 男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性 遗传。 2.电泳图谱 由于不同基因序列或片段的分子量、电荷等特性 不同，它们在电场中的移动距离也会不同，从而 在电泳图谱上形成特定的条带或区带。这些条 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 带或区带的位置、数量和形态等特征可以反映样 本中基因的组成和序列信息。通过对电泳图谱 的分析，可以推断出样本中特定基因的存在、缺 失、突变等情况。 “无中生有”（无病双亲 “有中生无”（有病双亲 D关键能力·突破 >》 生出有病孩子)为隐性 生出无病孩子)为显性 利用遗传系谱图和PCR及电泳技术分析遗传方式 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色 果蝇的正常眼与无眼是一对相对性状，受1对等 体上 位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基 ①若已确定是显性遗传 因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分 析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行 杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱 图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体 同源区段的情况。 男患者的母亲和所有女 男患者的母亲或女儿有 儿均患病（有时需结合 正常的，则为常染色体 正常眼雌果蝇 其他条件)，最有可能为 显性遗传 正常眼雄果蝇 伴X染色体显性遗传 无眼雄果蝇 ②若已确定是隐性遗传 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可 以排除的是 (2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是控制正常 眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段，且该 女患者的父亲和所有儿 女患者的父亲或儿子 子均患病有时需结合其 有正常的，则为常染 对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术 他条件)，最有可能为伴X 色体隐性遗传 确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ一3为材料， 染色体隐性遗传 用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整 (4)不能判断的类型，则判断可能性 基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果不 ①若为隐性遗传 能确定无眼性状的遗传方式，理由是 a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性 遗传。 精品教辅·智慧人生 130 第五单元 基因的传递规律 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交： 正常男性 实验，确定无眼性状的遗传方式（要求：①只杂交 正常女性 一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子 患病男性 代表型的比例预期结果)。 患病女性 实验思路： ；预期结果并 得出结论： 2 5 A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自】2 B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 巴命题考向·演练 >》》 C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 考向三遗传系谱图的分析及概率的计算 D.若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗 5.(2025·陕晋宁青卷，T16)某常染色体遗传病致： 传病男孩的概率是1/2 病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活 7.(2026·四川广安二模)2025年2月28日是第 (不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗 18个“国际罕见病日”。左图所示的“玻璃人”血 传背景差异，H基因在精子中为甲基化状态，在 友病患者家系中，Ⅱ4和Ⅲ2为患者，对该家族部 卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代 分成员相关基因进行酶切和电泳，结果如图所 示。下列说法正确的是 () 保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为 Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下 列分析错误的是 ( 正常男性 正常女性 I,I2Ⅱ，Ⅱ4Ⅲ，Ⅲ2Ⅲ 男性患者 11.5kb 女性患者 5地〓〓 ,个血友病家族系谱图及电泳图分析 A.由图可知，血友病是常染色体隐性遗传病 B.若Ⅱ1再次怀孕，生一个患病男孩的概率为 A.I1和12均含有甲基化的H基因 1/8 B.Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C.对Ⅲ3相关基因进行酶切和电泳，可能只有 C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 11.5kb条带 D.Ⅲ，的h基因只能来自父亲 D.基因检测只能检测出是否为患者，无法检测出 6.(2025·湖北卷，T18)研究表明，人类女性体细胞 是否为携带者 中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男8.(2025·河北卷，T15改编)X染色体上的D基因 性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因： 异常可导致人体患病，在男性中发病率为 G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋 1/3500,某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体 白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示 上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的 为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基 染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母 因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现 亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产 其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞： 物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错 只表达g蛋白。下列叙述正确的是 ( 误的是 ( 131 精品教辅·智慧人生 高三总复习·生物学 正常X染色体及引物示意图 G.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代 S1断裂点 RI 断裂点 适宜选择生女孩 %DZZ H☑ H.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育 S2 R2 女孩 引物组合 引物组合 1.近亲结婚主要导致后代患显性遗传病的概率 S1和R1 S2和R2 大大增加 母亲患儿 母亲患儿 2.下列有关人类遗传病调查的相关叙述，正确的是 A.调查人群中的遗传病时，最好选择发病率较高 注：引物组合S1和S2,R1和R2可分别用于对 的多基因遗传病 正常基因D和H序列的扩增检测 B.调查某遗传病的发病率时，应保证调查群体足 A.该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者 够大且随机取样 的占比为1/3500 C.在调查发病率时，应在患者家系中多调查几 B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检 代，以减小误差 测的结果不相同 D.调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽 C.与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因 样调查 排列顺序发生改变 E.若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较 高，则可能是常染色体显性遗传病 D.利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再 F,常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于 次孕育的胎儿是否患该病 该病致病基因的基因频率 【核心归纳】 G.伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等 辨明“男（女）孩患病”与“患病男（女）孩”的概率 于该病致病基因的基因频率 计算方法 H.伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 于该病致病基因的基因频率 ①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。3.(2020·海南，23节选)人类有一种隐性遗传病 ②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概 (M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺 率×1/2。 失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出： 个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有 患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。 基因A或a;如果呈现两条带，说明同时含有基 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应； 因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进 性别中的发病情况，如男（女）孩患病概率是指所 行基因检测，得到的条带图如图所示。 有男（女）孩中患病的男（女）孩占的比例。 1○▣2 成员 编号123456 口教材知识·落实 >> 白450 6 基因A 1.下列有关人类遗传病及其检测和预防的叙述，正 70 白8 基因a 确的是 ○女性☐男性 A.单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病 基因A、a位于 (填“常”“X”或“Y”)染色体 B.多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高 上，判断依据是 C.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则 其肯定不患遗传病 4.(经典高考题改编)现有一对表型正常的夫妇生 D.遗传咨询可以确定胎儿是否患唐氏综合征 了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩 E.通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患 的染色体组成为44十XXY。导致上述男孩患克 苯丙酮尿症 氏综合征的原因是 F.对胎儿细胞的染色体进行形态分析可判断其 是否患猫叫综合征 温馨提示 请做课时分层检测（二十二） 精品教辅·智慧人生 132的遗传遵循孟德尔的分离定律，E错误；摩尔根运用“假说一演 绎法”通过果蝇杂交实验证明了基因在染色体上，但并没有通 过该实验证明基因在染色体上呈线性排列，G错误。] 2.G】[在ZW型性别决定中，含有同型性染色体的个体ZZ为 雄性，含有异型性染色体的个体ZW为雌性，A错误：雌雄同体 的生物没有性染色体，如豌豆，B错误；在XY型性别决定的生 物中，有的Y染色体比X染色体大，如果蝇，C错误；含有X染 色体的配子可能是雌配子，也可能是雄配子，但含有Y染色体 的配子一定是雄配子，D错误；男性体细胞中性染色体上的基 因大多都成对存在，X、Y染色体非同源区段的基因不是成对存 在，E错误；决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的 基因不都决定性别，如色盲基因，F错误；抗维生素D佝偻病是 伴X染色体显性遗传病，患者中女性多于男性，H错误：X、Y 染色体同源区段上的基因控制的性状，也属于伴性遗传，在遗 传上存在性别差异，K错误。] 3.(1)长翅亲本是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅 (2)翅型翅型的正反交实验结果不同 微专题7基因在染色体上的位置判断 跟踪训练 1.解析若M/m位于常染色体上，则白毛个体中雌雄比例为 1:1;若M/m位于X染色体上，则子二代的基因型为XMXM、 XMXm、XMY、XmY,其中白色个体均为雄性。 答案白毛个体全为雄性白毛个体中雄性：雌性=1：1 2.解析(1)科学家选择果蝇作为遗传学实验材料的原因是果蝇 具有易获得、易培养：繁殖周期短，子代数目多：具有多对易区 分的相对性状等优点。(2)如果控制果蝇刚毛和截毛的等位基 因位于性染色体的片段I上，则与这对相对性状相关的基因型 有XX、XX、XX、XYB、XY、XbYB、XYb,共7种。如果 使子代中雌果蝇全是截毛(XX),雄果蝇全是刚毛，可以判断 B基因在Y染色体上，则亲本的基因型为XX、XYB。(3)欲 判断果蝇的这对等位基因是位于片段I上还是片段Ⅱ一1上， 可以让截毛雌果蝇和纯合的刚毛雄果蝇杂交，观察并统计后代 的表型及比例。若该对等位基因位于片段I上，则亲本的基因 型为XX、XBYB,子一代的基因型为XBXb、XYB,子代雌雄果 蝇均表现为刚毛：若该对等位基因位于片段Ⅱ一1上，则亲本的 基因型为XXXY,子一代的基因型为XX、XY,子代雌果 蝇均为刚毛，雄果蝇均为截毛。 答案(1)易获得、易培养：繁殖周期短，子代数目多：具有多对 易区分的相对性状（合理即可）(2)7XX、XYB(3)让截毛 雌果蝇与纯合的刚毛雄果蝇杂交，统计子代的表型及比例子 代雌雄果蝇均为刚毛子代雌果蝇均为刚毛，雄果蝇均为截毛 3.将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F 个体，再选择F1中的棒眼雄蝇与棒眼雌蝇相互交配得到F:。 ①若F,中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于 X、Y染色体的同源区段上。其遗传图解如下： XEYE 圆眼×棒眼 F,XEX×XeYE 棒眼棒眼 XEXe XXe XEYE XYE F?棒眼圆眼棒眼棒眼 ②若F。中雌、雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体 上。其遗传图解如下： 眼 ee EE ×棒眼 F Ee 棒眼 雌雄杂交 EE 2Ee ee F,棒眼棒眼圆眼 4 第22课时人类遗传病及系谱图分析 考点一 基础知识·梳理 1.遗传物质单基因多基因染色体异常 2.(1)多于多于 3.(1)较高单基因(2)群体随机抽样足够大(3)患者家 系遗传系谱图 4.(1)遗传咨询产前诊断(2)预防(3)家族病史终止妊娠 产前诊断(4)基因检测遗传病先天性疾病 命题考向·演练 1.B[人的血液、唾液、精液、毛发中都有DNA,都可用于基因检 测，A错误；遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性 遗传，也可能是从性遗传，B正确；不携带致病基因的个体可能 患染色体异常遗传病，C错误；抗雏生素D佝偻病就是一种伴 X染色体显性遗传病。这种病受显性基因(D)控制，当女性的 基因型为XX”、XDX时，都是患者，但后者比前者发病轻。男 性患者的基因型只有一种情况，即XY,发病程度与XDXD相 似，即XDY与XPXP患病程度比XPX重，D错误。] 2,B[题千中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男 女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色 体隐性遗传病的特，点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色 体上的隐性基因控制，B正确。] 3.B[Ⅱ3和Ⅱ：不患杜氏肌营养不良，且Ⅱ，不携带杜氏肌营养 不良的致病基因，而其后代Ⅲ，、Ⅲ；患病，由此可知，该病为伴 X染色体隐性遗传病，人群中发病率男性高于女性，A正确： Ⅱ3和Ⅱ，患眼球震颤，但Ⅲ：（女儿）不患病，说明该病为常染色 体显性遗传病，Ⅱ。患两种病，子代有不患眼球震颜的个体，故 Ⅱ，的基因型为AaXY,眼球震颤的致病基因(A)来自I2,B错 误；Ⅲ？患眼球震颤，基因型为Aa,Ⅲ，的基因型可能为1/3AA、 2/3Aa,子代不患眼球震颤的概率为2/3X1/4=1/6,C正确；通 过遗传咨询、产前诊断等手段可对眼球震颤、杜氏肌营养不良 进行检测和预防，D正确。] 4.C[21三体综合征属于染色体异常遗传病，通过遗传咨询的 方法无法获得胎儿细胞的染色体组成。因此，遗传咨询无法确 定胎儿是否患21三体综合征，A错误：单基因遗传病是指受一 对等位基因控制的遗传病，B错误；近亲结婚会使得隐性致病 基因更容易纯合，从而提高后代遗传病的患病率。因此，近亲 结婚的后代患遗传病的可能性会明显增加，C正确：产前诊断 可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，但不能确定 所有的先天性疾病，D错误。」 考点二 关键能力·突破 (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 (2)无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其 PCR产物电泳后都仅出现一一个条带，且对应的均为正常眼基因 的长度 (3)Ⅱ一2（或Ⅱ一1或Ⅱ一4）与Ⅱ一3果蝇杂交，观察子代表型 子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现 无眼果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性， 则为伴X染色体隐性遗传 命题考向·演练 5.B[Ⅲ1的基因型为Hh,该个体患病，说明H来自Ⅱ，Ⅱg不 患病，说明其H来自I,,I1不患病，I」含有甲基化的H基 因；Ⅱ1患病，其H基因来自I,I2不患病，说明I。含有甲基 化的H基因，A正确；Ⅲ1的基因型为Hh,其H来自Ⅱ2，g 不患病，其H基因来自I1,Ⅱ1患病，其H基因来自I,I1和 I?均含有H基因且都不患病，基因型必定都为H,为了区分 来自I1和I:的H基因，I1基因型为Hh,I2基因型为 H,h,已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因 型为H1H或H2h,杂合子的概率为1/2，B错误；已知Ⅱ，基因 型为Hh,Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ：的影响，因 此子代获得H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ，和Ⅱ3再生 育子女的患病概率是1/2，C正确；Ⅲ，的基因型为Hh,该个体 患病，说明H来自Ⅱ。，Ⅲ，的h基因只能来自父亲，D正确。] 6.C[根据系谱图可知该遗传病为伴X染色体隐性遗传病（因为 工1男性患病，3女性患病)，由于Ⅱ1不含g基因，所以Ⅲ-3的 致病基因来自Ⅱ2,2的致病基因来自I-1,而不是I-2,A错 误：已知Ⅱ-4基因型为XY,Ⅱ-3的基因型为XX,Ⅲ-5的基 因型为XX,随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细 胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X 染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定 源自母方，B错误；已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY, Ⅱ-2的基因型为XX,Ⅲ-2的基因型为XX或XX,若其 基因型为XX,则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所 有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；已知Ⅱ-4基因型为 XY,Ⅱ3的基因型为XX,Ⅲ-6的基因型为XX,与某男性 (XY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XY)的概率为1/4，D错误。] 7.C[由系谱图可知，1和12正常，他们的儿子Ⅱ：患病，说明该 病为隐性遗传病。再结合电泳图，11有两条带，I,有一条带， Ⅱ，只有一条带，且男性患者的母亲都有两条带，可判断血友病 为伴X染色体隐性遗传病，而不是常染色体隐性遗传病，A错 误；设血友病相关基因用H、h表示，Ⅱ，的基因型为X"X”,Ⅱ。 的基因型为XY,他们再次怀孕，生一个患病男孩(XY)的概 率为1/4，B错误：Ⅲ，可能是患病男孩，对其相关基因进行酶切 和电泳，就可能只有11.5kb条带，C正确：基因检测不仅能检 测出是否为患者，也能检测出是否为携带者，D错误。] 8.A[某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐 性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为 1/3500,则该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为 3499/3500,女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500， A错误；该男孩的母亲为携带者，基因型为XX,该男孩基因 型为XY,该男孩的染色体倒位，故用R]和R2不能扩增出产 物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿DNA进 行PCR检测的结果不同，B正确；该男孩的染色体倒位，故与正 常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变， C正确；利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基 因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿 是否患该病，D正确。] 教材知识·落实 1.FH[单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错 误；多基因遗传病发病率较高，但是有的后天发病，B错误；通 过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，不能确定其是否患遗 传病，比如染色体异常遗传病，C错误：可通过遗传咨询和产前 诊断等手段对遗传病进行检测和预防，但通过遗传咨询不能确 定胎儿是否患唐氏综合征，D错误；苯丙酮尿症是一种单基因 遗传病，不能通过光学显微镜观察细胞检测胎儿是否患病，E 错误；苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关，G错误；血 友病为伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿携带致 病基因，其结婚应尽量选择生育女孩，H正确：近亲结婚会使后 代患隐性遗传病的概率大大增加，】错误。] 2.BEGH[调查人群中遗传病的发病率最好选择发病率较高的 单基因遗传病，A错误；在调查发病率时，应在人群中随机抽样 调查，C错误；调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查， D错误；常染色体显性遗传病有纯合子和杂合子，与致病基因 频率不一定相等，F错误；伴X染色体隐性遗传病在女性中的 发病率是该病致病基因的基因频率的平方，故小于该病致病基 因的基因频率，H正确。] 3.X条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只 含基因A 4.母亲在减数分裂Ⅱ时，两个含色盲基因的X染色体没有分离， 进入卵细胞 第六单元遗传的物质基础 第23课时DNA是主要的遗传物质 考点一 基础知识·梳理 1.光滑粗糙有无 2.死亡不死亡死亡R型活细菌无致病性，S型活细菌有致 病性被加热致死的S型细菌无致病性R型活细菌能转化 4 为S型活细菌已经加热致死的S型细菌，含有某种促使R型 活细菌转化为S型活细菌的活性物质—一转化因子 3.R型、S型R型①②③④⑤S型细菌的细胞提取物用 蛋白酶、RNA酶或酯酶处理后仍然具有转化活性S型细菌的 细胞提取物经DNA酶处理后失去转化活性DNA 【正误辨析】 (1)×提示格里菲思的肺炎链球菌体内转化实验未得出转 化因子为DNA这一结论。 (2)×提示利用的是“减法原理”。 (3)/ (4)X提示S型菌的DNA已被DNA酶降解失活，不能得 到S型菌。 关键能力·突破 1.提示不能；因为没有对照实验，无法排除“加热致死的S型细 菌”也能导致小鼠死亡的可能，因此不能说明实验结论。 2.(1)小鼠体内形成大量的抗R型细菌的抗体，致使R型细菌数 量减少(2)b之前，已有少量R型细菌转化为S型细菌，S型 细菌能降低小鼠的免疫力，造成R型细菌大量繁殖(3)R型 细菌转化成的S型细菌繁殖(4)提示电子显微镜下观察细 菌有无荚膜（或在固体培养基中培养，观察菌落特征，若菌落表 面光滑，则为S型细菌；若菌落表面粗糙，则为R型细菌)。 命题考向·演练 1.C[DNA在加热冷却后可恢复活性，加热致死的S型细菌的 蛋白质等物质失活。因此，注射加热致死的S型细菌后的小鼠 仍存活，A错误；加热致死的S型细菌与R型细菌混合后，R型 细菌可转化为S型细菌，从病死小鼠中可分离出S型细菌和R 型细菌，B错误：该实验只是表明加热致死的S型细菌能使R 型细菌转化，未证明是S型细菌的DNA引起转化，需单独研究 DNA和蛋白质的作用，C正确；R型菌与S型菌结构上的区别 是S型菌细胞壁外多了多糖荚膜，R型菌加热致死与活的S型 菌混合注入小鼠体内，就算S型菌可以吸收R型菌的转化因子 并且转化因子能表达，S型菌也无法体现出R型菌特征，且注 射的R型菌加热致死后无法复活，故无法从病死小鼠体内分离 出R型菌，D错误。] 2,C[由乙、丙两组实验中分别加入了蛋白酶和DNA酶可知，该 实验的假设是“使肺炎链球菌发生转化的物质是蛋白质或 DNA”,A正确；甲组实验只加了S型细菌的提取物，未加蛋白 酶或DNA酶，因此甲组作对照，培养皿中应当有R型细菌和S 型细菌两种菌落，B正确；与常态比较，人为去除某种影响因素 的称为“减法原理”，结合乙、丙两组实验过程可知，该实验控制 自变量的方法用到了“减法原理”，因为乙、丙两组分别去除了 蛋白质、DNA,C错误；乙组加入了蛋白酶，水解了S型细菌的 蛋白质，排除了蛋白质的千扰：丙组加入了DNA酶，S型细菌 的DNA被水解，若乙组培养皿中有两种菌落，丙组培养皿中有 一种菌落，则说明乙组肺炎链球菌发生了转化，而丙组未发生转 化，从而说明使肺炎链球菌发生转化的物质是DNA,D正确。] 考点二 基础知识·梳理 1.(1)DNAC、H、ON、P蛋白质C、H、O、N、S等(2)放射 性同位素标记SP(3)低高高低①使吸附在 大肠杆菌上的T2噬菌体与大肠杆菌分离让上清液中析出质 量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被侵染的 大肠杆菌②DNA蛋白质外壳DNA③DNA(4)噬菌 体大肠杆菌大肠杆菌的氨基酸大肠杆菌的核糖体 挖掘教材隐含(1)①个体很小，结构简单，容易看出因遗传物 质改变导致的结构和功能的变化：②繁殖快(2)①②③④ (5)①偏高②偏高 2.RNA和蛋白质感染病毒RNA蛋白质 3.DNA 【正误辨析】 (1)X提示利用宿主细胞的原料和酶完成自我复制。 (2)√ (3)×提示需单独标记。 (4)X提示噬菌体在大肠杆菌RNA聚合酶作用下转录 出RNA。