第17讲 伴性遗传和人类遗传病（复习讲义）（3大考点+5大考向+长句作答）（全国通用）2027年高考生物一轮复习讲练测

第17讲 伴性遗传和人类遗传病 内容导航 01 命题透视·考情前瞻 对标素养，研判高考命题趋势 02 知识建联·脉络梳理 搭建知识框架，构建系统思维 03 考点精讲·靶向突破 拆解核心考点，突破命题考向 知识解构+即时演练+高分破译 考点一 基因在染色体上的假说与证据 知识点1 萨顿的假说 知识点2 摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） 知识点3 基因与染色体的关系 考点二 伴性遗传的类型和特点 知识点1 性别决定 知识点2​性染色体的传递特点 知识点3 伴性遗传的类型及应用 考点三 人类遗传病及系谱图分析 知识点1 人类遗传病 知识点2 遗传系谱图和电泳图谱分析 04 真题溯源·考向感知 溯源真题逻辑，感知高考考向 题组一情景设定： 某种生物的性别决定 知识溯源：不同性别的表示方法 题组二情景设定： 性染色体异常病 知识溯源：性染色体传递规律和减数分裂 题组三 情景设定：给出某种遗传病的遗传特点 知识溯源：判断遗传方式 题组四 情景设定：给出遗传系谱图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型、及患病概率计算 题组五 情景设定：给出遗传系谱图和电泳图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型 05 情境探究·素养拓展 深挖素材脉络，规范长句作答 命题透视·考情前瞻 ——对标素养，研判高考命题趋势 考查概述 常以杂交实验、遗传系谱图为情境，考查伴性遗传的遗传方式和传递特点、人类遗传病的调查和预防，以及结合电泳图考查系谱图中亲子代的基因型、表型等。 考查形式 试题以选择题或非选择题的形式出现，伴性遗传既可以性染色体上的基因单独考查分离定律，也可与常染色体上的基因结合考查自由组合定律。 课标要求 明确目标 1.基于结构与功能观，分析伴性遗传的细胞学基础与结构基础。(生命观念) 2.运用演绎与推理解释伴性遗传的实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律。(科学思维) 3.对比分析遗传病的类型和特点，学会分析遗传系谱图并进行相关推断。(科学思维) 4.通过调查人类常见遗传病，掌握调查类实验的一般方法。(科学探究) 5.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，关注人体健康。(社会责任) 高考前沿 1.伴性遗传的类型和特点 2025·湖南·T16；2024·湖北·T22；2024·贵州·T6；2023·江苏·T8；2022·浙江1月选考·T24；2022·浙江6月选考·T3 2.人类遗传病的检测和预防 2025·河北·T15　2025·广东·T16　2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24 3.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2026·安徽卷·T11,3分；2026·河南卷·T15,3分；2026·陕晋青宁卷·T16,3分；2025·湖南卷T16,3分；2025·四川·T12；2025·山东·T7；2025·湖北·T18；2025·浙江1月选考·T20；2025·陕晋宁青·T16；2025·北京·T20；2024·湖北卷T22，18分；2024·重庆·T15；2024·广东·T18；2024·安徽·T19；　2024·山东·T8；2024·黑吉辽·T20；2023·湖南·T19；2023·江苏卷T8,3分；2022·湖北·T16；2022·山东·T22；2022·浙江6月选考·T25　 知识建联·脉络梳理 ——搭建知识框架，构建系统思维 考点精讲·靶向突破 ——拆解核心考点，突破命题考向 自主研学·梳理教材 考点一 基因在染色体上的假说与证据 知●识●解●构 知识点1 萨顿的假说 1.依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 2.基因和染色体的行为： 比较项目 基因的行为 染色体的行为 生殖过程 基因在杂交过程中保持完整性和独立性 染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 存在 体细胞 成对 成对 配子 只有成对基因中一个 只有成对染色体中一条 体细胞中来源 成对的基因一个来自父方，一个来自母方 同源染色体也是如此 形成配子时 等位基因分离非等位基因自由组合 同源染色体分开非同源染色体自由组合 3.假说内容：基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。（提醒：并非所有的基因都在染色体上） 【提醒】（1）真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。 （2）核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或质粒DNA上。 知识点2 基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） 1.观察现象，提出问题 （1）实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二) 实验一（杂交实验） 实验二（回交实验） 【归纳总结】果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点 ①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少(4对)，便于观察。 （2）现象分析 实验一中 ③提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ 2.提出假说，解释现象 假说1：控制白眼的基因(w)只位于Y染色体上。 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上。 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上。 ①假说1不成立的原因是F1雄果蝇均为红眼。 ②假说2和假说3对实验现象的解释 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上 实验一图解 实验二图解 结论：上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象。 3.演绎推理 让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，结合假说2和假说3分别预测实验结果，如下所示。 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上 4.实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。 【提醒】X染色体不分离现象——控制果蝇眼色基因位于X染色体上的直接证据 摩尔根的学生布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交所产生的子代中出现了少数例外，大约每2 000只子代中会出现一只白眼雌果蝇或红眼雄果蝇。布里吉斯解释如下： (1)例外子代出现的原因是母本减数分裂时，两条X染色体不分离，产生了XwXw和不含X的配子。 (2)用显微镜观察例外子代的染色体，若发现红眼雄果蝇只有一条X染色体，白眼雌果蝇有两条X染色体和一条Y染色体，可证实布里吉斯的假说。 知识点3 基因与染色体的关系 1.数量关系：一条染色体上有多个基因。 2.位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 回归教材·易错辨析 判断以下表述是否正确： (1)萨顿依据基因与染色体的平行关系提出了所有基因都位于染色体上。（ ✘ ） 提示：萨顿提出了基因位于染色体上的假说，但并不是所有基因都位于染色体上。 (2)果蝇的生育周期短，染色体数目少等特点是作为遗传学实验材料的原因之一。（ ✔ ） 提示：果蝇适合作为遗传学实验材料的原因是染色体数目少，便于观察，有易于区分的相对性状，繁殖周期短，易饲养等。 (3)摩尔根最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验证据是F1 雌雄交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性。（ ✔ ） (4)摩尔根及其同事依据果蝇杂交实验结果，推测控制白眼的基因位于X染色体上，且Y染色体上不含有它的等位基因属于“演绎”过程。（ ✘ ） 提示：“控制白眼的基因位于X染色体上，且Y染色体上不含有它的等位基因”属于作出假说。 (5)利用白眼的雌果蝇和红眼的雄果蝇进行杂交可以验证摩尔根的设想。（ ✔ ） (6)摩尔根运用“假说—演绎法”通过果蝇杂交实验证明了基因在染色体上呈线性排列。（ ✘ ） 提示：摩尔根运用“假说—演绎法”通过果蝇杂交实验证明了基因在染色体上，但并没有通过该实验证明基因在染色体上呈线性排列。 考向01 基因在染色体上 1．遗传学家萨顿在研究蝗虫精子和卵细胞的形成过程中，发现“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，推论出“基因位于染色体上”。下列现象不能作为这一推论依据的是（    ） A．体细胞中等位基因和同源染色体均有很多对 B．在杂交过程中，细胞中的基因和染色体均保持相对独立性 C．受精卵中成对的等位基因和同源染色体均一半来自父方，一半来自母方 D．减数分裂时，成对的等位基因和同源染色体均彼此分离进入不同配子中 【答案】A 【解析】体细胞中等位基因的存在与同源染色体对数无直接关系，且萨顿推论关注的是生殖过程中基因与染色体的行为平行，而非体细胞中的数量，A错误；基因和染色体在杂交中保持独立性，符合两者平行行为的特征，B正确；受精卵中等位基因和同源染色体均来自父母各一方，体现基因与染色体传递的一致性，C正确；减数分裂时，等位基因随同源染色体分离进入不同配子，直接支持基因与染色体行为的平行，D正确。 2.现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示基因在染色体上的位置。图甲为果蝇X染色体上一些基因的示意图，图乙为利用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上位置图，据图分析，相关说法错误的是（    ） A．图甲染色体上的基因都可以在其同源染色体上找到等位基因 B．图甲和图乙都能说明基因在染色体上呈线性排列 C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息可能不同 D．图乙从荧光点的分布来看，图中是一对含有染色单体的同源染色体 【答案】A 【解析】X 染色体上的基因，在 Y 染色体（同源染色体 ）上可能无等位基因（如人类 Y 染色体短小，部分 X 基因无对应等位基因 ），A错误；图甲基因在染色体上呈线性排列，图乙荧光标记基因也显示线性分布，均说明基因在染色体上呈线性排列，B正确；不同基因的碱基排列顺序不同，遗传信息可能不同，故四个荧光点基因遗传信息可能不同，C正确；、从图乙中荧光点的分布来看，有两个相同的荧光点分布在两条染色体上，说明这两条染色体是同源染色体，并且每个基因有两个荧光点，意味着每条染色体含有两条染色单体，D正确。 考向02 摩尔根果蝇杂交实验分析 1．摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验过程如图所示。下列相关叙述中错误的是（    ） A．果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律 B．摩尔根发现的问题是F2中的白眼果蝇为什么都是雄性 C．摩尔根提出的假说是白眼基因只位于X染色体上 D．F2中的红眼雌果蝇的基因型只有XWXW 【答案】D 【解析】根据子一代红眼个体自由交配，子二代中红眼∶白眼=3∶1，说明果蝇的眼色受一对等位基因控制，遵循基因的分离定律，A正确；子二代中红眼∶白眼=3∶1，但红眼有雌性和雄性，白眼只有雄性，因此摩尔根发现的问题是F2中的白眼果蝇为什么都是雄性，B正确；根据上述遗传实验现象，摩尔根提出的假说是白眼基因只位于X染色体上，Y染色体上没有对应的基因，C正确；根据亲本为红眼和白眼杂交，子代均为红眼，可知红眼为显性性状，控制眼色的基因在X染色体上，则亲本基因型为XWXW、XwY，子一代基因型为XWXw、XWY，子二代红眼雌果蝇的基因型为XWXW和XWXw，D错误。 2.摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（    ） A．通过杂交一可判断红眼为显性性状 B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联 C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于Ⅹ染色体上 D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别 【答案】C 【解析】杂交一亲本红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，F1均为红眼，可判断红眼为显性性状，A正确；杂交一F2中白眼全为雄蝇，说明白眼性状的表现与性别相关联，B正确；杂交二白眼雄蝇与杂交一F1红眼雌蝇杂交，由于子代中没有分别统计雌蝇和雄蝇的表现型以及比例，无法证明红、白眼基因位于X染色体上，C错误； 控制果蝇眼色的基因位于X染色体上（假设相关基因用A和a表示），若白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇（XAXa）全为红眼，可根据眼色来区分子代性别，D正确。 考点二 伴性遗传的类型和特点 知●识●解●构 知识点1 性别决定 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 XX为雌性 XY为雄性 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等 ZW型 ZW为雌性 ZZ为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等 XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等 ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫 染色体组数目决定性别 二倍体一般是雌性；单倍体一般是雄性 蜜蜂、白蚁等 基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等 环境温度决定性别 某些爬行动物的性别由孵化温度决定 龟鳖类、鳄鱼等 【提醒】并非所有生物都有性染色体，性染色体仅存在于通过性染色体决定性别的物种，雌雄同体的生物无性染色体，如水稻、玉米等。 知识点2 性染色体的传递规律 1.人体内X、Y染色体的来源及传递规律 （1）X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。 （2）X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 （3）一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生育两个女儿，则女儿染色体中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 2.X、Y染色体上基因的遗传 （1）在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图所示。 （2） XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因) 基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会 雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb 雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb 遗传特点 遗传与性别有关，杂交组合有XbXb×XbYB、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XBXb×XBYb，以下为其中两例： 知识点3 伴性遗传的类型及应用 1.伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的遗传方式。（提醒：性染色体上的基因并非都决定性别） 2.伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传实例——人类红绿色盲 ①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲。 ②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。 ③这种遗传病的遗传特点是患者中男性远多于女性。 (2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。 ②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。 ③这种遗传病的遗传特点是患者中女性多于男性。 (3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症 ①患者全为男性，女性全部正常。 ②没有显隐性之分。 ③父传子，子传孙，具有世代连续性。 【训练】为什么红绿色盲患者男性多于女性，而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？ 提示：因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时具备隐性基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个隐性基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备隐性基因时才会正常，而男性只要具备一个隐性基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。 3．伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常 (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②请写出遗传图解。 提示　如图所示 即●时●演●练 回归教材·易错辨析 判断以下表述是否正确： (1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。（ ✘ ） 提示：初级精母细胞中X、Y染色体均有，而精细胞中只有X、Y染色体中的一条。 (2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。（ ✘ ） 提示：正常情况下，含X染色体的配子可能是雌配子或雄配子，含Y染色体的配子是雄配子。 (3)人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。（ ✘ ） 提示：人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一般能观察到隔代遗传现象，但也可能有其他情况，如连续几代都有患病的个体。 (4)女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。（ ✔ ） (5)抗维生素D佝偻病患者中男性多于女性。（ ✘ ） 提示：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患者中女性多于男性。 (6)人类X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与性别无关。（ ✘ ） 提示：X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状，属于伴性遗传，也存在性别差异。 考向01伴性遗传的特点及应用 1.某种昆虫的眼色由位于Z染色体的一对等位基因控制，现有纯合赤眼雌性和纯合青眼雄性杂交，F1出现赤眼和青眼，且雌性和雄性均只有其中一种眼色表型。下列分析错误的是（　　） A．该昆虫的眼色遗传和性别相关联 B．赤眼是显性性状 C．F1赤眼全为雌性 D．F1杂交，F2青眼雄性的比例为1/4 【答案】C 【解析】由于昆虫的眼色由位于Z染色体上的一对等位基因控制，所以该昆虫的眼色遗传和性别相关联，属于伴性遗传，A正确；纯合赤眼雌性和纯合青眼雄性杂交，F1出现赤眼和青眼，且雌性和雄性均只有其中一种眼色表型，说明赤眼是显性性状，假设相关基因用A、a表示，则纯合赤眼雌性基因型为ZAW，纯合青眼雄性基因型为ZaZa，B正确；F1雄性（ZAZa）为赤眼，雌性（ZaW）为青眼，因此赤眼全为雄性，C错误； F1雄性（ZAZa）产生的配子为ZA（50%）和Za（50%），雌性（Za W）产生的配子为Za（50%）和W（50%），F2青眼雄性（ZaZa）的概率为50%（父方Za） × 50%（母方Za）=25%，即1/4，D正确。 2.（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（    ） A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4 C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 【答案】B 【解析】由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能获得T基因纯合麻鸡，快羽麻鸡（TtZrW）在F1代中所占的比例可为1/4，A错误，B正确；F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C错误；t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同，D错误。 考向02 伴性遗传的致死问题分析 1.(2025·安徽卷)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是(　　) ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 【答案】D 【解析】后代雄性∶雌性＝8∶4＝2∶1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因(假设为B/b基因)有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY(致死)，与假设矛盾，①③不符合题意；若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息可知，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A－ZBZ－(灰色雄性)、3A－ZBW(灰色雌性)、3A－ZbW(致死)、2aaZBZ－(黑色雄性)、1aaZBW(黑色雌性)、1aaZbW(致死)，②符合题意；若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为A－ZBZ－∶A－ZBW∶A－ZbW(致死)∶aaZBZ－∶aaZBW∶aaZbW(致死)＝6∶3∶3∶2∶1∶1，只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1，④符合题意。 2.（2024·海南卷）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，i=1为雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（    ） A．黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体 B．基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇 C．基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11 D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比为1/4 【答案】C 【解析】黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有3条常染色体和1条性染色体，A错误；性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，无Y染色体的雄性个体不育，因此TtXO为不育雄蝇；i=1为雌性，常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育，因此ttXXY为可育雄蝇；i=0.5为雄性，有Y染色体的雄性个体可育，因此ttXYY为可育雄蝇，B错误；基因型为TtXX的个体产生配子的基因型为TX、tX，ttXY的个体的个体产生配子的基因型为tY、tX，二者杂交，F1的基因为TtXY（可育雄蝇）、ttXY（可育雄蝇）、TtXX（可育雌蝇）、ttXX（不育雄蝇），TtXY、ttXY产生配子的种类及比例为TY：tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，F2的基因型及比例为TTXY（雄）：TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：3：1：3：1：3，由此可知，F2中雌雄比例为5：11，C正确；某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，其产生配子的类型及比例为TY：tXX：t=2：1：1或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蝇TtXX 产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，二者杂交，若为第一种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）：TtXY：ttXXX（胚胎致死）：ttX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3；若为第一种情况，其后代基因型及比例为TtXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蝇）：ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3，D错误。 【归纳总结】(1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形的遗传： (2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死： 高●分●破●译 伴性遗传的三大实验模型（不考虑XY染色体同源区段） 模型一 模型二 模型三 【提醒】①模型一和模型三都能判定相关基因位于X染色体上还是常染色体上。②模型二无法判定基因位于X染色体上还是常染色体上，当已知基因位于X染色体上，可以判定性状的显隐性。 典型例题 1.某植物的性别决定方式可能为XY型或ZW型，其红花和白花由一对等位基因控制。该种植物甲与乙杂交，F1的雌株中红花∶白花＝1∶1。不考虑基因位于性染色体同源区段及致死效应，下列叙述错误的是(　　) A．若甲开红花、乙开白花，仍无法判断显隐性关系 B．若甲、乙均开红花，则该对基因位于性染色体上 C．若F1中白花雄株占1/4，则雄株性染色体为异型 D．若F1中雄株均为红花，则雌株性染色体为异型 【答案】C 【解析】设相关基因用A、a表示，若甲、乙均开红花，子代出现了白花，说明白花是隐性性状，若基因位于常染色体上，则甲、乙基因型均为Aa，子代雌性红花∶白花＝3∶1，不满足题干要求，因此判断该对基因位于性染色体上，B正确。性别决定方式为XY型时，母本基因型为XAXa，父本基因型为XaY，子代雄株中红花∶白花＝1∶1，F1中白花雄株占1/4，此时雄株性染色体为异型；性别决定方式为ZW型时，母本基因型为ZaW，父本基因型为ZAZa，子代雄株为ZAZa和ZaZa，F1中白花雄株占1/4，此时雄株性染色体为同型，C错误。若F1中雄株均为红花，雌株中红花∶白花＝1∶1，假定雌株性染色体为异型，即子代雌株基因型为ZAW、ZaW，亲本雄株基因型为ZAZa，雌株为ZAW，满足题意；假定雌株性染色体为同型，子代雌株基因型为XaXa、XAXa，亲本雄株基因型必定为XaY，则雌株基因型为XAXa，那么F1中雄株基因型为XAY、XaY，与“F1中雄株均为红花”矛盾，不满足要求，因此判断雌株性染色体为异型，D正确。 2.果蝇的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A/a、B/b控制，两对基因均不位于Y染色体上。现用一只无眼雄蝇和多只红眼雌蝇交配，F1为红眼雌∶红眼雄∶朱红眼雄＝4∶3∶1；让F1红眼雌蝇和朱红眼雄蝇随机交配，得到的F2如下表。下列叙述错误的是(　　) F2 红眼 朱红眼 无眼 雌蝇 21/63 3/63 7/63 雄蝇 21/63 3/63 8/63 A.基因A/a和B/b的遗传遵循自由组合定律 B．两对相对性状中属于显性性状的分别是红眼和有眼 C．亲本红眼雌蝇的基因型有BBXAXa和BBXAXA D．F2无眼雌蝇中纯合子所占的比例为1/7 【答案】D 【解析】亲代一只无眼雄蝇和多只红眼雌蝇交配，F1为红眼雌∶红眼雄∶朱红眼雄＝4∶3∶1，F1全为有眼，所以B/b基因位于常染色体上，且有眼为显性性状，雌性全为红眼，雄性既有红眼又有朱红眼，说明A/a基因位于X染色体上，且红眼为显性性状，A、B正确；一只无眼雄蝇和多只红眼雌蝇交配，F1全为有眼，说明亲代基因型分别是bb和BB，子代中雌性全为红眼，说明亲代雄性基因型是XAY，子代雄性出现朱红眼，且红眼∶朱红眼＝3∶1，说明亲代雌性基因型中有XAXa，但也含有XAXA，二者比例为1∶1，所以亲代基因型是bbXAY和BBXAXa、BBXAXA，C正确；根据亲本基因型，F1中朱红眼雄性基因型是BbXaY，雌性红眼基因型有3/4BbXAXA和1/4BbXAXa，两对基因分开计算，子代中BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，雄性产生的配子Xa∶Y＝1∶1，雌性产生的配子XA∶Xa＝7∶1，随机结合XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝7∶1∶7∶1，将Bb和Aa自由组合用棋盘法表示： 7XAXa 1XaXa 7XAY 1XaY 1BB 21红眼雌性 3朱红眼雌性 21红眼雄性 3朱红眼雄性 2Bb 1bb 8无眼雌性 8无眼雄性 根据题表可以判断，bbXaXa的无眼雌性死亡，所以F2无眼雌蝇中没有纯合子，D错误。 考点三 人类遗传病及系谱图分析 知●识●解●构 知识点1 人类遗传病 1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．类型及特点 （1）单基因遗传病 类型 特点 举例 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 白血病、苯丙酮尿病、镰状细胞贫血病 伴X染色体显性遗传病 ①患者中女性 多于 男性；② 世代连续 遗传；③ 男患者的母亲和女儿必患 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传病 ①患者中男性 多于 女性；② 隔代交叉 遗传；③ 女患者的父亲和儿子必患 人类红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传病 ①患者全为 男 性， 女 性全正常；②世代连续遗传，传男不传女 人类外耳道多毛症 （2）多基因遗传病 ①特点：家庭聚集现象，易受环境影响；②举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病。 （3）染色体异常遗传病 类型 举例 危害 结构异常 猫叫综合征 往往造成严重后果、甚至胚胎期就自然流产 数目异常 21三体综合征、性腺发育不良（缺少一条性染色体） 【归纳总结】人类遗传病中的5个“不一定” ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 3．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 (4)调查过程 ①确定调查的目的和要求 ②制定调查计划：以小组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查应注意的问题。 ③实施调查活动 ④整理、分析调查资料：得出调查结论，撰写调查报告。 4．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 ①分析遗传病的遗传方式：医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②推算出后代的再发风险率：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (4)产前诊断 ①时间：胎儿出生前。②手段：羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (4)产前诊断 【提醒】产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 知识点2 遗传系谱图和电泳图分析 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 ②若已确定是隐性遗传 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。 b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 2.用集合理论解决两病概率计算 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： 3.电泳图谱分析 (1)电泳图谱 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。电泳图谱一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 (2)两种常考的电泳结果分析 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶Sma Ⅰ的识别位点仅A基因有，a基因没有。 在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A基因含有Sma Ⅰ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。 【提醒】辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 即●时●演●练 回归教材·易错辨析 判断以下表述是否正确： (1)单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病。（ ✘ ） 提示：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 (2)多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高。（ ✘ ） 提示：多基因遗传病发病率较高，但并不都是先天性疾病，如原发性高血压等。 (3)通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病。（ ✘ ） 提示：通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，不能确定其是否患遗传病，比如染色体异常遗传病。 (4)通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症。（ ✘ ） 提示：苯丙酮尿症是一种基因突变导致的遗传病，不能通过光学显微镜观察细胞检测胎儿是否患病。 (5)在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差.（ ✘ ） (6)调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查。（ ✘ ） (7)若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。（ ✔ ） (8)伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率。（ ✔ ） 提示：由遗传平衡定律可知，伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率是该病致病基因的基因频率的平方，小于该病致病基因的基因频率。 考向01 人类遗传病的类型及其特点 1．人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病。最新的研究表明，部分人类克氏综合征的病因可能与X染色体上的Usp26基因有关。研究人员以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正常联会配对，引起减数分裂Ⅰ异常，进而产生比例较高的异常精子。下列叙述正确的是(　　) A．克氏综合征属于染色体结构异常遗传病 B．染色体数目正常的精子与异常的卵细胞结合不会产生该病 C．Usp26基因敲除后的雄鼠产生的异常精子的性染色体组成可能是XY D．克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数目不同 【答案】C 【解析】由题干信息可知，该病是由于性染色体数目增加一条导致的，因此属于染色体数目异常遗传病，A错误；染色体数目正常的精子(含Y)与含XX的异常卵细胞结合可形成XXY异常受精卵，产生人类的克氏综合征，B错误；由“以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正常联会配对，引起减数分裂Ⅰ异常”可知，由于XY染色体联会紊乱，在减数分裂Ⅰ后期，X、Y染色体都移向同一极，最终导致产生的异常配子染色体组成为XY或不含任何性染色体，C正确；唐氏综合征患者的第21号染色体比正常人多一条，因此该病患者的体细胞中染色体数目比正常人多一条，即47条，克氏综合征患者性染色体比正常人多一条，染色体总数也是47条，因此二者染色体数目是相同的，D错误。 2．(2025·湖南卷)(不定项)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 【答案】BD 【解析】听觉相关基因是正常DNA的组成部分，只是突变会导致其功能异常，A正确；人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，获得亲代的致病遗传物质或自身遗传物质发生改变均可导致遗传病，B错误；据“部分个体携带基因g但听力正常”可知，线粒体疾病存在“阈值效应”，只有当含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋，C正确；甲、乙家系的耳聋分别是由基因E、F突变引起的，属于单基因遗传病，D错误。 考向02 人类遗传病的调查、监测和预防 1.遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 【答案】C 【解析】由题意可知，双亲表现正常，生出一个患病的儿子，推测该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子(Aa)，女儿的基因型可能为显性纯合子(AA)或杂合子(Aa)，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的基因型为杂合子(Aa)或隐性纯合子(aa)，概率为2/4＋1/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 2．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等。下列有关优生优育的叙述，正确的是(　　) A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率 B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断 C．患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生出患病的孩子 D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询 【答案】C 【解析】禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不是降低各种单基因遗传病的发病率，A错误；家族无遗传病史，也可能因染色体异常等需产前诊断，B错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的男性若与正常女性婚配，则生育男孩不会患该病，C正确；外伤致残的性状不能遗传给后代，因此因外伤致残的夫妇生育时不需要进行遗传咨询，D错误。 考向03遗传系谱图的分析及概率计算 1. (2026·陕晋青宁卷)某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A. Ⅱ4是否患病与其性别无关 B. Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C. Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D. Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 【答案】C 【解析】某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段，Ⅱ2不携带致病基因，但是子代有患病的女儿，则说明是显性遗传病，设相关基因为XA/Xa，YA/Ya，则I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ4是男或女都会患病，与性别无关，A正确；据A分析，I2的基因型为XAX-，I1的基因型为XaYa，Ⅱ1的基因型为XAYa，致病基因一定位于其X染色体上，B正确；Ⅱ3的基因型为XAXa，其配偶若为患者，配偶可能的基因型为XAYa、XaYA、XAYA，则子女基因型有XAXA、XAXa、XAYa、XaYa、XAYA、XaYA、XaXa共7种可能，C错误；I1的基因型为XaYa，故Ⅱ1的基因型为XAYa，Ⅱ2不携带致病基因，其基因型为XaXa，但Ⅲ3患病，则其基因型只能为XaYA，且不考虑突变，说明Ⅱ1在形成配子过程中发生了同源染色体非姐妹染色单体的互换，产生了YA的配子，故Ⅲ3（XaYA）与正常女性（XaXa）婚配，子代中女孩全正常，男孩全患病，D正确。 2．(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 【答案】C 【解析】Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2不患乙病，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB－)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 3.(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ－3的致病基因源自Ⅰ－2 B．Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【答案】C 【解析】根据“人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当”“随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白”“缺失G基因的个体会患某种遗传病”可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ－1不含g基因，所以Ⅲ－3的致病基因来自Ⅱ－2，Ⅱ－2的致病基因来自Ⅰ－1，A错误；由图可知，Ⅱ－4的基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，则Ⅲ－5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有失活的可能，所以Ⅲ－5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；Ⅱ－1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ－2的基因型为XGXg，Ⅲ－2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，C正确；Ⅱ－4基因型为XGY，Ⅱ－3的基因型为XgXg，Ⅲ－6的基因型为XGXg，与某男性(XGY或XgY)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4，D错误。 【归纳总结】辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 考向04电泳图谱的综合分析 1.（2026·安徽·高考真题）一对表型正常的夫妇，生育了一个常染色体单基因隐性遗传病患儿。为避免再生育患儿，可采用人类辅助生殖技术进行筛选。对家庭成员和体外受精获得的两个受精卵排出的极体分别进行DNA检测，结果如下图。电泳条带表示经限制酶切割后该对基因所在的DNA片段。据图判断（不考虑突变），可以选择用于移植的受精卵是（　　） A. 仅受精卵1 B. 仅受精卵2 C. 受精卵1和2 D. 都不可以 【答案】C 【解析】结合题意及图示可知，该病为常染色体隐性遗传病，2.6kb条带代表显性基因A，2.0kb条带代表隐性基因a，受精卵1第一极体为Aa、说明减数分裂过程中发生了交叉互换，次级卵母细胞也为Aa，第二极体为a，则卵细胞为A，说明受精卵1正常，受精卵2第一极体为aa、第二极体为A，则卵细胞为A，说明受精卵2正常，即受精卵1和2均可以发育为正常的胎儿，均可作为移植的受精卵，ABD错误，C正确。 2.（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 【答案】B 【解析】因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确；Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误； D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。 高●分●破●译 遗传图解书写的规范及要求 1.遗传系谱图的书写规范和要求 （1）遗传系谱图的书写规范 “□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是“┬”。 （2）遗传系谱图的书写要求 遗传关系书写完后，还需在图中注明相关的图例说明，如“□正常男性，○正常女性，■男性患者，●女性患者”。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还需在图的左侧用“ Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ ”等标明。 2.遗传图解的书写规范和要求 （1）遗传图解的书写规范 第一行：P(亲本)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。 第二行：两亲本产生的配子。 第三行：F1(子一代)——基因型和表型。 第四行：F2(子二代)——基因型、表型的比。 （2）遗传图解的书写要求 首先要把各代的基因型都写对，只知道表型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头，亲本(P)、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。 典型例题 1.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 【答案】A 【解析】图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，即不需要两个基因纯合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，BCD错误。 2.(2026·浙江1月选考，23节选）栽培辣椒（2n=24）是茄科的蔬菜作物，可自花授粉也可异花授粉。已知辣椒果实着生方式的下垂和直立为1对相对性状，由2对独立遗传的等位基因G/g和H/h共同控制，且G抑制H的表达，而果实直立需H的正常表达。现有果实下垂的纯合辣椒甲和杂合辣椒乙，以及果实直立的辣椒丙，杂交结果如下表所示。 亲本组合 后代的表型及其比例 甲×丙 全部为果实下垂 果实下垂︰果实直立=13︰3 乙×乙 果实下垂︰果实直立=3︰1 一 （1）甲的基因型是________，乙产生________种类型的雄配子。乙自交得到的植株再全部自交，得到的中ggHH基因型频率是________。 （2）甲×丙得到，写出与丙杂交的遗传图解________。 （3）研究发现，G基因的启动子核心区域出现序列的缺失，使RNA聚合酶与启动子不能正常识别和结合，结果导致部分植株的果实着生方式从下垂变为直立，其原因是______________。 【答案】（1）GGhh/hhGG 2 37.5%（或3/8） （2） （3）G基因无法转录翻译/G基因无法表达，（解除对H基因的抑制） 【解析】（1）①甲（果实下垂纯合）与丙（果实直立）杂交，F₁全为果实下垂，F₂为13:3（9:3:3:1变式），说明F₁基因型为GgHh，果实直立基因型为ggH_，果实下垂基因型为G_H_、G_hh、gghh。因此甲的基因型为GGhh。②乙×乙为3:1，说明乙为GgHH（杂合一对基因），产生的雄配子类型为GH、gH，共2种。 ③乙（GgHH）自交得F₁：1/4GGHH、1/2GgHH、1/4ggHH。F₁再全部自交得F₂，ggHH=1/2×1/4+1/4×1=3/8=37.5%。 （2）①甲（GGhh）×丙（ggHH）→F₁（GgHh，果实下垂）②F₁（GgHh）×丙（ggHH）杂交： F₁配子：1/4GH、1/4Gh、1/4gH、1/4gh， 丙配子：gH； 后代基因型：1/4GgHH（下垂）、1/4GgHh（下垂）、1/4ggHH（直立）、1/4ggHh（直立），后代表型比：果实下垂︰果实直立=1︰1 （3）①启动子是RNA聚合酶识别和结合的DNA序列，启动子缺失会导致基因转录受阻。②G基因启动子缺失→RNA聚合酶无法识别结合→G基因无法转录翻译→G蛋白无法合成→解除对H基因的抑制→H基因正常表达→果实从下垂变为直立。 真题溯源·考向感知 ——溯源真题逻辑，感知高考考向 题组一 情景设定：某种生物的性别决定 知识溯源：不同性别的表示方法 1.（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A. XX∶XYh=3∶5 B. XX∶XYh=5∶3 C. XX∶XYh=5∶11 D. XX∶XYh=11∶5 【答案】A 【解析】亲本为雌株（XX） 和雌雄同株（XYh），存在两种交配可能：①自花传粉：XYh自交，子代基因型及比例为 XX : XYh : YhYh= 1 : 2 : 1 ，YhYh 胚胎致死，存活子代：XX : XYh = 1 : 2 ；②异花传粉：XX（雌）× XYh（雄），子代基因型及比例： XX : XYh = 1 : 1（均存活）。实际子代比例必然在这两个区间之间，即XX占比在1/3 ~ 1/2之间，四个选项只有A选项符合题意。 题组二 情景设定：性染色体异常病 知识溯源：性染色体传递规律和减数分裂 2.（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 【答案】C 【解析】若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误；若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误；胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确；若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。 3.（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 【答案】B 【解析】已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误； 根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确；⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误；KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。 题组三 情景设定： 给出某种遗传病的遗传特点 知识溯源：判断遗传方式 4.（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（    ） A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 【答案】B 【解析】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，B正确。 题组四 情景设定： 给出遗传系谱图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型、及患病概率 5.（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ） A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 【答案】C 【解析】I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误； 由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误； Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 6.（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【答案】C 【解析】Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。 题组五 情景设定：给出遗传系谱图和电泳图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型和表型 7．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是___________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是___________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是____。 【答案】(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因　(4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞 【解析】(2)系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。(3)乙为S病(常染色体显性遗传病)患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。 情境探究·素养拓展 ——深挖素材脉络，规范长句作答 1.已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，思考并回答下列问题(不考虑X、Y染色体同源区段)： (1)仅根据同学甲的实验，能否证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？为什么？ 提示：不能；若控制黄体的基因位于常染色体上，无论是显性还是隐性，子代的表型及比例都与同学甲的实验结果相同。 (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。 提示：实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。 预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，一半表现为黄体。 实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。 预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。 2.如图为某单基因遗传病甲(由基因 A/a控制)和乙(由基因 B/b控制)的家族系谱图，不考虑相关基因位于X、Y染色体的同源区段，且已知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因。请回答下列问题： (1)(6分)根据遗传系谱图判断，甲病与乙病的遗传____________(填“遵循”“不遵循”或“不一定遵循”)自由组合定律，理由是____________________________________________。 (2)进一步研究发现，甲病的致病基因只在男性中表达。现对该家系中部分成员的甲病相关基因A/a进行PCR 扩增并电泳检测，结果如图。 ①结合上述研究结果判断，甲病的遗传方式应为__________________。仅就甲病而言，Ⅲ－1的基因型与Ⅰ－2相同的概率为________。 ②调查得知男性中不患甲病的个体占 81%。某同学欲用红色圆珠(代表含基因A 的配子)和白色圆珠(代表含基因a的配子)构建关于Ⅱ－4和Ⅱ－5的甲病遗传模型，其操作如下：向甲容器(对应Ⅱ－4)中放入20颗红色圆珠和20颗白色圆珠，向乙容器(对应Ⅱ－5)放入20颗红色圆珠和________颗白色圆珠，然后随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起并记录，再将圆珠放回各自的容器中并摇匀，重复实验多次。最终记录的 aa组合约占________(用分数表示)；进一步推测Ⅲ－3只患乙病的概率为______(用分数表示)。 【答案】(1)不一定遵循　据遗传系谱图分析可知，乙病相关基因位于X染色体上；而甲病相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上　(2)①常染色体显性遗传　1/4　②18　9/38　9/152 【解析】(1)从遗传系谱图分析，双亲正常，子代患乙病，则致病基因为隐性基因，已知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因，判断乙病相关基因位于X染色体上，而甲病相关基因可能位于常染色体上(此时与乙病基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律)，也可能位于X染色体上(此时与乙病基因不遵循自由组合定律)，所以甲病与乙病的遗传不一定遵循自由组合定律。(2)①甲病的致病基因只在男性中表达，从电泳检测结果看，Ⅱ－1、Ⅱ－2都有两条带，说明都含有两种基因，为杂合子，不考虑相关基因位于X、Y染色体的同源区段，则致病基因位于常染色体上。Ⅰ－1不含有致病基因，Ⅰ－2只含有一个条带，只含有致病基因，子代男孩患病，推测致病基因为显性基因，所以甲病是常染色体显性遗传病。Ⅰ－2基因型为AA，Ⅱ－1和Ⅱ－2都为Aa，后代Ⅲ－1是AA的概率为1/4。②已知男性中不患甲病(aa)的个体占81%，即a的基因频率为90%，A的基因频率为10%。Ⅱ－5患病，基因型为1%AA或18%Aa，则产生的配子为A∶a＝10∶9，所以应向乙容器(对应Ⅱ－5)放入20颗红色圆珠(A)和18颗白色圆珠(a)。甲容器中A占1/2，a占1/2；乙容器中A占10/19，a占9/19。随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起是aa组合的概率为1/2×9/19＝9/38，Ⅲ－3不患甲病的概率为9/38。对于乙病，已知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因，Ⅱ－4不患乙病，Ⅱ－5不患乙病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－4基因型为1/2XBXb或1/2XBXB，Ⅱ－5基因型为XBY，已知Ⅲ－3为男性，其患乙病的概率为1/4，则Ⅲ－3只患乙病概率为9/38×1/4＝9/152。 1 / 19 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲 伴性遗传和人类遗传病 答案版 考点精讲·靶向突破 考点一 基因在染色体上的假说与证据 即●时●演●练 考向01 基因在染色体上 1.A 2.A 考向02 摩尔根果蝇杂交实验分析 1.D 2.C 考点二 伴性遗传的类型和特点 即●时●演●练 考向01伴性遗传的特点及应用 1.C 2.B 考向02 伴性遗传的致死问题分析 1.D 2.C 高●分●破●译 典型例题 1.C 2.D 考点三 人类遗传病及系谱图分析 即●时●演●练 考向01 人类遗传病的类型及其特点 1．C 2．BD 考向02 人类遗传病的调查、监测和预防 1.C 2.C 考向03遗传系谱图的分析及概率计算 1.C 2.C 3.C 考向04电泳图谱的综合分析 1.C 2.B 高●分●破●译 典型例题 1.A 2.（1）GGhh/hhGG 2 37.5%（或3/8） （2） （3）G基因无法转录翻译/G基因无法表达，（解除对H基因的抑制） 真题溯源·考向感知 ——溯源真题逻辑，感知高考考向 题组一 情景设定：某种生物的性别决定 知识溯源：不同性别的表示方法 1.A 题组二 情景设定：性染色体异常病 知识溯源：性染色体传递规律和减数分裂 2.C 3.B 题组三 情景设定： 给出某种遗传病的遗传特点 知识溯源：判断遗传方式 4.B 题组四 情景设定： 给出遗传系谱图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型、及患病概率 5.C 6.C 题组五 情景设定：给出遗传系谱图和电泳图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型和表型 7．(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因　(4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则致病基因和正常基因随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，可产生不含致病基因的卵细胞 情境探究·素养拓展 ——深挖素材脉络，规范长句作答 1.(1)提示：不能；若控制黄体的基因位于常染色体上，无论是显性还是隐性，子代的表型及比例都与同学甲的实验结果相同。 (2)提示：实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。 预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，一半表现为黄体。 实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。 预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。 2.(1)不一定遵循　据遗传系谱图分析可知，乙病相关基因位于X染色体上；而甲病相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上　(2)①常染色体显性遗传　1/4　②18　9/38　9/152 1 / 19 学科网（北京）股份有限公司 $ 第17讲 伴性遗传和人类遗传病 内容导航 01 命题透视·考情前瞻 对标素养，研判高考命题趋势 02 知识建联·脉络梳理 搭建知识框架，构建系统思维 03 考点精讲·靶向突破 拆解核心考点，突破命题考向 考点一 基因在染色体上的假说与证据 知识点1 萨顿的假说 知识点2 摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） 知识点3 基因与染色体的关系 考点二 伴性遗传的类型和特点 知识点1 性别决定 知识点2​性染色体的传递特点 知识点3 伴性遗传的类型及应用 考点三 人类遗传病及系谱图分析 知识点1 人类遗传病 知识点2 遗传系谱图和电泳图谱分析 04 真题溯源·考向感知 溯源真题逻辑，感知高考考向 题组一情景设定： 某种生物的性别决定 知识溯源：不同性别的表示方法 题组二情景设定： 性染色体异常病 知识溯源：性染色体传递规律和减数分裂 题组三 情景设定：给出某种遗传病的遗传特点 知识溯源：判断遗传方式 题组四 情景设定：给出遗传系谱图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型、及患病概率计算 题组五 情景设定：给出遗传系谱图和电泳图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型 05 情境探究·素养拓展 深挖素材脉络，规范长句作答 命题透视·考情前瞻 ——对标素养，研判高考命题趋势 考查概述 常以杂交实验、遗传系谱图为情境，考查伴性遗传的遗传方式和传递特点、人类遗传病的调查和预防，以及结合电泳图考查系谱图中亲子代的基因型、表型等。 考查形式 试题以选择题或非选择题的形式出现，伴性遗传既可以性染色体上的基因单独考查分离定律，也可与常染色体上的基因结合考查自由组合定律。 课标要求 明确目标 1.基于结构与功能观，分析伴性遗传的细胞学基础与结构基础。(生命观念) 2.运用演绎与推理解释伴性遗传的实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律。(科学思维) 3.对比分析遗传病的类型和特点，学会分析遗传系谱图并进行相关推断。(科学思维) 4.通过调查人类常见遗传病，掌握调查类实验的一般方法。(科学探究) 5.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，关注人体健康。(社会责任) 高考前沿 1.伴性遗传的类型和特点 2025·湖南·T16；2024·湖北·T22；2024·贵州·T6；2023·江苏·T8；2022·浙江1月选考·T24；2022·浙江6月选考·T3 2.人类遗传病的检测和预防 2025·河北·T15　2025·广东·T16　2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24 3.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2026·安徽卷·T11,3分；2026·河南卷·T15,3分；2026·陕晋青宁卷·T16,3分；2025·湖南卷T16,3分；2025·四川·T12；2025·山东·T7；2025·湖北·T18；2025·浙江1月选考·T20；2025·陕晋宁青·T16；2025·北京·T20；2024·湖北卷T22，18分；2024·重庆·T15；2024·广东·T18；2024·安徽·T19；　2024·山东·T8；2024·黑吉辽·T20；2023·湖南·T19；2023·江苏卷T8,3分；2022·湖北·T16；2022·山东·T22；2022·浙江6月选考·T25　 知识建联·脉络梳理 ——搭建知识框架，构建系统思维 考点精讲·靶向突破 ——拆解核心考点，突破命题考向 自主研学·梳理教材 考点一 基因在染色体上的假说与证据 知●识●解●构 知识点1 萨顿的假说 1.依据：基因和染色体的行为存在着明显的 。 2.基因和染色体的行为： 比较项目 基因的行为 染色体的行为 生殖过程 基因在杂交过程中保持 和 染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 存在 体细胞 成对 成对 配子 只有成对基因中 只有成对染色体中 体细胞中来源 成对的基因一个来自 ，一个来自母方 同源染色体也是如此 形成配子时 等位基因分离， 自由组合 同源染色体分开 自由组合 3.假说内容：基因(遗传因子)是由 携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在 上。（提醒：并非所有的基因都在染色体上） 【提醒】（1）真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。 （2）核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或质粒DNA上。 知识点2 基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） 1.观察现象，提出问题 （1）实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二) 实验一（杂交实验） 实验二（回交实验） 【归纳总结】果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点 ①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少(4对)，便于观察。 （2）现象分析 实验一中 ③提出问题： ？ 2.提出假说，解释现象 假说1：控制白眼的基因(w)只位于Y染色体上。 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上。 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上。 ①假说1不成立的原因是 。 ②假说2和假说3对实验现象的解释 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上 实验一图解 实验二图解 结论：上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象。 3.演绎推理 让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，结合假说2和假说3分别预测实验结果，如下所示。 假说2：控制白眼的基因(w)只位于X染色体上 假说3：控制白眼的基因(w)位于X和Y染色体上 4.实验验证，得出结论： 。 【提醒】X染色体不分离现象——控制果蝇眼色基因位于X染色体上的直接证据 摩尔根的学生布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交所产生的子代中出现了少数例外，大约每2 000只子代中会出现一只白眼雌果蝇或红眼雄果蝇。布里吉斯解释如下： (1)例外子代出现的原因是母本减数分裂时，两条X染色体不分离，产生了XwXw和不含X的配子。 (2)用显微镜观察例外子代的染色体，若发现红眼雄果蝇只有一条X染色体，白眼雌果蝇有两条X染色体和一条Y染色体，可证实布里吉斯的假说。 知识点3 基因与染色体的关系 1.数量关系：一条染色体上有多个基因。 2.位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 回归教材·易错辨析 判断以下表述是否正确： (1)萨顿依据基因与染色体的平行关系提出了所有基因都位于染色体上。（ ） (2)果蝇的生育周期短，染色体数目少等特点是作为遗传学实验材料的原因之一。（ ） (3)摩尔根最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验证据是F1 雌雄交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性。（ ） (4)摩尔根及其同事依据果蝇杂交实验结果，推测控制白眼的基因位于X染色体上，且Y染色体上不含有它的等位基因属于“演绎”过程。（ ） (5)利用白眼的雌果蝇和红眼的雄果蝇进行杂交可以验证摩尔根的设想。（ ） (6)摩尔根运用“假说—演绎法”通过果蝇杂交实验证明了基因在染色体上呈线性排列。（ ） 考向01 基因在染色体上 1．遗传学家萨顿在研究蝗虫精子和卵细胞的形成过程中，发现“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，推论出“基因位于染色体上”。下列现象不能作为这一推论依据的是（    ） A．体细胞中等位基因和同源染色体均有很多对 B．在杂交过程中，细胞中的基因和染色体均保持相对独立性 C．受精卵中成对的等位基因和同源染色体均一半来自父方，一半来自母方 D．减数分裂时，成对的等位基因和同源染色体均彼此分离进入不同配子中 2.现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示基因在染色体上的位置。图甲为果蝇X染色体上一些基因的示意图，图乙为利用荧光标记各个基因，得到的基因在染色体上位置图，据图分析，相关说法错误的是（    ） A．图甲染色体上的基因都可以在其同源染色体上找到等位基因 B．图甲和图乙都能说明基因在染色体上呈线性排列 C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息可能不同 D．图乙从荧光点的分布来看，图中是一对含有染色单体的同源染色体 考向02 摩尔根果蝇杂交实验分析 1．摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验过程如图所示。下列相关叙述中错误的是（    ） A．果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律 B．摩尔根发现的问题是F2中的白眼果蝇为什么都是雄性 C．摩尔根提出的假说是白眼基因只位于X染色体上 D．F2中的红眼雌果蝇的基因型只有XWXW 2.摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关叙述错误的是（    ） A．通过杂交一可判断红眼为显性性状 B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联 C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于Ⅹ染色体上 D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别 考点二 伴性遗传的类型和特点 知●识●解●构 知识点1 性别决定 性别决定类型 不同性别的表示方法 典型生物举例 性染色体决定性别 XY型 为雌性 为雄性 哺乳动物、许多昆虫(如果蝇)等 ZW型 为雌性 为雄性 鸟类(如鸡)、鳞翅目昆虫(如蚕)等 XO型 XX为雌性 XO为雄性 蝗虫、蟋蟀、蟑螂等 ZO型 ZO为雌性 ZZ为雄性 极少数鳞翅目昆虫 染色体组数目决定性别 二倍体一般是雌性；单倍体一般是雄性 蜜蜂、白蚁等 基因型决定性别 玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为雄株、B_tt或bbtt为雌株 玉米等 环境温度决定性别 某些爬行动物的性别由孵化温度决定 龟鳖类、鳄鱼等 【提醒】并非所有生物都有性染色体，性染色体仅存在于通过性染色体决定性别的物种，雌雄同体的生物无性染色体，如水稻、玉米等。 知识点2 性染色体的传递规律 1.人体内X、Y染色体的来源及传递规律 （1）X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y只能传给儿子。 （2）X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。 （3）一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生育两个女儿，则女儿染色体中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。 2.X、Y染色体上基因的遗传 （1）在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图所示。 （2） XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因) 基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会 雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb 雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb 遗传特点 遗传与性别有关，杂交组合有XbXb×XbYB、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB、XBXb×XBYb，以下为其中两例： 知识点3 伴性遗传的类型及应用 1.伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的遗传方式。（提醒：性染色体上的基因并非都决定性别） 2.伴性遗传的类型 (1)伴X染色体隐性遗传实例——人类红绿色盲 ①男性的色盲基因一定传给 ，也一定来自母亲。 ②若女性为患者，则其父亲和儿子 是患者；若男性正常，则其 也一定正常。 ③这种遗传病的遗传特点是患者中男性 女性。 (2)伴X染色体显性遗传实例——抗维生素D佝偻病 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给 ，也一定来自 。 ②若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其 也一定正常。 ③这种遗传病的遗传特点是患者中女性 男性。 (3)伴Y染色体遗传实例——外耳道多毛症 ①患者全为 ，女性全部正常。 ②没有显隐性之分。 ③父传子，子传孙，具有 。 【训练】为什么红绿色盲患者男性多于女性，而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？ 提示：因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时具备隐性基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个隐性基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备隐性基因时才会正常，而男性只要具备一个隐性基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。 3．伴性遗传的应用 (1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因： 抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生 ；原因： (2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。 ①选择亲本： 。 ②请写出遗传图解。 提示　如图所示 即●时●演●练 回归教材·易错辨析 判断以下表述是否正确： (1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体。（ ） (2)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。（ ） (3)人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能观察到隔代遗传现象。（ ） (4)女性的某一条X染色体来自父亲的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1。（ ） (5)抗维生素D佝偻病患者中男性多于女性。（ ） (6)人类X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与性别无关。（ ） 考向01伴性遗传的特点及应用 1.某种昆虫的眼色由位于Z染色体的一对等位基因控制，现有纯合赤眼雌性和纯合青眼雄性杂交，F1出现赤眼和青眼，且雌性和雄性均只有其中一种眼色表型。下列分析错误的是（　　） A．该昆虫的眼色遗传和性别相关联 B．赤眼是显性性状 C．F1赤眼全为雌性 D．F1杂交，F2青眼雄性的比例为1/4 2.（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（    ） A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4 C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 考向02 伴性遗传的致死问题分析 1.(2025·安徽卷)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是(　　) ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 2.（2024·海南卷）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY型，但性别受胚胎性指数i的影响（i=X染色体数目/常染色体组数，i=0.5为雄性，i=1为雌性，i=1.5胚胎致死），有Y染色体的雄性个体可育，无Y染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（    ） A．黑腹果蝇体细胞有2个染色体组，每组有4条常染色体 B．基因型分别为TtXO、ttXXY和ttXYY的黑腹果蝇均为不育雄蝇 C．基因型为TtXX和ttXY的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11 D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II后期X染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比为1/4 【归纳总结】(1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形的遗传： (2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死： 高●分●破●译 伴性遗传的三大实验模型（不考虑XY染色体同源区段） 模型一 模型二 模型三 【提醒】①模型一：子代雌性全为显性，雄性显隐性各占一半；模型三：子代雌性全为显性，子代雄性全为隐性。因此，模型一和模型三都能判定相关基因位于X染色体上还是常染色体上。②模型二：子代雌雄均出现两种表型，因此无法判定基因位于X染色体上还是常染色体上。 典型例题 1.某植物的性别决定方式可能为XY型或ZW型，其红花和白花由一对等位基因控制。该种植物甲与乙杂交，F1的雌株中红花∶白花＝1∶1。不考虑基因位于性染色体同源区段及致死效应，下列叙述错误的是(　　) A．若甲开红花、乙开白花，仍无法判断显隐性关系 B．若甲、乙均开红花，则该对基因位于性染色体上 C．若F1中白花雄株占1/4，则雄株性染色体为异型 D．若F1中雄株均为红花，则雌株性染色体为异型 2.果蝇的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A/a、B/b控制，两对基因均不位于Y染色体上。现用一只无眼雄蝇和多只红眼雌蝇交配，F1为红眼雌∶红眼雄∶朱红眼雄＝4∶3∶1；让F1红眼雌蝇和朱红眼雄蝇随机交配，得到的F2如下表。下列叙述错误的是(　　) F2 红眼 朱红眼 无眼 雌蝇 21/63 3/63 7/63 雄蝇 21/63 3/63 8/63 A.基因A/a和B/b的遗传遵循自由组合定律 B．两对相对性状中属于显性性状的分别是红眼和有眼 C．亲本红眼雌蝇的基因型有BBXAXa和BBXAXA D．F2无眼雌蝇中纯合子所占的比例为1/7 考点三 人类遗传病及系谱图分析 知●识●解●构 知识点1 人类遗传病 1．概念：由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。 2．类型及特点 （1）单基因遗传病 类型 特点 举例 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 白血病、苯丙酮尿病、镰状细胞贫血病 伴X染色体显性遗传病 ①患者中女性 男性；② 遗传；③ 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传病 ①患者中男性 女性；② 遗传；③ 人类红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传病 ①患者全为 性， 性全正常；②世代连续遗传，传男不传女 人类外耳道多毛症 （2）多基因遗传病 ①特点：家庭聚集现象，易受环境影响；②举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病。 （3）染色体异常遗传病 类型 举例 危害 结构异常 猫叫综合征 往往造成严重后果、甚至胚胎期就自然流产 数目异常 21三体综合征、性腺发育不良（缺少一条性染色体） 【归纳总结】人类遗传病中的5个“不一定” ①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 ③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 3．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体 。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制 。 (4)调查过程 ①确定调查的目的和要求 ②制定调查计划：以小组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查应注意的问题。 ③实施调查活动 ④整理、分析调查资料：得出调查结论，撰写调查报告。 4．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括 和 等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询 ①分析遗传病的遗传方式：医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②推算出后代的再发风险率：向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行产前诊断等。 (4)产前诊断 ①时间：胎儿出生前。②手段：羊水检查、孕妇血细胞检查以及 。 ③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或 。 【提醒】产前诊断检测中，B超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 知识点2 遗传系谱图和电泳图分析 1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式 (1)判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 (2)判断是显性遗传还是隐性遗传 (3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 ①若已确定是显性遗传 ②若已确定是隐性遗传 (4)不能判断的类型，则判断可能性 ①若为隐性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。 b．若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传。 c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 ②若为显性遗传 a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。 b．若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 2.用集合理论解决两病概率计算 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： 3.电泳图谱分析 (1)电泳图谱 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。电泳图谱一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 (2)两种常考的电泳结果分析 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶Sma Ⅰ的识别位点仅A基因有，a基因没有。 在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A基因含有Sma Ⅰ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。 【提醒】辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 即●时●演●练 回归教材·易错辨析 判断以下表述是否正确： (1)单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病。（ ） (2)多基因遗传病都是先天性疾病，发病率较高。（ ） (3)通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因，则其肯定不患遗传病。（ ） (4)通过光学显微镜观察细胞，可检测胎儿是否患苯丙酮尿症。（ ） (5)在调查发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差。（ ） (6)调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查。（ ） (7)若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。（ ） (8)伴X染色体隐性遗传病在女性中的发病率小于该病致病基因的基因频率。（ ） 考向01 人类遗传病的类型及其特点 1．人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病。最新的研究表明，部分人类克氏综合征的病因可能与X染色体上的Usp26基因有关。研究人员以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正常联会配对，引起减数分裂Ⅰ异常，进而产生比例较高的异常精子。下列叙述正确的是(　　) A．克氏综合征属于染色体结构异常遗传病 B．染色体数目正常的精子与异常的卵细胞结合不会产生该病 C．Usp26基因敲除后的雄鼠产生的异常精子的性染色体组成可能是XY D．克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数目不同 2．(2025·湖南卷)(不定项)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 考向02 人类遗传病的调查、监测和预防 1.遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 2．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等。下列有关优生优育的叙述，正确的是(　　) A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率 B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断 C．患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生出患病的孩子 D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询 考向03遗传系谱图的分析及概率计算 1. (2026·陕晋青宁卷)某单基因遗传病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段。下图为该病某家族系谱图，Ⅱ2不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述错误的是（　　） A. Ⅱ4是否患病与其性别无关 B. Ⅱ1的致病基因一定位于其X染色体上 C. Ⅱ3配偶若为患者，子女基因型有5种可能 D. Ⅲ3与正常配偶生出患病女孩的概率低于患病男孩 2．(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 3.(2025·湖北卷)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。如图为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ－1不含g基因。随机选取Ⅲ－5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ－3的致病基因源自Ⅰ－2 B．Ⅲ－5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ－2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ－6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 【归纳总结】辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)孩中患病的男(女)孩占的比例。 考向04电泳图谱的综合分析 1.（2026·安徽·高考真题）一对表型正常的夫妇，生育了一个常染色体单基因隐性遗传病患儿。为避免再生育患儿，可采用人类辅助生殖技术进行筛选。对家庭成员和体外受精获得的两个受精卵排出的极体分别进行DNA检测，结果如下图。电泳条带表示经限制酶切割后该对基因所在的DNA片段。据图判断（不考虑突变），可以选择用于移植的受精卵是（　　） A. 仅受精卵1 B. 仅受精卵2 C. 受精卵1和2 D. 都不可以 2.（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 高●分●破●译 遗传图解书写的规范及要求 1.遗传系谱图的书写规范和要求 （1）遗传系谱图的书写规范 “□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是“┬”。 （2）遗传系谱图的书写要求 遗传关系书写完后，还需在图中注明相关的图例说明，如“□正常男性，○正常女性，■男性患者，●女性患者”。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还需在图的左侧用“ Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ ”等标明。 2.遗传图解的书写规范和要求 （1）遗传图解的书写规范 第一行：P(亲本)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。 第二行：两亲本产生的配子。 第三行：F1(子一代)——基因型和表型。 第四行：F2(子二代)——基因型、表型的比。 （2）遗传图解的书写要求 首先要把各代的基因型都写对，只知道表型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头，亲本(P)、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。 典型例题 1.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 2.(2026·浙江1月选考，23节选）栽培辣椒（2n=24）是茄科的蔬菜作物，可自花授粉也可异花授粉。已知辣椒果实着生方式的下垂和直立为1对相对性状，由2对独立遗传的等位基因G/g和H/h共同控制，且G抑制H的表达，而果实直立需H的正常表达。现有果实下垂的纯合辣椒甲和杂合辣椒乙，以及果实直立的辣椒丙，杂交结果如下表所示。 亲本组合 后代的表型及其比例 甲×丙 全部为果实下垂 果实下垂︰果实直立=13︰3 乙×乙 果实下垂︰果实直立=3︰1 一 （1）甲的基因型是________，乙产生________种类型的雄配子。乙自交得到的植株再全部自交，得到的中ggHH基因型频率是________。 （2）甲×丙得到，写出与丙杂交的遗传图解________。 （3）研究发现，G基因的启动子核心区域出现序列的缺失，使RNA聚合酶与启动子不能正常识别和结合，结果导致部分植株的果实着生方式从下垂变为直立，其原因是______________。 真题溯源·考向感知 ——溯源真题逻辑，感知高考考向 题组一 情景设定：某种生物的性别决定 知识溯源：不同性别的表示方法 1.（2026·河南·高考真题）番木瓜有雌株（XX）、雄株（XY）和雌雄同株（XYh）三种类型，XYh型可自花传粉也可异花传粉，YhYh型的胚死亡。某果园种植有XX型和XYh型的植株，理论上子一代植株的类型及比例可能为（　　） A. XX∶XYh=3∶5 B. XX∶XYh=5∶3 C. XX∶XYh=5∶11 D. XX∶XYh=11∶5 题组二 情景设定：性染色体异常病 知识溯源：性染色体传递规律和减数分裂 2.（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（    ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 3.（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XYY* 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 题组三 情景设定： 给出某种遗传病的遗传特点 知识溯源：判断遗传方式 4.（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（    ） A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 题组四 情景设定： 给出遗传系谱图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型、及患病概率 5.（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（    ） A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 6.（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 题组五 情景设定：给出遗传系谱图和电泳图 知识溯源：推导遗传方式、亲子代基因型和表型 7．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是___________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是______(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是___________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是____。 情境探究·素养拓展 ——深挖素材脉络，规范长句作答 1.已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，思考并回答下列问题(不考虑X、Y染色体同源区段)： (1)仅根据同学甲的实验，能否证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？为什么？ (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。 2.如图为某单基因遗传病甲(由基因 A/a控制)和乙(由基因 B/b控制)的家族系谱图，不考虑相关基因位于X、Y染色体的同源区段，且已知Ⅰ－1个体不含乙病的致病基因。请回答下列问题： (1)(6分)根据遗传系谱图判断，甲病与乙病的遗传____________(填“遵循”“不遵循”或“不一定遵循”)自由组合定律，理由是____________________________________________。 (2)进一步研究发现，甲病的致病基因只在男性中表达。现对该家系中部分成员的甲病相关基因A/a进行PCR 扩增并电泳检测，结果如图。 ①结合上述研究结果判断，甲病的遗传方式应为__________________。仅就甲病而言，Ⅲ－1的基因型与Ⅰ－2相同的概率为________。 ②调查得知男性中不患甲病的个体占 81%。某同学欲用红色圆珠(代表含基因A 的配子)和白色圆珠(代表含基因a的配子)构建关于Ⅱ－4和Ⅱ－5的甲病遗传模型，其操作如下：向甲容器(对应Ⅱ－4)中放入20颗红色圆珠和20颗白色圆珠，向乙容器(对应Ⅱ－5)放入20颗红色圆珠和________颗白色圆珠，然后随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起并记录，再将圆珠放回各自的容器中并摇匀，重复实验多次。最终记录的 aa组合约占________(用分数表示)；进一步推测Ⅲ－3只患乙病的概率为______(用分数表示)。 1 / 19 学科网（北京）股份有限公司 $